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人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血
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作者 温建芸 陈丽白 +6 位作者 何岳林 冯晓勤 刘璇 徐肖肖 李秀 刘秋君 吴学东 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第23期4899-4906,共8页
背景:异基因造血干细胞移植是目前根治重型地中海贫血最有效的方法,然而仅有不到一半的患者能找到相合的骨髓或外周血干细胞。同胞来源脐血干细胞与骨髓和外周血干细胞具有不同的特征,是重型地中海贫血患者移植治疗的一种潜在造血干细... 背景:异基因造血干细胞移植是目前根治重型地中海贫血最有效的方法,然而仅有不到一半的患者能找到相合的骨髓或外周血干细胞。同胞来源脐血干细胞与骨髓和外周血干细胞具有不同的特征,是重型地中海贫血患者移植治疗的一种潜在造血干细胞替代来源。目的:探讨应用人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血的疗效。方法:选择2010年6月至2020年6月南方医科大学南方医院收治的β重型地中海贫血患儿48例,男28例,女20例,中位年龄4岁,均接受人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗,脐血移植前均采用清髓性不含抗胸腺细胞球蛋白的预处理方案,脐血移植后均采用环孢素A+吗替麦考酚酯+/-短程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病。结果与结论:(1)48例患儿输注的总有核细胞中位数为8.17×10^(7)/kg,输注的CD34^(+)细胞中位数为2.40×10^(5)/kg,脐血移植后中位随访时间98个月,44例植入成功,粒细胞和血小板植入中位时间分别为28 d和31 d,其中37例移植后植入证据检测为供者型完全嵌合,7例移植后早期检测为供受者稳定混合嵌合;(2)44例植入成功患儿中,4例发生急性移植物抗宿主病,分别为Ⅰ级(n=2)和Ⅱ级(n=2),受累器官均为皮肤,均未发生慢性移植物抗宿主病;(3)脐血移植后,48例患儿中5例发生巨细胞病毒感染及激活,12例发生败血症,3例发生侵袭性真菌病,21例发生口腔炎,8例发生出血性膀胱炎,1例发生肝静脉闭塞;(4)48例患儿中,47例存活,1例在移植后28 d因重症肺炎合并急性心力衰竭死亡,43例无病存活,3例发生原发性植入失败,1例发生移植后全血细胞减少,5年总生存率和无病生存率分别为98%和89%,1年时移植相关死亡的累计发病率为2.1%;(5)结果显示,人类白细胞抗原相合同胞新鲜脐血移植治疗儿童β重型地中海贫血的效果良好,移植物抗宿主病的发生风险低。 展开更多
关键词 异基因造血干细胞移植 新鲜脐血移植 β重型地中海贫血 移植物抗宿主病 儿童
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前期东北大西洋-地中海西部海温异常影响河南省干热风的可能途径
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作者 竹磊磊 苏晓乐 +2 位作者 潘攀 吴璐 杨婷 《高原气象》 北大核心 2025年第1期150-162,共13页
河南省是中国冬小麦的主产区,也是较易受干热风影响的地区。目前对干热风的研究和预报多在天气尺度,从气候的角度研究干热风是否具有可预报性,具有非常重要的意义。本文基于河南省干热风资料、NCEP/NCAR再分析资料和哈得莱环流中心海温... 河南省是中国冬小麦的主产区,也是较易受干热风影响的地区。目前对干热风的研究和预报多在天气尺度,从气候的角度研究干热风是否具有可预报性,具有非常重要的意义。本文基于河南省干热风资料、NCEP/NCAR再分析资料和哈得莱环流中心海温资料,分析了1980-2022年前期海温异常与河南省干热风日数的关系,及其可能影响途径。结果表明:(1)豫北、豫西北和豫中多年平均干热风日数较多,其他地区则相对较少。日干热风出现的概率由南向北、由5月下旬至6月上旬逐渐增加。全省平均干热风日数有显著增加趋势。(2)河南省干热风日数与当年3-4月东北大西洋-地中海西部(关键区)海温在年代际和年际尺度上均存在着密切相关,两者与干热风发生时段500 hPa高度场在去趋势前和去趋势后的显著正相关区在东亚中纬度地区位于新疆北部至贝加尔湖尔湖北部,显著负相关区位于我国东北至日本群岛附近,与850 hPa风场在去趋势前和去趋势后的相关在上述正、负显著相关区分别呈反气旋和气旋分布,气旋后部呈偏北风的显著相关,即3-4月关键区高海温年,出现的蒙古高压脊和东亚大槽造成了河南省的干热风天气。海温与环流场的相关在去趋势前和去趋势后在中纬度地区呈现出一个更明显的由东北大西洋经欧亚大陆至东北亚的纬向遥相关波列。(3)西太平洋副热带高压(以下简称副高)偏南(北)时,干热风日数易偏多(少),而3-4月关键区高(低)海温则可以导致副高偏南(北)。(4)干热风偏多年和偏少年、3-4月关键区高海温年和低海温的干热风发生时段30°N-55°N经向平均的涡度差值,及高、低海温年的干热风发生时段500 hPa准地转流函数距平和波作用通量均显示在中纬度地区存在自东北大西洋至东北亚的纬向波列。也即表明,3-4月关键区海温可以激发出一个后期干热风发生时段的类似波列,经欧亚大陆传至东北亚,而高海温年在东亚中纬度地区的环流分布造成了河南省的干热风天气。 展开更多
关键词 干热风 东北大西洋 地中海西部 海温 遥相关波列
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地中海的宁静 EKONIKA莫斯科旗舰店
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作者 Anna Lvovskaia +5 位作者 Boris Lvovskiy Fedor Goreglyad Maria Romanova Vasilii Portnyagin Nikita Subbotin(摄影) 秋落(编译) 《室内设计与装修》 2025年第1期58-63,共6页
EKONIKA是俄罗斯最大的鞋类连锁店之一,已上市30多年。在过去的5年里,该品牌发生了重大变化,变得更加现代化,面向更年轻的受众。这些变化需要改变连锁店的视觉形象,这也是设计师工作的难点。作为EKONIKA鞋类和配饰连锁店品牌重塑的一部... EKONIKA是俄罗斯最大的鞋类连锁店之一,已上市30多年。在过去的5年里,该品牌发生了重大变化,变得更加现代化,面向更年轻的受众。这些变化需要改变连锁店的视觉形象,这也是设计师工作的难点。作为EKONIKA鞋类和配饰连锁店品牌重塑的一部分,设计师为该品牌的展厅开发了全新的视觉解决方案。 展开更多
关键词 品牌重塑 连锁店 视觉形象 地中海 鞋类 旗舰店 俄罗斯 EK
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615例携带地中海贫血基因者基因类型调查分析
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作者 方少壮 苏玉婷 《医药前沿》 2024年第35期9-11,共3页
目的:调查分析携带地中海贫血基因患者基因类型,以期为地中海贫血临床诊断、治疗及遗传咨询提供依据。方法:选取2022年1月—2024年4月在肇庆市高要区人民医院进行地中海贫血基因筛查的1507例作为研究对象,筛查地中海贫血基因携带者并对... 目的:调查分析携带地中海贫血基因患者基因类型,以期为地中海贫血临床诊断、治疗及遗传咨询提供依据。方法:选取2022年1月—2024年4月在肇庆市高要区人民医院进行地中海贫血基因筛查的1507例作为研究对象,筛查地中海贫血基因携带者并对其基因类型进行调查分析。结果:在1507例受检者中检出615例携带地中海贫血基因,其中,α-地中海贫血461例,β-地中海贫血179例,α、β复合型地中海贫血25例。在α-地中海贫血者基因类型中,-SEA/αα占比最高,为287例,占62.3%;其次是-α3.7/αα76例,占16.5%;第3位是-α4.2/αα19例,占4.1%。在β-地中海贫血者中,基因类型居前3位的为β^(41-42)/βN、β^(654)/β^(N)、β^(-28)/β^(N),分别为61、30、27例,占34.1%、16.8%、15.1%。结论:该院所在地区地中海贫血基因检测阳性率较高,且基因类型较复杂,故应注意开展地中海贫血筛查及产前咨询等,以加强优生优育。 展开更多
关键词 地中海贫血 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 α、β复合型地中海贫血 基因类型
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基于第三代基因测序对地中海贫血基因检测的研究进展 被引量:1
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作者 陈彦君 徐志红 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期634-638,共5页
地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见... 地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型,对于罕见的基因变异容易造成误诊或漏诊,这对于临床遗传咨询造成一定困难。第三代基因测序(Third-generation sequencing,TGS)目前已应用于地中海贫血基因的检测,相较于常规检测方法,其更加准确、可靠,更具有优越性。本文就第三代基因测序技术在地中海贫血基因检测方面的最新研究进展作一综述。 展开更多
关键词 地中海贫血 第三代基因测序 地中海贫血的基因分析 单分子实时测序 长分子测序
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地中海饮食模式和急性非ST段抬高型心肌梗死发生风险的关系研究 被引量:1
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作者 张倩 肖莉 +4 位作者 郭畅 魏路佳 王喜福 王云龙 吴素萍 《中国医药》 2024年第1期1-5,共5页
目的探讨地中海饮食模式与急性非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)发生风险的相关性。方法本研究是一项单中心大型病例对照研究。收集2017年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京安贞医院首次确诊为急性NSTEMI的患者600例作为急性NSTEMI组... 目的探讨地中海饮食模式与急性非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)发生风险的相关性。方法本研究是一项单中心大型病例对照研究。收集2017年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京安贞医院首次确诊为急性NSTEMI的患者600例作为急性NSTEMI组。根据年龄、性别进行1∶1匹配选取同期本院体检中心健康体检者600人作为对照组。比较2组一般资料。根据饮食频率调查问卷计算出改良地中海饮食评分(AMEDS)。将所有受试者按AMEDS分为AMEDS<4分组、AMEDS 4~5分组和AMEDS≥6分组。分析总体及不同AMEDS组的急性NSTEMI发生风险,分析AMEDS中不同种类食物与急性NSTEMI发生风险的相关性。结果急性NSTEMI组有高血压病、糖尿病病史的患者比例、收缩压、体重指数、目前吸烟者比例均高于对照组,家庭收入≥120000元/年的比例、AMEDS均低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。相对于AMEDS<4分组的受试者而言,AMEDS 4~5分组以及AMEDS≥6分组受试者急性NSTEMI发生风险明显降低(调整年龄、性别、受教育年限、家庭年收入、病史、体重指数、血压、血红蛋白、生活方式等多个协变量后的多因素分析比值比=0.72,95%置信区间:0.53~0.94,P=0.031;比值比=0.62,95%置信区间:0.47~0.84,P=0.008)。将患者按年龄和性别进行分层,多因素回归分析后发现,随AMEDS增加,急性NSTEMI发生风险降低的趋势在男性和年龄<60岁的人群依然存在(均P<0.05),在女性和≥60岁的人群中,趋势差异无统计学意义(均P>0.05),同时分层之间交互性分析后差异均无统计学意义(均P>0.05)。AMEDS食物种类分析结果显示,蔬菜、鱼类降低急性NSTEMI发生风险,红肉或加工肉类增加其发生风险(比值比=0.51,95%置信区间:0.42~0.66,P<0.001;比值比=0.75,95%置信区间:0.59~0.94,P=0.010;比值比=1.51,95%置信区间:1.21~1.90,P<0.001)。结论地中海饮食模式和急性NSTEMI的发生相关,改良地中海饮食的高依从性可能降低急性NSTEMI的发生风险。 展开更多
关键词 冠状动脉粥样硬化性心脏病 急性非ST段抬高型心肌梗死 地中海饮食模式
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百色市重型地中海贫血患儿治疗依从性影响因素调查 被引量:1
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作者 潘廷将 陆增辉 +2 位作者 覃颖颖 李希 陈艳宁 《右江民族医学院学报》 2024年第2期215-220,共6页
目的探究重型地中海贫血患儿治疗依从性的高低,分析影响地贫患儿治疗依从性的因素,为提高地贫患儿治疗依从性给出相应解决策略。方法主要采用问卷调查法和访谈法,从输血治疗依从性、去铁剂使用依从性、检查项目依从性、家长对患儿身体... 目的探究重型地中海贫血患儿治疗依从性的高低,分析影响地贫患儿治疗依从性的因素,为提高地贫患儿治疗依从性给出相应解决策略。方法主要采用问卷调查法和访谈法,从输血治疗依从性、去铁剂使用依从性、检查项目依从性、家长对患儿身体的关注度4个方面,对百色地区部分患儿及其家属进行调查研究。结果百色地区重型地中海贫血患儿治疗依从性不良达60.71%,其中30.36%患者未能定期接受输血治疗,生存质量较低。此外大多数患儿的检查项目依从性低于标准。家长关注患儿身体健康的态度差异大,部分家长在明确的健康指导上表现出较高依从性。单因素分析发现性别和年龄影响治疗依从性。结论本研究发现输血治疗依从性不良主要原因是经济压力和血源紧张。去铁治疗方面部分家长误认为在不输血的情况下可以停药。此外,许多家长在未察觉孩子有明显身体问题时,往往避免额外的检查以节省费用。家属对患儿的长期生活习惯关注不足。建议政府优化帮扶政策、医院加强高质量护理、患儿家庭积极配合治疗,实行综合干预以提高治疗依从性。 展开更多
关键词 地中海贫血 百色地区 治疗依从性
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两种方法检测α、β-地中海贫血基因携带者的结果比较 被引量:4
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作者 杨小华 马福广 何雅军 《临床输血与检验》 CAS 2003年第4期260-262,共3页
目的 探讨红细胞渗透脆性试验 (简称渗透法 )与红细胞脆性一管定量法 (简称一管法 )在检测地中海贫血中的价值。方法 应用渗透法和一管法结合血红蛋白 ( Hb)电泳同时检测 443例标本 ;采用渗透法阳性判定值为 <3 .2 g/ LNa Cl仍未... 目的 探讨红细胞渗透脆性试验 (简称渗透法 )与红细胞脆性一管定量法 (简称一管法 )在检测地中海贫血中的价值。方法 应用渗透法和一管法结合血红蛋白 ( Hb)电泳同时检测 443例标本 ;采用渗透法阳性判定值为 <3 .2 g/ LNa Cl仍未完全溶血 ,或一管法测定溶血度 <60 % ,或血红蛋白电泳有异常者 ,共 1 2 6例疑似为地中海贫血基因携带者 ,进一步作地中海贫血基因检测以确证。结果 渗透法诊断轻型地中海贫血的敏感度为 77.42 % ,特异性为 93 .75 % ,阳性似然比为 1 2 .3 9;一管法的敏感度为 80 .65 % ,特异性为 92 .1 9% ,阳性似然比为 1 0 .3 3。二法检出阳性率的差异无显著性 ( P>0 .0 5 )。结论 渗透法和一管法均适用于 α、β-地中海贫血基因携带者的筛查 ,因一管法更简单、快速 ,可选为常规检测方法。 展开更多
关键词 地中海贫血 地中海贫血基因携带者 Β-地中海贫血基因 α-地中海贫血基因 红细胞脆性-管定量法 红细胞渗透脆性试验
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1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析 被引量:1
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作者 李金花 赵文杰 +1 位作者 覃茜 许桂丹 《右江医学》 2024年第2期127-132,共6页
目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析... 目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析。结果 先证者为--~(SEA)地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子,其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方,--~(SEA)地贫基因遗传自父方。结论 --~(SEA)/α~(IVS-Ⅱ-119)α HbH地贫患儿的诊断,为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变 罕见地贫基因 分子遗传学诊断 产前分析
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地中海贫血高发区已育人群筛查依从性现状及影响因素调查 被引量:1
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作者 张明 宾珏霞 +2 位作者 陈艳宁 罗明凯 陆增辉 《右江医学》 2024年第2期151-157,共7页
目的 探讨地中海贫血高发区已育人群中地贫筛查依从性现状及影响因素,为提高育龄人群地贫筛查依从性提出相应的解决措施。方法 2023年3月至11月采用问卷调查法对百色地区120名已育人群进行调研,并对其中13名已育人群进行访谈。结果 已... 目的 探讨地中海贫血高发区已育人群中地贫筛查依从性现状及影响因素,为提高育龄人群地贫筛查依从性提出相应的解决措施。方法 2023年3月至11月采用问卷调查法对百色地区120名已育人群进行调研,并对其中13名已育人群进行访谈。结果 已育人群地贫筛查率达59.17%,未进行地贫筛查的已育人群的地贫知晓率仅为44.90%,对自身地贫家族史了解的仅为48.98%,对伴侣地贫家族史了解的仅为34.69%,对地贫帮扶政策了解的仅为42.86%。结论 提高育龄人群筛查依从性需要建立完善的筛查服务体系和制度保障,提高育龄人群的参与意愿和筛查认知水平。 展开更多
关键词 地中海贫血 已育人群 筛查依从性
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合并双重罕见地中海贫血基因分析
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作者 李成德 冼光宇 +3 位作者 黄晓佳 陈珊 梁丽霞 林志芳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1479-1484,共6页
目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和... 目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。 展开更多
关键词 αβ复合地中海贫血 基因变异 基因组合
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200例地中海贫血第三代测序检测及结果分析 被引量:2
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作者 马金花 黄佩 +3 位作者 吴柳松 罗南都 何志旭 陈艳 《遵义医科大学学报》 2024年第3期237-245,共9页
目的 应用第三代测序技术(三代测序)检测地中海贫血(地贫),了解地贫基因类型、构成比等,为地贫的诊断提供理论依据。方法 选取200例就诊于我院门诊可疑地贫的患者,行血常规及血红蛋白电泳检查进行地贫初筛,再进一步行三代测序检测并统... 目的 应用第三代测序技术(三代测序)检测地中海贫血(地贫),了解地贫基因类型、构成比等,为地贫的诊断提供理论依据。方法 选取200例就诊于我院门诊可疑地贫的患者,行血常规及血红蛋白电泳检查进行地贫初筛,再进一步行三代测序检测并统计分析。结果 200例患者中男性92例,女性108例,年龄(27.07±5.18)岁。血常规及血红蛋白电泳检出地贫初筛阳性120例(60.0%),进一步行三代测序检出地贫基因阴性36例(30.0%),基因阳性84例(70.0%),其中α地贫47例(56.0%),β地贫34例(40.5%),α/β复合地贫3例(3.6%)。地贫初筛阴性80例(40.0%),行三代测序检出地贫基因阳性28例(35.0%)。三代测序共发现18种基因型,包括8种常规地贫基因检测试剂盒无法检出的类型和4个罕见类型。结论 血常规及血红蛋白电泳能筛出高度疑似地贫的人群,但存在较高的漏诊率,三代测序能明确地贫基因型及检出罕见基因突变,提高地贫检出率,且较常规地贫基因试剂盒检出更多基因型。 展开更多
关键词 第三代测序 地中海贫血 诊断 血常规 血红蛋白电泳 地中海贫血基因型
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广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血基因型分析
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作者 鞠爱萍 付晓彤 +4 位作者 林铿 许碧秋 刘建珍 覃燕龄 李熹翀 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1496-1502,共7页
目的:分析广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血(简称地贫)基因型分布情况,完善该地区的地贫基因库。方法:收集2016年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测的全血标本,采用跨越断裂点PCR+导流杂交法检测23... 目的:分析广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血(简称地贫)基因型分布情况,完善该地区的地贫基因库。方法:收集2016年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测的全血标本,采用跨越断裂点PCR+导流杂交法检测23种常见地贫基因型,对于怀疑为罕见地贫的样本采用琼脂糖凝胶电泳、珠蛋白测序等方法进行罕见地贫基因型检测。结果:在36 412例受检者中,地贫基因阳性者共16 171例(44.41%),常见型16 057例(44.10%),罕见地贫基因型为114例(0.31%)。检出常见α-地贫10 845例(29.78%),以--^(SEA)/αα最多,-α^(3.7)/αα次之,-α^(4.2)/αα占第三位;检出常见β-地贫4 531例(12.44%),以β^(41-42)/β^(N)最多,β^(654)/^(N)次之,β^(-28)/β^(N)占第三位;共检出α β复合型地贫基因型681种(1.87%),以--^(SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)为最多。检测出罕见α-地贫48例,14种突变型,以融合基因(Fusion gene/αα)最多见;罕见β-地贫52例,共11种突变类型,以β^(SEA-HPFH)/β^(N)最多见。结论:花都地区常见和罕见地贫基因型复杂多样,应该重视罕见地贫基因型的检测。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因型 防控
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基于队列研究的中药治疗对妊娠合并地中海贫血疗效及妊娠结局的影响分析
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作者 罗迪 徐冰洁 +3 位作者 杨烨耀 苏丽珊 王淑平 李艳芳 《广州中医药大学学报》 CAS 2024年第10期2695-2703,共9页
【目的】分析中药治疗妊娠合并地中海贫血(简称地贫)的疗效及对妊娠结局的影响。【方法】采用回顾性队列研究设计,收集符合研究条件的175例地贫孕妇,根据治疗方法分为中药组105例、补铁组41例和未治疗组29例,比较3组地贫孕妇孕中晚期血... 【目的】分析中药治疗妊娠合并地中海贫血(简称地贫)的疗效及对妊娠结局的影响。【方法】采用回顾性队列研究设计,收集符合研究条件的175例地贫孕妇,根据治疗方法分为中药组105例、补铁组41例和未治疗组29例,比较3组地贫孕妇孕中晚期血液学指标变化及妊娠结局;进一步将中药组分为中成药组56例、单味中药组20例及中药复方组29例3个亚组,比较3个亚组地贫孕妇孕中晚期血液学指标的变化情况;同时,对地贫孕妇妊娠期管理的规范性进行分析。【结果】(1)中药组孕晚期血红蛋白(Hb)浓度较孕中期升高(2.28±7.27)g/L,疗效优于补铁组和未治疗组(P<0.05);中药组分娩前Hb浓度较孕中期升高(12.17±10.81)g/L,上升幅度显著大于其他两组(P<0.05)。(2)3组地贫孕妇孕晚期血清铁蛋白(FER)水平均较孕中期下降,补铁组FER水平下降幅度明显小于其他两组(P<0.05)。(3)单味中药组和中药复方组孕妇孕晚期Hb浓度较孕中期分别上升(4.50±4.66)和(3.62±8.77)g/L,上升幅度显著大于中成药组(P<0.05)。(4)3组地贫孕妇的妊娠结局比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(5)仅52.0%(91/175)的地贫孕妇在孕20~24周后进行了3次及以上的血常规检测,34.3%(60/175)的孕妇未复查FER水平,21.2%(37/175)的孕妇未规范补铁治疗。【结论】中药治疗可改善地贫孕妇贫血,中药复方及单味中药较中成药疗效更佳,且未增加不良妊娠结局风险。口服铁剂治疗可提升地贫孕妇的铁储备,但改善贫血的效果不及中药。地贫孕妇贫血和铁代谢指标的监测,以及补铁剂和中成药运用的规范性问题值得关注。 展开更多
关键词 地中海贫血 妊娠期 中医药治疗 临床疗效 妊娠结局 补铁治疗
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川东北地区3089例育龄期人群地中海贫血基因筛查结果分析
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作者 何城 彭韵霖 +5 位作者 何勇均 宋琪玲 王希月 张婷 张国元 蔡燕 《西部医学》 2024年第9期1360-1364,1370,共6页
目的通过分析地中海贫血基因筛查结果,了解川东北地区育龄期人群中地中海贫血基因携带情况,为本地区地中海贫血的一级和二级防控提供实验室依据。方法回顾性分析2023年度在川北医学院附属医院进行地中海贫血基因筛查的3089例育龄期男女... 目的通过分析地中海贫血基因筛查结果,了解川东北地区育龄期人群中地中海贫血基因携带情况,为本地区地中海贫血的一级和二级防控提供实验室依据。方法回顾性分析2023年度在川北医学院附属医院进行地中海贫血基因筛查的3089例育龄期男女的基因检测、血常规和血红蛋白电泳结果,对地贫基因检测阴性而后两种方法检测结果异常者行罕见地中海贫血基因测序;选取其中22例血常规和血红蛋白电泳结果正常而本院基因检测结果提示为-ɑ3.7杂合缺失的标本进行HKɑɑ及ɑ三联体检测。结果3089标本中共检出370例地中海贫血基因携带者,阳性率为11.98%(370/3089),ɑ-地贫基因携带者194例(52.43%),β-地贫基因携带者166例(44.86%),最常见的基因型为--^(SEA)/ɑɑ、-ɑ^(3.7)/ɑɑ、β^(CD41-42M)/β^(N)、β^(CD17M)/β^(N)和β^(IVS-II-654M)/β^(N);罕见地贫基因测序标本中有1例为ɑɑɑ^(anti4.2),1例为β^(IVS-II-654M)杂合变异,4例为δ-地贫,1例为δ-地贫复合nd-HPFH,3例为结构异常血红蛋白,1例为HBB基因良性变异;PCR结果提示22例待测标本中有4例HKɑɑ。结论本地区育龄人群中的地中海贫血基因携带率较高,基因型复杂,应重视罕见地中海贫血基因和HKɑɑ的检测。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因突变 聚合酶链反应 基因筛查
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反复输血地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平变化及其与迟发性溶血性输血反应的相关性研究
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作者 金晓红 胡美坤 +4 位作者 陈蕊 高立兰 王淑霞 吕孟兴 屈柯暄 《中国输血杂志》 CAS 2024年第5期548-555,共8页
目的 探讨反复输血地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平变化及其与迟发性溶血性输血反应(delayed hemolytic transfusion reactions, DHTR)的相关性。方法 收集2022年6月-2023年4月期间到本院接受输血治疗的地中海贫血儿童(观察组)及健康... 目的 探讨反复输血地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平变化及其与迟发性溶血性输血反应(delayed hemolytic transfusion reactions, DHTR)的相关性。方法 收集2022年6月-2023年4月期间到本院接受输血治疗的地中海贫血儿童(观察组)及健康体检儿童(对照组)血清标本,运用流式细胞仪CBA多因子定量检测技术,检测血清免疫球蛋白(IgG亚类、IgM、IgA、IgE、IgD)水平,比较2组儿童血清免疫球蛋白差异;按照不同输血次数分为4组:≤10次、11~30次、31~50次、>50次,各组采用单因素方差分析比较不同输血次数与血清免疫球蛋白水平之间的差异;将DHTR的地中海贫血儿童分为溶血组,未发生DHTR的地中海贫血儿童分为非溶血组,比较2组儿童血清免疫球蛋白(IgG亚类、IgM、IgA、IgE、IgD)之间的变化,探讨反复输血的地中海贫血儿童血清免疫球蛋白与DHTR的相关性。结果 血清免疫球蛋白IgG1、IgG3、IgG4、IgA观察组明显高于对照组,分别增加了(2.07±2.12)、(0.67±2.03)、(0.30±0.37)、(6.04±11.40)mg/mL,IgD观察组明显低于对照组,降低了(0.03±0.01)mg/mL,P<0.05;IgG2、IgM、IgE 2组之间,P>0.05。输血次数与血清免疫球蛋白之间的相关性:随着输血次数增加,IgG1、IgG4均明显增高,4组IgG1依次增加(0.30±0.62)、(0.41±0.51)、(3.60±3.48)mg/mL,IgG4依次增加(0.12±0.13)、(0.22±0.07)、(0.21±0.38)mg/mL,IgG2、IgM、IgD明显降低,4组IgG2、IgM、IgD依次降低(0.91±1.50)、(0.14±0.10)、(0.05±0.05)mg/mL,与输血次数之间有显著差异性,P<0.05;IgG3、IgA、IgE与输血次数之间无显著差异性,P>0.05。IgG1、IgG3、IgG4溶血组明显高于非溶血组,分别增加了:IgG1(4.44±3.41),IgG3(0.73±1.26),IgG4(0.52±0.40)mg/mL,IgD溶血组明显低于非溶血组,降低了(0.00±0.06)mg/mL,P<0.05;IgG2、IgM、IgA、IgE溶血组与非溶血组之间,P>0.05。结论 反复输血的地中海贫血儿童血清免疫球蛋白水平异常;反复输血的地中海贫血儿童不同输血次数与血清免疫球蛋白之间存在相关差异性;反复输血的地中海贫血儿童发生DHTR的相关血清免疫球蛋白为IgG1、IgG3、IgG4。 展开更多
关键词 地中海贫血儿童 反复输血 IGG亚类 输血次数 迟发性溶血性输血反应(DHTR)
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地中海贫血病人健康相关生活质量评估工具的研究进展
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作者 张悦 吕启圆 +3 位作者 许敏仪 刘辉忠 邓阳凡 曾庆威 《循证护理》 2024年第19期3520-3523,共4页
对地中海贫血病人健康相关生活质量(HRQoL)常用评估工具进行综述,概述评估工具的发展、主要内容及应用现状,分析评估工具的特点与不足,旨在为临床选择合适的评估工具提供借鉴,为我国地中海贫血病人HRQoL评估工具的研制以及个体化护理提... 对地中海贫血病人健康相关生活质量(HRQoL)常用评估工具进行综述,概述评估工具的发展、主要内容及应用现状,分析评估工具的特点与不足,旨在为临床选择合适的评估工具提供借鉴,为我国地中海贫血病人HRQoL评估工具的研制以及个体化护理提供参考。 展开更多
关键词 地中海贫血 生活质量 评估工具 综述
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地中海贫血儿童体格及基因结构
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作者 卢利娟 张贺 《妈妈宝宝》 2024年第2期90-91,共2页
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或被完全抑制导致血红蛋白组成成分异常引起的慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷引起的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地中海贫... 地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或被完全抑制导致血红蛋白组成成分异常引起的慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷引起的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地中海贫血分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、γ-地中海贫血、δ-地中海贫血及其他少见类型地中海贫血,前两种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合,也可与各种异常血红蛋白组合(如HbE/β地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传。从地中海沿岸的希腊、意大利、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病高发区。 展开更多
关键词 地中海贫血 慢性溶血性贫血 海洋性贫血 异常血红蛋白 不完全显性遗传 地中海沿岸 珠蛋白基因 常染色体
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地中海贫血与缺铁性贫血患儿血常规红细胞参数检验价值分析
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作者 李晓珍 赖石凤 +1 位作者 李艳 钟水敬 《智慧健康》 2024年第15期30-32,共3页
目的探讨地中海贫血与缺铁性贫血患儿血常规红细胞参数检验价值。方法在2022年1月—2023年3月本院治疗的患者中分别选取地中海贫血患儿作为A组(42例)和缺铁性贫血患儿作为B组(42例),并将42例健康体检儿童作为C组,对比三组血常规红细胞... 目的探讨地中海贫血与缺铁性贫血患儿血常规红细胞参数检验价值。方法在2022年1月—2023年3月本院治疗的患者中分别选取地中海贫血患儿作为A组(42例)和缺铁性贫血患儿作为B组(42例),并将42例健康体检儿童作为C组,对比三组血常规红细胞参数、铁元素相关指标。结果以C组红细胞参数为基准,A组Hb、RBC、MCHC均高于B组,MCH、RDW、MCV低于B组,数据对比差异有统计学意义(P<0.05);铁元素指标中,A组Fe、SF高于B组,数据对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规红细胞参数在区分地中海贫血与缺铁性贫血方面具有较高的准确性,可为临床诊断与治疗提供重要参考依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 缺铁性贫血 儿童 血常规 红细胞参数 价值
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古代东地中海地区毒理学形成与变迁初探
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作者 王向鹏 教孟潞 《中东研究》 2024年第1期32-55,378,共25页
毒理学是医药学重要分支,在古代东地中海沿岸地区逐渐萌发、形成并有所发展,其是文明交流互鉴、融合发展的结果。在古希腊的爱琴海地域,毒理学初露雏形,并在古代传统用毒习惯的丰富积淀下,受希腊医药学独立体系的重要影响,趋向独立。希... 毒理学是医药学重要分支,在古代东地中海沿岸地区逐渐萌发、形成并有所发展,其是文明交流互鉴、融合发展的结果。在古希腊的爱琴海地域,毒理学初露雏形,并在古代传统用毒习惯的丰富积淀下,受希腊医药学独立体系的重要影响,趋向独立。希腊化时期是其发展的重要阶段,权力中枢城市以埃及的亚历山大及小亚细亚的本都为代表,在王权的有力扶持下,这些地方逐渐成为毒理学新的研究中心,毒理学的理念形成,临床实践形成体系。至罗马帝国早期,毒理学实现跨地域发展,东西交通往来促进毒物贸易发展,毒理学研究为社会各阶层广泛接受,继续作为古典时代的集大成,并发展成熟,趋向科学阐释,广泛流传。 展开更多
关键词 毒理学 地中海 希腊化时期 罗马帝国
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