Joubert综合征眼部病变的研究进展

Joubert综合征是罕见的多基因遗传性疾病,主要表现为肌张力减退、发育迟缓、小脑蚓部发育不全、异常呼吸、异常眼运动等。Joubert综合征与初级纤毛的信号通路位点基因突变有关,以常染色体隐性遗传模式遗传,眼部表现中眼球运动异常最常见,其次是斜视、眼球震颤、异常视网膜色素沉着、上睑下垂、视网膜脉络膜部缺损等。本文对Joubert综合征的发病机制、眼部相关表现、治疗等进行综述,旨在增加眼科医师对该病的了解。对于早期就诊患者,应注意眼部表型鉴别及全身综合征的可能性,详细的家族史询问及全身系统特征病变的观察至关重要,颅脑磁共振有助于提高本病诊断率。

激光治疗泪道阻塞临床分析

目的探讨不同方法泪道激光治疗泪道阻塞的疗效。方法对我院1999年10月～2002年6月采用脉冲Nd:YAG激光对189例(208眼)进行激光泪道成形术并对激光加泪道硅胶留置管或激光加药物灌注治疗泪道阻塞性疾病的疗效加以比较。结果在治疗的189例(208眼)中,激光加泪道硅胶留置管方法治疗101例(110眼),治愈79眼,好转7眼,有效率为78.18%;激光加药物灌注方法治疗泪道阻塞性疾病88例(98眼),治愈67眼,好转9眼,有效率77.55%。两组有效率进行比较χ2检验χ2=0.012,P>0.05两组疗效差异无显著意义。结论泪道激光成形术是泪道阻塞安全、有效的治疗方法。

Pentacam三维眼前节分析系统在激光周边虹膜切开术治疗原发性闭角型青光眼中的应用

目的评价Pentacam三维眼前节分析系统在原发性闭角型青光眼Nd:YAG激光周边虹膜切开术治疗中的临床应用价值。方法62例(105只眼)原发性闭角型青光眼患者,在接受Nd:YAG激光周边虹膜切开术术前及术后1周、1月、1年,应用Pentacam三维眼前节分析系统测定患者中央前房深度、前房容积、最小前房角开放度数等前房参数,观察并分析术前、术后前房参数变化。结果 62例(105只眼)行激光周边虹膜切开术,术后中央前房深度与术前比较差异无统计学意义(P>0.05);术后前房容积与术前比较明显增加,差异有统计学意义(P<0.01);术后最小前房角开放度数与术前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Pentacam三维眼前节分析系统能够清晰地显示激光治疗前后眼前节结构变化,可以定性和定量反映激光周边虹膜切开术治疗前后前房参数的变化,对及早发现闭角型青光眼的潜在危险具有一定的意义。

骨形态发生蛋白及其在眼科方面的研究

骨形态发生蛋白(BMP)是一种多功能的细胞因子,属于转化生长因子-β超家族成员,是唯一能诱导体外异位骨形成的分子信号。骨形态发生蛋白广泛分布在非骨组织中,如神经、胃肠道、肾、心脏、肺和眼组织中,并且在脊椎动物和非脊椎动物的器官形成过程中起重要作用。近年来发现BMP在视觉器官正常发育过程发挥着重要作用。本文就BMP来源、结构和分布特点及对眼组织的作用进行了综述。

骨形态发生蛋白-2在正常大鼠角膜成长过程中的表达

目的确定TGF-β超家族成员骨形态发生蛋白-2(BMP-2)在正常鼠角膜生长发育过程中的表达及作用。方法用免疫组织化学方法观察TGF-β超家族成员骨形态发生蛋白2(BMP-2)分别在大鼠胚胎17d,出生当天,出生后4、7、10d和11周角膜蛋白水平的表达。每组选取3只大鼠作为实验对象。结果BMP-2在大鼠胚胎17d时就有表达,于出生当天至出生后10d及成年鼠角膜生长发育过程中呈动态变化过程。结论结果提示TGF-β超家族成员骨形态发生蛋白-2(BMP-2)在鼠角膜的表达随着角膜的生长发育而调节,BMP-2可能与角膜的生长发育及维持出生后角膜的动态平衡有关。

骨形成蛋白2在大鼠角膜损伤愈合的定位表达及其作用

目的通过观察大鼠角膜损伤愈合过程中骨形成蛋白2(bone morphogenetic protein 2,BMP_2)的表达规律来探讨其在大鼠角膜损伤愈合过程中可能发挥的作用。方法雄性Wistar大鼠35只,随机分为7组,每组5只,动物模型组均取右眼制造角膜针刺损伤模型。于损伤后各时间点(6h、1d、3d、5d、7d、14d)取角膜标本,HE染色行组织病理学检查,免疫组织化学染色观察BMP_2的表达与分布,计算机图像分析系统对结果进行分析。结果大鼠角膜上皮BMP_2的表达于损伤后1d显著增高(P<0.05),损伤后3d、5d时表达逐渐降低,至损伤后14d时表达恢复正常。结论BMP_2在大鼠角膜各部位均有表达,可能参与大鼠角膜损伤愈合过程。

鼠角膜TRAIL mRNA表达与角膜移植排斥反应

目的观察正常鼠眼角膜组织中“肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)的表达分布情况。方法采用RT-PCR技术和免疫组化技术检测TRAIL,定性、定位分析TRAIL在正常BALB/c鼠角膜组织中的表达。结果TRAIL mRNA在正常BALB/c鼠角膜组织中表达,免疫组织化学检测显示:角膜上皮层、内皮层强表达,间质层弱表达。结论TRAIL广泛存在于角膜组织中,有抑制或减轻角膜移植免疫排斥反应的作用,但其机制有待进一步深入研究。

碱烧伤角膜移植术后肿瘤坏死因子-α含量变化的实验研究

目的探讨碱烧伤角膜移植术后房水及外周血中肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)含量的动态变化及其与角膜移植免疫排斥反应的关系。方法建立角膜碱烧伤动物模型,以鸡为供体,以兔为受体建立异种异体穿透性角膜移植模型(鸡→兔),将健康新西兰白兔24只随机分为3组。A组:正常对照组6只;B组:碱烧伤组8只;C组:碱烧伤异种异体穿透性角膜移植组10只。分别于碱烧伤术后(B组)或角膜移植术后(C组)第3、7、142、8 d抽取兔耳缘动脉血和房水,应用ELISA双抗体夹心法检测房水及外周血中TNF-α的含量变化。结果角膜移植片平均存活(15.67±3.35)d。正常兔房水及外周血中均可检测到少量的TNF-α,含量分别为(30.77±5.96)ng/L(、67.81±12.17)ng/L。术后各组早期房水及外周血中TNF-α含量即升高(P<0.01),其中B组7 d后达最高水平并保持稳定;C组则持续升高,在观察期(28 d)内维持高水平,但B、C组相比差异无统计学意义(P>0.05)。血、房水TNF-α含量变化呈正相关(r=0.741,P<0.01)。结论碱烧伤角膜移植术后外周血TNF-α含量变化可反应局部免疫学状态,但监测外周血TNF-α含量变化不能作为预测排斥反应发生的依据。

骨形态发生蛋白-7在大鼠角膜碱烧伤修复过程中的表达

目的探讨骨形态发生蛋白-7(BMP-7)在大鼠角膜碱烧伤修复过程中的表达。方法用免疫组织化学方法检测BMP-7在正常对照组及角膜碱烧伤后1、3、5、7和14 d角膜中的定位与蛋白水平的表达,用计算机图像分析系统进行分析。结果BMP-7的表达在大鼠角膜碱烧伤后第1天降低,第3、5天逐渐升高,第7天基本接近正常水平,14 d时表达最强。结论BMP-7可能参与了角膜碱烧伤后炎性反应过程。

骨形态发生蛋白-2及转化生长因子-β2在大鼠角膜成长过程中的表达

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)超家族成员骨形态发生蛋白-2(BMP-2)及转化生长因子-β2(TGF-β2)在正常大鼠角膜生长发育过程中的表达及作用。方法用免疫组织化学方法观察TGF-β超家族成员BMP-2及TGF-β2分别在大鼠胚胎17d,出生当天,出生后4、7、10 d和11周角膜蛋白水平的表达。结果BMP-2和TGF-β2在大鼠胚胎17 d时有表达,于出生当天至出生后10 d及成年鼠角膜生长发育过程中呈动态变化过程。结论TGF-β超家族成员BMP-2及TGF-β2在鼠角膜的表达随着角膜的生长发育而调节,BMP-2可能与角膜的生长发育及维持出生后角膜的动态平衡有关。

BMPR-IA在实验性大鼠角膜碱烧伤中的表达及意义

目的探讨大鼠角膜碱烧伤后,骨形态发生蛋白受体IA(BMPR-IA)在角膜中的表达及意义。方法采用1mol/L的氢氧化钠溶液烧灼大鼠角膜表面,建立角膜碱烧伤动物模型;分别于烧伤后1d、3d、5d、7d、14d处死大鼠,摘除角膜作病理切片,用免疫组织化学染色方法检测正常对照组及角膜碱烧伤后不同时段BMPR-IA在角膜各层次中的表达,并用计算机图像分析系统进行结果分析。结果正常大鼠角膜组织表达BMPR-IA;角膜碱烧伤后,BMPR-IA在角膜上皮层的着染程度明显增强,且浸润的新生血管内皮细胞和炎细胞均染色阳性。在各实验组中,烧伤后1d组表达最强(P<0.05),烧伤后3d、5d时表达逐渐下降,至14d时表达恢复正常水平。结论碱烧伤后,角膜组织中BMPR-IA的表达显著增高,提示BMPR-IA在角膜损伤修复过程的早期发挥重要作用。

甲状腺相关眼病合并双眼圆锥角膜一例

一例40岁男性双眼视力下降半年,既往有桥本氏甲状腺炎,病程中症状由甲亢转为甲减。检查见双眼球突出,双眼角膜变薄(右眼425μm、左眼457μm),曲率变陡,Belin-Ambrosio增强型扩张显示图示右眼D值9.57,左眼D值6.90。诊断为甲状腺相关眼病合并双眼圆锥角膜。行角膜交联手术并佩戴RCP后,随诊2年病情平稳。

Pentacam眼前节分析系统引导下圆锥角膜患者硬性透氧性角膜接触镜验配体会

目的探讨Pentacam眼前节分析系统观察配戴硬性角膜接触镜(RGPCL)对圆锥角膜的治疗效果。方法通过回顾性分析,将38例(72只眼)在兰州大学第一医院就诊的患者根据Pentacam三维眼前节分析系统检查的角膜形态分为轻中度圆锥角膜组和重度圆锥角膜组。观察两组患者配戴RGPCL前、配戴后1、6、12和24月时的最佳矫正视力(BCVA),以及配戴RGPCL24月角膜曲率、角膜厚度及角膜前后表面高度的变化。结果轻中度圆锥角膜组和重度圆锥角膜组配戴RGPCL治疗后1、6、12和24月BCVA与戴镜前BCVA比较,差异均具有统计学意义(P<0.05);轻中度圆锥角膜组和重度圆锥角膜组RGPCL治疗前BCVA差异有统计学意义(P<0.05);RGPCL治疗后1、6、12、24月两组间BCVA比较差异无统计学意义(P>0.05)。Pentacam眼前节分析系统观察角膜相关参数变化,角膜前表面最大曲率值治疗后24月与治疗前比较有所下降,差异有统计学意义(P<0.05),角膜最薄点厚度、前后表面高度治疗后24月与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论RGPCL对圆锥角膜患者是安全有效的,Pentacam眼前节分析系统能够准确检测圆锥角膜患者角膜形态的变化。

骨形成蛋白受体IA在早期2型糖尿病大鼠视网膜的表达

糖尿病视网膜病变（DR）发病机制尚不清楚。骨形成蛋白（BMPs）在DR中的作用日益受到人们的关注。BMPs是转化生长因子一超家族（TGF—S）成员中最大一的类，通过与骨形成蛋白受体（BMPR）的结合实现细胞外信号的跨膜传递。BMPR可分为BMPRⅠ型和BMPRⅡ型受体。BMPR—Ⅰ又分为BMPR—Ⅰ A和BMP—ⅠB。目前对BMPs在DR中的作用已有初步研究，对于视网膜而言，