神经学超声检查在产前诊断胎儿皮质发育畸形中的价值

目的:探讨神经学超声检查在产前诊断胎儿皮质发育畸形(MCD)中的应用价值。方法:选择2020年7月至2022年12月因“胎儿颅脑发育异常”于南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心行神经学超声检查胎儿,评估颅内病灶及皮质发育,所有胎儿均接受磁共振(MRI)检查,超声检查结果与MRI和(或)病理结果相对照,同时建议行遗传学检查。结果:神经学超声检查共发现12例MCD胎儿,主要类型为小头畸形2例,无脑回2例,多小脑回8例和灰质异位2例,其中2例同时出现两种类型MCD。相关的颅内超声指标有外侧裂发育异常6例,皮质里程碑延迟出现7例,脑沟过早或异常出现8例,脑沟回形状和方向异常10例,脑室边界不规则2例和大脑半球不对称2例。12例MCD胎儿均伴有颅内结构异常,2例伴发颅外异常,神经学超声结果与MRI吻合10例(83.3%),补充诊断无脑回1例,漏诊灰质异位1例。8例(66.7%)接受染色体微阵列分析,其中2例(25%)发现致病性变异。12例MCD胎儿均引产,其中5例经病理检查证实。结论:神经学超声检查可在宫内发现MCD相关的颅内超声指标,明确MCD分类,提高其产前诊断率,诊断效能与MRI相似;对怀疑MCD胎儿,应建议进一步遗传学检查明确病因,从而更好地指导产前随访和管理。

孕早期UVC彩色多普勒超声血流频谱参数联合孕中期四维彩超诊断先天性心脏发育畸形胎儿的价值

目的:探讨胎儿先天性心脏病(FCHD)患儿中孕早期脐静脉导管(UVC)彩色多普勒超声血流频谱参数与孕中期四维彩超联合诊断的应用价值。方法:回顾性选取2018年1月—2023年9月沧州市第四医院确诊的47例FCHD胎儿作为病例组,同期选取47例分娩且心脏正常发育的胎儿作为健康组,两组均于孕11~13周接受UVC多普勒超声检查,孕17~27周接受四维彩超,观察两组UVC多普勒超声血流频谱参数及四维彩超二、三尖瓣环相关参数,同时以出生后新生儿心脏超声结果或引产后心脏病理结果为金标准,评估二者联合在不同FCHD患儿中的检出情况。结果:相较于健康组,病例组胎儿心室收缩峰值流速(S)、心室舒张峰值流速(D)、最大心房收缩回流流速(A)、平均峰值流速(TAmax)测定值更低,搏动指数(PI)、前负荷指数(PLI)、静脉峰值流速指数(PVIV)更高(P <0.05);两组左心室射血分数(EF)对比差异无统计学意义(P> 0.05);但病例组胎儿右EF低于健康组,左右舒张末期容积(EDV)、收缩末期容积(ESV)均高于健康组(P <0.05);UVC多普勒超声联合四维彩超对胎儿室缺、法洛四联症、动脉导管未闭检出率相对较高,分别为83.33%、80.00%、77.78%,在大动脉转位、右室双出口、右位心中检出率相对较低,分别为55.56%、60.00%、50.00%。结论:UVC彩超血流频谱参数联合四维彩超能够借助相关参数增强对不同类型FCHD胎儿的检出,具有良好的诊断价值。

低剂量双源CT诊断婴幼儿先天性气道发育畸形的价值

目的:探讨低剂量双源CT(DSCT)诊断婴幼儿先天性气道发育畸形的价值。方法:以30例疑似肺炎或先天性心脏病患儿为对象,接受低剂量DSCT检查,分析其诊断的价值。结果:30例患者共33个气道畸形,其中包括8例(24.24%)气管支气管、6例(18.18%)桥支气管、6例(18.18%)气管食管瘘、5例(15.15%)先天性气管狭窄、5例(15.15%)血管异常压迫支气管。低剂量DSCT诊断先天性气道发育畸形的敏感度为96.30%、特异度为100.00%、阳性预测值为100.00%、阴性预测值为75.00%、准确度为96.67%,Kapp值为0.84。低剂量DSCT扫描主观图像质量评分为3-6分(4.42±0.81)分,辐射剂量:CTDIvol为0.23-1.60 mGy(0.80±0.31)mGy, DLP值为3-38 mGy·cm(17.53±8.96)mGy·cm, ED值为0.05-0.69 mSv(0.35±0.14)mSv。结论:低剂量DSCT检查结合多项后处理技术可准确诊断婴幼儿先天性气道发育畸形,可在临床推广。

55例脑皮质发育畸形患儿颅脑3.0T MRI的图像分析

目的总结脑皮质发育畸形患儿的颅脑3.0T MRI图像特征。方法对55例脑皮质发育畸形患儿的3.0T MRI图像作回顾性分析。结果55例脑皮质发育畸形的患儿中,半侧巨脑畸形2例,3.0T MRI图像表现为一侧大脑半球全部或部分体积增大及皮质发育不良;局灶性皮质发育不良12例,表现为局限性皮层增厚、皮层及皮层下白质信号异常、灰白质分界模糊、Transmantle征和脑沟不规则;结节硬化性皮层错构瘤8例,表现为皮质结节T1WI序列低信号、T2WI序列高信号;无脑回-巨脑回畸形6例,巨脑回畸形表现为脑回增宽平坦、皮质增厚和白质减少,无脑回畸形表现为脑表面光滑、脑沟脑回消失、皮质增厚和白质减少;灰质异位9例,表现为室管膜下、皮层下结节状病灶,其信号与正常灰质相同;多小脑回畸形12例,表现为脑回增多细小、皮质增厚及皮质表面不规则;脑裂畸形6例,表现为大脑半球的异常裂隙从侧脑室的室管膜下延伸到皮层表面的软脑膜,裂隙内衬异位灰质。结论脑皮质发育畸形患儿的3.0T MRI图像表现多样,不同类型的影像表现差异较大。颅脑3.0T MRI能清晰显示脑皮质发育畸形的图像特征,有助于对其进行诊断和分类。

不同类型先天性子宫发育畸形的MRI表现

先天性子宫畸形多因形成子宫段副中肾管发育及融合异常所致,是导致女性不孕症及产科并发症的重要原因[1],不同类型的子宫畸形的妊娠结局和治疗方案显著不同[2]。因此,本研究收集本院行磁共振（MRI）检查的先天性子宫发育畸形40例患者资料,分析其不同分型的MRI表现,报告如下。

皮质发育畸形术前定位致灶的静息态功能MRI初步研究

目的探讨基于局部一致性(Re Ho)、低频振幅(ALFF)和低频振幅分数(f ALFF)的静息态功能MRI(RS-f MRI)是否具有术前定位皮质发育畸形(MCD)患者致灶的能力。方法 MCD患者10例行RS-f MRI检查,静息态数据经预处理和分析后得到的Re Ho、ALFF和f ALFF激活图,与视频脑电图(VEEG)、正电子发射断层显像(PET)、MRI及综合评估的致灶结果比较。比较患者术后结果与静息态异常激活图结果。结果 RS-f MRI致灶定位结果分别与6例VEEG、8例PET、6例MRI以及7例最终综合评估的致灶定位结果一致。6例接受手术治疗的患者(包括2例MRI检查阴性)均发现异常的局部激活图,术后经病理证实为皮质发育畸形(2例灰质异位和4例局灶性皮质发育不良)。结论基于Re Ho、ALFF及f ALFF分析方法的RS-f MRI具有定位MCD患者致灶的能力。

先天性淋巴管发育畸形的临床特点分析

目的分析先天性淋巴管发育畸形(LM)的临床特点,提高临床医师对本病的认识。方法收集14例LM患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果①14例患者中原发性小肠淋巴管扩张症(PIL)6例,合并乳糜腹水1例、乳糜心包积液1例、皮肤及胃肠道血管畸形1例;原发性淋巴性水肿(PL)8例,合并乳糜胸水3例、乳糜腹水1例;②PIL的主要临床表现为双下肢对称性水肿、腹泻、血淋巴细胞减少及非选择性低蛋白血症;PL的主要临床表现为双下肢不对称性水肿及呼吸系统症状;③淋巴管造影或同位素淋巴管显像均显示异常,表现为淋巴回流异常;④PIL患者内镜检查显示,十二指肠、小肠黏膜呈白点状改变;活检病理检查可见小肠黏膜及黏膜下扩张淋巴管;⑤14例患者中6例行外科淋巴管-静脉吻合术后好转,8例予以MCT饮食、对症支持治疗及局部物理加压治疗。结论LM的诊断应结合淋巴管造影、同位素检查及病理学诊断,治疗上应内、外科综合治疗。

脑瘫髋发育畸形及选择性脊神经后根切断术对脑瘫髋关节的影响

【目的】初步评定脑瘫髋发育畸形,并探讨选择性脊神经后根切断术(SPR)对脑瘫髋关节的影响。【方法】收集自1992年10月至2000年12月SPR手术治疗的脑瘫患者共195例,男142例,女53例,年龄3～22岁,平均6.9岁。其中29例患者术前测量髋关节的Sharp角和头骺外移百分比。【结果】术前行X片检查而证实有髋关节半脱位或脱位者6例;术后复诊的61例中,又出现患者髋半脱位或脱位有3例,分别为术后1年、7年及7年时出现。术前髋关节的Sharp角的异常百分比为29.8%;头骺外移百分比(MP)大于33%有3例。【结论】脑瘫存在髋关节发育不良,可表现为Sharp角和MP值的增大;部分患者存在髋关节的半脱位或脱位。SPR术后髋关节半脱位或脱位的可能性仍存在,需要临床早期发现和治疗。

先天性脑发育畸形的CT诊断

脑发育畸形的病因及分类脑的发育可分几个阶段。每一阶段都有一定的时限。某一时间的发育障碍势必影响一个阶段及以后阶段的发育,并导致先天性畸形,可为单一畸形,亦可为复合性畸形。其中60%查不出明确的原因,20%为遗传因素,10%为自发性染色体突变,另外10%由环境因素如感染,缺血或中毒所致。先天性颅脑发育畸形有多种分类法,其中以De-

青少年梗阻性阴道发育畸形的MR影像表现

目的探讨青少年梗阻性阴道发育畸形(OVA)的MRI影像表现特点,分析MRI在该发育畸形术前诊断中的作用。方法回顾性分析18例OVA患者的MRI影像表现,并将MRI诊断结果与术前超声及术中发现进行对比分析。结果本研究纳入的OVA患者MRI表现包括梗阻的直接和间接征象、伴发的其他生殖道或生殖道外畸形及相关并发症等。MRI对阴道发育畸形的诊断与手术发现完全吻合;超声正确诊断4例(22.22%),阴性诊断6例(33.33%),不确定诊断8例(44.44%)。青少年OVA主要分为阴道下段闭锁、先天性无阴道及阴道斜隔综合征3种,手术方式各异。4例阴道下段闭锁行阴道下段成形术;10例先天性无阴道,由于患者均合并宫体和/或宫颈畸形,行子宫切除术;4例阴道斜隔综合征行阴道斜隔切除术,其中1例并发盆腔脓肿,行盆腔脓肿引流术,1例并发产后胎盘植入行相应治疗。结论 MRI能准确评估青少年OVA的梗阻位置、阴道畸形类型及相关合并症、并发症。

牵引成骨技术矫治唇腭裂继发上颌骨发育畸形的研究进展

唇腭裂继发上颌骨发育不足是口腔颌面部最常见的先天性发育畸形之一，腭裂患者的腭部不仅表现在腭部软组织裂开，而且形成腭穹隆的双侧腭骨水平板在腭中缝出现不同程度的缺损，与鼻中隔不相连．造成口．鼻腔相通软腭的裂开破坏了肌纤维在中线形成的拱形结构，肌纤维呈束状沿裂隙边缘由后向前附着在硬腭后缘和后鼻棘，中断了腭咽部完整的肌环。因此，腭裂患者无法形成腭咽闭合，不能有效控制口腔中的气压和气流，大部分气流从鼻腔漏出，不能正常发音，而代之以带有浓重鼻音的，难以听懂的“腭裂音质”。手术是修复腭裂的主要手段，尽管修复腭裂的手术方法各异，术后骨面裸露及大面积瘢痕形成可加重上颌骨发育畸形。

内耳发育畸形及听神经异常儿童的人工耳蜗植入及康复——京津冀地区儿童听力诊断中心2018年第三季度学术研讨会

京津冀地区儿童听力诊断中心2018年第三季度学术研讨会于2018年8月31日在北京大学第三医院举办。北京市妇幼保健院保健部的潘迎主任,以及来自北京大学第三医院、北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院及中国听力语言康复研究中心等北京市六家儿童听力诊断中心,以及其他京津冀地区单位的专家与团队六十余人参加了本次会议。本次会议的主题为内耳发育畸形及听神经异常儿童的人工耳蜗植入及康复,围绕活动主题,六位讲者进行了发言。

纤维支气管镜对婴幼儿气道发育畸形诊断的应用价值

目的：探讨纤维支气管镜（纤支镜）在气道发育畸形中的作用价值及安全性。方法对我院儿科2011年6月-2013年12月期间的106例喉喘鸣伴呼吸困难、婴幼儿喘息、慢性咳嗽及反复呼吸道感染的婴幼儿行纤支镜检查，并将34例气道发育畸形患儿的检查结果及临床资料进行回顾性分析。结果106例患儿中发现气道发育畸形34例（32%），其中喉部囊肿2例；会厌软骨软化5例；气管、支气管软化20例；气管、支气管狭窄3例；支气管起源异常并狭窄3例，气管食管瘘1例。结论纤支镜术对婴幼儿气道发育畸形的诊断发挥重要作用，能有效降低婴幼儿呼吸道疾病的漏诊和误诊，值得临床推广应用。

皮质发育畸形与癫痫的研究现状

皮质发育畸形(MCD)又称皮质发育障碍(DCD),是一组由多种因素导致的大脑皮质发育异常的疾病总称,癫痫和智力障碍为其主要的临床表现。本文重点介绍几种与癫痫密切相关的MCD的临床表现、影像学特征、遗传特点及致痫机制的研究现状。

64层螺旋CT尿路造影对泌尿系统先天性发育畸形的诊断价值

目的探讨64层螺旋CT尿路造影(CTU)对泌尿系统先天性发育畸形的诊断价值。方法对经膀胱镜、手术等临床证实为泌尿系统先天性发育畸形的34例患者行CTU检查,结合分期增强扫描对泌尿系统发育畸形的资料进行统计分析。结果 34例患者中,发现肾脏缺如2例,肾发育不全6例,肾脏融合畸形(马蹄肾)4例;肾盂输尿管重复畸形7例,先天性输尿管狭窄8例,输尿管开口异常4例;膀胱憩室2例,先天性膀胱直肠瘘1例。与手术结果对比,诊断率达到100%。结论 CTU对泌尿系统先天性发育畸形的确诊及分类具有重大临床意义,为临床手术提供指导。

先天性额鼻突发育畸形的诊断与治疗

人的颌面部是由胚胎期的额鼻突和第一腮弓生长、分化出来的两个上颌突、下颌突、一个额鼻突、两个侧鼻突、球状突和一个中鼻突共10个面突联合而成.出生后继续发育至成年,形成左右对称,上中下三部比例协调的容貌.额鼻突生长分化出颜面中部的中三分之一的器官,也就是中鼻突、球状突、侧鼻突生长分化的器官.近年来我们收治了以鼻唇为中心的4例畸形患者,经治疗收到了满意的效果.

水稻穗发育畸形的初步研究

在多年调查和试验研究的基础上,介绍了水稻穗发育畸形的症状和发生特点,初步确定为水稻线虫危害所致,并提出了目前的应对措施和今后的研究方向。

枕颈部发育畸形致脊髓压迫症与损伤的关系

旨在对75例上颈椎和枕部发育畸形的类型、临床特点及影像学表现进行研究。全组均有不同类型齿状突发育畸形,其中合并寰椎枕骨化17例,颅底凹陷畸形11例。根据畸形特点和稳定程度选择寰枢椎融合29例,枕颈减压融合术46例。结果73例获骨性愈合,随访26个月,优良者59例(81.9％)。

小儿肝胆发育畸形

在胚胎发育过程中,前肠尾端的腹侧靠近卵黄囊蒂的内胚层增厚,继而形成憩室样突起,即为肝憩室。肝憩室继续增厚,向膈肌伸展的同时,逐渐分为头、尾两部分。头部将形成肝和肝管,尾端将发育成为肝外胆管。

皮质发育畸形的分类方法及影像学表现

随着影像学技术的不断发展,对皮质发育畸形(MCD)有了更深入的认识。常见MCD根据其病理类型大致分为4型:神经元和神经胶质增殖异常、神经元移行异常、皮质组织形成异常、不能分类的其他皮质发育异常。各型分类还包括相应的亚型。不同类型的MCD在MRI上有不同的表现。介绍了常见MCD的分类方法及相应的影像学表现以及影像学技术在MCD方面的研究进展。