儿童Dent病临床特征及基因突变分析

目的 总结儿童Dent病的临床特征、基因突变类型和治疗方法,提高对本病的认识。方法 回顾性分析2020年12月山西省儿童医院肾内科收治的1例Dent病1型患儿的临床资料,对其临床特征及诊治经过进行总结,并对国内报道的Dent病相关病例进行文献复习。结果 患儿以蛋白尿起病,以低分子量蛋白尿为主,24 h尿蛋白定量波动于0.88~1.26 g/d,伴有高钙尿症及肾钙质沉着,基因检测结果显示CLCN5基因突变,为C.731C>T。患儿采用氢氯噻嗪联合盐酸贝那普利治疗后,24 h尿钙较治疗前明显下降,24 h尿蛋白定量无明显减少。检索国内Dent病相关文献共25篇进入本文分析,共报道Dent病91例,其中68例为Dent病1型,8例为Dent病2型。Dent病1型62.6%表现为大量蛋白尿,77.9%合并高钙尿症,41.2%合并肾钙质沉着,基因突变类型包括错义、无义、移码、剪切和缺失突变。结论 Dent病以低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾钙质沉着等为主要临床特征,基因检测可明确疾病分型。ACEI和利尿剂联合治疗可降低Dent病患儿尿钙的排泄但对尿蛋白程度无明显影响。

维生素A及其生理功能的研究现状

维生素A(Vitamin A,VA)是一类机体不可或缺的微量营养素,人体正常视觉、免疫功能、生长发育、细胞增殖分化、造血及代谢的维持都离不开它的作用。介绍维生素A及其生理功能,进一步阐明它在机体中发挥的作用,对临床疾病的防治提供依据。

儿童激素耐药型肾病综合征临床预测模型的建立与验证

目的:筛选儿童激素耐药型肾病综合征的临床相关因素,并构建预测模型,同时验证有效性。方法:回顾性分析2016年1月至2021年12月山西省儿童医院收治的111例肾病综合征患儿的临床资料,包括一般情况、临床表现、实验室检查、治疗和预后情况等。根据患儿对激素治疗是否敏感,分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征2组,两组间比较使用单因素Logistic回归分析;儿童激素耐药型肾病综合征的相关性采用多因素Logistic回归分析,采用受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线以及临床决策曲线评价其有效性。结果:111例肾病综合征患儿中男66例、女45例,年龄3.2(2.0,6.6)岁,其中激素敏感型组65例、激素耐药型组46例。单因素Logistic回归分析示,激素敏感型和激素耐药型两组患儿在红细胞沉降率、25羟维生素D、抑制性T细胞、D-二聚体、纤维蛋白降解产物、β2微球蛋白水平方面差异均有统计学意义[85(52,104)比105(85,120)mm/1 h,18(12,39)比16(12,25)nmol/L,0.23(0.19,0.27)比0.25(0.20,0.31),0.7(0.6,1.1)比1.1(0.9,1.7)g/L,3.1(2.3,4.1)比3.3(2.7,5.8)g/L,2.3(1.9,2.8)比3.0(2.5,3.7)g/L, χ^(2)=3.73、-2.42、2.24、3.38、2.24、3.93,均 P<0.05]。多因素Logistic回归分析显示,红细胞沉降率、抑制性T细胞、D-二聚体及β2微球蛋白与激素耐药型肾病综合征均有显著相关性( OR=1.02、1.12、25.61、3.38,95% CI 1.00~1.04、1.03~1.22、1.92~341.04、1.65~6.94,均 P<0.05)。根据模型绘制ROC曲线示截断值为0.38,灵敏度0.83,特异度0.77,曲线下面积0.87;校准曲线显示预测激素耐药组发生概率与实际发生概率一致性较好( χ^(2)=9.12, P=0.426);临床决策曲线显示临床适用度好,净获益最高达0.2。制作列线图。 结论:儿童激素耐药型肾病综合征的危险因素包括红细胞沉降率、抑制性T细胞、D-二聚体及β2微球蛋白,建立预测模型适用于儿童激素耐药型肾病综合征的早期诊断及预测,预测效果较好,具有一定的临床价值。

903例肺炎儿童血清维生素A、25-羟维生素D水平分析

目的:了解肺炎儿童血清维生素A(Vitamin A,VA)、25-羟维生素D[25(OH)D]水平并探讨它们与肺炎的关系,为临床肺炎的预防与治疗提供新的手段。方法:选取12岁以下于佳木斯大学附属第一医院门诊及住院治疗的肺炎儿童903例作为肺炎组,同期门诊体检的健康儿童795例作为对照组,将肺炎组与对照组按小儿年龄分期分别分为4组:0~1岁组、~3岁组、~6岁组、~12岁组。采用反相高效液相色谱荧光法及高效液相色谱串联质谱法对两组儿童的血清ViA、25(OH)D水平进行检测,并作分析比较。结果:肺炎组血清VA、25(OH)D水平低于对照组,而缺乏率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。结论:维生素A及25-羟维生素D水平与儿童肺炎的发生密切相关,针对这一人群及时检测、合理补充,对儿童肺炎预防及治疗有积极的作用。