涎腺良、恶性淋巴上皮病变的临床病理特征及其与EB病毒的关系

目的 了解涎腺良、恶性淋巴上皮病变的临床病理特征及其与EB病毒的关系。方法 采用光镜、免疫组化染色、原位杂交、聚合酶链反应(PCR),对14例涎腺恶性淋巴上皮病变(MLEL)和5例涎腺良性淋巴上皮病变(BLEL)进行观察,同时复习临床相关资料,并进行随访。结果 涎腺MLEL好发于腮腺、颌下腺,以女性为主,平均年龄47岁。组织学:大量增生的淋巴组织中见成簇或条索状分布的肿瘤细胞,瘤细胞界限不清,呈合体状,胞质嗜酸或淡染,核呈空泡状,核仁大而明显,核分裂象多见。免疫组化:瘤细胞表达CK;EBV阳性检出率92.9％,BLEL仅1例阳性。原位杂交:4例MLEL检出EBV EBERs;2例BLEL均为阴性。PCR:4例MLEL检出EBV/IR3,1例BLEL未检出。结论 涎腺MLEL是一类较少见、好发于腮腺、女性多见的未分化癌,组织学类似于鼻咽部的淋巴上皮癌。肿瘤的发生与EBV感染密切相关。

儿童时期肝豆状核变性误诊分析

儿童时期肝豆状核变性误诊分析龙秀荣，于一兵，李永昶，牟玲（中国医科大学第二临床学院小儿内科，沈阳市传染病院）关键词肝豆状核变性，染色体，遗传病肝豆状核变性为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病（Ｗｉｌｓｏｎ氏病）．大量铜沉积于组织器官内引起基底节变性，...

先天性肾上腺皮质增生症诊断及救治(附21例临床分析)

先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）属于肾上腺类固醇激素合成障碍的遗传性疾病。本症由于遗传缺陷致类固醇激素合成途径中一些必需酶缺乏而引起。其中２１羟化酶缺乏占ＣＡＨ的９０％以上，本文２１例均为２１羟化酶完全缺乏和部分缺乏，两者均表现为男性化和男性化伴失盐...

儿童时期肝豆状核变性误诊分析

儿童时期肝豆状核变性误诊分析中国医科大学第二临床学院（１１０００）龙秀荣，于一兵，李永昶肝豆状核变性为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病即Ｗｉｌｓｏｎ氏病。大量铜沉积于组织器官内引起脑基底节变性、肝硬化和肾脏损伤。早期症状表现不一，误诊较普遍，而本病...

宫颈正常细胞和宫颈鳞状细胞癌、腺癌组织中HPV感染基因型的分布

目的观察宫颈正常细胞、宫颈鳞状细胞癌和腺癌组织标本中人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染的基因型分布情况及临床意义。方法采用PCR和基因芯片检测技术对1 047例宫颈正常细胞、161例宫颈鳞状细胞癌和82例宫颈腺癌组织标本进行23种HPV基因分型检测,并对受检者进行相关资料分析。结果 1 047例宫颈细胞正常者检出HPV感染为109例,HPV感染率为10.41%(109/1 047);161例宫颈鳞状细胞癌检出HPV感染者146例,HPV感染率为90.68%(146/161);82例宫颈腺癌检出HPV感染者59例,HPV感染率为71.95%(59/82)。结论 PCR与基因芯片检测技术可用于宫颈细胞和组织标本检测,一次可检测23种HPV基因型,对我国女性宫颈HPV感染的分子流行病学调查、宫颈鳞状细胞癌及腺癌的防治及其疫苗的研究具有十分重要的意义。

已婚女性宫颈上皮细胞中人乳头瘤病毒基因分型2000例分析

目的:探讨江苏省南京地区2000例已婚女性宫颈上皮细胞中23种HPV感染基因型的分布情况。方法:宫颈上皮细胞标本取自江苏省南京市扬子石化集团公司的2000例已婚女性,采用基因扩增及基因芯片技术对其宫颈上皮细胞进行23种HPV基因型别进行检测和分析。结果:2000例已婚女性宫颈上皮细胞标本中检出HPV感染者205例,HPV总感染率为10.25%(205/2000),其中单一型别阳性检出率为8.80%(176/2000)。单一型别感染中HPV43型33例,其阳性检出率为1.65%(33/2000),是最主要的感染型别;其次HPV58型22例,其阳性检出率为1.10%(22/2000)。混合型HPV感染29例,其阳性检出率为1.45%(29/2000);其中HPV16型混合感染占34.48%(10/29),是混合型感染的主要型别;其次是HPV43型混合感染占31.03%(9/29)。29岁以下、30～39岁、40～49岁和50岁以上HPV感染率分别为10.00%、7.24%、11.45%和12.96%。结论:HPV43型、58型单一型别及16型和43型的混合型是感染南京地区2000例已婚女性的主要基因型别,且发病人群呈现低龄化趋势。基因芯片技术可检测出宫颈上皮细胞标本中的多种HPV基因型,对女性宫颈癌的预防及病因学的研究具有重要的作用。

子宫颈尖锐湿疣组织中HPV感染基因型别分布

目的探讨子宫颈尖锐湿疣(condyloma acuminatum,CA)组织中人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染的基因型别分布及临床意义。方法采用PCR和基因芯片技术对120例子宫颈CA组织进行23种HPV基因分型检测,并对患者的临床病理资料进行分析。结果 120例子宫颈CA组织中检出HPV阳性感染115例,HPV感染率为95.83%(115/120)。其中一重HPV感染者85例,感染率为70.83%(85/120),多重HPV感染者30例,感染率为25.00%(30/120)。一重HPV感染中HPV11型阳性检出率为45.00%(54/120),是最主要的感染型别;其次是HPV6型(27例),阳性检出率为22.50%(27/120)。多重HPV感染中,HPV6+11型6例,占多重感染的20.00%(6/30),是多重感染的主要型别;其次是HPV11+16型(3例),占多重感染的10.00%(3/30)。结论 HPV6型、11型、6+11型、11+16型感染是子宫颈CA的主要致病类型。基因扩增结合基因芯片技术是一种比较适合临床进行HPV分型检测的诊断方法,其敏感性高,特异性好。对子宫颈CA及子宫颈癌/瘤的防治及其疫苗的研究具有十分重要意义。

131例女性宫颈腺癌HPV感染基因型分布

目的探讨女性宫颈腺癌组织中人乳头瘤病毒(HPV)感染基因谱的分布情况及其临床意义。方法从131份女性宫颈腺癌组织标本中提取23种HPV DNA,使用聚合酶链式反应和反向点杂交相结合的基因芯片技术对宫颈腺癌组织行23种HPV型别的测定,同时分析受检者的相关资料。结果 131例女性的宫颈腺癌组织标本中检出HPV感染者82例,总的HPV感染率为62.60%(82/131),其一型感染率为33.59%,一型中最主要感染型别是HPV16型(16.79%),其次为HPV18型(13.74%)。阳性检出率多型HPV感染为29.01%,其中HPV16+18型和HPV16+58型,分别占多型感染的21.05%和7.90%,是多型感染的主要型别。结论一型HPV16型和HPV18型及多型HPV16+18型和HPV16+58型是女性宫颈腺癌组织的主要基因型,此基因芯片检测技术可适用于宫颈组织标本,一次可检测23种HPV基因型,其特异性强,敏感性高,对中国女性宫颈腺癌HPV感染基因型分布的病因学研究具有重要的意义。

外阴、阴道和宫颈尖锐湿疣组织中HPV感染的对比研究

目的研讨外阴、阴道和宫颈尖锐湿疣(CA)组织中人乳头瘤病毒(HPV)感染型别的分布状况以及临床意义。方法应用基因芯片结合PCR技术对63例外阴尖锐湿疣、61例阴道尖锐湿疣和65例宫颈尖锐湿疣组织行23种HPV基因型检测,并分析患者的临床病理资料。结果 63例外阴尖锐湿疣组织中检出HPV阳性者56例,HPV感染率为88.89%(56/63);61例阴道尖锐湿疣组织中检出HPV阳性者55例,HPV感染率为90.16%(55/61);65例宫颈尖锐湿疣组织中检出HPV阳性者62例,HPV感染率为95.39%(62/65)。结论 HPV感染与外阴、阴道和宫颈尖锐湿疣的发病密切相关,HPV6和11是主流型别,以外阴尖锐湿疣最为常见。基因芯片结合PCR技术是适合应用于临床行HPV分型诊断的一种方法,具有敏感性好、特异性高的特点。对女性外阴、阴道和宫颈尖锐湿疣的临床诊断、治疗及其疫苗的研究具有重要的意义。

南京及深圳两地女性宫颈HPV感染基因谱的比较研究

目的比较南京及深圳两地女性宫颈细胞中23种人乳头瘤病毒(HPV)感染的基因型分布情况及其感染的差异性。方法宫颈细胞标本取自南京市扬子石化集团公司的3678例及深圳市妇幼保健院体检的2915例女性,采用基因扩增结合基因芯片技术对6593例宫颈细胞标本进行23种HPV基因型别的检测,并对其结果进行分析。结果 6593例宫颈细胞标本中共检出HPV感染者共1002例,HPV总感染率为15.20%(1002/6593),南京地区总的HPV感染率为10.79%(397/3678),深圳地区总的HPV感染率为20.76%(605/2915);HPV一重感染率南京地区为9.11%(335/3678),深圳地区为15.09%(440/2915);HPV多重感染率南京地区为1.69%(62/3678),深圳地区为5.66%(165/2915)。结论深圳地区HPV总的、一重和多重感染率都明显高于南京地区。

唾腺淋巴上皮样癌与EBV的相关性

目的 探讨唾腺淋巴上皮样癌与EB病毒的关系及病理诊断价值。方法 采用PCR法检测唾腺淋巴上皮样癌组织中EB病毒 ,免疫组织化学检测EB病毒潜伏膜蛋白 1 (latentmembraneprotein 1 )的蛋白表达。结果 PCR检测EBV/IR3区域DNA阳性率为 81 8% (9/ 1 1 ) ,免疫组化检测EB病毒LMP 1阳性表达率 5 4 5 % (6 / 1 1 ) ;EB病毒和LMP 1蛋白表达同时检出率为 4 5 % (5 / 1 1 )。结论 唾腺淋巴上皮样癌的发生、发展与EB病毒感染密切相关 ,PCR检测石蜡包埋组织中的EB病毒具有操作简单。

男性尿道口细胞HPV感染基因型分布的研究

目的探讨男性尿道口细胞中人乳头瘤病毒(HPV)不同基因型别的感染情况及其临床意义。方法从304例男性尿道口细胞标本中提取23种HPV DNA,采用基因扩增结合基因芯片杂交技术对其进行HPV基因检测,并对受检者行基因型别的分析。结果 304例男性受检者中检出HPV感染者117例,总阳性率为38.49%(117/304)。其中单一型别的HPV感染者75例,占24.67%(75/304),单一型别的感染中,HPV6型感染者26例,阳性率为34.67%(26/75),是单一型别最主要的感染类型,其次分别为HPV11型10例、16型7例、58和81型各6例、33型5例,感染率分别为13.33%(10/75)、9.33%(7/75)、8.00%(6/75)、8.00%(6/75)、6.67%(5/75)。多型HPV感染者42例,占13.82%(42/304),其中二重感染者34例,占多型感染的80.95%(34/42),三重感染者6例,占多型感染的14.29%(6/42)。HPV感染的年龄组分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HPV 6型、11型、16型、58型、81型、33型是男性尿道口细胞感染的主要基因型别,基因扩增结合基因芯片检测技术是一种比较适合临床对男性进行HPV分型检测的敏感性高、特异性强的诊断方法,尤其适合开展男性尿道口细胞HPV感染的分子流行病学的研究。

徐州地区女性宫颈细胞中人乳头瘤病毒感染基因型的分析

目的本文旨在探讨徐州地区女性宫颈细胞中人乳头瘤病毒(HPV)感染基因谱的分布情况及其临床意义。方法从8 010份徐州地区宫颈细胞标本中提取23种HPV DNA,使用聚合酶链式反应和反向点杂交相结合的基因芯片技术对宫颈细胞23种HPV型别进行测定,同时分析受检者的相关资料。结果 8 010例女性中有1 852例HPV感染者,总的HPV感染率为23.12%,其阳性检出率一重型别为17.17%,一重中最主要感染型别是HPV16型为4.35%,其次为HPV58型2.12%、52型1.82%。阳性检出率多重HPV感染为5.96%;其中16+58型、16+52型、11+16型,分别占多重感染的4.40%、2.94%和2.52%,是多重感染的主要型别。结论一重HPV16、58和52型及多重16+58、16+52和11+16型是感染徐州地区女性宫颈细胞的主要基因型,此基因芯片检测技术适用于宫颈细胞标本,一次可检测23种HPV基因型,其特异性强,敏感性高,对我国女性宫颈HPV感染基因型分布的分子流行病学调查研究具有重要的意义。

华东地区宫颈鳞状细胞癌组织HPV感染基因型数据库建立的意义

目的分析华东地区宫颈非角化型鳞状细胞癌组织中人乳头状瘤病毒(HPV)感染基因型的分布及其分型数据库建立的意义。方法采用基因扩增结合基因芯片技术对506例宫颈非角化型鳞状细胞癌组织标本进行23种HPV分型检测,并对患者的相关资料进行分析。结果 506例宫颈非角化型鳞状细胞癌检出HPV感染者456例,总的HPV感染率为90.1%,其中一型感染率为75.9%(384/506),多型感染率为14.3%(72/506)。结论宫颈非角化型鳞状细胞癌组织中,HPV以一型感染为主,多型感染为辅,出现频率最多的型别依次为16、18、33、58、52、31、59、45型,是致宫颈非角化型鳞状细胞癌的主流型别,16型尤其突出,占高危型出现频率的65%(344/529)。HPV基因芯片检测技术可用于宫颈鳞状细胞癌组织的分型检测,对我国女性宫颈癌的防治、HPV疫苗的研发以及宫颈癌组织HPV感染基因型数据库的建立都具有十分重要的意义。

女性外阴尖锐湿疣组织中HPV感染型别的回顾性研究

目的探讨女性外阴尖锐湿疣(外阴CA)组织中人乳头瘤病毒(HPV)感染型别的分布状况及临床意义。方法采用基因芯片结合聚合酶链式反应(PCR)技术对322例外阴CA组织行23种HPV基因型检测,并分析患者的临床病理资料。结果 322例外阴CA组织中检出HPV阳性者279例,HPV感染率为86.65%(279/322),单一型感染率56.52%(182/322),多型感染率30.12%(97/322)。结论 HPV感染与外阴CA的发病密切相关,HPV 11和6型是单一型感染最主流的型别,而11+18、11+16、6+11和6+16型是多型感染最常见型别。基因芯片联合PCR技术适用于临床开展HPV分型诊断,敏感性好、特异性高,对女性外阴CA的临床诊断、治疗及其疫苗研究意义重大。

宫颈正常细胞与ASC-US中HPV感染型别的对比研究

目的比较女性宫颈正常细胞与不典型鳞状细胞(atypical squamous cells of undetermined significance,ASC-US)中人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染的基因型分布情况及其临床意义。方法采用基因扩增结合基因芯片技术对1 000例宫颈正常细胞和229例宫颈ASC-US标本进行23种HPV基因分型检测。结果 1 000例宫颈正常细胞中检出HPV阳性感染者106例,总的HPV感染率为10.60%(106/1 000),其一重感染率为9.30%(93/1 000),多重感染率为1.30%(13/1 000);229例宫颈ASC-US中检出HPV阳性感染者116例,总的HPV感染率为50.66%(116/229),其一重感染率为34.06%(78/229),多重感染率为16.59%(38/229)。两组HPV总阳性率、一重和多重感染率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 HPV16、18、33、42、43、52、58型是宫颈正常细胞及ASC-US中最主要的型别,基因扩增结合基因芯片检测技术可应用于宫颈细胞的HPV分型检测,有利于在临床上对宫颈ASC-US行进一步分流管理,对宫颈癌的防控具有重要意义。

1827例女性宫颈细胞HPV感染基因型分析

目的探讨苏州地区女性宫颈细胞中23种人乳头瘤病毒(HPV)感染的基因型分布情况及其临床意义。方法采用基因扩增结合基因芯片技术对1827例女性宫颈细胞标本进行23种HPV基因型别的检测,并对其受检者进行相关资料分析。结果 1827例中检出HPV感染者611例,总的HPV感染率为33.44%,其中1种型别感染的阳性检出率为22.44%;1种型别感染中HPV16型为114例,其阳性检出率为6.24%,是最主要的感染型别;其次HPV58型为48例,其阳性检出率为2.63%;多重HPV感染201例,其阳性检出率为11.00%;其中多重HPV16型68例,占多重感染的33.83%,是多重感染的主要型别,其次是多重HPV11型32例,占多重感染的15.92%。结论 HPV16型、58型1种型别及16型和11型多重型别是感染苏州地区女性宫颈细胞感染的主要基因型别,基因扩增结合基因芯片技术一次可检测23种HPV基因型别,特异性强,敏感性高,可应用于宫颈细胞标本HPV感染的检测。

江苏两地宫颈鳞癌组织HPV感染的对比研究

目的:比较江苏省南京市和金湖县两地宫颈鳞癌组织中人乳头瘤病毒(HPV)感染基因型分布的差异性和临床意义。方法:采用基因扩增结合基因芯片技术对江苏省南京市156例及江苏省金湖县124例宫颈鳞癌组织标本进行23种HPV分型检测,并对患者的相关资料进行分析。结果:156例南京市宫颈鳞癌患者检出HPV感染者136例,HPV总感染率为87.18%(136/156),其中一型感染率为66.03%(103/156),多型感染率为21.15%(33/156);124例金湖县宫颈鳞癌患者检出HPV感染者114例,HPV总感染率为91.94%(114/124),其中一型感染率为67.74%(84/124),多型感染率为24.19%(30/124)。江苏省两地宫颈鳞癌组织中,都以HPV一型感染为主,多型感染为辅,南京市HPV感染出现频率最主要的依次为16、18、33、58、52、59、45、31型,而金湖县HPV感染出现频率最主要的依次为16、58、31、18、52、6、11、33型,高危16、18、33、58、52、31、59、45型是两地致宫颈鳞癌的主流型别,两地都以16型尤其突出,分布占高危型出现频率的55.81%(南京市96/172)和44.37%(金湖县63/142)。结论:HPV芯片检测技术可用于子宫颈鳞癌组织的分型检测,对我国女性宫颈鳞癌的防治、流行病学研究以及HPV疫苗的研发都具有重要的意义。

42例家族性低血磷抗VD佝偻病临床分析

家族性低血磷抗VitD佝偻病属于性联显性遗传,少数属常染色体隐性或显性遗传。国内外有关大样本临床资料报道不多。由于本病发病率少,发病年龄越早越难与营养性VitD缺乏性佝偻病相鉴别。延误诊治,造成严重骨骼畸型致残。

后天性甲状腺机能低下6例误诊分析

我院内分泌病房1990年～1991年共收治甲状腺机能低下(甲低)患者27例,其中6例为后天性甲低,此6例在首诊时均被误诊,现将误诊原因加以分析,并对其诊断标准作一探讨。