伴右向左分流的急性脑梗死影像学特征与分流级别的关系

目的 探讨合并右向左分流的急性脑梗死患者影像学特征与分流级别的关系。资料与方法 回顾性收集2019年1月-2021年12月南昌大学第二附属医院697例急性脑梗死患者的临床及影像学资料,通过发泡试验将患者分为右向左分流阴性组443例与阳性组254例,比较两组人口统计学资料及影像学特征的差异,分析阳性组患者急性脑梗死的影像学特征与发泡试验分流量的关系。结果 两组高血压(OR=0.533,95%CI 0.380~0.748)、糖尿病(OR=0.649,95%CI 0.422~0.999)、脑梗死(OR=0.275,95%CI 0.136~0.555)差异有统计学意义(P均<0.05),性别、年龄、吸烟、高血脂、冠心病差异无统计学意义(P>0.05)。两组梗死累及区域和梗死灶差异有统计学意义(χ^(2)=53.957、4.219,P均<0.05),梗死部位差异无统计学意义(P>0.05)。合并发泡试验阳性的急性脑梗死患者,Ⅰ、Ⅱ级在影像学上主要表现为单侧前循环或后循环梗死,以深部、单发梗死多见,Ⅲ、Ⅳ级分流患者多见于双侧前循环合并后循环的多发梗死。结论 合并右向左分流的急性脑梗死影像学具有一定的特征,发泡试验诊断右向左分流的敏感度高,两者结合分析可以给临床提供一定指导。

热射病致吉兰-巴雷综合征三例并文献复习

目的 报道3例热射病致吉兰-巴雷综合征并进行文献复习,总结热射病致吉兰-巴雷综合征的临床特征。方法与结果 共3例患者均为南昌大学第二附属医院2022年8月诊断与治疗病例,临床主要表现为热射病意识障碍恢复后四肢无力、构音障碍,体格检查腱反射消失,肌电图提示广泛性周围神经损害,以轴索损害为主,运动神经受累为著,其中例1和例2存在脑脊液蛋白细胞分离现象,临床诊断为热射病致吉兰-巴雷综合征,予免疫治疗后肌力较前好转,但1年余随访时仍遗留明显神经功能障碍。结论 热射病致吉兰-巴雷综合征病情危重,多发生于热射病3周内,免疫治疗后肌力不同程度改善,但仍遗留严重神经功能缺损,预后较差。

HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变致相关脑小血管病一家系报道

HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)相关脑小血管病(CSVD)较罕见,尽早诊断和治疗可改善预后。作者报道南昌大学第二附属医院神经内科收治的1例37岁、男性患者,以一过性右侧肢体无力为首发症状,影像学提示脑白质病变,基因检测显示HTRA1(c.854 C>T/p.Pro285Leu)杂合突变,最终诊断为HTRA1相关CSVD。对其家系成员进行调查,其特点为:罹患缺血性脑血管病,伴颈椎、腰椎间盘突出,男性患者伴脱发,部分患者存在认知功能障碍,男性比女性发病年龄早,发病年龄逐代提前。因此,对于青年缺血性脑血管病伴随脱发、认知功能障碍、颈椎或腰椎间盘突出,影像学提示明显脑白质病变,尤其不伴有常见脑血管病危险因素的患者,应追问家族史,并进行基因检测筛查HTRA1基因突变位点。

可缓解和复发的瘤样炎性脱髓鞘病1例

Here we report the clinical,radiological and neuropathological findings of a patient with tumor-like inflammatory demyelinating diseases of the central nervous system.The patient was a 51-year-old man with a four-month history of inflammatory pseudotumor and no other significant medical history,who presented to our hospital recurrent relapse numbness and weakness of his right extremities,dysarthria and memory deterioration.Brain magnetic resonance imaging(MRI) showed mass focal lesion in white matter of left parietal lobes.The biopsy showed numerous infiltrating macrophages and lymphocytes within the perivascular.The patient responded clinically to corticosteroid and intravenous immunoglobulin(IVIG) therapy.According to the results of the biopsy and the MRI,a diagnosis of inflammatory pseu-dotumor of the central nervous system was made.The vascular dysfunction may act in the pathogenesis of inflammatory pseudotumor of the central nervous system.

GM1-IgM抗体阳性慢性炎性脱髓鞘性多神经病临床、电生理与病理特点

目的探讨GM1-IgM抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CIDP)的临床、电生理和病理改变特点。方法纳入研究的4例患者,分别为2例男性和2例女性,发病年龄在12~64岁之间,发病到就诊时间在6 m^2 y之间,3例出现非对称性下肢无力,1例表现为单侧上肢和对侧下肢无力。对4例患者进行血和脑脊液的GM1-IgM和IgG抗体检查,进行神经电生理检查和腓肠神经活检。结果 4例均出现血清GM1-IgM抗体阳性,电生理检查提示多个感觉神经和运动神经传导速度减慢和诱发电位波幅降低,1例出现神经传导阻滞现象。病理检查发现腓肠神经的轻度有髓神经纤维轴索变性和髓鞘脱失。结论GM1-IgM抗体阳性CIDP多表现为以下肢无力为主的非对称性神经病。

慢性特发性轴索性多神经病的病理及免疫组化研究

目的研究慢性特发性轴索性多神经病(chronic idiopathic axonal polyneuropathy,CIAP)病理改变特点,并探索腓肠神经炎细胞CD3、CD20、CD68抗体及其微小血管内皮细胞膜结合性血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)、内皮源性一氧化氮合酶(endothelial-nitricoxide synthase,e NOS)的表达规律。方法 10例经过临床、电生理、腓肠神经活检病理检查证实的CIAP患者,均进行腓肠神经活检标本的常规病理组织学染色以及以抗CD3、CD20、CD68、TM、e NOS、v WF(von Willebrand factor,v WF)抗体作为第一抗体的免疫组织化学染色。结果 10例患者腓肠神经病理检查显示有髓神经纤维轻-中度减少,伴随轴索变性和再生,部分可见轻微脱髓鞘改变,4例患者出现毛细血管基底膜肥厚。4例患者腓肠神经神经束衣间小血管周围有散在分布的CD68阳性单核细胞浸润。所有患者血管内皮细胞v WF、e NOS、TM均正常表达。结论 CIAP病理特点为轴索损害为主,发病可能和体液免疫异常有关,部分患者毛细血管基底膜肥厚提示血管内皮细胞可能受损,但内皮细胞功能相关蛋白表达初步提示正常。

ANCA相关性血管炎存在血管内皮细胞血栓调节蛋白以及内皮源性一氧化氮合酶弥漫性丢失

目的探索ANCA相关性血管炎(antineutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis,AAV)微小动脉和静脉的血管内皮细胞膜结合性血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)、内皮源性一氧化氮合酶(endothelial-nitricoxide synthase,eNOS)的表达规律。方法 12例经过临床、血清免疫学检查证实的AAV患者,2例Wegerner肉芽肿、5例显微镜下多血管炎和5例Churg-Strause综合征。Birmingham血管炎活动评分提示疾病处于活动期。均进行腓肠神经活检标本的常规组织学染色以及以抗CD68、CD3、CD20、血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)、eNOS以及第八因子(von Willebrand factor,vWF)抗体为第一抗体的免疫组织化学染色,以正常血管为对照。结果 12例患者的腓肠神经病理检查发现9例活动性血管炎,可见大量CD68阳性单核细胞和CD3阳性淋巴细胞浸润。和对照组相比,所有患者微小动脉和毛细血管内皮细胞eNOS和TM减低或消失,包括无炎细胞浸润血管,其中eNOS的下降程度较TM更明显。Churg-Strause综合征的血管内皮细胞eNOS和TM下降最显著。结论 AAV外周血管存在血管内皮细胞TM和eNOS弥漫性下降,两者下降程度在AAV不同亚型之间存在差异。

拉米夫定致横纹肌溶解症1例

患者男,36岁,汉族。2006年患乙型病毒性肝炎（乙肝）,2008年开始服用拉米夫定抗病毒治疗,2010年因ALT、AST高,乙肝DNA拷贝数增高,加服阿德福韦酯后,转氨酶接近正常,后一直服用此两种抗病毒药物。2011年10月29日患者因四肢肌肉酸痛伴乏力2 a,加重2个月余,收住南昌大学医学院第二附属医院神经内科。患者于2 a前开始出现双下肢酸痛不适,以腓肠肌、股二头肌、臀大肌等后侧肌群为主,在休息后开始活动时酸痛明显,

精神行为异常 认知功能障碍 幻听 幻视

病历摘要 患者女性,64岁,因精神行为异常5 d,于2014年9月5日入院。患者入院前5 d无明显诱因出现躁狂性精神行为异常和认知功能障碍,不识家人、不能正常交流和单独外出,病程中伴流涎,并偶有幻听或幻视,但无明显运动障碍,症状呈进行性加重。患者自发病以来纳差、睡眠差,大小便正常,体重无明显变化。

误诊为多发性硬化的原发中枢神经系统NK/T细胞淋巴瘤一例

原发性中枢神经系统淋巴瘤（primary central nervous system lymphomas,PCNSL）是指发生于脑、脊髓、脑脊膜等处的非霍奇金恶性淋巴组织肿瘤,无系统性淋巴瘤的表现,约占颅内恶性肿瘤的3%[1],多为B细胞型。结外NK/T细胞淋巴瘤多见于面部中线结构附近,而原发于中枢神经系统者较少见。

尿液线粒体DNA突变检测筛查线粒体脑肌病方法研究

目的分析线粒体脑肌病患者血液及尿液中线粒体DNA突变情况,提供无创基因检测方法的证据支持。方法采用聚合酶链式反应(PCR),限制性内切酶酶切等方法对患者进行线粒体基因分析,对患者血液、尿液标本中线粒体DNA突变情况进行检测,筛查并确诊线粒体脑肌病。结果 7例患者被确诊为A3243G杂合突变,血、尿标本中突变负荷分别为17.80%和60.16%、20.88%和73.96%、29.62%和92.58%、36.01%和91.29%、5.14%和48.78%、5.74%和58.57%、0.57%和5.99%。结论线粒体脑肌病患者尿液中线粒体DNA突变率明显高于血液中的突变率,且尿液标本为无创取得,可作为基因检测的首选标本。

腓骨肌萎缩症2L型的临床特点(附1家系报告)

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)2L型的临床特点。方法回顾性分析1家系中12名成员的临床表现及基因突变情况。结果本家系中患者的主要临床表现为双下肢远端进行性加重的肌肉萎缩和肌无力,部分伴上肢远端肌肉萎缩,感觉异常,踝反射、膝腱反射减弱或消失,爪形手、弓形足,视力、听力障碍。家系调查显示常染色体显性遗传,小分子热休克蛋白22基因点突变(422A-C)。结论该家系为CMT2L型,临床表现结合基因测序可确诊CMT亚型,且有助于发现新的突变位点。

MELAS综合征临床、影像、脑电图及基因特点分析

目的探讨MELAS综合征的临床症状、影像学和脑电图表现及基因突变特点,提高临床对疾病的认识。方法本研究共纳入MELAS综合征患者12例,收集其一般临床资料,分析其临床症状、颅脑影像学结果、脑电图表现及基因突变特点。结果 12例患者平均起病年龄28岁,临床主要表现为癫痫发作(66.7%)、卒中样发作(50.0%)、认知功能下降以及精神行为异常(41.7%)、糖尿病或糖耐量异常(41.7%)、听力损害(41.7%)等;影像学检查病灶呈长T1、长T2、DWI高信号改变,主要分布在枕、颞、顶叶,6例MRS检查中5例出现异常乳酸峰,8例脑电图检查主要表现为全脑弥漫性慢波或癫痫样放电,9例基因检测均为A3243G点杂合突变。结论MELAS综合征临床表现多样,颅脑影像学、脑电图检查特异性有限,MRS成像中异常乳酸峰可提示诊断,A3243G为最常见突变类型。

以脑梗死首诊的真性红细胞增多症的临床特点分析

目的分析以脑梗死首诊的真性红细胞增多症的临床特点。方法回顾性分析10例以脑梗死首诊的真性红细胞增多症患者的临床资料。结果 10例真性红细胞增多症合并脑梗死患者中出血性脑梗死1例,腔隙性脑梗死1例,脑叶梗死5例,脑叶、基底节梗死1例,小脑梗死2例。病灶数为1个的1例,2个及以上的9例;白细胞计数与NIHSS评分呈正相关(r=0.675,P<0.05)。经治疗后,9例症状改善,1例症状加重。结论在真性红细胞增多症合并脑梗死中脑梗死主要以多灶性梗死为主,白细胞计数与脑梗死的严重程度有关,同时针对脑梗死和真性红细胞增多症治疗有效。

中国家族性良性阵发性位置性眩晕临床分析

目的了解中国家族性良性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)家系临床特点,提高对BPPV家族性可能的遗传病因认识。方法回顾分析我院诊断的1个家族性BPPV家系,并检索维普电子期刊全文数据库1989~2016年间收录我国的家族性BPPV家系的研究文献,分析中国家族性BPPV的临床特点。结果我院诊断1家系及文献检索出的2个家族性BPPV家系,共计3个家系,包括患者23例,其中男性10例,女性13例,起病年龄最小者7岁,最大者70岁,病程明确者为6 m至36 y,平均病程6.5 y。3个家系中先证者及其他患者均表现为头部位置突然变化后诱发的眩晕,伴视物旋转、恶心、呕吐,Roll-Test滚转试验或Dix-Hallpike试验可诱发眼震,经手法复位及相关药物治疗后患者头晕症状好转,均表现为家族成员多发性,且已排外其他原因所致眩晕,依据BPPV的4条诊断标准,上述成员均为诊断明确的BPPV,根据临床表现为家族聚集性BPPV,考虑诊断为家族性良性阵发性位置性眩晕,但均未检测目前国外已报道的2个与良性阵发性位置性眩晕相关的基因位点(良性复发性眩晕1(Benign Recurrent Vertigo 1,BRV1)定位在6p,BRV2定位在22q12)。结论家族遗传性可能为中国良性阵发性位置性眩晕的罕见病因,目前遗传机制尚不明确,需引起重视及进一步研究。

周围神经病样表现的肯尼迪病1例

患者,男,57岁,因双下肢无力伴麻木10年余,加重3个月于2014年3月24日入院。患者10年前无明显诱因出现双下肢无力伴麻木,轻微感觉障碍,无疼痛,症状不明显,未予重视。上述症状逐渐加重,伴麻木感,颈部酸痛、双下肢凹陷性水肿,走路不稳,腰部无力。病程中无意识障碍,记忆力无改变,无头痛、头晕等不适,无明显构音障碍,咳嗽尚有力。

基于临床/多模态MRI的大脑中动脉粥样硬化性狭窄缺血性卒中风险评估系统

目的建立一种基于临床/多模态磁共振成像(MRI)的大脑中动脉(MCA)粥样硬化性狭窄缺血性卒中风险评估系统,以提高预测急性缺血性脑卒中风险的准确性。方法 197例MCA粥样硬化性狭窄患者完成多模态MRI检查,包括颅脑MRI+MRA、弥散加权成像(DWI)、高分辨率磁共振成像(HR-MRI)及三维准连续式动脉自旋标记(3D-pCASL)。根据DWI表现分为脑梗死组和无脑梗死组。评价两组Essen卒中风险评分(ESRS)、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)、同型半胱氨酸(Hcy)、血管狭窄程度、斑块易损性及脑血流量(CBF)等临床/影像学信息对急性缺血性卒中的影响。采用多因素分析筛查出单因素分析中具有统计学意义的参数作为卒中风险评估系统的组成部分,应用受试者工作特征曲线(ROC)分析获得各参数的阈值评分,整合后获得临床/多模态MRI评分,ROC曲线下面积(AUC)用于急性缺血性卒中风险效能评估。结果脑梗死组与无脑梗死组在ESRS、hs-CRP、Hcy、狭窄程度、易损斑块及CBF值之间差异均具有统计学意义。多因素分析显示ESRS、hs-CRP和(或)Hcy、狭窄程度、易损斑块及CBF值为缺血性卒中风险因素,构成临床/多模态MRI评分系统的五个因素。ROC曲线分析获得以上五个参数评估缺血性卒中风险的阈值分别为ESRS≥4分、狭窄率> 60﹪、易损斑块阳性、CBF值≤30 ml/(min·100g)及hs-CRP> 9 mg/l和(或)Hcy> 15 umol/l。临床/多模态MRI评分系统的AUC最大(AUC=0.937,P <0.001),敏感度为89.1﹪,特异度为83.8﹪,其预测急性缺血性卒中风险的效能最高,其次是Hcy(AUC=0.880,P <0.001)、hs-CRP(AUC=0.850,P <0.001)、ESRS(AUC=0.793,P <0.001)、CBF值(AUC=0.720,P <0.001)和狭窄程度(AUC=0.627,P=0.002)。结论临床/多模态MRI评分系统比单纯ESRS量表和各影像学参数判断急性缺血性脑卒中风险的效能更高。结合血管影像学改变、临床特征及血清生化检查极大地提高了评估急性缺血性脑卒中风险的准确性。

中国遗传性肌病伴早发呼吸衰竭一例并文献复习

目的回顾分析1例遗传性肌病伴早发呼吸衰竭患者症状与体征、组织病理学及基因型特征。方法与结果患者为26岁女性,以双上肢近远端、双下肢远端肌无力伴肌肉疼痛症状发病,伴典型日间及夜间呼吸衰竭症状;血清肌酸激酶(258 U/L)、肌酸激酶同工酶(17.80 ng/ml)水平升高;肌电图呈肌源性损害;大腿肌肉MRI显示半腱肌受累;骨骼肌组织活检呈“项链”样排列于肌膜下的胞质体形成;基因检测存在TTN基因c.90211T>C(p.Cys30071Arg)突变,确诊为遗传性肌病伴早发呼吸衰竭。结论对于存在不明原因呼吸衰竭,尤其伴肌无力症状的患者,需考虑遗传性肌病伴早发呼吸衰竭可能;通过骨骼肌组织活检和基因检测确诊。

痉挛-肌束震颤综合征伴随肛门和尿道括约肌痉挛1例分析

目的报道1例伴随肛门和尿道括约肌痉挛的痉挛-肌束震颤综合征的临床、神经电生理和骨骼肌病理改变特点。方法患者为46岁男性,5年前出现阵发性双小腿痉挛疼痛和肉跳,逐渐向上发展至胸、背、颈部和上肢,2年前出现肛门痉挛、排尿困难和双下肢肌肉萎缩无力。查体发现舌肌震颤,双上肢远端肌力Ⅴ-级,双下肢近端肌力Ⅳ+级,远端肌力近0级,双下肢肌肉萎缩,躯干和四肢肌肉均有肌束颤动,双侧腹壁反射和提睾反射均未引出,四肢肌腱反射活跃。肌酸激酶轻度增加。对患者进行肌肉活检和肌电图检查。结果肌电图为神经源性损害。肌肉活检可见小角样萎缩的肌纤维成小组分布,累及两个肌纤维类型,伴随肌纤维肥大。结论痉挛-肌束震颤综合征可以存在骨骼肌的萎缩和无力,也可以出现肛门和尿道括约肌的兴奋性增加,骨骼肌存在神经原性的损害。