单基因遗传病基因诊断技术的临床应用效果

解析单基因遗传病基因诊断方法的应用价值。方法 选择本院在2023年1月-2023年12月的60例接受治疗的单基因遗传病患者为对象,这些患者均经临床确诊,以此为金标准;在确诊之前对全部入选者进行单基因遗传病基因诊断技术鉴别诊断,分析其诊断结果和金标准的差异性。结果 在本研究中有60例单基因遗传病患者经临床随访后最终均确诊,且这些患者在确诊前均实施了单基因遗传病基因诊断技术,60例患者均获得确诊,和金标准的诊断相符率达到100.00%。在60例单基因遗传病患者中,22例遗传代谢疾病,占比36.67%;8例遗传性神经系统疾病,占比13.33%;7例遗传性免疫系统疾病,占比11.67%;9例遗传性血液疾病,占比15.00;8例遗传性皮肤疾病,占比13.33%;6例遗传学肌肉骨骼疾病,占比10.00。结论 在单基因遗传病上运用单基因遗传病基因诊断方法更具应用价值,诊断符合率较高,且风险低、创伤小,可作为临床诊断的一个重要技术,提供有效指导和依据。

面对基因诊断技术发展的挑战

近十年来,以DNA分析为基础的基因(核酸)诊断技术已逐步成为实验诊断的常规技术而广泛应用于临床各学科领域,包括遗传学、肿瘤学、传染病学、血液学、输血和免疫学等方面.核酸检测技术的快速发展和疾病基因组研究信息日新月异,并由此带来的巨大产业前景和社会需求,使我国医药卫生工作者、从事诊断产业人士和相关行业及政府管理部门面临全面挑战,不得不认真思考对策.

线粒体基因突变糖尿病的临床基因诊断技术

目的 :了解线粒体基因突变在我国2型糖尿病 (DM)人群中的存在情况 ,并为建立一种简便、快速的线粒体基因突变糖尿病的诊断方法提供基础。方法 :采用PCR -RFLP方法对随机抽取的无亲缘关系的178例2型DM患者和150例健康对照的线粒体DNA突变热点区域tRNALeu(UUR)基因及其邻近区域内(nt2995～3494)4个位点 ,即nt3243、3316、3394、3426进行突变筛查。结果 :在178例2型DM患者中发现5例nt3316G→A突变 ;对照组中未检出任何突变(P<0.05)。nt3316G→A突变频率为2 81% ,突变使非极性的丙氨酸被极性的苏氨酸所取代 (GCC→ACC)。结论 :nt3316G→A突变可能是2型糖尿病的易感因素之一。该方法简便易行 ,具有较高的特异性和敏感性 。

基因诊断技术研究和应用中的伦理教育思考

基因诊断技术的发展和应用在造福于人类的同时 ,也引起了关于维护人类价值和尊严、保护隐私权等一系列伦理问题的关注。遵循正确的伦理教育原则 ,对基因技术人员和医学生进行科学的伦理教育 ,尽可能避免或减少该技术给人类社会带来的危害 ,是 2

基因诊断技术在结直肠癌中的应用与评价

结直肠腺癌（CRC）是一种常见的恶性肿瘤，随着发病率与死亡率的逐年上升，已成为发病率和死亡率较高的恶性肿瘤之一．因此。早期诊断和及时治疗结直肠癌显得尤为重要。目前、在临床诊断方面．传统的检查方法有非入侵的光学检查和人侵性的形态学检查，有排泄物潜血检查（fecaloccult blood testing，FOBT）、排泄物免疫学检查（fecal immunochemical test，FIT）、钡剂双重对照检查（double contrast bariumenema，DCBE）、弹性乙状结肠镜检查（flexible sigmoidoscopy．FSIG）和结肠镜检查。

基因诊断技术排除新生儿MRSA感染1例

随着抗菌药物的广泛使用,耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的检出率也越来越高。现MRSA是国家卫生部3号令,也是病例首页必填项目。不同的检测手段对MRSA的检出率影响较大,一旦误诊,对患者将会产生严重后果。因此准确、及时的对MRSA进行检出或排除对合理的指导临床用药,有效、及时控制其感染,控制其传播有重要意义[1]。1病历资料1.1临床表现及体征新生儿,女,系第1胎第1产,6d。

出生缺陷与遗传病检测领域中基因诊断技术的应用研究

目的分析基因诊断技术在出生缺陷与遗传病检测领域的应用效果。方法 89例就诊咨询出生缺陷与遗传病后确诊的产妇作为研究对象,所有产妇均经超声检查与基因诊断,比较两种检查方法的诊断结果。结果超声检查检测出67例异常胎儿,确诊率为75.28%,漏诊率为24.72%,诊断符合率为98.51%;基因诊断检测出82例异常胎儿,确诊率达92.13%,漏诊率为7.87%,诊断符合率为100.00%,两种检查方法确诊率比较,差异有统计学意义(P<0.05);两种检查方法诊断符合率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论基因诊断较之超声检查在出生缺陷与遗传病检测中具有更高应用价值,可较为准确的诊断疾病,但两种检测技术侧重点不同,可联合使用,以提高出生缺陷与遗传病患儿诊断率。

基因诊断技术分析人类遗传病的应用

迄今为止,已经明确的人类遗传病达四千多种。虽然其绝大多数发病率很低,但总患病数非常可观。据全球调查资料显示,3%～4%新生儿出生时就有严重的先天性缺陷。

单基因病不简单:单基因遗传病的基因诊断技术进展及展望

1单基因病的简介和背景 当一种疾病是由致病机制明确的某一个人类基因缺陷而出现临床症状和体征表现,我们一般称它为单基因疾病（single gene disorders）或符合孟德尔遗传方式的疾病（Mendelian inheritance disorders）。现在我们知道的已经有明确致病机制的人类基因疾病是大约7000多种,

视网膜色素变性的基因诊断技术历史与进展

视网膜色素变性(RP)是最常见的眼科遗传性疾病,以夜盲和视野狭窄为临床特征,具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因,由于RP的致病基因多、遗传方式多样,基因诊断相对比较困难。随着新一代测序技术的发展,RP的基因诊断效率大大提高。本文力求回顾RP基因诊断技术的发展历程,介绍RP基因诊断的最新手段,并展望RP基因诊断技术的未来前景。

新生儿耳聋基因诊断技术进展研究

耳聋是新生儿出生缺陷疾病之一,而在出生后快速、准确地完成耳聋基因筛查,明确耳聋的分子病因,并针对性地给予干预和治疗,可以有效地避免因聋致哑。近年来随着分子生物学技术的飞速发展,对耳聋基因的研究也更加深入。目前基因芯片技术、高分辨率熔解曲线分析、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术、变性高效液相色谱法、Sanger测序、高通量测序技术等均可运用于耳聋基因诊断。现就新生儿耳聋的遗传学机理和常用的耳聋基因诊断技术进行综述,旨在为临床选择最佳的耳聋诊断检测方案提供参考。

基因诊断技术的运用

目前发展很快的基因技术在诊断疾病上有哪些运用呢?日前我们前往浙江大学与浙江省儿童医院联手组建的浙江省基因诊断中心,这个中心重点开展基因诊断研究。有些基因诊断项目已走出实验室,广泛应用于临床实践。据该中心的专家尚世强副主任医师介绍主要有以下方面的运用: 基因诊断感染性疾病在疾病尚未出现任何症状之前,病原体只侵犯到几个细胞时,就可以通过一滴血。

让基因诊断技术进入实际应用

基因芯片是一种新兴生物技术产品，但制造时不仅费时且成本高昂。美国麻省理工学院近日开发的“纳米打印”技术彻底改变了目前一次只能制造一个纳米装置的现状，实现了大批量生产。这项创新直接应用了基因(DNA)芯片。基因芯片是一种纳米器件，可用于诊断诸如老年性痴呆、艾滋病及癌症等一些遗传疾病。如果能批量生产这些复杂的器件，将能使DNA分析如验血一样简单廉价，可大大加速疾病的初期诊断。