新发突变基因的新生儿X-连锁肌小管肌病1例并文献回顾

X-连锁肌小管肌病(X-linked myotubular myopathy,XLMTM)是一种罕见的先天性肌病。四川大学华西第二医院于2021年2月收治1例临床表现为肌张力低下、伴有特殊面容、需持续呼吸机辅助通气的男性新生儿,36~(+2)周早产,出生后出现呼吸困难及治疗后撤机困难,伴有四肢肌张力低下、吞咽功能障碍及特殊外貌特征(四肢细长、面部狭长、高腭弓、双手垂腕、阴囊空虚、细长指/趾等),经基因检测确诊为XLMTM。其全外显子家系测序结果提示父亲、外公、外婆均无变异,母亲存在杂合变异,致病突变为MTM1(OMIM:300415),染色体位置为chrX-150649714,核苷酸变化为c.868-2A>C。该患儿具有典型的外貌特征,且经基因检测发现为新发的突变基因。对存在肌张力异常及特殊面容的患儿,早期进行基因检测对准确诊断XLMTM有重要意义。

基于移动激光扫描的轨道交通建筑限界一体化检测

移动激光扫描可快速获取被测物体表面的三维坐标数据,近年来被逐渐应用到轨道交通工程测量项目中。针对当前轨道交通种类繁多而其限界检测研究分散,不利于工程实践的问题,本文提出了一种基于移动激光扫描技术的轨道交通建筑限界一体化检测方案。自主研发了轨道移动激光测量与检测(TLSD)系统,建立系统内部数据采集、处理、分析的限界检测流程,并集成各类现行限界规范标准,可同时满足铁路、地铁等不同轨道交通限界检测的需要。结合某铁路站台进行应用实践,结果显示,TLSD系统具有检测高效、自动化、成果可视化等优势。

自体骨移植联合生龙接骨方剂修复兔骨缺损实验研究

目的观察自体骨移植联合生龙接骨方剂对新西兰兔骨缺损模型修复效果的影响。方法选取54只SPF级6月龄雄性新西兰兔作为研究对象,随机分为单纯自体骨移植组(A组)、单纯生龙接骨方剂组(B组)、生龙接骨方剂联合自体骨移植组(C组),每组18只。各组均采用单侧桡骨中段临界尺寸法构建骨缺损模型,A、C组均予以自体骨移植,B、C组均灌胃生龙接骨方剂20 mg/(kg·d),A组灌胃等量生理盐水,持续干预1个月。于术后第1、2、3个月后分别分批处死实验兔,每组每次6只,收集桡骨组织,观察其损伤情况,采用苏木素-伊红(HE)染色、Masson染色检测桡骨愈合情况,经Micro-CT扫描测定各组实验兔骨组织体积(BV)、骨小梁数(Tb.N)、骨小梁厚度(Tb.Th)、骨小梁间距(Th.Sp)和骨密度(BMD)。结果术后各组大体观察到缺损断端骨痂形成至骨皮质连接的骨愈合过程,HE染色显示1~3个月各组炎性细胞浸润减少,C组较其他两组有较好的成骨作用。Masson染色结果显示,C组颜色对比鲜明,结构清晰,可以清晰地区分成熟骨质与新生骨质。Micro-CT检测结果显示,三组术后第2、3个月的BV、Tb.N、Tb.Th、BMD均高于本组术后1个月,B、C组术后3个月的BV、Tb.N、Tb.Th、BMD均高于本组术后2个月,差异有统计学意义(P<0.05)。术后第1、2、3个月,B、C组BV、Tb.N高于A组,C组BMD高于A组,BV、Tb.N、BMD高于B组,差异有统计学意义(P<0.05);术后第1、2、3个月,三组Tb.Th、Tb.Sp比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论自体骨移植联合生龙接骨方剂修复骨缺损效果明显,可提高新西兰兔成骨能力。

相位角与维持性血液透析患者心脏结构和功能的关系

目的探讨相位角(phase angle,PA)与维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者心脏结构和功能的关系。方法纳入2023年1月─6月在承德医学院附属医院肾脏内科行MHD的患者共109人,收集患者的一般资料、生化检查、心脏彩超、营养评分及PA,将患者分为低PA组(54人)和高PA组(55人),比较2组临床特征,并将2组比较中有意义的心脏结构和功能指标应用单因素及多因素回归分析探讨其影响因素。结果与高PA组比,低PA组的左心房前后径(t=2.625,P=0.010)、舒张早期二尖瓣口血流峰值速度/舒张早期二尖瓣环运动速度(early diastolic mitral orifice peak velocity/early diastolic mitral ring mition velocity,E/E')比值(Z=2.036,P=0.042)及瓣膜关闭不全(χ^(2)=4.650,P=0.031)、瓣膜钙化比例(χ^(2)=12.660,P<0.001)升高;单因素线性回归分析结果显示低PA与左心房前后径及E/E’比值相关(β=3.086、2.789,P=0.010、0.028),多因素线性回归结果显示:低PA与左心房前后径独立相关(β=3.404,P=0.009)。单因素Logistics回归分析结果显示低PA时,发生心脏瓣膜关闭不全(OR=2.442,95%CI:1.075~5.546,P=0.030)、心脏瓣膜钙化(OR=4.190,95%CI:1.870~9.393,P<0.001)的风险增大;多因素Logistics回归分析结果显示低PA是发生心脏瓣膜钙化的独立危险因素(OR=2.770,95%CI:1.042~7.364,P=0.041)。结论低PA与MHD患者左心房前后径扩大、E/E’比值增大、心脏瓣膜钙化、心脏瓣膜关闭不全相关,且低PA是MHD患者左心房前后径及心脏瓣膜钙化的独立危险因素。

数形结合方法在高中数学教学中的应用探究

数形结合方法能够促进学生更好地理解数学,且能最大限度地提高数学教学质量,因此近年来备受各校数学教师青睐.但是,目前数形结合实际发展情况并不乐观,本文从数形结合的概述以及实际应用价值出发,从构建数形结合思维、提高学生解题思维、发展学生数学思维等方面对数形结合的应用进行了探讨,以期通过提高数形结合的有效性,推动高中数学教育的发展.

基于微课的高中数学概念高效教学课堂的构建

微课是一种新型的授课方式,利用信息技术将原本枯燥的理论知识以动态的形式呈现,有利于提高学生的学习效率,推动高效课堂的构建.高中数学包含大量的概念、定理,微课能够充分调动学生的研究热情.通过反复观看视频的方式增强学生对概念、定理的理解,可以激发出学生强烈的学习动力,进一步提高数学课堂的教学质量.

含硫天然气集输过程颗粒沉积机理与控制

针对我国含硫天然气集输过程中出现的硫颗粒沉积问题,对硫沉积来源、沉积机理以及科学防控措施进行了相关调研,为含硫天然气集输过程中的硫颗粒沉积防治提供借鉴。酸性气田开发中的硫沉积带来了广泛的井筒及管道设备堵塞、减产以及腐蚀问题。井筒硫沉积来源主要为含硫物质如多硫化物发生化学反应生成硫单质,及酸性天然气中溶解的硫单质随着输送中压力下降过程析出。集输管道中的硫沉积机理更为复杂。通过采用合理配产和局部优化改造等措施可减缓井筒和地面设施的硫沉积现象。当严重硫堵时采用加注硫溶剂、局部加热等方式进行清堵作业。

数字化转型背景下国企管理会计职能重塑研究

随着信息技术的飞速发展,数字化转型已成为全球企业转型升级的重要驱动力。国有企业(以下简称“国企”)作为国民经济的支柱,其管理模式的革新对于推动国家经济高质量发展具有深远意义。管理会计作为企业内部管理的重要工具,其职能在数字化转型背景下正经历着深刻的变革与重塑。本文旨在探讨数字化转型对国企管理会计职能的影响,分析当前管理会计面临的挑战与机遇,并提出相应的职能重塑策略。结合国内外企业数字化转型的成功经验,本文构建了一个适应数字化时代的国企管理会计职能框架,以期为国企管理会计的实践与发展提供理论参考与实践指导。 。

维生素B_(12)改性纳米零价镍去除溶液中U(Ⅵ)的机理

采用液相还原法制备了维生素B_(12)改性的纳米零价镍(VB_(12)@nZVNi),运用SEM-EDS、Zeta、XPS对材料进行表征,研究其形貌特征,并对VB_(12)@nZVNi去除U(Ⅵ)的机理进行等温吸附、动力学与热力学研究。动力学研究结果表明,VB_(12)@nZVNi对U(Ⅵ)的去除包括吸附和还原两种方式,其吸附过程很好地符合准二级吸附动力学模型和Langmuir等温吸附模型,理论最大吸附容量高达670.6 mg/g。热力学研究结果表明,该反应是自发进行的吸热反应,吸附过程是物理吸附与化学吸附并存,为表面单层吸附且离子间没有相互作用。还原反应符合准一级还原动力学模型,维生素B_(12)中的Co可促进Ni^(0)对U(Ⅵ)的还原。VB_(12)@nZVNi材料的合成方法简便、环境友好、去除效果好,在含U(Ⅵ)废水处理中具有较好的应用前景。

基于STM32的虚实交互镜头旋转编码器系统

本文介绍了一种创新的主动式无线交互编码器系统,该系统由被控制端、虚拟渲染主机PC端和控制端三部分构成。设备利用Zigbee协议实现无线双向通信,并通过虚拟渲染主机PC端处理数据,实现虚实交互。主动式编码器具备主动调整摄像机焦距的功能,能够根据现实场景镜头变化同步调整虚幻引擎里的虚拟摄影机数据,提高摄影效率,节约成本。

预制氧化膜厚度对316L不锈钢在高温高压模拟压水堆一回路水中腐蚀行为的影响

为研究预制氧化膜厚度对316L不锈钢在高温高压压水堆一回路水溶液中腐蚀行为的影响,模拟该腐蚀环境,对表面预制氧化膜的316L不锈钢进行腐蚀试验,并通过扫描电镜(SEM)、能谱(EDS)、X射线衍射(XRD)等方法分析其表面形貌、化学成分、物相等。结果表明:当预制氧化膜厚度小于4.46μm时,氧化膜为致密的(Fe,Cr)_(2)O_(3),对后续腐蚀过程起抑制作用;随预制氧化膜厚度增大,(Fe,Cr)_(2)O_(3)晶粒逐渐被(Fe,Cr)_(3)O_(4)晶粒取代,氧化膜呈多孔状且孔隙率不断增大,使其耐腐蚀性能逐渐降低;当预制氧化膜厚度超过8.61μm时,腐蚀后试样由质量增加变为质量减小,腐蚀后氧化膜外层由Fe_(2)O_(3)转化为Fe_(3)O_(4),内层为FeCr_(2)O_(4);当预制氧化膜厚度大于18.45μm时,氧化膜与基体之间出现明显裂缝,氧化膜容易脱落。预制氧化膜厚度存在一个临界值,使旧膜的溶解与新膜的生成之间达到动态平衡。

服务设计视域下社区智能医药房设计研究

基于对医疗资源紧缺问题关注带来的设计思考,从服务设计视角探究社区智能医药房设计优化,旨在构建更优体验感的社区公共医疗服务。以调研性研究、Kano模型需求分析等方法挖掘服务痛点。通过服务模型系统构建、服务蓝图搭建社区智能药房服务系统并展开设计实践,构建多维度链状组织服务策略。整合社区资源,构建精准社区医疗服务流程。将服务设计思维引入社区智能医药房设计,整合与优化社区资源进行基层医疗服务方案制订,有助于社区医疗应急体系的建立,为缓解基层医疗资源紧张提供了解决思路。

运动康复督导联合饮食量化规划在心力衰竭患者中的应用

目的观察运动康复督导联合饮食量化规划在心力衰竭患者中的应用效果。方法选取2022年1月至2023年6月萍乡市第二人民医院的90例心力衰竭患者作为研究对象,按照随机数字表法分为试验组(45例)和对照组(45例)。对照组采用心力衰竭常规模式护理,试验组在此基础上加用运动康复督导联合饮食量化规划干预,比较两组患者的饮食依从性、运动康复依从性评分及心功能指标(6 min步行距离与左室射血分数)。结果干预前,两组患者的饮食及运动康复依从性评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);试验组患者干预后的饮食及运动康复依从性评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预前,两组患者的6 min步行距离、左室射血分数比较,差异无统计学意义(P>0.05);试验组干预后的6 min步行距离长于对照组,左室射血分数高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对心力衰竭患者施加运动康复督导联合饮食量化规划干预,可显著提高患者的健康饮食与运动康复依从性,心功能改善效果较好。

基于Nrf2/ARE信号通路探讨宽胸气雾剂对血瘀型大鼠心脏的保护及机制

目的探讨宽胸气雾剂(KA)对大鼠心肌缺血再灌注损伤(MIRI)的保护作用及其可能机制。方法随机将30只健康的SD雄性大鼠分为假手术(SHAM)组、MIRI组、MIRI+KA组,给药(生理盐水)28 d后构建MIRI模型,采用结扎冠状动脉方法建立小鼠MIRI模型,术后继续对MIRI+KA组进行KA干预,每次1揿,每日2次。SHAM组和MIRI组给予生理盐水,每日1次。术后收集小鼠心肌组织,称取小鼠心脏重量,HE染色观察组织病理学改变,免疫印迹法检测氧化应激和细胞凋亡相关蛋白表达。结果MIRI组小鼠心肌间质出现明显的炎症细胞浸润,促氧化应激蛋白MDA表达升高,SOD、CAT蛋白表达降低(P<0.05)。KA处理可使MIRI诱导的小鼠心脏重量和心脏重量指数明显降低,心肌间质炎症细胞浸润减少,SOD蛋白表达改善。此外,KA处理还能显著增加转录因子NR-F-相关因子2(Nrf2)蛋白表达,降低抗氧化反应元件(ARE)蛋白表达(P<0.05)。结论KA可以改善血瘀型大鼠的MIRI,其心肌保护机制可能与Nrf2/ARE信号通路有关。

标准化病人在呼吸慢病管理医患沟通培训中的作用

目的:比较标准化病人与传统教学法在呼吸慢病管理医患沟通培训中的应用效果。方法:选择2020年6月至2021年2月在呼吸与危重症医学科进行住院医师规范化培训的医师作为研究对象,共入组118人。随机将他们分为标准化病人组(试验组)与传统教学组(对照组)。比较两组在临床知识试卷考核、医患沟通之间的差别。结果:试验组住院医师的试卷考核成绩得分优于对照组,在医患沟通中,试验组的SEGUE表评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:标准化病人教学法可以提高住院医师的医患沟通技巧,从而构建更良好的医患关系,有助于呼吸慢病患者的管理。

地铁隧道下穿桥梁桩基托换力学行为与参数研究

以深圳地铁7号线黄木岗站区间隧道穿越华强立交桥桩基为工程背景,分析了隧道穿越桥梁下方桩基时的主动托换和被动托换的荷载转换、桩基沉降规律及主动托换时不同设计参数对桩基沉降的影响规律。结果表明:托换梁的挠曲变形是桩基沉降的主要因素,主动托换时千斤顶的顶升作用可有效抵消托换梁的挠曲变形,其托换效果优于被动托换;主动托换时,顶升位移为1.68mm时为最佳截桩位置,此时截桩能有效减小托换工艺对桥梁上部结构影响;在一定范围内,托换结构的桩长越长、桩径越大、梁高越高,被托换桩顶处竖向位移差越小,梁宽对位移差的影响程度不明显。

地铁区间隧道下穿既有桥梁的桩基托换研究

以深圳市地铁7号线黄木岗站区间隧道穿越华强立交桥桩基工程为背景,建立有限元模型,研究隧道下穿既有桥梁时桩梁式托换桩的主动托换和被动托换的荷载转化规律及桩基沉降规律。结果表明:被动托换的沉降主要由托换梁的挠曲变形引起,而主动托换时千斤顶的顶升作用可以有效抵消托换梁的挠曲变形;主动托换时,顶升位移为1.68 mm时为最佳截桩位置,此时截桩能有效减小托换工艺对桥梁上部结构影响;被动托换的总体施工前后桥墩柱顶面有较大隆起,不能满足桥面板平顺的要求。研究成果直接用于指导黄木岗站区间隧道现场施工,并可为今后类似工程提供参考。

从三焦理论看上焦宣痹汤的灵活应用

以少阳三焦膜腠理论为基础,定位《温病条辨.上焦篇》之宣痹汤为湿痹三焦腑之上停者,从三焦的生理及此方的病理特点、组方特点出发,讨论此方的临床辨证鉴别要点,并以临床医案验证之,从而提出了新的证治类型,扩大了此方的临床应用范围。

基于处方点评的某院心血管类中成药合理使用分析

目的促进医院心血管类中成药的合理使用。方法选取医院门急诊2020年7月至9月包含心血管类的中成药处方1127张,统计不合理处方,分析存在的问题,并提出应对措施。结果心血管类中成药处方中不合理处方占9.58%(108/1127),存在的问题包括适应证不适宜、用法用量不当、重复用药、疗程和用药时长不合理、中西药不合理联用和其他原因。结论应从加强人员培训与医院信息系统建设,规范和完善药品说明书,上市后进行临床再评价,完善处方点评制度等方面着手,促进合理用药。

列车振动荷载作用下交叉盾构隧道动力响应与损伤分析

针对交叉盾构隧道,考虑混凝土非线性特性,采用混凝土塑性损伤本构模型,在列车轮轨上施加随时间变化的现场实测振动荷载,模拟了列车在隧道中行驶的全过程,分析了速度350 km/h高速列车作用下交叉盾构隧道动力响应与损伤特性。研究表明:列车高速行驶过程中结构的应力与损伤主要集中在隧道中部区域;列车高速行驶于上部隧道时下部隧道受到的应力较小;隧道结构的拉致损伤大小和范围明显大于压致损伤;隧道的压致损伤和拉致损伤主要分布在隧道底部约130°的区域,且拱底位置损伤较大。