奥马珠单抗注射剂治疗哮喘致迟发型皮肤过敏反应1例分析

目的 提示临床奥马珠单抗注射剂联合治疗中重度过敏性哮喘使用过程中需加以关注可能引起的迟发型皮肤过敏反应。方法 分析1例奥马珠单抗注射剂联合治疗中重度过敏性哮喘过程中,发生迟发型过敏大面积皮疹,通过不良反应相关性分析鉴别该患者发生不良反应的可能药物和处理措施。结果 患者不良反应为迟发型大面积过敏皮疹,排除患者病情和合并用药情况,判断引起患者严重大面积皮疹的原因为注射使用奥马珠单抗。不良反应相关性评价为“肯定”,立即予以停药并对症处理后患者好转,未发生后遗症。结论 临床应加强监测奥马珠单抗注射剂引起的迟发型不良反应并及时采取措施,以免造成严重后果。

早发型重症肌无力合并早发型帕金森病1例

早发型重症肌无力(early-onset myasthenia gravis,EOMG)及早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)均为罕见病,目前关于此类疾病方面研究相对较少,本文报道1例EOMG合并EOPD患者的诊断过程,并介绍了两类疾病的诊断标准、临床特征及发病机制,旨在增强临床医生对两类疾病的认识,并提高两类疾病合并时的诊断正确率。

极低/超低出生体质量儿晚发型败血症风险预测模型的构建与验证

目的:构建并验证极低/超低出生体质量儿(very/extremely low birth weight infants,VLBWI/ELBWI)发生晚发型败血症(late-onset sepsis,LOS)的风险预测模型。方法:选取2019年1月-2021年12月南京医科大学附属妇产医院新生儿重症监护室收治的579例VLBWI/ELBWI作为研究对象,其中发生LOS 93例为LOS组,未发生LOS 486例为对照组,分析两组发生LOS的影响因素,将单因素中P<0.05的因素纳入Logistic回归分析,建立风险预测模型,并应用ROC曲线检验模型的预测效果。结果:最终纳入出生体质量、外周静脉置管时间、禁食时间、早发型败血症(early-onset sepsis,EOS)发生史共4个因素构建出VLBWI/ELBWI发生LOS的风险预测模型,模型公式为Y=-2.349-0.003×出生体质量(g)+0.095×外周静脉置管时间(d)+0.198×禁食时间(d)-3.075×EOS发生史。预测模型ROC曲线下面积为0.860,约登指数最大值为0.597,预测敏感度为0.817,特异度为0.780,最佳临界值为0.159。结论:构建的模型预测性能良好,适用于临床VLBWI/ELBWI中LOS的筛查,可为医护人员尽早采取预防性措施提供理论依据。

新生儿晚发型大肠埃希菌败血症的危险因素分析及风险预警模型的构建

目的探讨新生儿晚发型大肠埃希菌败血症的危险因素,并构建新生儿晚发型大肠埃希菌败血症的列线图模型。方法选取2021年1月至2023年7月安徽医科大学附属阜阳人民医院收治的226例新生儿作为模型组,另收集2021年8月至2023年10月同院收治的100例新生儿作为验证组。采用Logistic回归分析新生儿晚发型大肠埃希菌败血症的危险因素,采用R软件构建新生儿晚发型大肠埃希菌败血症的列线图模型,并进行模型验证。结果与无晚发型大肠埃希菌败血症组相比,晚发型大肠埃希菌败血症组胎龄较小、机械通气占比高、出生体重较低、肠外营养占比高、胎膜早破时间长、长时间抗生素暴露占比高,差异均有统计学意义(χ^(2)/t值介于6.089~11.605之间,P<0.05);Logistic回归分析结果显示,胎龄<37周、机械通气、低出生体重、肠外营养、胎膜早破时间较长及长时间抗生素暴露等是新生儿晚发型大肠埃希菌败血症的危险因素,其OR值及95%CI分别为4.031(1.492~10.982)、3.064(1.306~7.188)、3.262(1.200~8.873)、2.852(1.092~7.450)、1.517(1.275~1.806)、2.947(1.216~7.140),P<0.05;模型组和验证组的校正曲线均显示预测值与实际值基本吻合;模型组的受试者工作特征(ROC)曲线下面积是0.856(0.820~0.892),验证组的曲线下面积是0.846(0.800~0.893);模型组及验证组的决策曲线显示阈值概率分别是1%~100%、1%~98%时,列线图预测新生儿晚发型大肠埃希菌败血症的净获益值较高。结论胎龄<37周、机械通气、低出生体重、肠外营养、胎膜早破时间较长及长时间抗生素暴露等是新生儿晚发型大肠埃希菌败血症的危险因素,新生儿晚发型大肠埃希菌败血症的列线图模型具有较高的准确性及临床应用价值。

早发型2型糖尿病患者子女颈动脉全息血管硬度及影响因素分析

目的评估早发型2型糖尿病患者子女颈动脉弹性功能,并分析影响其弹性的因素。资料与方法前瞻性分析2020年10月—2021年8月河南省人民医院2型糖尿病患者子女63例,根据其父母糖尿病发病年龄(<40岁为早发型,≥40岁为晚发型)分为父母早发糖尿病子女组(早发组,32例)和父母晚发糖尿病子女组(晚发组,31例)。同期选择32例年龄、性别及体重指数相匹配的健康志愿者作为对照组。应用全息血管内-中膜厚度测量和全息血管硬度分析技术测量受试者颈总动脉内-中膜厚度、血管壁位移、血管收缩期管径、硬度指数和脉搏波传导速度,比较上述参数的组间差异。结果早发组颈动脉内-中膜厚度、脉搏波传导速度、硬度指数高于晚发组及对照组(t=0.054~1.228,P均<0.05),血管壁位移低于晚发组及对照组(t=0.048、0.109,P<0.05)。结论2型糖尿病患者子女颈动脉僵硬度明显高于正常对照组,且早发组的颈动脉弹性下降较晚发组更明显。

早发型帕金森病家系相关基因的筛查和危险度分析

目的:通过早发型帕金森病(early‑onset Parkinson’s disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响。方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态性芯片检测和全外显子基因分型,并通过对家系外散发人群58人进行测序验证,筛选具有较高风险的突变位点。结果:芯片连锁分析发现3个染色体区段、全外显子测序和共表达分析筛选出24个可能与疾病关联的基因。其中5个位点基因型与患病结局之间的Spearman相关系数r>0.6且P<0.05,表示具有关联。通过家系外散发患者测序验证,Ddx56基因(OR=10.923)和Aspn基因(OR=8.198)的突变对患病结局产生显著影响(P<0.05)。结论:本研究通过临床患者进行多层次突变位点筛查分析,发现外显子区域的5个突变基因Pdxdc1、Ddx56、Aspn、Rbm28和Shisa9可能与帕金森病密切相关。

鉴别早发型与晚发型子痫前期特征遗传标志物生物信息学分析及验证研究

目的本研究旨在筛选出能够区分早发型与晚发型子痫前期的遗传标志物,并评估这些标志物的区分能力。方法从GEO数据库获取早发型及晚发型子痫前期数据集(GSE74341、GSE190639及GSE4707数据集),以GSE74341和GSE190639数据集为实验组,GSE4707数据集为验证组,筛选并验证早发型子痫前期与晚发型子痫前期间的差异表达基因。应用最小绝对值收缩与选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)及支持向量机-递归特征消除(support vector machines-recursive feature elimination,SVM-RFE)两种机器学习方法筛选特征遗传标志物,并通过受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估特征遗传标志物的区分能力。结果与早发型子痫前期相比,检出7个显著上调基因和3个显著下调基因。通过两种机器学习的方法及在验证组中进行基因表达差异分析,共同筛选出1个特征遗传标志物(MME)。ROC曲线的曲线下面积(area under the curve,AUC)在实验组及验证组中分别为0.975(95%CI:0.921~1.000)及1(95%CI:1.000~1.000)。结论MME可能作为区分早-晚发型子痫前期的特征遗传标志物。

早发型重度子痫前期合并胎儿生长受限患者母血Irisin、Klotho蛋白、Sesn2水平检测及其临床意义

目的检测早发型重度子痫前期(EOSP)合并胎儿生长受限(FGR)患者母血鸢尾素(Irisin)、Klotho蛋白和应激诱导蛋白2(Sesn2)水平,并分析其临床意义。方法选取2021年1月至2022年12月郑州市妇幼保健院收治的187例EOSP患者进行前瞻性研究,根据是否合并FGR分为FGR组90例和非FGR组97例;FGR组根据新生儿结局分为结局不良组47例和结局良好组43例。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测母血Irisin、Klotho蛋白和Sesn2水平,收集所有患者的临床资料,采用多因素Logistic回归分析EOSP合并FGR的影响因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析母血Irisin、Klotho蛋白、Sesn2对EOSP合并FGR新生儿结局不良的预测价值。结果FGR组患者的母血Irisin、Klotho蛋白水平分别为(3.64±1.06)mmol/L、(158.37±23.46)pg/mL,明显低于非FGR组的(5.83±1.45)mmol/L、(197.42±33.65)pg/mL,母血Sesn2水平和24 h尿蛋白定量(24 hUPQ)分别为(2.14±0.56)ng/mL、(6.67±2.13)g/24 h,明显高于非FGR组的(1.17±0.32)ng/mL和(4.26±1.78)g/24 h,差异均有统计学意义(P<0.05);多因素Logistics回归分析结果显示,24 hUPQ和Sesn2升高、Irisin和Klotho蛋白降低是EOSP合并FGR的独立危险因素(P<0.05);结局不良组患者的母血Irisin、Klotho蛋白水平分别为(2.98±1.02)mmol/L、(144.68±19.75)pg/mL,明显低于结局良好组的(4.36±1.17)mmol/L、(173.33±25.77)pg/mL,母血Sesn2水平为(2.47±0.63)ng/mL,明显高于结局良好组的(1.78±0.44)ng/mL,差异均有统计学意义(P<0.05);ROC分析曲线结果显示,母血Irisin、Klotho蛋白、Sesn2单独及联合预测EOSP合并FGR患者新生儿结局不良的曲线下面积(AUC)分别为0.813、0.760、0.795、0.935,三项指标联合预测的AUC高于各指标单独预测(P<0.05)。结论EOSP合并FGR患者母血Irisin、Klotho蛋白水平降低,Sesn2水平升高,且均是EOSP合并FGR的独立危险因素。母血Irisin、Klotho蛋白、Sesn2联合检测对EOSP合并FGR患者新生儿结局不良具有较高的预测价值。

NAXE(APOAIBP)突变致早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病临床特征及基因分析

早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是一种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全球自2016年首次报道至今仅有30余例案例,国内仅有1例报道。

左氧氟沙星氯化钠致以短暂意识丧失为临床表现的速发型药物超敏反应1例

1例53岁男性患者,因上呼吸道感染于2022年12月23日给予盐酸氨溴索注射液化痰+左氧氟沙星氯化钠注射液(0.5 g:100 mL,即刻,静脉滴注)抗感染治疗。在静脉滴注左氧氟沙星氯化钠注射液约17 min(约25 mL)时,患者出现胸闷心慌,呼吸急促,皮肤瘙痒,随后出现短暂意识丧失,呼之不应,小便失禁,以及全身皮疹、皮肤潮红、肿胀等皮肤反应。立即停止输液并更换输液器,予急诊内科护理常规,特级护理,心电监护,2 L·min^(-1)吸氧、卧床休息、开通静脉通路等处理,肌内注射盐酸异丙嗪注射液25mg,并送入抢救室,途中患者意识恢复,持续3min左右。经过治疗后明显好转。经诺氏评估量表评分为7分,考虑为左氧氟沙星氯化钠注射液所致的以短暂意识丧失为临床表现的速发型药物超敏反应。

从肺论治早发型帕金森病抑郁的中医临床思路

从肺功能和早发型帕金森病(EOPD)抑郁密切相关的角度出发,提出的益肺防郁,治未病、清肺解郁,泻火毒、宣肺开郁,化痰浊的治法应用于临床实践,对中医从肺论治EOPD抑郁的思路进行探讨。

早发型子痫前期患者血清microRNA-26b表达及其与胎盘早剥发生的关系

目的分析早发型子痫前期患者血清microRNA-26b(miR-26b)表达及其与胎盘早剥发生的关系。方法选取2019年8月至2022年8月荆州市中心医院收治的102例早发型子痫前期患者作为研究对象。检测所有患者miR-26b相对表达量,随访至患者分娩,根据胎盘早剥发生情况分成胎盘早剥组与非胎盘早剥组,分析早发型子痫前期患者血清miR-26b表达及其与胎盘早剥发生的关系。结果随访至产妇分娩,102例早发型子痫前期患者胎盘早剥发生率为17.65%(18/102)。胎盘早剥组血清miR-26b相对表达量高于非胎盘早剥组(P<0.05)。根据确诊疾病时血清miR-26b四分位数将患者分为Q1组(n=25)、Q2组(n=27)、Q3组(n=24)及Q4组(n=26),Q4组胎盘早剥发生率高于Q1组、Q2组及Q3组(P<0.05)。经点二列相关性分析检验,血清miR-26b与早发型子痫前期患者胎盘早剥发生率呈正相关(r=0.458,P<0.05)。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,血清miR-26b对早发型子痫前期患者胎盘早剥具有中等预测价值,且当血清miR-26b相对表达量为2.465时,可获得最佳预测价值。结论早发型子痫前期患者血清miR-26b与胎盘早剥发生有关,检测血清miR-26b相对表达量能为预测胎盘早剥发生提供重要价值。

13例晚发型庞贝病临床特征分析

目的探讨晚发型庞贝病(LOPD)患者的临床特征和基因突变特点。方法选取2020年9月至2023年12月在浙江大学医学院附属第一医院确诊为LOPD的13例患者,对所有患者进行临床调查、GAA活性检测和GAA基因检测。结果13例患者中男7例,女6例;家系患者5例,散发患者8例;中位发病年龄17岁(8~52岁),中位就诊年龄24岁(10~52岁),中位确诊年龄31岁(14~58岁)。患者首发症状,10例患者表现为肢体无力,3例患者表现为呼吸困难。血清肌酸激酶平均水平552 U/L(55~1084 U/L),1例患者血清肌酸激酶水平正常。13例患者均有脊柱侧弯、不同程度限制性通气功能障碍。9例患者行神经电生理检查均提示肌源性损害,其中8例患者有临床下肌强直放电。GAA活性平均值0.3μmol/(L·h)[0.17~0.5μmol/(L·h)]。共检出GAA基因13个变异位点,最常见突变位点c.2238G>C(p.W746C)。发现c.543del(p.F181Lfs*40)、c.839_840insCC(p.R281Pfs*34)、c.1800_1823del(p.S601_R608del)、c.2296T>C(p.Y766H)、c.995C>A(p.S332*)共5个新变异位点。结论LOPD是一种容易延误诊断的罕见病。肢体近端无力、呼吸功能下降、肌酸激酶轻中度升高、脊柱侧弯、肌电图提示临床下肌强直放电是LOPD的高危“画像”。c.2238G>C(p.W746C)是其热点突变,新发现的5个GAA变异位点丰富了GAA基因突变谱系。

间隔12 h动态监测感染指标在新生儿早发型败血症诊断中的应用价值分析

目的探讨间隔12 h动态监测感染指标在新生儿早发型败血症(early-onset neonatal sepsis,EONS)诊断中的应用价值。方法回顾性分析120例新生儿的临床病历资料,将其中60例无严重并发症的EONS作为EONS组,60例无感染新生儿作为对照组。检测两组新生儿初次监测时和间隔12 h后感染指标[白细胞计数(WBC)、中性粒细胞百分比(NEU%)、血小板计数(PLT)、C反应蛋白(CRP)和降钙素原(PCT)]。比较两组新生儿同一时间点感染指标及两组不同时间点感染指标的变化。结果EONS组初次监测时WBC、NEU%、PLT、CRP和PCT分别为(12.5±3.2)×10^(9)/L、(60.2±7.5)%、(250±50)×10^(9)/L、(5.3±2.8)mg/L、(1.2±0.5)μg/L,与对照组初次监测时的(11.8±2.9)×10^(9)/L、(59.5±8.1)%、(248±48)×10^(9)/L、(4.7±2.6)mg/L、(1.1±0.4)μg/L比较,差异无统计学意义(P>0.05)。EONS组间隔12 h后WBC、NEU%、PLT、CRP和PCT分别为(18.5±4.3)×10^(9)/L、(75.8±8.6)%、(150±35)×10^(9)/L、(65.3±15.6)mg/L、(10.8±3.2)μg/L,与对照组间隔12 h后的(12.1±3.1)×10^(9)/L、(61.2±9.0)%、(240±55)×10^(9)/L、(5.8±3.2)mg/L、(1.0±0.3)μg/L比较差异具有统计学意义(P<0.05)。EONS组间隔12 h后WBC、NEU%、PLT、CRP和PCT与本组初次监测时比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。对照组间隔12 h后WBC、NEU%、PLT、CRP和PCT与本组初次监测时比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论间隔12 h后动态监测感染指标有助于提高EONS的诊断准确性,有助于更早、更准确地诊断EONS。

孕早期血清中胎盘蛋白13和尿酸水平与早发型重度子痫前期的相关性研究

目的探讨孕早期孕妇血清中胎盘蛋白13(PP13)和尿酸(UA)的水平与早发型重度子痫前期的相关性。方法选择2022年1月至2023年12月在本院产前检查孕妇100例进行研究,随访孕妇一般情况并检测PP13与UA水平,比较早发型重度子痫前期患者和正常妊娠孕妇的PP13与UA水平。结果根据《妇产科学(第九版)》的诊断标准,100例孕妇中有9例(9%)发生早发型重度子痫前期。其孕早期血清PP13水平降低,UA水平升高,与正常妊娠孕妇相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕早期孕妇血清中PP13、UA的水平变化,与早发型重度子痫前期存在相关性。该结果对早发型重度子痫前期的早期诊断、预防提供了临床意义。

早发型与晚发型新生儿败血症临床特征分析

目的探讨新生儿早发型败血症(EOS)与晚发型败血症(LOS)的临床特征,为临床诊断和治疗提供参考依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年1月期间在安徽医科大学第二附属医院就诊的177例新生儿败血症患儿的临床资料,根据出生后败血症发病时间分为EOS组83例(发病时间为出生72 h内)与LOS组94例(发病时间为出生72 h后)。分析并比较两组患儿的一般资料、围产相关因素(有无妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、妊娠期甲状腺功能减退、胎膜早破、羊水污染)、实验室指标,临床特征、住院天数、血培养转阴时间及转归情况。结果EOS组胎龄≥32周、出生体质量≥2500g患儿占比均高于LOS组(均P<0.05);两组分娩方式、围产期因素、血清超敏-C反应蛋白(hs-CRP)、降钙素原(PCT)、外周血白细胞计数(WBC)、血小板计数(PLT)比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);LOS组反应差、腹胀、呼吸困难、呼吸暂停、胆汁淤积患儿占比均高于EOS组,EOS组黄疸患儿占比高于LOS组(均P<0.05);EOS组住院天数和血培养转阴时间均短于LOS组(均P<0.05);LOS组治愈好转率为95.74%(90/94),高于EOS组的93.95%(78/83),两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论LOS多发生于胎龄<32周、出生体质量<1500g患儿中,反应差、腹胀、呼吸困难、呼吸暂停和胆汁淤积在LOS中更为常见,黄疸在EOS中较常见;LOS组住院时间更长,血培养转阴时间更长。因此,临床上应注意区分EOS与LOS,根据不同特点给予针对性治疗,提高新生儿败血症患儿的治愈率,避免不良结局。

低分子肝素联合拉贝洛尔治疗早发型重度子痫前期的效果及对妊娠结局的影响评价——评《妇产科临床药师实用手册》

《妇产科临床药师实用手册》由汤静,吴越主编,复旦大学出版社出版,ISBN:9787309154245。重度子痫前期确实是一个严重的妊娠期并发症,对孕妇和胎儿的健康构成严重威胁。这种疾病通常表现为水肿、蛋白尿和高血压等症状,这些症状的出现不仅会影响孕妇的日常生活质量,更可能导致严重的后果,如胎盘早剥和休克。特别是早发型重度子痫前期,更多出现在孕34周之前的孕妇中,这使得治疗和管理变得更加复杂和困难。

单中心晚发型视神经脊髓炎谱系疾病临床特征回顾性队列研究

本研究旨在分析单中心晚发型视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的临床特征。方法 回顾性分析了2018年6月至2023年10月新疆医科大学第一附属医院神经内科收治的63例NMOSD患者,其中21例为晚发型(观察组),42例为早发型(对照组)。对比两组的临床表现、实验室检查和影像学特征,结果 各项指标间无显著差异(P>0.05)。然而,晚发型NMOSD患者较少有前驱感染史,且首发症状为横贯性脊髓炎(TM)者较早发型更为少见。结论 此研究为深入了解晚发型NMOSD的临床特点提供了有价值的数据。

早发型与晚发型子痫前期孕妇血清及胎盘中Gal-3、Gal-9水平变化及其临床意义

目的研究早发型子痫前期(EOPE)与晚发型子痫前期(LOPE)孕妇血清及胎盘中半乳糖凝集素-3(Gal-3)半乳糖凝集素-9(Gal-9)表达水平变化及其临床意义。方法选取30例EOPE孕妇作为EOPE组,50例LOPE孕妇作为LOPE组;另随机选取40例同期健康孕妇作为对照组。比较三组血清及胎盘中Gal-3、Gal-9的表达情况。结果EOPE组和LOPE组血清和胎盘中Gal-3、Gal-9表达水平均显著高于对照组(P<0.05),且EOPE组血清和胎盘中Gal-3、Gal-9表达水平高于LOPE组(P<0.05)。结论Gal-3、Gal-9可能与PE的发生、发展相关,从而有助于了解PE的发病机制和临床诊疗。

拉贝洛尔联合低分子肝素对早发型重度子痫前期孕妇凝血功能及血压的影响

目的探究拉贝洛尔联合低分子肝素对早发型重度子痫前期孕妇凝血功能及血压影响。方法选取2021年1月至2022年7月济南市第一人民医院收治的80例早发型重度子痫前期患者作为研究对象,随机分为A组与B组,每组40例。A组给予拉贝洛尔治疗,B组给予拉贝洛尔联合低分子肝素治疗。比较两组治疗前后凝血功能指标、血压、血脂水平、母婴结局、新生儿Apgar评分及不良反应发生情况。结果治疗后,B组凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)均长于A组,新生儿5、10 min Apgar评分均高于A组,纤维蛋白原(FIB)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平及不良新生儿结局、不良妊娠结局发生率均低于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义。结论拉贝洛尔联合低分子肝素治疗早发型重度子痫前期,可改善患者凝血功能、血脂及血压水平,改善母婴结局,且安全性较高。