Schimke免疫—骨发育不良1例并文献复习

报道1例Schimke免疫—骨发育不良患者临床资料,并进行文献复习。

托珠单抗治疗儿童多发性大动脉炎的效果及其对炎症因子水平的影响

目的探讨托珠单抗治疗儿童多发性大动脉炎(TA)的疗效及其对炎症因子水平的影响。方法选取2021年1月至2022年12月山东大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科收治60例TA患儿作为研究对象,按照抽签法随机分为常规治疗组(30例)及托珠单抗组(30例),常规治疗组采用激素联合环磷酰胺治疗,托珠单抗组在常规治疗组基础上采用托珠单抗治疗。比较两组治疗前后血白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、血清白细胞介素(IL)-6、IL-2R、IL-8及肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平。结果两组患儿治疗前均有发热,托珠单抗组的体温恢复正常时间短于常规治疗组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后托珠单抗组的WBC、ESR、CRP、IL-6、IL-2R、TNF-α、IL-8水平低于常规治疗组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论TA患儿应用托珠单抗治疗后,炎症指标及细胞因子水平均较前明显下降,有助于监测TA病情活动及药物疗效。

以急性肾损伤起病的儿童IgA肾病并发可逆性后部白质脑病综合征一例并文献复习

目的探讨IgA肾病发生急性肾损伤及并发可逆性后部白质脑病综合征的临床表现及病因。方法回顾性分析1例IgA肾病以急性肾损伤起病并发可逆性后部白质脑病综合征患儿的临床资料。结果患儿,女,9岁,以全身浮肿、尿少、肉眼血尿起病。入院后监测肌酐明显升高,无尿,给予血液净化、激素冲击联合环磷酰胺治疗,肌酐、尿量恢复正常,但突然出现高血压、视力丧失,头颅MRI示可逆性脑病,经过降压、减轻脑水肿等治疗视力恢复,完善肾活检示IgA肾病,继续给予激素联合环磷酰胺治疗,患儿肾功能、尿常规均恢复正常,复查头颅MRI恢复正常。结论以急性肾损伤起病的IgA肾病较为少见,可能为多种机制并存发生。儿童肾脏疾病并发可逆性后部白质脑病综合征更为罕见,早期诊断及治疗至关重要,避免发生不可逆性神经系统损伤。

儿童多发性大动脉炎10例临床特点分析

目的探讨儿童多发性大动脉炎(TA)的临床特点。方法回顾性分析2020年1月至2022年12月山东大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科10例TA患儿的临床资料、实验室检查、治疗及预后。结果10例患儿中男、女各5例,年龄3月龄~12岁。本研究常见临床症状为高血压5例,血管杂音3例,发热6例,关节痛2例,腹痛、呕吐3例,尿蛋白阳性2例,肾功能异常1例。实验室检查中红细胞沉降率增加9例,C反应蛋白升高7例,白细胞计数升高5例。10例患儿接受糖皮质激素和/或免疫抑制剂治疗,5例接受生物制剂治疗。8例好转,2例失访。结论TA缺乏特异性的临床表现,对于反复发热、高血压、高炎症反应及尿蛋白阳性患儿,应考虑TA可能,尽早完善血管造影助诊。TA以糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗有效。

儿童紫癜性肾炎尿蛋白定量与肾脏病理相关性分析

目的研究儿童紫癜性肾炎(HSPN)尿蛋白定量与肾脏病理的相关性,为临床诊治提供参考。方法选取2019年1月至2020年12月山东大学附属儿童医院收治的60例HSPN患儿为研究对象进行回顾性分析,按蛋白尿严重程度分为微量蛋白尿型组(10例)、轻度蛋白尿型组(15例)、中度蛋白尿型组(15例)及重度蛋白尿型组(20例),比较4组患儿肾小球病理分级指标、肾小管间质病理改变,分析HSPN尿蛋白定量与肾脏病理的相关性。结果微量蛋白尿型组患儿病理分级为I级、Ⅱ级的占比高于轻度蛋白尿组、中度蛋白尿组、重度蛋白尿组(P<0.05);微量蛋白尿型组患儿的肾小管间质病理改变优于轻度蛋白尿组、中度蛋白尿组、重度蛋白尿组(P<0.05);Spearman相关分析显示,HSPN患儿尿蛋白定量与肾脏病理分级呈正相关(r=0.68,P<0.05),相关方程为Y=0.062X-0.031。结论儿童HSPN尿蛋白定量与肾脏病理呈正相关,临床应加以重视。

川崎病休克综合征1例并文献复习

临床资料患儿,男,7岁10个月,因“发热、腹痛、头痛7 d,皮疹2 d”入院。患儿7 d前,无明显诱因突然出现发热,最高体温40.6℃。伴有寒战,无惊厥及肢体抖动,伴有腹痛,以脐周最为显著,阵发性加重,可耐受。伴有头痛,前额部为主,无恶心、呕吐。发病后口服“布洛芬、对乙酰氨基酚”等药物后体温可降至正常。

儿童继发性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习

目的提高对儿童不典型继发性血栓性PLT减少性紫癜(TTP)的认识。方法总结1例无神经系统受累的继发性TTP患儿的临床资料、实验室检查结果、ADAMTS13酶活性和Anti-ADAMTS13抗体检测结果,行系统文献检索并文献复习。结果男性患儿,12岁,急性起病,病初有发热,双下肢可见瘀点,PLT及Hb进行下降,血涂片可见破碎RBC,高胆红素血症,LDH明显升高,镜下血尿,肾功能正常,补体正常,考虑血栓性微血管病(TTP或非典型溶血尿毒综合征)。为进一步明确诊断,行ADAMTS13酶活性检测2.3%(正常值40%~130%),ADAMTS13抗体检测90 U·m L^(-1)(正常值<12U·m L-1),确诊继发性TTP,予血浆置换和激素治疗。4个月后患儿停用所有药物,目前停药6月无复发。系统检索中国知网、万方和Pub Med数据库,共有14篇英文文献中40例继发性TTP进入本文分析,发病年龄(10.2±5.2)岁,男19例,女21例,发热36例(90%),神经系统受累28例(70%),肾脏受累18例(45%),均有贫血和PLT降低。3例死亡,37例血浆置换+激素治疗,31例(83.8%)对血浆置换治疗即时反应好,1例因血浆过敏和1例血浆置换导管相关感染改为激素+利妥昔单抗治疗反应好,1例难治性继发性TTP加长春新碱(利妥昔单抗上市前)随访时复发,2例发生血浆置换依赖,加环孢素后治疗反应好,1例治疗反应不好,加长春新碱后治疗反应好,,4例失访(10.8%),平均随访时间29月(3~72个月),13例(39.4%)出现复发,9/13例加利妥昔单抗中仍有2例复发。结论贫血和PLT降低应怀疑TTP,需行ADAMTS13酶活性及其抗体的检测,有助于区别遗传性和获得性TTP;血浆置换+激素,或+利妥昔单抗是TTP的治疗组合选项。

不同蛋白尿水平儿童紫癜性肾炎中CD20的表达及意义

探讨CD20(分泌免疫球蛋白的B细胞) 在不同蛋白尿水平的儿童紫癜性肾炎(HSP)肾组织细胞的表达已经临床上一些肾脏疾病的特征和预后的关系。方法 以山东大学附属儿童医院济南市儿童医院肾脏风湿免疫科纳入接治的符合本研究水平的紫癜性肾炎的患儿样本一共50个,这50个样本的录入时间都是在2019年1 月到2020年12月份期间。将我们选取的所有的样本都按照一定的标准分组,分组的标准是蛋白尿表现水平是否严重,分组数目为:四组,四组分别命名为:微量-轻度-中度-重度尿蛋白组。分组之后分别用免疫组化的方法来测定病儿的CD20表达情况,然后来综合研判其相关度高低。结果 和微量-轻度组别的病儿血液中的CD20表达的水平相比较来说,中度-重度的尿蛋白组别病儿中的CD20的水平更高,他们不同组别之间相比较来说差异不显著(P<0.05);肾脏组织之中病儿CD20的表达数量和病儿的24 h的尿蛋白定量和血清肌酐进行关系分析发现呈现为正相关的关系。结论 CD20(分泌免疫球蛋白的B细胞)在不同蛋白尿水平会产生不同的变化,可以对儿童紫癜性肾炎(HSP)的病情做出准确的判断。

浅谈学生作文的批改

批改作文是了解学生作文水平,培养学生写作能力的重要途径。不少人认为批改作文是老师的事,学生的任务就是写。其实不然,作文批改包括教师的批和学生的改。 让学生自改或互改作文,能提高学生修改病句的能力,培养学生对文章的鉴赏力。“知不足,而思进;知缪误则思改。”学生不知道自己的作文差在哪里,错在哪里,怎么知道自己的作文怎样修改呢?又怎能提高写作能力呢?

多发性骨溶解综合征伴肾病综合征1例

报道以“浮肿、蛋白尿、关节肿痛及活动受限”为特征的2岁8月龄患儿1例,经基因检测结果为MAFB基因c.209C>T(p.P70L)杂合变异,该基因为国外已报道的罕见的致病突变,患儿父母无该基因突变。根据患儿临床表现及基因检测结果诊断为多发性骨溶解综合征,同时,对本病进行文献复习,为今后诊断及治疗该类疾病提供借鉴。

急性肾损伤标志物在钙调神经蛋白抑制剂治疗难治性肾病综合征中的意义

研究分析急性肾损伤标志物在钙调神经蛋白抑制剂治疗儿童难治性肾病综合征中相关肾损伤的检测意义。方法 研究选取我院2020年1月-2022年12月收治的100例原发性肾病综合征患儿作为研究对象,分为对照组与实验组,每组各50例。对照组采用单纯激素治疗,实验组为激素联合钙调神经蛋白抑制剂(他克莫司或环孢素)治疗。分析比较两组患者在药物治疗前,治疗后7天、3月、6月、12月尿NGAL、尿KIM-1、尿胰岛素样生长因子结合蛋白-7(IGFBP-7)以及金属蛋白酶组织抑制剂-2(TIMP-2)这4个生物学标志物水平的变化情况。结果 与对照组相比,实验组患者在治疗半年时尿NGAL、KIM-1、IGFBP-7及TIMP-2水平增高, P<0.05,差异具有统计学意义。结论 在选择钙调神经蛋白抑制剂进行治疗小儿难治性肾病综合征时尿NGAL、KIM-1、IGFBP-7及TIMP-2水平有一定的指导意义。

以肾病综合征起病的原发性辅酶Q10缺陷1型一例

患儿 男,8个月3d,因＂发现尿检异常1月余,流涕1d＂于2016年2月入济南市儿童医院治疗.入院前1个月因＂腹泻＂到当地医院就诊,尿常规：隐血（＋）,未给予特殊处理.后因＂咳嗽＂到我院门诊就诊,尿常规：尿蛋白（＋）、红细胞（高倍视野）3.6个/高倍视野;尿液转铁蛋白34.8 mg/L、尿免疫球蛋白G 28.9 mg/L、尿微量白蛋白＞341 mg/L、尿液α1微球蛋白16.1 mg/L、尿液β2微球蛋白0.28 mg/L,均偏高,给予控制上呼吸道感染后,间隔1周后复查：尿常规：尿蛋白（＋）;尿蛋白/肌酐比值5.24;尿液转铁蛋白20.9 mg/L、尿微量白蛋白＞341 mg/L,余正常.患儿发病过程中,尿色淡黄,无肉眼血尿,可见少许泡沫尿,排尿时无哭闹,尿量正常,因不明原因蛋白尿入院.

MMP-2、MMP-9及其抑制剂TIMP-2、TIMP-1与肾脏疾病

肾脏细胞外基质（ECM）合成与降解失衡及其组织重塑导致的ECM积聚，是各种肾脏疾病发展至肾间质纤维化与肾小球硬化乃至终末期肾衰的共同病理表现。基质金属蛋白酶（MMP）是肾脏ECM降解的关键酶，金属蛋白酶组织抑制因子（TIMP）-2、-1分别为MMP-2、MMP-9内源性抑制剂。在不同类型的肾脏疾病或同一疾病的不同病理发展阶段，MMP／TIMP表达和（或）活性不同。该文就MMP-2、MMP-9及其抑制剂TIMP-2、TIMP-1的表达与肾脏疾病的关系作一综述。

儿童1型Dent病1例并文献复习

Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,以近端小管功能异常为表现,临床表现主要为低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾结石、肾钙质沉积症和进行性肾衰竭,其中30%~80%患者在30~50岁时发展至肾病终末阶段[1]。Dent病作为肾小管性蛋白尿的原因之一,其临床表现可不典型,最终诊断依赖基因学结果,诊断时限较长,本文对1例1型Dent病的临床表现进行报道及文献复习,以进一步提高对此病的认识.

罕见肾单位肾痨患儿的临床与基因变异分析

目的对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析,以明确其诊断。方法抽取患儿及其父母的外周血样,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿为7岁先天失明的女孩,因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7~8天于当地医院就诊,后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3+),尿蛋白(1+),血尿素氮、肌酐进行性明显升高;超声检查双肾体积略增大,肾实质回声增强,皮髓质分界不清,提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异,经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患儿携带的CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。结论患儿被确诊为CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型,该疾病案例在国内尚未见报道,为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。