十二指肠贾第虫基因组学研究进展

十二指肠贾第虫是一种严重危害人类及动物健康的人兽共患肠道寄生性原虫,每年对人类和畜牧养殖业造成巨大的经济损失。目前尚无有效防治贾第虫病的药物和疫苗,对人和动物危害严重。随着生物信息学和基因组测序技术的发展,通过对贾第虫基因组测序,以及比较基因组学分析,有助于更好的了解贾第虫的分子生物学特性。本文就贾第虫基因组测序现状、结构基因组学、比较基因组学、功能基因组学研究等方面进行综述,从而为深入了解贾第虫的起源、进化和致病机制,以及为贾第虫病的诊断、新兽药设计和疫苗研发提供新的思路。

益生菌基因组学在乳酸菌筛选和功能评价中的应用

乳杆菌和双歧杆菌是益生菌筛选的主要微生物类群,在促进人类、动物甚至植物健康方面都有重要的应用价值,被广泛应用于多种功能性食品、动物饲料和微生物菌肥。然而,这些细菌对宿主健康产生积极影响的分子机制还远未完全了解。另外,传统的益生菌筛选技术主要依靠表型和生理生化特性的测定以及随机对照试验,这些方法不仅耗时、费力,而且数据难以重复。不同研究小组之间数据难以共享,不能实现菌株有益特性的均一性和标准化验证,严重制约了益生菌科学研究的发展和菌株的产业化开发利用。基于新的测序技术和强大的计算机分析方法,被称为益生菌基因组学新学科的出现,允许研究者在短时间内通过筛选大量的生物学和基因组数据,显著提高益生菌筛选的效率和准确性。本文综述了通过基因组数据的分析,帮助人们高效、快速地确定益生菌,开辟益生菌新功能的评价途径。总结益生菌基因组学在阐明益生特性功效评价的分子基础等方面的最新研究成果,以期为扩展研究人员对这些有益微生物生物学的认知,揭示益生菌促进健康特性的分子机制提供新视角。

辣椒基因组学研究进展

辣椒是我国重要蔬菜作物和调味品之一。开展辣椒基因组学研究对于认识辣椒遗传与进化、挖掘辣椒重要功能基因以及利用生物技术开展品种遗传改良等具有重要意义。2014年辣椒基因组草图发布标志辣椒步入基因组学研究时代。近10年来,辣椒基因组学研究取得显著进展,包括深入揭示辣椒基因组的基本特征,并初步构建辣椒泛基因组等。同时,辣椒基因组学还在探究辣椒种间分化和基因渗入、解析辣椒重要性状进化机制、阐明辣椒遗传多样性特征、揭示辣椒人工驯化特征、追溯辣椒全球扩张传播历史和挖掘辣椒重要性状控制基因等方面得到广泛应用。该文主要回顾和总结过去近10年辣椒基因组研究领域取得的进展,并对构建更高质量辣椒参考基因组和泛基因组以及完善辣椒功能基因组学研究平台进行展望,旨在为辣椒基因组学及其相关应用研究提供参考。

基于毒理基因组学的工业废气颗粒物毒性分析方法及应用

为了解决现有颗粒物毒性检测方法存在的成本高、周期长、过程复杂等问题,引入毒理基因组学分析方法,提出工业废气颗粒物样品预处理方法,基于酶标仪开展毒性测试,利用基因热图分析、应激模式反应和毒性终点深入探究颗粒物的毒性作用机制,验证了方法的可行性,并将该方法应用于某烧结机头电除尘器内4个电场(1号、2号、3号、4号)中颗粒物的毒性变化规律分析.结果表明:①对于有机组分,其主要诱导大肠杆菌细胞发生氧化应激反应和潜在的蛋白应激反应,颗粒物有机组分毒性呈4号电场>3号电场>1号电场>2号电场的特征,4号电场的颗粒物毒性终点最小,为3.01×10^(−10) mg/mL.②对于无机组分,4个电场(1号、2号、3号、4号)主要诱导大肠杆菌细胞分别发生普遍应激、DNA应激、氧化应激和蛋白应激,颗粒物无机组分毒性大小呈4号电场>2号电场>1号电场>3号电场的特征,4号电场的颗粒物毒性终点最小,为8.44×10^(−6) mg/mL.研究显示,基于毒理基因组学的工业废气颗粒物毒性分析方法不仅具有准确性,还能更加全面地阐述潜在的毒性模式,实现了工业废气颗粒物毒性的快捷可靠分析,可为后续相关研究提供理论支撑.

耐盐芽孢杆菌SF-18的生防潜能与基因组学分析

为从极端环境中分离具有优良抗菌活性的生物防治菌剂,采用稀释涂布平板法从新疆阿克苏盐碱地土样中分离筛选到1株具有明显抑菌作用的耐盐菌株SF-18;以大丽轮枝菌为指示菌,利用牛津杯法测定该菌株发酵液拮抗活性的稳定性,并利用2代和3代测序技术获得该菌株完整的基因组序列,对测序数据进行基因组装、预测、功能注释及次级代谢产物合成基因簇预测。结果显示,该菌株对金黄色葡萄球菌和大丽轮枝菌具有明显的抑制作用,能在18%NaCl的条件下生长;SF-18菌体发酵液在-20~80℃均具有较强的抑菌活性,能耐受pH 5~12的酸碱度环境;通过16S rDNA基因和gyrB基因序列分析,鉴定SF-18菌株隶属于芽孢杆菌属(Bacil⁃lus);全基因序列分析结果显示菌株有480个基因参与了多种碳源的代谢,含有编码亚精胺和海藻糖等与菌株抗逆性相关化合物合成的基因,以及能够降解病原菌细胞壁的葡聚糖酶、几丁质酶等酶的相关基因;次生代谢产物预测分析SF-18含有合成bacillaene、bacillibactin等多种抗性化合物的基因簇,推测菌株SF-18可能通过产生抑菌性的次生代谢产物以及相关降解酶来达到抑菌的效果,在农业生物防治中具有较好的应用前景。

胡桃属植物演化历史和基因组学研究进展

胡桃属约有22个物种,为第三纪孑遗植物,全球范围均有分布。该属植物种质资源丰富,具有重要的食用、材用、生态、经济、药用价值。其中,胡桃栽培历史悠久。综述胡桃属植物演化历史和基因组学方面的研究进展,从胡桃属植物物种形成、系统发育、生物地理和基因组学几个方面进行了阐述。对该属植物遗传多样性和驯化历史方面的研究前景进行展望。随着测序和分子生物技术的迅速发展,基因组学、转录组学、代谢组学、重测序、DNA甲基化、细胞器基因组、全基因组基因关联分析和其他组学技术将成为胡桃属植物演化历史、组学和育种的有利工具。

基于基因组学的精准健康教育管理在癫痫共患孤独症谱系障碍患儿中的应用

目的:探讨基于基因组学的精准健康教育管理在癫痫共患孤独谱系障碍(ASD)患儿中的应用效果。方法:选取2018年1月—2022年7月郴州市第一人民医院儿童神经内科收治的64例患儿,将癫痫基因确诊的32例共患ASD患儿作为观察组,将原因未知的癫痫共患ASD患儿32例作为对照组。观察组利用家长课堂,融入基因组学知识,针对基因学表型、症状学和药物基因学,制定相应精准健康教育管理干预模式,对照组采用常规健康教育管理模式,评估两组患儿住院期间不良风险事件发生率、健康知识掌握程度、患儿干预依从性、癫痫的控制效果、儿童孤独症评定量表(CARS)评分和癫痫儿童生活质量量表评分。结果:观察组不良风险事件发生率为50.00%,低于对照组(96.88%);观察组对疾病知识掌握得分、服药依从性与康复治疗训练依从性、生活质量量表评分均高于对照组;观察组癫痫控制有效率为90.63%,高于对照组(68.75%);观察组患儿CARS评分低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:将基因组学及家长课堂运用于癫痫共患ASD患儿的患者健康教育中,家属参与度高,依从性好,医患双方能利用致病基因表型特点有效避免诱因,规避不良风险。

“基因组学”教学建设的初步探索

基因组学是在人类基因组计划的实施影响下逐步形成的一门兼具理论性和实用性的交叉学科,具有很强的专业性和前沿性.结合作者从事基因组学教学的经验,从基因组学课程内容设置,包括讲述基因组学世界的故事,追踪学科前沿和课程思政的育人理念与目标以及“基因组学”课程教学方式等方面展开探索,为提高“基因组学”课程教学质量和加强“基因组学”课程建设提供思路.

OBE理念指导下研究生基因组学教学改革探索

基因组学是当今生命科学研究的热点,科学合理的课程体系及教学模式对于研究生培养质量的提高非常重要。课程组教师将OBE理念贯穿于教学的多个环节,构建了系统完整的教学内容,将多种教学方法相结合,建立了全面的考核方式,形成了适合本校生命科学相关专业研究生的基因组学课程教学模式。该教学模式可以提升学生的学习积极性,培养学生的科学思维方式及实践能力,对最终实现培养具有创新和实践能力的高素质生物技术专业人才的目标有重要意义。

基于机器学习的乳腺癌影像基因组学研究综述

影像基因组学是一种将基因组数据与成像特征关联的高通量研究方法,现已广泛应用到乳腺癌分子亚型的鉴别、癌症风险的评估等方面。基于机器学习和大数据技术的影像基因组学在乳腺癌的个性化诊断和治疗等方面都显示出巨大的潜力,因此,对机器学习技术在乳腺癌影像基因组学中的研究现状和应用前景进行了总结。首先,介绍乳腺癌的基因特征和乳腺癌影像数据获取方法,分析机器学习技术在乳腺癌良性/恶性预测方面的应用;然后,对比应用于乳腺癌影像分割问题的深度学习方法,并分析乳腺癌影像基因组学模型;最后,指出当前研究的局限性以及乳腺癌影像基因组学进一步的研究方向。

影像组学及影像基因组学预测乳腺癌分子分型的研究进展

影像组学可从医学图像中高通量地提取大量影像特征,影像基因组学则侧重于挖掘影像数据与基因组之间的相关性。基于动态对比增强MRI(DCE-MRI)、乳腺X线摄影、乳腺超声等成像技术,影像组学及影像基因组学能够评估乳腺癌的肿瘤异质性及生物学行为,为乳腺癌诊断、疗效评估及预后预测等方面的研究提供了新途径和新思路,尤其在术前无创性地预测乳腺癌分子分型方面显示出极大的潜能。就影像组学及影像基因组学预测乳腺癌分子亚型方面的研究进展予以综述。

基于宏基因组学的中华绒螯蟹养殖池塘水体微生物群落结构和功能组成分析

养殖水体中的微生物群落结构及功能组成对养殖生态系统具有重要作用。为了全面系统评估中华绒螯蟹(Eriocheirsinensis)养殖中后期水体微生物群落结构和功能组成,于2022年6―10月逐月监测上海市崇明区中华绒螯蟹养殖池塘内水质指标,同时基于宏基因组学技术分析了养殖期内水体中微生物物种组成及功能结构特征,并探讨了二者与环境因子的关系。结果显示,该养殖池塘在养殖中后期主要超标水质指标为p H、高锰酸盐指数、总磷和总氮。在养殖期水体中,6―8月的微生物群落多样性以及7―8月的微生物群落丰富度处于较高水平,优势门为细菌中的变形菌门(Proteobacteria)、拟杆菌门(Bacteroidetes)、放线菌门(Actinobacteria)、疣微菌门(Verrucomicrobia)、蓝细菌门(Cyanobacteria)和病毒中的尾噬菌体门(Uroviricota),而在属水平上,丰度占比前10的优势属在多组之间均存在显著差异,如7月蓝藻门微囊藻属(Microcystis)细菌和8―10月的有尾噬菌体目(unclassified_o_Caudovirales)病毒丰度明显高于其他月份。微生物的主要功能为代谢功能包括能量代谢、全局和概览图、氨基酸代谢等,不同月份的功能组成存在显著差异,尤其是6―7月代谢途径丰度明显高于8―10月,而优势细菌变形菌门、放线菌门和拟杆菌门是上述功能的主要贡献者。环境因子对微生物群落结构和功能组成的影响趋势一致,叶绿素a和pH是影响最显著的环境因子,溶解氧、总磷的影响作用稍弱。在养殖水体中,丰度占比较大的致病菌为肠道沙门氏菌(Salmonella enterica)、爱德华氏菌(Edwardsiella ictaluri)和金黄色葡萄球菌(Staphylococcus aureus)。研究结果可为中华绒螯蟹养殖池塘水体微生物群落结构和功能组成研究提供基础数据,并可为养殖水质调控及生态系统构建提供理论依据。

中美药物基因组学教育发展概况

药物基因组学(pharmacogenomics,PGx)是一门基于功能基因组学与分子药理学的科学,近年来迅速发展并逐步应用于临床,中美两国也因此致力于推动PGx教育的发展。本文对中美PGx教育作一综述,阐明发展PGx教育的重要性,并详细介绍PGx教育在高校和临床中的发展现状以及所面临的挑战。此外,本文就两国PGx教育发展提出一些建议并探讨未来的发展趋势。

脑脊液宏基因组学第二代测序辅助诊断中枢神经系统链球菌感染二例

例1男性,53岁,主因头痛7天、发热伴意识障碍4天,于2019年7月5日入院。患者7天前淋雨后出现头痛,未予重视。4天前晨起再次出现头痛,伴恶心、呕吐,无明显卡他症状,无意识障碍,当地医院诊断为“感冒”,予藿香正气(具体剂量不详)止吐,5小时后出现意识障碍,呼之可睁眼,体温增至39.4℃,再次至当地医院急诊行头部CT和MRI检查无明显异常;胸部CT显示右侧肺门偏下增大,双肺下叶片状高密度影、以右侧为著,双侧少量胸腔积液可能性大;腰椎穿刺脑脊液(CSF)呈黄色、浑浊。

大豆灰斑病菌基因组学的研究进展

由Cercospora sojina K.Hara引起的大豆灰斑病菌具有生理小种多、爆发性强等特点。近些年随着抗病品种选择压力的增大,大豆灰斑病菌也随之变异,导致了生产上品种抗性丧失,化学防治效果差等诸多问题。前期国内外科学家主要把研究焦点集中在大豆灰斑病菌的抗病亲本筛选、生理小种鉴定及病害发生规律等传统研究手段上,目前随着分子生物学技术的快速发展,越来越多的新技术、新手段应用到大豆灰斑病菌的研究中,但相较于其它作物的病原菌,其研究不仅少而且不够深入。本文综述了近几年国内外大豆灰斑病菌基因组、比较基因组学及转录组学等最新研究成果,以期对大豆灰斑病菌的进化、侵染机制及与寄主互作机制的进一步研究提供参考。

表观基因组学在猪遗传育种中的研究进展

生猪产业是我国畜牧业的支柱产业,我国的生猪养殖和猪肉消费量均占全球50%以上,但种猪性能与国外差距较大。因此,培育拥有自主知识产权、性状优良的种猪是保障我国生猪养殖业可持续健康发展的关键,而揭示重要经济性状的遗传机制是猪遗传改良的基础。表观基因组学是在核苷酸序列不发生改变的情况下,研究基因组上的化学修饰和空间结构变化影响基因表达调控和功能的一门学科,近年来在猪遗传育种领域逐步得到广泛应用。表观基因组学在解释分子功能机制、挖掘功能靶点、探究进化过程方面有着突出优势,为研究猪复杂性状和环境适应的生物分子调控机制提供新思路。本文分析和总结了表观基因组学在猪遗传育种领域的研究现状和发展趋势,为阐明猪重要经济性状形成机制提供参考。

弯曲乳杆菌与清酒乳杆菌的比较基因组学分析

本研究对19株弯曲乳杆菌(Latilactobacillus curvatus)和40株清酒乳杆菌(L.sakei)的基因组进行了比较分析。平均核苷酸同一性及全基因组共线性分析表明,L.curvatus和L.sakei基因组间的核酸序列同源性较弱,可作为区分两个物种的指标。对两个物种分别构建泛基因组,并对泛基因组中的核心基因功能进行注释。结果显示,L.curvatus和L.sakei各自的核心基因组主要涉及菌株的基础代谢。对菌株个体基因组的比对分析发现:1)L.curvatus与L.sakei均含有广泛的糖苷水解酶类编码基因,在分解和代谢膳食纤维类多糖、乳糖利用以及木质纤维素中具有丰富的基因资源;2)3个菌株含抗生素耐药性基因,且来源于基因横向转移;3)L.sakei特有的精氨酸脱亚胺酶途径、L.curvatus中的丝氨酸脱水酶途径及鸟嘌呤脱氨酶途径,以及个别菌株中谷氨酸脱羧酶的发掘,揭示了这两类菌不同的抗酸机制;4)冷应激蛋白编码基因的发现也赋予了这两类菌良好的冷加工特性。此外,部分L.sakei基因组中含有编码lactocin S及凝结素相关的基因簇。总之,本研究通过对L.curvatus及L.sakei进行基因组水平的比较和分析,提供了两个物种之间的分类标准以及菌株个体上的差异信息,为这两种乳酸菌的生理生化分子遗传机制研究以及工业应用奠定了基础。

鹅源副鸡禽杆菌全基因组重测序及比较基因组学分析

为了分析鹅源副鸡禽杆菌(Apg)与鸡源菌株的基因组差异,对3株鹅源Apg和4株鸡源Apg进行全基因重测序及基因组分析。全基因重测序结果显示7株菌株基因组片段大小为2.567 832~2.607 127 Mb, GC含量介于40.80%~40.93%之间。SNPs同源性分析结果显示,3株鹅源菌株和鸡源C-AP3株聚集在p4chr1株的小分支上,另外3株鸡源菌株分布在其它国内菌株分支上。基因同源性分析结果显示鹅源菌株特有基因76个,鸡源菌株特有基因37个。对鹅适应性基因的筛查共聚类出79个基因,其中编码已知蛋白的基因有22个,其余编码假定蛋白;对鸡适应性基因的筛查聚类出39个基因,其中10个编码已知蛋白,29个编码假定基因。通过比较基因组学发现与Apg宿主适应性有关的基因为118个,为进一步阐释Apg跨物种感染的分子生物学机制奠定了基础。

分枝杆菌噬菌体基因组学研究概况

分枝杆菌感染给全球带来了很大的健康负担,尤其是耐多药结核病(MDR-TB)对公共卫生和卫生安全的威胁,寻找一种有效对抗分枝杆菌感染的方法成为亟待解决的问题。分枝杆菌噬菌体是特异性感染分枝杆菌的病毒,可以通过裂解宿主菌导致其死亡。目前,大量的分枝杆菌噬菌体已被分离和完成全基因组测序,可以帮助我们深入了解噬菌体的遗传多样性和基因组结构,并推动其应用和发展。因此,本文综述了分枝杆菌噬菌体基因组学的一般特征及基因功能与表达,以提供分枝杆菌噬菌体治疗新思路。

基于增强CT影像组学及基因组学模型预测卵巢浆液性囊腺癌预后

目的探讨基于治疗增强前动脉期CT构建的影像组学模型和影像-基因组学模型预测卵巢浆液性囊腺癌(OSC)患者预后的价值。方法回顾性收集2个中心及癌症影像档案馆(TCIA)共110例OSC增强动脉期CT图像,提取其影像组学特征,建立影像组学Cox回归预后预测模型;于癌症基因组图谱(TCGA)数据库获取399例OSC(TCGA-OV)转录组数据,以Pearson相关系数筛选与预测模型纳入特征相关的基因,进行关联基因富集分析。以Cox回归及蛋白质互作网络(PPI)对57例同时具有完整影像学及转录组学资料的OSC患者(TCGA-TCGA-OV)筛选连接度最高的预后枢纽基因,建立影像-基因组学模型。观察上述模型预测OSC预后的效能。结果基于5个OSC预后相关影像组学特征的建立影像组学模型在相应训练集和测试集的C指数(C-index)分别为0.782和0.735;纳入30个预后枢纽基因建立的影像-基因组学模型在相应训练集和测试集的C-index分别为0.673和0.659。以上述模型分层后,不同层次患者间生存率差异有统计学意义(P均<0.05)。与影像组学模型相关联的1135个mRNA基因涉及细胞黏附等生物学行为和PI3K-Akt、细胞外基质受体互作通路及1型糖尿病通路等信号通路。结论影像组学模型能较好地预测OSC预后;分析OSC mRNA生物信息学可为影像组学模型提供生物学可解释性。