散发性包涵体肌炎1例

回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激酶轻度升高;EMG示肌源性损害;大腿肌肉MRI示双侧股外侧肌、股内侧肌及股中间肌脂肪浸润,股直肌、半膜肌及半腱肌相对保留;肌肉组化示中度炎症性肌病改变,伴镶边空泡及p62(Sequestosome-1)、TDP-43(TAR DNA binding protein-43)在胞内聚集;电镜下肌丝间可见中等量涡轮状髓样小体;肌炎抗体谱示cN1A(cytoplasmic 5'-nucleotidase 1A)抗体阳性。sIBM的起病年龄及肌群受累模式有其特殊性,但早期临床表现缺乏特异性,诊断困难,分子生物标记物有助于确诊及机制研究。

胸腺瘤相关重症肌无力合并炎性肌病三例报道并文献复习

目的分析重症肌无力(myasthenia gravis,MG)合并炎性肌病(inflammatory myopathy,IM)患者的临床特点及其与胸腺瘤的相关性。方法分析北京医院2010-3-1—2020-3-31收治的3例MG合并IM患者的临床特点,并结合文献进行复习。结果3例MG-IM中1例合并谷氨酸脱羧酶抗体阳性的僵肢综合征(stiff limb syndrome,SLS)。3例患者均有胸腺瘤,血清肌酸激酶和肌酸激酶同工酶升高,横纹肌抗体和心肌抗体阳性,而肌炎特异性抗体(myositis specific antibodies,MSA)和肌炎相关抗体(myositis associated antibodies,MAA)均阴性;肌电图提示肌源性损害和神经肌肉接头受累;心电图和超声心动图提示心肌受累;肌肉病理诊断多发性肌炎。联合46篇文献中的93例患者,共96例MG-IM患者纳入汇总分析。MG与IM同时发生者占42.7%,以MG症状首发者占34.4%,以IM症状首发者占22.9%。EMG检查提示肌源性损害和神经肌肉接头突触后膜疾病。乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AChR)抗体阳性者占91.3%(84/92),MSA抗体阳性者仅占3.0%(2/66),MAA抗体阳性者仅占6.3%(2/32),横纹肌抗体阳性者占95.2%(20/21),6例行心肌抗体检测者均呈阳性。CT检查发现胸腺瘤者占64.4%(58/90)。53例行胸腺瘤手术的患者中,47例描述了胸腺瘤病理分型,以胸腺瘤B2型最常见(19例,40.4%),其次为B1型10例(21.3%),B3型9例(19.1%),AB型8例(17.0%),C型1例(2.1%)。89例行骨骼肌病理检查,其中以多发性肌炎最常见(62例,69.7%),其次为皮肌炎13例(14.6%),肉芽肿性肌炎9例(10.1%),免疫坏死性肌病2例(2.2%),嗜酸性粒细胞肌炎2例(2.2%),包涵体肌炎1例(1.1%)。7例尸体解剖患者行心肌病理检查,均诊断巨细胞性心肌炎。结论MG-IM多见于胸腺瘤患者,部分MG-IM患者同时合并心肌炎。大多数MG-IM患者血MSA和MAA抗体阴性。血横纹肌抗体和心肌抗体阳性提示骨骼肌和心肌受累,巨细胞性心肌炎是MG-IM患者死亡的主要原因之一。MG、IM和SLS全面准确的诊断依赖于临床、电生理、免疫学和肌肉病理的综合评估。

利用DXA评估系统性红斑狼疮患者中肌少症的现患率

目的评估系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者中肌少症的现患率,分析SLE共病肌少症患者的体成分变化,探讨SLE患者肌少症发生的危险因素。方法共纳入114例SLE患者(病例组)和114例健康对照者(对照组)。采用双能X线吸收法(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)测量两组的肌肉质量,通过握力和步速分别评估患者的肌力和体能。根据欧洲老年人肌少症工作组及亚洲肌少症工作组诊断标准对SLE患者进行肌少症诊断及分期,将SLE患者分为肌少症组及非肌少症组,比较组间患者的体成分及骨密度等指标的差异,分析SLE患者共病肌少症的影响因素。结果SLE患者的平均病程为(79.6±72.8)个月。45.6%(n=52)的SLE患者共病肌少症,其中22.8%(n=26)的患者为肌少症前期,16.7%(n=19)的患者为肌少症期,6.1%(n=7)的患者为严重肌少症期。肌少症组患者的体重、体质指数、脂肪质量指数、全身瘦组织含量、瘦质量指数、全身去脂体重、去脂体重指数均低于非肌少症组和对照组。肌少症组的骨矿物质含量、腰椎和股骨骨密度明显低于对照组。多因素回归分析显示,体质指数(OR=0.61,P<0.001,95%CI:0.49~0.75)和职业劳动强度(OR=2.0,P=0.009,95%CI:1.19~3.34)是SLE患者共病肌少症的影响因素。结论SLE患者中约半数共病肌少症,共病肌少症SLE患者的脂肪、肌肉含量和重要部位骨密度下降,其中体质指数和职业劳动强度是SLE患者出现肌少症的影响因素。

以张口受限为首发表现糖原贮积症1例报道

本文报道1例以张口受限为首发表现的糖原贮积症病例,并总结糖原贮积症的发病特征及发病机制,以提高临床医生对此临床症状的认识。通过患者的临床表现与完善的相关检查,考虑到患者可能是糖原贮积症。糖原贮积症是一种代谢性肌病,由基因缺陷引起某种酶的缺乏或活性降低,从而导致糖原代谢障碍,引起糖原在组织中过多沉积而引发疾病。不同亚型的糖原贮积症具有不同的临床表现,本文旨在帮助神经内科医生进一步认识糖原贮积症,在诊断时不易忽视。

1例伴局灶节段性肾小球硬化的MELAS综合征家系的遗传学分析

目的 对1例伴局性节段性肾小球硬化(FSGS)的线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征家系进行遗传学病因分析。方法 先证者,女,36岁,表现为典型的MELAS综合征伴FSGS。先证者女儿表现为癫痫发作,经临床分析考虑线粒体病的可能。应用高通量测序技术对先证者进行致病基因变异检测,利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果 先证者线粒体DNA检测到m.3243A>G突变,其女儿携带同样突变,但先证者母亲未检测到该突变。结论 本研究认为m.3243A>G突变是先证者MELAS表现及FSGS的分子病因,也是其女儿癫痫发作的病因。

从痉证论治阵发性交感神经过度兴奋综合征

阵发性交感神经过度兴奋综合征(PSH)是一种与中重度脑损伤相关的临床综合征,以同时发生的肌张力障碍及交感神经功能亢进为临床表现。目前针对PSH的临床治疗侧重于西医对症处理,中医整体观念与辨证论治思维可以兼顾多证,能够对西医治疗进行有效补充。通过临床观察发现,在西药对症治疗基础上联合中药及针灸等中医疗法有助于提高疗效,减少不良反应,同时缩短病程。但由于从发现到逐步认识PSH的时间较短,因此对其病位、病因、病机、分型及中医治疗尚无系统认识。PSH发作时的肌张力障碍表现为四肢肌张力高、角弓反张等,发作表现符合中医痉证范畴,故文章试从痉证论述PSH的中医辨治,以期为PSH的中医治疗提供理论基础。

与MELAS综合征相关的线粒体基因异质性研究进展

MELAS综合征是一种由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA突变引起的遗传性疾病,约80%的病例是由m.3243A>G突变导致线粒体功能障碍而引起的。当细胞中同时存在正常和突变的mtDNA,即为异质性,其与MELAS综合征的严重程度关系复杂。本文将系统阐述与MELAS综合征相关的mtDNA异质性的研究,以期为MELAS综合征的诊疗提供新的思路。

持续灌流模式耳内镜下Ⅰ型鼓室成形术

目的介绍一种持续灌流模式耳内镜下Ⅰ型鼓室成形术,探讨其技术特点及临床效果。方法将56例拟行Ⅰ型鼓室成形术的慢性化脓性中耳炎成人患者按不同耳内镜下手术操作模式分为持续灌流模式组(灌流模式组)和常规操作模式组(常规模式组),灌流模式组19例,其中大穿孔11例,中等穿孔8例;常规模式组37例,大、中、小穿孔例数分别为13、19、5例。两组均于内镜下采用夹层法以耳屏软骨-软骨膜复合移植物完成Ⅰ型鼓室成形术,灌流模式t组从耳道切口开始直至将软骨-软骨膜复合移植物放置完成全程在高速流水下完成,而常规模式组除术中不采用持续灌注模式外,其他步骤同灌流模式组。术后随访3~6个月。对两组患者的手术时间、术中拭镜次数、术后效果进行比较分析。结果灌流模式组和常规模式组平均手术时间分别为42.8±5.3 min和70.6±12.5 min,差异有统计学意义(P<0.0001);灌流模式组术中平均拭镜次数为6.7±1.6次,常规模式组为42.6±11.8次,差异有统计学意义(P<0.0001);常规模式组1例患者术后出现鼓膜后上方裂隙,经局部换药处理后愈合,手术成功率为97.3%,灌流模式组所有患者均一期修复成功,手术成功率为100%,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者术后3个月0.5~4 kHz气导平均听阈分别为22.2±6.3和23.3±8.3 dB HL,较术前(34.8±7.3和35.7±9.5 dB HL)均有显著改善(P<0.0001);两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论持续灌流模式耳内镜下手术创新性地解决了耳内镜术中因出血镜头起雾对视野的不利影响,极大克服了耳内镜手术中需反复拭镜的弊端,利于连续操作,并部分解决单手操作的不足,明显缩短手术时间,改善手术操作体验。

Nonaka肌病伴面部肌肉受累

目的 报道 1个伴随面部肌肉受累及的 Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点 ,讨论其发病机制。方法 先证者在中年早期起病 ,主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩 ,伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂 ,股四头肌不受累。肌酶轻度升高。肌电图提示肌源性损害。对患者进行胫前肌活检 ,进行组织学、酶组织化学和超微结构检查。家族中其妹妹也具有相同的临床表现 ,出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩。结果 肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩 ,伴随核内移和肌纤维分裂现象 ,在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体。电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体 ,其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓 ,可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构。结论 结合患者的家族史、临床表现和病理学改变特点 ,此患者可以考虑为 Nonaka肌病 ,我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及 。

慢性主观性头晕患者睡眠质量、疲劳严重度及日间嗜睡情况调查

目的对无前庭功能障碍的慢性头晕既慢性主观性头晕（CSD）患者睡眠质量、疲劳严重度、日间嗜睡以及焦虑抑郁情况进行调查。方法被调查者181例,其中CSD患者103例和对照者78例。所有参加者均完成了匹茨堡睡眠量表（PSQI）、疲劳严重度量表（FSS）、爱泼沃斯嗜睡量表（ESS）、抑郁自评量表（SDS）、焦虑自评量表（SAS）测评。同时进行了汉密尔顿抑郁量表（HAMD）及焦虑量表（HAMA）测定。采用非参数检验及χ2检验进行统计分析。运用Spearman相关分析和逻辑回归法对CSD与PSQI、ESS、FSS以及焦虑抑郁之间的关系进行研究。结果 CSD患者睡眠障碍、疲劳、日间过度嗜睡的患病率分别为90.3%（93/103）、70.9%（73/103）和46.6%（48/103）。46.6%~48.5%的CSD患者存在焦虑,51.5%~55.3%存在抑郁。CSD患者与对照组相比,睡眠质量、疲劳严重度、日间嗜睡及焦虑抑郁发生率明显高于对照组（均P〈0.05或〈0.01）。逻辑回归分析显示焦虑抑郁（P〈0.01,OR=35.732,95%CI=7.690~166.023）、睡眠质量（P〈0.01,OR=7.053,95%CI=2.675~18.595）和疲劳严重度（P〈0.05,OR=2.910,95%CI=1.186~7.140）与CSD之间有显著相关性。结论焦虑抑郁、睡眠质量差、疲劳与CSD相关。CSD患者睡眠质量下降,疲劳严重,存在日间过度嗜睡,焦虑抑郁情况突出。

老年衰弱、肌少症与营养

随着全球老年化的到来,认知障碍、失能、抑郁、衰弱、跌倒等老年综合征将越来越常见。经济的发展以及人们生活水平的提高,使得衰弱、肌少症、营养等与增龄相关的疾病逐渐成为老年医学领域的研究热点。据2013年联合国世界人口统计,2013年中,中国人口13.574亿,其中≥65岁占9%,出生预期寿命达75岁。

雷公藤多甙对CD28在实验性自身免疫性肌炎发病中作用的影响

目的 :观察 CD2 8在实验性自身免疫性肌炎 (EAM)发病中的作用 ;从 CD2 8核因子 κB(NFκB)信号传导通路探讨雷公藤多甙 (TWP)治疗多发性肌炎 (PM)的分子免疫学机制。方法 :用兔肌匀浆加等量完全福氏佐剂在大鼠背部肌肉和皮下组织多点注射制作 EAM动物模型。应用双色免疫荧光法流式细胞仪检测大鼠外周血 CD+ 4 和 CD+ 8T细胞上 CD2 8分子的表达 ;蛋白质免疫印迹 (Western blot)法检测 NFκB蛋白表达。结果 :EAM组外周血淋巴细胞以 CD+ 8T细胞为主 ,CD2 8及 NFκB表达明显增加。TWP组 CD+ 4 和 CD+ 8T细胞减少 ,CD2 8和 NFκB表达受抑制 (P<0 .0 5 )。结论 :EAM表现为 CD+ 8T细胞介导的细胞免疫反应异常 ,CD2 8在 EAM的发病中起重要作用 ,通过激活核转录因子使免疫反应进一步加强。 TWP可能通过抑制CD2 8NFκB这一信号传导通路从而抑制免疫反应。

5-羟色胺在慢性疲劳综合征发病中的作用及针灸调整研究述评

慢性疲劳综合征是以病因不明持续疲劳为主症的一组证候群。5-羟色胺与慢性疲劳综合征的症状相关:5-HT含量升高导致中枢性疲劳,5-HT是参与镇痛作用的重要神经活性物质,5-HT能系统具有产生睡眠和促进觉醒的双重作用,5-HT水平下降可诱发抑郁。慢性疲劳综合征会导致5-羟色胺异常。针灸被大量应用于慢性疲劳综合征的治疗中,其可以改善慢性疲劳综合征的各种症状,也可调节5-HT水平。

肌电生物反馈治疗腓总神经损伤的疗效

目的观察肌电生物反馈治疗腓总神经损伤的疗效。方法将46例腓总神经损伤患者按随机数字表法分为治疗组26例、对照组20例。治疗组采用常规药物治疗、康复治疗同时配合肌电生物反馈治疗,对照组用常规药物治疗并早期康复治疗。治疗前及治疗12周后采用徒手肌力法(MMT)和Fugl-Meyer运动功能评分法(FMA)评定患肢运动功能。结果 (1)MMT评定:两组患者治疗前胫前肌MMT分级比较,差异无统计学意义(χ2=0.028,P>0.05);腓骨长短肌MMT分级比较,差异无统计学意义(χ2=0.494,P=0.05)。两组患者治疗后胫前肌MMT分级比较,差异有统计学意义(χ2=9.942,P<0.05);腓骨长短肌MMT分级比较,差异有统计学意义(χ2=5.339,P<0.05)。(2)FMA评定:治疗前治疗组的FMA下肢评分为(8.65±3.21)分,对照组为(8.78±3.63)分,两组比较差异无统计学意义(t=-0.133,P>0.05);治疗后治疗组的FMA下肢评分为(24.67±6.32)分,对照组为(19.61±5.30)分,两组比较差异有统计学意义(t=2.890,P<0.05)。(3)神经功能愈合标准(MCRR标准)评定:治疗后对照组优良率为35%〔(3+4)/20〕,治疗组为73%〔(7+12)/26〕,差异有统计学意义(χ2=7.424,P<0.05)。结论肌电生物反馈治疗可以有效改善腓总神经损伤患者下肢的运动功能。

晚发型酸性麦芽糖酶缺陷病的肌肉酶组织化学和超微结构

目的 :探讨酸性麦芽糖酶缺陷病的肌肉酶组织化学和超微结构特点。方法 :用酶组织化学方法观察快速冷冻后的肌肉组织切片 ,用透射电镜观察其超微结构。结果 :①光镜下见大量空泡肌纤维 ,空泡内可见嗜碱性絮状或粗颗粒状物质 ,形成镶边空泡 ;②ATP酶染色示空泡主要累及Ⅱ型肌纤维。空泡化肌纤维的酸性磷酸酶活性明显增强 ,PAS阳性物质轻度增多 ;③电镜观察发现肌原纤维间大量糖原及髓样结构 ,外包单位膜。含变性线粒体及糖原颗粒的自噬空泡多见。在肌间毛细血管的周细胞和间质成纤维细胞内发现多个糖原积聚区。结论 :肌活检超微病理观察和酶组织化学检测对酸性麦芽糖酶缺陷病有明显的特异性 ,对本病的诊断有重要价值。

慢性甲状腺机能亢进性肌病(附19例临床、肌电图与病理观察)

对19例慢性甲状腺机能亢进性肌病,进行了回顾性研究。全部有典型甲亢症状和甲状腺摄^(131)碘率或T_3、T_4值高于正常。先后或同时出现了对称性肢体近端为主肌无力及肌萎缩。6例并发低钾性周期性麻痹。本文对临床特点、诊断、发病机理、EMG和肌活检病理所见,进行了讨论。

杆状体肌病临床、病理特点及发病机制探讨

目的 探讨杆状体肌病 (NM)临床、病理特点及发病机制。方法 报告 1例成人晚发型杆状体肌病患者的临床表现、实验室及肌肉病理检查 ,结合国内外文献进行病理改变及发病机制方面的讨论。结果 电镜下观察到多数肌纤维中含有大量源于 Z线的杆状体 ,确诊为 NM。结论 对于有近端肢体无力特别是合并有免疫系统疾病的患者行 MGT染色或电镜检查将避免

甲钴胺注射液治疗维持性血液透析患者不安腿综合征疗效观察

目的观察甲钴胺注射液对维持性血液透析患者不安腿综合征的治疗作用。方法选取维持性血液透析发生不安腿综合征的患者34例,随机分为2组,治疗组18例每周血液透析3次,并予甲钴胺注射液500 IU于每次透析后静脉注射,共计4周;对照组16例每周血液透析2次,在线血液透析滤过1次,共计4周。采用国际不安腿综合征严重程度评定量表对2组患者治疗前后不安腿症状进行评分。结果 2组患者治疗前不安腿综合征评分比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后2组的不安腿症状评分均较治疗前明显改善(P<0.01或P<0.05),且治疗后治疗组的不安腿症状评分低于对照组(P<0.05)。结论在线血液透析滤过和甲钴胺注射液均能改善血液透析患者的不安腿综合征症状,且甲钴胺注射液效果优于血液透析滤过治疗。