PCR-SSP法检测华南地区汉族人群Duffy血型的基因分型研究

目的 填补Duffy血型基因型分布在国内的空白。方法 采用分了生物学技术(PCR-SSP)进行DNA水平的检测。结果 华南地区汉族人群Duffy基因型的基因频率分别为Fy^a=0.95,Fy^b=0.05;检出2例Fy(a-b-)个体。结论 PCR-SSP法检测Duffy基因型准确且成本降低;进一步的调查对Fy基因可望有新的认识。

脐血HLA分型的影响因素

脐血含丰富的造血干细胞，造血干细胞移植是治疗多种危重疾病患者的有效手段。收集脐血造血干细胞移植自１９８９年第１例ＨＬＡ全相合同胞获成功起，至今全世界已超过２３８例。脐血移植前的ＨＬＡ分型是决定其移植成功的重要环节之一。然而由于脐血在收集过程中时间、部...

HLA-Ⅱ血清学分型与微量SSP法基因分型的比较分析

目的验证微量序列特异性引物(SSP)技术进行HLA-Ⅱ类移植配型的准确性并探讨血清学分型错误发生的原因。方法采用聚合酶链反应结合微量SSP技术(简称微量PCR-SSP法)以及单克隆抗体血清学分型技术对血清样品进行HLA分型并比较其结果。结果(1)微量PCR-SSP法检测的110例样本中,99例检出HLA-DR的396个等位基因、11例检出HLA-DQ的22个等位基因,检出10%的单倍型个体;(2)两种方法对比研究发现单克隆抗体血清学分型检出错误或漏检率较高,其误差在DR和DQ分别为38.81%和50.75%;(3)错误发生和易混淆的抗原为:DR15/16、11/12、13/14、8、12和DQ5/6、8/9。结论微量SSP法可以准确检定血清学易漏检和发生错误的抗原等位基因。

异基因骨髓移值HLA配型分析

异基因骨髓移值ＨＬＡ配型分析５１０５１５第一军医大学南方医院武大林兰炯采１黄志光异体骨髓移植（ＡｌｏＢＭＴ）是治疗多种髓髓衰竭或恶性疾患的有效措施。移植排斥（ｇｒａｆｔｒｅｒｓｕｓｈｏｓｔｄｉｓｅａｓｅ，ＧＶＨＤ）是影响移植成功的严重问题，供／受者...

临床实验室中心化管理探究

我院是一所军医大学的附属医院,由于医疗、数学、科研的需要,各学科临床实验室在80年代后相继设立。全院大大小小的实验室数十个,内科系统各学科实验室已具相当规模,而且在短短的几年里取得了不少成绩。但外科及专科系统,鉴于其临床特点受其局限,实验室内设备简陋,个别实验室仅仅流于形式。这些实验室没有固定的人员编制,又没有一定规模的仪器设备,根本无法从事科学研究。90年代中期,临床医学研究的快速发展。

β地中海贫血研究进展与出生干预

β地中海贫血(β地贫)在我国南方发病翠为0.67％,华南、西南地区的发病率较多,患者除见于汉族外,还见于壮、黎、苗、回和瑶等11个少数民族。8地贫对人类健康危害很大,尤其是重型患者,一则预后严重、二则给家庭、社会带来沉重责任。检索近几年发表的地中海贫血相关文献、超过370篇,它囊括了地贫的基础研究、治疗研究、分子流行病学研究、基因诊断以及地贫的优生与社会伦理、地贫的社区预防与监控。下面我们对β地贫相关文献进行复习,探讨对重型地贫出生干预的理论依据及其实施出生干预的可行性。 1.β地贫的分子遗传学、分子流行病学研究 β地贫的珠蛋白基因突变具有高度异质性的特点,其基因突变型全世界已发现有170多种,中国人中已发现25种,

两个家庭亲/子代RhD血型差异的RHD基因型分析

目的 为中国汉族人群RhD(- )个体遗传规律和RHD基因结构研究提供资料。方法 采用 3个厂家不同批号的ABO、Rh抗血清和HLA单克隆抗体血清 ,分别对两个家庭的 7位个体进行ABO、Rh血型检定和HLA A、B、DR、DQ抗原配型 ;并对其RhD(+)父母和RhD(- )子女共 6位个体 ,采用PCR 序列特异性引物 (SSP)试剂 ,直接鉴定Rh血型基因。结果 两例表型RhD(- )的子代个体 ,PCR SSP法显示例 1为RHD基因全部缺如 ;例 2为RHD基因部分携带。结论 本研究显示了 2个中国汉族家庭亲 /子代RHD基因遗传的个体情况。

PCR-SSP法HLA-A、B基因分型与血清学分型的比较

目的比较聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)进行HLA-Ⅰ类A、B抗原位点分型的准确性,并探讨血清学分型错误发生的原因。方法用PCR-SSP以及单克隆抗体血清学分型技术对HLA-A、B分型并比较。结果34例样本PCR-SSP基因分型无假阳性和假阴性出现。PCR-SSP法与血清学比较,血清学检出错误或漏检率分别为HLA-A位点23.5%,B位点26.5%。血清学发生错误或易混淆的抗原有:A2和A68、A32和A33,B5、B60和61。结论PCR-SSP法进行HLA-A、B抗原等位基因分型具有分辨率高、特异性强、重复性好、实验过程简捷快速、分型结果较血清学更加准确可靠的优点。

临床检验分析前和分析后质量问题与思考

临床检验质量的全程管理主要包括检验分析前、分析中、分析后。我们通过检验科与临床科室发生的检验质量纠纷案例，进行了调查和分析，并探索尝试解决办法，收到了较好效果。

HLA方法学进展及其DNA分型应用

人类白细胞抗原（ＨＬＡ）方法学包括传统的ＨＬＡ血清学分型和ＨＬＡ－ＤＮＡ分型，而ＨＬＡ－ＤＮＡ又可分为ＤＮＡ－限 制性片段长度多态性分析、ＰＣＲ－序列特异性寡核苷酸探针、ＰＣＲ－序列特异性引物、ＰＣＲ－单链构象多态性及ＰＣＲ－ＤＮＡ 测序５种，并对血清学和ＤＮＡ分型方法的可靠性进行了比较。ＨＬＡ－ＤＮＡ分型技术主要应用于移植配型、骨髓库和脐 血库的ＨＬＡ分型及人类基因多态性、疾病关联、移植物植活指标的研究。

临床检验分析前质量失控案例分析

分析了临床检验分析前质量控制的重要性,且以某科室患者投诉检验项目为例进行分析。认为检验前质量控制管理,对持续改进临床检验质量的全程管理有着重要意义,同时可以避免推诿和责任不明现象,严防发生医疗过错和医患纠纷。

我国移植配型实验室现状及规范化管理

目的 :根据我国目前移植配型实验室现状 ,找出差距 ,积极缩短距离 ,提高我国移植配型水平。方法 :采用回顾分析法。结果 :发现我国移植配型实验室目前在建制、技术标准、管理规范等一系列环节上尚无标准可循 ,造成移植分型和配型结果的异同 ,影响了非亲缘 HL A移植前 ,不同骨髓、脐血库供受体的组织相容性匹配选择。结论 :我国移植配型实验室现状和移植配型结果对移植存活的影响 。

基因芯片检测广东省汉族人群HLA-DQB1基因多态性

目的调查研究了700名广东省汉族人群HLA-DQB1等位基因频率及多态性分布。方法采用深圳益生堂生物企业有限公司研制开发的“HLA-DQB1低分辨率基因分型芯片试剂盒”,应用PCR-SSP+SSO芯片检测技术,对700名广东省的中国人群进行基因分型。结果鉴定了10个HLA-DQB1等位基因。广东省人群HLA-DQB1等位基因频率分布为HLA-DQB1*05>*0301>*0303>*0601>*02>*0302>*04>*0602>*0604>*0603。结论为我国疾病相关性研究、人类学研究提供了可靠的遗传学参数。

6号染色体HLA座位发生交换重组二例家系报告

HLA遗传区域在人类第6号染色体短臂6p21位置上，HLA-A，B，C，D，E，F，G的7个座位是表达基因，由于其座位靠得很近，故在遗传时常一起传递。同一条染色体上不同座位上的等位基因组合成单倍型，每个人有两条分别来自父母的单倍型。HLA复合体是紧密连锁的，这些连锁在一条染色体上的等位基因很少发生同源染色体间的交换。近期我们在HLA配型时，发现两例家系HLA座位A-B，B-DR间发生交换与重组。现报告如下。