Ⅰa型糖原贮积症临床特征分析

目的总结成人与儿童糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的临床特征,提高临床医生对成人GSDⅠa型的认识。方法纳入2010至2023年在复旦大学附属中山医院住院的GSDⅠa型患者共10例,其中成人组(19~36岁)5例、儿童组(0.5~11岁)5例,比较两组患者临床表现及生化特点。结果成人组和儿童组均有高三酰甘油血症、高尿酸血症、高乳酸血症;成人组以肝腺瘤(5例)、痛风(4例)表现更明显,儿童组以低血糖(3例)、肝肿大(4例)及生长发育迟缓(3例)为主要表现。结论GSDⅠa型患者常有代谢异常综合征,主要为高三酰甘油血症、高尿酸血症、高乳酸血症,其中成人患者常合并肝腺瘤,可表现为低血糖或接近正常低值的空腹血糖,上述临床表现组合可作为其诊断依据。

新诊断2型糖尿病患者血脂谱和低密度脂蛋白亚组分特征及与慢性并发症关系

目的 探讨新诊断 2型糖尿病患者血脂谱和低密度脂蛋白 (LDL)亚组分的特征及与慢性并发症的关系。方法 采用横断面研究 ,调查 175例新诊断的 2型糖尿病患者 (糖尿病组 )和 39名无高血压、糖尿病和血脂异常的正常人 (正常对照组 )。分别测定两组的身高、体重、血压、腰围、腰臀比、血糖、血脂 ,并采用 2 %～ 16 %聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳 (PAGE)法检测LDL颗粒直径。对糖尿病组患者进行眼底、尿微量白蛋白、尿肌酐和颈动脉、股动脉、髂总动脉内 中膜厚度 (IMT)检查。结果 糖尿病组总胆固醇 (TC)和三酰甘油 (TG)水平均明显高于正常对照组 [TC :(4 .5 9± 0 .80 )mmol/L∶(4 .32± 0 .5 4 )mmol/L ;TG :(1.91± 1.15 )mmol/L∶(0 .89± 0 .2 9)mmol/L ,P值均 <0 .0 5 ];LDL颗粒直径明显小于正常对照组 [(2 6 .5 9± 1.18)nm∶(2 7.4 3± 1.2 4 )nm ,P <0 .0 5 ]。相关和多元逐步回归分析显示 ,TG与LDL颗粒直径成负相关 ,且是LDL颗粒直径的主要影响因素。糖尿病组中 ,伴有大血管病变者的LDL颗粒直径明显小于不伴有大血管病变者。Logistic回归模型分析显示 ,LDL颗粒直径变小是糖尿病患者发生大血管病变的主要危险因素之一。结论 新诊断的 2型糖尿病患者普遍存在血脂紊乱 ,TG升高是LDL颗粒直径变小的主要影?

新诊断2型糖尿病血脂谱特点及低密度脂蛋白颗粒直径的影响因素分析

目的探讨新诊断2型糖尿病患者的血脂谱及低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)颗粒直径的特点,分析LDL颗粒直径的影响因素。方法对240例新诊断2型糖尿病患者和60例非糖尿病个体进行体重指数、腰臀比、血糖、血脂谱的比较,以多元逐步回归模型分析LDL颗粒直径的影响因素。结果新诊断糖尿病组血脂异常者171例,发生率为71.3%,新诊断糖尿病组与对照组比较,三酰甘油升高,HDL-c降低,LDL-c升高,LDL颗粒直径减小,差别均存在统计学意义(P<0.05),LDL颗粒直径与体重指数,HDL-c正相关,与舒张压,空腹血糖负相关(P<0.05)。结论新诊断2型糖尿病患者有较高的血脂异常发生率,其血脂异常的特点为高三酰甘油,低密度脂蛋白胆固醇升高,高密度脂蛋白胆固醇降低和LDL颗粒直径缩小,以小而密表型为主,LDL颗粒直径的缩小与舒张压、空腹血糖和HDL-c有关。

强化治疗对新诊断2型糖尿病患者代谢综合征的影响

目的 探讨多因素的强化治疗对于新诊断的 2型糖尿病患者代谢综合征的疗效。方法 以平行、开放、前瞻性研究对 117例新诊断的 2型糖尿病患者给予强化血压、血脂、血糖以及抗血小板聚集的治疗。观察治疗前、后代谢综合征各组分的变化。结果 强化治疗 1年后,糖化血红蛋白、收缩压、舒张压、三酰甘油水平均显著下降。符合美国国家胆固醇教育计划成人治疗组第三次指南标准的代谢综合征患者从基线时的 32. 5%降至 18. 3%。肥胖指数及高密度脂蛋白胆固醇(HDL C)无明显改善。结论 多因素的强化治疗可显著改善 2型糖尿病患者的代谢综合征,但以目前的治疗措施,针对中心性肥胖和HDL C的改善作用有限。

新诊断2型糖尿病强化治疗对血管内中膜厚度及内皮功能的影响

对140例病程小于1年的2型糖尿病(T2DM)患者进行强化治疗,治疗1年后根据血压(BP)、血脂、血糖达标情况分组比较,发现BP达标组血流介导的扩张和硝酸甘油介导的扩张均优于未达标组;血糖、血脂是否达标对这些指标无明显影响;无论BP、血糖、血脂是否达标,对血管内中膜厚度无显著影响。因此,强化BP治疗可延缓新诊断T2DM患者内皮扩张功能的恶化。

上海社区中老年人群膳食模式及影响因素分析

目的:分析上海社区中老年人群的膳食模式及其影响因素。方法:采用调查问卷收集上海市社区45—85岁中老年人的社会人口状况、体力活动和食物摄入情况。通过因子分析提取出膳食模式并通过Logistic回归分析膳食模式的影响因素。结果:2 325名研究对象提取出3种膳食模式:健康膳食模式(40.4%)、传统膳食模式(34.4%)和西方化膳食模式(25.2%)。在职、家庭收入较高、有糖尿病家族史的中老年人更多采用采用西方化膳食模式,教育程度和家庭收入较低的中老年男性更多采用传统膳食模式,而离退休、教育水平较高的中老年女性更多采用健康膳食模式。结论:上海市社区中老年人群中存在3种不同的膳食模式,性别、职业、经济条件、教育水平等是膳食模式的主要影响因素。

2型糖尿病伴非酒精性脂肪性肝病对血尿酸的影响

目的：探讨2型糖尿病伴非酒精性脂肪肝病（non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD）对患者血尿酸水平的影响。方法：收集1651例住院2型糖尿病患者的临床资料,包括：既往史,如糖尿病病程、肝炎病史;人体学参数,如身高、体质量、腰围、臀围;生化指标,如血糖、糖化血红蛋白（glycosylated hemoglobin A1c,HbA1c）、血脂、相关肝酶、尿酸、尿素及肌酐等。应用彩色多普勒超声诊断脂肪肝。结果：2型糖尿病伴NAFLD者较不伴NAFLD者的血尿酸水平显著升高[（331.8±90.8）μmol/L比（280.4±86.7）μmol/L,P〈0.001],高尿酸血症检出率显著增加（21.3%比8.8%,P〈0.001）。二元logistic回归分析显示,NAFLD（OR=2.508,95%CI：1.403~4.486）及丙氨酸氨基转移酶（alanine aminotransferase,ALT;OR=5.396,95%CI：2.481~11.733）、γ-谷氨酰转移酶（gamma-glutamyltransferase,GGT;OR=2.715,95%CI：1.320~5.585）水平升高是2型糖尿病患者发生高尿酸血症的独立危险因素。结论：NAFLD是2型糖尿病患者发生高尿酸血症的独立危险因素;血清ALT、GGT水平升高也是2型糖尿病患者发生高尿酸血症的独立危险因素。

老年人肺癌术后低钠血症1例分析

低钠血症是临床上常见的电解质紊乱之一,特别在老年人中,年龄每增加10岁,血钠平均值比年轻人降低1 mmol/L.因慢性病住院的患者,22.5%有低钠血症[1].本文分析14例肺癌术后老年人,其出现的低钠血症由于及时筛查皮质醇激素得以正确诊断和治疗.

糖尿病视网膜病变的治疗

糖尿病视膜网膜病变(diabetic ritinopathy,DR)是糖尿病常见的重要并发症之一,逐渐成为世界上致盲的主要原因之一,近年来随着糖尿病发病率逐年增加,其严重性日驱明显。长期以来国内外许多学者对DR的治疗进行了大量的实验性和应用性研究,取得了一定的进展。DR的治疗包括药物治疗、光凝、冷凝、玻璃体切割手术等。本文就目前DR的治疗现状做一综述。

2型糖尿病患者初始胰岛素剂量与代谢参数的关系

目的:分析2型糖尿病患者初始胰岛素剂量与代谢参数之间的关系,探索更合理估计初始胰岛素剂量的方法。方法:收集初次应用胰岛素治疗的2型糖尿病住院患者164例,询问病史,测量身高、体质量、腰围、臀围、血压,检测空腹血糖、胰岛素、C肽、糖化血红蛋白(HbA1c)、血脂,进行精氨酸试验。结果:2型糖尿病患者的初始胰岛素剂量与胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)(r=0.416,P<0.001)、空腹胰岛素(r=0.372,P<0.001)、三酰甘油(TG)(r=0.212,P=0.007)、空腹血糖(r=0.180,P=0.021)、腰围(r=0.170,P=0.029)、精氨酸试验的血糖曲线下面积(r=0.167,P=0.032)呈正相关。在糖尿病病程≤1年的患者中,空腹胰岛素和C肽水平、HOMA-IR是影响初始胰岛素剂量的主要因素,回归方程分别为:初始胰岛素剂量=1.031×空腹胰岛素-2.975×空腹C肽+24.56,或初始胰岛素剂量=1.256×HOMA-IR+22.489。在糖尿病病程>1年的患者中,腰围、TG和空腹血糖水平是影响患者初始胰岛素剂量的主要因素,回归方程分别为:初始胰岛素剂量=0.381×空腹胰岛素-4.506×高密度脂蛋白胆固醇HDL-c+31.83,或初始胰岛素剂量=0.206×腰围+0.585×TG+0.668×空腹血糖+3.709。结论:空腹胰岛素、空腹C肽、HOMA-IR是新诊断2型糖尿病患者的初始胰岛素剂量的主要影响因素。空腹胰岛素、HDL-c、腰围、TG和空腹血糖是病程超过1年的2型糖尿病患者初始胰岛素剂量的影响因素。

国产电生理刺激反馈仪用于无创筛查糖代谢异常的安全性和有效性

目的初步研究国产电生理刺激反馈仪用于无创筛查糖代谢异常患者的有效性和安全性,并确定筛查临界值。方法纳入95例40岁以上受试者,根据口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT)及既往病史分为糖耐量正常(normal glucose tolerance,NGT)组(n=55)和糖代谢异常(impaired glucose metabolism,IGM)组(n=40)。所有受试者接受病史采集、常规体检及生化检查,国产型电生理刺激反馈仪检测受试者四肢的皮肤电导值(electrochemical skin conductance,ESC),比较两组ESC,计算ROC曲线下面积(AUC)及不同阈值下的敏感度和特异度,同时观察不良反应。结果 NGT组的ESC为63.0(58.0,67.0),IGM组的ESC为57.0(55.0,60.0),两组差异有统计学意义(P<0.01)。以NGT组作为对照,区分糖代谢异常的AUC为0.78(95%CI:0.69~0.87);阈值61.0处的灵敏度为77.5%(95%CI:61.6%~89.2%),特异度为61.8%(95%CI:47.7%~74.6%),阳性似然比2.03,阴性似然比2.75。受试者均未发生不良事件。结论国产电生理刺激反馈仪筛查糖代谢异常患者具有一定的安全性和有效性,在阈值61.0处有较高的灵敏度和特异度。

192例骨质疏松症患者社区门诊与家庭相结合管理效果分析

目的：探索社区门诊与家庭相结合的骨质疏松症综合管理新模式。方法：选取长风社区年龄45~75岁,骨量低下和骨质疏松症患者192例为对象,以家庭医师团队为主题,采用社区门诊和家庭相结合的方式,为患者建立健康档案、定期随访评估、健康教育、开展同伴干预和家庭支持,干预时间2年。比较干预前后患者自身骨密度、生活质量的变化情况。结果：干预后患者平均骨密度较干预前有上升。生活质量评价在疼痛、日常活动、家务劳动、日常运动等方面较干预前有明显改善（P〈0.05）。结论：采用社区门诊和家庭相结合的干预模式,有利于提高居民的防病意识和自我管理能力,进一步提高患者的生活质量。

长风社区居民200例骨质疏松及骨量低下知识及行为调查

目的:了解长风社区骨质疏松及骨量低下居民对骨质疏松症的知识和行为,为进一步开展社区骨质疏松防治提供参考。方法 :对长风社区200名骨代谢异常检出者进行问卷调查。结果 :长风社区居民骨质疏松知识的知晓率普遍较低,生活方式存在许多误区。结论:应针对不同人群,采用不同的方法,加强对社区骨质疏松及骨量低下居民的健康教育。

鞍区黄色肉芽肿1例报告

黄色肉芽肿(xanthogranuloma,XG)又称为胆固醇肉芽肿,是一种少见的脑肿瘤,通常位于中耳、乳突、鼻旁窦、脉络丛、侧脑室三角区,鞍区更为罕见[1]。组织学上以肉芽肿和黄色细胞瘤为主,有研究者[2]认为XG是一种原发性垂体炎症,表现为炎症和浸润混合,主要充满脂质组织细胞。鞍区XG首次报道出现在1988年[3]。其发病率低且术前诊断困难,本文报告复旦大学附属中山医院厦门医院诊治鞍区XG 1例并对既往文献进行复习。

中国高尿酸血症相关疾病诊疗多学科专家共识(2023年版)

中国高尿酸血症(HUA)患病率逐年增高,已成为仅次于糖尿病的第二大代谢性疾病。血尿酸升高除引起痛风之外,还与肾脏、内分泌代谢、心脑血管等系统疾病的发生和发展有关。共识在《中国高尿酸血症相关疾病诊疗多学科专家共识》(2017版)基础上,由风湿免疫、肾脏、内分泌代谢、心血管、神经、泌尿、营养、儿科、老年、药学、影像、血液肿瘤、呼吸、重症、中医学和病理共16个学科专家共同更新、修订而成,旨在持续推动全国各相关学科对HUA相关疾病的认识,规范和指导其临床实践,改善患者预后,为相关学科的各级临床医师提供参考。

以糖尿病起病的家族部分性脂肪萎缩综合征2型1例

家族部分性脂肪营养不良(FPLD)2型由LMNA基因突变所致,其临床异质性明显,临床容易误诊。文章报道1例以糖尿病为突出表现的FPLD2,结合患者的诊疗过程,回顾文献相关知识,强调脂肪组织对全身代谢的重要性。同时,为今后在诊疗实践中提高这一特殊类型糖尿病的筛查提供思路。

亚急性甲状腺炎合并Graves病3例

亚急性甲状腺炎及Graves病均为较常见的内分泌疾病,但在同一患者发生少见。文章通过报道3例在同一患者发生亚急性甲状腺炎及Graves病的病例,探讨此类病例的临床特点及诊疗启发,引起临床医生对亚急性甲状腺炎与Graves病并存诊治的重视。

中老年人群25-羟维生素D与代谢综合征关系的研究

目的 探讨维生素D与代谢综合征之间的关系。方法 对536名45岁以上来自上海长风社区人群进行横断面问卷调查,形体测量,检测血脂、空腹血糖、糖负荷后2h血糖,25-羟维生素D[25（OH）D]和甲状旁腺素（PTH）。采用双能X线吸收法测定骨矿含量。代谢综合征诊断采用国际糖尿病联盟（IDF）标准。结果 代谢综合征的检出率为35.6%。与非代谢综合征组相比,代谢综合征组的25（OH）D水平降低[（42.53 ± 13.58对46.72 ± 16.83）nmol/L,P=0.004],PTH水平升高[（41.61 ± 14.06对39.25 ± 12.93）mmol/L,P=0.050]。按25（OH）D水平由高到低三分位分组后,代谢综合征的检出率逐步增高（分别为29.1%,38.9%和40.0%,趋势P=0.035）。与最高组（≥49.75nmol/L）相比,中间组（37.38～49.75nmol/L）和最低组（≤37.38nmol/L）发生代谢综合征的比值比（OR）分别为1.049（95% CI0.683～1.610）和1.621（95% CI1.040～2.532）。Logistic回归分析分别校正代谢综合征组分、PTH和骨矿含量后显示25（OH）D水平与代谢综合征呈负相关（OR=0.975,95% CI0.957～0.994）。结论 25（OH）D水平降低是除腰围、空腹血糖和甘油三酯等传统因素以及PTH和骨矿含量以外,可能为发生代谢综合征的独立危险因素。

经脐水平测定腹围与腹内脂肪体积关系的研究

目的 比较临床常用的3种腹围测量方法与CT测定的腹内脂肪体积的关系,探讨最能反映腹内脂肪堆积程度的腹围测量方法和临床应用价值.方法 对147例18岁以上经年龄和性别匹配的成年人进行身高、体重和臀围测量,分别采用髂嵴上缘水平（WC1）、肋骨下缘和髂嵴上缘连线中点水平（WC2）和脐水平（ WC3）测量腹围,与CT测量的腹内脂肪体积进行比较.结果 男性腹内脂肪体积高于女性[（1 236.0±608.4对931.0±665.0）cm3,P＜0.01].相关性分析显示WC1 （r=0.634）,WC2（r =0.677）和WC3（r=0.712）均与腹内脂肪体积呈正相关（均P＜0.01）,经性别、体重或体重指数校正后,WC3（r分别为0.488和0.432）与腹内脂肪体积的相关性优于WC1（r分别为0.347和0.293）和WC2（r分别为0.424和0.365）.多元逐步线性回归分析显示WC2和WC3均与腹内脂肪体积独立相关,其中以WC3相关性最强（β=0.270,R2C=0.504,P＜0.01）.结论 经髂嵴上缘水平、肋骨下缘与髂嵴上缘连线中点水平以及经脐水平腹围均能反映腹内脂肪含量,其中经脐水平测量腹围是简便易行、更好地反映腹内脂肪体积的方法.