产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

目的:探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形(Holoprosencephaly,HPE)诊断的价值。方法:对我院产前超声检查中发现的34例胎儿前脑无裂畸形超声声像图特征及产后结果进行回顾性分析。结果:34例前脑无裂畸形胎儿中无叶HPE 21例,产前超声表现为单一脑室,丘脑融合,脑中线结构消失;半叶HPE 5例,产前超声表现为单一脑室,丘脑部分融合,可见部分脑中线;叶状HPE 8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合。34例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形29例,其中颜面部畸形23例,心脏畸形8例,肾脏异常4例,脊柱裂1例,肢体异常6例,全身水肿3例,单脐动脉6例,脐带囊肿1例,胃泡显示不清2例,羊水过多5例,羊水过少2例。34例中10例行染色体核型分析检查,结果 3例13-三体,1例18-三体,1例染色体部分缺失,5例染色体核型正常。结论:产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形具有较高的诊断价值,降低严重缺陷儿出生率,对临床诊断有重要意义。

胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断

目的探讨超声对前脑无裂畸形的产前诊断方法。方法使用高分辨率彩色超声诊断仪,探头频率2～5MHZ和4～7MHZ,采用经丘脑水平、侧脑室和小脑水平3个主要横切面对胎儿头颅部进行连续扫查,并观察记录图像特征。结果在14046例产前超声的胎儿中,共诊断出前脑无裂畸形5例,发生率为1:2809。其中4例为无叶前脑无裂畸形,1例为半叶前脑无裂畸形。结论前脑无裂畸形是严重的神经系统结构异常,超声检查是检测胎儿前脑无裂畸形的最主要手段,采用多切面横断连续扫查,可提高该病的产前检出率,减少严重缺陷儿的出生,实现优生优育。

胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断6例分析

目的:探讨胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断价值。方法:回顾性分析了我院经产前腹部彩色超声诊断的6例前脑无裂畸形病例超声声像图,并与引产后的尸检资料对照分析。结果:6例前脑无裂畸形中,5例为无叶型,1例为半叶型。伴有不同程度和不同部位颜面畸形7种,颜面以外畸形6种。产前超声共检出畸形14个,引产后尸检病理诊断畸形17个,超声准确性82.4%(14/17)。结论:产前超声能准确显示无叶及半叶型前脑无裂畸形的病理特征。利用其颅脑畸形与面部异常高度相关的特点,有助于诊断及鉴别诊断。

系统性产前超声检查在前脑无裂畸形诊断中的价值

目的评价产前超声在筛查胎儿前脑无裂畸形中的诊断价值。方法经过系统产前超声检查发现前脑无裂畸形并对其进行引产的胎儿17例,回顾性分析其临床和影像资料,并进行总结。结果发现前脑无裂畸形17例,其中无叶全前脑15例,半叶全前脑2例。其中15例经过引产证实,并且发现合并大量其他畸形。结论产前系统超声检查对于前脑无裂畸形的诊断有较高的价值。

儿童前脑无裂畸形半球中央变异型的影像学诊断

目的:探讨儿童前脑无裂畸形半球中央变异型的影像学特征。方法:回顾性分析5例前脑无裂畸形半球中央变异型患儿的临床资料及CT、MRI影像学表现,其中男3例,女2例;4例行MRI检查,1例行CT检查。结果:5例患儿中,2例表现为额叶后部融合,2例为额叶后部及顶叶融合,1例为顶叶融合,融合部位半球间裂缺如,而融合部位前、后的大脑半球分裂正常。全部患者侧脑室额角、枕角形成;4例累及额叶后部者额角变浅,体部融合,透明隔缺如。4例MRI扫描均清晰显示不同程度的胼胝体缺如。4例可见双侧外侧裂池畸形成角、加深,跨越大脑顶部,并于中线区相沟通。全部患儿基底节、丘脑结构正常分离,第三脑室形成,2例合并背囊畸形。另外,2例患者合并灰质异位,2例伴有小头畸形。结论:影像学检查,特别是MRI能清晰显示本病融合部位、外侧裂及胼胝体等特征性的表现,对前脑无裂畸形半球中央变异型的诊断具有重要价值。

产前超声对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

目的评价产前规范化超声在筛查胎儿前脑无裂畸形中的诊断价值。方法回顾性分析19500例经产前胎儿系统超声检查的胎儿,其中前脑无裂畸形7例,对其超声表现并与引产后的结果进行对照分析。结果本研究7例前脑无裂畸形中无叶全前脑6例,半叶全前脑1例。7例引产后均经尸检及CT证实,胎儿系统超声检查对胎儿无叶及半叶前脑无裂畸形诊断符合率为100%。结论产前胎儿系统超声检查,对胎儿无叶及半叶前脑无裂畸形有较高的诊断价值,并能显示伴随的其它畸形,对临床诊断有重要意义。

胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断价值

目的探讨胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断价值。方法总结产前超声系统筛查、住院引产,产后病理证实为前脑无裂畸形13例,分析其产前超声表现,按照有无合并眼、鼻、唇或(和)硬腭裂、心脏及其他畸形分组,比较其产前检出率。结果在13例产后证实为前脑无裂畸形病例中,含无叶型5例,半叶型5例及叶型3例,合并眼部异常8例(8/13),合并鼻部异常9例(9/13),合并唇或(和)硬腭裂异常6例(6/13),合并心脏异常11例(11/13),合并其他畸形12例(12/13),误诊2例(2/13)。结论产前超声检查是诊断前脑无裂畸形的重要方法 ,诊断准确率高。

产前超声在前脑无裂畸形诊断中的临床价值分析

目的探讨分析产前超声在前脑无裂畸形诊断中的临床价值。方法选取2010年1月至2013年1月接受产前胎儿系统超声检查的15 000例孕妇资料进行回顾性分析。结果 15 000例接受产前胎儿系统超声检查的孕妇中共有11例胎儿被检出存在前脑无裂畸形的现象。其中5例为无叶全前脑畸形,3例胎儿的超声图片显示为半叶前脑无裂畸形,3例胎儿的超声图片信息显示为叶状前脑无裂畸形。合并畸形的情况为3例胎儿为唇腭裂畸形,1例胎儿为无鼻畸形,1例胎儿为眼距畸形,2例胎儿为dandy-walker综合征。此外还有2例胎儿为羊水多,1例为多囊肾。11例胎儿经过尸检后证实为前脑无裂畸形。结论产前超声检查在前脑无裂畸形诊断中的准确率较高,临床价值较高,值得推广。

产前系统超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

目的探讨胎儿前脑无裂畸形(HPE)的超声表现及产前系统超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断中的价值。方法回顾性分析16 856例于我院产前超声检查中发现的6例胎儿HPE超声声像图表现。结果本研究6例前脑无裂畸形中无叶型前脑无裂畸形5例,半叶型前脑无裂畸形1例,超声表现为:单一原始脑室、丘脑融合、脑中线结构缺如、中线性颜面部畸形、先天性心脏严重畸形等。6例引产后均经尸检证实。结论产前胎儿系统超声检查对于胎儿无叶及半叶前脑无裂畸形有较高的诊断价值,降低严重缺陷儿出生率,对临床诊断有重要意义。

产前超声诊断前脑无裂畸形1例

孕妇,27岁,孕29周,孕2产0,因外院B超示脑积水入院。无遗传病史,体格检查：体温36.8℃,脉搏80次/min,血压13.3/7.9kPa。实验室检查血、尿常规在正常范围。妇科检查：宫高脐上三指,外阴正常,宫口未开。产前超声检查：妊娠子宫,双顶径：63mm,头围：212mm,腹围：191mm;脑中线结构消失,丘脑融合仅见一侧脑室,大小约54mm×42mm,前额可见两个无回区,似汇聚双眼,可见一喙鼻位于眼上方,未见口唇回声,两耳位较低（图1）;股骨长42mm,脊柱呈串珠样排列,可见胎心胎动,胎心率141次/min,羊水指数198mm,

彩色多普勒超声诊断胎儿前脑无裂畸形的临床意义

中枢神经系统畸形是最常见的先天性畸形之一。胎儿前脑无裂畸形属于一种较严重的中枢神经系统结构异常。虽然该病发病率较低,为1/10000,但预后极差。因此,早发现、早诊断具有重要临床实际意义。现将我院2007年9月至2011年6月发现的6例前脑无裂畸形病例进行回顾性分析,报告如下。

胎儿前脑无裂畸形的超声图像特征

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形(holoprosencephaly,HPE)的诊断价值。方法收集我院诊断胎儿前脑无裂畸形的超声图像并进行相关分析。结果 36例HPE胎儿中,叶状型8例,产前超声表现为透明隔腔消失,侧脑室前角融;半叶型6例,产前超声表现为单一脑室,丘脑发生部分融合,部分脑中线消失;无叶型22例,产前超声表现为单一脑室,丘脑相互融合,脑中线结构消失。36例HPE胎儿中合并单发或者多发畸形30例,其中24例颜面部畸形,9例心脏畸形,7例肢体异常,5例单脐动脉,5例肾脏异常,4例羊水过多,3例羊水过少,3例全身水肿,3例胃泡显示不清,2例脊柱裂,2例脐带囊肿。36例中12例行染色体核型分析检查,检查结果为13-三体3例,18-三体2例,染色体部分缺失1例,其余6例染色体核型正常。结论产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形具有较高的诊断价值,能够降低有严重缺陷的患儿的出生率,具有重要的临床诊断意义。

前脑无裂畸形的产前超声诊断

目的探讨前脑无裂畸形的声像图特征及超声诊断价值。方法分析总结了6例经尸体病理解剖证实为胎儿前脑无裂畸形的声像图特征。结果6例前脑无裂畸形的超声表现:大脑镰缺如、单一脑室、丘脑融合、面部畸形,其中2例合并小头。结论无叶型和半叶型前脑无裂畸形产前超声检查多能发现脑部结构异常,结合其面部结构异常,产前超声检查对此病的诊断具有较高价值。

前脑无裂畸形产前超声诊断探讨

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法对4例产前超声检查中发现的胎儿前脑无裂畸形的超声声像图及引产后的尸检资料进行回顾性对照分析。结果3例为无叶前脑无裂畸形,声像图表现为脑中线结构消失,单一侧脑室,两侧丘脑融合,小脑结构模糊不清。1例为半叶前脑无裂畸形,声像图表现为脑中线隐约可见,丘脑部分融合,透明隔腔消失。4例中,并发无鼻畸形2例,并发唇腭裂畸形2例。4例引产后均经尸检证实。超声诊断符合率为100%。结论产前超声检查对胎儿无叶及半叶型前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点有助于诊断及鉴别诊断。

前脑无裂畸形的影像学分析(附4例报告)

目的:探讨前脑无裂畸形的影像学表现特点。方法:回顾性分析4例前脑无裂畸形的CT、MRI特征。结果:4例患者双侧大脑半球不同程度的无分离,大脑深部皮质核团、间脑及大脑外侧裂的位置形态有不同程度的发育异常。其异常程度随着前脑无裂畸形严重程度的增加而增加。结论:CT和MRI可以清楚的显示前脑无裂畸形患儿的脑发育情况,评价其畸形的严重程度。

胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断及鉴别诊断价值。方法对产前筛查中6例胎儿前脑无裂畸形的超声声像图及引产后尸检资料进行回顾性分析。结果产前超声诊断6例前脑无裂畸形全部经引产后尸检证实,颅脑异常的声像图表现为单一脑室、丘脑融合及脑镰、胼胝体等中线结构缺如,6例均有不同程度的颜面部畸形。结论产前超声对胎儿前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点,有助于诊断及鉴别诊断。

前脑无裂畸形14例产前超声诊断

目的探讨产前超声对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法对产前超声发现的14例胎儿前脑无裂畸形的声像图特征及引产后尸检资料进行回顾性分析。结果产前诊断14例前脑无裂畸形胎儿(其中无叶全前脑6例,半叶全前脑7例,叶状全前脑1例),引产后均经尸解证实,产前超声诊断准确率100%。颅脑异常的声像图表现为单一脑室、丘脑融合及脑镰、胼胝体等中线结构缺如,14例病例均伴有不同程度的颜面部畸形。结论产前超声对胎儿前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点有助于诊断及鉴别诊断。

产前超声诊断胎儿前脑无裂畸形并喙鼻1例

孕妇，25岁．孕25周来我院初诊．超声显示：宫腔内有一胎儿．双顶径6．3cm．头围21．2cm，腹围19．1cm，股骨长4．2cm,脑中线结构消失，中央见单一丘脑低回声结构呈融合状，单一脑室腔．最宽处1．4cm，单眼眶内可见两个眼球回声，眼眶上方可见一喙鼻，未见口唇回声．三维超声显示胎儿喙鼻、独眼畸形，羊水指数19．8cm，最大羊水池深8．3cm，