花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位

目的初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因。方法收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多态性标记,使用LINKAGE5.1软件计算标准LOD值,对此家系进行连锁分析。结果此表型先天性白内障的致病基因定位在3q22.3-q25.2,即D3S3612至D3S1594之间15.2 cM范围内。在D3S1569和D3S3599处,得到与致病基因位点连锁的最大LOD值均为3.01(重组率=0.00)。结论该花冠状常染色体显性遗传性先天性白内障致病基因初步定位在第3对染色体上3q22.3-q25.2。

超声乳化术后粘弹剂代谢及不同灌注液影响的实验研究

目的 观察超乳术后 ,小梁网对粘弹剂代谢的时间和途径 ,不同灌注液对角膜内皮细胞的影响。方法 哈白兔 6只 ,双眼行手术 ,一眼注入Viscoat后正常冲洗 ,一眼不冲洗 ,做透射电镜观察小梁网的代谢情况。另取哈白兔 9只 ,分成 3组 ,一组以BSS +为灌注液 ,一组为林格液加 5 %葡萄糖 ,一组为林格液 ,做扫描电镜观察术后角膜内皮细胞情况。结果 小梁网扫描电镜示 :3天时冲洗组小梁网内Viscoat已完全被吸收 ,未冲洗组仍充满Viscoat,至 7天时大部分才被吸收 ;粘弹剂是直接通过小梁网间隙及细胞主动转运两种方式吸收的。角膜内皮透射电镜示 :3天时BSS +液组角膜内皮细胞形态完整 ,加葡萄糖组内皮细胞有少数脱落 ,林格液组内皮细胞脱落较多 ;7天时前两组内皮细胞已基本覆盖 ,林格液组细胞 14天时才基本恢复。结论 多量粘弹剂会加重小梁网代谢负担 ,应尽量吸除 ,如术中需要保留 ,术后最好观察 7天。BSS +液对角膜内皮细胞的保护作用最好 ,林格液加葡萄糖可加强保护作用。虽然一段时间后角膜内皮细胞均可恢复 ,但林格液组的细胞损伤严重 ,抗再次损伤能力差 。

兔眼前段碱烧伤后房水中MDA,MMS及PGs的研究

目的 探讨中等分子物质 (MMS)及花生四烯酸代谢产物在眼碱烧伤中的作用机制。方法 采用放射免疫分析法 ,紫外吸收法 ,房水微量测定法 ,检测了正常家兔房水中及碱烧伤后不同时间房水中的中等分子量物质及花生四烯酸代谢产物—丙二醛 (MDA) ,血栓素B2 (TXB2 ) ,前列腺素E1 (PGE1 ) ,6 酮 前列腺F1α(6 kero PGF1α)变化。结果 碱烧伤后不同时间房水中各成分含量均升高。结论 以上各因素在碱烧伤后不同时期均发挥一定作用 ,且相互作用 ,这对指导临床在不同时期使用适宜的药物治疗 ,提高疗效具有理论意义和使用价值。

视觉环境中的光与色觉机理——防光污染与防近视(续)

光是由高速运动的光量子组成,视网膜接受光量子损耗,一定能产生刺激,刺激传递到视觉中枢,就形成了视觉。光量子刺激程度是形成视觉环境舒适的关键。在正常情况下,人的眼睛由于瞳孔的调节作用,对一定范围内的光辐射都能适应,但光辐射增至一定量时将会对心脏及身体健康产生不良影响,这称之为光污染。光污染会对人眼的角膜和虹膜造成伤害,引起视疲劳和视力下降。

遗传性先天性白内障与αA-晶体蛋白基因相关性研究

目的分析遗传性先天性核性和绕核性白内障与定位于21q22.3的αA-晶体蛋白(CRYAA)基因之间的关系。同时对比单链构象多态性(SSCP)和变性高效液相色谱法(DHPLC)两种方法检测单核苷酸多态性(SNP)。方法用PCR方法扩增CRYAA基因的3个外显子,分别用SSCP和DHPLC两种方法分析扩增产物,对异常者进行DNA测序,寻找基因变异情况。结果用SSCP分析15个样本,未见异常条带;同时用DHPLC检测15个样本,其中1个样本出现双峰,将该样本扩增产物测序鉴定,发现在5′端第6个核苷酸为G/A杂合,二者是同一氨基酸的2个密码子,该核苷酸为CRYAA基因的多态性位点。未发现该基因突变。结论实验中未发现15例先天性白内障患者与CRYAA基因之间有关联。应用SSCP与DHPLC同时分析,DHPLC检测出1个多态性位点。DHPLC对杂合子检出的敏感性要高于SSCP。

单纯疱疹病毒性角膜基质炎的鼠模型建立

目的 建立单纯疱疹病毒性角膜基质炎 (HSK)的鼠模型 ,为研究HSK的发病机制及临床治疗奠定基础。方法 用HSV 1RE株感染Balb c鼠角膜 ,建立HSK的鼠模型 ,并在感染后 1天、3天、7天观察病变。结果 实验组鼠角膜有HSK病变发生 ,而空白对照组鼠角膜上皮愈合、完整光滑。结论 HSV 1RE株感染Balb c鼠有效 ,可致HSK发生。

TGFBI相关性格子状角膜营养不良表型及基因型研究进展

角膜营养不良是一种遗传性疾病,随着分子遗传学研究技术的发展及各种检查技术的更新,对角膜营养不良的临床表型、相关基因及其突变的研究有了较大进展。同时也出现其分类法的不足。本文参阅大量文献,对转化生长因子β诱导基因导致的格子状角膜营养不良的表型及基因型进行了较全面的综述。

遗传性先天性核性白内障家系CRYAB错义突变

目的鉴定一个四代常染色体显性遗传性先天性白内障(autosomal dominantcongenital cataract,ADCC)家系的致病基因。方法收集ADCC一家系资料,全面检查,提取血液DNA,在已报道的与先天性白内障相关的致病基因和其附近选择合适的微卫星标记位点进行连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的已知候选基因测序。结果系谱图分析示该ADCC家系符合常染色体显性遗传特点。裂隙灯显微镜检查示全部患者表型均为核性。连锁分析示致病基因定位在11q22.3-23.1区域内,对此区域内的候选基因B-晶状体蛋白基因进行测序,发现其外显子1第58位核苷酸C→T错义突变,引起所编码的第20位脯氨酸被丝氨酸取代(P20S)。结论 B-晶状体蛋白的点突变导致了该家系遗传性先天性核性白内障,丰富了基因型-表型谱,并为分子机制的研究提供了新线索。

基于神经网络的VEP波形自动识别方法

目的：研究基于神经网络的视觉诱发电位波形的自动识别方法，实现Ｐ１００波的自动识别。方法：从历年来临床闪光ＶＥＰ检查记录中选择出经专家用视觉方法判断有Ｐ１００波存在的记录文件，记录专家判别的Ｐ１００波和比较波的数据，以此记录材料作为神经网络的学习样本，建立采用反向回归算法的神经网络。选取波形特征参数作为神经网络的输入参数，用具有不同隐层结点数的神经网络对相同样本进行学习和检验。结果：神经网络对学习样本的判别一致率为：Ａ组９８８％，Ｂ组９８８％；对检验样本的判别一致率为：Ａ组平均９２２％，Ｂ组平均９６０％。以全体材料为学习样本时网络的判别一致率为９７６％～９８２％，其中不同隐结点数的网络判别一致率差异极显著（χ２检验，χ２＝９．６３＞６．６３，Ｐ＜０．０１）。

先天性遗传性白内障与致病膜蛋白基因

白内障的产生是大量基因通过不同机制相互作用导致突变的最终结果,大多数遗传性白内障与基因亚群有关,这些编码蛋白的基因对维持晶状体的透明性和稳定性起着至关重要的作用。连接晶状体上皮和成熟晶状体纤维细胞的缝隙连接及通道在阻止结构蛋白沉积和白内障形成中起着重要作用。

外伤性白内障手术时机与手术方式的探讨

目的探讨不同原因和不同表现的外伤性白内障的最佳手术时机与手术方式。方法对22例(22眼)外伤性白内障于伤后不同时间行超声乳化吸出术、针吸术或囊外摘出术。均联合后房人工晶状体植入术。观察比较手术效果。结果经3～12月术后随访,全部眼压正常,恢复视力至0.15～1.0。其中0.5～1.0者占81.81%,均无严重后遗症。结论对不同情况下、不同眼外伤性白内障,及时采用不同的手术方式治疗,取得良好的效果。

视觉环境中的光与色觉机理——防光污染与防近视

眼睛是人体最重要的感觉器官,外界的信息约80％是透过人的眼睛传入的。今天,人类创造发明了高倍的电子显微镜和天文望远镜,使我们能看到遥远的宇宙深处,洞察微观的分子结构。这些电子和光学仪器,大大扩大了我们眼睛的视野。但它们仍然代替不了人的眼睛。 1.视觉与色觉简述 1.1眼睛为什么能看清周围的世界?外界物体会对照射到它们身上的光线进行反射,可以折射出波长不同的光线。

遗传性核性金黄色结晶样白内障患者γ晶状体蛋白基因错义突变

目的确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法收集 ADCC 一家系资料,提取血液白细胞 DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变。结果该家系致病基因定位在2q33.3-34区域内,对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序,发现γD晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变(109C→A)与家系患者共分离,此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代。结论此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶样先天性白内障,是由γD晶体蛋白基因109C→A(R36S)突变引起的。(中华眼科杂志,2006,42:913-917)

异体巩膜后巩膜加固术治疗黄斑裂孔

后巩膜加固术是用于治疗进行性近视的手术,通过加强后巩膜厚度阻止眼球后极部进一步扩张,达到预防并发症的作用。我们自1996年11月以来,用异体巩膜移植后巩膜加固术治疗视网膜黄斑裂孔2例,取得较好疗效,现报告如下。例1 李×× 男 62岁 96年11月18日入院 病案号1998...

我国人睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变检测

目的研究分析我国人睑裂狭小综合征(BPES)两家系及6例散发病例的基因突变。方法选取染色体3q区域5个微卫星位点D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744进行家系连锁分析,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对提示连锁的染色体区域内候选基因FOXL2进行突变筛查。结果家系连锁分析,将致病基因定位在3q23区D3S3696至D3S1744之间9.88cM范围,其中位点D3S1549、D3S3586的LOD最大值为2.11(θ=0.00),D3S1764为1.51(θ=0.00);对FOXL2基因突变筛查发现,2例散发患者有909～938dup30重复突变,1例散发患者有1041～1042insC移码突变,但两个家系中无突变。结论两个家系与3q23区域的D3S1549、D3S3586和D3S1764位点存在连锁。首次在散发患者中发现两种FOXL2基因突变,其中909～938dup30突变被认为是BPES综合征FOXL2基因两大突变热点之一。尚未发现突变的家系,其致病机制可能与FOXL2基因周围的位置效应,或是与提示连锁的3q23区域内其他基因相关。

角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

目的确定中国角膜营养不良患者所存在的TGFBI基因突变类型。方法对3个角膜基质营养不良家系和1个Thiel Behnke角膜营养不良家系进行分析,其中1个家系成员是蒙古族人,另3个家系则是汉族人。利用合成的TGFBI基因13个外显子的特异性引物,应用聚合酶链反应进行扩增,并直接测序分析。结果1个颗粒状角膜营养不良家系患者中检测到R555W突变;1个Thiel Behnke角膜营养不良家系患者为R555Q突变;另外2个Avellino角膜营养不良家系患者中发现R124H突变,这3种突变均为杂合子。结论研究表明R555和R124密码子在中国人常染色体显性遗传性角膜营养不良的发病机理中起重要作用。Thiel Behnke角膜营养不良患者为R555Q突变,在我国属首次报告。

晶体蛋白βA1基因缺失突变导致常染色体显性遗传核性先天性白内障

目的 对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。 方法 选取候选基因附近的短串联重复序列多态性标记进行连锁分析 ,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序 ,寻找突变。 结果 该家系致病基因定位在 17q11.1- 12约 11.78c M的范围内 ,并在候选基因晶体蛋白βA1基因 (CRYBA1)的外显子 4发现一个密码子缺失 (ΔG91)与家系患者共分离 ,在正常人群中没有检测到。 结论 该家系的核性先天性白内障系由 CRYBA1基因外显子 4的缺失突变ΔG91引起。这是首次报道由 CRYBA1基因突变导致先天性核性白内障表型的发生。

常染色体显性遗传性先天性白内障一家系致病基因的初步定位

目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障 (ADCC)一家系的致病基因。方法 收集ADCC一家系资料 ,在已知先天性白内障致病基因和位点附近 ,选择合适的短串联重复序列多态性标记 (STRP) ,对ADCC一家系进行连锁分析 ,使用Mlink软件采用对数优势记分法 (LOD)计算LOD值。结果 在STRP中 ,D17S80 5、D17S12 94及D17S12 93与致病基因位点连锁的最大LOD值分别为2 0 3、2 4 9及 2 2 2 (重组率θ =0 )。结论 该ADCC家系的致病基因初步定位在第 17对染色体上 ;CRYBA1基因为候选基因。