以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析

O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。

文旅融合背景下葫芦岛红色文化对外传播的发展路径

葫芦岛市,作为中国东北进入关内的重要门户,积淀着厚重的红色文化。这些红色文化是葫芦岛人民革命精神、时代精神的体现。在新时代文旅事业快速发展的今天,要继续利用好红色资源,发扬与传承红色传统。红色文化对于葫芦岛人民的新时期各项事业的建设、发展提供了重要的精神支撑。

CLCN7基因新突变致常染色体显性遗传骨硬化症2型一个家系报告

报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两处未报道过的新的杂合缺失变异,分别为c.2043_2073+5del及22~23号外显子区域0.373 kb的缺失(chr16:1497372-1497745)。先证者母亲临床表型正常,未检测到CLCN7基因变异。突变符合常染色体显性遗传模式。本研究报告了CLCN7基因新变异导致的一个常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系,扩展了CLCN7基因变异谱。

基于10S持续质量改进模式下集束化护理对良性前列腺增生患者术后谵妄发生率的影响研究

目的:研究基于10S持续质量改进模式下集束化护理对良性前列腺增生(BPH)患者术后谵妄发生率的影响。方法:纳入我院2021年8月至2023年2月收治的96例BPH患者进行研究。所有患者均行经尿道前列腺切除术(TURP)治疗,随机分为两组各48例。其中48例患者术后进行常规护理作为对照组;另48例患者术后进行基于10S持续质量改进模式下的集束化护理作为观察组。比较两组患者术后2、6、12 h和24 h的谵妄评分,记录两组患者康复情况、心理情绪、生活质量及并发症发生率。结果:在术后2、6、12 h以及24 h时,观察组谵妄评分[(10.65±2.87)分、(14.19±4.64)分、(10.69±3.18)分、(9.13±2.12)分]均明显低于对照组[(12.72±3.54)分、(20.17±4.92)分、(16.82±4.24)分、(13.61±2.86)分,P<0.001]。下床时间、尿管拔除时间、膀胱冲洗持续时间以及住院时间比较,观察组更短[(2.84±0.83)d vs(3.65±1.41)d,(4.28±1.14)d vs(6.28±1.65)d,(2.25±0.71)d vs(3.41±1.08)d,(7.82±2.06)d vs(10.33±2.41)d,P<0.001]。术前两组患者焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)评分比较无差异(P>0.05);术后SAS和SDS评分观察组更低(P<0.001)。术前两组患者生活质量各评分比较均无差异(P>0.05);术后生活质量各评分观察组均更高(P<0.001)。两组并发症包括谵妄、膀胱痉挛、尿道疼痛以及继发性出血,观察组发生率低于对照组(12.50%vs 52.08%,P<0.001)。结论:基于10S持续质量改进模式下的集束化护理对BPH术后患者的康复起到促进作用,能有效改善患者的心理状态,提高生活质量,降低谵妄等并发症发生率,值得临床应用及推广。

急性冠脉综合征患者PCI术后皮下注射依洛尤单抗的降脂效果及安全性观察

目的观察急性冠脉综合征(ACS)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后皮下注射依洛尤单抗的降脂效果及安全性。方法选择行PCI手术的ACS患者145例,随机分为观察组73例、对照组72例。对照组术后按照ACS围手术期用药指南给予常规剂量他汀类药物治疗,观察组在对照组基础上每次皮下注射依洛尤单抗140 mg,2周1次,两组均治疗1个月。记录两组治疗前后血脂相关指标,包括总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白(a)[Lp(a)]、载脂蛋白A1(ApoA1)、ApoB/ApoA1及LDL-C<1.8 mmol/L、LDL-C<1.4 mmol/L的比例,以及两组治疗后LDL-C较基线下降>50%且<1.4 mmol/L的比例。记录两组用药安全性相关指标,包括治疗前后的空腹血糖(FPG)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、肌酐(Cre),以及药物不良反应及主要不良心血管事件(MACE)发生情况。结果与治疗前比较,两组治疗后LDL-C<1.8 mmol/L及<1.4 mmol/L的比例均升高,且观察组较对照组升高更明显(P均<0.05)。观察组治疗后LDL-C较基线下降>50%且<1.4 mmol/L的比例高于对照组(P<0.05)。与治疗前比较,两组治疗后TC、TG、LDL-C、Lp(a)、ApoB、ApoB/ApoA1均降低,ApoA1均升高,且观察组较对照组治疗后变化更明显(P均<0.05)。两组治疗前后FPG、ALT及Cre比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。观察组和对照组均发生肌痛1例,分别发生MACE 0、1例,两组比较P均>0.05。结论ACS患者PCI术后皮下注射依洛尤单抗有助于降低血脂水平,且安全性较高。

加速康复外科在老年转子间骨折围手术期运用的临床疗效

目的观察老年转子间骨折患者围手术期运用加速康复外科(ERAS)理念的临床疗效。方法选取2020年8月至2023年5月于我院手术的股骨转子间骨折患者79例。按照实施ERAS前后分为对照组和观察组,观察组39例围手术期行ERAS,对照组40例行传统创伤骨科治疗康复。对比两组的疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale VAS)、早期并发症发生率、术后首次下地时间、住院时间、髋关节Harris评分差异。结果观察组术后1、3、7 d的VAS评分低于对照组(P<0.05)。观察组术后早期并发症发生率低于对照组(P<0.05)。观察组术后首次下地时间和住院天数短于对照组(P<0.05)。观察组术后7 d、1个月、3个月的Harris评分高于对照组(P<0.05)。结论在老年转子间骨折围手术期运用ERAS能减轻患者疼痛程度,并且能更早下地活动,更快改善髋关节功能,减少住院时间及术后早期并发症,值得临床应用。

Hcy与老年PD精神障碍患者精神症状的关系及预测分析

目的探讨血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)与老年帕金森病(Parkinson disease,PD)精神障碍患者精神症状变化关系及预测价值。方法选取2020年6月至2023年6月于台州市第二人民医院诊治的112例老年PD精神障碍患者(PD组)作为研究对象,同期选取55例无精神障碍的老年PD患者(PD无精神障碍组)和56名健康体检者(对照组)作为研究对象,对比三组纳入者的血清Hcy变化。结果PD组患者的Hcy及汉密尔顿焦虑量表(Hamilton anxiety rating scale,HAMA)评分、汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression rating scale,HAMD)评分均高于PD无精神障碍组和对照组;简易精神状态量表(mini mental state examinationscale,MMSE)评分、蒙特利尔认知量表(Montreal cognitive assessment scale,MoCA)评分低于PD无精神障碍组和对照组(P<0.05)。Kendall's tau-b相关性分析显示,血清Hcy与Hoehn-Yahr分级及MMSE、MoCA、HAMA、HAMD评分呈正相关(P<0.05)。受试者操作特征曲线分析显示,Hcy预测老年PD精神障碍患者重度认知功能障碍、焦虑及抑郁的曲线下面积分别为0.848、0.864、0.846。结论血清Hcy在老年PD精神障碍患者中呈异常升高趋势,且其水平随患者精神症状恶化而升高。

“双碳”背景下ESG表现与玉溪市企业高质量发展研究——以Y公司为例

随着国内外经济的快速发展,环境污染、企业责任、公司治理等问题不断显现,综合考量环境、社会和公司治理三种因素,并长期产生有竞争力的财务回报和积极社会效应的价值理念、投资策略和评价工具ESG,成为了政府关注的焦点,ESG与企业高质量发展之间的关系也成为学术界研究的热点。本文在对玉溪市中小企业进行调研时,发现大部分企业对ESG了解甚少。Y公司为云南省玉溪市发展较好的非上市中小型企业,公司在实际经营过程中,由于正确的经营理念,采用持续发展的经营方式与ESG不谋而合,故本文选择Y公司为样本企业,探索非上市中小企业在发展过程中践行ESG是否可以推动企业高质量发展,希望通过对Y公司的研究可以为玉溪市大量中小企业高质量发展提供参考与借鉴。

血管超声对下肢骨折患者下肢静脉血栓的诊断价值探讨

目的 研究分析血管超声对下肢骨折患者下肢静脉血栓的诊断价值。方法 选择2021年9月—2022年9月本院治疗的下肢骨折患者82例为研究对象,所有患者均给予血管超声检查,将未检出下肢静脉血栓的41例患者设为对照组,将检出下肢静脉血栓的41例患者设为观察组,对两组患者的超声血流动力学指标的检查结果进行统计比较,同时总结分析下肢静脉血栓发生情况、形成因素及形成部位。结果 观察组收缩期峰值流速(Vs)、舒张末期流速(Vd)高于对照组,血流阻力指数(RI)低于对照组,对比差异存在统计学意义(P<0.05)。在观察组中,急性期血栓20例,亚急性期血栓11例,慢性期血栓10例;血栓形成因素中,骨折及骨科相关疾病19例,术后长期卧床9例,浅静脉曲张5例,糖尿病、肥胖、高血压4例,其他原因4例;血栓形成部位中,左侧29例,右侧11例,双侧1例,股静脉合并腘静脉血栓32例,股静脉血栓5例,腘静脉血栓4例。结论 在下肢骨折患者下肢静脉血栓的诊断中,血管超声检查的应用价值非常高,具有操作简单、定位准确、安全、无创等优势,能够准确判断血栓发生情况、形成因素及形成部位,为临床诊断与治疗提供了可靠的指导依据。

油藏开发中沥青质沉积机理及理论研究进展

沥青质作为原油中最复杂的固体成分,因其多样的分子结构和分子量,极易受到各种因素的影响,从而导致失稳和沉积。为了构建在油藏开采中规避沥青质沉积的操作指南,对国内外关于沥青质沉积实验和模拟的研究进行了回顾和总结。从沥青质沉积阶段出发,可以将沉积过程依次划分为析出、絮凝和沉积3个阶段,并对稳定性评价方法进行了简要概述。从流体性质(包括沉淀剂类型、原油组分和黏度)、储层性质和开采工艺(包括温度、压力、流速和开发方式)等方面详细论述了影响沥青质沉积的因素。结果表明,采用光学显微镜法和光散射法可以准确获取沥青质沉积的临界条件,再结合沥青质沉积热力学模型(包括溶解度和胶体模型)可以对开发过程中的沥青质沉积进行有效预测。其中,统计缔合流体理论的PC-SAFT状态方程考虑了沥青质颗粒的极性及关联性,能相对准确地模拟沥青质的相行为。针对沥青质沉积室内实验和数值模拟研究中存在的问题,未来沥青质沉积研究的可能方向主要为准确测定沥青质分子量及结构、建立通用的沥青质相平衡方程以及明确储层岩石中沥青质沉积机制及模型3个方面。该研究成果为深入剖析沥青质的沉积机理、完善沥青质沉积理论、攻克疑难杂症提供了参考和指引。

面向新型电力系统的粗糙集和双流网络自动化物联设备故障诊断方法研究

在新型电力系统中,自动化物联设备类型多样,性能参数和状态指标众多,而目前主流基于深度学习的故障诊断方法,也存在参数较多、算法复杂等问题,难以满足实时应用。因此,文中提出一种基于粗糙集(rough set,RS)和双流网络(dual-stream network,DSN)的自动化物联设备故障快速诊断方法。首先构建物联设备故障判定函数,计算高压侧三相电流,针对连续属性和定性属性,采用离散化算法进行约简,输出故障特征集;然后利用卷积神经网络(convolutional neural network,CNN)和门控循环单元(gated recurrent unit,GRU)组成的DSN对历史故障信息进行训练,最终实现快速故障诊断。实验证明所提方法能够精准检测新型电力系统的自动化物联设备故障,具有良好的应用性能,和同类深度学习算法相比,精准率平均提升4.35%,时间平均下降14%。

肿瘤性骨软化症继发甲状旁腺功能亢进症1例

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种因肿瘤组织分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)而引起肾脏排磷增多的代谢性骨病,是一种罕见的副肿瘤综合征。中南大学湘雅三医院2021年9月收治1例罕见的TIO患者,该患者的肿瘤位于舌骨体,并且继发了三发性甲状旁腺功能亢进症。在舌骨体肿瘤切除后,患者的症状并未好转,随后对其进行左侧甲状旁腺切除,患者的低磷血症才逐渐改善。发源于舌部肿瘤的TIO十分少见,同时继发三发性甲状旁腺亢进的病例更是罕见,本报告有助于加深对TIO的了解,并为TIO的诊断和治疗提供参考。

数学本质观下以问题为导向促素养提升的策略--以“概念教学”为例

数学的本质是从现实世界中抽象出概念,研究数量关系和空间形式,探索其中的逻辑,从而帮助人们理解和表达现实世界。数学概念教学是提升数学核心素养的载体,通过引导学生学习和应用数学概念,可以提升学生的抽象能力等核心素养。数学本质观既是一种教学思想,也是一种教学理念和实践指导,它强调让学生深入理解数学的本质,提升学生的数学核心素养。在数学本质观下的数学概念教学中,教师应结合学生的认知水平和数学学习特点,设置一系列问题,为学生搭建学习的“脚手架”,以帮助学生理解数学的本质,进行有效探究和学习,从而实现思维生长和素养提升。

苏州地区市售包装食品过敏原标识情况调查研究

为了解苏州市场上包装食品过敏原信息标注情况,根据GB 7718-2011的要求,将配料表以及过敏原信息提示作为标签明示信息,对苏州市场上25批次食品的食品标签进行识别研究,了解目前苏州市售食品过敏原信息标注情况。

影响高黏改性沥青黏韧性、韧性指标的因素探究

考察了不同基质沥青种类、改性剂掺比、SBS改性剂掺量、增黏树脂种类、助剂添加以及黏韧性试验制样方式对高黏改性沥青黏韧性、韧性指标的影响。结果表明:采用C公司基质沥青,SBS添加量为8%,树脂种类选择酚醛树脂或者萜烯树脂,不额外添加纳米蒙脱土等助剂及提高半球圆头的预热温度至160℃,均有利于高黏改性沥青黏韧性、韧性指标。

基于话题情境的中学生英语写作微技能训练策略探究

在平时的教学中,教师应注意引导学生在话题情境下训练主题意义提取、关键信息提炼、信息传递、观点表达等多方面能力。中学一线英语教师对话题情境下的读写普遍比较重视,但就写作训练而言,许多教师往往更重视整篇作文的写作,而轻视微写作,导致学生难以真正形成较好的写作能力,也难以很好地内化语言知识,形成较好的语感和语言运用能力。依据现行教材单元主题语境下的具体话题情境设计微写作任务,进行系统化写作微技能训练,可以帮助中学生提高英语运用能力和书面表达水平。在具体的教学中,教师可运用写长法、写短法、平行法、漫写法等训练学生的写作微技能。

小学高年级语文辩证性阅读与表达创新

在新课标的教育理念下特别强调了学生是学习的主人,教师在具体的教学过程中应该鼓励学生自主探索,并且在探索中养成辩证性阅读的学习方式,这样开展教学的主要目的是让学生通过理性的、反思性的阅读获取知识,从而解决实际问题。小学高年级的学生已经有一定的阅读理解能力,但是从目前的教育成果来看学生对文章的理解能力有待提高,学生不能够准确全面的概括和提炼文章主旨,更谈不上对文章的创新。由于学生没有严谨的逻辑能力导致学生只是简单获取知识而忽略了应用知识。因此本文章介绍了“辩证性阅读与表达”的概念以及价值,同时重点阐述在小学高年级中如何培养学生的辩证性阅读与创新的策略探讨。

基于IMB模式的健康教育对尿路造口患者自我护理能力的影响

目的探讨基于信息-动机-行为技巧模型(IMB)模式的健康教育对尿路造口患者自我护理能力的影响。方法选择2019年1月—2020年6月医院收治的行根治性膀胱切除+尿路造口术患者47例作为对照组,实施常规健康教育;选择2020年7月—2021年12月医院收治的行根治性膀胱切除+尿路造口术患者47例作为观察组,实施基于IMB模式的健康教育。比较两组干预前后自我护理能力、自我护理知识掌握度、生活质量、泌尿造口并发症发生率情况。结果两组出院时自我护理技能、自我护理意愿评分、生活质量各维度评分及总分均较入院时升高,但观察组出院时自我护理技能、自我护理意愿评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组出院时自我护理知识掌握度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组出院时生活质量各维度评分及总分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后泌尿造口总并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于IMB模式的健康教育应用于尿路造口患者可提升自我护理知识掌握度,增强自我护理能力,改善生活质量,减少泌尿造口并发症发生。

应用GAMLSS方法构建1~16岁儿童青少年扰动系数参考值的横断面调查

背景扰动系数(DC)是无创脑水肿动态监测仪的主要技术参数,国内外尚无儿童青少年正常参考值。目的 建立1~16岁儿童青少年DC的参考值区间。设计多中心前瞻性横断面调查。方法 2020年3月至2023年3月于重庆市、四川省和深圳市6家医院、2所幼儿园和小学招募1~16岁无颅脑损伤的儿童青少年为研究对象,采用无创脑水肿动态监护仪连续监测15 min,取监测均值为受试者的最终DC值。基于位置、尺度、形状广义的可加模型(GAMLSS)绘制不同年龄DC的P1、P5、P10、P25、P50、P75、P90、P95、P99百分位数及百分位数曲线。采用独立样本t检验分析不同性别DC均值的差异,通过方差分析比较各年龄组DC均值及差异,通过绘制散点图及Loess局部加权非参数回归曲线探索DC随年龄、体重、头围增加的变化特点。主要结局指标DC。结果 研究期间1 247名无颅脑损伤儿童青少年纳入本文分析,男787名(63.1%),女460名。拟合不同年龄儿童青少年DC百分位数曲线,DC水平随年龄增长而增长,在5岁后增长放缓并逐渐停止增长。在总体人群中,男、女性DC水平差异无统计学意义(P=0.051);各年龄组不同性别儿童青少年DC差异均无统计学意义。相关性分析显示,当年龄<5岁、体重<18.0 kg和头围<51.0 cm时,DC与年龄、体重和头围均存在显著正相关(r分别为0.663、0.454和0.474);反之,当年龄≥5岁、体重≥18.0 kg和头围≥51.0 cm时,DC变化不明显,逐渐稳定于107。结论 本研究构建了1~16岁儿童青少年DC的百分位数曲线图,当年龄<5岁时,DC随年龄增长而增长;当年龄≥5岁时,DC逐渐稳定于107。

陕西省制造业高质量发展水平测度及分析

为准确分析陕西省制造业的高质量发展水平及其与制造业发达地区的差异性,首先,论文从创新驱动、效率变革、绿色发展、开放融合4个维度建立了制造业高质量发展水平评价指标体系;其次,论文采用灰色关联法对陕西等11个地区的制造业高质量发展水平进行了测度与分析,并对陕西省与制造业发达地区进行了比较;最后,论文采用对比分析法对陕西省的制造业发展进行了均衡度分析,并基于研究结果提出了相关对策建议。