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肝豆状核变性的颅脑MRI诊断与鉴别诊断 被引量:10
1
作者 刘文 蔡宗尧 +1 位作者 于新华 陈宁 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2000年第12期1040-1042,共3页
目的 回顾性分析肝豆状核变性的MRI诊断和主要鉴别诊断。方法 本组 30例 ,男 16例 ,女 14例 ;临床表现 :行走不稳 ,言语不清 ,共济失调 ,肌张力改变。结果 病变累及豆状核 (30 / 30 )、尾状核 (2 6 / 30 )、丘脑 (17/30 ) ,中脑 (2 1... 目的 回顾性分析肝豆状核变性的MRI诊断和主要鉴别诊断。方法 本组 30例 ,男 16例 ,女 14例 ;临床表现 :行走不稳 ,言语不清 ,共济失调 ,肌张力改变。结果 病变累及豆状核 (30 / 30 )、尾状核 (2 6 / 30 )、丘脑 (17/30 ) ,中脑 (2 1/ 30 )、桥脑 (17/ 30 )、丘脑外侧核 (7/ 30 )和脑白质 (4 / 30 ) ;脑萎缩以尾状核 (14/ 30 )和桥脑 (11/ 30 )为主。结论 基底节对称性异常信号伴有脑干病灶是肝豆状核变性的主要表现 ,鉴别诊断包括中毒性脑病和缺氧性脑病等。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 磁共振成像 诊断
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肝豆状核变性肝脏声像图特征的再探讨 被引量:15
2
作者 王兴族 王金萍 +6 位作者 王宁新 鲍远程 杨兴涛 宋执云 许红强 杨任民 胡纪原 《安徽中医学院学报》 CAS 1998年第2期51-5,共1页
140例肝豆状核变性(HLD)的肝脏声像图特征分为7型:脂肪均匀浸润型、脂肪非均匀多灶浸润型、脂肪非均匀弥漫浸润型、光点闪烁型、岩层征型、树枝状光带型和结节型。HLD多样而复杂的肝脏声像图特征与其病程发展的不同阶段有... 140例肝豆状核变性(HLD)的肝脏声像图特征分为7型:脂肪均匀浸润型、脂肪非均匀多灶浸润型、脂肪非均匀弥漫浸润型、光点闪烁型、岩层征型、树枝状光带型和结节型。HLD多样而复杂的肝脏声像图特征与其病程发展的不同阶段有关,反映肝脏铜沉积由轻到重的病理过程,有助于对HLD的诊断和病情分析。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 肝脏 声像图 诊断
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SPECT脑血流灌注显像在肝豆状核变性患者中的应用 被引量:8
3
作者 周润锁 邓敬兰 +3 位作者 乔宏庆 汪静 刘建新 侯春兰 《陕西医学杂志》 CAS 1998年第4期205-209,共5页
对30例肝豆状核变性患者和20例正常对照者进行SPECT脑血流灌注显像,结果发现双侧豆状核r-CBF减低者30/30(100%),其中25/30例(83.3%)伴有弥漫性脑损害。临床表现和r-CBF改变有一定相关性,表明SPECT脑血流灌注显像有助于肝豆状核变性患... 对30例肝豆状核变性患者和20例正常对照者进行SPECT脑血流灌注显像,结果发现双侧豆状核r-CBF减低者30/30(100%),其中25/30例(83.3%)伴有弥漫性脑损害。临床表现和r-CBF改变有一定相关性,表明SPECT脑血流灌注显像有助于肝豆状核变性患者的诊断。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 诊断 脑血流灌注显像 CT SPECT
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肝豆状核变性特殊表现误诊分析 被引量:4
4
作者 李国前 吴建平 +1 位作者 杨小霞 林进 《临床神经病学杂志》 CAS 1994年第3期160-161,共2页
肝豆状核变性特殊表现误诊分析李国前,吴建平,杨小霞,林进肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积,临床上可出现复杂多样的症状。我院1990~1993年发现6例临床... 肝豆状核变性特殊表现误诊分析李国前,吴建平,杨小霞,林进肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积,临床上可出现复杂多样的症状。我院1990~1993年发现6例临床表现特殊而致误诊的HLD患者,分析... 展开更多
关键词 肝豆状核变性 症状 误诊 诊断
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Wilson’s病基因连锁分析及早期诊断和杂合子检出 被引量:4
5
作者 徐评议 梁秀龄 +1 位作者 刘焯霖 潘锡榜 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期69-71,共3页
本文利用3个DNA标记探针对15个WD家系85名成员进行连锁分析,同时结合其临床铜生化检测结果。在40名同胞中,检出6名为症状前患者,15名为杂合子,10名为正常人,此结果在80%可信限内。结果表明,应用此三个DNA... 本文利用3个DNA标记探针对15个WD家系85名成员进行连锁分析,同时结合其临床铜生化检测结果。在40名同胞中,检出6名为症状前患者,15名为杂合子,10名为正常人,此结果在80%可信限内。结果表明,应用此三个DNA标记对WD基因进行连锁分析是有效的。 展开更多
关键词 限制性片段长度 多态性 基因诊断 肝豆状核变性
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微卫星标记AFM 084xc5多态性与Wilson病基因诊断的研究 被引量:2
6
作者 王丽娟 梁秀龄 +3 位作者 郑芷萍 徐评仪 刘焯霖 陈彪 《临床神经病学杂志》 CAS 1999年第5期274-276,共3页
目的 评估中国人群Wilson 病(WD)基因侧翼微卫星DNA(STR)位点AFM084xc5的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法 采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析81 名无血缘关系... 目的 评估中国人群Wilson 病(WD)基因侧翼微卫星DNA(STR)位点AFM084xc5的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法 采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析81 名无血缘关系中国人AFM084xc5 的片段长度多态性;并对19 个WD家系进行STR连锁分析。结果 AFM084xc5 有17 个等位片段,长度范围为71~103bp,多态信息含量(PIC)为0.907。共检出7 例症状前患者,9例基因携带者及15 例正常人,5 例未能确定,基因诊断率达86.11% 。结论 AFM084xc5 在中国人群是优秀的多态性标记,对WD基因诊断有较重要价值。 展开更多
关键词 WILSON病 微卫星DNA 遗传多态性 基因诊断
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35例小儿肝豆状核变性误诊分析 被引量:3
7
作者 闫广信 穆志红 李大为 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期173-174,共2页
目的 对小儿肝豆状核变性 (HL D)误诊病例进行分析 ,以期提高临床医生对本病的警惕性。方法 回顾 196 3年 3月至 1999年 5月收治的 35例 HL D误诊病例的误诊情况。结果  35例患儿分别在不同医院误诊为慢性肝炎或肝硬化者 2 1例 ,脑... 目的 对小儿肝豆状核变性 (HL D)误诊病例进行分析 ,以期提高临床医生对本病的警惕性。方法 回顾 196 3年 3月至 1999年 5月收治的 35例 HL D误诊病例的误诊情况。结果  35例患儿分别在不同医院误诊为慢性肝炎或肝硬化者 2 1例 ,脑炎 5例 ,以贫血为首发症状的 5例均误诊为溶血性贫血 ,误诊为其它疾病者 4例。误诊时间最长者达 3年之久。结论 儿童以肝病为首发症状者居多 ,溶贫者亦不少见 ,故对原因不明的肝病、神经系统症状及溶贫等表现来诊者 ,应及时检查角膜 K- F环及血铜兰蛋白等 ,以利于早期诊治。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 误诊 儿童
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WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态快速检出Wilson's病基因携带者及症状前患者 被引量:2
8
作者 吴志英 王柠 +1 位作者 慕容慎行 余龙 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 1996年第1期1-3,共3页
Wilson's病(WD)的杂合子检识及症状前诊断是临床上的两大难题。本研究率先在国内应用多聚酶链式反应方法扩增WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态-D135301、D13S133和D13S314,对12个WD家系的8... Wilson's病(WD)的杂合子检识及症状前诊断是临床上的两大难题。本研究率先在国内应用多聚酶链式反应方法扩增WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态-D135301、D13S133和D13S314,对12个WD家系的82名成员进行单体型连锁分析,判断出25名肯定携带者,18名正常纯合子及2名症状前患者,弥补了临床及生化诊断的不足,为WD的基因诊断提供了重要的新手段。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 基因携带者 微卫星多态 早期诊断
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应用D13S296位点多态性对肝豆状核变性家系的基因诊断 被引量:1
9
作者 王丽娟 梁秀龄 +3 位作者 刘焯霖 徐评仪 潘锡榜 陈彪 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期212-214,共3页
目的评估中国人群肝豆状核变性(Wilson disease,WD)基因(WND)侧翼徽卫星DNA(STR)位点 D13S296的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳... 目的评估中国人群肝豆状核变性(Wilson disease,WD)基因(WND)侧翼徽卫星DNA(STR)位点 D13S296的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法采用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 和银染法分析98名无血缘关系中国人D13S296的片段长度多态性;并对19个WD家系进行STR连锁分析。结果 D13S296有18个等位片段,长度范围为106-140bp,多态信息含量(PIC)为0.906。共检出8例症状前患者,10例 基因携带者及14例正常人,4例未能确定,基因诊断率达88.87%。结论 D13S296在中国人群是优秀的多态性标 记,对WD基因诊断有重要价值。 展开更多
关键词 微卫星DNA D13S296位点 基因诊断 肝豆状核变性
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儿童肝豆状核变性误诊分析 被引量:1
10
作者 高丽 孟妍 +3 位作者 马少玲 崔崇瑜 汪海燕 王业花 《中国全科医学》 CAS CSCD 1999年第2期162-162,共1页
关键词 肝豆状核变性 误诊 诊断 儿童
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肝豆状核变性20例误诊分析 被引量:3
11
作者 王晶 李杰 《中国全科医学》 CAS CSCD 2001年第4期320-321,共2页
关键词 肝豆状核变性 诊断 误诊
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27例肝豆状核变性的颅脑CT征 被引量:2
12
作者 宋宝珠 李传富 +1 位作者 唐业斌 陶文 《安徽中医学院学报》 CAS 1998年第2期54-55,共2页
27例肝豆状核变性的颅脑CT征宋宝珠李传富唐业斌陶文(安徽中医学院附属医院CT、MRI中心合肥230031)关键词:肝豆状核变性;电子计算机断层扫描中图法分类号:R742.4;R455〔3〕肝豆状核变性是一种遗传性铜... 27例肝豆状核变性的颅脑CT征宋宝珠李传富唐业斌陶文(安徽中医学院附属医院CT、MRI中心合肥230031)关键词:肝豆状核变性;电子计算机断层扫描中图法分类号:R742.4;R455〔3〕肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,特点是肝脏不能将体... 展开更多
关键词 肝豆状核变性 CT 诊断 颅脑
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儿童Wilson’s病脑损伤的CT,MRI与临床研究 被引量:4
13
作者 王翠玲 马宏 《脑与神经疾病杂志》 1997年第4期241-242,共2页
关键词 Wilson's病 肝豆状核变性 儿童 CT NMR 成像
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肝豆状核变性的临床表现及其与误诊的关系分析 被引量:5
14
作者 邓洪 邓红珠 +3 位作者 林国莉 朱建芸 崇雨田 高志良 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第4期668-670,共3页
目的:分析肝豆状核变性(W D)临床表现及其与误诊关系。方法:对确诊的所有152例肝豆状核变性患者的性别、年龄、临床表现及误诊病种等因素进行分析。结果:(1)肝豆状核变性误诊与有无家族史有关,有阳性家族史者误诊率为6.89%,明显低于无... 目的:分析肝豆状核变性(W D)临床表现及其与误诊关系。方法:对确诊的所有152例肝豆状核变性患者的性别、年龄、临床表现及误诊病种等因素进行分析。结果:(1)肝豆状核变性误诊与有无家族史有关,有阳性家族史者误诊率为6.89%,明显低于无家族史者(59.35%)(P<0.05);(2)以神经系统损害首发者误诊率为32.14%,较非脑病症状首发者为低(P<0.05);(3)以单个脏器功能损害首发时误诊率为56.92%,较两个或以上多器官功能损害并存时误诊率(4.55%)明显增高(P<0.05)。结论:肝豆状核变性误诊与临床表现的变化多样有关;有阳性家族史、出现神经系统症状或多器官损害并存时较少误诊。 展开更多
关键词 肝豆状核变性/诊断 误诊
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肝豆状核变性的临床、头颅、MRI和CT 被引量:4
15
作者 张玲如 赵翕平 刘文 《脑与神经疾病杂志》 2000年第1期44-45,共2页
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病。对我院近5年收治的31例肝豆状核变性患者回顾性研究。结果14岁以下发病19例,15~34岁发病12例,影像学检查异常率为96.77%,主要表现对称性底节区异常信号(或低密... 肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病。对我院近5年收治的31例肝豆状核变性患者回顾性研究。结果14岁以下发病19例,15~34岁发病12例,影像学检查异常率为96.77%,主要表现对称性底节区异常信号(或低密度),此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号,为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 MRI CT 诊断 头颅
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Wilson's病:脑CT与临床表现相关研究 被引量:2
16
作者 彭仁罗 江新青 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 1990年第5期261-262,286,共2页
20例临床诊断为Wilson′s病进行了脑CT研究。CT特征表现为病变通常累及豆状核和丘脑,呈双侧对称性低密度区,无或伴有不同范围和程度的脑萎缩。豆状核受累本组可见10例(50%),4例同时累及丘脑。CT在诊断Wilson′s病,确定病变的范围,和追... 20例临床诊断为Wilson′s病进行了脑CT研究。CT特征表现为病变通常累及豆状核和丘脑,呈双侧对称性低密度区,无或伴有不同范围和程度的脑萎缩。豆状核受累本组可见10例(50%),4例同时累及丘脑。CT在诊断Wilson′s病,确定病变的范围,和追踪治疗效果都是很有帮助的。 展开更多
关键词 Wilson's病 肝豆状核变性 CT
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儿童肝豆状核变性MRI诊断20例 被引量:1
17
作者 王宏 周剑 +2 位作者 聂永康 毛新远 董玉茹 《武警医学》 CAS 1995年第4期203-204,共2页
儿童肝豆状核变性MRI诊断20例北京武警总医院MRI室王宏,周剑,聂永康,毛新远,董玉茹(北京100039)肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传性慢性进行性代谢障碍性疾病。目前仅有少数脑CT诊断和临床报告,尚未见单纯... 儿童肝豆状核变性MRI诊断20例北京武警总医院MRI室王宏,周剑,聂永康,毛新远,董玉茹(北京100039)肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传性慢性进行性代谢障碍性疾病。目前仅有少数脑CT诊断和临床报告,尚未见单纯儿童MRI报告[1]。作者通过颅脑... 展开更多
关键词 肝豆状核变性 儿童 NMR 成像 诊断
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肝豆状核变性漏诊多年的原因分析 被引量:1
18
作者 邵蓓 何金彩 +1 位作者 郑荣远 陈益友 《实用医学杂志》 CAS 1997年第11期769-769,共1页
关键词 肝豆状核变性 诊断 漏诊 原因分析
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PBL联合“典型病案导入式”教学在Wilson病教学中的应用 被引量:8
19
作者 董婷 杨文明 +3 位作者 汪瀚 王晓旸 汪美霞 韩辉 《中医药临床杂志》 2011年第12期1112-1114,共3页
目的:探讨PBL联合"典型病案导入式"教学在Wilson病教学中的应用效果。方法:在神经病学教学中,应用PBL联合"典型病案导入式"教学对学生授课,并对学生进行评估和问卷调查。结果:多数学生赞成以PBL联合"典型病案... 目的:探讨PBL联合"典型病案导入式"教学在Wilson病教学中的应用效果。方法:在神经病学教学中,应用PBL联合"典型病案导入式"教学对学生授课,并对学生进行评估和问卷调查。结果:多数学生赞成以PBL联合"典型病案导入式"教学,与传统教学法比较,差异有统计学意义(P<0.01),认为前者有助于提高学习兴趣,便于掌握与理解重点和难点。结论:与传统教学法比较,探讨PBL联合"典型病案导入式"教学更加适应现代医学教育的发展。 展开更多
关键词 以问题为中心教学法 典型病例导入 WILSON病 教学
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肝豆状核变性诊断指标的初步评价:(附150例报道) 被引量:9
20
作者 王莹 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第6期355-356,共2页
关键词 肝豆状核变性 诊断
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