小儿肥胖的诊断和治疗

小儿肥胖是目前儿童保健和优生优育咨询的常见问题,其发生率高达15～20%。肥胖的诊断标准尚不统一。一种是肥胖指数法,超过肥胖指数10%为过重,超过20%为肥胖。另一种是用卡尺测三头肌处的皮褶厚度,超过第85百分位为肥胖,超过第95百分位为过度肥胖。引起肥胖的最常见原因是单纯肥胖,其他为十几种与遗传、内分泌、代谢病有关的肥胖和肥胖综合征。饮食控制和适当活动是治疗肥胖的最好方法,药物治疗对小儿不太适宜。美国提出减少看电视时间能减少小儿单纯肥胖的发生率。

脆性X综合征研究进展（综述）

脆性Ｘ综合征发病率仅次于Ｄｏｗｎ综合征，是引起小儿智力残疾的主要原因之一。近代遗传学研究其发病有家族性，可能Ｘ连锁显性遗传，基因定位在Ｘｑ２７．３，为ＦＭＲ－１基因，此区不稳定ＤＮＡ序列接近ＣＧＧ岛，由于ＣＧＧ重复扩张、ＤＮＡ过度甲基化可能关闭或压抑或减少ＦＭＲ－１基因的表达而引起发病。用叶酸治疗可能改善症状。通过遗传咨询和利用羊水或绒毛细胞进行染色体、ＤＮＡ分析等使产前诊断有了可能性。

人自体血浆淋巴细胞培养制备染色体的研究

近30年来，国内外采用的淋巴细胞培养制备染色体技术，基本上采用培养基加20％胎牛血清进行培养。由于胎牛血清价高、存放时间长、易污染，自1982年至1993年10月，我们应用受检者自体血浆做细胞培养制备染色体2515例，成功率为100％，淋巴细胞分裂指数平均为10．28％，并发现异常染色体130例。在相同条件下胎牛血清对照组淋巴细胞培养的成功率91％．淋巴细胞分裂指数为4.4％。研究证明自体血浆培养优于胎牛血清，而自体血浆成本低，减少受检者经济负担，方法简便可靠，便于推广应用。

Down综合征治疗的研究

Down综合征，又称21三体综合征，是引起小儿智力低下(MR)的主要原因之一。至今仍未发现很好的治疗方法。根据1950年Williams提出的MR的遗传营养病概念，通过补充各种特殊营养可以提高智商。我们试用能健脑补肾强身、含有几种中药和多种维生素及微量元素的增智胶囊治疗61例Down综合征，总有效率达86．9％，获得较满意效果，使部分有轻度MR的Down综合征能达到生活自理和一般学习的能力，使部分中度、重度MR的Down综合征达到部分自理水平。对减少家庭思想和社会负担，对优生优育工作很有意义。

增智胶囊治疗小儿智力低下的研究

１９８７年７月至１９９２年６月间，应用新研制的具有健脑、补肾、强身作用的营养性治疗药物增智胶囊治疗小儿智力低下３８１例，一般用药１至２个疗程，以智商（ＩＱ）提高观察疗效。增智胶囊治疗组３８１例，总有效率为８７．６７％，无效１２．３３％，脑复康治疗对照组３６例，总有效率１９．４４％，无效８０．５６％。经另外四家医院二期临床验证２３３例，总有效率８２．８３％，脑复康对照组７８例，总有效率２５．６４％。结果表明增智胶囊是治疗小儿智力低下的有效药物。该研究为小儿智力低下治疗的可能性提供了新的理论和实践依据。

X－连锁智力低下

Ｘ－连锁智力低下山东医科大学附属医院围产医学中心（２５００１２）王济周Ｘ－连锁智力低下（ＸＬＭＲ）在小儿智力低下（ＭＲ）中占２５％～５０％，男性多见，在男性中发病率为０．１８３％，女性携带者率为０．２４４％，Ｘ－连锁位点的畸变率在３～９×１０－５。据...

遗传性代谢性结缔组织病

随着优生优育和遗传咨询工作的开展，遗传性代谢性结缔组织病已引起关注。与结缔组织病有关的胶原有１０几种，与２０几个不同的基因有关。前胶原基因缺陷引起胶原代谢异常，导致遗传性代谢性结缔组织病。这类疾病包括Ｅｈｌｅｒｓ－Ｄａｎｌｏｓ综合征、Ｍａｒｆａｎ综合征、Ｍｅｎｋｅｓ综合征、先天性成骨不全等１０几种，其遗传方式、基因缺陷和临床特点各异。本文就此类疾病的病因及临床特点作简要介绍。

染色体微结构异常综合征的研究进展（综述）

染色体微结构异常综合征的研究进展（综述）山东医科大学附属医院围产医学中心（２５００１２）王济周随着人类染色体高分辨技术的开展，世界上已发现了２０多种染色体微结构异常综合征，亦称邻近基因综合征（ｃｏｎｔｉｇｕｏｕｓｇｅｎｅｓｙｎｄｒｏｍｅ），这一发现对...

智力低下治疗的研究进展(综述)

智力低下是致小儿残疾的主要原因之一。我国有2000多万智力低下儿,研究其治疗和预防,对提高人口素质,搞好优生优育优教工作具有很大的社会意义和经济效益。近40年来,有不少用新鲜或干冻动物脑细胞肌肉注射治疗的报告,但效果不佳;近来,我国有用新鲜胎尸脑细胞脑内注射治疗,取得一定效果;用多种维生素和微量元素补充营养疗法,有有效的也有无效的报告,我国近来有用中西医结合的方法,采用健脑、补肾、强身的中药。

自然流产夫妇的细胞遗传学研究─附10例世界首报染色体核型

用人体外周血淋巴细胞培养法对６２４对原因不明的自然流产夫妇进行了细胞遗传学研究，检出异常染色体携带者５７例，其中女３８例，男１９例。５７例染色体异常中，结构异常４５例；染色体数目异常２例；９号染色体臂间倒位９例，Ｙ染色体倒位１例。异常染色体涉及到１，３，４，５，６，７，８，９，１０，１１，１３，１４，１５，１７，１８，１９，２１，２２，Ｘ，Ｙ共２０条。４５例结构异常中１０例经湖南医科大学国家细胞遗传学培训中心鉴定为世界首报。

闭经患者细胞遗传学检查的临床意义

目的 :分析闭经患者细胞遗传学的检查结果及其临床意义。方法 :对每例闭经患者进行常规妇科检查及细胞遗传学检查 ,包括外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,G显带与C显带 ,必要时进行高分辨显带或银染处理 ,或同时用内分泌及超声检查。结果 :2 33例闭经患者中 ,88例染色体异常 ,占 37 78% ,包括染色体数异常、缺失、倒位及嵌合。结论 :染色体异常是闭经的主要原因之一 ,染色体核型分析对确诊闭经的病因。

男性生殖系统发育异常与染色体235例分析

本文对我室 2 35例男性生殖系统发育异常患者进行了外周血染色体分析 ,试图分析男性生殖系统发育异常患者染色体畸变特点。患者均来自本院外科及儿科门诊 ,年龄在 1月～ 37岁 ,临床表现以外生殖器发育异常、性腺发育异常、不育而就诊 ,患者均经过常规查体 ,染色体核型分析 ,内分泌化验等检查。染色体检查结果 ,4 6 ,XY正常男性 16 4例 ,占6 9 787% ,异常核型者 71例 ,占 30 2 14 % ,其中 4 7,XXY 37例 ,占 15 74 5 % (37/ 2 35 ) ,4 6 ,XX 16例 ,占 6 80 9% (16 / 2 35 ) ,其他结构异常 18例 ,占 7 6 6 0 % (18/ 2 35 )。提示 :染色体异常是男性生殖系统异常的常见原因 ,本文占 30 2 14 %。染色体核型以 4 7,XXY最多见 ,其次为 4 6 ,XX ,常染色体结构异常可能是男性不育症的原因之一。利用染色体分析明确男性不育的原因非常重要 ,可以避免盲目的治疗。

47，XXY／48，XXXY／49，XXXXY嵌合型Klinefelter综合征1例

４７，ＸＸＹ／４８，ＸＸＸＹ／４９，ＸＸＸＸＹ嵌合型Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征１例山东医科大学附属医院围产医学中心（２５００１２）杨瑞芳，王明毅，王济周青岛市胶州中心医院徐全民聊城地区医院妇产科王凤菊病例报告患儿男，２岁，因自幼易患肺炎，发育迟缓，...

白血病患者20例染色体断裂点研究

本研究观察了20例白血病患者外周血淋巴细胞染色体断裂情况，结果表明：①白血病患者染色体断裂点发生率高于正常人；②断裂点增多主要是由于脆性位点表达所致；③脆性位点表达的部位与肿瘤相关断点、癌基因之间有较大一致性；④脆性住点表达的种类与白血病类型之间无明显特异关系。

2459例儿科遗传咨询分析

随着医学科学的发展,原来严重威胁人类生命的一些传染病已得到控制,发病率大大下降,而遗传性疾病所占的比重日益突出。目前己发现的遗传病超过4000种,而且还在不断增加,不断发现新的病种,己知的综合征中也不断分出新的亚型,大约每100个新生儿中就有3～10个患有各种遗传病,遗传病可累及全身各个系统。