例1患者女,16岁。因皮肤科诊断“Sjögren-Larsson综合征”(SLS),为行眼科检查于2014年8月6日就诊于北京大学第一医院眼科。患者自出生时即全身皮肤红色样改变,自幼视力欠佳,伴智力障碍。父母身体健康,否认近亲婚配史及家族性遗传...例1患者女,16岁。因皮肤科诊断“Sjögren-Larsson综合征”(SLS),为行眼科检查于2014年8月6日就诊于北京大学第一医院眼科。患者自出生时即全身皮肤红色样改变,自幼视力欠佳,伴智力障碍。父母身体健康,否认近亲婚配史及家族性遗传病史。患者全身检查可见皮肤干燥、纹理粗糙呈“鱼鳞样”,以头颈及四肢关节处最为明显(图1 A,1B);四肢弯曲,走路不稳。眼科检查:右眼视力0.25/Jr4,左眼视力0.3/Jr3,矫正均不能提高。双眼眼压21 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼睑板腺开口堵塞,睑缘及结膜充血(图1C,1D)。双眼角膜透明,前房深,晶状体透明。眼底检查:双眼视盘边界清楚,颜色正常,视网膜血管走行正常,黄斑中心凹周围可见黄白色点状结晶样病灶(图1E,1F)。红外眼底照相检查,双眼黄斑中心凹周围结晶样强反光点(图1G,1H)。展开更多
患者男,49岁。因右眼反复发作性视野缺损及视力下降,于2020年6月到北京协和医院眼科就诊。患者近6个月无明显诱因反复出现右眼发作性视野缺损及视力下降,平均每月发作3~4次,每次发作持续约0.5 h后自行缓解,就诊前1 d再次发作,到当地医...患者男,49岁。因右眼反复发作性视野缺损及视力下降,于2020年6月到北京协和医院眼科就诊。患者近6个月无明显诱因反复出现右眼发作性视野缺损及视力下降,平均每月发作3~4次,每次发作持续约0.5 h后自行缓解,就诊前1 d再次发作,到当地医院眼科就诊。既往身体健康,否认其他眼部和神经系统症状,否认其他全身系统性疾病史。眼科检查:右眼视力0.5,左眼视力0.8。右眼、左眼眼压分别为13.2、14.8 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节检查未见明显异常。当地医院眼底检查,右眼鼻上视网膜动脉呈白线状(图1A)。我院眼底检查,右眼鼻上及颞下视网膜动脉略纤细,未见血管白线,右眼鼻上及黄斑区偏下方视网膜轻度发白;双眼视盘周围环绕不规则棕褐色条纹,并呈放射状向周边视网膜延伸;左眼后极部较多黄白色颗粒样病灶(图1B,1C)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查,右眼视盘周围放射状斑驳样荧光条纹,视网膜动脉充盈略延迟,视盘边缘可见视网膜分支动脉与睫状后动脉之间两条吻合支(图1D)。光相干断层扫描检查,右眼黄斑旁中心视网膜内核层局限性条带状中强反射(图1E)。展开更多
文摘例1患者女,16岁。因皮肤科诊断“Sjögren-Larsson综合征”(SLS),为行眼科检查于2014年8月6日就诊于北京大学第一医院眼科。患者自出生时即全身皮肤红色样改变,自幼视力欠佳,伴智力障碍。父母身体健康,否认近亲婚配史及家族性遗传病史。患者全身检查可见皮肤干燥、纹理粗糙呈“鱼鳞样”,以头颈及四肢关节处最为明显(图1 A,1B);四肢弯曲,走路不稳。眼科检查:右眼视力0.25/Jr4,左眼视力0.3/Jr3,矫正均不能提高。双眼眼压21 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼睑板腺开口堵塞,睑缘及结膜充血(图1C,1D)。双眼角膜透明,前房深,晶状体透明。眼底检查:双眼视盘边界清楚,颜色正常,视网膜血管走行正常,黄斑中心凹周围可见黄白色点状结晶样病灶(图1E,1F)。红外眼底照相检查,双眼黄斑中心凹周围结晶样强反光点(图1G,1H)。
文摘患者男,49岁。因右眼反复发作性视野缺损及视力下降,于2020年6月到北京协和医院眼科就诊。患者近6个月无明显诱因反复出现右眼发作性视野缺损及视力下降,平均每月发作3~4次,每次发作持续约0.5 h后自行缓解,就诊前1 d再次发作,到当地医院眼科就诊。既往身体健康,否认其他眼部和神经系统症状,否认其他全身系统性疾病史。眼科检查:右眼视力0.5,左眼视力0.8。右眼、左眼眼压分别为13.2、14.8 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节检查未见明显异常。当地医院眼底检查,右眼鼻上视网膜动脉呈白线状(图1A)。我院眼底检查,右眼鼻上及颞下视网膜动脉略纤细,未见血管白线,右眼鼻上及黄斑区偏下方视网膜轻度发白;双眼视盘周围环绕不规则棕褐色条纹,并呈放射状向周边视网膜延伸;左眼后极部较多黄白色颗粒样病灶(图1B,1C)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查,右眼视盘周围放射状斑驳样荧光条纹,视网膜动脉充盈略延迟,视盘边缘可见视网膜分支动脉与睫状后动脉之间两条吻合支(图1D)。光相干断层扫描检查,右眼黄斑旁中心视网膜内核层局限性条带状中强反射(图1E)。