非甾体抗炎药加重呼吸道疾病诊断和治疗专家共识(2024,成都)

非甾体抗炎药加重呼吸道疾病(non-steroidal anti-inflammatory drugs-exacerbated respiratory disease,N-ERD)是一种慢性呼吸道嗜酸性炎症性疾病,其特征为慢性鼻窦炎(chronic rhinosinusitis,CRS)、哮喘以及对环氧化酶-1(cyclooxygenase 1,COX-1)抑制剂不耐受,使用此类药物后,患者出现鼻炎、哮喘症状急性加重的综合征。N-ERD在我国尚未引起足够重视,临床中漏诊比例较高,相关研究较缺乏。有鉴于此,中国鼻病研究协作组召集了国内鼻科学界的一线青年专家,结合国内外最新的循证医学依据,制订了本共识,共识包括疾病的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法以及治疗策略,包括药物治疗、手术、生物制剂治疗及脱敏治疗等方面。旨在提高对N-ERD的认识,减少漏诊,并提高治疗效果。

扁桃体部分切除术10年后远期疗效观察(附1例再次手术标本组织学分析)

目的探讨扁桃体部分切除术治疗儿童扁桃体肥大的远期疗效。方法收集2010年1月至2013年1月因扁桃体肥大引发阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)接受手术的儿童146例,分为2组,观察组(69例)行扁桃体部分切除术(TT),对照组(77例)行扁桃体完全切除术(TE)。10年后调查家长满意程度、填写儿童OSAHS生活质量调查表(OSA-18)、测量残余扁桃体大小,复查多导睡眠监测(PSG)。对以上2组之外的1例TT术后再次手术病例的标本进行组织学分析。结果问卷及PSG显示2组患者呼吸阻塞症状得到明显的改善,TT组的满意程度高于TE组;所有患者未出现呼吸道感染次数较术前增加的现象;TT组有9例(13.04%)扁桃体增生至Ⅱ°,其余为Ⅰ°。TT组有1例术后第14个月出现扁桃体化脓感染,治疗后无再发,无再次手术病例。TT组7例、TE组8例术后偶有打鼾及张嘴呼吸,PSG检查不符合OSA诊断,肥胖及变应性鼻炎为主要原因。再次手术的标本切片在HE染色下观察未发现瘢痕阻塞及感染改变,免疫组织化学结果表明CD20表达量无变化,CD3表达量减少。结论TT术和TE均可以有效地改善儿童OSA阻塞症状,TT术创伤更小、术后疼痛更轻、恢复更快且再增生比例极低,可作为治疗儿童扁桃体肥大的主要方式之一。

23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱分析

目的:分析北京市23项新生儿耳聋基因筛查的突变频谱,为遗传咨询及临床诊疗提供依据。方法;研究对象为2022年12月-2023年6月在首都医科大学附属北京同仁医院接受23项耳聋基因筛查的新生儿21006例。23项耳聋基因筛查包括4个基因23个位点:GJB2基因(c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT、c.109G>A、c.257C>G、c.512insAACG、c.427C>T、c.35insG)、SLC26A4基因(c.919-2A>G、c.2168A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.1975G>C、c.2027T>A、c.589G>A、c.1707+5G>A、c.917insG、c.281C>T)、线粒体12SrRNA基因(m.1555A>G、m.1494C>T)和GJB3基因(c.538C>T)。分析各基因位点的突变率及等位基因突变频率。结果:21006例中,耳聋基因筛查未通过率11.516%(2419/21006)。4个基因中GJB2基因突变率最高,为9.097%(1911/21006),其次分别为SLC26A4基因2.123%(446/21006)、GJB3基因0.362%(76/21006)及线粒体12SrRNA基因0.176%(37/21006)。GJB2基因中,c.109G>A和c.235delC突变率最高,分别为6.579%(1382/21006)和1.795%(377/21006)。SLC26A4基因中,c.919-2A>G和c.2168A>G突变率最高,分别为1.423%(299/21006)和0.233%(49/21006)。等位基因突变频率,GJB2基因c.109G>A最高,为3.359%(1411/42012),其次为GJB2基因c.235delC,0.897%(377/42012)及SLC26A4基因c.919-2A>G,0.719%(302/42012)。结论:北京市23项新生儿耳聋基因筛查提示,GJB2基因c.109G>A突变率和等位基因突变频率最高,值得临床重视。本研究丰富了23项新生儿耳聋基因筛查突变频谱的流行病学资料,可为临床提供依据。

遗传性耳聋临床诊疗研究进展

随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌论坛为个人意见不具共识性。

1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征临床特征报告

CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓。经全外显子测序及线粒体基因检测证实为ATP1A3c.2452G>A(Glu818Lys)杂合变异致病。本文通过阐述病例的临床特点、诊疗经过及其与基因型的相关性,提高临床医师对CAPOS综合征的认识。

耳内镜外科学——创建与创新

显微镜的应用在耳外科史上是具有里程碑式的意义,它使得耳科医生处理中耳病变更加清晰和精细,帮助耳科医生将处理范畴拓展至侧颅底区域,极大地推动了耳外科的发展。近20年来,随着内镜设备研发水平的不断提高和内镜技术的逐步完善,耳内镜技术在国内的应用呈现了爆发式的发展,中国耳科医生经历了从最初耳内镜技术的尝试,到创新适用技术的广泛推广普及,再至未来创新理念的可行性探索。耳内镜技术是继显微镜后,对耳外科发展的再次革命性推动。

基于随机森林模型预测儿童扁桃体术后出血率的临床结果

目的:儿童扁桃体术后出血是一种严重且可能危及生命的并发症,本研究旨在通过一项全国多中心回顾性研究来构建儿童扁桃体术后出血的风险预警模型,为儿童扁桃体术后分层管理提供依据。方法:通过对2022年1月15日-2023年5月15日从不同省份的15个研究中心接受全身麻醉下行扁桃体切除术的8854例患儿进行分层抽样后得到,本研究样本量2724例,其中男1096例,女1628例。根据术后患儿有无出血分为出血组与未出血组,采用随机森林算法构建风险预警模型,通过不断探寻最优化模型,提高预测儿童扁桃体术后出血率的准确性,并通过十折交叉验证模型的预测效能。结果:2724例患儿中有117例扁桃体术后出血,出血率为4.30%。采用随机森林算法针对训练集构建的模型在测试集中予以验证,得出的预测准确率为98.72%,召回率为78.95%,ROC曲线下面积(AUC)为0.96。结论:随机森林模型虽然召回率有待提高,但整体准确性相当出色,能有效地避免将阳性病例误判为阴性病例,是一种可以被用来预测扁桃体术后出血率和临床医疗决策的有用工具,为后续优化提升奠定了良好基础。

头颈部复杂副神经节瘤切除术后发生压力反射衰竭综合征1例

颅神经保护是头颈部副神经节瘤(Paragangliomas)切除术的主要挑战之一,特别是对于同时发生在双侧的复杂副神经节瘤病例。本文报道了1例双侧颈静脉球瘤合并单侧颈动脉体瘤的病例,在分期切除双侧病灶后发生了压力反射衰竭综合征。这种并发症尚缺乏有效的治疗手段,制定谨慎而合理的治疗策略是降低其发生率的关键。

原发性面神经肿瘤临床诊治

随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌论坛为个人意见不具共识性。

鼻内镜手术联合化疗与手术联合放疗对高发区早期鼻咽癌患者预后的影响

目的探讨鼻内镜手术联合化疗和内镜手术联合放疗在早期鼻咽癌治疗疗效的差异,为早期鼻咽癌的治疗提供个体化的方案。方法回顾性分析高发区接受手术治疗的68例早期鼻咽癌(T1-2N0M0)患者临床资料,依据治疗方法的不同分为手术+化疗组(34例鼻内镜手术联合化疗)和手术+放疗组(34例鼻内镜手术联合放疗),采用倾向评分匹配法对2组患者资料按照1∶1比例进行匹配,对患者进行随访,比较2组的生存率和血液学毒性。结果手术+化疗组24例和手术+放疗组24例配对成功。匹配后2组患者T分期、临床分期差异均无统计学意义(P>0.05)。手术+化疗组3年的OS和DFS分别为100.0%和95.8%,手术+放疗组3年的OS和DFS分别为100.0%,2组生存率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。2组治疗后的骨髓抑制情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论内镜手术联合化疗与手术联合放疗治疗早期鼻咽癌临床疗效相当,但无放疗并发症,值得进一步研究。

自发性脑脊液耳漏的临床诊治分析

目的:探讨自发性脑脊液耳漏的临床特点、影像学表现、手术方法及诊治经验。方法:回顾性分析2018年5月至2023年5月手术治疗的11例自发性脑脊液耳漏患者的临床资料,包括既往病史,影像学资料、漏口位置、手术修补方法、治疗效果及术后随访情况等。结果:11例手术患者,其中4例患者首诊为分泌性中耳炎,1例患者首诊为化脓性中耳炎,5例患者既往有脑膜炎病史或因脑膜炎为初次诊断而就诊;经耳道径路修补脑脊液漏2例,经乳突径路修补脑脊液漏9例;术中发现漏口位于镫骨底板4例,窦脑膜角1例,颅后窝合并颅中窝1例,颅中窝4例,内听道底及面神经管迷路段1例;10例患者1次修补成功,另1例患者术后出现颅内高压,最终行侧脑室腹腔分流术后症状解除。术后随访6个月~4年,无脑脊液耳漏及脑膜炎复发。结论:自发性脑脊液耳漏发病率低,临床症状不典型,延迟诊断或漏诊误诊率高;手术是目前治疗自发性脑脊液耳漏首选方法,通常可以取得满意的效果;诊疗过程中要警惕并重视颅内高压的存在,防止发生严重并发症及不可逆损伤。

婴幼儿上气道良性占位141例临床分析

目的:分析和总结婴幼儿上气道良性占位的临床特点、诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析2012年1月—2022年1月我院诊治的141例上气道良性占位患儿的临床资料。其中男85例,女56例;年龄0~3岁,其中新生儿24例。对其临床特点、辅助检查、治疗结果进行总结和分析。结果:141例患儿主要临床表现为呼吸困难和(或)喉喘鸣,其中先天性舌根囊肿116例,毛息肉15例,鼻咽部第二鳃裂囊肿4例,先天性喉小囊囊肿2例,咽部支气管源性囊肿2例,鼻咽部畸胎瘤1例,肌纤维瘤1例。所有患儿都完成相应检查和治疗,诊断明确,无漏诊或误诊,其中19例舌根囊肿患儿行囊肿穿刺术,术后随访2例先天性舌根囊肿患者,因其术后半年复发故行二次手术,其他患儿预后良好。结论:婴幼儿上气道良性占位,以囊性肿物多见,内镜辅助下低温等离子切除病变为主要治疗方式,对于呼吸困难严重且生命危急的患儿及时的穿刺治疗也是一种安全有效的治疗方法。

腔镜辅助经耳后发际内入路在颌下腺切除中的临床应用

目的探讨腔镜辅助下经耳后发际内入路在颌下腺切除术的临床效果。方法选择2022年9月至2023年9月治疗的颌下腺良性肿瘤患者18例,在耳后发际内设计长约5 cm切口,先直视下翻瓣至胸锁乳突肌前缘附近,通过腔镜翻瓣建腔,在腔镜辅助下完成颌下腺切除术。术后经发际内放置负压引流,皮内连续缝合关闭创口。术后随访3~6个月,评价其临床效果。结果所有患者均按计划经腔镜辅助下完成颌下腺切除术,术中无一例中转为颌下切口。手术时间65~97 min,平均75 min;术中出血10~20 mL,平均14 mL;术后无舌体麻木、创口感染、肿瘤复发等情况出现,但有10例患者术后出现耳廓麻木不适,经随访6~9个月逐渐恢复;2例患者术后发生口角歪斜,经随访后症状逐渐缓解;切口均Ⅰ期愈合,且部位隐蔽。结论腔镜辅助经耳后发际内入路在颌下腺切除术的美容效果好、创伤小、并发症少,是颌下腺切除的一种手术入路选择。

人工耳蜗植入对单侧聋及不对称听力下降患者耳鸣的影响

目的:评估人工耳蜗对单侧聋(single-sided deafness,SSD)及不对称性听力损失(asymmetrical hearing loss,AHL)患者耳鸣的影响,并讨论不同因素对耳鸣的影响。方法:本研究前瞻性入组17例母语为汉语普通话的成人SSD/AHL人工耳蜗使用者。采用耳鸣致残量表(THI)和视觉模拟量表(VAS)评分评估患者在术前、术后1个月、开机1个月、开机3个月、开机6个月、开机12个月和开机24个月各时间点耳鸣困扰和耳鸣响度的变化情况。结果:SSD/AHL患者人工耳蜗开机后THI总分及3个维度得分均较术前降低,且耳蜗开机后各时间点得分与术前比较均差异有统计学意义(P<0.05)。耳鸣VAS评分也较术前降低,且同一随访时间点佩戴耳蜗(CI-on)时VAS评分比不佩戴耳蜗(CI-off)时VAS评分更低,差异有统计学意义。结论:人工耳蜗可帮助多数SSD/AHL患者减轻耳鸣困扰和耳鸣响度,但临床上不应单纯为治疗耳鸣而植入耳蜗。

先天性咽鼓管骨部异常扩大畸形的临床特征

目的:探讨先天性咽鼓管骨部异常扩大畸形的临床特征。方法:回顾性分析6例(9耳)确诊为先天性咽鼓管骨部异常扩大患者的病史、体格检查、听力检查、颞骨高分辨CT(high-resolution computed tomography,HRCT)检查等结果。结果:6例先天性咽鼓管骨部异常扩大患者中3例双侧咽鼓管扩大,3例左侧咽鼓管扩大。7耳听力结果提示,3耳为传导性聋,平均骨导13.7 dB,平均气导71.3 dB;3耳为混合性聋,平均骨导27.7 dB,平均气导83.7 dB;1耳为极重度感音神经性聋。颞骨HRCT上骨性咽鼓管异常扩大典型表现为咽鼓管骨部增长、增宽,水平位上测量最大长度和最大宽度分别为(22.61±2.94)mm和(6.50±2.33)mm。此外,合并外耳道畸形6耳,鼓室狭小6耳,鼓窦畸形5耳,听骨链畸形7耳,耳蜗畸形6耳,蜗孔畸形3耳,前庭增宽2耳,半规管畸形3耳,前庭窗畸形6耳,面神经走形异常5耳,内听道畸形2耳,颅中窝低位8耳,颈内动脉畸形1耳。结论:咽鼓管骨部异常扩大属于罕见的先天性中耳畸形,可以合并外耳、其他中耳结构以及内耳畸形。患者可以无咽鼓管异常开放症状而仅表现为不同程度听力下降,通常在影像学检查时被无意发现,因此颞骨HRCT具有重要提示意义。

鼓膜软骨塑形器在耳内镜下Ⅰ型鼓室成形术中的应用及疗效分析

目的:研究运用鼓膜软骨塑形器塑形软骨在耳内镜下Ⅰ型鼓室成形术中的可行性和疗效。方法:通过高分辨率CT(HRCT)影像学测量鼓膜尺寸设计制造一种鼓膜软骨塑形器,用于裁剪和塑形软骨以修补鼓膜。选取2019年8月-2021年10月中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科66例(72耳)慢性化脓性中耳炎患者应用此软骨塑形器在耳内镜下完成Ⅰ型鼓室成形术,术后对鼓膜愈合情况、听力恢复效果等进行观察。术后随访3~24个月,平均9个月。采用SPSS 26.0软件对数据进行统计学分析。结果:根据影像测量鼓膜紧张部宽为(8.60±0.20)mm、高为(8.64±0.19)mm,设计内径8.60 mm的圆筒状软骨塑形器。用鼓膜软骨塑形器塑形的软骨软骨膜复合物行鼓室成形术后,鼓膜愈合率为100%;术前平均气骨导差为(23.10±7.33)dB,术后1个月平均气骨导差缩小为(16.80±6.10)dB,差异有统计学意义(t=7.831,P<0.05);术后3个月平均气骨导差为(14.30±6.40)dB较术后1个月进一步缩小,差异亦有统计学意义(t=6.630,P<0.05)。结论:鼓膜软骨塑形器塑形软骨在耳内镜下鼓室成形术中应用简便、稳定、可靠,可以减少移植物软骨处理时间,提高手术效率,术后鼓膜形态和功能恢复好。

介绍一种保留颈内动脉切除颈动脉体瘤的新方法——显微凝切法

目的介绍保留颈内动脉切除颈动脉体瘤(carotid body tumor,CBT)的手术经验。方法回顾性分析109例CBT患者的临床资料,总结手术技术要点,综合分析影像学及病理结果,观察患者术后并发症。结果109例患者中ShamblinⅠ型28例,ShamblinⅡ型46例,ShamblinⅢ型35例。突触素(SYN)和可溶性蛋白-100(S-100)均呈阳性。17例患者病理组织免疫组织化学S-100与SYN平均表达面积百分比存在正相关关系(r=0.48)差异有统计学意义(P<0.05)。手术平均时长为(148.4±46.2)min,术中平均出血量为(64.7±22.8)mL,住院平均时间为(15.2±2.6)d。所有患者手术方法均为显微凝切法,其中3例患者切除肿瘤合并颈外动脉结扎术,1例行肿瘤切除合并颈内动脉结扎术,其他患者均行单纯肿瘤切除术。总体术中血管结扎率为3.7%,神经损伤率为6.4%。根据术前CTA、术中情况及术后病理结果,对CBT提出新的分型,直观反映肿瘤与颈动脉的间隙以及肿瘤性质。结论建议确诊后手术切除CBT。显微镜下寻找肿瘤与血管之间的潜在间隙,运用低能量双极电凝凝闭并切断其间的纤维结缔组织,沿动脉外膜逐渐分离,在完整切除肿瘤同时大部分病例均可做到保留颈动脉,减少术中出血量,降低并发症发生率。术前如何识别手术困难病例尤为重要。

头颈部副神经节瘤的治疗

随着现代科学技术的飞速发展,临床诊疗技术和方法不断发展和完善。本专栏的开辟旨在创建一个学术交流平台,针对本学科临床工作中的热点和难点,邀请在相关领域做出大量工作并颇有建树的专家和教授,介绍他们的见解和经验,以飨读者。圆桌论坛为个人意见不具共识性。

鼻咽癌放疗后放射性颅底坏死的临床分型分期及治疗策略

目的本研究旨在通过对鼻咽癌放疗后的放射性颅底坏死病例的回顾性分析,探讨建立一种用于指导临床治疗和预后风险评估的分型分期系统。方法总结广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈外科2019年1月—2022年12月共计86例放射性颅底坏死患者的临床资料,其中17例放弃治疗,69例进行治疗。通过分析69例患者的电子鼻咽喉镜检查结合MRI、CT等影像学检查,提出放射性颅底坏死分型分期系统,进一步分析分型分期系统与患者的手术情况、手术效果和预后的关系。结果根据放射性颅底坏死对软组织、骨质、重要血管神经的破坏程度及范围,将其分为闭合型(5例)和开放型(64例),其中开放型又分5型:Ⅰ型(4例),Ⅱ型(6例),Ⅲ型(39例,其中Ⅲa型21例,Ⅲb型18例),Ⅳ型(12例),Ⅴ型(8例)。根据鼻内镜检查联合MRI或CT等影像学检查,结合是否二程放疗、感染累及的部位、骨质破坏范围、颈内动脉累犯程度、脑组织坏死程度进行计分和统计,按不同分数级别将病变分为4期:Ⅰ期4例(1~2分),Ⅱ期11例(3~4分),Ⅲ期24例(5~6分),Ⅳ期30例(≥7分)。69例患者中,22例选择保守治疗:Ⅰ期2例,Ⅱ期3例,Ⅲ期7例,Ⅳ期10例;47例选择鼻内镜手术治疗:Ⅰ期2例、Ⅱ期8例、Ⅲ期17例、Ⅳ期20例,其中16例行游离黏膜瓣和(或)带蒂鼻中隔黏膜瓣鼻咽颅底修复。按分期划分,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期患者手术治疗后均获得较好效果,分期越高的患者预后越差,且围手术期并发症发生率越高。术后并发症有手术部位感染无法愈合、脑脊液鼻漏、进展性骨坏死、鼻咽部大出血及死亡等。结论放射性颅底坏死的分型分期系统可在定期随访中早期发现病变,在发现病变后能更好地应用于临床治疗指导和风险预后评估。

颈内动脉支架在颈静脉球副神经节瘤手术中的应用

目的本文旨在总结颈内动脉支架在颈静脉球副神经节瘤手术中的应用,为降低颈内动脉损伤风险提供了有效的策略。方法本文回顾了2018年6月至2022年12月采用颈内动脉支架的手术案例,并探讨了支架置入方法、治疗方案及围手术期的管理策略。结果本研究共5例患者,术前根据MRI、颈动脉CT血管造影(CTA)及数字减影血管造影(DSA)等影像学技术,对颈内动脉受侵犯程度进行全面评估,显示所有患者颈内动脉均受到不同程度的累及。术前对所有患者行颈内动脉支架置入术,置入过程顺利,未发生颈内动脉损伤。支架置入后3个月行肿瘤全切或次全切除手术,术中避免了颈内动脉损伤,手术过程顺利完成。术后随访4个月~2年,支架置入后颈内动脉通畅,内皮化进程良好,未出现支架相关并发症。结论对于颈静脉球副神经节瘤患者,若术前影像学显示颈内动脉受累,术前支架置入是一种安全有效的治疗策略,可加固动脉壁结构,保护并维持动脉完整性,降低手术过程中血管损伤的风险。本文总结了颈内动脉支架在颈静脉球副神经节瘤手术中的应用经验,为临床实践提供了重要参考。