R556．5

例1，女，72岁。因咽痛、咳嗽、发热，血象三系降低1周人院。且1月前因冠心病、急性前壁心肌梗死在我院行冠状动脉造影和球囊扩张以及支架植入术，术后服用抵克立得0．25g，3次／d，肠溶阿司匹林0．1g，1次／d，防止血小板聚集，安博唯、倍他乐克控制血压。1周前查血象三系降低，且呈进行性下降。

多糖铁复合物胶囊联合重组人促红素注射液治疗肾性贫血的效果

目的 探讨多糖铁复合物胶囊联合重组人促红素注射液治疗肾性贫血的临床效果。方法 选取2020年3月至2023年2月我院收治的100例肾性贫血患者,按照抽签法分为观察组与对照组。对照组采用重组人促红素治疗,观察组采用多糖铁复合物胶囊联合重组人促红素治疗。比较两组的治疗效果、血清指标及不良反应。结果 观察组总有效率为88.00%,高于对照组的64.00%(P <0.05)。治疗后,观察组血红蛋白(Hb)、白蛋白(Alb)、转铁蛋白(SF)、血细胞比容(Hct)水平高于对照组(P <0.05)。观察组血压升高、肝肾功能异常、胃肠功能减弱、发热发生率均低于对照组(P <0.05)。结论 多糖铁复合物胶囊联合重组人促红素注射液治疗肾性贫血的效果较好,可改善患者临床指标水平,降低不良反应发生率。

老年性贫血的诊疗进展

老年人由于生理功能退化而易罹患多种疾病,其贫血发生率很高。血常规、铁代谢指标、骨髓检测、促红细胞生成素测定等常规实验室检测有助于贫血的诊断、病因鉴别及治疗指导。但老年性贫血的实验室诊断标准及治疗策略与成年人贫血并不完全一致,有其特殊性,需要特别注意。虽然针对病因的药物及输血治疗可以改善大部分老年性贫血患者的临床症状,但仍有部分病因混杂或病因不明的老年性贫血患者预后不良。未来深入开展针对这部分老年性贫血的病因查找及新开发药物的应用研究,有助于改善老年性贫血的治疗效果。

罗沙司他联合促红细胞生成剂治疗肾移植术后并发难治性肾性贫血1例

肾性贫血是慢性肾脏病患者常见的并发症之一,也是并发心血管疾病的独立危险因素。肾性贫血的主要原因是红细胞生成素缺乏,还包括尿毒症毒素、慢性炎症等。促红细胞生成剂(ESA)联合铁剂一直是肾性贫血的主要治疗方法,但试验表明,使用高剂量的ESA使血红蛋白(Hb)≥130 g/L会增加心血管疾病、血栓栓塞及死亡率的风险^([1])。缺氧诱导因子-脯氨酸羟化酶抑制剂是治疗肾性贫血的新药物,可通过激活缺氧诱导因子、刺激内源性促红细胞生成素的产生来诱导红细胞生成,罗沙司他是代表药。

益气养血膏联合促红素治疗肿瘤相关性贫血临床观察

目的:观察益气养血膏联合促红素治疗肿瘤相关性贫血的临床疗效。方法:选取60例肿瘤相关性贫血患者作为研究对象,随机分为两组各30例。对照组予常规基础治疗、促红素6000 IU皮下注射,每周2次;治疗组在对照组基础上予益气养血膏,两组均治疗8周。观察两组血液学指标变化及临床症状的改善情况。结果:治疗组总有效率93.33%明显高于对照组76.67%(P﹤0.05)。治疗后,治疗组血红蛋白、红细胞计数、红细胞压积、CD4+/CD8+水平较治疗前均明显升高(P﹤0.05),且治疗组血红蛋白水平优于对照组(P﹤0.05);治疗组KPS评分、中医症状评分均较治疗前好转(P﹤0.05),且改善程度优于对照组(P﹤0.05)。结论:益气养血膏对于肿瘤相关性贫血治疗效果较好,能明显提高患者生活质量。

黑地黄丸治疗慢性肾脏病肾性贫血患者的疗效及对其铁代谢的影响

目的探讨黑地黄丸治疗慢性肾脏病肾性贫血患者的疗效及对其铁代谢的影响。方法选取2020年6月—2022年6月期间我院肾内科门诊及住院部收治的80例肾性贫血患者为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组各40例。对照组采取常规治疗,观察组在对照组基础上予以黑地黄丸口服,两组患者均持续治疗12周。观察比较两组患者临床疗效、不良反应,治疗前后中医证候积分、贫血纠正情况[红细胞数(Red blood cell,RBC)、血红蛋白含量(Hemoglobin,HGB)、红细胞压积(Hematocrit,HCT)]、铁代谢指标[血清铁蛋白(Serum ferritin,SF)、血清铁(Serum iron,SI)、总铁结合力(Total iron bond strength,TIBC)和转铁蛋白饱和度(Transferrin saturation,TAST)]、肾功能指标[血清尿素氮(Serum urea nitrogen,BUN)、肌酐(Serum creatinine,Scr)、计算肾小球滤过率(Estimated glomerular filtration rate,eGFR)]。结果治疗后两组患者中医证候积分较治疗前明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);且观察组中医证候积分明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组患者RBC、HGB及HCT指标均较治疗前明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);且观察组RBC、HGB及HCT指标明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组患者SF、SI及TAST指标均较治疗前明显升高,TIBC指标明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);且观察组SF、SI及TAST指标明显高于对照组,TIBC指标明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后两组患者BUN及Scr指标均较治疗前明显降低,eGFR指标较治疗前升高,差异有统计学意义(P<0.05);且观察组BUN及Scr指标明显低于对照组,eGFR指标明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后观察组总有效率(92.5%)明显高于对照组(75%),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗期间,两组患者不良反应比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论黑地黄丸能够纠正CKD肾性贫血患者铁代谢紊乱,改善铁代谢,继而减轻患者临床症状,改善贫血情况,最终改善患者肾脏功能,提高临床疗效,且具有较高安全性,值得推广。

维持性血液透析患者25-羟基维生素D与贫血和炎症因子的相关性

目的 分析维持性血液透析患者25-羟基维生素D[25(OH)D]与贫血和炎症因子的相关性。方法 选择2021年10月—2023年10月在平湖市中医院住院部接受维持性血液透析治疗的145例尿毒症患者与111例健康体检者作为研究对象,分别纳入研究组与对照组。应用全自动血细胞分析仪检测所有研究对象血红蛋白(Hb),应用免疫荧光干式定量仪检测白细胞介素-6(IL-6)、血清淀粉样蛋白A(SAA)、C-反应蛋白(CRP),使用全自动化学发光测定仪检测25(OH)D。根据25(OH)D水平不同将研究组患者分为重度缺乏组[63例;25(OH)D <15μg/L]、轻度缺乏组[62例,15μg/L≤25(OH)D <20μg/L]、非缺乏组[20例;25(OH)D≥20μg/L];比较研究组与对照组,以及不同25(OH)D水平患者的贫血发生率和上述指标水平差异。采用Spearman相关性方法分析维持性血液透析患者25(OH)D水平与贫血发生、Hb、血清炎症因子的相关性。结果 研究组的贫血发生率显著高于对照组(88.97%比5.41%,P <0.05)。研究组的Hb、25(OH)D水平均显著低于对照组,CRP、IL-6、SAA水平均显著高于对照组[Hb(g/L):105.97±22.40比147.39±28.05;25(OH)D(μg/L):15.82±3.27比41.61±9.34;CRP(mg/L):7.31±2.46比1.46±0.39;IL-6(ng/L):23.61±6.78比3.34±1.06;SAA(mg/L):160.50±49.37比4.10±1.25;均P <0.05]。重度缺乏组、轻度缺乏组的贫血发生率均显著高于非缺乏组(95.24%、90.32%比65.00%,均P <0.05),而重度缺乏组与轻度缺乏组比较差异无统计学意义(P> 0.05)。非缺乏组的Hb水平显著高于轻度缺乏组和重度缺乏组(g/L:125.35±12.09比107.55±8.43、98.25±7.61,均P <0.05),重度缺乏组的CRP、IL-6、SAA水平均显著高于轻度缺乏组和非缺乏组[CRP(mg/L):8.30±0.95比6.85±0.74、5.61±0.58;IL-6(ng/L):24.74±1.39比23.43±1.32、20.62±1.47;SAA(mg/L):165.40±3.86比163.19±4.37、136.49±11.20;均P <0.05]。相关性分析表明,CRP、IL-6、SAA与维持性血液透析患者的25(OH)D水平均呈负相关(r值分别为-0.879、-0.854、-0.840,P值分别为0.002、0.003、0.003),贫血、Hb与25(OH)D水平均呈正相关(r值分别为0.813、0.832,P值分别为0.005、0.004)。结论 尿毒症维持性血液透析患者体内25(OH)D相对缺乏,其水平与贫血发生和血清炎症因子水平均存在相关性,25(OH)D缺乏可能参与维持性血液透析患者贫血和炎症反应过程。

阿伐曲泊帕联合他克莫司治疗老年难治性重型再生障碍性贫血1例报告

目的 总结阿伐曲泊帕联合他克莫司治疗老年难治性重型再生障碍性贫血的临床疗效和不良反应。方法 报道1例阿伐曲泊帕联合他克莫司治疗老年难治性重型再生障碍性贫血患者,并针对阿伐曲泊帕、他克莫司作用机制及安全性进行文献复习。结果 患者经环孢素、十一酸睾酮、艾曲泊帕联合治疗6个月无效,并出现肝肾功能损伤,停药并予以阿伐曲泊帕(20 mg,每日1次)联合他克莫司(1 mg,每日2次)治疗9个月后,患者血小板升至54×10^(9)/L,血红蛋白升至124 g/L,白细胞升至8.23×10^(9)/L,肝肾功能也均恢复到正常,未观察到血栓事件等其他不良反应,且治疗后CD4/CD8下降,CD8^(+)T细胞增多,Treg细胞比例增多。结论 阿伐曲泊帕联合他克莫司治疗老年难治性再生障碍性贫血有效且耐受性良好,今后仍需长期追踪观察及继续积累病例。

贫血鉴别诊断中血液检验效果及价值体会

探讨施用血液生化检查对缺铁性以及地中海两种贫血类型的鉴定诊视,对它的运用价值进行观察与分析。方法 在二零二零年八月至二零年八月间本文收集了内蒙古包钢医院100例贫血病例(网罗两种贫血类别 缺铁性、地中海贫血),建立缺铁性贫血症A组(50例病例),建立地中海贫血B组(50例病例),一同选取本院同期健康体检人群50例为对照组。三个组别的血样都施行检测,其中,检验指标总括血红蛋白(Hb)检定项、红细胞平均体积(MCV)检定项、红细胞体积分布宽度(RDW)检定项、红细胞平均血红蛋白量(MCH)检定项、红细胞计数(RBC)检定项,三个群组的测验数据执行比较。结果 在Hb、RDW、RBC核对资料中,展现A、B两组有差别(P<0.05),其MCV、MCH核对资料显露两组无差异(P>0.05)。在Hb、MCV、RDW、MCH、RBC的核对检验资料中,呈现对照组与A、B组都是存在差异的(P<0.05)。结论 在血液化验中,通过对Hb、MCV、RDW等指标的检测,可以对不同类型的贫血进行有效的鉴定,对临床有一定的指导意义。

5636例疑似地中海贫血样本的异常血红蛋白分子特征及外周血参数分析

目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地贫受试者的样本采用高通量测序技术进行基因检测,对检测出的异常血红蛋白的样本及其血细胞参数进行回顾性分析。结果 5 636例疑似地贫样本中共检出异常血红蛋白46例,检出率为0.82%,突变类型有10种,分别是Hb Owari、Hb HekinanⅡ、Hb Port Phillip、Hb Saclay、Hb New York、Hb Hamilton、Hb J-Bangkok、Hb Shizuoka、Hb Zengcheng和Hb Hachioji;不同异常血红蛋白之间血液表型差异较大,其中Hb New York、Hb HekinanⅡ、Hb Hamilton、Hb Owari、Hb J-Bangkok五组血细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白(Hb)和红细胞分布宽度(RDW)]比较差异均有统计学意义(P<0.05),Hb HekinanⅡ的MCV、MCH、MCHC和Hb平均值最低,Hb Hamilton的四种血细胞参数平均值最高;RDW的数据显示HB New York最高,其次是Hb HekinanⅡ,第三是Hb J-Bangkok,平均值均高于正常范围;性别间的血细胞参数比较差异无统计学意义(P>0.05);异常血红蛋白患者无论是合并α-地贫基因型还是β-地贫基因型,与单纯的异常血红蛋白组相比,血细胞参数差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 疑似地贫基因的样本中异常血红蛋白突变类型较多,且有罕见基因型;异常血红蛋白的血细胞参数变化不同,或可为地贫的致病机制找到新的思路。

血液透析患者自体动静脉内瘘早期失功的相关因素研究

目的 探讨血液透析患者自体动静脉内瘘(AVF)早期失功的相关危险因素,为降低自体动静脉内瘘失功的发生提供依据。方法 选择收治的拟行血液透析首次建立自体动静脉内瘘手术的92例患者,根据术后1个月,未行透析前是否发生自体动静脉内瘘早期失功分成通畅组(n=45)和失功组(n=47),收集2组临床资料,采用多因素分析法分析自体动静脉内瘘早期失功的独立危险因素。结果 与AVF通畅组比较,失功组患者血肌酐水平,术者工作年限<3年和术后未使用抗凝药物,术前舒张压、术后收缩压和舒张压均高于通畅组,而血清白蛋白、血红蛋白水平较低(P<0.05)。单因素Cox回归分析显示,患者术后未使用抗凝药物、血肌酐水平、血清白蛋白、血红蛋白、术前舒张压、术后收缩压和舒张压是血液透析病人自体动静脉内瘘早期失功的危险因素(P<0.05)。多因素Cox回归分析显示,术后未使用抗凝药物和术后收缩压是血液透析病人自体动静脉内瘘早期失功的独立危险因素(P<0.05)。结论 提高AVF手术技能,管理好慢性肾脏病患者血压和营养状态,术后及时使用抗凝药物,有助于减少AVF失功的发生。

百色市重型地中海贫血患儿治疗依从性影响因素调查

目的探究重型地中海贫血患儿治疗依从性的高低,分析影响地贫患儿治疗依从性的因素,为提高地贫患儿治疗依从性给出相应解决策略。方法主要采用问卷调查法和访谈法,从输血治疗依从性、去铁剂使用依从性、检查项目依从性、家长对患儿身体的关注度4个方面,对百色地区部分患儿及其家属进行调查研究。结果百色地区重型地中海贫血患儿治疗依从性不良达60.71%,其中30.36%患者未能定期接受输血治疗,生存质量较低。此外大多数患儿的检查项目依从性低于标准。家长关注患儿身体健康的态度差异大,部分家长在明确的健康指导上表现出较高依从性。单因素分析发现性别和年龄影响治疗依从性。结论本研究发现输血治疗依从性不良主要原因是经济压力和血源紧张。去铁治疗方面部分家长误认为在不输血的情况下可以停药。此外,许多家长在未察觉孩子有明显身体问题时,往往避免额外的检查以节省费用。家属对患儿的长期生活习惯关注不足。建议政府优化帮扶政策、医院加强高质量护理、患儿家庭积极配合治疗,实行综合干预以提高治疗依从性。

基于德尔菲法构建再生障碍性贫血患者的健康教育方案

目的 基于德尔菲法构建再生障碍性贫血(AA)患者的健康教育方案,以期为AA患者提供科学的、合理的健康教育指导。方法 以知信行为理论基础,通过文献回顾、半结构式访谈法拟定健康教育方案的初稿,选取15名专家运用德尔菲法开展2轮咨询,基于专家建议对初稿的条目及维度进行修改,最终构建基于知信行理论的AA患者健康教育方案。结果 2轮专家函询问卷回收率均为100%;2轮专家函询中的专家权威程度(Cr)分别为0.893、0.885。第1轮函询中一级条目、二级条目、三级条目专家肯德尔协调系数分别为0.572、0.546、0.512(P<0.05),重要性赋值均数均大于2.97分,变异系数为0.05~0.23,满分率为19.95%~93.42%;第2轮函询中一级条目、二级条目、三级条目专家肯德尔协调系数分别为0.681、0.679、0.548(P<0.05),重要性赋值均数均大于4.08分,变异系数为0.00~0.17,满分率为25.00%~100.00%。最终形成AA患者的健康教育方案[包括3个一级指标(健康知识、健康信念、健康行为)、16个二级指标、55个三级指标]。结论 该研究构建的健康教育方案可信程度较高,指标体系权威性好,权重合理。

地中海贫血高发区已育人群筛查依从性现状及影响因素调查

目的 探讨地中海贫血高发区已育人群中地贫筛查依从性现状及影响因素,为提高育龄人群地贫筛查依从性提出相应的解决措施。方法 2023年3月至11月采用问卷调查法对百色地区120名已育人群进行调研,并对其中13名已育人群进行访谈。结果 已育人群地贫筛查率达59.17%,未进行地贫筛查的已育人群的地贫知晓率仅为44.90%,对自身地贫家族史了解的仅为48.98%,对伴侣地贫家族史了解的仅为34.69%,对地贫帮扶政策了解的仅为42.86%。结论 提高育龄人群筛查依从性需要建立完善的筛查服务体系和制度保障,提高育龄人群的参与意愿和筛查认知水平。

铁调素及相关干预药物的研究进展

铁转运障碍是慢性肾脏病(CKD)患者难治性贫血的常见原因。铁调素是机体维持铁稳态的关键激素,可负向调节铁代谢,该过程由多种信号通路调节,包括骨形志发生蛋白/Smad信号通路、Janus激酶/信号转导与转录激活子3通路、炎症、促红细胞生成、缺氧等。铁调素已成为临床治疗铁代谢失衡的主要靶点。近年来,国内外研发了多种铁调素调节相关药物,其中以罗沙司他为代表的缺氧诱导因子脯氨酸羟化酶抑制剂类药物被认为可有效减少铁调素表达,提高血清铁水平,进而促进红细胞生成,治疗CKD患者的贫血。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病,临床常表现为血管内溶血、反复血栓形成及骨髓衰竭,也可出现肾功能异常、肺动脉高压、吞咽困难、胸痛、腹痛、勃起功能障碍等多系统受累的症状。由于PNH为罕见病,且临床表现异质性强,常需进行多学科协作诊疗。北京协和医院依托罕见病诊疗平台,邀请多学科临床专家,在PNH诊疗方面达成了统一意见,并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)》,以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。

合并双重罕见地中海贫血基因分析

目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。

缺铁性贫血孕妇血清可溶性转铁蛋白受体、膜铁转运蛋白1、对氧磷酶1表达水平及检测意义

目的:探讨可溶性转铁蛋白受体(sTfR)、膜铁转运蛋白1(FPN1)、对氧磷酶1(PON1)在缺铁性贫血(IDA)孕妇中的表达及意义。方法:选取IDA孕妇182例为IDA组,根据IDA严重程度将IDA组分为轻度组(80例)、中度组(61例)和重度组(41例),另选取同期健康孕妇73例为健康对照组。比较各组孕妇血清sTfR、FPN1、PON1水平。比较IDA组和健康对照组贫血相关指标。分析血清sTfR、FPN1、PON1水平与血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、血清铁蛋白(SF)水平的相关性。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清sTfR、FPN1、PON1对孕妇IDA的诊断价值。记录所有孕妇不良结局发生情况,根据最终母婴结局将所有研究对象分为母婴结局正常组(179例)和母婴结局不良组(76例)。比较不同母婴结局孕妇血清sTfR、FPN1、PON1水平。结果:与健康对照组比较,IDA组sTfR、FPN1水平升高,PON1水平降低(均P<0.05)。IDA组Hb、MCV、SF水平低于健康对照组(均P<0.05)。血清sTfR、FPN1与Hb、MCV、SF呈负相关,PON1与Hb、MCV、SF呈正相关(均P<0.05)。血清sTfR、FPN1、PON1对孕妇IDA均有一定诊断效能,且联合检测诊断价值更高(均P<0.05)。重度组血清sTfR、FPN1水平高于轻度和中度组,PON1水平低于轻度和中度组(均P<0.05)。与健康对照组比较,IDA组母婴不良结局总发生率更高(P<0.05)。与母婴结局正常组比较,母婴结局不良组血清sTfR、FPN1水平升高,PON1水平降低(均P<0.05)。结论:血清sTfR、FPN1、PON1在IDA孕妇中均呈异常表达,三者联合检测对IDA诊断效能较高,且与IDA严重程度和母婴结局有关。

血清抗体、血红蛋白、胆红素、心肌酶及肝酶联合对新生儿Rh溶血病的诊断效果

目的研究血清抗体、血红蛋白、胆红素、心肌酶及肝酶联合对新生儿Rh溶血病的诊断效果。方法选择2021年7月至2022年11月于赣州市人民医院分娩的53例新生儿Rh溶血病患儿,按照疾病严重程度分为重症组20例和轻症组33例,检测并比较血清抗体、血红蛋白、胆红素、心肌酶及肝酶水平,分析其诊断价值。结果重症组血红蛋白低于轻症组,胆红素、肌酸激酶、丙氨酸氨基转移酶高于对照组(P<0.05);两组血清抗体比较,差异无统计学意义(P>0.05);经logistic多因素分析结果显示,血清血红蛋白(β=-0.136,OR=0.873,95%CI:0.814~0.936)是新生儿Rh溶血病的保护因素(P<0.05);胆红素(β=0.031,OR=1.032,95%CI:1.012~1.052)、肌酸激酶(β=0.093,OR=1.098,95%CI:1.039~1.160)及丙氨酸氨基转移酶(β=0.120,OR=1.128,95%CI:1.042~1.221)是新生儿Rh溶血病的危险因素(P<0.05);绘制ROC曲线图,结果显示,血清血红蛋白、胆红素、心肌酶及肝酶联合检测在新生儿Rh溶血病诊断中的AUC分别为0.938、0.817、0.815、0.929、0.977,均有一定诊断价值。结论血清血红蛋白、胆红素、心肌酶及肝酶联合检测在新生儿Rh溶血病诊断中有一定应用价值。

广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血基因型分析

目的:分析广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血(简称地贫)基因型分布情况,完善该地区的地贫基因库。方法:收集2016年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测的全血标本,采用跨越断裂点PCR+导流杂交法检测23种常见地贫基因型,对于怀疑为罕见地贫的样本采用琼脂糖凝胶电泳、珠蛋白测序等方法进行罕见地贫基因型检测。结果:在36 412例受检者中,地贫基因阳性者共16 171例(44.41%),常见型16 057例(44.10%),罕见地贫基因型为114例(0.31%)。检出常见α-地贫10 845例(29.78%),以--^(SEA)/αα最多,-α^(3.7)/αα次之,-α^(4.2)/αα占第三位;检出常见β-地贫4 531例(12.44%),以β^(41-42)/β^(N)最多,β^(654)/^(N)次之,β^(-28)/β^(N)占第三位;共检出α β复合型地贫基因型681种(1.87%),以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)为最多。检测出罕见α-地贫48例,14种突变型,以融合基因(Fusion gene/αα)最多见;罕见β-地贫52例,共11种突变类型,以β^(SEA-HPFH)/β^(N)最多见。结论:花都地区常见和罕见地贫基因型复杂多样,应该重视罕见地贫基因型的检测。