常染色体隐性遗传性羊毛状发1例及基因突变研究

目的:分析1例羊毛状发患儿及其父母的基因突变。方法:收集羊毛状发患儿及其父母外周静脉血,提取DNA,同时收集100例非家系健康汉族人DNA作为对照。采用聚合酶链式反应(PCR)法扩增LPAR6、LIPH、KRT25、KRT7及KRT7基因所有外显子,并对其产物进行测序分析。结果:该例患儿未发现LPAR6、KRT25、KRT7及KRT基因突变,LIPH基因存在3处杂合突变。突变1为错义突变c.973C>T,突变2为错义突变c.614A>G,突变3为错义突变c.454G>A。对患儿父母的基因分析表明突变1及突变2均来自其父亲,而突变3来自其母亲。健康对照组中均未发现该杂合突变。结论:LIPH基因的复合杂合突变c.614A>G及c.454G>A导致该常染色体隐性遗传羊毛状发家系的临床表型,c973C>T可能为LIPH基因编码区一新的单核苷酸多态性(SNP)。

鼻部单发纤维毛囊瘤1例

1病历摘要患者女,64岁。因鼻部肤色丘疹伴瘙痒3年余,于2017年4月26日就诊于我科。3年前患者无明显诱因鼻部出现一米粒大肤色丘疹,未予诊治,后皮损逐渐增大至黄豆大,偶伴瘙痒。3年来皮损未曾破溃、出血及溢脓。患者既往体健,家族中无类似疾病患者。体格检查:一般情况好,全身浅表淋巴结未触及,心脏、肺部及腹部检查均正常。皮肤科检查:鼻部单发坚实的肤色丘疹,直径约0.5cm,表面光滑,边界清楚(图1A),无压痛。其他部位未见类似皮损,甲及黏膜均正常。

遗传性单纯性少毛症1例及SNRPE基因突变研究

目的:报告国内首例由SNRPE基因突变导致的常染色体显性遗传性单纯性少毛症(少毛症11型)1例,并对其家系进行基因突变研究。方法:抽取患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增APCDD1、RPL21、SNRPE、HR基因所有外显子及其侧翼序列,并对产物进行测序分析。结果:患儿SNRPE基因存在剪切位点杂合突变,c.144+4A>C。患儿父母及100例健康对照均未发现该杂合突变。结论:SNRPE基因的杂合突变c.144+4A>C可能为导致该遗传性单纯性少毛症家系的原因。

同时具有特应性皮炎样及肥厚性扁平苔藓样皮损的慢性移植物抗宿主病

报告1例同时具有特应性皮炎(AD)样及肥厚性扁平苔藓样皮损的慢性移植物抗宿主病(cGVHD)。患者男,22岁。因全身扁平丘疹伴皮肤干燥、瘙痒4个月就诊。2014年4月患者因急性淋巴细胞白血病行父供子人类白细胞抗原(HLA)7/10相合异基因造血干细胞移植术。皮肤科检查:全身皮肤干燥,毛发稀疏,面部色素沉着,躯干及四肢皮肤毛周隆起,散在紫红色肥厚性丘疹,口腔黏膜损害,甲板纵嵴。皮损组织病理检查:(背部结节)表皮角化亢进,角质层可见少量炎性细胞浸润,颗粒层及棘层不规则增厚,部分区域表皮突杵状下延,部分区域基底层液化变性;真皮浅层带状淋巴细胞浸润,可见噬黑素细胞,真皮小血管增生,内皮细胞肿胀。直接免疫荧光(-)。诊断:同时具有AD样及肥厚性扁平苔藓样皮损的cGVHD。

具典型皮肤镜表现的颞部三角形脱发

患者男，29岁。主诉：左侧颞部三角形脱发20余年。现病史：患者20余年前发现左侧颞部一三角形脱发区，无明显自觉症状，未予特殊治疗。发病以来脱发区无明显变化。既往史、个人史及家族史：无特殊，家族中无类似疾病患者。

胫前黏液性水肿

患者女,37岁。主诉:双下肢弥漫性水肿性斑块、结节伴瘙痒胀痛1年。现病史:患者1年前双小腿、双足出现多个暗红色浸润性斑块、结节,皮损持续不消退,伴明显瘙痒、胀痛。既往史及家族史:患者2年前因甲状腺功能亢进症行碘131治疗,现甲状腺素水平正常。家族成员中无类似疾病患者。

聚丙烯酰胺水凝胶注射术后20年发生严重脂肪液化一例

报告1例43岁女性,因20余年前注射聚丙烯酰胺水凝胶胸部填充剂后,突发躯干部大面积红肿、瘀斑伴剧烈疼痛。经CT及B超等影像学检查、清创术中及体液培养证实皮损部多发脂肪液化,软组织感染,组织病理可见注射剂及其与组织相互融合、穿凿孔道,为导致脂肪液化、软组织感染的重要原因。

硬皮病样移植物抗宿主病继发鳞状细胞癌1例

患者男。42岁。2002年5月23日因慢性粒细胞性白血病慢性期行异基因造血干细胞移植术，供者为患者兄，6／6点相合。移植后3年，患者四肢及躯干皮肤硬化，以足踝及手腕部为著，双手及双脚活动受限，伴脱发。用胎盘提取液治疗后躯干皮肤硬化逐渐好转。

面部局限红斑型天疱疮一例

报告老年女性局限于面部单侧眼周的红斑型天疱疮1例。组织病理表现为局部角质层及颗粒层完全缺如,棘层可见松解细胞,真皮浅层血管扩张,周围灶状淋巴细胞浸润,可见嗜酸粒细胞。醋酸泼尼松25 mg每日2次口服治疗,2周后逐渐减量,皮损完全消退。

皮肌炎样移植物抗宿主病1例

患者男，17岁。同种异基因造血干细胞骨髓移植术后1年零7个月，双手背、面部及双肘伸侧出现皮疹，活动受限1个月。患者2年前患急性B淋巴细胞白血病，1年零7个月前接受非血缘造血干细胞移植，

肛周丘疹性棘层松解性角化不良1例

患者男，60岁。肌周多发丘疹2周余，于2016年8月9日至我科门诊就诊。患者2周前无明显诱因发现臀部10余个米粒大的白色及粉色丘疹，无痛痒不适、，否认婚外性生活史及相关疾病家族史。，体格检查：一般情况可．体型肥胖，系统检查无异常。皮肤科检查：肛周潮湿，可见散在米粒至黄豆大门色丘疹七八枚，粉色丘疹5枚（图1）。丘疹触之稍硬，未见渗出、结痂及出血等。肛管内部未见病变。

基于Multisim的方波—三角波发生电路的仿真实验

本文通过使用Multisim仿真软件对模拟电子技术基础课程中所学内容进行了仿真试验,以及相关的验证和计算;研究了方波、三角波发生电路,通过改变电路元件参数,对输出波形进行对比观测,得到了该振荡电路的相关电路特性,虚拟仿真结论与理论分析和实际计算结果相一致。表明利用Multsim仿真软件可将理论学习和实践紧密地结合起来,利于加深对所学知识的理解和掌握。

获得性结节性脆发病一例

40岁女性患者,头发出现灰白色结节、易断5年,有反复烫发、染发史。皮肤科检查:头发远端1/5处可见大量灰白色点状结节,结节处轻拉易断。毛发镜检查:大体所见灰白色结节处发现毛干皮质断裂,向外膨胀呈毛刷样对接。诊断:获得性结节性脆发病。

北京市某高校师生日均食盐食用油摄入量调查

目的调查北京市某高校师生人均每日食盐食用油摄入量,为预防和改善师生高盐油摄入提供依据。方法向该校食堂获取每月就餐人次数及每月食盐、食用油使用量,通过计算得到不同月份人均每日食盐、食用油摄入量的平均值。结果 2012年1—5月,该高校师生人均每日食盐摄入量平均值为(10.41±1.34)g,人均每日食用油摄入量为(55.46±7.21)g。结论该高校师生食盐食用油人均每日摄入量均高于中国营养学会推荐值,建议该校食堂应该减少饭菜的食盐食用油用量。

游泳池肉芽肿5例分析

报告5例游泳池肉芽肿,患者均有水源性接触史,皮损特点均为暗红色丘疹、结节,沿淋巴管扩散。组织病理示肉芽肿性炎,但微生物学感染证据常缺乏。治疗药物选用利福平、乙胺丁醇和克拉霉素。该文对患者临床表现、实验室检查及预后做出分析,并对微生物学感染证据的相关情况展开讨论,总结游泳池肉芽肿的诊断要点,即通过鱼或水源接触史、临床表现、组织病理及病原体查找确诊。

成人斑丘疹型皮肤肥大细胞增生症一例

临床资料 患者,女,67岁。主因躯干、四肢皮疹伴瘙痒6个月,于2018年5月3日来我科门诊就诊。患者6个月前我明显诱因双上肢、前胸及上腹部出现数个红色黄豆至蚕豆大的斑丘疹伴少许水疱,剧烈瘙痒,搔抓后可有部分皮损隆起于皮面,且数日之内不消退。部分新鲜皮损可有少量清亮液体渗出伴结痂,结痂脱落后留色素沉着。近两个月皮疹逐渐增多,逐渐蔓延至背部及下肢,仍以屈侧为主,瘙痒加剧。无腹痛、腹泻、恶心、呕吐和肌肉关节疼痛。甲状腺功能减退3年,现每日规律口服优甲乐50 μg日1次治疗,个人史及家族史无特殊。内科查体未见明显异常。皮肤科检查:患者躯干及四肢散在粟粒至蚕豆大暗红色斑丘疹及暗褐色斑点及斑片,以屈侧为主,未见明显水疱,Darier征可疑阳性(图1)。

雄激素性秃发诊疗进展

雄激素性秃发是一种最常见的脱发类型。男女均可发病,多见于男性,它不仅仅是一种躯体性的皮肤疾病,还会影响患者的容貌美观,进而影响患者的心理精神健康。故雄激素性秃发的诊断及治疗越来越受到重视。其诊断方法多样,包括毛发镜、拉发实验、实验室检查等。其治疗主要包括系统治疗、外用药物、毛发移植、注射治疗、激光治疗、微针治疗、修饰性治疗及生活习惯、心理治疗,本文就其诊疗方面的进展作一综述。

新型耐热β-1,4-木糖苷酶的重组表达及酶学性质

【目的】拟对来源于热解纤维素果汁杆菌的新型β-木糖苷酶基因(CoXyl B)进行重组表达和酶学性质研究。【方法】在大肠杆菌系统中成功表达CoXyl B基因,并通过镍柱亲和层析、强阴离子交换和凝胶层析等纯化方法获得纯酶。【结果】对CoXyl B酶学性质的研究结果显示,在以4-对硝基苯酚-β-D-木糖苷为底物时,该酶的最适反应温度为90℃,最适反应pH为6.0。在40–70℃范围内CoXyl B酶活较高且比较稳定。在pH 5.0–6.0之间,70℃孵育1 h后,CoXyl B的相对酶活仍保留80%以上。Ag^+、高浓度的SDS和PMSF对酶活力的抑制作用较显著,而高浓度Mg^(2+)、Li^+和EDTA对酶活力的激活作用较为明显。CoXyl B的k_(cat)和K_m值分别为5.0×10^(–3)s^(–1)和1.9 mmol/L。薄层层析色谱显示CoXyl B具有降解木二糖、木三糖和木四糖的能力。【结论】本研究鉴定出CoXyl B为一种新型的极端耐热木糖苷酶,CoXyl B的酶学性质研究将为其在食品热加工以及生物降解领域中的应用提供参考。

LIPH基因突变致常染色体隐性遗传羊毛状发1例

患者女,5岁,自幼头发生长缓慢,卷曲,稀疏。皮肤科情况:头发弥漫性稀疏、细软,致密卷曲缠绕。拉发试验阴性。眉毛及其他体毛正常。毛发镜检查示:头发细软,卷曲呈波浪状,散在黑点征。外显子组测序发现患者家系存在3号染色体LIPH基因突变,患者为c.742C>A (p.His248Asn)纯合突变,其父母为携带者。最终诊断为常染色体隐性遗传羊毛状发。

与生酮饮食和减肥手术相关的色素性痒疹六例临床分析

目的分析生酮饮食与减肥手术后发生酮症相关的色素性痒疹的临床特点。方法收集2018年9月至2020年9月北京大学人民医院皮肤科诊治的酮症相关色素性痒疹患者的临床资料,总结其临床特点、转归及饮食调节的治疗效果。结果收集酮症相关的色素性痒疹患者6例,其中女5例,均为生酮饮食后发生;男1例,为减肥手术后发生。主要累及部位包括胸、背、腰、腹部,少见累及部位包括眼睑、腋下、肘窝、阴阜。主要皮损形态为网状分布的荨麻疹样红斑、丘疹、色素沉着,少见皮损形态为绿豆至黄豆大小水疱,疱壁易破。5例患者行尿常规分析,4例尿酮体阳性(+~++++),3例尿蛋白阳性(+)。2例患者行皮损组织病理检查,显示表皮海绵水肿,散在坏死角质形成细胞,可见基底细胞液化,真皮浅层淋巴细胞浸润,红细胞外渗。给予6例患者进食主食的建议,5例1周内基本治愈,1例因希望继续生酮减肥,在仍然限制主食的基础上,加用米诺环素100 mg/d,症状也明显好转。6例患者尿酮体、尿蛋白均在治疗1周内恢复正常。结论酮症在色素性痒疹的发生中起重要作用。酮症相关的色素性痒疹可单独采用饮食调节治疗,也可采用米诺环素等药物辅助治疗。