先天性厚甲症-1型基因突变分析

目的对2家系和1例散发的先天性厚甲症1型患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用巢式PCR扩增K6a基因突变热点区,通过DNA直接测序的方法,对先天性厚甲症患者、家系中的正常对照和100例无亲缘关系的正常人进行K6a突变检测。结果在K6a基因上发现3个错义突变(K6a1387G>C,K6a1393T>C,K6a513C>A),其中K6a1387G>C,K6a1393T>C为首次报道,而家系中正常对照和家系外100例正常人均未发现上述突变。结论K6a1387G>C,K6a1393T>C,K6a513C>A突变,不是罕见的单核苷酸多态,是导致患者发病的主要原因。中国人汉族患者与其他已研究的种族或民族有相似的突变热点区,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。

持久性豆状角化过度病1家系

患者男,82岁,四肢皮疹30年,有家族遗传史。皮损组织病理示:表皮角化过度,颗粒层变薄。真皮乳头增生,真皮浅层单一核细胞浸润,病变两侧表皮棘细胞层显著增生和肥厚。诊断:持久性豆状角化过度病。

Leber遗传性视神经病变的分子遗传学研究进展

Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种与线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrial DNA,mtDNA)突变相关的母系遗传性疾病。主要表现为急性、亚急性的双侧视神经病变,预后较差。本文对LHON发病机制及分子生物学遗传基础进行综述,着重介绍11778A、3460A、14484C三个原发性突变点导致线粒体功能受损的机制以及与之相关的研究进展,进一步强调对本病进行临床分子遗传学诊断与研究的必要性。

结节性硬化症的基因突变研究

目的研究1例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该例结节性硬化症患者、家族中的正常人以及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果该例患者TSC1基因第15外显子存在C.1884-1887del AAAG(P.Leu628Leu fs X23)移码突变,引起读码框移位,并在其后第23位氨基酸处提前出现终止密码子TGA。家族中的正常成员及100名无关正常对照未检测出该位点突变。结论 TSC1基因的新缺失突变C.1884-1887del AAAG可能是导致患者临床发病的主要原因,该突变为新突变。

重组牛碱性成纤维细胞生长因子联合他克莫司治疗面部激素依赖性皮炎疗效观察

目的观察重组牛碱性成纤维细胞生长因子(贝复新)联合他克莫司(普特彼)治疗面部激素依赖性皮炎的疗效。方法 94例面部激素依赖性皮炎患者随机分为研究组48例和对照组46例。研究组采用贝复新联合普特彼治疗,对照组单纯外用普特彼治疗,对比观察两组的临床疗效。结果 8周后研究组有效率为87.5%,高于对照组60.9%,组间具有显著性差异(P <0.01)。结论普特彼治疗面部激素依赖性皮炎患者有效后再使用保护皮肤屏障的贝复新,不仅提高了皮肤的耐受性,而且改善了皮肤的干燥和致敏的特点。

伊曲康唑胶囊联合盐酸阿莫罗芬乳膏治疗马拉色菌毛囊炎临床疗效观察

目的观察伊曲康唑胶囊联合盐酸阿莫罗芬乳膏治疗马拉色菌毛囊炎的疗效,并评价其安全性。方法 114例马拉色菌毛囊炎患者随机分为研究组61例和对照组53例。研究组采用伊曲康唑胶囊口服联合盐酸阿莫罗芬乳膏;对照组给予盐酸阿莫罗芬乳膏。观察临床疗效。结果治疗组显效率、治愈率、总有效率分别为32.8%、59.0%、91.9%,对照组显效率、治愈率、总有效率分别为22.6%、39.6%、62.3%。结论伊曲康唑胶囊口服联合盐酸阿莫罗芬乳膏外用治疗马拉色菌毛囊炎比单纯外用盐酸阿莫罗芬乳膏疗效好。由于短期内小剂量口服伊曲康唑胶囊,临床上也未见明显不良反应出现。

合肥市某三甲医院2010-2014年传染性软疣门诊患者的流行特征分析

目的了解合肥市某三甲医院传染性软疣门诊患者的发病时间、发病年龄及性别的分布特征，为预防该病提供科学依据。方法对2010年1月-2014年12月在合肥市某三甲医院门诊确诊为传染性软疣的1440例患者的就诊资料进行统计分析，分析该病的发病时间、发病年龄及性别的分布特征。结果每年传染性软疣患者发病人数自3月份开始逐渐增多，到5月份达到发病高峰，一直持续到7月份发病均较多，8月份开始呈现明显下降趋势，9～11月连续下降，12月以后至次年的2月该病的发病人数均较低，平均每月15例以下；患者的发病年龄为O～80岁之间，中位年龄为9（3，25）岁，其中男735例，中位年龄为6（3，24）岁，女705例，中位年龄为19（3，25）岁，男女之比为1．04：1，男女发病年龄分布差异有统计学意义（P〈0．001）。结论传染性软疣好发于3～8月份，尤其在5～7月份期间为该病的发病高峰；1～13岁和18～33岁的人群好发，1—13岁年龄段男性患者相对较多，18—33岁年龄段女性患者相对较多。在传染性软疣高发季节，应加强对高发人群的防治。

关于提高皮肤性病学理论知识教学效果的体会

皮肤性病学理论知识的学习是皮肤科医生从业的基础。皮肤病涉及的病种繁多,皮损的形态变化多端,难以通过枯燥的文字描述其皮疹的变化。针对目前普遍对皮肤科理论知识不重视的现象,笔者所在医院通过启发学生兴趣、多种教学手段相结合的方法,收到良好的教学效果。

口服非那雄胺联合米诺地尔搽剂治疗男性雄激素性脱发疗效观察

目的:探讨1mg非那雄胺口服联合5%米诺地尔搽剂外用联合治疗男性雄激素性脱发(AGA)的临床疗效。方法:选取我院皮肤科门诊就诊的72例男性AGA患者,单一治疗组(44例)治疗采用5%米诺地尔搽剂外用,联合治疗组(28例)口服非那雄胺联合5%米诺地尔搽剂,疗程均为6个月。第3个月及6个月随访,比较2组间疗效差异。结果:2组患者在治疗3个月和6个月后的有效率无显著性差异(均P>0.05),多数患者获得不同程度的缓解。联合治疗组的显效率显著优于单一治疗组(P<0.05)。治疗期间外用5%米诺地尔搽剂患者中7例(9.7%)出现少许红斑及瘙痒,对症处理后可继续外用。口服非那雄胺患者无性欲减退、勃起功能障碍等不良反应。结论:口服1mg非那雄胺联合5%米诺地尔搽剂外用治疗男性AGA效果显著。

钬激光与冷冻治疗肛门巨大尖锐湿疣的临床研究

目的:评估并比较钬激光与冷冻治疗肛门巨大尖锐湿疣(LAW)的疗效与安全性。方法:LAW患者随机接受钬激光或冷冻治疗,观察2组患者的疣体首次治疗清除率、平均治疗次数、复发率、不良反应及并发症、大便习惯改变及患者满意度等。结果:97例患者进入本研究(钬激光组54例、冷冻组43例),最终83例完成治疗和随访,其中激光组45例、冷冻组38例。2组患者在病史、发病年龄、性别、疣体最大直径和随访时间上均无显著性差异。首次治疗清除率钬激光组显著优于冷冻组(P<0.05)。2组患者均有复发,但复发次数上无显著性差异(P>0.05),激光组平均复发次数为1.47,冷冻组为1.38。2组在并发症与不良反应方面有差异,术后大便习惯改变和患者满意度方面钬激光组优于冷冻治疗组(P<0.05)。结论:钬激光治疗LAW的疗效、安全性及患者满意度等方面均优于冷冻治疗,值得临床推广应用。

Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发性突变位点的分析

目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA原发性突变特征。方法利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G>A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析。结果本地区LHON患者均为线粒体DNA同质性突变(homoplasmy)。11个LHON家系中有7个分别含有11778G>A,14484T>C和3460G>A原发性突变位点,占63.6%(7/11例)。13例患者线粒体DNA突变以11778G>A为主(53.8%,7/13例)。13708G>A和3552T>A突变单独存在于2个LHON家系中。3460G>A与3394T>C合并存在。未发病家系成员中可见11778G>A,14484T>C,13708G>A纯合性或杂合性突变体。结论继发性突变位点可单独存在,也可与原发性突变位点合共同导致LHON的发病。11719 G>A可能成为人线粒体有用的生物标签。

解决流动性过剩问题之我见

从2006年6月开始，央行不断将金融机构法定存款准备金率上调。央行表示，此举旨在加强银行流动性管理，引导货币信贷合理增长。 2006年6月以来，央行已多次宣布上调存款准备金率，多次上调利率。货币紧缩力度不仅创下我国历史之最，世界范围也是绝无仅有的。原来曾作为紧缩手段中最严厉的存款准备金政策，如今沦为日常性的一种货币政策工具，这不能不说明抑制流动性过剩的紧迫性、艰巨性和复杂性。

我国商业银行不良贷款问题浅析

目前，我国银行业面临着严重的金融脆弱性，其主要表现之一就是大量的不良贷款。为了分析我国商业银行不良信贷问题并寻求相应的解决策略，本文从不良贷款的认定入手，介绍不良贷款问题的现状，进而分析不良贷款产生的原因，最后，针对其成因建设性地提出相应的对策建议。

玉米大豆带状复合高效种植技术初探

玉米和大豆是我国比较主要的大宗粮食、油料及饲料作物,具有较大的需求量,而玉米和大豆是同季旱粮作物,因受到耕地面积因素的限制,二者的争地矛盾逐渐成为给我国粮油安全造成影响比较主要的问题。为此,国家提倡扩大大豆油料种植面积,努力推广玉米大豆带状复合高效种植技术,以有效保障国家粮食综合生产能力。本文首先对玉米大豆带状复合高效种植技术做出概述,介绍了该项技术的技术优势,并论述了相关技术应用要点,以期能够对玉米大豆带状复合高效技术的应用起到一定借鉴意义,提高玉米、大豆生产产量。

化肥减量增效技术研究

化肥减量增效技术的使用,减少化肥使用量的同时提高作物产量和质量,实现农业生产的可持续发展。通过探索和实践化肥减量增效技术模式,减少对化学肥料的依赖,降低农业生产对环境的影响。优化肥料使用结构,提高氮、磷、钾等营养元素的利用率,减少浪费。基于此,本文对化肥减量增效的价值进行分析,并深入探讨化肥减量增效技术内容,最后,提出化肥减量增效技术的落实措施。化肥减量增效技术模式的研究对于解决当前农业生产面临的诸多挑战具有重要意义,而且对于实现农业可持续发展目标、促进经济社会健康发展具有深远的价值。

腹腔镜手术治疗输卵管妊娠28例的围手术期护理

目的 探讨腹腔镜下输卵管妊娠手术的围手术期护理。方法 全组 2 8例术前行心理护理、皮肤准备、饮食准备、术后护理病情和并发症观察。结果 手术顺利、术后无出血、切口感染并发症发生 ,成功率 10 0 %。

合肥市某三甲医院2010—2014年水痘门诊患者的流行特征分析

目的：了解合肥市某三甲医院水痘门诊患者的发病时间、发病年龄及性别的分布特征,为预防该病提供科学依据。方法：对2010—2014年在合肥市某三甲医院门诊确诊为水痘患者的就诊资料进行统计分析,分析该病的发病时间、发病年龄及性别的分布特征。结果：该院2010—2014年共有1195例水痘患者,水痘好发于13-24岁,19岁左右为该病发病高峰;在发病高峰期,男性患者明显多于女性。结论：水痘好发于冬、春季节,13-24岁为好发年龄,好发年龄期间男性明显多于女性。在高发季节对高危人群应做好宣传教育并提前做好防控措施。

等离子体激活液对血管瘤内皮细胞增殖与凋亡作用及相关机制

目的观察等离子体激活液(PAS)对血管瘤内皮细胞(HemECs)的增殖和凋亡作用,并对相关机制进行探讨。方法低温等离子体(CAP)分别辐照磷酸盐缓冲液(PBS)10、20、30、40、50 s形成PAS,以处理时间为0 s的PBS为对照组。电子pH计和试剂盒分别检测PAS的pH值和活性介质浓度;CCK-8法检测细胞增殖情况;流式细胞术检测细胞凋亡情况;DCFH-DA荧光标记细胞内活性氧(ROS)变化;蛋白免疫印迹检测细胞中蛋白激酶B(AKT)、磷酸化AKT(p-AKT)、磷脂酰肌醇-3激酶(PI3K)、磷酸化PI3K(p-PI3K)蛋白的表达量。结果与对照组相比,PAS中的pH值呈剂量依赖性降低,而溶液中的活性介质NO_(3)^(-)、H_(2)O_(2)和O_(3)的浓度逐渐升高;与对照组相比,PAS显著提高了HemECs细胞内ROS水平,抑制其增殖,并促进凋亡;与对照组相比,PAS处理10 s时AKT的磷酸化水平变化不明显,但在CAP处理时间增加至20~50 s后,AKT的磷酸化水平迅速降低,而PI3K磷酸化水平变化不明显。结论PAS对HemECs细胞具有抑制增殖和促进凋亡的作用,这种作用与细胞内ROS的升高和AKT磷酸化水平的下调相关。

安徽合肥地区某三甲医院2014—2022年带状疱疹门诊患者的疾病特征分析

了解合肥地区带状疱疹好发时间、好发部位、发病年龄及性别的分布特征,为该病的防治提供流行病学依据。方法 调取2014年-2022年在安徽医科大学第二附属医院门诊就诊的15365位带状疱疹患者的信息,采用描述性流行病学方法对患者的就诊时间、年龄、性别、发病部位进行统计分析。结果(1)一年四季均有带状疱疹发病患者,其中以夏、秋患者多,冬季明显减少;(2)带状疱疹发病年龄呈现出两个高峰,且年龄小于10岁的儿童患者及大于80岁的老年患者明显较少。其中就诊年龄段高峰为28-35岁及51-57岁;(3)带状疱疹发病不同性别间的年龄分布也呈现出两个发病高峰。纵观全年龄段,不同性别发病风险未见明显差异,但在31-40岁年龄段,男性患者多于女性,在51-60岁年龄段,女性患者多于男性;(4)带状疱疹发病位于肋间神经区与腰骶神经区的较多。发病部位位于腰骶神经区的男性患者多于女性,而在三叉神经区的则反之。结论 在合肥地区,带状疱疹四季皆可发病,其中夏秋季节较多,冬季相对较少; 带状疱疹患者发病风险与年龄及性别有关;不同性别人群的发病风险随年龄增长有差异,好发部位也有所不同。此研究为带状疱疹的防治提供区域性的流行病学依据,同时也为合肥地区医务人员对该病的诊断与防治提供依据。

儿童家长对手足口病及接种EV71疫苗的认知程度调查

目的通过调查对社区居民在手足口病及EV71疫苗方面的相关知识和态度进行了解,为更好的预防手足口病、进一步顺利开展健康教育工作提供建议。方法2018年1月—2019年1月在四季青镇社区卫生服务中心接种门诊随机抽取自愿加入的3周岁以下(含3周岁)婴幼儿家长共计700名作为调查对象,以调查问卷的形式了解其对手足口病相关知识及EV71疫苗了解程度,并录入Excel统计数据。结果本次调查中,填写700份问卷,有效为678份(96.86%)。其中,了解手足口病的途径主要为大众媒体(61.50%)、医务工作者(55.60%)、宣传海报/传单/黑板报等阅读类材料(47.35%)、互联网检索(43.95%);其中95.43%的家长了解手足口病病症表现部位;89.82%了解手足口病的传播途径;73.75%了解手足口病可以由多种病毒引起;仅有49.26%听说过EV71疫苗;86.43%认为疫苗有预防疾病、降低死亡率的作用。结论目前大多数家长对于手足口病及接种EV71疫苗的认知程度较低,对此需要加强疾病宣传的有效度,让更多家长主动带孩子接种疫苗,降低疾病对患儿及家庭造成的危害。