籼粳亚种间育性位点分型及籼粳杂交稻育性位点模式研究

【目的】了解我国籼稻、粳稻材料及籼粳杂交稻组合中亚种间育性位点的分布,建立实现亚种间育性亲和所需遗传位点模式,探索新的籼粳杂交稻组合模式,为亚种间亲和材料改良和籼粳育性亲和分子设计育种打下基础。【方法】通过筛选得到育性位点的籼粳分型标记对我国水稻材料进行育性位点的籼粳分型检测,挑选部分籼稻、粳稻亲本进行杂交并统计分析F1代花粉育性和结实率。【结果】籼稻和粳稻之间在所有育性位点均存在少量相互渗入。由于籼稻育性位点渗入,粳稻可以分为Ⅰ型(所有位点均为粳型)和Ⅱ型(Sc^(i)、Sd^(i)和Se^(i),上标i代表来自籼稻)。S5不亲和时籼粳杂交稻结实率约为50%,亲和时结实率约为80%。Sa、Sb、Sc或Sd单个位点杂合对于花粉育性影响较小,但Se/pf12/RHS12单个位点杂合时显著降低花粉育性。籼粳杂交稻材料检测结果表明其育性位点的基本模式是S5和部分花粉育性位点纯合/亲和。带有S5^(n)的籼稻两系不育系深08S与粳稻Ⅱ型材料的杂交F_(1)代的花粉育性和结实率正常。【结论】S5是控制雌配子育性的核心位点。影响雄配子育性的位点具有累加效应,其中Se可能是不可缺少的重要位点。S5+Se与Sa、Sb、Sc、Sd任意两个纯合位点可能是实现籼粳亚种间育性亲和的基本遗传位点模式。以广亲和两系籼稻不育系为母本,常规粳稻为父本的“籼不粳恢”籼粳杂交模式是一个可行的亚种间组合模式。

慢性牙周炎患牙拔除后即刻与早期拔牙位点保存术的疗效对比分析

目的:分析慢性牙周炎患者患牙拔除后,即刻与早期拔牙位点保存术对拔牙位点骨量保存的疗效差异。方法:选取2023年1月至2024年1月中山市中医院口腔科门诊收治的因慢性牙周炎导致无保留价值的后牙患者45例,将患者随机分为A、B、C三组,每组15例。A组为对照组,拔牙后清除感染组织,不进行位点保存,自然愈合;B组行即刻拔牙位点保存术;C组行早期拔牙位点保存术。三组患者均于术前及术后4个月进行锥形束计算机断层扫描(CBCT)检查,通过影像软件重叠同一位点影像,测量并比较牙槽骨的各维度空间骨量以及水平、垂直方向的骨量变化。结果:术后4个月,C组患者各维度空间骨量均高于A组、B组,差异具有统计学意义(P<0.05)。C组患者水平方向和垂直方向骨量变化均明显低于A组、B组,且B组垂直方向骨量变化低于A组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:早期拔牙位点保存术与即刻拔牙位点保存术均能一定程度上维持骨量,但早期拔牙位点保存术操作难度较低,手术时间短,术后反应小,因此慢性牙周炎患者患牙拔除后,可优先选择早期拔牙位点保存术作为拔牙后位点保存的方法。

ADAMTS-7基因rs3825807及rs1994016位点多态性与KD发病及CAL的关联性分析

目的分析ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与川崎病(KD)发病及其冠状动脉损伤(CAL)是否存在关联性。方法选取KD患儿100例为KD组,健康体检儿童100例为健康组。提取两组外周血DNA进行基因测序,比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。KD组根据是否存在冠状动脉损伤分为冠状动脉损伤组(KD-CAL组)和无冠状动脉损伤组(KD-NCAL组),比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。结果KD组与健康组比较,KD-NCAL组与KD-CAL组比较,ADAMTS-7基因rs3825807位点A、G等位基因频率和AA、AG、GG基因型频率以及rs1994016位点C、T等位基因频率和CC、CT、TT基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与KD的发病及CAL不存在明显关联性。

CYP3A4基因位点多态性对托法替布治疗类风湿关节炎临床疗效及药品不良反应的影响

目的探讨CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性对托法替布治疗类风湿关节炎(RA)临床疗效及药品不良反应(ADR)的影响。方法选取医院风湿免疫科2020年2月至2022年8月收治的RA患者309例作为RA组,予枸橼酸托法替布片,每日2次,每次5 mg,共治疗6个月;选取同期的健康人群165例作为对照组。采用荧光聚合酶链反应(PCR)法检测CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性;根据美国风湿病学学会(ACR)制订的ACR20标准评价托法替布的临床疗效,以是否符合ACR20标准,将RA患者分为改善组(181例)和未改善组(128例);统计治疗期间RA患者与托法替布相关的ADR,采用Karch和Lasagna评定法判定因果关系,以因果关系是否判定为肯定、很可能和可能,将RA患者分为ADR组(58例)和无ADR组(251例)。结果RA组和对照组患者的CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。改善组和未改善组患者的疾病活动度差异显著(P<0.05),CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。ADR累及系统为实验室检验异常、皮肤系统、消化系统、呼吸系统、血液系统,分别发生27例、11例、7例、5例、3例;ADR严重程度为轻度51例,中度7例。ADR组和无ADR组患者的CYP3A4*1G基因位点多态性差异显著(P<0.05),CYP3A4*4和CYP3A4*18基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。结论CYP3A4*1G基因位点多态性与托法替布治疗RA的ADR有相关性。使用托法替布时,应监测患者的CYP3A4*1G基因位点多态性,必要时调整剂量,保证用药安全。

基于Super-GBS简化基因组测序技术的柞蚕SNP位点挖掘

基于Super-GBS基因分型(super-genotyping-by-sequencing)技术开展柞蚕单核苷酸多态性标记(single nucleotide polymorphism,SNP)位点挖掘研究,旨在开发性状关联SNP分子标记,为柞蚕种质资源评价鉴定、遗传图谱构建、QTL定位提供数据支撑。以白体色小白蚕为母本、黄体色H04为父本,获得BC1M群体(110个)、F_(1)(3个)、P_(1)(1个)、P_(2)(1个)总计115个柞蚕材料,利用PstⅠ-HF/MspⅠ双酶切基因组构建Super-GBS文库并测序,使用BWA软件将过滤后的序列数据比对到柞蚕参考基因组,采用GATK软件开发SNP标记,使用SnpEff软件注释SNP位点及R语言分析遗传结构。测序共产生序列数据量为106.39 Gb,过滤后的平均读长为0.89 Gb,Q30测序质量值平均为90.11%,比对率平均为98.48%。共得到有效SNP位点141100个,主要位于基因间隔区、内含子区、基因下游、上游,其中C/T、A/G变异类型最多,转换与颠换的比例为1.296187∶1。SNP位点变异主要为同义突变和错义突变,产生修饰(MODIFIER)影响。主成分与聚类分析将115个样品分为4组(P_(1)、P_(2)、F_(1)、BC_(1)M),反映了样品的遗传背景及亲缘关系,群体遗传分化指数F_(ST)在0.0003777~0.8272间,群体遗传距离DR分布在0.0004~1.7556,F_(ST)与DR均表现出明显的遗传背景上的聚类。结果表明,Super-GBS技术能够获得大量柞蚕SNP位点信息,可用于SNP标记开发,且开发的SNP标记能够对115个样品的亲缘关系、体色演变进行解释,为今后柞蚕种质资源评价与鉴定、分子标记辅助育种工作奠定基础。

多位点隔离的金属催化剂用于高效选择性加氢

负载型金属催化剂(SMC)广泛用于多相加氢反应.然而,在大多数报道的双/多位点SMC中,由于不同活性位点之间几何和电子结构性质的相互影响,往往难以仅调整某一特定位点的性质而不波及其他位点.这种限制导致了一个常见的现象:在提高反应选择性的同时,往往伴随着催化剂活性的降低.空间隔离的双位点催化剂因其两个活性位点之间没有直接接触,使得实现活性位点的独立调控成为可能.此外,双位点SMC还有助于研究每个活性位点的功能,以阐明这些位点在催化反应中的协同机制.因此,本文系统地总结了位点孤立的SMC的制备及其在选择性氢化反应中的最新进展.本文从用于加氢反应的孤立位点SMC的分类入手,综述了两种不同金属纳米粒子、单原子和金属纳米粒子、多孔材料和金属纳米粒子以及金属络合物和金属纳米粒子的协同作用,探讨了氢溢流效应在双孤立位点SMC体系协同机制中的重要作用.系统介绍了氢溢流的载体、距离及溢流的活性氢物种加氢能力.深入探讨了不同双孤立位点SMC的催化活性和选择性提高的经典案例及内在协同机制.还讨论了双孤立位点催化剂合成中所面临的机遇和挑战.在此基础上,对双孤立位点SMC的发展进行了展望.通过对具有不同孤立位点SMC在选择性加氢反应中的案例分析,总结了孤立位点SMC的协同作用机制.具体而言,两个孤立位点各司其职,分别用于氢气解离和不饱和基团活化或者在串联反应中独立催化不同的反应过程,以氢溢流为桥梁,实现这两个过程的联动,最终提升了催化性能.在选择性氢化反应之外,双孤立位点协同概念在氧化反应、光催化体系和电催化体系也有重要作用.相比传统催化剂,孤立位点SMC的构筑更具有挑战性.随着表征手段的日益发展,孤立位点SMC催化剂结构得到了更为精确测定.双孤立位点SMC的协同体系有望拓展至均多相催化剂耦合以及与酶催化耦合实现生物-催化的协同.在SMC催化剂制备方面需要发展更有效的方法控制孤立位点的密度及空间距离.孤立位点催化体系的拓展和优化将加速新型高效选择性氢化催化剂的开发,促进更明确的构效关系的研究,同时也为拓展孤立位点SMC在其他催化体系的应用奠定基础.综上所述,本文综述了基于金属-金属、金属-单原子、金属-多孔材料以及金属-金属配合物的双孤立位点SMC的构筑及在选择性加氢反应中的性能研究.已有的研究表明,双孤立位点的协同效应显著提升了催化活性和选择性.此外,对具有明确结构的双孤立位点SMC的构效关系研究揭示了其协同机制.尽管双孤立位点SMC在精准制备和表征方面仍面临挑战,但随着催化剂合成策略及更先进表征手段的发展,高效稳定的双孤立位点SMC将在选择氢化领域得到更广泛的应用.

朝那鸡MC1R基因G274A和A427G多态位点与羽色性状的关联分析

为了研究宁夏地方品种鸡朝那鸡的黑色素皮质激素1受体(melanocortin 1 receptor, MC1R)基因G274A和A427G多态位点与羽色性状的关联性,试验选择120日龄健康的朝那鸡150只(红羽、黑羽和白羽各50只)为试验对象,采用高分辨熔解曲线(high resolution melting, HRM)分析技术对朝那鸡MC1R基因G274A和A427G位点进行基因型分型检测,并且对基因型和羽色性状进行了关联分析。结果表明:试验朝那鸡群体MC1R基因G274A位点有GG、GA、AA三种基因型,其中AA基因型个体数量最多,等位基因A为优势等位基因,多态信息含量(PIC)为0.286 7,表现为中度多态(0.25≤PIC≤0.50),说明MC1R基因位点为G274A的朝那鸡群体选育潜力较高;A427G位点有AA、AG两种基因型,其中AA基因型个体数量最多,等位基因A为优势等位基因,PIC为0.062 3,表现为低度多态(PIC<0.25),说明MC1R基因位点为A427G的朝那鸡群体选育潜力较低;这两个位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。G274A位点不同基因型间的羽色性状差异显著(P<0.05),黑羽群体中未发现GG基因型个体,红羽和白羽群体中GG基因型个体数量较GA、AA基因型个体少,AA基因型是红羽和黑羽群体中的优势基因型;A427G位点不同基因型间的羽色性状差异极显著(P<0.01),三个羽色群体中均未发现GG基因型个体,红羽群体均为AA基因型,黑羽和白羽群体中AA基因型个体数量较AG基因型多。说明MC1R基因这两个位点可作为朝那鸡羽色纯化的遗传标记应用于品种纯度鉴定和分子育种中。

环状RNA hsa_circ_0085576调控微小RNA-498/B细胞特异性莫洛尼鼠白血病病毒整合位点1轴对口腔鳞状细胞癌细胞迁移和侵袭的影响

目的探究环状RNA hsa_circ_0085576对口腔鳞状细胞癌(OSCC)细胞迁移和侵袭的影响及其分子机制。方法使用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)和蛋白印迹法检测OSCC细胞中hsa_circ_0085576、微小RNA-498(miR-498)以及B细胞特异性莫洛尼鼠白血病病毒整合位点1(BMI-1)的表达水平。使用CCK-8、划痕实验、Transwell实验以及qRT-PCR、蛋白印迹法分别检测SCC-15细胞增殖活力、迁移及侵袭能力以及相关基因和蛋白的相对表达量。结果OSCC细胞中hsa_circ_0085576与BMI-1表达上调,miR-498表达下调(P<0.05)。下调hsa_circ_0085576表达或过表达miR-498后SCC-15细胞的增殖活性、划痕愈合率、侵袭细胞数目以及细胞周期蛋白D1、波形蛋白表达水平下调,miR-498和E-钙黏蛋白表达水平上调(P<0.05);抑制miR-498表达可减弱下调hsa_circ_0085576表达对OSCC细胞增殖、迁移及侵袭的抑制作用;上调BMI-1表达可减弱过表达miR-498对OSCC细胞增殖、迁移及侵袭的抑制作用。结论下调hsa_circ_0085576表达可通过激活miR-498/BMI-1轴抑制OSCC细胞增殖、迁移及侵袭。

基于福井函数方法的芳杂环化合物亲电取代反应位点预测及图形可视化教学应用

基于福井函数方法,利用Gaussian和Multiwfn软件预测了常见芳杂环化合物及取代芳杂环化合物的亲电取代反应位点,使之以可视化图像形式展现并应用于基础有机化学的教学实践。

茄子果皮转录组SSR位点分析及标记开发

以茄子(Solanum melongena L.)果皮样品转录组的36568条转录本为试材,采用MISA(MicroSAtellite)软件进行SSR位点搜索,研究SSR位点的分布频率和特征,同时利用Primer 3.0软件对检索出的SSR位点设计引物,验证引物有效性,以期为茄子的种质鉴定、亲缘关系分析、分子标记辅助育种及遗传图谱构建等提供参考依据。结果表明:在转录本中共检测出9775个SSR位点,分布于6289条转录本上,平均5.49 kb存在1个SSR位点,发生频率26.73%。SSR位点特征分析显示,单核苷酸为优势重复基元类型,占SSR位点总数的47.67%;A/T基元是数量最多的重复基元,占总数的46.13%;97.91%的重复基元的重复次数在5~25,92.21%的SSR重复序列长度分布在10~30 bp。对所有SSR位点进行引物设计,共获得6619对EST-SSR引物。随机选择27对EST-SSR引物在12个茄子自交系中进行PCR扩增,引物有效性为92.59%,多态率为33.33%。

不同术式在拔牙位点保存术中的实验研究

目的探讨不同骨缺损情况下拔牙位点保存术的实验研究。方法选取40只Beagle犬作为研究对象,将每只Beagle犬的一侧(左)下颌第一前磨牙列为A组,另一侧(右)为B组,每组各20只。A组的拔牙窝中直接填入Bio-Oss骨粉,表面覆盖Bio-Gide胶原膜,胶原膜上方再覆盖PRF膜,拔牙窝交叉水平褥式缝合拉拢拔牙创,不需严密缝合。B组的拔牙窝先用超声骨刀对牙槽窝下方牙槽骨行骨劈开及骨挤压增大牙槽嵴宽度,然后填入Bio-Oss骨粉,表面覆盖Bio-Gide胶原膜,胶原膜上方再覆盖PRF膜,拔牙窝交叉水平褥式缝合拉拢拔牙创,不需严密缝合。比较两组牙槽嵴高度值、宽度值、骨密度。观察两组病理变化、新骨形成的速度。结果两组术后12、24、36周的牙槽嵴高度值比较,差异无统计学意义(P>0.05);B组术后12、24、36周的牙槽嵴宽度值、骨密度高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。HE染色及电镜结果显示:B组新骨形成的速度快于A组且持久。结论超声骨刀牙槽嵴扩增联合生物材料植入的拔牙位点保存术对牙齿嵴宽度的保存效果较好。

OCA2基因c.1441G>A(p.Ala481Thr)位点变异的生育遗传咨询探讨

目的对OCA2基因c.1441G>A(p.Ala481Thr)位点变异白化病家系的遗传咨询和生育指导。方法丈夫,26岁,轻度白化病表现,毛发偏黄,皮肤白皙,视力正常,无白化病相关系统受累表现。妻子,27岁,G_(0)P_(0),身体良好。夫妇属非近亲婚配。现备孕咨询,评估生育白化病患儿风险。遗传咨询后,建议其进行遗传性白化病相关基因的测序检测。以“OCA2基因,c.1441G>A位点”为检索词,检索Pubmed、OMIM、Clinvar数据库、中国知网、万方数据库(建库至2023年10月),选取OCA2基因c.1441G>A(p.Ala481Thr)变异相关的白化病病例相关资料文献。结果结果显示,丈夫OCA2基因存在2个变异,分别为NM_000275.3:c.182G>A(p.Trp61*)和NM_000275.3:c.1426A>G(p.Asn476Asp),妻子OCA2基因有1个杂合变异,为NM_000275.3:c.1441G>A(p.Ala481Thr)。Sanger溯源验证,丈夫所携无义变异c.182G>A(p.Trp61*)来源其母亲,所携错义变异c.1426A>G(p.Asn476Asp)变异来源其父亲。妻子所携错义变异c.1441G>A(p.Ala481Thr)并非来源其父亲,其母亲信息不详。使用数据库搜索c.1441G>A变异的表型效应,得知c.1441G>A(p.Ala481Thr)属于一种亚等效变异,Ala481Thr在黑色素形成中有70%的野生型功能,纯合子无表现,表型正常。据c.1441G>A的亚等效作用,遗传咨询后,夫妇知情同意选择自然怀孕方式。随访这对夫妇怀孕并分娩1表型正常女儿。经测序验证,女儿遗传了父亲c.1426A>G(p.Asn476Asp)变异和母亲正常OCA2基因。结论报道一例白化病OCA2基因c.1441G>A变异相关的生育遗传咨询案例,复习文献,总结c.1441G>A(p.Ala481Thr)白化病的亚等效作用所产生的表型特异性,帮助临床医生正确认识合理运用恰当的遗传学检测手段和深刻理解临床决策前充分遗传咨询的重要性,从而提高对该类变异的遗传咨询能力,有效地避免了过度医疗。

阿尔茨海默病中免疫检查位点LAG3的研究

目的:探讨免疫检查位点基因LAG3在阿尔茨海默病(AD)中的作用和意义。方法:对GEO(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/)数据库中AD患者脑组织测序数据集GSE48350和血液测序数据集GSE140829进行分析,采用CIBERSORT计算脑组织中的免疫细胞评分,并观察LAG3的表达量变化;使用人源Aβ1-42淀粉样蛋白诱导小鼠海马神经元细胞系HT22作为AD细胞模型,RT-PCR检测LAG3的表达量变化。通过GSEA分析研究与LAG3直接相关的通路,String网站构建PPI网络,发现与LAG3相互作用的基因,最后通过KEGG和GO分析这些基因的生物学功能。结果:AD患者脑组织中免疫细胞与健康人存在较大差异,AD患者脑组织和血液中LAG3水平均高于健康人,AD细胞模型中LAG3的表达量也增高。结论:AD脑组织中免疫细胞构成与健康人存在差异,AD脑组织中未激活的记忆CD4^(+)T细胞和单核细胞的比例较高,激活的NK细胞偏低,且免疫检查位点LAG3的表达量增高,其可能与CD4细胞有关,也与免疫细胞的活化和调节存在联系。

围绕品牌定位点实施品牌整合营销传播——以农夫山泉为例

我国很多企业的品牌营销传播缺乏个性特色,究其原因在于缺乏鲜明的品牌定位点,不能有效地以品牌定位为导向实施整合营销传播,受众对品牌的识别、感知和体验不深,品牌价值无法根植于顾客内心。文章选取农夫山泉这一知名的瓶装饮用水品牌,探讨其品牌定位点的开发,以及如何围绕品牌定位点实施品牌整合营销传播,从而获得品牌营销的成功。文章指出,品牌定位点是品牌传播的“魂”,应围绕这个“魂”来进行品牌传播,不论是传播内容的选取还是传播手段的运用,都要以品牌定位点为中心来进行。

线粒体DNA含量及10398位点在健康及宫颈癌人群中的分析

目的探讨血清中线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)含量和10398位点突变情况检测的临床意义。方法收集2020年1月至12月在宜昌市第二人民医院体检的314名健康女性纳入健康体检组,同时收集2020年1月至2023年12月在宜昌市第二人民医院就诊的82例宫颈癌患者纳入宫颈癌组。检测两组纳入者的血清样本mtDNA含量及10398位点基因型,并比较两组纳入者的指标差异。结果宫颈癌组患者的mtDNA含量高于健康体检组,差异有统计学意义(P<0.05);两组纳入者在10398位点基因型差异无统计学意义(P>0.05)。健康体检组中≥45岁的女性mtDNA含量更高,差异有统计学意义(P<0.05);mtDNA在不同10398位点的分布差异无统计学意义(P>0.05)。宫颈癌组中≥45岁的患者mtDNA含量更高,差异有统计学意义(P<0.05);不同临床分期、不同病理类型患者的mtDNA含量差异无统计学意义(P>0.05),mtDNA在不同10398位点中的含量差异无统计学意义(P>0.05)。结论mtDNA含量检测对健康体检人群与宫颈癌人群均有一定的意义,两组纳入者的mtDNA含量均与年龄相关,均随着年龄增长而升高;宫颈癌患者的mtDNA含量明显高于健康体检者;10398位点的血清mtDNA含量检测对两组人群的意义不大;宫颈癌人群的mtDNA含量及10398位点分布与病理、临床分期均无关。mtDNA含量检测可考虑作为宫颈癌诊断的血清标志物。

基于3D还原模型的驾驶舱眼位点反推

为获得飞机驾驶舱眼位点数据,本文研究了驾驶舱眼位点的反推。首先,通过建立某综合程序训练器的3D还原模型和简易飞机驾驶员模型,反推实际眼位点;其次,对实际眼位点和标准要求的参考眼位点进行对比分析,得到预测误差;最后将真实驾驶舱实测数据与该训练器数据进行对比分析,得到实际误差进行验证。结果表明:预测误差与实际误差相符,在纵向上预测误差为105.2 mm,实际误差为80 mm,在垂直和水平方向上存在细微误差。通过3D还原模型反推眼位点的方法能够反应综合程序训练器与真实驾驶舱之间存在的误差,可作为综合程序训练器鉴定等工作的参考依据。

书法学科升级后书法研究生学位点的调整、设置与建设研究

对我国书法博士、硕士学位点的建设现状进行了充分调研,在书法研究生专业学位若干问题探讨的基础上,以《研究生教育学科专业目录(2022年)》和目录制定时拟解决的主要问题、意义、总体思路、改革举措、最新变化和目录管理新机制为依据,对书法学术学位与专业学位博士点与硕士点的调整与设置问题进行了研究,提出了具体的调整方案;并对学科升级后书法研究生学位点建设面临的几个主要问题进行了简要的分析。

甲基化数量性状位点研究及其在精神分裂症中的作用

人类基因组DNA序列上存在着被称为“甲基化数量性状位点”的位点驱动着DNA甲基化的水平,其在基因组上的分布情况、功能等问题仍在很大程度上是未知的.越来越多的证据表明,甲基化数量性状位点的研究或许能为精神分裂症的发病机制提供新的见解.本研究收集了来自499名中国汉族人群首发精神分裂症患者,以及年龄性别相匹配的500名中国汉族健康对照组的甲基化数量性状位点数据,从不同的角度证明了甲基化数量性状位点与基因表达调控之间存在着紧密的关系,并展示了甲基化数量性状位点在探究精神分裂症遗传因素中的巨大潜力.最后,结合大规模精神分裂症全基因组关联研究数据提出了精神分裂症风险位点可能通过调控AS3MT基因上的甲基化水平,从而影响精神分裂症患病风险的潜在机制.

基于高通量测序的北柴胡根转录组SSR位点信息分析

以北柴胡根为试材,采用高通量转录组测序方法,获得uingene序列信息,研究分析SSR分布、基元特征,设计、验证EST-SSR引物的有效性,为开发、丰富EST-SSR分子标记奠定基础。结果表明:从北柴胡根转录组中共筛选到31176个SSR位点,分布于21732条unigenes,出现的频率为20.08%,分布密度为3.20个/10 kb,主要重复基元类型以二核苷酸最为丰富,共21056个,占SSR位点总数的67.54%;其次是单核苷酸和三核苷酸,分别占总SSR的19.05%和12.07%;四核苷酸~六核苷酸重复基元数量均较少。不同核苷酸基序类型共有131种基元,重复基元次数在5~11次的数量最多,占SSR总数的91.7%,且长度基本小于15 bp,其中AT/AT和AC/GT这两种基元在二核苷酸中出现频率最高。2064条和1004条含有SSR位点的unigenes分别注释到GO和KEGG通路,获得注释的基因功能主要与基础代谢相关。从22090对具有潜在多态性的EST-SSR引物中,随机挑选20对引物对3个北柴胡种质DNA进行PCR扩增,扩增成功率最高达85%。北柴胡根转录组SSR位点丰富、可用性较强,将促进柴胡的种质资源评价及分子标记辅助育种等工作。

基于叶绿体全基因组序列变异位点的葫芦科植物资源遗传多样性的分子鉴定新方法

植物遗传多样性的精确鉴定是资源利用和相关产业发展的基础。我们利用来自葫芦科5个属(种和亚种)的叶绿体全基因组序列中的物种特有的4952个核苷酸变异位点作为分子性状编制分子鉴定检索表,供试样品得到成功鉴定。物种特有变异位点的数量和核苷酸构成存在属(种)间差异。马瓟瓜Cucumis melo subsp. agrestis (1753)和黑子南瓜Cucurbita ficifolia (1542)的特有变异位点的数量显著多于西瓜Citrullus lanatus (727)、藏瓜Indofevillea khasiana (623)和罗汉果Siraitia grosvenori (307)。罗汉果的特有变异位点的数量最少。马瓟瓜的特有变异位点中,T的比例(29.78%)均高于A、C或G (22.48%~24.30%)。黑子南瓜的特有变异位点中,A的比例(19.52%)低于T、C或G (24.97%~28.15%)。西瓜的特有变异位点中,A或T的比例(18.57%或21.46%)低于C或G (30.67%或29.30%)。藏瓜的特有变异位点中,T的比例(20.55%)低于A、C或G (25.04%~27.61%)。罗汉果的特有变异位点中,C的比例(21.82%)低于A、T或G (25.73%~26.71%)。结果显示,叶绿体基因组的单核苷酸变异位点信息,可用于葫芦科植物资源遗传多样性的分子鉴定。调查了中国过去120多年来葫芦科植物标本的收集现状,讨论了存在的问题与对策。本研究对于葫芦科植物种质资源的保护和利用以及相关产业的发展具有重要价值。