抗SOX1抗体相关神经系统副肿瘤综合征的临床异质性分析

目的总结抗Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1(SRY⁃like high⁃mobility group superfamily of developmental transcription factors 1,SOX1)抗体相关神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome,PNS)的临床表现、影像学特征和预后。方法选取2019年1月至2023年1月首都医科大学附属北京友谊医院抗SOX1抗体相关PNS患者6例,回顾性分析患者的相关资料。结果6例患者中,男5例、女1例,年龄42~76岁。6例患者中,感觉运动周围神经病合并小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)2例、边缘叶脑炎2例、副肿瘤小脑变性1例和Lam⁃bert-Eaton肌无力综合征合并SCLC 1例。6例患者血清抗SOX1抗体均阳性,其中合并其他抗体阳性1例、合并脑脊液抗SOX1抗体阳性2例。6例患者神经系统症状均早于肿瘤发现前,均于发现抗SOX1抗体后行肿瘤筛查,其中3例SCLC患者进行治疗后病情较稳定;截至随访时间,余3例患者经检查未发现肿瘤(其中病例5随访>2年,病例2和病例4随访<2年),进行治疗后,症状未见明显进展。结论抗SOX1抗体相关PNS患者存在高度临床异质性,部分患者伴发肿瘤。可增加副肿瘤抗体的检测,以提高早期诊断潜在肿瘤的可能性。

21例神经系统副肿瘤综合征临床分析

目的分析神经系统副肿瘤综合征(PNS)的临床特点以提高对该病的早期诊断和治疗效果。方法回顾性分析惠州市第一人民医院和惠州市中心人民医院神经内科2019年10月—2022年10月收治的21例PNS患者的临床表现、实验室检查结果和治疗效果,并作文献回顾。结果21例患者中出现了10种副肿瘤综合征,其中经典综合征占比28.6%(6/21),最多见的是边缘叶脑炎;20例在血液或脑脊液中发现检测到抗神经元抗体,非特征性抗体阳性率最高(12/20),其中以半定量脑组织切片TBA检测阳性率最高(7/20);有特征性抗体的8例以抗Yo抗体阳性率最高(6/8)。21例患者均随访至2023年3月,8例发现原发肿瘤,其中4例在神经系统病变之后。69.25%(9/13)的患者使用糖皮质激素治疗和(或)丙种球蛋白治疗有效。结论21例PNS患者中以非经典综合征占比较多,经典与非经典副肿瘤综合征均应进行肿瘤筛查,未发现肿瘤者应密切随访。非特征性抗体阳性率最高,提示PNS可能仍有许多相关抗体未明确,临床工作中也应对非特征性抗体阳性予以重视。

神经系统副肿瘤综合征病人的肌电图诊断效果分析

分析神经系统副肿瘤综合征病人的肌电图诊断效果。方法 将2022年1月-12月本院38例神经系统副肿瘤综合征患者(观察组)与同期38例健康体检人员(对照组)纳入研究,均行肌电图检查,全面分析诊断效果。结果 观察组波幅、传导速度较对照组低,P<0.05;观察组潜伏期较对照组长,F波检出率较对照组低,P<0.05。结论 肌电图可帮助医生发现神经系统功能异常,评估神经传导速度、肌肉电活动幅度,具有较高诊断价值。

抗SOX-1,GABABR和VGCC抗体阳性的副肿瘤综合征:病例报告与文献回顾

目的神经系统副肿瘤综合征是罕见的由潜在肿瘤诱发的免疫介导的疾病。早期识别特殊的副肿瘤综合征亚型和特异性的自身抗体可以指导高效的肿瘤筛查,进而促进及时的抗肿瘤治疗并延长生存期。方法回顾潍坊市人民医院神经内科收治的1例合并多个临床表型及多种抗体的副肿瘤综合征患者的诊治过程,同时对相关文献进行系统性综述。结果患者以行走不稳和精神行为异常为早期突出表现,最初诊断为伴抗SOX-1及GABABR抗体阳性的副肿瘤性小脑变性和副肿瘤性边缘性脑炎,因电生理检查的异常发现和P/Q型VGCC抗体阳性,考虑合并存在Lambert-Eaton肌无力综合征,所有证据均指向该患者存在隐匿的小细胞肺癌。最终胸腔镜活检证实PET-CT上显示的肿大淋巴结符合小细胞肺癌的病理改变。该患者同时接受了抗肿瘤治疗和免疫治疗,生存期为19个月。结论检测发现抗SOX1抗体阳性应强化对SCLC的筛查。细胞表面抗体介导的副肿瘤性边缘性脑炎和副肿瘤性神经肌肉接头病变患者在抗肿瘤治疗的同时应立即启动免疫治疗,预后相对较好。

儿童神经副肿瘤综合征11例

目的 分析儿童神经副肿瘤综合征(PNS)的临床特点。方法 分析2017年1月至2022年6月河北省儿童医院收治的11例儿童PNS患者的临床特点、影像及实验室检查结果、治疗及预后等。结果 神经母细胞源性肿瘤的PNS患者8例,其中7例接受手术及化疗治疗,4例术后同时免疫治疗,仅1例遗留神经系统后遗症,随访至2022年9月肿瘤均无复发;畸胎瘤抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎患者3例,2例成熟性畸胎瘤,1例囊实性未成熟性畸胎瘤,均接受手术联合免疫治疗,随访至2022年9月均无复发。结论 以共济失调、眼震起病的0-3岁小年龄组的PNS患者应首先考虑神经母细胞源性肿瘤,以抗NMDA受体脑炎起病的女性儿童,需警惕畸胎瘤。对于肿瘤筛查阴性的患者长期随访、定期筛查是必要的。早期发现及治疗原发肿瘤是决定预后的重要因素。

神经系统副肿瘤综合征临床诊断进展

神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome,PNS)是肿瘤通过远隔效应累及神经系统的一组罕见的免疫介导性疾病,其临床症状多样,通常伴有特异性的神经抗体。2021年,国际专家组修订了2004年PNS诊断标准,提出了新的临床评分系统,突出强调了“表型-抗体-肿瘤”的关联性。本研究回顾近年文献,围绕新标准,对PNS的临床诊断进展作一综述。

多重抗体神经系统副肿瘤综合征临床特征分析

目的探讨神经系统副肿瘤综合征(PNS)患者出现多重PNS相关抗体的临床特征。方法在利用病案系统检索(D48.900*008+G1)诊断为神经系统副肿瘤综合征的患者中,筛选出2种或2种以上PNS相关抗体阳性且符合PNS标准患者,收集患者临床资料。结果在26例确诊的患者中,3例患者检测出多重抗体阳性,1例表现为感觉神经元病的患者发现SOX1、Amphiphysin抗体,1例表现为边缘性脑炎的患者同时发现SOX1、GAD65、Ma2、GABABR抗体,另1例表现为感觉神经元病的患者发现Hu、CV2、Amphiphysin抗体。2例患者接受激素和/或免疫治疗,3例患者均发现肿瘤。结论多重抗体的PNS患者可能表现为一种临床表型,治疗原则与单抗体患者相同。

^(18)F-FDG PET/CT联合神经元抗体检测诊断神经系统副肿瘤综合征

目的:探讨全身^(18)F-FDG PET/CT联合神经元抗体检测在神经系统副肿瘤综合征(PNS)患者诊疗中的应用价值。方法:回顾性收集56例临床疑诊PNS患者的临床、神经副肿瘤抗体检测及全身^(18)F-FDG PET/CT资料,对照病理及临床随访结果,利用ROC曲线评价PET/CT、神经元抗体及二者联合检测结果的诊断效能。结果:56例疑诊PNS患者中,共有肿瘤患者20例,其中肿瘤伴PNS 19例,肿瘤伴脊髓转移1例。^(18)F-FDG PET/CT显像提示肿瘤或可能肿瘤23例,其中20例为真阳性,3例为假阳性(随访结果分别为反流性食管炎、反应性骨改变、颈部炎性病变),其余33例为真阴性;敏感度、特异度、准确度分别为100.0%、91.7%、94.6%。神经元抗体阳性33例,其中PNS伴肿瘤8例(抗Amphiphysin抗体脑炎3例,抗GABAB抗体脑炎2例,抗Yo抗体脑炎1例,抗Hu抗体脑炎2例),PNS不伴肿瘤25例(LGI1抗体脑炎10例,抗Amphiphysin抗体脑炎3例,抗Hu抗体脑炎1例,抗GABAB抗体脑炎3例,抗Yo抗体脑炎3例,抗CASPR2、GAD65、NMDA、PNMA及SOX1抗体脑炎各1例);神经元抗体阴性23例(其中伴肿瘤12例);敏感度、特异度、准确度分别为40.0%、30.6%、33.9%。两种联合检测结果的敏感度、特异度、准确度分别为100.0%、33.3%、57.1%,50.0%、94.4%、78.6%。ROC分析显示AUC分别为0.958(P<0.001;95%CI,0.904~1.000)、0.353(P>0.05;95%CI,0.199~0.506)、0.667(P<0.05;95%CI,0.528~0.806)及0.672(P<0.05;95%CI,0.514~0.830),^(18)F-FDG PET/CT及两种联合检测方法具有统计学意义。结论:全身^(18)F-FDG PET/CT可作为疑诊PNS患者无创筛查肿瘤的一线检查方法。

克-雅病合并神经系统副肿瘤综合征一例

患者男性,58岁。因记忆力减退15天余,于2021年5月13日首次入院。患者入院前15天无明显诱因出现记忆力减退,表现为忘记关车门、服药,烹饪能力下降,买菜、打麻将时计算力下降,伴夜间双下肢及背部肌肉疼痛,无头痛、恶心、呕吐,无饮水呛咳,无视物旋转,至我院门诊就诊,门诊以“痴呆”收入院。患者自发病以来,精神、睡眠、饮食欠佳,大小便正常,体重无明显变化。

抗recoverin抗体相关副肿瘤综合征

神经系统副肿瘤综合征(PNS)是一种复杂的临床综合征。抗recoverin抗体是一种罕见的PNS生物标志物,通常作用于癌症相关视网膜病变,少量见于其他疾病。目前还没有针对抗recoverin抗体相关疾病的既定治疗方案。本文对抗recoverin抗体相关副肿瘤综合征进行综述,增强临床工作者对此类疾病的认识与关注,并为临床治疗提供可能的启示。

声东击西--1例副肿瘤综合征导致脊髓小脑共济失调患者的诊疗

副肿瘤综合征(paraneoplastic syndrome,PNS)为肿瘤产生的远隔效应导致其他系统性病变表现。常见眼科症状为视力下降、复视及眼球震颤。其中导致视力下降的常见病因为血清中存在抗视网膜感光细胞抗体及抗视神经抗体。少见的副肿瘤抗体可导致复视和眼球震颤,进而出现视力下降的主诉。本文报道1例以视力下降、眼球震颤及共济失调首诊眼科的患者,初步诊断为遗传性脊髓小脑共济失调。后经影像学及活检证实为肺部非小细胞癌。其血清抗神经元核抗体1型(Hu)抗体阳性支持副肿瘤综合征的诊断。通过对该例少见病的诊疗分析,我们强调神经眼科在肿瘤患者中以视功能障碍首诊眼科的重要作用。

神经系统副肿瘤综合征合并甲状腺功能减退性神经病变1例报道及文献复习

目的探讨神经系统副肿瘤综合征合并甲状腺功能减退性神经病变的临床表现及诊治特点。方法回顾性分析神经系统副肿瘤综合征合并甲状腺功能减退性神经病变患者的临床资料,并结合文献进行分析。结果该患者抗Amphiphysin抗体阳性,合并肺癌、甲状腺功能减退、睡眠呼吸暂停综合征等,治疗上予以免疫球蛋白冲击治疗,补充甲状腺素等治疗,患者症状有改善。结论甲状腺功能减退性神经病变、副肿瘤综合征均属罕见病,预后不佳,对合并神经系统的甲状腺功能减退患者可行相关副肿瘤抗体检测,行甲状腺素替代治疗及免疫球蛋白冲击治疗可改善患者预后。

膀胱癌引起的斜视性眼肌阵挛-肌阵挛副肿瘤综合征1例

神经副肿瘤综合征(PNS)是原发或复发的全身性癌症或肿瘤在中枢神经系统和周围神经、肌肉系统出现的远隔效应,属于针对神经系统靶抗原的自身免疫性疾病。成人副肿瘤斜视性眼肌阵挛-肌阵挛(POM)是临床较少见的PNS之一,而膀胱癌引起的POM更为少见。现将长兴县人民医院收治的1例膀胱癌引起的斜视性眼肌阵挛-肌阵挛副肿瘤综合征(OMS)报道如下。

北京协和医院1990～2000年副肿瘤综合征住院病例总结

目的 了解副肿瘤综合征 2 6例患者的临床基本特征。方法 回顾性分析 1990～ 2 0 0 0年北京协和医院副肿瘤综合征患者的临床资料并加以总结。结果 副肿瘤综合征平均发病年龄 4 8.6± 2 6岁 ,男性占 6 9.2 % ,女性占 30 .8%。 3.8%患者在发现肿瘤后才出现神经症状 ;96 .2 %在出现副肿瘤症状后才发现肿瘤。诊断出副肿瘤综合征时 ,2 6 .9%肿瘤已出现转移。从出现神经症状至发现肿瘤平均时间为 18± 6个月 ,患者多为慢性隐袭或亚急性起病 ,症状进行性加重 ,对治疗无明显缓解。结论 副肿瘤综合征出现明显的临床症状可发生在肿瘤发现之前、之后或与之同时发生 ,它们的出现几乎均预示预后不良。

抗神经元抗体对副肿瘤综合征早期诊断的临床意义

目的 探讨抗神经元抗体抗-Hu、抗-Yo、抗-Ri抗体的检测与副肿瘤综合征早期诊断的关系。方法 采用蛋白免疫印迹分析(Western Blot)法对12例确诊为副肿瘤综合症(PNS)的患者血清及32例非PNS血清进行检测。结果 12例确诊患者血清中检测到一项或多项抗体阳性;PNS患者血清中抗-Hu、抗-Yo、抗-Ri抗体的阳性率高于非PNS对照组,差异有极显著性意义(P<0.01);正常对照组血清抗-Hu,抗-Yo,抗-Ri抗体全部为阴性。结论 抗神经元抗体抗-Hu、抗-Yo、抗-Ri抗体可作为PNS早期诊断及确诊的指标。

抗Hu抗体检测在神经系统副肿瘤综合征诊断中的临床意义

目的探讨抗Hu抗体检测在神经系统副肿瘤综合征诊断中的临床意义。方法采用间接免疫荧光方法和蛋白免疫印迹法对送检至北京协和医院神经病理实验室的1500余例患者的血清和脑脊液进行抗Hu抗体检测,回顾性分析抗Hu抗体阳性患者的临床资料及诊断。神经系统副肿瘤综合征的诊断标准参照Graus等的诊断标准。结果共有27例患者抗体阳性,其中血清抗Hu抗体阳性25例,脑脊液抗Hu抗体阳性8例。临床主要表现为感觉神经元神经病、亚急性小脑变性、Lambert-Eaton综合征和抗利尿激素分泌不当综合征引起的脑病等,其中20例(74.1%)患有肿瘤,包括肺癌17例,胃癌2例,不明性质腹部肿瘤1例。7例患者未发现恶性肿瘤,包括多发性肌炎和系统性红斑狼疮(SLE)合并神经肌肉病各1例。根据Graus等神经系统副肿瘤综合征的诊断标准,27例中22例可确诊神经系统副肿瘤综合征或相关的肿瘤,抗Hu抗体的阳性预测值为81.5%。结论抗Hu抗体阳性对神经系统副肿瘤综合征的诊断具有一定意义;其相关肿瘤以肺癌,特别是小细胞肺癌最常见。其他自身免疫性疾病偶可见抗Hu抗体阳性,需要全面检查和密切随访以排除恶性肿瘤的可能。

特异性神经元抗体对神经系统副肿瘤综合征筛检价值的研究

目的 探讨特异性神经元抗体 (尤其是抗 Hu抗体 )对国内人群神经系统副肿瘤综合征 (paraneoplasticsyndromesofnervoussystem ,PNSNS)筛检诊断的特异性和灵敏性。方法 采用免疫组织化学ABC法和Westernblot对 2 0例PNSNS和 12 0例非PNSNS患者的血清进行检测 ,并采用流行病学筛检公式计算出特异度和灵敏度。结果 PNSNS组和非PNSNS组ABC法阳性结果差异有统计学意义 (χ2 =33 4 5 ,P <0 0 1) ,特异性神经元抗体筛检诊断PNSNS的灵敏度为 95 % ,特异度为 72 5 % ;PNSNS组和非PNSNS组Westernblot法阳性率差异有统计学意义 (χ2 =117 12 ,P <0 0 1) ,抗 Hu抗体筛检诊断的PNSNS的灵敏度为 95 % ,特异度为 98 3%。结论 血清特异性神经元抗体 (尤其是抗 Hu抗体 )是国内人群中PNSNS患者较敏感和特异性的血清标志物 。

FDG PET/CT在诊断神经系统副肿瘤综合征的研究进展

神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurologic syndrome,PNS)是发生于某些恶性肿瘤患者体内神经系统表现异常的一类少见疾病,其临床表现多样,且神经系统症状的出现多早于恶性肿瘤的诊断。虽然抗神经元抗体对诊断PNS有提示作用,但是存在较多假阳性和假阴性情况。因此,PNS的诊断往往是临床工作的难点。PET/CT是一种解剖和功能融合的显像技术,通过一次扫描即可评价全身情况。脱氧氟代葡萄糖(FDG)PET/CT对于PNS的诊断优势不但在于能够显示全身范围内潜在的恶性肿瘤病灶,而且可以早期发现脑部代谢异常。本文通过介绍PNS的发病机制、临床表现、诊断,并对FDG PET/CT在诊断PNS的研究进展做一综述,拟为临床上PNS的诊断提供帮助。

神经系统副肿瘤综合征19例临床特点

神经系统副肿瘤综合征（PNS）是恶性肿瘤通过远隔效应引起的一组神经系统症状体征,常见于中老年人。由于一部分PNS出现在发现肿瘤之前,神经系统症状可能是唯一的首发症状〔1〕,临床上对该病认识不足,极易误诊。作为早期的肿瘤征象之一,如何早期诊断和搜寻潜在的肿瘤是影响预后的关键问题［2］

多重抗神经元抗体阳性的神经系统副肿瘤综合征临床分析

目的探讨神经系统副肿瘤综合征患者出现多重抗神经元抗体的临床特征及潜在意义。方法检索2015年7月至2019年12月至宣武医院住院治疗并诊断为“神经系统副肿瘤综合征”“癌性副肿瘤综合征”“副肿瘤相关性周围神经病”“边缘性脑炎”及“自身免疫性脑炎”的患者,筛选出两种或两种以上抗神经元抗体均为阳性的患者。结果在134例符合诊断的患者中,6例存在多重抗神经元抗体,包括抗Amphiphysin抗体合并抗γ-氨基丁酸受体B型(GABABR)抗体阳性2例〔其中1例抗Hu抗体及抗谷氨酸脱羧酶(GAD65)抗体亦呈阳性〕,以及抗SOX1抗体合并抗Titin抗体阳性、抗Yo抗体合并抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性、抗接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体合并抗LGI1抗体阳性和抗Hu抗体合并抗Ri抗体阳性各1例。6例患者临床表现均符合副肿瘤综合征,4例为周围神经病或肌肉接头病(其中2例合并边缘性脑炎,1例合并亚急性小脑变性),另2例单纯表现为边缘性脑炎;2例对免疫治疗有效;3例明确诊断癌症,分别为乳腺癌、胆管癌、小细胞肺癌。结论多重抗神经元抗体的存在,可导致患者的临床表现复杂多样,免疫治疗可能有效。存在某种抗神经元抗体的患者即使无相应神经综合征,该抗体亦对恶性肿瘤有提示意义。