强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)

目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。方法对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。结果该家系共9人,其中DM1患者2例,存在遗传早现现象。2例DM1患者均有肌强直、肌无力等典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累,EMG可见特征性大量肌强直电位出现,先证者行肌肉活检结果可见典型强直性肌营养不良伴镶边空泡病理改变,基因检测发现其DMPK基因均存在CTG三核苷酸大量重复扩增现象,给予奥卡西平治疗有效。结论DM1是以肌强直、肌无力为典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累的遗传病,EMG、肌肉活检和基因检测可帮助确诊DM1,肌肉病理中伴镶边空泡少见,奥卡西平能改善肌强直症状。

肺炎链球菌实验室诊断方法的研究进展

在世界范围内,下呼吸道感染是感染性疾病的主要死亡原因[1],但约40%社区获得性肺炎（community-acquired pneumonia,CAP）仍然病原不明确,致病原可能为肺炎链球菌[2-3],分析其原因为：1肺炎链球菌是一种苛养菌,可以产生自溶酶,送检时间要求严格,实验室中普通培养基或涂片革兰染色检查可与草绿色链球菌混淆,培养和菌种菌型鉴别过程复杂，导致诊断率降低；

免疫介导坏死性肌病的病因及免疫机制

免疫介导坏死性肌病（NAM）不同于多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎及非特异性肌炎,是新近认识的一类特异性炎性肌病（IIM）[1-2]。20世纪初人们并未认识到NAM是一种独立的肌病,将其归类于多发性肌炎、可疑多发性肌炎或皮肌炎。直到2004年,欧洲神经肌肉疾病中心和美国肌病研究协作组依据NAM的临床特点及肌肉病理表现将其单独分类[3]。此后这一特发性炎症性肌病的新亚型逐渐得到关注.

中澳几种煤热解过程中HCN和NH_3的形成

研究了中澳几种煤热解过程中 HCN和 NH3 的形成。实验在一个固定床和滴落式的反应器中进行。 HCN和 NH3 气体分别用 Na OH溶液和 CH3 SO3 H溶液吸收 ,并用 Dionex 5 0 0型离子色谱测定。研究结果表明 ,随着温度的升高和加热速率的增加 ,煤热解生成 HCN和 NH3 的量相应增加 ,另外气体流速及煤的类型和粒径对生成 HCN和 NH3

建设和谐新疆中的农业可持续发展探析

新疆农业生态环境天然脆弱,充分冷静地认识新疆农业可持续发展所面临的严重问题,并找出相应对策,充分利用新疆可支撑农业可持续发展的潜在优势,采取合理的措施,对构建和谐新疆及具有新疆特色的农业协调和谐可持续发展之路有重大和深远的意义。

对兵团“文化戍边”与维护国家安全的若干思考

文化安全作为国家安全体系的重要组成部分,对于确保国家政治安全、经济安全、军事安全有着重要意义。文化安全,也是地区稳定的基础之一。"三股势力"和西方敌对势力从没有停止"西化"、"分化"和分裂新疆的活动,对我国文化安全构成现实威胁。因此,兵团文化戍边、文化稳边,严防敌对势力对我们意识形态渗透和文化侵蚀,使思想文化阵地也同样构筑起屯垦戍边的屏障,既是兵团的使命,也是维护兵团和新疆稳定和谐的重要途径与方式。

论“以人为本”的高校思想政治教育观

“以人为本”的高校思想政治教育观是马克思主义科学理论在中国教育事业中的运用和发展;是高校思想政治教育工作应树立的一种理念;是高校思想政治教育工作的根本目的。

论思想政治工作是构建和谐社会的生命线基础

构建社会主义和谐社会,是一个富有时代意义的新课题,是我们党从全面建设小康社会全局出发提出的一项重大奋斗目标,也是我们党和国家当前和今后一段时期的中心任务。而要实现这一目标,需要强有力的思想政治工作这条生命线作支撑。

“两课”教学中的实践教学与创新途径

创新“两课”实践性教学模式，改革教学内容、教学方法与考试方法，构建实践性教学基地，依据教学内容的性质不同，采用不同的实践性教学模式，培育学生的实践精神，形成和提高实践能力，是实现“两课”教学价值目标的有效途径。

思想政治教育工作要坚持民族性与世界性的统一

经济全球化使人们的视野和思维突破了狭隘的地区和民族国家的界限,世界各国的联系更加紧密,因此,我们的思想政治教育就存在一个用宽广眼光观察历史、现实、未来的问题。要在坚持民族性的基础上,坚持世界性的原则,把整个世界作为自己研究的大背景,密切跟踪世界的新潮流、新动态及重大事件,从而确定思想政治教育相应的内容和应对良策。

180例妊娠高血压综合征的护理

妊娠高血压综合征是孕妇特有的全身性疾病，表现为妊娠20周以后发生高血压、水肿和蛋白尿症候群。严重时头痛、眼花甚至于发生抽搐、昏迷、心力衰竭而威胁母婴生命。本病多见于初产妇、双胎、羊水过多者，是产科死亡重要原因之一。发病率为10．32％～28．10％，其与气温变化、文化程度及身体素质有关。贫血及有高血压家族史者发病率明显升高。现将180例妊娠高血压综合征护理介绍如下。

间质性肺疾病并发气道高反应的临床分析

背景：间质性肺疾病并发气道高反应的相关文献较少。目的：探讨间质性肺疾病OLD）并发气道高反应（AHR）患者的临床特点及预后。方法：回顾性分析2014年1月至2016年1月天津市天津医院收治18例间质性肺疾病合并气道高反应患者的资料；同时选取同期确诊为间质性肺疾病无气道高反应的患者22例。比较两组患者临床症状、生活质量评分、血气分析及肺功能变化情况。结果与结论：间质性肺疾病合并气道高反应患者的气道反应性症状及体征较无气道高反应明显（P（001），生活质量评分较无气道高反应患者减低（P〈0．05）：低氧血症较无气道高反应患者显著（P〈0．01），二氧化碳潴留与B组比较无明显差异（P〉005），肺泡动脉氧分压差高于无气道高反应组（P〈0．01）；肺功能下降速度明显高于无气道高反应组（P〈0．01）。提示：间质性肺疾病合并气道高反应患者临床表现症状较重，生活质量评分较差，血气分析及肺功能检查均提示相对预后不良。

WTO与新疆农业可持续发展

从对新疆实现发展可持续农业的条件分析中找出适合新疆农业可持续发展的应对措施,进而为中国加入WTO后新疆农业能保持必要的市场竞争优势,并在WTO的大背景下取得农业可持续发展与农业效益的双赢前景提出思路。

复合芬太尼与罗哌卡因用于临产分娩镇痛的对照研究

[目的]探讨芬太尼与罗哌卡因自控镇痛用于分娩镇痛的对照研究。[方法]采用回顾性分析的方法,选择200例健康、单胎、足月临产初产妇,观察组(100例)采用0.1%罗哌卡因+芬太尼(1μg/mL)硬膜外腔给药用于分娩镇痛,对照组(100例)未实施任何镇痛措施。观察两组产妇的镇痛效果、产程时间、分娩方式、新生儿Αpgar评分及产后24h出血量。[结果]镇痛有效率为96.0%;两组产妇在产程中血压、脉搏、呼吸的变化差异无统计学意义(P>0.05);产程时间比较:第一产程和总产程差异有统计学意义(P<0.05),第二产程、第三产程差异无统计学意义(P>0.05);分娩方式及缩宫素使用情况比较:观察组缩宫素使用明显多于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);剖宫产率比较差异有统计学意义(P<0.05);新生儿Αpgar评分及产后24h出血量两组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。[结论]低浓度的罗哌卡因复合芬太尼用于分娩镇痛对产妇第一产程及总产程有缩短作用,降低剖宫产率,自控镇痛,同时增加了缩宫素使用率,但对新生儿出生结局无明显影响。

对股份制的认识

股份制与股份合作制资本联合的组织方式,它已成为发达国家企业所有制的主要形式.随着十五大关于经济体制改革和经济发展战略的深入贯彻执行,我国各地区正在努力寻找能够极大促进生产力发展的公有制实现形式.江泽民主席也曾指出:只要符合“三个有利于的标准”,一切反映社会化大生产规律的经营方式和组织形式都可以大胆利用.现在我国已确立把建立和完善现代企业制度作为国有企业改革的方向,而股份制则是现代企业制度的最佳形式。

兵团生态文明建设的哲学基础及实现路径思考

党的十七大报告首次明确提出建设生态文明的理念,将生态建设放到了文明的高度,这是我们党科学发展、和谐发展理念的一次升华,对于兵团的生态文明建设同样具有十分重要的现实意义。兵团所处地区在生态上先天脆弱,稳定性差,抗干扰能力弱,可以恢复原状的机会小。过度开发会使本身脆弱的生态极易发生灾害,导致生态失衡、环境污染。所以,有必要从哲学的角度思考兵团生态文明建设中遇到的问题,并寻找到最满意的解决路径。

创新“两课”教学方法,使理论向信念转化

如何更有效地实施"两课"教学、提高教学水平和质量,始终是我们"两课"教学关注和思考的一个重要问题。创新"两课"教学方法,目的就是要使我们的"两课"教学实现由理论向信念的转化,使学生亲其师,信其道,帮助学生树立起科学的世界观、人生观和价值观。

以人为本,关注女性教师身心和谐发展

人是高等学校发展的主体,是高校最核心的资源和竞争力的源泉,发展要靠人,发展的目的是为了人。女性教师是高校教师队伍中一支重要的力量,以人为本,关心、了解女教职工的心理、工作、生活状况,研究高校女性身心和谐发展问题是建设和谐社会的应有之义;是高校改革发展的客观要求;是构建和谐高校工作的重要组成部分。