蛛网膜下腔出血患者外周血NLR、LMR、PLR和SII值变化的临床意义

目的 分析动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)对血液学参数的影响及其与患者临床状态和短期预后的关系。方法 分析2019年3月至2022年5月于四川省科学城医院神经外科治疗的62例颅内动脉瘤(IA)破裂急性期患者和55例正常对照组。采用流式细胞术分析两组患者外周血中白细胞(WBC)与淋巴细胞(LC)计数的变化,计算中性粒细胞/淋巴细胞比(NLR)、淋巴细胞/单核细胞比(LMR)、血小板/淋巴细胞比(PLR)和全身免疫-炎症指数(SII),并分析血液学参数与患者临床状况和短期预后的关系。结果 与正常对照组相比,IA破裂组WBC、中性粒细胞(Ns)计数、NLR以及SII均明显升高,而LC计数和LMR降低。此外相比于临床状态恢复良好的患者,临床状态较差的患者LC计数明显降低,而NLR、PLR和SII值明显升高。格拉斯哥昏迷评分法(GCS)评分较低的患者CD3+、CD4-、CD8-细胞比例减少。此外,LC计数降低和PLR升高与较差的短期预后相关。结论 IA破裂后会导致全身免疫和炎症反应,LC计数、NLR、PLR和SII值可以作为临床状态及预后的标志物。

探讨NLR、PLR、hs-CRP、Hb、D-D与ACI非溶栓治疗后出血性转化的相关性分析

目的 探讨急性脑梗死患者(ACI)非溶栓治疗前血清中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、血红蛋白(Hb)、D-二聚体(D-D)与治疗后出血性转化(HT)的相关性,以期为临床预防ACI非溶栓治疗后发生提供指导依据。方法 本研究病历组(设为转化组)共纳入80例样本,选取自2015年1月至2019年12月在吉林大学第一医院检验科接受非溶栓治疗后并出现HT的ACI患者,根据HT严重程度等级化分1级、2级、3级、4级,各严重程度患者分别为27例、22例、18例、13例。选取50例在接受非溶栓治疗后未出现HT的ACI患者作为对照(非转化组)。比较各组的血清NLR、PLR、hs-CRP、Hb、D-D表达水平差异,并通过Spearman秩相关检验分析NLR、PLR、hs-CRP、Hb、D-D与HT严重程度的相关性。并采用ROC曲线分析NLR、PLR、hsCRP、Hb、D-D对ACI患者HT的预测作用。结果 转化组的血清NLR、PLR、hs-CRP、D-D表达水平均高于非转化组,Hb的表达水平低于非转化组(均P<0.05)。1级、2级、3级、4级患者的血清NLR、PLR、hs-CRP、D-D表达水平依次上升,Hb表达水平依次降低,差异有统计学意义(P<0.05),且组间两两比较,差异有统计学意义(P<0.05)。ACI非溶栓治疗后HT严重程度与血清NLR、PLR、hs-CRP、D-D均呈正相关(r值分别为:0.729、0.692、0.601、0.578,均P<0.05),与Hb呈负相关(r值为:-0.678,P<0.05)。ROC曲线分析显示,NLR的AUC值为0.896[95%CI(0.737~0.962)]、PLR的AUC值为0.775 [95%CI(0.626~0.917)]、hs-CRP的AUC值为0.840 [95%CI(0.712~0.948)]、Hb的AUC值为0.782 [95%CI(0.493~0.914)]、D-D的AUC值为0.725 [95%CI(0.403~0.852)]。结论 ACI患者的NLR值、PLR值、hs-CRP、Hb、D-D表达水平与其在非溶栓治疗后发生HT存在相关性,临床上可将这些指标作为预测HT风险。

脑源性神经营养因子基因修饰的神经干细胞对脑卒中大鼠认知功能的机制研究

目的探究脑源性神经营养因子(BDNF)基因修饰神经干细胞对脑卒中大鼠认知功能的机制。方法体外分离并培养神经干细胞(NSCs),Nestin染色鉴定NSCs;BDNF修饰NSCs,并采用蛋白印迹法检测BDNF蛋白表达。将40只大鼠随机分为4组,即假手术组(sham组)、卒中组(MCAO组)、卒中大鼠给予NSCs组(NSCs组),卒中大鼠给予BDNF-NSCs组(BDNF-NSCs组),每组10只。对大鼠进行神经功能缺损评分,采用Morris水迷宫实验检测大鼠认知功能;苏木精-伊红染色法检测神经元损伤;TTC检测脑组织梗死面积;蛋白印迹法检测脑组织中胞内磷脂酰肌醇激酶、人磷酸化磷脂肌醇3激酶、苏氨酸蛋白激酶、磷酸化蛋白激酶蛋白表达。结果免疫荧光细胞化学染色鉴定NSCs,培养的NSCs中巢蛋白和溴脱氧尿苷均呈阳性表达,提示所提取的NSCs为神经干细胞且具有增殖能力。和未转染组和阴性对照组相比,转染BDNF组BDNF蛋白表达明显增加(P<0.05)。和sham组相比,MCAO组大鼠神经功能评分、逃避潜伏期、脑梗死面积明显增加,穿越平台次数和脑组织中PI3K、p-PI3K、Akt、p-Akt蛋白表达明显减少(P<0.05);和MCAO组相比,NSCs组和BDNF-NSCs组大鼠神经功能评分、逃避潜伏期、高梗死面积明显减少,穿越平台次数和脑组织中PI3K、p-PI3K、Akt、p-Akt蛋白表达明显增加(P<0.05);BDNF-NSCs组大鼠神经功能评分、逃避潜伏期、脑梗死面积明显低于NSCs组,穿越平台次数和脑组织中PI3K、p-PI3K、Akt、p-Akt蛋白表达明显高于NSCs组(P<0.05)。结论BDNF修饰NSCs可改善脑卒中大鼠的认知功能,其可能和激活PI3K/Akt信号通路有关。

双支架重叠技术治疗未破裂椎基底动脉夹层动脉瘤的近期疗效分析

目的探讨双支架重叠技术治疗未破裂椎基底动脉夹层动脉瘤的可行性及治疗效果。方法分析衡水市第四人民医院神经外科采用双支架重叠技术治疗的12例未破裂椎基底动脉夹层动脉瘤患者的临床资料。结果所有支架成功释放,位置满意。术后即刻数字减影血管造影(DSA)复查未见支架部位血栓形成及急性闭塞。所有患者DSA随访6~12个月,夹层动脉瘤完全闭塞治愈9例、夹层动脉瘤缩小2例、无明显变化1例。所有患者无围手术期出血或缺血并发症,随访期间未见载瘤动脉内膜过度增生及狭窄并发症。结论双支架重叠技术是治疗未破裂椎基底动脉夹层动脉瘤的有效方法。

不同时间窗高压氧治疗对急性脑梗死患者颈动脉血流动力学及血清Hcy、sICAM-1、IL-1β水平的影响

目的 探讨不同治疗时间窗高压氧治疗对急性脑梗死(ACI)患者颈动脉血流动力学及血清同型半胱氨酸(Hcy)、可溶性细胞间黏附分子-1 (sICAM-1)、白细胞介素-1β (IL-1β)水平的影响。方法 选取2022年10月至2023年12月昆明医科大学第一附属医院神经内科收治的180例ACI患者,根据随机数字表法分为4组,各45例。对照组不接受高压氧治疗,早期组在发病72h内接受高压氧治疗,中期组在发病3~7d内接受高压氧治疗,晚期组在发病7d后接受高压氧治疗。对比各组临床疗效、颈动脉血流动力学状况及血清Hcy、sICAM-1、IL-1 β水平变化。结果 治疗后,早期组总有效率显著高于中期组、晚期组及对照组(^(均)P<0.05)。治疗后,早期组美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分、改良Rankin量表(mRS)评分均低于中期组、晚期组及对照组,中期组低于晚期组及对照组(^(均)P<0.05);早期组治疗后颈动脉平均血流速(Vm)、搏动指数(PI)、阻力指数(RI)优于中期组、晚期组和对照组,中期组颈动脉Vm、PI、RI又优于晚期组和对照组(^(均)P<0.05);早期组治疗后血清Hcy、sICAM-1及IL-1 β水平低于中期组、晚期组和对照组,中期组血清Hey、sICAM-1及IL-1 β水平又低于晚期组和对照组(^(均)P <0.05)。结论 ACI患者在发病72 h内接受高压氧治疗效果显著,可有效改善颈动脉血流状况,降低血管损害和炎症反应程度,具有较高安全性。

血清ESM-1、E-cad对ACI-LAA溶栓后HT的预测价值

目的 探讨血清内皮细胞特异性分子-1 (ESM-1)、E-钙黏连蛋白(E-cad)对大动脉粥样硬化型脑梗死(ACI-LAA)溶栓后出血转化(HT)的预测价值。方法 选取2020年1月至2022年12月新疆医科大学第一附属医院收治的110例ACI-LAA患者,根据是否发生HT分为HT组和non-HT组。对比两组基础资料及血清ESM-1、E-cad水平。采用ROC曲线分析ESM-1、E-cad预测ACI-LAA患者发生HT的价值。结果 HT组患者NIHSS评分高于non-HT组,梗死面积大于non-HT组(P <0.05),HT组患者血清ESM-1、E-cad水平也高于non-HT组(P<0.05)。Logistic回归分析显示,梗死面积大、NIHSS评分高、血清ESM-1和E-cad水平升高是ACI-LAA患者发生HT的危险因素(P<0.05)。ESM-1联合E-cad预测ACI-LAA患者发生HT的曲线下面积为0.859,预测灵敏度为84.6%,特异度为72.6%。结论 血清ESM-1和E-cad水平与ACI-LAA患者HT密切相关,可作为早期预测发生HT的参考指标。

“抗帕颗粒”通过PINK1/Parkin信号通路对帕金森小鼠结肠ICC线粒体自噬的影响

目的 探讨“抗帕颗粒”通过PINK1/Parkin信号通路对帕金森(PD)小鼠结肠Cajal间质细胞(ICC)线粒体自噬的影响。方法 MPTP腹腔注射技术用于制作PD小鼠模型,将其随机分为A组(空白对照组)、B组(PD对照组)和C组(PD “抗帕颗粒”组),每组10只。A组和B组接受生理盐水灌胃(1mL·d^(-1)),C组“抗帕颗粒”(40mg·kg^(-1)·d^(-1))的灌胃治疗。4个月后每组中随机取5只小鼠结肠组织被用于免疫组化检测,每组余下5只小鼠结肠壁组织被用于提取蛋白Western blotting法检测,检测项目为PINK1、Parkin的表达;透射电子显微镜观测结肠壁ICC细胞自噬情况。结果(1)经过免疫组化检测,B组和C组的PINK1和Parkin表达水平较A组显著上升(P <0.01);而C组的PINK1和Parkin表达水平较B组则显著下降(P<0.01);(2)经过Western blot检测,与A组相比,B组和C组的PINK1和Parkin表达水平均显著提高(P<0.01);最后,经过与B组对比分析,发现C组PINK1的表达水平没有明显变化,而Parkin的表达水平却有所下降(P<0.05);(3)透射电子显微镜观察发现,PD模型小鼠结肠ICC中存在自噬囊泡,“抗帕颗粒”干预后,这种囊泡的数量明显减少。结论 “抗帕颗粒”通过抑制PD小鼠肠道ICC过度自噬,保护细胞结构;PINK1/Parkin途径是实现这种神经保护作用的通路。

稳定转染TDP-43导致NSC34细胞自噬异常

目的 探讨稳定转染TDP-43对NSC34细胞自噬的影响。方法 体外培养稳定转染空质粒的NSC34细胞系(E细胞)和转染TDP-43的NSC34细胞系(TDP-43细胞)。应用CCK-8试剂盒测定两组细胞活力,应用EdU试剂盒测定两组细胞增值能力,应用透射显微镜观察两组细胞线粒体形态,应用免疫荧光检测两组细胞自噬相关蛋白表达水平。结果 与E组细胞相比,TDP-43组细胞活力明显下降,增殖能力下降,差异有统计学意义(P<0.05);线粒体形态异常,自噬相关蛋白表达水平升高,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 稳定转染TDP-43可导致NSC34细胞自噬异常,线粒体形态改变,降低细胞活力和增殖能力。

骨化三醇、益生菌对帕金森病小鼠模型肠道迷走神经、黑质a-syn的影响

目的以益生菌为对照组,分析骨化三醇对帕金森病(PD)小鼠模型黑质、结肠迷走神经α突触核蛋白的影响。方法选取雄性SPF级健康C57BL/6小鼠45只,随机分为A组(正常对照,n=5)、B1组(PD模型对照,n=10)、B2组(PD模型益生菌干预,n=10)、B3组(PD模型骨化三醇干预,n=10),B4组(PD模型益生菌联合骨化三醇干预,n=10)。每组均连续喂养3个月。喂养结束完成行为学、相关血液学检测后处死实验小鼠取各组n=3,分别取大脑黑质和结肠迷走神经组织,行Western blot检测a-突触核蛋白(a-syn)含量。结果结肠迷走神经中a-syn含量显示:(1)PD模型组(B1组)、益生菌干预组(B2组)、骨化三醇干预组(B3组)明显高于正常组(A组),^(a)P<0.01;(2)益生菌干预组(B2组)、骨化三醇干预组(B3组)、益生菌+骨化三醇联合干预组(B4组)均低于PD模型组(B1组),^(b)P<0.01;(3)骨化三醇干预组(B3组)高于益生菌干预组(B2组),^(c)P<0.01;(4)益生菌+骨化三醇联合干预组(B4组)低于骨化三醇干预组(B3组),^(d)P<0.01;黑质中的a-syn含量显示:(1)PD模型组(B1组)、益生菌干预组(B2组)明显高于正常组(A组),^(a)P<0.01;(2)益生菌干预组(B2组)、骨化三醇干预组(B3组)、益生菌+骨化三醇联合干预(B4组)均低于PD模型组(B1组),^(b)P<0.01;(3)骨化三醇干预组(B3组)、益生菌+骨化三醇联合干预(B4组)均低于益生菌干预组(B2组),^(d)P<0.01。结论(1)益生菌、骨化三醇对于PD小鼠肠道迷走神经中的a-syn的沉积均有抑制作用,而益生菌在此过程中显示更显著的作用;(2)益生菌、骨化三醇可不同程度减少PD小鼠黑质中的a-syn的沉积,其中骨化三醇对于α-syn中枢沉积的干预作用尤显著。

aEEG及NCIS预测早产儿败血症相关性脑病的比较

目的 比较振幅整合脑电图(aEEG)及新生儿危重病例评分(NCIS)预测早产儿败血症相关性脑病(SAE)的诊断价值。方法 选择2020年9月至2022年10月南京医科大学附属妇产医院新生儿重症监护病房(NICU)收治且病情最严重期间进行了aEEG监测的败血症早产儿为研究对象,根据SAE诊断标准,将47例败血症早产儿分为SAE组24例和非SAE组23例。两组败血症早产儿aEEG检查同时进行NCIS,比较两组患儿的一般资料、母孕期并发症、最差血气分析及aEEG监测时一般情况、疾病危重状况的差异,以及aEEG各参数的连续性、周期性、下边界振幅、带宽及总分和校正总分的差异。绘制SAE受试者工作特征(ROC)曲线,计算灵敏度、特异度和曲线下面积(AUC)。根据约登指数,比较NCIS和aEEG预测SAE的诊断价值。结果 两组败血症早产儿的一般资料、母孕期并发症、最差血气分析,及aEEG检查时的一般情况间的差异均无统计学意义(^(均)P>0.05),而NCIS、aEEG的连续性、周期性、下边界振幅、带宽、总分,均有统计学差异(^(均)P<0.05)。NCIS、aEEG的连续性、周期性、下边界振幅、带宽、aEEG总分,诊断SAE的AUC分别:0.727、0.726、0.884、0.706、0.849、0.890,约登指数分别0.406、0.703、0.703、0.412、0.746、0.701。结论 NCIS、aEEG连续性、周期性、带宽、总分,对诊断SAE有早期预测价值,aEEG比NCIS预测SAE效能更佳。

“抗帕颗粒”对帕金森病小鼠结肠ICC细胞及线粒体自噬相关蛋白Beclin-l/LC3B表达的影响

目的探讨中药“抗帕颗粒”通过调控Cajal间质细胞(ICC)及线粒体自噬改善帕金森病(PD)肠道动力障碍的作用机制。方法PD小鼠模型制作采用MPTP腹腔注射法,随机法分组:空白组(A组)、PD对照组(B组)和PD干预组(“抗帕颗粒”)(C组),每组10只。A、B组予生理盐水灌胃(1ml·d^(-1)),C组“抗帕颗粒”灌胃(40mg·kg^(-1)·d^(-1))。4个月后每组中随机取5只小鼠结肠组织被用于免疫组化检测,每组余下5只小鼠结肠壁组织被用于提取蛋白Western blotting法检测,检测内容c-kit、Beclin l、LC3B的表达;透射电子显微镜观测结肠壁ICC细胞结构。结果(1)免疫组化结果显示:与A组相比,B组、C组C-kit、Beclin1、LC3B表达水平均显著升高(^(a)P<0.01),与B组相比,C组C-kit、LC3B表达水平显著降低(^(c)P<0.01),而Beclin1的表达水平无显著变化;(2)Western blot结果显示,与A组相比,B组、C组Beclin1、LC3B、C-kit表达水平均显著升高(^(a)P<0.01);与B组相比,C组的Beclin1、LC3B、C-kit表达水平均显著降低(^(c)P<0.01);(3)透射电子显微镜观察显示,PD模型小鼠的结肠ICC中出现自噬囊泡,“抗帕颗粒”干预后PD模型小鼠自噬囊泡减少。结论“抗帕颗粒”通过抑制肠道ICC过度自噬,保护细胞结构;并且抑制了由ICC过度自噬导致的细胞程序性死亡而出现的ICC数量反应性增加;其主要作用是改善了ICC结构的异常。这可能是“抗帕颗粒”改善PD小鼠肠道传输功能的机制之一。

支气管镜检查术后脑卒中二例

目的通过支气管镜检查术后并发脑卒中患者2例临床分析,对支气管镜检查术后脑卒中的危险因素进行探索。方法通过对石家庄市第五医院收治的二例支气管镜检查术后出现脑卒中的患者蛛网膜下腔出血(SAH)1例、急性脑梗死(ACI)1例病历进行报道,分析支气管镜检查术后发生脑卒中的危险因素。结果高龄患者如伴有高血压、糖尿病、颅内动脉粥样硬化及其他心脑血管疾病等脑卒中危险因素,支气管镜检查存在较高风险。结论高龄且伴有高血压、糖尿病、颅内动脉粥样硬化等脑卒中高危人群应慎用或禁用支气管镜检查,术前应进行充分的病情评估和术前准备,从而防止术后脑卒中的发生。

外周血白细胞与AIS的相关性研究

脑梗死是指因脑部血液循环障碍导致局部脑组织缺血、低氧,出现相应部位的神经功能障碍。急性脑梗死(acute ischemic stroke,AIS)患者存在外周免疫异常,常伴有白细胞水平升高和炎症因子高表达,增加脑梗死后的脑损伤,有多种细胞类型影响AIS患者预后[1]。AIS后感染是导致患者预后不良的危险因素,据报道,23%~65%的患者发生AIS后感染.

scAAV9-IGF-1对SOD1-G93A小鼠抗凋亡通路的作用

目的 探索以自我互补双链腺相关病毒9为载体介导的人胰岛素样生长因子-1 (scAAV9-IGF-1)对SOD1-G93A转基因小鼠抗凋亡通路的作用。方法 采用肌萎缩侧索硬化(ALS)的动物模型即转基因SOD1-G93A突变型及野生型(wild type-SOD1,WT-SOD1)小鼠,在其出生后60 d龄时,雌性同窝阳性SOD1-G93A转基因小鼠采用随机的方法分配到治疗组及溶剂对照组,治疗组全身多点肌肉注射scAAV9-IGF-1,溶剂对照组多点肌肉注射AAV9-GFP,同年龄WT-SOD1作为阴性对照组。在肌肉注射40~50 d后,利用PCR技术检测腰髓中IGF-1含量的变化,同时检测抗凋亡通路因子Bcl-xl、Bcl-2的mRNA含量变化,通过免疫组化染色观察抗凋亡通路因子Bcl-xl、Bcl-2在小鼠腰髓前角神经元中的表达。结果 PCR技术检测显示scAAV9-IGF-1处理后,腰髓中IGF-1的mRNA含量显著高于GFP对照组,抗凋亡通路因子Bclxl、Bcl-2的mRNA含量均高于溶剂对照组(均P<0.05),而与WT组差异无统计学意义。免疫组化染色结果显示,治疗组中抗凋亡通路蛋白Bcl-xl,Bcl-2在小鼠腰髓前角神经元中的表达多于溶剂对照组,并且与WT阴性对照组相当。结论 scAAV9-IGF-1可以激活SOD1-G93A转基因小鼠模型中的抗凋亡通路,其通过上调Bcl-xl,Bcl-2的mRNA水平,进而增加Bcl-xl、Bcl-2的蛋白表达,从而产生抗凋亡的作用。

貌似结核性脑膜炎的系统型ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤临床分析

目的报道1例首发症状表现为脑膜炎的系统型间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的诊治经过,以加深对该类疾病的认识。方法分析1例表现为发热、头痛、颅压升高,曾疑诊为结核性脑膜炎的系统型淋巴瘤激酶(ALK)阴性系统型ALCL患者的临床表现与诊治经过。结果本例患者38岁男性,以头痛、持续颅内压升高为突出表现,同时伴有发热、体质量下降、淋巴结增大等全身症状、脑脊液白细胞数量和蛋白含量增高、葡萄糖下降,给予抗病毒、抗结核治疗后病情仍反复,最终通过颈部淋巴结活检,诊断为系统型ALK阴性ALCL。结论系统型ALK阴性ALCL以脑部病变为首发症状者误诊率高,对于不符合常见神经系统疾病病程和转归特点,伴有发热、体质量下降、淋巴结肿大者,应考虑到淋巴瘤可能,积极行病理检查,争取早期诊断,改善患者预后。

外周血NLR、NMR、LMR表达与帕金森病的相关性研究

目的探讨外周血中性粒细胞与淋巴细胞之比(NLR)、中性粒细胞与单核细胞之比(NMR)、淋巴细胞与单核细胞之比(LMR)表达水平与帕金森病(PD)的相关性。方法选取224例原发性PD患者为病历组,230例健康人为对照组,检测其外周血中NLR、NMR、LMR水平。①比较PD组和对照组间的NLR、NMR、LMR水平是否存在差异;②比较PD组按照不同因素分层后NLR、NMR、LMR水平是否存在差异;③分析PD组NLR、NMR、LMR的水平是否与临床特征之间存在相关性。结果①在总体样本中,PD组和对照组间NLR、NMR、LMR水平的比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。按照性别、年龄分层,各亚组PD患者与其相对应正常对照组间NLR、NMR、LMR水平差异均无统计学意义(均P>0.05);②PD组按不同因素分层后:A.发病年龄>65岁PD组NLR水平(2.84±1.22)高于发病年龄≤65岁PD组(2.46±1.16),差异有统计学意义(P=0.018);B.女性PD组NMR水平(12.08±3.71)高于男性PD组(10.91±3.27),差异有统计学意义(P=0.013)女性PD组LMR水平(5.12±1.72)高于男性PD组(4.43±1.62),差异有统计学意义(P=0.002);C.病程>4年PD组和病程≤4年PD组间、早中晚三期PD组间、三种运动亚型(震颤为主型、姿势不稳/步态障碍型、混合型)PD组间、合并痴呆PD组和未合并痴呆PD组间的NLR、NMR、LMR水平比较差异均无统计学意义(均P>0.05);(3)PD组NLR水平与发病年龄存在正相关(r=0.223,P=0.001),LMR水平与发病年龄存在负相关(r=-0.202,P=0.002);PD组NLR、NMR、LMR水平与病程、H-Y分级、UPDRS-Ⅲ评分、NPI评分不存在相关性(均P>0.05)。结论外周血NLR、NMR、LMR水平在PD患者和正常健康人群间无差异,此三项指标均非导致PD患病的危险因素。NLR在发病年龄>65岁PD患者中的表达水平较发病年龄≤65岁PD患者高;NMR、LMR在女性PD患者中的表达水平较男性PD患者高。PD患者NLR表达水平与发病年龄呈正相关,而LMR表达水平与发病年龄呈负相关。

PRF1突变致家族性嗜血细胞综合征二例

目的探讨PRF1基因突变致家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型(FLH2型)临床症状和基因型特点。方法报道2例河北省儿童医院神经内科住院一家系患儿的临床资料,提取患儿及其父母基因组DNA,采取靶向外显子捕获测序技术检测致病突变,并对检测到的突变进行Sanger测序验证。结果该家系2例患儿均以共济失调为首发症状,病情反复,查脑脊液白细胞数升高,头颅MRI提示多发脱髓鞘改变。基因检测显示为PRF1基因突变c.1189-1190dupTG(p.H398Afs*23)和c.394G>A(p.G132R)的复合杂合子,前者来自于父亲,后者来自于母亲。妹妹给予干细胞移植治疗,目前病情缓解。结论PRF1基因突变致FLH2型符合基因杂合变异遗传学特点。儿童可以中枢神经系统受累为首发症状,表现为共济失调、周围性面神经瘫痪,基因可早期诊断,干细胞移植治疗是获得长期生存的方法之一。

氧化苦参碱对脑梗死后血-脑脊液屏障保护作用的研究

目的 探讨缺血性脑卒中(CI)损伤后RAGE/NF-κB通路的动态变化及氧化苦参碱保护CI后血-脑脊液屏障(BCFB)通透性增加的具体机制。方法 应用线栓法制备大脑中动脉闭塞模型,并将大鼠随机分为4组:假手术组、缺血组和干预组分别为氧化苦参碱(OMT) 60 mg·kg^(-1),OMT120mg·kg^(-1)。在脑缺血24 h时应用干湿重法测定脑水肿、伊文思蓝渗出评估BCFB的完整性,并从组织学、蛋白和mRNA水平检测IS脑组织中晚期糖基化终末产物受体(RAGE)、核因子-κB (NF-κB)、肿瘤坏死因子α (TNF-α)及基质金属蛋白酶-9 (MMP-9)的变化;以及OMT干预对其表达的影响。结果 OMT 120mg·kg-1组可明显降低脑含水量,减少伊文思蓝的渗出;高剂量OMT可降低RAGE、TNF-α、MMP-9的表达,并抑制NF-κB核转位。结论 OMT能够抑制IS后炎症反应,保护BCFB完整性,其作用可能通过RAGE/NF-κB信号通路介导。

NLR、LLR、ENR对短暂症状性脑梗死的预测价值

目的评估中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、低密度脂蛋白胆固醇/淋巴细胞比值(LLR)及嗜酸性粒细胞/中性粒细胞比值(ENR)预测短暂症状性脑梗死(TSI)的价值。方法选取保定市第一中心医院神经内一、二科2022年6月1日至2023年5月31日住院的201例以短暂性脑缺血(TIA)症状就诊的患者作为研究对象,依据颅脑DWI检查有无脑梗死病灶分为TSI组和TIA发作组。比较分析组间的资料,用Spearman相关分析探究各指标与TSI的关系,通过绘制受试者工作特征(ROC)曲线评价各指标对TSI的预测效能。结果符合纳入标准的患者共201例,其中TSI46例,TIA 155例。单因素分析显示,TSI组的淋巴细胞数、嗜酸性粒细胞数及ENR明显比TIA组低,NLR及LLR明显比TIA组高(P<0.05)。Spearman相关分析显示,淋巴细胞数、嗜酸性粒细胞数及ENR是TSI的保护因素,NLR及LLR是TSI的危险因素(P<0.05)。NLR、LLR及ENR对TSI的预测效能优于淋巴细胞数及嗜酸性粒细胞数,曲线下面积(AUC)分别为0.665、0.665及0.622。结论NLR、LLR及ENR检测费用低、方法简便,可作为预测TSI的新标志。

外周血白细胞在ACI中的诊断价值

目的通过比较健康体检者与急性脑梗死(ACI)患者外周血白细胞水平,探讨外周血白细胞在ACI诊断中的价值。方法收集2022年1月至2023年1月河北医科大学第二医院神经内科急诊收治的ACI患者299例和同时期体检中心进行常规健康体检者299例,收集患者一般临床资料及血常规检查结果。比较两组的一般临床资料和外周血白细胞及其分类细胞和细胞间比值的差异,然后将差异指标进行Logistic回归分析ACI的危险因素,最后采用ROC曲线分析各危险因素在ACI诊断中的价值。结果共纳入了299例ACI患者和299例体检者,单因素分析发现白细胞总数、中性粒细胞绝对值、单核细胞绝对值、淋巴细胞绝对值和嗜酸性粒细胞绝对值上比较,差异有统计学意义(P<0.05),中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、嗜酸性粒细胞与单核细胞比值(EMR)和嗜酸性粒细胞与中性粒细胞比值(ENR)上比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析发现NLR、EMR和ENR与ACI发生有关(P<0.05)。ROC结果显示NLR、EMR和ENR预测ACI的曲线下面积(AUC)分别为0.7623、0.6906和0.7052。结论NLR、EMR和ENR在ACI的诊断中具有参考价值,尤其ENR联合头颅CT提高ACI的诊断率。