2019—2020年160例儿童肺炎链球菌脑膜炎临床流行病学多中心研究

目的研究中国儿童肺炎链球菌脑膜炎(pneumococcal meningitis,PM)的临床特征、转归和分离菌株肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae,SP)的药物敏感性。方法回顾性分析2019年1月—2020年12月全国33家三级甲等医院160例<15岁的PM住院患儿的临床信息、实验室资料和微生物学资料。结果160例PM患儿中,男103例,女57例;年龄15 d至15岁,其中3月龄至<3岁109例(68.1%)。脑脊液培养分离SP菌株95例(59.4%),血培养分离SP菌株57例(35.6%)。脑脊液宏基因组二代测序和脑脊液SP抗原检测阳性率分别为40%(35/87)、27%(21/78)。55例(34.4%)患儿存在1个或多个化脓性脑膜炎高危因素;113例(70.6%)患儿有1个或多个颅外感染病灶;18例(11.3%)有明确基础疾病。临床症状以发热最常见(147例,91.9%),其次是精神萎靡(98例,61.3%)、呕吐(61例,38.1%)等。69例(43.1%)患儿住院期间发生颅内并发症,常见并发症为硬膜下积液和/或积脓(43例,26.9%)、脑积水(24例,15.0%)、脑脓肿(23例,14.4%)、脑出血(8例,5.0%)。硬膜下积液和/或积脓和脑积水主要发生在<1岁患儿,分别为91%(39/43)、83%(20/24)。SP菌株对万古霉素(100%,75/75)、利奈唑胺(100%,56/56)、厄他培南(100%,6/6)完全敏感;对左氧氟沙星(81%,22/27)、莫西沙星(82%,14/17)、利福平(96%,25/26)和氯霉素(91%,21/23)敏感率高;对青霉素(16%,11/68)、克林霉素(6%,1/17)敏感率低;对红霉素完全耐药(100%,31/31)。痊愈和好转出院率分别为22.5%(36/160)、66.2%(106/160);18例(11.3%)出现不良结局。结论儿童PM多见于3月龄至<3岁婴幼儿,颅内并发症多发生在<1岁患儿,发热是PM患儿最常见的临床表现,硬膜下积液和/或积脓、脑积水是最常见的并发症。脑脊液非培养检测方法有助于提高病原菌检出率。超过10%PM患儿出现不良结局。SP菌株对万古霉素、利奈唑胺、厄他培南、左氧氟沙星、莫西沙星、利福平、氯霉素敏感率高。

支气管肺泡灌洗联合俯卧位治疗儿童肺炎支原体肺炎伴肺不张疗效的前瞻性随机对照研究

目的探讨支气管肺泡灌洗(bronchoalveolar lavage,BAL)联合俯卧位在儿童肺炎支原体肺炎(Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)伴肺不张中的疗效及对肺功能的影响。方法前瞻性选取2020年11月—2023年5月在内蒙古鄂尔多斯市中心医院住院治疗的94例MPP伴肺不张的患儿为研究对象,随机分为治疗组和对照组,每组各47例。治疗组在常规治疗及BAL基础上加以俯卧位治疗,对照组给予常规治疗及BAL。比较两组患儿发热、肺部体征、住院时间、肺复张和肺功能改善情况。结果治疗组肺部体征改善时间、住院时间短于对照组,住院第7天、出院当天及出院后1周肺复张有效率高于对照组(P<0.05)。治疗组出院当天及出院后1周用力肺活量占预测值百分比、第1秒用力呼气量占预测值百分比、第1秒用力呼气量/用力肺活量、用力呼出50%肺活量的呼气流量占预测值百分比、用力呼出75%肺活量的呼气流量占预测值百分比及最大呼气中期流量占预测值百分比均高于对照组(P<0.05)。两组患儿体温降至正常时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论BAL联合俯卧位在儿童MPP伴肺不张治疗中,有利于缩短肺部体征改善时间及住院时间,有利于肺复张和肺功能的改善。

CCCG-ALL-2015方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病复发的危险因素分析

目的分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)经中国儿童肿瘤协作组急性淋巴细胞白血病2015方案(Chinese Children's Cancer Group ALL-2015 protocol,CCCG-ALL-2015)治疗后的累积复发率(cumulative incidence of relapse,CIR),并探讨影响复发的危险因素。方法回顾性分析2015年1月—2019年12月接受CCCG-ALL-2015方案治疗的852例患儿的临床资料,计算CIR并分析影响儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)复发的危险因素。结果852例ALL患儿中,146例(17.1%)发生复发,8年CIR为(19.8±1.6)%。B-ALL与急性T淋巴细胞白血病患儿的8年CIR比较差异无统计学意义(P>0.05)。146例复发患儿中,复发时间主要集中于极早期(62例,42.5%)和早期(46例,31.5%),极早期单纯骨髓复发42例(28.8%),早期单纯骨髓复发27例(18.5%)。Cox比例风险回归模型分析显示,融合基因MLLr阳性(HR=4.177,95%CI:2.086~8.364,P<0.001)和第46天微小残留病≥0.01%(HR=2.013,95%CI:1.163~3.483,P=0.012)是B-ALL患儿经CCCG-ALL-2015方案治疗后复发的危险因素。结论儿童ALL经CCCG-ALL-2015方案治疗后仍有较高的复发率,以极早期和早期单纯骨髓复发常见;第46天微小残留病≥0.01%、融合基因MLLr阳性与B-ALL复发密切相关。

以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

儿童青少年1型糖尿病患儿发生酮症酸中毒的危险因素分析及预测模型的建立

目的研究儿童青少年1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)发生糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)的危险因素,并建立DKA风险预测模型,以期降低该类患儿DKA的发生率,提高患儿生存质量。方法回顾性选择2018年1月—2021年12月宁夏医科大学总医院收治的217例T1DM患儿,其中169例发生DKA患儿为DKA组,48例未发生DKA患儿为非DKA组。分析T1DM患儿发生DKA的危险因素,并建立预测T1DM患儿发生DKA风险的列线图模型。结果217例T1DM患儿中DKA发生率为77.9%(169/217)。多因素logistic回归分析显示,T1DM患儿入院随机血糖高、糖化血红蛋白高(hemoglobin A1c,HbA1c)、血酮高、甘油三酯高与发生DKA密切相关(分别OR=1.156、3.203×10^(15)、20.131、9.519,P<0.05)。列线图预测模型C-统计量为0.95,列线图模型预测T1DM患儿发生DKA的风险与实际发生DKA的风险平均绝对误差为0.004,说明模型整体预测能力较好。结论高入院随机血糖、高HbA1c、高血酮、高甘油三酯与儿童青少年T1DM发生DKA密切相关,应制定针对性干预措施,以降低T1DM发生DKA的风险。

重组人生长激素临床应用的安全性思考

重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)是改善身材矮小的有效治疗药物,目前rhGH可应用于包含生长激素缺乏症在内的多种原因导致的身材矮小,临床应用的扩展使其安全性问题备受关注。基于现有证据,当rhGH规范应用于生理性替代治疗时,其安全性较好。临床中,应用rhGH进行治疗期间可结合文献证据和临床经验重点关注短期安全性,长期安全性由于rhGH治疗时间不足尚无准确定论。该文梳理了在rhGH治疗过程中有可能出现的不良事件及其风险控制措施,旨在帮助临床医生了解rhGH治疗的整体安全性,改善临床规范化应用。

关于改善中枢性性早熟患儿身高获益的思考

随着遗传和环境等多种因素的改变,儿童性早熟的发病率逐渐增加,以改善身高为目的的性早熟治疗是临床关注的重点问题之一。目前,促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone analogs,GnRHa)仍是首选治疗药物,但其对身高的改善作用受多种因素影响,可能导致身高获益低于预期。联合重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗是提高GnRHa疗效的可选治疗策略,然而联用时机等尚无明确推荐。基于性早熟治疗现状,重新审视单用GnRHa及联合rhGH治疗对身高的改善作用至关重要。该文探索了联合治疗适应证等策略,以期指导临床用药,帮助性早熟患儿实现更理想的身高获益。

高危儿神经发育障碍预防性早期干预研究进展

儿童神经发育障碍已成为影响全球儿童健康的重大公共卫生问题。国内目前对高危儿一般采用“早期诊断、早期治疗”的干预模式。近年来,国外开始探讨高危儿神经发育障碍的预防性早期干预新技术,并取得较好效果。该文对高危儿神经发育障碍预防性早期干预的开始时机、方法和干预模式等进行综述,以期提高临床医生对高危儿神经发育障碍预防性早期干预技术的认识水平,促进此干预技术在我国的临床研究与应用,降低高危儿神经发育障碍的发生率。

苯丁酸甘油酯治疗儿童鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例

苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1例诊断为OTCD的患儿资料,并进行相关文献复习。该患儿确诊后使用GPB治疗,随后进行疗效随访和药学监测。患儿,男,6岁6个月,语言发育差,不听指令,脾气暴躁并伴有攻击性行为。监测血氨最高327μmol/L;尿有机酸分析提示尿嘧啶水平升高;头颅磁共振成像示双侧大脑半球广泛异常信号;基因检测发现OTC基因新生突变(c.241T>C,p.S81P)。予以GPB治疗后1、2、3个月左右的血氨分别为43、80、56μmol/L。患儿治疗期间血氨控制良好,未见与药物相关的不良反应,发育落后情况较前改善,可听指令,脾气好转,无攻击性行为。

抗C1q抗体与儿童活动性系统性红斑狼疮和活动性狼疮性肾炎的相关性分析

目的研究抗C1q抗体与儿童活动性系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)和狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)的相关性,以及对活动性SLE和活动性LN的诊断价值。方法回顾性选择2016年1月-2019年3月中南大学湘雅二医院儿童医学中心住院的SLE患儿90例为SLE组,所有患儿均检测抗C1q抗体。收集同期住院的70例其他自身免疫性疾病(other autoimmune diseases,OAD)患儿为OAD组,比较两组抗C1q抗体水平差异,分析抗C1q抗体与SLE和LN各指标的相关性,评价抗C1q在SLE和LN中的诊断价值。结果SLE组患儿血清抗C1q抗体水平高于OAD组(P<0.05)。SLE疾病活动性指数与抗C1q抗体呈正相关(rs=0.371,P<0.001),与抗双链DNA抗体呈正相关(rs=0.370,P<0.001)。抗C1q抗体诊断活动性SLE的灵敏度和特异度分别为89.90%和53.90%,曲线下面积为0.720(P<0.05),临界值为5.45 U/mL。抗C1q抗体水平对诊断活动性LN的灵敏度和特异度分别为58.50%和85.00%,曲线下面积为0.675(P<0.05),临界值为22.05 U/mL。结论抗C1q抗体可作为评价儿童SLE疾病活动性或预测LN活动性的无创生物学指标之一。

儿童肛周瘘管型克罗恩病的临床特征及预后

目的分析儿童肛周瘘管型克罗恩病(perianal fistulizing Crohn's disease,pfCD)患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性选择2015年4月—2023年4月间诊断为克罗恩病(Crohn's disease,CD)的6~17岁患儿142例为研究对象,根据是否存在肛周瘘管型病变,分为pfCD组(60例)和非pfCD组(82例),比较两组患儿的临床特征、治疗及预后。结果pfCD发生率为42.3%(60/142)。pfCD组男性比例,病变范围累及结肠、小肠结肠比例,以及合并上消化道病变的比例高于非pfCD组(P<0.05)。pfCD组英夫利西单抗诱导缓解及维持缓解治疗比例高于非pfCD组(P<0.05)。pfCD组中,复杂性肛瘘患儿占62%(37/60),肛瘘非切割性挂线引流术治疗在复杂性肛瘘患儿中比例为62%(23/37),显著高于简单性肛瘘患儿(4%,1/23)(P<0.05)。两组患儿治疗54周黏膜愈合率和临床缓解率差异均无统计学意义(P>0.05)。pfCD组治疗54周瘘管愈合率为57%(34/60),其中简单性肛瘘患儿瘘管愈合率高于复杂性肛瘘患儿(P<0.05)。结论儿童CD患者中pfCD发生率高,pfCD患儿生物制剂使用比例高,复杂性肛瘘非切割性挂线引流术比例高,CD患儿随访中需要密切关注pfCD的发生。

利奈唑胺在败血症新生儿中的群体药动学模型构建

目的建立利奈唑胺在新生儿中的药动学模型并优化给药方案。方法前瞻性收集64例使用利奈唑胺抗感染治疗的败血症新生儿为研究对象,采用液相色谱串联质谱法检测血药浓度,收集临床资料,采用非线性混合效应建模法建立群体药动学(population pharmacokinetic,PPK)模型,采用蒙特卡洛模拟和评价不同特征患儿的最佳给药方案。结果利奈唑胺在新生儿体内的药动学特性可用一个具有一级消除的单室模型来描述,表观分布容积和清除率的群体典型值分别为0.79 L和0.34 L/h。拟合优度、可视化验证及自举法结果表明,模型稳健,参数估算及预测结果可靠。蒙特卡洛模拟显示新生儿利奈唑胺最佳给药方案,胎龄(gestational age,GA)28周6 mg/kg,q8h;GA 32周8 mg/kg,q8h;GA 34~37周9 mg/kg,q8h;GA 40周11 mg/kg,q8h。结论该研究建立的PPK模型可为新生儿利奈唑胺的个体化给药提供参考,GA和用药时体重是影响新生儿利奈唑胺清除率的显著性因素。

囊性纤维化儿童营养状况与临床特征和肺功能的相关性分析

目的了解囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)儿童的营养状况,并分析营养不良与临床特征、肺功能的关系。方法回顾性分析2016年1月—2023年6月收治的CF患儿的临床资料,比较不同营养状态患儿的临床特征,分析营养不良与肺功能的相关性。结果共纳入52例CF患儿,男童25例(48%),女童27例(52%),年龄7个月至17岁,临床表现主要以呼吸系统(96%,50/52)为主。营养不良发生率为65%(34/52),以中重度营养不良(65%,22/34)为主。营养不良组患儿病程更长,合并消化系统症状比例更高,血清白蛋白降低更明显(P<0.05)。营养不良组患儿第1秒用力呼气量占预测值百分比、第1秒用力呼气量/用力肺活量、用力呼出25%肺活量的呼气流量占预计值百分比、用力呼出50%肺活量的呼气流量占预测值百分比、用力呼出75%肺活量的呼气流量占预测值百分比、最大呼气中期流量占预测值百分比均低于营养正常患儿(P<0.05)。相关性分析显示,体重指数Z评分与上述6个肺功能指标均呈正相关(P<0.05)。结论CF患儿营养不良发生率高,与肺功能下降有关,较高体重指数患儿有更好的肺功能,应重视CF患儿营养筛查评估及合理营养干预。

儿童经内镜逆行胰胆管造影术后胰腺炎发生的危险因素分析

目的探讨经内镜逆行胰胆管造影术(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)在儿童患者应用中术后胰腺炎(post-ERCP pancreatitis,PEP)发生的危险因素。方法回顾性分析2013年9月—2023年9月在昆明医科大学第二附属医院消化内镜中心因胆胰疾病接受ERCP诊疗的66例年龄≤16岁患儿的临床资料,分析PEP的发生率及相关影响因素。结果66例患儿共进行ERCP 78例次,诊断性ERCP 5例次,治疗性ERCP 69例次,操作失败4例次,ERCP操作成功率为95%(74/78)。术后共有17例次发生胰腺炎,发生率为22%。PEP组患儿术前胆红素正常比例、术中导丝探插入胰管比例高于非PEP组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,导丝探插入胰管为儿童ERCP PEP发生的危险因素(P<0.05)。结论随着ERCP在儿童胆胰疾病中应用逐渐增多,术中应选择合适的插管技术,避免导丝盲目进入胰管,减少PEP的发生。

婴幼儿川崎病急性期肠道菌群的特征分析

目的分析婴幼儿川崎病(Kawasaki disease,KD)急性期肠道菌群的构成、丰度及功能差异,探索肠道菌群在KD发病机制中的作用。方法前瞻性选择2021年7—10月在首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院的6例0~3岁KD急性期婴幼儿为KD组,选取同期体检的年龄、性别匹配的6例健康婴幼儿为健康对照组。采用宏基因组测序检测并比较两组婴幼儿粪便样本的菌群结构及功能差异。结果两组样本肠道菌群在结构组成、多样性分析方面差异有统计学意义(P<0.05)。KD组婴幼儿肠道菌群中单核细胞增生李斯特菌(李斯特菌科、李斯特氏菌属)、鲁塞蒂双歧杆菌、海氏肠球菌、鸟肠球菌丰度高于健康对照组(|LDA|>2,P<0.05)。KD组中类固醇降解和细胞凋亡通路较健康对照组显著升高,而细菌分泌系统、硫代谢、丁酸甲酯代谢、苯甲酸降解、β丙氨酸代谢、α亚麻酸代谢等通路显著减低(|LDA|>2,P<0.05)。结论0~3岁KD急性期婴幼儿肠道菌群在结构及多样性方面与健康婴幼儿相比均有显著差异,提示KD急性期存在肠道菌群紊乱,尤其是单核细胞增生李斯特菌、海氏肠球菌、鸟肠球菌可能通过类固醇降解及细胞凋亡参与KD的发病机制。

儿童克罗恩病营养状况与临床特征及危险因素分析

目的探讨儿童克罗恩病(Crohn's disease,CD)诊断时的营养状态,并分析其与临床特征的关系。方法回顾性分析2016年1月—2024年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的118例CD患儿的临床资料及营养状态,采用多因素logistic回归分析探讨营养不良发生的危险因素。结果共纳入CD患儿118例,男68例(57.6%),女50例(42.4%),平均年龄(11±4)岁。临床症状以反复腹痛(73.7%,87/118)、腹泻(37.3%,44/118)及便血(32.2%,38/118)等为主,63.6%(75/118)患儿诊断时有体重下降。营养不良发生率为63.6%(75/118),其中中重度营养不良占67%(50/75)。营养不良分型显示消瘦50例(42.4%),生长迟缓8例(6.8%),超重及肥胖9例(7.6%)。营养指标检测显示血清白蛋白降低83例(70.3%),贫血74例(62.7%),25羟基维生素D下降15例(60%,15/25)。营养状况与临床特征分析显示营养不良患儿的中重度活动比例、肠狭窄比例、红细胞沉降率明显升高,血清白蛋白值显著降低(P<0.05)。多因素logistic分析显示肠狭窄是CD患儿营养不良的独立危险因素(OR=4.416,P<0.05)。结论儿童CD诊断时营养不良发生率高,与疾病活动度、疾病行为有关,应密切监测CD患儿的营养状态,早期识别干预。

甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析

目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。结果286682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。结论该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。

《新生儿牛奶蛋白过敏诊断与管理专家共识(2023)》要点解读

新生儿牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)临床表现不典型,可导致多器官和系统受累,并且可能影响新生儿体格生长和中枢神经系统发育,造成机体功能障碍,还会增加其他家庭成员的焦虑和压力。由于缺乏特异性临床表现和诊断方法,新生儿CMPA的诊断和管理仍然是目前非常重要的临床挑战。为促进新生儿CMPA规范化诊治,由中华医学会儿科学分会新生儿学组、中华儿科杂志编辑委员会组织制定了《新生儿牛奶蛋白过敏诊断与管理专家共识(2023)》,该文对该共识新生儿CMPA饮食和营养管理部分重点内容进行介绍和解读。

儿童食管良性狭窄的超声内镜特征分析

目的分析儿童食管良性狭窄的超声内镜(endoscopic ultrasonography,EUS)特征。方法回顾性收集2019年2月—2022年2月诊断为食管良性狭窄患儿的临床资料,分析临床表现、EUS结果及治疗结局,总结儿童食管良性狭窄EUS特征。结果共纳入42例食管良性狭窄患儿,其中19例(45%)为食管闭锁术后吻合口狭窄,EUS示食管管壁层次分界模糊,环狭窄口周围管壁厚度不均,内镜下治疗次数0~12次(平均2.1次);5例(12%)腐蚀性食管狭窄及1例(2%)物理性食管狭窄,EUS示狭窄部未见明确管壁分层,内镜下治疗次数2~9次(平均5.3次);1例(2%)EUS示环食管壁见斑片状不规则低回声,结合病理学检查结果确诊为气管软骨食管异位症;不明原因食管狭窄16例(38%),EUS示食管管壁层次分界不清,6例行内镜下治疗。随访过程中绝大部分(95%,40/42)患儿呕吐、吞咽困难等症状明显减轻。结论对于儿童食管良性狭窄,EUS有助于判断食管狭窄病变管壁受累程度、可能的病因及病变处食管毗邻关系,为下一步治疗方式的选择及避免不必要的并发症提供依据,从而优化治疗方案。

Williams综合征儿童早期认知发育特征:一项前瞻性队列研究

目的调查不同年龄段Williams综合征(Williams syndrome,WS)儿童早期的认知发育特点。方法前瞻性纳入2018年9月—2023年6月期间在浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊确诊为WS的儿童106例,年龄1~<5岁。所有患儿均进行了Gesell发育诊断评估。分析不同年龄段WS儿童的认知发育特征。结果106例WS儿童的平均年龄为(3.1±1.2)岁;男性58例,女性48例。男女患儿在大运动、精细动作、语言、个人-社会及适应性行为这5个能区发育水平的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。不同年龄段患儿轻度、中度、重度和极重度发育障碍的发生率差异均无统计学意义(P>0.05)。不同年龄段患儿大运动、语言、个人-社会、适应性等4个能区发育水平的比较差异无统计学意义(P>0.05);随着年龄的增长,患儿的精细动作发育水平呈下降的趋势(P<0.05)。WS儿童中,每个年龄组的言语智商和非言语智商的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论WS儿童整体的发育水平随年龄增长保持稳定,其早期的语言能力并没有显著优于非语言能力。