混合教学方法联合同伴互助学习在临床操作技能规范化培训中的应用

目的:探讨混合教学方法联合同伴互助学习在临床操作技能规范化培训中的应用效果。方法:选取本院84名住培医师作为研究对象,随机抽签分成试验组和对照组,每组各42人。对照组接受传统教学方法,试验组接受混合教学方法联合同伴互助学习,比较两组教学成绩及教学反馈。结果:试验组理论考试、技能操作考试成绩均高于对照组(P<0.05),且试验组对教学方法的评价高于对照组(P<0.05)。结论:混合教学方法联合同伴互助学习是一种可行、有效的教学方法,取得较好教学效果,适合在住院医师规范化培训中推广。

一种融合特征与卷积神经网络的车轮缺陷识别方法

针对同一识别算法下不同损伤类型以及损伤程度识别准确率低的问题,提出一种多尺度融合特征与一维卷积神经网络(One-dimensional Convolution Neural Network,1D-CNN)相结合的车轮损伤诊断方法。利用完全噪声辅助聚合经验模态分解(Complete EEMD with Adaptive Noise,CEEMDAN)和魏格纳-维尔分布(Wigner-Ville Distribution,WVD)联合时频分析方法,对轴箱加速度信号进行融合特征提取,将提取到的多维度融合特征作为样本输入,构建适合车轮踏面损伤诊断的CNN模型,对样本中的不同损伤类型和损伤程度进行分类识别。经仿真分析和实验验证表明:所提出的多维度融合特征对于不同车速下的损伤类型以及损伤程度都有很好的识别能力,识别准确率可达到98%,且鲁棒性强,可为车轮踏面损伤识别和评估提供新的方法。

考虑声振耦合的阻尼板声辐射拓扑优化

针对阻尼材料分布对车轮振动引起的声辐射抑制作用问题,以国内现有某直辐板型车轮阻尼板为例,结合声振耦合理论,以阻尼板一阶峰值频率激励下的声辐射功率最小化为目标函数,阻尼材料的体积分数为约束条件,通过直接求导法推导目标函数在一阶峰值频率激励下的灵敏度,采用渐进优化算法获得最优阻尼构型并基于实测频响验证了计算的准确性。研究结果表明:阻尼车轮在整个频域范围,振动频响函数幅值明显低于标准车轮,安装了经阻尼布局优化后的阻尼板车轮在2000、3150、4000 Hz处的声功率级相比全覆盖时分别下降了6、5.5、2.8 dB,声场声压级最大值下降了6.9 dB;相比优化前在(r,5)处的频响从1.76 m/s^(2)下降到0.39 m/s^(2),且高频振动响应均有所减弱。

课程思政融入儿科临床模拟医学教学的路径探讨

目的探讨如何在医学模拟教学课程中融入思政元素的路径方法。方法立足模拟医学教育特点,在儿科临床医学模拟教学师资培训、教案设计、实践环节、复盘阶段及考核环节中加入思政内容,并通过对159位学员的问卷调查对思政内容的教学效果进行评价。结果问卷调查结果显示,90.51%的培训学员认为课程思政内容在医学模拟教学中效果显著;86.18%的培训学员觉得提升了同理心;85.46%的培训学员认为减少了医学课程思政理论与临床实践的脱节;75.46%的学员认为改进了医患沟通能力。结论在模拟医学教学各个环节中有意识地加入思政元素,可有效建立课程思政融入儿科临床医学模拟教学的教学实践体系。

促甲状腺素抵抗综合征的遗传基因突变

促甲状腺素抵抗综合征是一种对正常生物活性的促甲状腺素分子敏感性下降的综合征。患者促甲状腺素水平升高,但不伴甲状腺肿。依抵抗程度不同,甲状腺激素水平可正常或降低。近年来促甲状腺素受体基因失活突变所致的促甲状腺素抵抗综合征已被逐步认识,促甲状腺素受体基因被认为是促甲状腺素抵抗综合征的候选基因之一。促甲状腺素受体基因突变已在22个家族中报道,证实是纯合子或混合性杂合子及杂合子突变。突变受体功能下降或丧失是由于与配体结合改变或在膜上表达缺陷。但多数促甲状腺素抵抗综合征家族,并没有促甲状腺素受体基因缺陷,还需进一步研究其他基因突变及相关环境因素。

肺炎支原体肺炎患儿免疫功能的临床分析

目的研究不同程度的肺炎支原体肺炎患儿T细胞亚群、免疫球蛋白水平变化,探讨其免疫功能以为临床治疗提供依据。方法用流式细胞仪检测肺炎支原体肺炎患儿急性期(重症组、普通组)和正常对照组儿童外周血T细胞亚群,用免疫比浊法检测血清Ig A、Ig M、Ig G水平。结果肺炎支原体肺炎重症组T细胞亚群CD3+、CD4+、CD4+/CD8+低于普通组和对照组(P<0.01),普通组T细胞亚群CD3+、CD4+、CD4+/CD8+低于对照组(P<0.01);CD8+重症组高于普通组(P<0.01),而在普通组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。普通组和重症组肺炎血清Ig A、Ig M、Ig G水平均高于正常对照组(P<0.01),但Ig G重症组低于普通组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论肺炎支原体肺炎患儿存在细胞免疫和体液免疫功能失调,检测T细胞亚群、免疫球蛋白水平,有利于判断肺炎支原体肺炎患儿病情,为临床应用免疫调节剂提供理论依据。

13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究

目的探讨早发型腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征及遗传变异分析.方法以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行肌电图及CMT相关基因检测并分析.结果早发型CMT病例共13例,男9例(69%),女4例(31%),平均就诊年龄4.0±2.1岁,其中12例(92%)患儿起病年龄<2岁.9例(69%)诊断为CMT1型(其中Dejerine-Sottas综合征6人),1例(8%)为中间型,3例(23%)为CMT2型.13例患儿的基因检测结果显示6例(46%)患儿存在外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变、3例(23%)髓鞘蛋白零(MPZ)基因插入突变及点突变、3例(23%)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因点突变、1例(8%)人轻肽神经丝蛋白(NEFL)基因点突变,其中11例(85%)为已知致病突变,2例(15%)为新变异.MPZ基因新变异c.394C>G(p.P132A)评级为"可能致病的"及MFN2基因新变异c.326A>G(p.K109R)评级为"致病的".结论早发型CMT以PMP22基因重复突变及MPZ基因突变为主,临床分型以CMT1型为主,其中Dejerine-Sottas综合征占有相当比例.

血清25-(OH)D和总免疫球蛋白E水平与儿童反复性肺炎的关系

目的探讨血清25-(OH)D和总免疫球蛋白E(TIgE)与无明确基础疾病儿童反复性肺炎的关系。方法选取76例无明确基础疾病反复性肺炎及72例单次肺炎患儿作为观察组,儿童保健门诊体检的60名儿童作为对照组,测定三组血清25-(OH)D及总免疫球蛋白E(TIgE)含量。结果反复肺炎组血清25-(OH)D水平明显低于单次肺炎组和对照组,差异有统计学意义(P<0.05),单次肺炎组血清25-(OH)D和对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);反复肺炎组血清TIgE含量水平高于单次肺炎组和对照组(P<0.05),单次肺炎组和对照组血清TIgE比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论维生素D缺乏可能是儿童患反复肺炎的诱因之一,在临床应加强儿童维生素D缺乏的预防、诊断和治疗。

基于稀疏矩阵的受电弓上框架冲击载荷识别方法

试验搭建受电弓模态测试系统,构建受电弓三维空间结构并给出合适的坐标,采用锤击法对某受电弓进行模态试验,得到受电弓的固有频率、模态振型和阻尼比等相关参数。根据锤击法得到的锤击点与响应点之间的频率响应函数,采用在时域内的L1范数正则化方法构建冲击载荷稀疏反卷积模型,使用截断牛顿内点法对受电弓上框架冲击力进行识别。结果表明:L1范数正则化方法对处理冲击载荷这类的稀疏矩阵问题具有一定的准确性和稳定性。

先天性肌强直两家系的临床分析及CLCN1基因突变检测

目的研究先天性肌强直(MC)两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析。从两个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析。结果两个家系的7例患者均为幼年起病的肌强直与运动笨拙,伴有肌肥大和扣击性肌球,肌电图示肌强直电位发放。基因检测发现先证者1及家系1其他患者在第8外显子892位核苷酸处发生G-A杂合突变,使298位丙氨酸被苏氨酸代替(A298T)。而另一家系患者及其他健康成员CLCN1基因23对外显子直接测序均未发现有突变存在。结论在中国MC家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究中国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供了一定的参考。

儿科规培学员自主学习能力现状调查与分析

目的了解儿科规范化培训学员的自主学习能力情况及其影响因素。方法采用自制的《儿科规培生自主学习能力现状调查问卷》对浙江大学医学院附属儿童医院153名规培学员进行问卷调查,了解儿科规培学员的自主学习能力情况,并分析影响因素。结果儿科规培学员的总体自主学习能力得分为(111.34±20.26)分,各维度得分:自我动机信念维度(47.32±9.04)分、自我监控及调节维度(32.54±6.33)分、任务分析能力维度(19.35±4.39)分、自我评价维度(12.18±2.39)分。多因素线性回归分析显示,学员学历水平及自身职业规划情况与自主学习能力有显著相关(t分别=-2.33、6.53,P均<0.05)。结论我院儿科规培学员的自主学习能力亟需提升,可以通过改善临床教学方式、合理制定学习计划及职业规划、成立互助小组等方式提升规培学员的自主学习能力。

托珠单抗治疗1例儿童难治性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的病例报告及文献复习

目的 探讨托珠单抗治疗1例儿童难治性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎的安全性及有效性,为治疗该疾病提供参考。方法 回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院1例儿童难治性抗NMDAR脑炎的临床表现、诊治经过及应用托珠单抗的安全性及有效性,并结合相关文献复习加以讨论。结果 该患儿应用了2次大剂量甲泼尼龙、丙种球蛋白及6次利妥昔单抗后临床症状无好转,应用6次托珠单抗后,改良Rankin量表(mRS)评分有改善,无不良反应。结论 托珠单抗作为升级的二线免疫治疗药物对难治性抗NMDAR脑炎治疗有效,耐受性好,是一种具备潜力的治疗手段之一。

曲克芦丁脑蛋白水解物对儿童热性惊厥后脑损伤的神经保护作用研究

目的观察曲克芦丁脑蛋白水解物对儿童热性惊厥(FS)后脑损伤的神经保护作用及安全性。方法将120例热性惊厥患儿随机分为对照组和试验组,各60例。对照组患儿进行常规治疗,试验组在对照组的基础上给予曲克芦丁脑蛋白水解物,每天2 mL,静脉滴注。2组均治疗7 d。比较2组患儿治疗前后脑电图异常比例,观察试验组与对照组间单纯性热惊厥(SFS)与复杂性热性惊厥(CFS)患儿血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S-100B蛋白及白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-6(IL-6)等细胞因子水平的变化。结果治疗后,试验组和对照组异常脑电图比例分别为10.00%,26.67%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,试验组和对照组的SFS患儿NSE分别为(5.92±0.50),(5.97±0.57)ng·mL-1,S-100B分别为(0.26±0.03),(0.26±0.04)μg·L-1,差异无统计学意义(P>0.05);试验组和对照组的CFS的NSE分别为(8.10±1.05),(10.29±1.44)ng·mL-1,S-100B分别为(0.41±0.06),(0.51±0.07)μg·L-1,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,试验组与对照组的SFS患儿与CFS患儿血清IL-1β、IL-6、IL-10与肿瘤坏死因子-α(TNF-α)均较治疗前显著降低(均P<0.05)。治疗过程中,未见皮疹、呕吐等药物不良反应发生。结论曲克芦丁脑蛋白水解物可显著改善热性惊厥患儿脑电图异常状况,降低血清NSE、S-100B蛋白水平,尤其对CFS患儿具有较好的脑神经保护作用。

先天性甲状腺功能减低症汉族儿童的促甲状腺素受体基因失活突变

目的探讨汉族儿童促甲状腺素受体(TSHR)基因失活突变与先天性甲状腺功能减低症(cH)的相关性。方法(1)选择79例 CH 汉族儿童(亚临床甲减14例,年龄1～5.5岁,男8例,女6例;甲减65例,年龄1.5～6岁,男27例,女38例)为研究对象;100名正常儿童(男40例,女60例,年龄1～8岁)作为对照组。(2)采用 PCR 和 DNA 测序技术检测 TSHR 基因失活突变。结果(1)79例 CH 患儿中有1例发生复合杂合子突变,其突变位点为(Pro52Thr/Val689Gly)。1例发生杂合子突变,其突变位点为(Gly245Ser)。30例患儿在第10外显子2181位核苷酸处发生 C-G 转换(GAC-GAG),使727位密码子天冬氨酸被谷氨酸代替(Asp727Glu)。47例患儿在第7外显子561位核苷酸处发生 T-C 转换(AAT→AAC),相应的187位氨基酸(Asn)不发生改变。(2)33例正常对照儿童在第10外显子2181位核苷酸处发生 C-G 转换;50例正常对照儿童在第7外显子561位核苷酸处发生 T-C 转换(AAT→AAC)。结论浙江汉族 CH 患儿 TSHR 基因有3个杂合子突变位点:(Pro52Thr)、(Gly245Ser)、(Val689Gly),第10外显子2181位核苷酸处(GAC→GAG)及第7外显子561位核苷酸处(AAT→AAC)存在 TSHR 基因多态性。

羟基喜树碱治疗复发和难治性神经母细胞瘤的疗效观察

目的复发和难治性神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)疗效差,生存时间短,死亡率高。羟基喜树碱(10-hydroxycamptothecin,HCPT)是中药提取物,对消化道肿瘤、肺癌、卵巢癌等有较好疗效,但它在NB中的治疗反应国内外尚未见报道。该研究探讨HCPT治疗复发和难治性NB的疗效。方法10例复发和2例难治性NB患儿接受HCPT化疗,其中5例复发患儿接受HCPT单药治疗,余7例患儿接受HCPT联合治疗。HCPT单药治疗用法:7.5mg/m2,静脉滴注,d1～14;HCPT联合化疗采用改良新A1与改良B方案交替应用。改良新A1方案:CTX1200mg/m2,d1;VP16100mg/m2,d1～5;HCPT5mg/m2,d1～3;CDDP90mg/m2,d4。改良B方案:IFO1.5g/m2,d1～5;HCPT5mg/m2,d1～3;CBP450mg/m2,d2,均采用静脉滴注。结果部分缓解4例(33.3%),疾病稳定8例(66.7%)。有效患者中位缓解时间3.5(2～5)个月。HCPT单药治疗不良反应轻微,HCPT联合化疗的主要不良反应为骨髓抑制及消化道反应,无化疗相关的死亡。结论HCPT治疗复发和难治性NB有一定的近期疗效,毒性可耐受,远期效果需进一步研究。

计算机辅助认知训练对癫痫患儿认知功能、生活质量及社会生活能力的影响

目的 探讨计算机辅助认知训练对癫痫患儿认知功能、生活质量及社会生活能力的改善作用。 方法 选取30例癫痫患儿（纳入癫痫组）和30例正常儿童（纳入正常组）作为研究对象，分别采用韦氏儿童智力量表、青少年癫痫患者生活质量问卷及婴儿-初中生社会生活能力评分对上述对象认知功能、生活质量及社会生活能力进行评定。本研究同时将癫痫组患儿再随机分为观察组及对照组，2组癫痫患儿均给予药物治疗（包括抗癫痫药物和神经营养药物治疗）及常规康复干预（包括一般认知训练、手功能训练及作业治疗等），同时观察组患儿在此基础上给予计算机辅助认知训练。于治疗前、治疗8周后分别比较两亚组癫痫患儿认知功能、生活质量及社会生活能力改善情况。 结果 癫痫患儿总IQ值（FIQ）、生活质量评分和社会生活能力评分分别为（83.7±10.6）分、（65.1±13.9）分和（9.2±1.2）分，均较正常组明显下降（均P〈0.05）。观察组患儿经治疗8周后，其FIQ值、生活质量评分和社会生活能力评分［分别为（100.5±12.7）分、（84.1±13.8）分、（12.1±1.3）分］均较治疗前及对照组明显改善（P〈0.05）。 结论 与正常儿童比较，癫痫患儿认知功能、生活质量及社会生活能力均明显受损，计算机辅助认知训练对改善癫痫患儿认知功能、生活质量及社会生活能力具有明显促进作用。

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性的儿童中枢神经系统脱髓鞘疾病临床特点

目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的儿童中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病的临床特点及疗效。方法回顾性分析2017年3月至2019年2月在浙江大学医学院附属儿童医院神经内科住院的CNS脱髓鞘疾病患儿115例,其中MOG抗体阳性的CNS脱髓鞘疾病患儿28例,总结28例患儿临床特点。结果28例患儿中男10例,女18例,男女比例为1.00∶1.80;起病中位年龄7岁9个月。临床症状表现多样,主要包括头痛、呕吐、嗜睡等脑病症状(13/28例),视力下降(7/28例),脊髓症状(6/28例),共济失调、口齿不清等小脑症状(4/28例),抽搐(2/28例),颅神经症状(1/28例)。24例行脑脊液检查,其中10例(41.7%)白细胞数轻度升高,2例(8.3%)蛋白升高,6例(25.0%)MOG抗体阳性,24例脑脊液寡克隆区带均阴性。25例头颅磁共振成像(MRI)阳性,阳性率为89.3%,常见累及部位包括大脑白质(20/28例)、小脑(10/28例)、大脑半球灰质(9/28例)、丘脑/基底核区(6/28例)、脑干(6/28例)、视神经(5/28例)和胼胝体(4/28例)。28例患儿中,13例脊髓受累,累及颈髓10例,胸髓9例,腰髓5例,8例患儿脊髓累及≥3个节段的长节段脊髓病变。14例患儿进行视觉诱发电位检查,2例临床无视觉障碍表现的患儿存在亚临床视觉损害。患儿均接受大剂量甲泼尼龙冲击治疗,16例联合丙种球蛋白免疫调节治疗,急性期均临床症状缓解,随访中7例患儿病情复发,复发率为25.0%,复发患儿再次使用甲泼尼龙冲击治疗联合丙种球蛋白免疫调节治疗,临床症状可缓解。结论MOG抗体阳性的儿童CNS脱髓鞘疾病临床表型以急性播散性脑脊髓炎为主,脊髓以累及颈胸段为主。其治疗以糖皮质激素和丙种球蛋白为主,疗效显著,但易复发,复发后再次使用糖皮质激素和丙种球蛋白,疗效仍较好。

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿的疫苗接种风险分析

目的评估遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿的疫苗接种风险。方法选择浙江大学绍兴医院儿科自2016年5月至2019年5月收治的67例临床诊断为GEFS+的患儿,利用靶向二代测序技术将其分为SCN1A基因突变阳性组(SCN1A+组)11例及SCN1A基因突变阴性组(SCN1A-组)51例(剔除其余5例其他基因突变),回顾性分析2组患儿自出生至7岁龄疫苗接种后的惊厥发生次数以及体温变化。通过流式细胞术检测2组患儿惊厥发生后外周血白介素(IL)-2、IL-6、IL-10及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平。结果11例SCN1A+组GEFS+患儿接种疫苗共34次,发生疫苗后惊厥次数为16次,发生率为47.00%;51例SCN1A-组GEFS+患儿共接种疫苗186次,发生疫苗接种后惊厥次数为12次,发生率为6.45%,差异有统计学意义(P<0.05)。SCN1A+组GEFS+患儿发生惊厥时体温为(38.06±0.57)℃,SCN1A-组GEFS+患儿发生惊厥时体温为(39.49±0.49)℃,差异有统计学意义(P<0.05)。SCN1A+组GEFS+患儿惊厥后外周血IL-6、IL-10表达水平分别为(96.80±25.05)pg/mL、(74.90±18.28)pg/mL,明显高于SCN1A-组GEFS+患儿的(72.97±4.81)pg/mL、(43.99±10.63)pg/mL,差异有统计学意义(P<0.05)。结论SCN1A+组GEFS+患儿比SCN1A-组GEFS+患儿更易发生疫苗接种后惊厥,且惊厥的热敏感现象更明显,细胞因子可能参与了惊厥的发生。