脑性瘫痪合并严重视觉障碍患儿临床特征及预后

视觉障碍是脑性瘫痪（脑瘫）常见的合并损伤。Pharoah等报告严重视觉障碍的发生率是8．9％，可因眼部病变引起，更多为脑损伤所致121。本文分析13例合并严重视觉障碍的脑瘫患儿的临床特征、视功能及神经发育改善情况．为临床诊断和治疗提供帮助。

痉挛型双瘫患儿智力结构特征及与运动发育相关性

目的探讨痉挛型双瘫患儿的智力特征及与运动发育的相关性。方法对46例患儿进行韦氏智力测查与运动发育里程碑评估,并与正常对照组进行比较。结果痉挛型双瘫患儿智力明显低于对照组,尤其以操作智商明显,因子中以木块、迷津、下蛋等明显低下;操作智商与运动发育相关,运动里程碑延迟越明显,操作智商则越差;智力正常的双瘫患儿在下蛋、迷津、木块、概括亚项方面明显低于对照组,而语言智商与对照组无显著性差异。结论痉挛型双瘫患儿智力结构不均衡,操作智商明显低下,主要与涉及手眼协调、视-运动协调和速度、空间视觉化能力的项目有关。

脑性瘫痪合并癫痫的临床和预后

目的:分析脑性瘫痪及其合并癫痫的易患因素和预后,以发现规律,指导临床。方法:对232例脑瘫病例临床资料、影像和脑电图进行分析总结。Logistic回归分析脑瘫发生癫痫的危险因素。分析脑瘫类型与癫痫的发生、起病、癫痫控制难易的关系。结果:脑瘫合并癫痫发病率为25.9%,痉挛型四肢瘫最多受累。癫痫的发生与脑瘫的类型、影像改变和脑电图异常有统计学意义;癫痫的起病早晚及控制难易与脑瘫类型有关。结论:脑瘫是否合并癫痫以及合并癫痫的预后主要与脑瘫类型有关,即脑的受损部位和范围。

脑瘫患儿气质特征研究

目的探讨脑瘫患儿气质特征。方法采用修订的Carey儿童气质问卷中文电子软件版 ,对 3 64例 4个月— 7岁脑瘫患儿进行气质分析 ,比较不同临床类型、独走和未独走患儿气质特征。结果脑瘫患儿有明显消极气质 ,表现为活动性低、注意力欠集中、坚持性差、情绪本质消极等 ;痉挛型双瘫和徐动型患儿趋避性有明显区别 ;不同智力水平脑瘫患儿未见气质差异 ;不能独走患儿的消极气质明显。结论脑瘫患儿有明显的消极气质。

心理因素在肺结核发病中的作用研究

本研究采用症状自评量表（SCL－90）和生活事件受表，对51例肺结核患者和50例正常人进行了问卷式调查．结果发现，肺结核病人有明显的心理健康水平下降，经历的负性生活事件明显增多．提示继发性肺结核的发生与心理因素密切相关．

病毒miRNA检测与早产儿脑室周围白质软化症关系的研究

目的 探讨病毒miRNA(sv40-miR-S1-5p、ebv-miR-BART8-3p、hsv1-miR-H6-5p、hsv2-miR-H10)与脑室周围白质软化症(PVL)的关系。方法 将2013年1月至2021年8月于南方医科大学珠江医院就诊的7例早产儿脑室周围白质软化症患儿作为试验组,5例健康早产儿为对照组,应用miRNA基因芯片检测两组患儿外周血清中miRNA的表达,筛选出显著差异表达的4个病毒miRNA。本研究应用靶基因预测软件、GO分析、Pathway通路预测对4个病毒miRNA进行生物学分析;应用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)对4个病毒miRNA进一步验证其差异表达。结果 4个病毒miRNA采用miRanda及targetscan数据库预测得到靶基因,进行GO分析显示靶基因与炎症、免疫、神经发育等密切相关;经Pathway通路预测其生物学信息通路与炎症、免疫密切相关,其中靶基因IL1R、TLR6、IFN-αβR等位于MAPK和Toll受体信号通路上游的主干位置;采用q RT-PCR对病毒miRNA进行验证,sv40-miR-S1-5p、hsv1-miR-H6-5p、hsv2-miR-H10共3个病毒miRNA的相对表达量与对照组比较,差异有统计学意义(P <0.05),与既往研究miRNA基因芯片检测结果一致。结论 部分病毒miRNA在PVL早产儿外周血清中的表达存在显著差异,其靶基因涉及感染、炎症、免疫等,提示病毒miRNA可能通过作用于其炎症相关靶基因调节机体炎症反应参与PVL疾病的发生。

脑瘫患儿的气质特征分析及意义

目的 探讨脑性瘫痪 (脑瘫 )患儿的气质特征及其对预后的影响。方法 应用张劲松等翻译的气质问卷 (中文电子软件版 ) ,对 36 4例 4个月至 7岁不同类型脑瘫患儿的气质特征进行了分析 ,并与正常儿童比较。结果 脑瘫患儿有明显的消极气质 ,表现为活动性差、注意力欠集中、坚持性差、情绪本质消极等 ;不同智力水平的脑瘫患儿未见气质差异。结论 脑瘫患儿有明显的消极气质 ,此对患儿成长过程中个性和行为发展有不利影响。

脑瘫儿与精神发育迟滞儿智力发育比较

【目的】 揭示脑瘫 (CP)儿和精神发育迟滞 (MR)儿智力发育的差异。 【方法】 ①根据临床详细观察与记录 ,按Gesell枢纽龄对 16 2例CP儿与 36例MR儿进行言语、运动、应人及精细运动能的粗测 ,以发育商表示。②以中国版符号形式 指示内容关系 (S S)法测查 2 5例CP儿和 15例MR儿的言语发育 ,以发育商表示。 【结果】 CP儿各能区发育不均衡 ,MR儿发育均落后。不同类型CP言语能均好于MR。双瘫和偏瘫的运动能与MR之间无差别 ,而其他方面好于MR。混合型应人及言语能好于MR ,运动能不及MR。徐动型CP只有言语能好于MR。四肢瘫的运动能差于MR ,其他与MR相似。S S法测查结果示 ,理解、操作和表达方面CP儿均好于MR。CP儿的交流态度良好群占 76 % ,而MR仅占 6 .7% ,具有极显著差异。 【结论】 CP儿除四肢瘫外 ,智能总体发育好于MR。各型CP言语发育均好于MR ,有良好的交流态度。各型脑瘫的总体发育评估比实际情况偏低 。

脑瘫儿父母心理健康调查分析

目的：调查了解脑瘫儿父母的心理健康状况。方法： 应用症状自评量表ＳＣＬ－ ９０ 和焦虑自评量表ＳＡＳ进行问卷式调查。结果：被调查的对象ＳＣＬ－ ９０和ＳＡＳ评分结果与全国成人常模比较均有极显著性差异Ｐ＜ ０．００１。结论：脑瘫儿家长存在不良的心理状态。

胆红素脑病仔兔脑组织单胺类神经递质含量变化的研究

目的以动物实验方法制备胆红素脑病模型 ,观察脑组织单胺类神经递质的变化 ,研究单胺递质与胆红素神经毒性的相互关系。方法取生后 2 - 5 d内的纯种仔兔 ,向腹腔内注射胆红素 ,制备胆红素脑病模型 ,测定脑组织内单胺递质的浓度。结果胆红素脑病仔兔脑组织多巴胺及 5 -羟色胺含量升高 ,去甲肾上腺素含量下降 ,与对照组比较差异有显著性 ,但无时间剂量相关性。结论胆红素脑病仔兔脑组织单胺递质变化与胆红素神经毒素有关。

缺氧缺血性脑病患儿血清神经元特异性烯醇化酶的测定及意义

本文采用酶免疫分析法测22例缺氧缺血性脑病（HIE）患儿血清中神经元特异性烯醇化酶（NSE）的变化．结果表明，HIE组血清中NSE含量明显高于对照组。按临床症状分组，重度HIE组NSE水平比轻、中度组明显升高．按窒息程度分组中变化不明显．结果提示，NSE可作为早期判断HIE脑损伤程度的生化指标，且为临床预后提供依据。

佳木斯市青少年行为问题及影响因素调查分析

本文采用Rutter行为量表对佳木斯市11－15岁青少年共818例进行行为调查，并自拟调查表分析了行为问题影响因素，结果表明，母亲妊娠期健康、家庭及社会环境等多方面因素与青少年行为问题密切相关．

痉挛型双瘫患儿脑电图异常与认知功能的关系

目的分析痉挛型双瘫(双瘫)患儿脑电图异常和认知功能及影像学的关系。方法对99例痉挛型双瘫病例临床资料、影像和脑电图进行分析总结。单因素方差分析和卡方检验双瘫患儿脑电图正常、异常、癫痫样放电和癫痫发作和认知功能及影像学关系。结果双瘫脑电图正常组智力发育商(言语智商)平均87.87,异常组73.22,无发作癫痫放电组63.94,癫痫组60.44;运动发育商(操作商)分别为73.93、65.24、59.31和55.25。各组间差异有统计学意义(F=30.87、18.68,P均<0.01)。癫痫发病率为16.16%。影像改变和脑电图异常差异有统计学意义(χ2=27.14,P<0.01)。结论痉挛型双瘫患儿认知功能和脑电图异常及癫痫放电、是否合并癫痫有关;和脑损伤程度有关。

婴幼儿早期持续神经学异常预后分析与干预

[目的]探讨婴幼儿早期持续的神经学异常且以后异常消退的小儿预后，为制定干预策略提供依据。[方法]对46例高危儿体检神经学异常者进行干预并随诊分析，随诊最后年龄为4～5岁。以同时期无高危因素无神经学异常和发育异常的小儿为对照组。[结果]19／46神经学异常持续1年以上者，其认知和精细运动水平明显低于对照组并较非持续1年以上高危儿低，4～5岁随访时其中6／19认知能力、5／19精细运动功能未达到该年龄发育水平。持续的非对称性神经学阳性体征与对称性者认知和精细功能比较差异有显著性（P值分别为0．028和0．036）。[结论]高危婴幼儿早期神经学异常体征持续存在，对将来的认知功能发展有不良影响。

不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用

目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本进行初步检测,之后对病例1行CMA家系分析,用ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。对病例2加做甲基化特异性PCR检测。结果:病例1经CMA和UPD-tool家系分析诊断为母源单亲二体型Prader-Willi综合征,并发现该病例的15号染色体实际为同源/异源一体的整条母源单亲二体型。病例2经CMA结合甲基化特异性PCR检测诊断为缺失型Prader-willi综合征。结论:针对不同分子遗传检测技术的优点和局限性合理选择正确的实验方法,能够有效地帮助临床和准确诊断基因组印记病,以便及早干预、治疗,获得更好的疗效和预后。