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左旋门冬酰胺酶、培门冬酶对急性淋巴细胞白血病患儿的治疗效果比较 被引量:2
1
作者 温大科 徐旭 张琳 中国妇幼健康研究 2024年第4期67-73,共7页
目的 对比左旋门冬酰胺酶、培门冬酶对急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的治疗效果。方法 回顾性收集2016年6月至2022年9月无锡市儿童医院收治的所有ALL患儿临床资料,根据治疗方法不同随机选取左旋门冬酰胺酶组和培门冬酶组,例数各37例。两... 目的 对比左旋门冬酰胺酶、培门冬酶对急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的治疗效果。方法 回顾性收集2016年6月至2022年9月无锡市儿童医院收治的所有ALL患儿临床资料,根据治疗方法不同随机选取左旋门冬酰胺酶组和培门冬酶组,例数各37例。两组均进行常规基础治疗,在此基础上,左旋门冬酰胺酶组采用左旋门冬酰胺酶进行治疗,培门冬酶组采用培门冬酶进行治疗,两组均治疗46天,并随访3个月。统计两组治疗46天的临床疗效及治疗期间不良反应发生情况,比较两组治疗前、治疗21天、46天后、随访3个月后糖脂代谢指标及治疗前、治疗21天、46天后细胞因子、凝血功能、肝功能。结果 治疗46天后,与左旋门冬酰胺酶组比较,培门冬酶组总缓解率差异无统计学意义(P>0.05),而完全缓解率更高(χ^(2)=4.874,P<0.05)。治疗前及治疗21天、46天后、随访3个月后,两组血清胰岛素、C肽水平呈降低趋势,不同时间点比较,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗21天后,培门冬酶组高于左旋门冬酰胺酶组(t=3.372、3.704,P<0.05)。治疗46天后、随访3个月后,两组血清甘油三酯(TG)水平较治疗前、治疗21天后升高,培门冬酶组高于左旋门冬酰胺酶组(t=7.181、5.635,P<0.05)。治疗前、治疗21天、46天后,两组血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)、白介素-8(IL-8)、白介素-10(IL-10)、干扰素-γ(IFN-γ)、铁蛋白(SF)水平呈先升高后降低趋势,不同时间点比较,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗21天后培门冬酶组高于左旋门冬酰胺酶组(t值介于3.785~7.921之间,均P<0.05);治疗46天后培门冬酶组低于左旋门冬酰胺酶组(t值介于2.983~7.000之间,均P<0.05)。两组凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)时长呈先升高后降低趋势,培门冬酶组治疗21天后长于左旋门冬酰胺酶组(t=2.985,P<0.05);两组血浆纤维蛋白原(FIB)水平呈先降低后升高趋势,培门冬酶组治疗21天后低于左旋门冬酰胺酶组(t=5.711,P<0.05);两组血清D-二聚体(D-D)、纤维蛋白原降解产物(FDP)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、总胆汁酸(TBil)水平呈先升高后降低趋势,培门冬酶组治疗21天、46天后高于左旋门冬酰胺酶组(t值介于3.566~40.745之间,均P<0.05)。治疗期间,培门冬酶组总不良反应发生率高于左旋门冬酰胺酶组(χ^(2)=7.341,P<0.05)。结论 与左旋门冬酰胺酶相比,采用培门冬酶治疗ALL患儿对患儿胰岛功能和肝功能、凝血功能影响较大,安全性相对较差,但其在降低患者机体炎症反应方面应用效果更好,同时疗效更好,临床可根据患儿具体情况选取合适的药物进行治疗。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 儿童 左旋门冬酰胺酶 培门冬酶 安全性
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金属肽酶含血小板反应蛋白1作为妊娠剧吐诊断标志物的可行性研究 被引量:1
2
作者 王海燕 蒙秋 +1 位作者 张静 黄守国 中国妇幼健康研究 2024年第1期1-5,共5页
目的研究金属肽酶含血小板反应蛋白1(ADAMTS-1)作为妊娠剧吐(HG)诊断标志物的可行性。方法选取海口市人民医院2019年1月至2022年1月收治的100名孕妇作为研究对象。诊断为妊娠剧吐的49例患者作为实验组,另外51名健康孕妇为对照组。比较... 目的研究金属肽酶含血小板反应蛋白1(ADAMTS-1)作为妊娠剧吐(HG)诊断标志物的可行性。方法选取海口市人民医院2019年1月至2022年1月收治的100名孕妇作为研究对象。诊断为妊娠剧吐的49例患者作为实验组,另外51名健康孕妇为对照组。比较两组外周血清的ADAMTS-1表达水平及孕妇的一般资料、临床特征和生化指标,并评估外周血清ADAMTS-1表达水平和尿酮症之间的相关性。结果实验组的尿酮、血糖、谷丙转氨酶、中性粒细胞计数、血小板比积、血小板平均体积、降钙素原、血小板分布宽度和ADAMTS-1水平高于对照组且具有显著统计学意义(t值分别为0.000、-2.490、-2.780、-3.024、-2.674、-2.978、-7.595、-19.812、-11.596,P<0.05);ADAMTS-1与患者尿酮、谷丙转氨酶、中性粒细胞计数、血小板平均体积、降钙素原、血小板分布宽度显著正相关(r值分别为0.58、0.22、0.21、0.22、0.51、0.66,P<0.05),与患者红细胞平均体积和促甲状腺激素显著负相关(r值分别为-0.23、-0.32,P<0.05);使用ADAMTS-1诊断妊娠剧吐的受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积(AUC)为0.94(95%CI=0.88~1.00,P<0.05),ADAMTS-1的临界值为9.48ng/mL,灵敏度为85.71%,特异性为98.04%。结论HG患者的血清ADAMTS-1显著升高,可作为妊娠剧吐的有效生物标志物。 展开更多
关键词 ADAMTS-1 妊娠剧吐 孕妇 外周血
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持续性单纯宫内无回声的临床结局分析
3
作者 陈德军 廉红梅 +3 位作者 熊俊 杜欣 陶晓玲 盛瑸樾 中国妇幼健康研究 2024年第10期95-99,共5页
目的分析持续性单纯宫内无回声的临床结局。方法回顾性收集我院于2015年3月至2021年5月收治的持续性单纯宫内无回声患者共3759例,并收治1例因单纯宫内无回声于外院清宫后血β-HCG下降不良,进一步转诊至我院处理的患者,共计3760例,分析... 目的分析持续性单纯宫内无回声的临床结局。方法回顾性收集我院于2015年3月至2021年5月收治的持续性单纯宫内无回声患者共3759例,并收治1例因单纯宫内无回声于外院清宫后血β-HCG下降不良,进一步转诊至我院处理的患者,共计3760例,分析所有患者临床特点及特殊临床结局。结果3760例患者中,3745例患者的临床结局为稽留流产,15例患者的临床结局为非稽留流产。非稽留流产患者中,有11例患者术后第一天查血β-HCG下降>50%,其病理报告均提示为“葡萄胎”;有3例患者术后第一天查血β-HCG较前不降反升,幅度均<15%,其病理报告均为“蜕膜组织”,因病理报告时间具有延后性,故均及时行盆腔超声检查,提示为异位妊娠,并及时进行腹腔镜检术;1例外院转诊来院患者,术后第7天血β-HCG下降幅度较小,我院复查发现血β-HCG为8754mIU/mL,盆腔超声提示为间质部妊娠,并行腹腔镜检术+左侧间质部切开取胚术。结论临床工作中超声提示持续性单纯宫内无回声患者大部分表现为稽留流产,但仍有部分患者存在葡萄胎和异位妊娠的可能性,因此清宫前后均应密切监测血β-HCG,注重病理检查,必要时复查盆腔超声,谨防葡萄胎和异位妊娠,防止漏诊误诊。 展开更多
关键词 盆腔超声 宫内无回声 稽留流产 葡萄胎 异位妊娠
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妊娠期糖尿病对新生儿心脏发育和功能的影响
4
作者 冯燕 孙春蕾 +4 位作者 宫锦蕾 邢玉萍 王庆法 李正浩 王颜刚 中国妇幼健康研究 2024年第8期38-43,共6页
目的探讨母亲妊娠期糖尿病(GDM)对新生儿心脏功能的影响,并分析其超声心动图特征。方法在2019年1月至2022年1月潍坊市益都中心医院新生儿科病房收治的无高危分娩疾病的足月新生儿中,选取GDM孕母的足月新生儿95例为GDM组,非GDM孕母的新生... 目的探讨母亲妊娠期糖尿病(GDM)对新生儿心脏功能的影响,并分析其超声心动图特征。方法在2019年1月至2022年1月潍坊市益都中心医院新生儿科病房收治的无高危分娩疾病的足月新生儿中,选取GDM孕母的足月新生儿95例为GDM组,非GDM孕母的新生儿90例为对照组。检测并比较两组新生儿的出生血糖、出生体重、出生身长、心肌损伤标志物[肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、超敏心肌肌钙蛋白T(hs-cTnT)]水平,以及对新生儿心脏的测量数据,包括升主动脉径、左心房前后径、右心室前后径、左室前后径、肺动脉径、室间隔厚度、射血分数和先天性心脏病的发生率,并对GDM组新生儿室间隔肥厚的影响因素进行多元线性回归分析。结果GDM组新生儿的出生体重、出生身长、出生血糖与对照组比较差异均有统计学意义(t值分别为-6.627、-8.378、15.561,P<0.01)。GDM组新生儿的CK、CK-MB、hs-cTnT与对照组比较差异均有统计学意义(t值分别为-5.028、-10.510、-8.804,P<0.01)。GDM组新生儿的升主动脉径、左心房前后径、右心室前后径、肺动脉径、左室前后径和室间隔厚度与对照组比较差异均有统计学意义(t值分别为-3.729、-5.612、-2.703、-3.516、-7.647、-6.028,P<0.01),而两组的射血分数比较差异无统计学意义(P>0.05)。GDM组新生儿先天性心脏病发生率与对照组比较差异有统计学意义(χ^(2)=5.746,P<0.05)。相关性分析表明,室间隔厚度与新生儿出生血糖水平呈负相关(r=-0.305,P<0.01),与新生儿出生体重和血清hs-cTnT均呈正相关(r值分别为0.546、0.566,P<0.01),与孕母血清C肽水平和糖化血红蛋白均呈正相关(r值分别为0.222、0.634,P<0.01)。多元线性回归分析显示,新生儿出生体重、血清hs-cTnT水平、孕母糖化血红蛋白均是室间隔厚度的影响因素(t值分别为3.628、5.777、2.538,P<0.05)。结论母亲GDM对出生新生儿的心脏功能有不良影响;监测血清心肌损伤标志物及超声心动图可作为诊断孕母GDM的新生儿心脏损伤的早期指标。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 心脏 心肌病 肥厚性 先天性心脏病 新生儿
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2021年广东省35~64岁妇女宫颈癌筛查现状分析
5
作者 武丽 秦西雅 +5 位作者 马远珠 吕霄 樊高杰 刘晴 夏建红 王友洁 中国妇幼健康研究 2024年第7期26-31,共6页
目的了解2021年广东省户籍35~64岁适龄妇女宫颈癌筛查现状,为进一步优化筛查策略提供依据。方法数据来源于2021年广东省21个地市的宫颈癌筛查情况报表,按照珠三角、粤东、粤西和粤北四个地区以及城市和农村分别进行分析,利用χ^(2)检验... 目的了解2021年广东省户籍35~64岁适龄妇女宫颈癌筛查现状,为进一步优化筛查策略提供依据。方法数据来源于2021年广东省21个地市的宫颈癌筛查情况报表,按照珠三角、粤东、粤西和粤北四个地区以及城市和农村分别进行分析,利用χ^(2)检验进行率的差异的比较。结果2021年广东省宫颈癌筛查率为64.30%,珠三角地区的宫颈癌筛查率(73.52%)高于粤东(45.60%)、粤西(50.14%)及粤北(67.15%)地区,城市地区(66.75%)高于农村地区(53.58%)。宫颈细胞学检查异常检出率、HPV检出率、联合筛查异常检出率以及阴道镜检查异常检出率在四个地区及城市农村地区间的差异均具有统计学意义(χ^(2)值分别为5565.21、991.17、855.06以及2742.64,P<0.001)。广东省的宫颈癌及癌前病变检出率为478.14/10万,早诊率为90.84%,治疗率为72.86%。结论广东省适龄妇女宫颈癌筛查工作整体上取得了一定成效,但不同地区筛查效果不一,经济发达地区的筛查效果更好。因此未来需优化卫生资源配置,进一步加强欠发达地区适龄妇女的宫颈癌筛查工作,更好地促进妇女健康。 展开更多
关键词 宫颈癌筛查 检出率 细胞学筛查 阴道镜检查
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青春期前糖尿病女童外阴阴道炎临床特征及综合干预疗效观察
6
作者 舒静 柳静 +2 位作者 潘宇琛 张淼 杨阳 中国妇幼健康研究 2024年第1期96-100,共5页
目的探讨青春期前糖尿病女童外阴阴道炎的临床特点,以提高对本病的认识,实现早期治疗并预防复发。方法回顾性分析2016年1月至2022年9月于北京儿童医院就诊的38例青春期前糖尿病合并外阴阴道炎女童的临床资料,分析临床特征及治疗预后情... 目的探讨青春期前糖尿病女童外阴阴道炎的临床特点,以提高对本病的认识,实现早期治疗并预防复发。方法回顾性分析2016年1月至2022年9月于北京儿童医院就诊的38例青春期前糖尿病合并外阴阴道炎女童的临床资料,分析临床特征及治疗预后情况。结果38例女童平均年龄6.6岁,均为青春期前乳房尚未发育的女童。糖尿病病程中位数24.6天,外阴阴道炎病程中位数5.3天。病原学检测显示真菌感染27例,占71.05%,1型糖尿病组真菌感染比例略高于2型糖尿病,但无统计学意义(P>0.05)。糖尿病酮症组中73.3%患儿确诊真菌性外阴阴道炎;非酮症组为62.5%,差异无统计学意义(P>0.05)。真菌感染组7.4%患儿出现阴道黄色分泌物,非真菌感染组为90.9%,差异具有显著统计学意义(χ^(2)=25.222,P<0.01)。真菌感染组中81.5%患儿有外阴瘙痒症状;非真菌感染组为63.6%,两组无统计学差异(χ^(2)=1.377,P>0.05)。所有患儿采用综合干预措施,治疗1周,36例痊愈(94.7%),2例明显好转(5.3%)。结论青春期前糖尿病女童外阴阴道炎以真菌感染为主,病原学特点显著区别于无基础疾病的女童;真菌感染比例与糖尿病分型及是否合并酮症无关;阴道黄色分泌物可作为非真菌感染临床特点之一。综合干预治疗措施对治疗改善青春期前女童外阴阴道炎症状具有重要意义。 展开更多
关键词 外阴阴道炎 青春期前女童 糖尿病 真菌感染
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左乙拉西坦品牌药转为非专利药后对癫痫患儿的临床疗效和不良反应分析
7
作者 孙娜 石永晶 +3 位作者 余静洁 杨琳 黄绍平 李丹 中国妇幼健康研究 2024年第8期84-89,共6页
目的前瞻性观察左乙拉西坦(LEV)由品牌药转换为非专利药后对癫痫患儿的临床疗效和不良反应变化。方法以2019年4月至2020年12月在西安交通大学第二附属医院儿科就诊的196例癫痫患儿为研究对象,收集其从LEV品牌药转换为非专利药治疗前后... 目的前瞻性观察左乙拉西坦(LEV)由品牌药转换为非专利药后对癫痫患儿的临床疗效和不良反应变化。方法以2019年4月至2020年12月在西安交通大学第二附属医院儿科就诊的196例癫痫患儿为研究对象,收集其从LEV品牌药转换为非专利药治疗前后的临床资料,并根据转换后疾病发作情况分为发作增加组、发作减少组及发作无变化组。分析转换前后各组LEV血药浓度、癫痫发作情况、不良反应及转换后发作增加患儿的临床特征。结果转换前LEV血药浓度为(8.09±2.42)μg/mL,转换后血药浓度为(8.28±2.17)μg/mL,经比较差异无统计学意义(t=0.521,P=0.831)。转换前LEV治疗剂量/血药浓度比值为(3.44±1.10)L/kg,转换后治疗剂量/血药浓度比值为(3.77±1.59)L/kg,经比较差异无统计学意义(t=0.723,P=0.762)。转换前LEV的治疗有效率为81.05%(154/190),转换为非专利药后有效率为75.79%(144/190),经比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.555,P=0.212)。发病年龄小及联合治疗的患儿在转换后可能会出现发作增加,LEV品牌药转换为非专利药后,未见出现新的不良反应。结论LEV品牌药转为非专利药后对癫痫患儿治疗安全有效,对发病年龄小及联合治疗的患儿需要重点关注。 展开更多
关键词 左乙拉西坦 非专利药 转换 抗惊厥药物 血药浓度 有效率
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NIPBL基因突变致德朗热综合征临床表现和遗传学研究分析
8
作者 张衡 汤蓓 +6 位作者 朱书瑶 韩彦青 曾兰 王锦 邓艺 陈艾 罗泽民 中国妇幼健康研究 2024年第3期64-69,共6页
目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自... 目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。 展开更多
关键词 德朗热综合征 NIPBL基因 突变 家系人类外显子组高通量测序技术
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同伴关系与环境敏感性对青春期女性心理健康的影响及其相互作用的理论模型
9
作者 董倩 马青艳 +2 位作者 姜文慧 王崴 马现仓 中国妇幼健康研究 2024年第2期8-15,共8页
目的从青少年人格及同伴环境相互作用的角度,探讨同伴关系与环境敏感性的交互作用对青春期女性心理健康发展的影响,以及其相互作用的理论模型。方法2022年9月至11月,在陕西省西安市4个城区6所中学(7~12年级)的120个班开展青少年心理健... 目的从青少年人格及同伴环境相互作用的角度,探讨同伴关系与环境敏感性的交互作用对青春期女性心理健康发展的影响,以及其相互作用的理论模型。方法2022年9月至11月,在陕西省西安市4个城区6所中学(7~12年级)的120个班开展青少年心理健康的问卷调查,随机选取5640名年龄在14~17岁的中学生为研究对象,其中女性有3135名(占55.6%),在完成心理健康问题(抑郁焦虑情绪、外化行为、自杀倾向、睡眠质量和主观幸福感)的测试后,进行同伴关系与环境敏感性的评估,并对结果进行统计学分析。结果①青春期女性的环境敏感性、同伴关系、抑郁情绪、焦虑情绪、睡眠质量、自杀倾向和主观幸福感得分均明显高于青春期男性(t值分别为-7.504、-7.203、5.554、6.128、5.248、12.194、-2.864,P<0.05),而青春期女性的外化行为得分明显低于青春期男性(t=8.658,P<0.05)。②青春期女性同伴关系与抑郁情绪、焦虑情绪、睡眠质量、自杀倾向均呈负相关(r值分别为-0.073、-0.081、-0.121、-0.422,P<0.01),与环境敏感性、外化行为和主观幸福感均呈正相关(r值分别为0.087、0.079、0.221,P<0.01);青春期女性环境敏感性与抑郁情绪、焦虑情绪、睡眠质量和外化行为均呈正相关(r值分别为0.271、0.219、0.224、0.174,P<0.01),与自杀倾向呈负相关(r=-0.078,P<0.01),与主观幸福感无相关性(P>0.05)。③心理问题史在预测青春期女性主观幸福感、抑郁情绪和睡眠质量时,主效应均显著(b值分别为0.221、-0.361、-0.394,P<0.01);同伴关系及环境敏感性在预测青春期女性的主观幸福感、抑郁情绪、自杀倾向和睡眠质量时,主效应均显著(同伴关系:b值分别为0.283、-0.086、-0.431、-0.179,P<0.01,环境敏感性:b值分别为0.041、0.172、0.082、0.167,P<0.01);同伴关系与环境敏感性的交互作用均显著(b值分别为0.072、-0.074、-0.102、-0.093,P<0.05)。④同伴关系与环境敏感性对青春期女性主观幸福感、自杀倾向的交互作用符合差别易感性模型[主观幸福感:交互作用比例指标(PoI)=0.680,受影响比例指标(PA)=0.720;自杀倾向:PoI=0.250,PA=0.210],而同伴关系与环境敏感性对青春期女性抑郁情绪、睡眠质量的交互作用符合素质-压力模型(抑郁情绪:PoI=0.010,PA=0.008;睡眠质量:PoI=0.050,PA=0.030)。结论同伴关系与环境敏感性的交互作用对青春期女性主观幸福感及自杀倾向的影响支持差别易感性模型,而对抑郁情绪、睡眠质量的影响符合素质-压力模型,提示高环境敏感性女性更容易受到消极同伴关系的影响而表现出更多的心理问题,同时也更多获益于积极同伴环境的作用而促进健康发展。 展开更多
关键词 同伴关系 环境敏感性 心理健康 青少年 女性
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NLRP1、NLRP3、Caspase-1在子宫内膜异位症中的表达及对预后复发的影响
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作者 谢贝贝 程仁英 +3 位作者 汪永胜 杨高原 张静 张元霞 中国妇幼健康研究 2024年第11期50-60,共11页
目的探究NLRP1、NLRP3、Caspase-1在不同严重程度子宫内膜异位症(EMS)中的表达及其对预后的影响。方法选择2017年2月至2020年2月在临沂市人民医院行腹腔镜手术治疗的244例EMS患者为研究组;按临床分期,将患者分为Ⅰ~Ⅱ期162例,Ⅲ~Ⅳ期82... 目的探究NLRP1、NLRP3、Caspase-1在不同严重程度子宫内膜异位症(EMS)中的表达及其对预后的影响。方法选择2017年2月至2020年2月在临沂市人民医院行腹腔镜手术治疗的244例EMS患者为研究组;按临床分期,将患者分为Ⅰ~Ⅱ期162例,Ⅲ~Ⅳ期82例;另选同期因良性卵巢囊肿行腹腔镜手术的77例患者为对照组,对比不同严重程度EMS患者异位内膜组织中NLRP1、NLRP3和Caspase-1的表达情况。将244例EMS患者分为复发组37例与未复发组207例,通过单因素分析,初步筛选EMS患者预后复发的影响因素,且采用多因素Logistic回归分析,进一步筛选独立危险因素。应用Logistic回归模型结合限制性立方样条模型(RCS),分析EMS患者异位内膜组织中NLRP1 mRNA、NLRP3 mRNA及Caspase-1 mRNA表达量与预后复发的剂量-反应关系。依据独立危险因素构建并验证列线图预测模型。结果EMS患者严重程度分期NLRP1、NLRP3及Caspase-1表达的分布比较,差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为9.827、4.916、4.258,P<0.05);生殖道感染NLRP1、NLRP3及Caspase-1表达的分布比较,差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为6.746、13.166、11.643,P<0.05)。研究组不同严重程度异位内膜组织中NLRP1 mRNA、NLRP3 mRNA及Caspase-1 mRNA表达量与对照组比较,差异均有统计学意义(F值分别为18.546、22.582、19.361,P<0.05)。NLRP1 mRNA、NLRP3 mRNA及Caspase-1 mRNA表达量均在研究组Ⅳ期达到最高值,分别为4.30±0.62、5.59±0.77和2.66±0.68。复发组与未复发组的EMS严重程度分期、生殖道感染、术前痛经史的分布比较,差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为22.544、18.153、8.882,P<0.05);复发组与未复发组的C反应蛋白(CRP)、白细胞计数(WBC),以及异位内膜组织中NLRP1 mRNA、NLRP3 mRNA和Caspase-1 mRNA表达量比较,差异均有统计学意义(t值分别为3.727、5.486、13.935、28.167、23.003,P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,EMS严重程度分期(OR=1.476,95%CI:1.149~1.826)、生殖道感染(OR=1.256,95%CI:1.028~1.403),以及NLRP1 mRNA(OR=3.076,95%CI:1.363~4.371)、NLRP3 mRNA(OR=1.965,95%CI:1.685~2.354)、Caspase-1 mRNA(OR=2.245,95%CI:1.232~3.152)表达量均是EMS患者预后复发的独立危险因素(P<0.05)。RCS模型分析显示,在NLRP1 mRNA表达量为2.525(OR=3.076,95%CI:1.363~4.371)、NLRP3 mRNA表达量为3.402(OR=1.965,95%CI:1.685~2.354)、Caspase-1 mRNA表达量为1.877(OR=2.245,95%CI:1.232~3.152)处,发生预后复发的风险最大。利用危险因素建立列线图模型,模型具有良好的区分度、准确性。结论随着NLRP1 mRNA、NLRP3 mRNA及Caspase-1 mRNA表达量的升高,子宫内膜异位症预后复发的危险性随之升高。严重程度分级、生殖道感染,以及NLRP1 mRNA、NLRP3 mRNA、Caspase-1 mRNA表达量均是子宫内膜异位症患者预后复发的独立危险因素。 展开更多
关键词 NOD样受体蛋白1 NOD样受体蛋白3 半胱氨酸蛋白酶1 子宫内膜异位症 预后
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婴儿体脂指数的影响因素分析
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作者 张婷 张莉 +4 位作者 刘慧娟 邢德强 赵亚楠 张一兵 李燕 中国妇幼健康研究 2024年第1期86-91,共6页
目的探究不同性别婴儿体脂指数(FMI)的影响因素。方法于2021年10月至2022年12月,在山东省开展婴儿体成分的横断面研究,对研究对象进行电子问卷调查和体成分测量获取研究数据,最终纳入9291份有效数据,应用多因素线性回归分析不同性别婴儿... 目的探究不同性别婴儿体脂指数(FMI)的影响因素。方法于2021年10月至2022年12月,在山东省开展婴儿体成分的横断面研究,对研究对象进行电子问卷调查和体成分测量获取研究数据,最终纳入9291份有效数据,应用多因素线性回归分析不同性别婴儿FMI的影响因素。结果不同性别婴儿月龄与FMI具有显著正相关。与适于胎龄儿相比,大于胎龄儿的FMI增加(β值分别为0.086、0.078,P<0.001),小于胎龄儿的FMI降低(β值分别为-0.088、-0.072,P<0.001)。与6月龄以后添加辅食相比,4~6月龄添加辅食男女婴儿FMI均增加,差异均具有统计学意义(β值分别为0.099、0.053,P<0.001)。与父母亲体重正常相比、父母亲肥胖与婴儿FMI的增加显著相关(β值分别为0.058、0.070和0.054、0.058,P<0.001),母亲体重过低与婴儿FMI降低显著相关(β值分别为-0.039、-0.046,P=0.005、0.002)。妊娠期糖尿病与婴儿FMI降低显著相关(β值分别为-0.039、-0.046,P=0.005、0.002),妊娠期高血压与男婴FMI升高显著相关(β=0.028,P=0.038)。纯配方奶喂养对女婴FMI存在显著正向影响(β=0.029,P=0.046)。孕期增重不足对女婴FMI存在显著负向影响(β=-0.033,P=0.032)。结论影响婴儿身体成分的因素有胎龄别体重、喂养方式、辅食添加时间、母亲孕期增重及孕期疾病等,应在生命早期采取干预措施进行控制,预防子代代谢性疾病的发生。 展开更多
关键词 婴儿 体成分 体脂指数 影响因素
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孕前BMI及孕期BMI变化对产妇分娩方式及围产期结局的影响分析
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作者 孙宇 王爱华 +3 位作者 张静 范薇 杨丽娟 罗丹丹 中国妇幼健康研究 2024年第10期85-89,共5页
目的分析孕前体质指数(BMI)及孕期BMI变化对产妇分娩方式、围产期结局的影响,为备孕期及孕期女性的体重管理提供依据。方法选取2022年8月至2023年8月在昆明市妇幼保健院住院分娩的98例孕妇作为研究对象,按孕前BMI将研究对象分为消瘦组(n... 目的分析孕前体质指数(BMI)及孕期BMI变化对产妇分娩方式、围产期结局的影响,为备孕期及孕期女性的体重管理提供依据。方法选取2022年8月至2023年8月在昆明市妇幼保健院住院分娩的98例孕妇作为研究对象,按孕前BMI将研究对象分为消瘦组(n=16)、正常组(n=54)、超重或肥胖组(n=28);按孕期BMI变化分为增重不足组(n=19)、增重正常组(n=27)、增重过多组(n=52),分析组间孕妇分娩方式及围产期结局的差异。结果98例孕妇中,69例行阴道分娩,29例行剖宫产。消瘦组、正常组、超重或肥胖组孕妇分娩方式比较差异具有统计学意义(χ^(2)值为11.068,P<0.05);增重不足组、增重正常组及增重过多组的孕妇分娩方式比较差异具有统计学意义(χ^(2)值为9.126,P<0.05)。消瘦组、正常组、超重或肥胖组的妊娠并发症、胎儿不良事件、新生儿不良事件比例比较差异具有统计学意义(χ^(2)值分别为13.411、21.977、23.885,P<0.05),而产后并发症比例的差异无统计学意义(P>0.05);不同孕期BMI变化组别的妊娠并发症、胎儿不良事件、新生儿不良事件及产后并发症比例比较差异均具有统计学意义(χ^(2)值分别为11.651、10.825、16.534、11.159,P<0.05)。结论孕前超重或肥胖、孕期增重过多均可能增加产妇剖宫产及不良围产期结局的发生风险。建议孕前超重或肥胖的妇女在备孕期间进行减重管理,孕期仍需科学管理体重,避免孕期增重过多或增重不足。 展开更多
关键词 孕妇 体重指数 分娩方式 围产期结局
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《人工智能辅助宫颈细胞学诊断技术的应用及质量控制专家共识》解读
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作者 张小松 杜芸 +1 位作者 董燕 毕蕙 中国妇幼健康研究 2024年第3期1-4,共4页
2023年12月中国妇幼保健协会和中国妇幼保健协会妇女病防治专业委员会共同发布了《人工智能辅助宫颈细胞学诊断技术的应用及质量控制专家共识》(以下简称《共识》)。本文旨在对《共识》进行解读,便于相关专业人员在工作中进一步理解和... 2023年12月中国妇幼保健协会和中国妇幼保健协会妇女病防治专业委员会共同发布了《人工智能辅助宫颈细胞学诊断技术的应用及质量控制专家共识》(以下简称《共识》)。本文旨在对《共识》进行解读,便于相关专业人员在工作中进一步理解和实践。 展开更多
关键词 人工智能 宫颈细胞学 宫颈癌筛查 应用 解读
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综合干预对儿童视屏时间影响的研究
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作者 王璐 段宇祺 +3 位作者 岳芷涵 吕瑾莨 王辉 王海俊 中国妇幼健康研究 2024年第7期12-16,共5页
目的分析综合干预项目(DECIDE-children)对儿童视屏时间的影响及可能的中介因素,为控制儿童视屏时间提供依据。方法于2018年9月至2019年6月,在北京、山西、新疆的24所小学进行整群分层随机抽样,纳入1392名四年级学生,以1∶1的比例分为... 目的分析综合干预项目(DECIDE-children)对儿童视屏时间的影响及可能的中介因素,为控制儿童视屏时间提供依据。方法于2018年9月至2019年6月,在北京、山西、新疆的24所小学进行整群分层随机抽样,纳入1392名四年级学生,以1∶1的比例分为干预组或对照组,干预组儿童开展为期一学年的饮食运动行为综合干预,对照组参加常规教学。使用基线和终期随访问卷调查儿童视屏时长和运动与视屏知识、家长对儿童视屏时间的限制相关指标。使用线性回归及广义线性回归模型进行关联研究,非参数百分位Bootstrap法检验中介效应,调整基线调查的年龄和性别。结果在1392名调查对象中,基线调查时视屏时间≥2h/d的儿童有289人(20.8%)。与基线结果相比,终期干预组中家长限制儿童视屏时间不超过2h/d的比例、儿童的运动与视屏知识满分率增加大于对照组(OR_(adj)=1.64、2.27);儿童视屏时间≥2h/d的比例减少大于对照组(OR_(adj)=0.57)(均P<0.05)。中介效应检验结果显示,家长限制儿童视屏时间不超过2h/d的中介效应占总效应比例为4.01%,儿童运动与视屏知识满分的中介效应占比为11.40%(均P<0.05)。结论该综合干预项目可以增加儿童视屏时间达到指南标准的比例,其中家长限制儿童视屏时间不超过2h/d和儿童的运动和视屏知识满分发挥了部分中介作用。 展开更多
关键词 视屏时间 家长限制 儿童知识 干预 中介效应
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植入型凶险型前置胎盘计划性剖宫产术中子宫动脉结扎阻塞及宫腔填充术的有效性和安全性
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作者 张洪莉 习开超 +1 位作者 张素萍 宋志慧 中国妇幼健康研究 2024年第7期67-72,共6页
目的探究植入型凶险型前置胎盘计划性剖宫产术中采用子宫动脉结扎阻塞及宫腔填充术的有效性和安全性。方法选取2019年12月至2021年12月唐山市妇幼保健院收治的132例植入型凶险型前置胎盘计划性剖宫产术治疗患者为研究对象,按不同的血管... 目的探究植入型凶险型前置胎盘计划性剖宫产术中采用子宫动脉结扎阻塞及宫腔填充术的有效性和安全性。方法选取2019年12月至2021年12月唐山市妇幼保健院收治的132例植入型凶险型前置胎盘计划性剖宫产术治疗患者为研究对象,按不同的血管阻断方式分为子宫动脉栓塞术联合宫腔填充治疗组(对照组)和子宫动脉结扎联合宫腔填充治疗组(观察组),观察比较两组患者的手术时间、术中出血量、术中输血量、膀胱损伤率,并观察记录两组母婴结局情况,包括新生儿1min Apgar评分、子宫切除率、凝血功能异常发生率。记录患者术后不良反应的发生情况,包括发热、慢性盆腔疼痛、伤口愈合不良、术后血栓形成、月经量降低等。结果观察组患者的手术时间、膀胱损伤率均较对照组更低(t=4.428和5.621,P<0.05),术中出血量、术中输血量未见显著差异(t=1.472和1.729,P>0.05),两组新生儿出生1min Apgar评分未见显著差异(t=0.257,P>0.05),但观察组产妇的子宫切除率、凝血功能异常发生率显著低于对照组(t=3.722和4.628,P<0.05),两组患者均未发生严重的产科并发症,其中观察组患者发热、慢性盆腔疼痛、术后血栓形成、伤口愈合不良、术后月经量降低的发生率均显著低于对照组,差异具有统计学意义(t=6.274、4.726、3.872、3.872和4.218,P<0.05)。结论子宫动脉结扎术和子宫动脉造影栓塞术对植入型凶险型前置胎盘患者具有一定的临床疗效,其中子宫动脉结扎手术时间短,术后并发症发生率低,具有较好的有效性和安全性。 展开更多
关键词 植入型凶险型前置胎盘 剖宫产 子宫动脉结扎术 子宫切除 止血效果
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一次哺乳母乳摄入量与吸吮时间相关性及其他影响因素的研究
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作者 贾妮 龚建华 +3 位作者 陈冬梅 余咏宜 孟静 戴耀华 中国妇幼健康研究 2024年第5期29-35,共7页
目的 研究一次哺乳母乳摄入量与吸吮时间的相关性,并探讨其他相关的影响因素。方法 2015年6月至7月在深圳市罗湖区妇幼保健院儿童保健门诊开展母乳喂养摄入量横断面调查,招募足够1~12月龄婴儿及其母亲,观察一次正常哺乳过程,并进行问卷... 目的 研究一次哺乳母乳摄入量与吸吮时间的相关性,并探讨其他相关的影响因素。方法 2015年6月至7月在深圳市罗湖区妇幼保健院儿童保健门诊开展母乳喂养摄入量横断面调查,招募足够1~12月龄婴儿及其母亲,观察一次正常哺乳过程,并进行问卷调查。严格定义并记录哺乳时婴儿吸吮时间,使用称重法获得一次哺乳母乳摄入量,采用问卷调查母子健康信息和喂养情况。使用多元线性逐步回归法建立包括吸吮时间等因素影响一次哺乳母乳摄入量和摄入平均速率的模型,并进行统计分析。结果 经筛选共纳入150对研究对象进行分析。一次哺乳母乳摄入量与吸吮时间呈直线相关(r=0.57,P<0.05)。单因素分析结果显示,所有因素的组间吸吮时间差异均无统计学意义(P>0.05),右侧哺乳乳房的一次哺乳母乳摄入量明显高于左侧[(61.14±32.14)g vs.(49.88±29.35)g,t=2.24,P<0.05];右侧哺乳乳房的母乳摄入平均速率明显高于左侧[(8.12±4.48)g/min vs.(6.66±3.38)g/min,t=2.67,P<0.05],母亲为家庭主妇/休产假的母乳摄入平均速率明显高于有工作者[(8.02±4.22)g/min vs.(6.60±3.65)g/min,t=-2.17,P<0.05],5~12月龄婴儿的母乳摄入平均速率明显高于1~4月龄婴儿[(8.15±4.25)g/min vs.(6.67±3.70)g/min,t=-2.27,P<0.05]。多因素分析结果显示,在1~4月龄婴儿中,吸吮时间、婴儿体重和母亲右侧乳房哺乳与一次哺乳母乳摄入量均呈正相关(R值分别为0.61、0.22、0.36,P<0.05),婴儿体重和母亲右侧乳房哺乳与母乳摄入平均速率均呈正相关(R值分别为0.22、0.27,P<0.05);在5~12月龄婴儿中,吸吮时间与一次哺乳母乳摄入量呈正相关(R=0.61,P<0.05),婴儿体重与母乳摄入平均速率呈正相关(R=0.26,P<0.05)。婴儿性别、婴儿年龄、婴儿出生体重,以及24h母乳喂养频率、母亲体质量指数、产次、母亲年龄、母亲职业均对两个年龄组一次哺乳母乳摄入量和母乳摄入平均速率均无显著性影响(P>0.05)。结论 影响一次哺乳母乳摄入量的显著性因素为吸吮时间和婴儿体重,在小年龄段婴儿中还包括哺乳乳房侧。需要进一步研究影响母乳摄入量的其他因素,如母乳喂养类型和哺乳间隔等。 展开更多
关键词 母乳喂养 吸吮时间 母乳摄入量 婴儿体重 乳房侧
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miR-21、miR-26a及miR-200a在子痫前期患者中的表达水平及与病情的相关性
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作者 刘菊菊 苏敏 薛璇 中国妇幼健康研究 2024年第1期31-36,共6页
目的分析miR-21、miR-26a及miR-200a在子痫前期(PE)患者血清中的表达,并探讨其临床意义。方法选取2019年3月至2021年3月在南京市妇幼保健院治疗的PE患者103例,分为轻度PE组(57例)和重度PE组(46例),另选取同期正常孕妇50例作为对照组。... 目的分析miR-21、miR-26a及miR-200a在子痫前期(PE)患者血清中的表达,并探讨其临床意义。方法选取2019年3月至2021年3月在南京市妇幼保健院治疗的PE患者103例,分为轻度PE组(57例)和重度PE组(46例),另选取同期正常孕妇50例作为对照组。检测各组孕妇血清miR-21、miR-26a及miR-200a表达水平,分析其与年龄、孕周、BMI、血压、24h尿蛋白及不良妊娠结局的相关性,并分析血清miR-21、miR-26a及miR-200a对PE的诊断价值。结果重度PE组BMI、舒张压、收缩压以及24h尿蛋白高于轻度PE组及对照组,且差异具有统计学意义(F值分别为4.116、141.063、143.118和342.736,P<0.05)。对照组、轻度PE组及重度PE组孕妇血清中miR-21、miR-26a及miR-200a的表达水平依次升高。Pearson相关性分析结果显示,血清miR-21、miR-26a及miR-200a的表达水平与血压、24h尿蛋白及不良妊娠结局发生率呈正相关(r值介于0.446~0.832之间,P<0.001)。经受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析发现,血清miR-21、miR-26a及miR-200a联合诊断PE的曲线下面积(AUC)为0.967,敏感度为98.10%,特异性为92.30%。结论PE患者血清miR-21、miR-26a及miR-200a的表达高于正常孕妇,且与患者的临床指标及不良妊娠结局相关,检测血清miR-21、miR-26a、miR-200a水平对早期诊断PE及评估患者预后具有十分重要的意义。 展开更多
关键词 MIR-21 miR-26a miR-200a 子痫前期 早期诊断
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剖宫产后阴道试产在无阴道分娩史妇女早产中的应用
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作者 白伶俐 任永变 王娟 中国妇幼健康研究 2024年第10期14-20,共7页
目的探讨剖宫产后阴道试产(TOLAC)在无阴道分娩史的妇女早产中的应用。方法回顾性纳入2018年1月至2022年6月在本院接受TOLAC的无阴道分娩史且因早产住院的116名孕妇。根据TOLAC是否成功将研究对象分为TOLAC成功组(n=89)和TOLAC失败组(n=... 目的探讨剖宫产后阴道试产(TOLAC)在无阴道分娩史的妇女早产中的应用。方法回顾性纳入2018年1月至2022年6月在本院接受TOLAC的无阴道分娩史且因早产住院的116名孕妇。根据TOLAC是否成功将研究对象分为TOLAC成功组(n=89)和TOLAC失败组(n=27)。采用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归筛选TOLAC成功率相关变量,并构建TOLAC成功率预测模型,采用一致性指数(C-index)对预测模型进行内部验证。结果TOLAC成功组及TOLAC失败组的入院时宫颈扩张、入院时宫颈消失、破膜时间比较差异均有统计学意义(t=3.382、3.377、2.027,P<0.05),两组间的入院时硬膜外镇痛、Bishop评分<4、引产、胎膜早破、催产素给药比例比较差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为3.517、8.024、14.111、6.570、4.038,P<0.05)。共纳入9个变量(入院时宫颈扩张、入院时宫颈消失、硬膜外镇痛、Bishop评分<4、引产、胎膜早破、破膜时间、催产素给药、分娩时宫颈扩张)用于LASSO回归筛选TOLAC成功率预测变量。应用列线图显示TOLAC成功率模型的预测因子:入院时宫颈扩张(OR=1.11,95%CI:1.04~1.19,P=0.003),引产(OR=0.89,95%CI:0.79~1.00,P=0.049),催产素给药(OR=0.71,95%CI:0.58~0.88,P=0.002),胎膜早破(OR=3.27,95%CI:2.49~4.45,P<0.001),Bishop评分<4(OR=0.33,95%CI:0.17~0.62,P=0.001)和硬膜外麻醉(OR=2.92,95%CI:1.42~6.48,P=0.005)。内部验证的结果显示以C指数衡量的TOLAC成功率的预测准确性为0.89。结论该模型对无阴道分娩史的早产妇女是否可行剖宫产后阴道试产的评估,有一定指导意义。 展开更多
关键词 剖宫产后阴道试产 阴道分娩 早产 预测因子
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儿童轮状病毒性肠炎季节性分布特征及预防策略探讨
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作者 李静 赵煜 张书红 中国妇幼健康研究 2024年第4期18-24,共7页
目的 探究儿童轮状病毒性肠炎(RVE)季节性分布特征及预防策略。方法 选择2020年1月至2022年12月本院收治的腹泻患儿(246例)为研究对象,纳入训练集;根据RV抗原检测结果,分为RVE组(132例)和非RVE组(114例)。按照相同标准,另选腹泻患儿(82... 目的 探究儿童轮状病毒性肠炎(RVE)季节性分布特征及预防策略。方法 选择2020年1月至2022年12月本院收治的腹泻患儿(246例)为研究对象,纳入训练集;根据RV抗原检测结果,分为RVE组(132例)和非RVE组(114例)。按照相同标准,另选腹泻患儿(82例)纳入验证集。收集患儿的临床资料,分析RVE发病季节及月份分布情况,以及两组患儿的临床资料和生化指标。采用多因素Logistic回归分析危险因素,构建列线图预测模型并评价。结果 本地区RVE多见于冬春季,其中12月至次年3月为RVE高发期,其发病情况占全年的59.09%。有吮指习惯、无餐前洗手习惯、非母乳喂养、有RVE患儿接触史、平均每天户外活动时间≤1h、无RV疫苗接种史、处于冬春季以及25(OH)D<35.5μg/L,均是RVE发生的独立危险因素(χ^(2)/t值分别为5.922、24.583、5.125、11.750、4.322、12.670、11.705、14.374,均P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线评估列线图预测儿童RVE发病情况的曲线下面积(AUC)显示,训练集为0.924(95%CI:0.890~0.951)、验证集为0.912(95%CI:0.865~0.998);决策曲线分析法(DCA)曲线显示阈值概率在1%~91%时,净获益率>0。结论 本地区儿童RVE全年均可发病,多见于冬春季。有吮指习惯、无餐前洗手习惯、非母乳喂养、有RVE患儿接触史、平均每天户外活动时间≤1h、无RV疫苗接种史、处于冬春季以及25(OH)D<35.5μg/L均是RVE发生的独立危险因素。基于上述危险因素构建的列线图模型对儿童RVE发病情况具有较高的预测价值。临床应继续加强防控工作,重点保护易感者。 展开更多
关键词 儿童 轮状病毒 肠炎 预防策略
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智力障碍儿童遗传学病因筛查与分析
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作者 李翠 王晓岩 +4 位作者 刘小刚 赵明刚 李萍萍 李旭 薛梅 中国妇幼健康研究 2024年第3期58-63,共6页
目的分析智力发育障碍(ID)患儿遗传学病因,为ID疾病临床诊疗及家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院诊断为ID的5例患儿为研究对象。通过染色体核型分析对5例ID患儿进行初步分类,染色体分析结... 目的分析智力发育障碍(ID)患儿遗传学病因,为ID疾病临床诊疗及家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院诊断为ID的5例患儿为研究对象。通过染色体核型分析对5例ID患儿进行初步分类,染色体分析结果正常患儿进行全外显子组测序分析。Sanger测序及生物信息学分析软件等对全外显子组测序筛选出的可能致病性变异位点进行验证及功能分析。结果染色体核型分析发现P1患儿核型为46,XY,del(18)(q22q23),其余4例患儿染色体核型正常。全外显子组测序结果显示两例患儿ATP2C2基因均存在c.2096G>A(p.Ser699Asn)和c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)复合杂合变异。家系验证结果显示P2患儿及P3患儿母亲为ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)杂合变异携带者,父亲为ATP2C2基因c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)杂合变异携带者。ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)变异位点在神州基因组数据1000 Genome、ExAC和gnomAD等数据库未发现。生物信息学分析变异(c.2096G>A和c.2644_2655del)编码的氨基酸在不同物种中高度保守,且均可导致蛋白质结构发生改变。结论ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)和c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)为新发现的变异位点,可能是ID的致病原因。 展开更多
关键词 智力发育障碍 全外显子组测序 致病基因 ATP2C2基因
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