产前超声诊断胎儿肢体-体壁综合征的价值

目的探讨产前超声特别是中孕早期超声诊断胎儿肢体-体壁综合征的价值。方法回顾性分析产前超声诊断的6例胎儿肢体-体壁综合征的超声表现及随访结果,分析其声像图特点。结果 6例诊断的肢体-体壁综合征的胎儿4例于11~14周诊断,占66.7%,2例分别于20周及24周系统超声检查时发现。均有较大的腹壁缺损、脊柱及脐带异常。其中5例脊柱侧凸畸形,1例脊柱呈扭曲状,1例脐带显示不满意,1例无脐带,4例脐带较短而细,3例合并肢体异常,3例伴有单脐动脉,2例NT增厚(分别为0.4cm;0.6cm)。结论产前超声特别是中孕早期超声是诊断胎儿肢体-体壁综合征最有价值的检查方法,对早期临床处理有重要意义。

胎儿肢体-体壁综合征1例分析

胎儿肢体-体壁综合征(LBWC)又称胎儿体蒂异常(BSA),是胎儿前腹壁畸形中的一种,是因前腹壁关闭失败所引起的。胎儿LBWC是复杂的畸形组合,可能存在腹裂、胸裂、肢体畸形、脊柱侧凸、颜面颅脑畸形、脐带短等多种畸形。LBWC发病率低,发病机制不明,预后极差,致死率极高,一经确诊应尽早终止妊娠,一般不会影响再次妊娠。产前超声对胎儿LBWC的早期诊断具有不可替代的作用,是目前首选的无创检查方法。胎儿LBWC通常不存在染色体异常,一般不建议常规做染色体检查,但是合理的产前咨询及产前诊断仍是必要的。本研究报道1例孕13;周首次产前超声检查诊断为胎儿LBWC的病例并进行相关文献复习。

胎儿体蒂异常的诊疗分析

目的探讨胎儿体蒂异常(body stalk anomaly,BSA)的早期诊断,妊娠结局并提供产前咨询。方法回顾性分析2006年1月～2012年1月在我院就诊的7例胎儿体蒂异常患者的临床资料及妊娠结局。结果 7例胎儿体蒂异常孕妇均为单胎妊娠,首次发现畸形孕周平均为20周(13～34周)。超声检查均提示脐带短或无脐带,同时合并前腹壁严重缺损,腹部脏器脱出;脊柱异常弯曲,侧突成角。其中3例合并胸壁缺损,心脏外翻;3例合并肢体异常;2例胎儿颈部透明带增厚;1例合并枕部皮下囊肿。所有孕妇均行引产术,引产过程顺利。引产后胎儿形态同超声所见。2例行尸体解剖检查,证实多发畸形;2例行染色体检查均提示染色体核型未见异常;3例引产后再次妊娠,妊娠结局良好。结论胎儿体蒂异常为罕见的致死性胎儿畸形,孕早期即可通过超声筛查发现,应及时终止妊娠,无复发风险。如超声诊断明确,无需行常规染色体检查。