深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。【结果】深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05/42),频率分布在0.0011~0.5529之间。D1S1656和D21S1270基因座多态性最高,均检出16个等位基因;D4S2408基因座检出的等位基因最少;个体识别能力(DP)为0.7988(D1S1627)~0.9686(D7S3048),多态性信息含量(PIC)为0.5680(D1S1627)~0.8598(D7S3048),杂合度(H)为0.6276(D1S1627)~0.8782(D20S470)。【结论】42个常染色体STR基因座的等位基因在深圳地区汉族群体遗传多态性较好,具有较高的个体识别能力,在个体识别和亲权鉴定尤其是单亲或出现基因突变的情况下具有较高的应用价值;所得的数据亦为STR群体遗传学提供基础数据。

大鼠过劳死模型的建立及基于模型的能量代谢和氧化应激的蛋白质组学和代谢组学分析

目的过劳死已成为一个日益严重的问题,然而由于对其机制理解不足,其识别标准并不清楚。本文旨在建立大鼠过劳死模型,并用于探索急性身心疲劳对心脏功能的损伤以及相关机制。方法本研究采用健康雄性Sprague-Dawley(SD)大鼠作为实验动物,随机分为对照组和实验组,对照组大鼠给予正常饲养和休息;实验组大鼠进行了7天的负重游泳和睡眠剥夺。过劳建模过程中死亡的为猝死组(D),存活的为存活组(S)。期间监测大鼠生理功能指标的变化,包括心电图和呼吸。存活组大鼠于第7天时断颈处死。取各组大鼠的心尖组织,进行蛋白质消化、iTRAQ标记和定量数据分析以确定差异表达蛋白(DEP)。此外,还进行GC-MS分析以鉴定差异代谢物。对疲劳组和过劳死组共同的差异代谢物和蛋白质进行整合分析,构建相关代谢通路网络。结果线粒体氧化磷酸化、支链氨基酸分解、溶酶体自噬等模块功能增强,这些变化为过劳状态下的心脏提供了更多的ATP。此外,过氧化物酶体代谢和高铁血红素转移到血红素结合蛋白途径被发现上调,突显了氧化应激和血红蛋白代谢在过劳死模型中的潜在影响。蛋白质组学结果还提示,在急性过劳死的不同时期,可能发生了代谢的重编程。结论代谢重编程可能为心脏提供足够的能量,缓解过度劳累和疲劳对心脏细胞的氧化应激和损伤。这些发现揭示了心脏对过劳死的反应机制,为进一步研究过劳死奠定了基础。

成人CE-Chirp ABR反应阈与纯音听阈相关分析与比较

目的 采用听神经同步专利刺激声(CE-Chirp声)对成人听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)进行测试,分析CE-Chirp ABR测试的V波反应阈与纯音听阈的关系,研究CE-Chirp声在法医学鉴定听觉功能障碍评估中的作用。方法 选择常州市德安医院2018年1月—2019年6月进行CE-Chirp ABR测试的受试者(年龄为20~77周岁,共计100耳),获得V波反应阈值,并在0.5、1.0、2.0、4.0 kHz分别进行纯音气导听阈测试,获得纯音听阈值,按照不同听力水平及不同年龄对受试者进行分组。比较不同听力水平及不同年龄组平均纯音听阈与V波反应阈之间的差值及统计学差异;对所有受试者各频率两种方法之间的相关性、差值及统计学差异进行分析;建立所有受试者CE-Chirp ABR V波反应阈推断纯音听阈的线性回归方程,并检验其推断纯音听阈的可行性。结果 不同听力水平及不同年龄组各组之间CE-Chirp ABR反应阈与纯音听阈差值的差异无统计学意义(P>0.05);各频率成人CE-Chirp ABR V波反应阈与纯音听阈之间相关性良好,两者之间差异具有统计学意义(P<0.05),线性回归分析显示两者之间有线性相关关系(P<0.05)。结论 运用CE-Chirp ABR Ⅴ波反应阈在一定条件下能够评估受试者的纯音听阈,可以作为一种听力学测试方法用于法医学听觉障碍评估。

一生攻击史量表中文版测评精神分裂症患者的信度与效度

目的为精神分裂症患者攻击行为评估提供一种以攻击行为发生次数作为评分依据的纵向评估工具。方法对一生攻击史量表进行翻译并修订,形成一生攻击史量表中文版(Life History of Aggression-Chinese Version,LHA-CV)。基于成都市社区及强制医疗所共369例精神分裂症患者,采用分半信度、重测信度及评估者间一致性对LHA-CV的信度进行分析,采用项目分析、结构效度及效标效度进行效度分析。结果项目分析发现,LHA-CV整体的同质性与区分度较好。探索性因素分析发现,Kaiser-Meyer-Olkin(KMO)检验值为0.80,Bartlett球形检验χ2=1203.46(P<0.05),析出非躯体攻击、躯体攻击、自我攻击和反社会行为/结果4个因子,11个条目的因子载荷均大于0.40。对该因子模型进行验证性因素分析,卡方自由度比(χ2/df)为3.61,近似误差均方根为0.07,拟合优度指数为0.92,比较拟合指数为0.90,增值拟合指数为0.90,各因子区分效度较好。效标效度检验结果显示,LHA-CV总分与MacArthur社区暴力工具评估的攻击行为等级、Buss-Perry攻击性量表总分、人格障碍诊断问卷(第4版)反社会型人格障碍分量表得分呈正相关(P<0.05)。LHA-CV的非躯体攻击、躯体攻击、自我攻击、反社会行为/结果以及总分的Cronbach’sα系数分别为0.82、0.73、0.74、0.56和0.79。LHA-CV总分的重测信度为0.82(P<0.05),Spearman-Brown分半信度为0.66,组内相关系数为0.99。结论LHA-CV具有良好的信度与效度,可作为纵向测评精神分裂症患者攻击行为的评估工具。

利用犬类嗅觉搜索人体遗骸研究进展

命案侦查过程中,准确找到被丢弃、掩埋的人体遗骸至关重要。寻找人体遗骸的方法主要有人类的视觉搜索、空中探测、地球物理技术、远程成像技术以及犬类嗅觉搜索技术等。犬类嗅觉搜索人体遗骸技术是一种公认的具有时效性的非侵入性搜索方法,是法医调查中最有价值的搜索工具。本文通过系统查阅和总结相关文献资料,以人体遗骸分解产生的挥发性有机化合物为理论基础,探寻犬类嗅觉搜索人体遗骸技术的基本原理,对以人类血迹、人体组织、尸体腐败液、气味替代物作为嗅源训练犬类搜索人体遗骸技术在法医调查中的使用进行综述,从尸体腐败过程中挥发性有机化合物的检测、气味替代物和吸附装置的研发、犬类训练与使用的技战法等角度展望犬类嗅觉搜索人体遗骸技术的应用前景,以期为我国犬类嗅觉搜索人体遗骸技术的相关研究提供参考。

癫痫持续状态死亡法医学鉴定1例

1案例1.1简要案情赵某,女,33岁,某日晚与宋某入住宾馆。期间二人发生性关系。00:00,赵某反复出现四肢抽搐、口吐白沫及气喘症状,宋某认为其可自行恢复,故在其发作期间未采取任何救助措施。赵某在症状发作间歇期持续昏迷,于当日17:00死亡。经查赵某生前无颅脑外伤史,有癫痫病史5年余,规律服用抗癫痫药物(奥拉西坦片、左乙拉西坦片、奥卡西平片),死亡前2 d自行停用抗癫痫药物。

右冠状动脉扩张并血栓形成猝死1例

1案例1.1简要案情某女,58岁,某年12月21日因“发热、咳嗽”被村卫生所诊断为“感冒”,行氨曲南注射液、利巴韦林(病毒唑)注射液和维生素C注射液静脉滴注治疗(用量不详)。12月24日09:30再次到该卫生所静脉滴注生脉注射液、口服舍雷肽肠溶片治疗(剂量不详),输液过程中突发胸闷,急送上级医院,到院后晕倒,经抢救无效死亡。

发育性内皮基因座-1在人冠状动脉粥样硬化斑块中的表达及其与冠心病的关系

目的 检测发育性内皮基因座-1(DEL-1)在人冠状动脉粥样硬化斑块中的表达,探讨其参与冠心病(CHD)发生发展的相关机制。方法 将58例人冠状动脉标本分为CHD组(25例)和对照组(CON组,33例),以左前降支作为研究对象;通过HE染色检测冠状动脉内膜厚度、纤维帽厚度、管腔狭窄程度评价冠状动脉结构改变;Western blot法检测冠状动脉内DEL-1、白细胞介素-17(IL-17)、糖原合成酶激酶-3β(GSK-3β)、磷酸化糖原合成酶激酶-3β(p-GSK-3β)及CCAAT增强结合蛋白β(C/EBPβ)的表达水平;免疫组织化学染色方法检测DEL-1、GSK-3β、C/EBPβ及IL-17在动脉粥样硬化斑块内的细胞分布及表达水平;Pearson积矩相关系数检验分析DEL-1表达水平与冠状动脉形态结构变化之间的相关性。结果 HE结果显示,与CON组相比,CHD组血管内膜增厚、管腔狭窄程度增大、纤维帽厚度变薄(P<0.05);免疫组织化学染色显示,CHD组中DEL-1主要表达在斑块内泡沫细胞胞质及胞核,而IL-17、GSK-3β及C/EBPβ主要在胞质中表达;Western blot结果显示,与CON组比较,CHD组中DEL-1、IL-17、GSK-3β、p-GSK-3β、C/EBPβ表达水平升高(P<0.05);Pearson积矩相关系数结果显示,DEL-1的蛋白表达水平与血管内膜厚度、管腔狭窄程度呈正相关(r=0.693、0.733,P<0.05),与纤维帽厚度呈负相关(r=-0.432,P<0.05)。结论 DEL-1在人动脉粥样硬化斑块内表达增加,其可能通过GSK-3β/C-EBPβ通路调节斑块内炎症反应,从而参与CHD的发生发展。

食管鳞癌组织中STR基因座和Amelogenin基因座的变异分析

目的:探究食管鳞癌组织中21个常染色体STR基因座及Amelogenin基因座变异情况。方法:收集89例食管鳞癌患者的新鲜肿瘤组织及对照组织,采用酚氯仿法提取组织基因组DNA。利用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒对提取的基因组DNA进行PCR扩增,AB3500遗传分析仪对PCR扩增产物进行毛细管电泳,通过GeneMapper® ID-X软件进行STR分型。结果:在89例食管鳞癌患者肿瘤样本中,检出26例STR基因型变异(STR_(GA)),占样本总数的29%,新等位基因(A_(new))、增加的等位基因(A_(add))、完全杂合性丢失(cLOH)和部分杂合性丢失(pLOH)4种变异类型均被检出,同时观察到D21S11、D12S391、vWA、FGA和D18S51基因座发生STR基因型变异频次最高,仅在D13S317、D2S441、TH01、D10S1248和Amelogenin等5个基因座未观察到STR基因型变异;本次研究采用的21个常染色体基因座中有17个出现STR基因型变异,且观察到2例肿瘤组织在多个基因座检出STR基因型变异。结论:法医DNA鉴定中常用的17个常染色体STR基因座用于食管鳞癌肿瘤组织的个体识别时,出现和对照组织分型不一致的结果,应慎重下结论。同时,STR遗传标记在食管鳞癌的临床诊疗中有一定应用潜力。

云南省7个县村隐花青鹅膏的毒性差异研究

目的 对比云南省7个县村的隐花青鹅膏对小鼠肝脏和肾脏的毒性差异。方法 将昆明小鼠随机分为7组,每组细分为6 h、3 d、7 d、14 d,4个时间点组,每个时间组包含5只小鼠。采用云南省7个县村的隐花青鹅膏进行灌胃实验,对照组(0 h)使用等量的生理盐水进行灌胃。在每次灌胃后不同时间点抽取眼球进行取血,检测血清中谷氨酰转移酶(ALT)、天门冬氨酸转氨酶(AST)、尿酸(UA)水平。同时称量小鼠肝脏和肾脏,测定其肝脏、肾脏指数,并利用HE染色观察肝、肾组织的情况。结果 牟定县余丁村(MDYD)和禄劝县永翠村(LQYC)组的隐花青鹅膏对小鼠肝脏和肾脏造成急性损伤。在灌胃后6 h,小鼠血清生化指标开始上升,到第7天达到峰值,第14天开始下降,显示出损伤趋于缓解(P <0.05)。而腾冲市东华村(TCDH)组和禄劝县永翠村(LQYC)组的隐花青鹅膏仅对小鼠肝脏有损害,在第14天后血清中AST、ALT和UA水平依然呈上升趋势,表明该地区的隐花青鹅膏对肝脏影响时间较长(P <0.05)。鹤庆县磨光村(HQMG)组、南涧县德安村(NJDA)组以及牟定县高平村(MDGP)组的隐花青鹅膏对小鼠肝脏和肾脏都造成损伤,且在第14天后血清中AST、ALT和UA水平呈持续增高趋势(P <0.05),显示出小鼠的肝脏和肾脏损害并未出现改善。结论 云南省不同县村的隐花青鹅膏均存在不同程度的肝脏、肾脏毒性,对肝肾有潜在危害,建议在食用隐花青鹅膏时谨慎对待。

副神经节瘤致心功能衰竭重新鉴定1例

1案例资料2022年6月25日刘某因“左上腹占位”入院。7月4日在全麻下行“剖腹探查术”,探查过程中患者血压剧烈波动,暂停手术,转入ICU,于7月5日临床死亡。刘某遗体经法医病理解剖检验,鉴定意见为:刘某因左上腹部腹膜后肾上腺外副神经节肿瘤行剖腹探查、肿瘤摘除术,术中瘤体部分分离术后手术创面广泛出血导致失血性休克死亡。委托单位对鉴定结果存有异议,申请重新鉴定。

改良型Schei法在牙外伤伤病关系鉴定中的应用

牙外伤法医学鉴定中,健康牙齿的脱落可直接依照相关标准给出评定结果,但若被鉴定人伤前存在牙周病,则需进行伤病关系分析,准确评估疾病及外伤对伤情的贡献程度。目前,口腔法医学鉴定虽有明确的牙周病诊断标准,但非口腔专业的司法鉴定人不易掌握,使牙周病诊断存在主观性,降低了鉴定结果的准确度。借鉴Schei尺测量方法,结合CBCT(锥形束CT),提出改良型Schei法,对牙槽骨吸收程度进行直观、准确测量,使得牙周病严重程度的诊断易于掌握,有助于客观准确地判断牙周病严重程度及其在牙外伤中的贡献度。

基于职业胜任力为导向的法医学本科人才培养模式

现行法医学本科专业人才培养模式存在招生就业联动不足、学生实践能力不强等问题。将职业胜任力理论融入法医学本科人才培养模式的完善之中,通过优化招生方式、强化职业精神、提升实践能力等方式,着力提高学生的职业认同、团队意识和业务技能,全面提升学生的职业胜任力。

扫描电镜及其联用技术在法医学中的应用

扫描电镜及其联用技术因其方法简单快捷、分辨率高、结果准确、检材用量少且不破坏检材等优点在法医学的许多研究方向和工作中已经得到了广泛的应用,本文通过介绍运用扫描电镜及其联用技术进行死亡原因推断、死后间隔时间推断、致伤物的推断、生物物证检验、毒物分析等几个方面的应用,阐述了其在法医学领域中的研究现状和广阔的应用前景,希望能够为该技术在法医学中的更广泛应用提供参考。

不同保存条件下呋喃丹标准储备液稳定性研究

研究呋喃丹标准储备液在不同保存条件下稳定性。将呋喃丹标准品配制成浓度为0.1μg/mL、0.2μg/mL、8.0μg/mL的标准品储备液,贮藏在20℃、4℃、-20℃条件下,分别于保存0 d、10 d、20 d、34 d取上述样品,多反应离子检测(MRM),气相色谱-质谱联用(GC-MS/MS)法检测其呋喃丹含量。呋喃丹的标准储备液在20℃、4℃和-20℃保存条件下均可发生分解,-20℃条件下分解速度最慢,4℃次之,20℃分解速度最快,高浓度较低浓度分解速度慢。呋喃丹标准储备液应在-20℃且高浓度条件下保存,且得到不同温度不同浓度保存条件下呋喃丹标准储备液存放的有效期,为呋喃丹中毒案件的法医学鉴定中标准溶液保存和检测结果的可靠性提供实验依据。

不稳定冠状动脉粥样斑块病理特征及分类

冠状动脉粥样硬化性心脏病猝死的法医学重要诊断指标如急性或慢性心肌缺血改变,有时由于死亡过程短暂、组织缺少反应时间,使得缺血部位定位困难,部分案件中死者首次发病即猝死,导致法医难以准确作出诊断。然而临床医学对于冠状动脉不稳定斑块的研究揭示了其病变引发的冠状动脉痉挛、血栓形成在冠心病猝死过程中所起的关键作用。本文主要归纳整理了基于临床医学研究的不稳定冠状动脉粥样斑块的病理特征,包括斑块破裂、斑块侵蚀和钙化结节,以及导致斑块不稳定的影响因素,并简述粥样斑块研究进展与研究技术方法,以期通过诊断冠状动脉粥样斑块的不同病理状态,完善冠心病猝死死亡机制研究,提高冠心病猝死法医学诊断的准确性。

地表水中34种新兴污染物的超高效液相色谱-四极杆-飞行时间质谱快速筛查

目的 建立基于超高效液相色谱-四极杆-飞行时间质谱(ultra-high performance liquid chromatography-quadrupole-time of flight mass spectrometry,UHPLC-Q-TOF-MS)技术快速筛查地表水中34种新兴污染物的方法。方法 通过正交试验设计优化固相萃取(solid phase extraction,SPE)前处理条件,样品经Oasis~? HLB和Oasis~? MCX固相萃取柱串联富集萃取。萃取物采用Kinetex~? EVO C18色谱柱分离,0.1%甲酸水溶液和0.1%甲酸甲醇溶液梯度洗脱,Q-TOF-MS “fullscan”和“targeted MS/MS”模式检测34种新兴污染物,建立34种新兴污染物母离子、子离子及保留时间的数据库。结果 地表水中34种新兴污染物在各自线性范围内呈良好的线性关系,相关系数(r)大于0.97。检出限为0.2~10 ng/L,回收率为81.2%~119.2%,日间精密度为0.78%~18.70%。将方法应用于多份地表水样品的检测,共检出6种新兴污染物,质量浓度为1.93~157.71 ng/L。结论 该方法能简单、快速地对地表水中的多种痕量级新兴污染物进行筛查分析。

亲子鉴定中23个常染色体STR基因座突变分析

收集2019年至2023年内蒙古医科大学司法鉴定中心1360份鉴定结果均为“认定”的亲子鉴定案例,分析案例中23个短串联重复序列(STR)位点的突变现象。在23个STR基因座总计1840次的遗传传递中,共观察到41例突变,包括40例一步突变和1例三步突变;41例突变中,有1例突变来源不明;其余40例中,来自父系的突变32例,来自母系的突变8例,父源概率大于母源。本研究对亲子鉴定案件的检测结果进行统计分析,评价其在亲子鉴定中的应用价值,并探讨了STR基因座的突变现象、突变率及突变特征。

毒品缴获物中检出新型抗失眠药物苏沃雷生和莱博雷生1例

1案例1.1简要案情某日,某公安分局送检一起毒品走私案中缴获的疑似毒品3份,分别为白色圆形药片、白色椭圆形药片和粉色圆形药片,均为片剂,要求进行毒品成分的定性分析。经气相色谱-质谱联用仪检测,并与标准品比对,白色圆形药片中检出溴替唑仑(国内已管制)成分,白色椭圆形药片和粉色圆形药片中均未检出我国管制的毒品成分。故采用GC-MS和LC-HRMS对白色椭圆形药片(样品1)和粉色圆形药片(样品2)中的成分行进一步研究。

MDMA及其代谢物MDA在大鼠体内的毒物代谢动力学

目的探究单次和连续给药3,4-亚甲基二氧基甲基苯丙胺(3,4-methylenedioxy-N-methylamphetamine,MDMA)后,MDMA及其代谢物4,5-亚甲基二氧基苯丙胺(4,5-methylene dioxy amphetamine,MDA)在大鼠体内的毒物代谢动力学差异,为MDMA的法医学鉴定提供数据依据。方法单次给药组取24只大鼠随机分为5、10、20 mg/kg实验组和对照组,每组6只,实验组腹腔注射给药MDMA,对照组经腹腔注射给药与实验组同等体积的生理盐水。给药后5 min、30 min、1 h、1.5 h、2 h、4 h、6 h、8 h、10 h、12 h通过内眦动脉取血0.5 mL。连续给药组取24只大鼠随机分为实验组(18只)和对照组(6只)。实验组连续腹腔注射递增给药MDMA 7 d,每日给药剂量分别为5、7、9、11、13、15、17 mg/kg,对照组经腹腔注射给药与实验组同等体积的生理盐水。第8天将实验组大鼠随机分为5、10、20 mg/kg剂量组,每组6只,腹腔注射给药MDMA,对照组经腹腔注射与实验组同等体积的生理盐水。给药后5 min、30 min、1 h、1.5 h、2 h、4 h、6 h、8 h、10 h、12 h通过内眦动脉取血0.5 mL。使用液相色谱-三重四极杆串联质谱检测MDMA和MDA含量,运用统计学软件进行数据分析。结果单次给药组血浆中MDMA在给药后5 min达到峰浓度,MDA在给药后1 h达到峰浓度,MDMA和MDA的最长检出时限为12 h。连续给药组第8天MDMA在给药后30 min达到峰浓度,MDA在给药后1.5 h达到峰浓度,MDMA和MDA的最长检出时限为10 h。单次给药组和连续给药组检出时限内MDMA和MDA质量浓度比与给药时间的非线性拟合方程分别为T=10.362C^(-1.183),R^(2)=0.9746;T=7.3973C^(-0.694),R^(2)=0.9615(T为给药时间,C为MDMA和MDA在血浆中的质量浓度比)。结论本研究得到的MDMA及其代谢物MDA在单次和连续给药大鼠体内毒物代谢动力学数据(达峰浓度、达峰时间、检测时限和质量浓度比与给药时间的关系)为相关法医学鉴定提供了理论基础和数据依据。