基质金属蛋白酶-9基因的多态性与缺血性脑血管病颈动脉粥样硬化不稳定斑块相关性研究

目的探讨基质金属蛋白酶-9基因(MMP-9)启动子C-1562T多态性与脑血管病颈动脉粥样硬化不稳定斑块相关性。方法对缺血性脑血管病患者进行颈动脉超声的检查,筛选伴有颈动脉粥样硬化不稳定斑块患者120例,设立健康对照组(100例),记录临床资料,并采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对入选患者的MMP-9基因启动子C1562T位点进行基因检测,统计两组基因型、等位基因频率,并分析基因多态性是否与动脉粥样硬化不稳定斑块的形成存在相关性。结果缺血性脑血管病患者的年龄及疾病相关危险因素,包括吸烟、饮酒、血糖、血脂、血压、超敏CRP、同型半胱氨酸等均与动脉粥样硬化的不稳定斑块形成相关(P<0.05);病例组CT、TT基因型和T等位基因的频率与对照组相比显著增高(P<0.05);基质金属蛋白酶-9的T等位基因可能是不稳定斑块形成的危险因素(P<0.05)。结论缺血性脑血管病的相关危险因素与脑血管疾病的颈动脉粥样硬化不稳定斑块形成存在相关性;基质金属蛋白酶-9基因C-1562T多态性与动脉粥样硬化不稳定斑块的形成存在相关性;T等位基因可能是动脉粥样硬化不稳定斑块形成的易感基因。

客家人群基质金属蛋白酶-9基因rs3918242多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性

目的通过检测基质金属蛋白酶-9(matrix metalloprotein-9,MMP-9)基因的rs3918242位点多态性,了解该位点相关基因型和等位基因在不同地区的分布特征,并探究其与梅州地区客家人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)发病风险之间的关系。方法选取梅州地区客家人群共79例确诊冠心病且无其他心脏疾病(瓣膜病、心肌炎、心肌病等)的患者进入冠心病组,对照组则选取同时期189例临床检查无冠心病客观证据且无其他共患病(瓣膜病、心肌炎、心肌病等)的体检人群,进行MMP-9基因的rs3918242位点多态性检测,分析该位点的基因型和等位基因及其他影响因素在两组间的相互关系、对比差异。结果本研究得到MMP-9基因的单核苷酸多样性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs3918242的C等位基因频率高达89.74%,等位基因C和T频率在冠心病与体检健康人对比中没有显著性差异。在本研究人群中,存在CC、CT和TT三种基因型,CC最为常见。在冠心病组中,未检出TT。在基因型对比检验中,CT在P=0.1的水平上显现了更高的冠心病患病概率趋势。男性、高龄是冠心病发病的危险因素。MMP-9基因rs3918242相关的不同基因型组之间不存在年龄和性别间的差异。经对比发现广东梅州地区汉族客家人群与吉林长春地区汉族人群的rs3918242位点分布情况没有显著地域差异。结论本研究证明了在梅州地区客家人群中,MMP-9基因rs3918242位点存在两种等位基因C和T,冠心病与体检健康人群在等位基因类型方面没有显著性差异;但在基因型对比检验中,CT在P=0.1的水平上显现了更高的冠心病患病概率趋势。广东梅州地区与吉林长春地区的rs3918242位点分布情况没有显著地域差异。

基质金属蛋白酶-9基因二核苷酸重复序列多态标志ACn多态与2型糖尿病蛋白尿肾病相关

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因二核苷酸重复序列多态标志ACn与中国人2型糖尿病蛋白尿肾病的相关性。方法收集中国人2型糖尿病合并及非合并肾病患者245例,其中非肾病组(Non-DN) 78例,微量蛋白尿肾病组(DN-1)129例。显著蛋白尿肾病组(DN-2)38例；非糖尿病对照组83例。采用荧光染料FAM标记引物5′末端．将聚合酶链反应(PCR)产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,采用基因片段分析法检测个体MMP-9基因ACn的基因型,比较各组间基因型和等位基因频率。结果①共发现9种等位基因,ACn重复数目为16至24。其中以AC21等位基因最为常见,其他等位基因频率大小顺序依次为AC19＞AC20＞AC18。②DN-2组的AC18等位基因频率为11．8%,显著高于Non—DN组的3．8%(P=0．042,OR=3．7．95%CI 1．2～11．4)。③DN-1组的AC20等位基因频率为23．7%,显著低于Non—DN组的13．9%(P=0．016,OR=2．0,95%CI 1．1～3．6)。结论中国人MMP-9基因(AC)n重复数16至24,最常见等位基因为AC21。AC18等位基因可能是糖尿病发生显著蛋白尿肾病的风险因子．而AC20等位基因可能是防止糖尿病微量蛋白尿肾病发生的保护因子。因此,MMP-9基因微卫星多态可能是中国人2型糖尿病肾病的遗传标志。

基质金属蛋白酶-9基因R668Q多态性与动脉粥样硬化性脑梗死初发及复发相关性研究

目的研究基质金属蛋白酶-9（MMP-9）基因R668Q多态性与动脉粥样硬化性脑梗死初发及复发的相关性。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析法对初发脑梗死350例，复发脑梗死340例，正常对照组360例患者的MMP-9基因R668Q多态性进行分析。采用ELISA法检测MMP-9的含量，对结果进行比较。结果与正常对照组比较，初发脑梗死组及复发脑梗死组高血压病、吸烟的比率及LDL．C、血清MMP-9水平显著升高（均P〈0．05）。复发脑梗死组LDL—C及血清MMP-9水平显著高于初发脑梗死组（均P〈0．01）。Logistic回归分析显示，血浆MMP-9水平增高是脑梗死初发的独立危险因素（OR=1．336，95％CI：1．031-1．072，P=0．028），但不是脑梗死复发的独立危险因素（OR=0．609，95％CI：0．428-1．006，P〉0．05）。三组MMP-9基因R668Q基因型（X2=0．625，P〉0．05）和等位基因（x2=0．424，P〉0．05）的频率比较，差异无统计学意义。多变量Logistic回归分析显示，MMP-9R668Q基因与脑梗死初发及复发均无明显相关性（OR=0．770，95％CI：0．952-1．541，P〉0．05；OR=0．765，95％CI：0．577-1．376，P〉0．05）。结论MMP-9基因R668Q多态性与动脉粥样硬化性脑梗死初发及复发无明显相关性。

基质金属蛋白酶-9基因多态性与妊娠高血压疾病的关系研究

目的:研究基质金属蛋白酶-9基因C1562T(MMP-9C-1562T)多态性与妊娠高血压疾病的相关性。方法:应用变性高效液相色谱法和限制性片段长度多态性分析方法分别检测71妊娠高血压疾病患者和66名正常孕妇的基质金属蛋白酶9基因C-1562T多态性。结果:MMP-91562CC基因型及C等位基因频率在妊娠高血压疾病组和对照组间的分布有统计学差异。结论:基质金属蛋白酶9基因C-1562T多态性可能是构成妊高征的独立遗传性危险因子。

基质金属蛋白酶-9基因多态性与河南汉族人群慢性心力衰竭的相关性

目的：探讨基质金属蛋白酶－9（MMP－9）基因多态性与河南汉族人群慢性心力衰竭（CHF）发病的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性的方法检测116例CHF患者（ CHF组）和100例健康体检者（对照组）MMP－9基因－1562C＞T（rs3918242）、R279Q（rs17576）、P574R（rs2250889）多态性，根据酶切后的片段数目和大小判读等位基因和基因型；病例对照分析并运用SHEsis软件分析实验数据，判断MMP－9基因上3个SNPs是否与CHF有关。结果 MMP－9基因－1562C＞T位点的等位基因频率两组间差异无统计学意义（ P＞0．05），携带T等位基因个体患CHF的风险是C等位基因的1．25倍（OR＝1．254）；CHF组MMP－9基因 R279Q的AG基因型频率增加（P＜0．05）。 MMP－9基因P574R位点等位基因及基因型频率在两组间差异无统计学意义（P＞0．05）；MMP－9基因3个SNPs组成的单体型共推断出7种，其中单体型ACT和GCT 频率在CHF组和对照组中差异有统计学意义（P＜0．05），CHF组和对照组比较，单体型ACT OR＝2．823（95％CI 1．062～7．501）＞1，说明单体型ACT更易增加CHF患病风险。结论在河南汉族人群中，MMP－9基因－1562C＞T位点的等位基因T和R279Q位点AG基因型以及3个SNPs组成的单体型ACT、GCT可能增加CHF患病的风险性，而P574R位点可能与CHF的易感性无关。

基质金属蛋白酶-9基因-1562C/T多态性与川崎病冠脉损害及丙种球蛋白耐药的关系

目的研究基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因启动子区-1562 C/T多态性与川崎病(KD)冠状动脉损害(CAL)及与丙种球蛋白(IVIG)耐药的关系。方法收集2010年3月～2012年2月期间确诊KD的住院患儿资料,共124例,其中男性78例,女性46例,平均年龄25.8个月(4个月～67个月)。根据病程中心脏彩超检查的冠脉情况,将124例患儿分为CAL组(21例)和无CAL组(103例)。根据患儿对IVIG的反应,将124例患儿分为IVIG耐药组(14例)和IVIG敏感组(110例)。检测并分析所有KD患儿的MMP-9-1562 C/T基因型频率及等位基因频率,研究其与CAL及IVIG耐药的关系。结果 CAL组中CC/CT基因型频率CC为66.7%,CT为33.3%,与无CAL组(CC为88.3%,CT为11.7%)比较差异有统计学意义(χ2=6.321,P=0.020)。CAL组C/T等位基因频率为C为83.3%,T为16.7%,与无CAL组(C为94.2%,T为5.8%)比较差异有统计学意义(χ2=5.796,P=0.025),并且Logistic回归分析示1562T等位基因是KD患儿发生CAL的危险因素(χ2=5.756,P=0.016,OR=3.792)。IVIG耐药组与IVIG敏感组中MMP-9-1562 CC/CT基因型频率及C/T等位基因频率均无显著统计学意义。结论MMP-9基因-1562C/T多态性与CAL有关,-1562T等位基因加大了KD患儿发生CAL的风险。-1562T等位基因与KD患儿IVIG耐药无明显关系。

基质金属蛋白酶-9基因及RECK基因在肝癌组织中的表达

目的探讨肝癌患者基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因及RECK基因表达的情况。方法33例原发性肝细胞癌患者术中取癌组织及癌旁组织;提取组织总RNA;用逆转录共扩增定量PCR方法测定MMP-9基因及RECK基因表达水平。结果肝癌组织MMP-9基因表达水平明显高于癌旁的肝硬化组织及正常肝组织,肝癌组织RECK基因表达水平明显低于癌旁的肝硬化组织及正常肝组织。肝癌患者MMP-9基因表达水平与血清AFP浓度、肿瘤大小无关。RECK基因及MMP-9基因在肝癌组织中的表达呈负相关(P=0.019)。结论RECK与MMP-9在肝癌组织中的表达呈负相关;MMP-9及RECK基因在肝癌的进展中可能起重要作用。

基质金属蛋白酶-9基因单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化程度的关联研究

目的:基质金属蛋白酶-9(MMP-9)在动脉粥样硬化斑块的进展及破裂中发挥重要的作用。本研究探讨MMP-9基因单核苷酸多态性(SNP)与冠心病患者冠状动脉粥样硬化程度间的相关性。方法:入选经冠状动脉造影证实的汉族冠心病患者1371例,如患者前降支、回旋支及右冠状动脉中仅一支冠状动脉直径狭窄≥50定义为单支病变者(单支病变组,n=332);如患者上述三支冠状动脉中有两支直径狭窄≥50定义为双支病变者(双支病变组,n=445);如上述三支冠状动脉直径狭窄均≥50,则定义为三支病变者(三支病变组,n=594)。选择MMP-9-1562C/T、R279Q等SNPs位点,采用聚合酶链式反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法确定基因型。χ2检验用于单因素分析时检验SNP位点与冠状动脉粥样硬化程度间的关联。Logistic回归模型分析用以校正混杂因素。结果:-1562C/T多态性位点在冠心病患者单支病变组、双支病变组和三支病变组中-1562T等位基因频率分别是11.3,11.6和9.9;R279Q多态性位点在冠心病患者单支病变组、双支病变组和三支病变组中279Q等位基因频率分别是31.3,32.1和30.2。应用Logistic回归模型分析,上述多态性位点等位基因频率及基因型频率在不同冠状动脉病变支数组中亦无显著性差异(P>0.05)。结论:在中国汉族冠心病患者中MMP-9-1562C/T及R279Q多态性位点与冠状动脉病变支数无关,因而可能与冠状动脉粥样硬化病变程度无关。

基质金属蛋白酶-9基因多态性与食管鳞状细胞癌易感性的关联研究

目的研究基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinsase-9,MMP-9)基因多态性与中国西南地区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(poly-merase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms,PCR-RFLPs)方法检测235例食管鳞状细胞癌病例组及300例健康对照组的MMP-9 R279Q基因多态性的分布情况。结果ESCC患病组和健康对照组MMP-9 279R、279Q等位基因频率分别为57.7%、42.3%和51.5%、48.5%,二者有显著性差异(χ2=4.08,P=0.04);MMP-9 279R/R基因型频率在ESCC病例组(40.5%)中显著高于对照组(29.0%)(χ2=20.08,P=0.01);当按年龄进行分层分析时,与Q/Q基因型相比,R/R基因型能明显增加50岁以下人群ESCC的发病风险(校正OR值为3.39,95%CI为1.23～9.29)。结论携带有MMP-9 279R等位基因的人群与ESCC易感性有显著关联性,MMP-9 279R/R基因型可增加患ESCC的风险。在中国西南地区人群中MMP-9 R279Q基因多态性可能是ESCC发生的危险因素之一。

基质金属蛋白酶-9基因多态性与原发性高血压发病的相关性

目的基质金属蛋白酶(MMP)-9是一种基质降解酶,可能参与了血管的重构。本研究旨在探讨MMP-9基因C-1562T多态性与高血压及性别的相关性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析,分别检测北京宣武医院门诊807例原发性高血压患者和同一地区509例正常对照的MMP-9基因C-1562T多态性。电泳判断基因型并测序。结果高血压组TT+CT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组(28.7%vs 22.6%,15.4%vs 12.7%;P<0.05)。女性中高血压组的TT+CT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组(31.0%vs 22.0%,16.6%vs 12.1%;P<0.05),T等位基因对高血压的OR值为1.442(CI:1.057～1.968)。男性中两组基因型无显著差别。老年女性高血压组的TT+CT基因型频率和T等位基因频率显著高于老年男性高血压组、老年女性正常对照组和非老年女性高血压组。结论MMP-9基因-1562T等位基因可能是老年女性原发性高血压的危险因素。

基质金属蛋白酶-9基因1562C/T分型与2型糖尿病颈动脉粥样硬化的关系

目的:研究基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因1562C/T分型与2型糖尿病颈动脉粥样硬化的关系。方法:选取2型糖尿病患者100例,测定患者双侧颈动脉内-中膜厚度(IMT),IMT≥1.3mm为粥样硬化斑块,根据颈动脉有无粥样硬化分为颈动脉硬化组和颈动脉正常组。分别测定这两组患者的MMP-9基因1562C/T分型。结果:颈动脉硬化组与颈动脉正常组CT+TT基因型频率分别为34.1%,16.1%,差异有统计学意义(χ2=4.386,P=0.036)。结论:MMP-9T等位基因与糖尿病颈动脉粥样硬化密切相关。

基质金属蛋白酶-9基因单核苷酸多态性与冠状动脉血管狭窄的相关性

目的研究我国河北省汉族人群基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因单核苷酸多态性-1562C>T与冠心病患者冠状动脉狭窄程度的相关性。方法收集经冠状动脉造影证实的冠心病患者91例和101例正常对照者,采用聚合酶链反应后直接测序的方式检测个体的基因型;比较不同基因型与血管狭窄的关系,并分析基因型与狭窄程度的关系。结果血管狭窄病例组和对照组MMP-9 C1562T C/C,C/T,T/T基因型分布频率无差异;C等位基因频率无显著差异;病例组之间各基因型和等位基因频率无显著性差异。结论 C1562T多态可能与冠心病的发生无关。

基质金属蛋白酶-9基因敲除斑马鱼模型的建立

目的建立斑马鱼基质金属蛋白酶-9(MMP9)基因敲除模型,为研究MMP9基因在阿尔茨海默病(AD)中的作用机制奠定基础。方法根据CRISPR/Cas9的靶点设计原则,利用生物信息学方法,选取MMP9基因敲除靶点,构建gRNA质粒,将gRNA和Cas9的mRNA混合后注入AB野生型和APPsw转基因斑马鱼(APPsw+/+)的受精卵单细胞中,48 h后通过PCR、酶切及基因测序等方法验证基因敲除情况;遗传学方法传代筛选,建立斑马鱼mmp9-/-、APPsw+/+-mmp9-/-基因敲除品系;对基因敲除品系的发育、突变遗传率、突变类型和行为学等进行研究。结果构建成功4条gRNA,m2是最佳敲除靶点,突变遗传率平均>50%;野生型和APPsw转基因斑马鱼模型分别获得2个突变类型,APPsw+/+-mmp9-/-模型分别在敲除部位缺失4个和8个碱基,mmp9-/-缺失5个碱基和敲入5个碱基并伴有1处点突变,建立了野生型和APPsw过表达型MMP9基因敲除斑马鱼品系;F2代纯合子孵化率、幼鱼期表型和行为学检测结果与正常斑马鱼无统计学差异(P>0.05),成鱼期开始出现学习记忆能力的变化。结论MMP9基因的敲除能够减缓痴呆的发生发展进程,该模型的建立为AD研究提供支持。

血管紧张素转化酶及基质金属蛋白酶-9基因多态性与特发性肺纤维化的相关性研究

目的分析特发性肺纤维化(IPF)患者血管紧张素转化酶(ACE)及基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与IPF的相关性。方法选择120例我院就诊的IPF患者作为研究组,同时期健康体检者120例为对照组。应用PCR-RFLP技术对ACE基因16I/D与MMP-9基因1562C/T多态性位点进行基因分型,检测患者并比较血管紧张素转化酶(ACE)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)及MMP-9水平。以ACE及MMP-9基因型作为自变量,以IPF为因变量进行风险因素分析。结果与对照组相比,研究组的16DD/1562CC、16DD/1562CT、16DD/1562TT、16ID/1562CC基因型频率显著较高(P<0.05);ACE基因的D等位基因频率显著较高(P=0.026),ACE基因的I等位基因、MMP-9基因的C及T等位基因频率无显著差别(P>0.05);研究组的ACE、AngⅡ水平显著较低,而MMP-9水平显著较高(P<0.05)。仅16DD/1562CC基因型与IPF发病存在正相关关系(P=0.032)。结论 ACE与MMP-9的基因多态性与IPF的发病有相关性。

基质金属蛋白酶-9基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的:研究基质金属蛋白酶9(MMP-9)-1562C/T基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病视网膜病变的关系。方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测了180名健康对照者和400例2型糖尿病患者(其中单纯2型糖尿病患者180例、糖尿病视网膜病变患者220例)的MMP-9基因型,比较各组之间基因型及等位基因频率的差别。结果:MMP-9-1562C/T正常对照组,糖尿病组,糖尿病视网膜病变组三组C、T等位基因频率分别为8.3%,91.7%;7.8%,92.2%;91.4%,8.6%,三组等位基因频率间差异有统计学意义(χ~2=790.09,P=0.000)。三组C/C,C/T,T/T基因型频率分别为0%,16.7%,83.3%;2.2%,11.1%,86.7%;84.1%,14.5%,1.4%,三组基因型频率之间差异无统计学意义(χ2=470.16,P=0.000),其中正常对照组与糖尿病视网膜病变组之间差异有统计学意义(P<0.01);正常对照组与糖尿病组之间差异无统计学意义(P>0.01);糖尿病组与糖尿病视网膜病变组之间差异无统计学意义(P<0.01)。与T等位基因型相比,C等位基因可能会增加2型糖尿病视网膜病变的发病风险。结论:MMP-9基因-1562C/T多态性可能与2型糖尿病视网膜病变的发生有关,T等位基因可能是2型糖尿病视网膜病变的保护基因。

基质金属蛋白酶-9基因多态性与我国广东地区胃癌的关系

背景：基质金属蛋白酶-9（MMP-9）能有效解细胞外基质和基底膜中的Ⅳ型胶原,在恶性肿瘤的发生、发展中起关键作用.目的：探讨MMP-9基因非同义单核苷酸多态性位点R279Q（GIn279Arg）与我国广东地区人群胃癌易感性的关系.方法：纳入550例经术后病理检查确诊的广东籍胃癌患者和同期匹配的550名健康人进行病例对照研究.以PCR-RFLP方法行R279Q基因分型,应用logistic回归模型、Kaplan-Meier生存曲线和Cox回归模型分析该位点多态性对胃癌风险、不同临床病理特征胃癌亚型以及患者预后的影响.结果：与QQ基因型相比,RR和RQ基因型的胃癌风险显著增加（OR=2.86,95%CI：1.67～4.90,P＜0.001;OR=1.88,95%CI：1.08～3.26,P=0.025）.进一步根据胃癌临床病理特征进行分层分析,R等位基因可增加肠型胃癌、非贲门癌和低分化胃癌的风险,而与弥漫型/混合型胃癌、贲门癌和中,高分化胃癌无相关性.不同R279Q基因型胃癌患者的生存率无明显差异（P=0.716）,R279Q基因型未进入预后相关因素Cox回归模型.结论：MMP-9 R279Q位点多态性与我国广东地区人群的胃癌易感性,尤其是肠型胃癌的易感性相关,但不是影响患者预后的独立危险因素.

支扩宁合剂对支气管扩张症大鼠肺组织基质金属蛋白酶-9基因表达的影响

目的:探讨支扩宁合剂对支气管扩张症大鼠肺组织基质金属蛋白酶-9(MMP-9)mRNA表达的影响。方法:将SD大鼠随机分为正常组、模型组、西药组、中药组。建立大鼠支气管扩张症模型,除正常组外,自造模第3周起分别予生理盐水、左氧氟沙星、支扩宁合剂干预。实验结束,采用实时荧光定量PCR检测各组大鼠肺组织匀浆MMP-9 mRNA表达,应用Ⅳ型胶原免疫组化染色观察各组大鼠支气管黏膜上皮基底膜情况。结果:模型组大鼠肺组织MMP-9 mRNA表达显著上调(P<0.01),支气管壁黏膜上皮基底膜破坏;支扩宁合剂治疗组大鼠MMP-9 mRNA过度表达受抑(P<0.01),支气管黏膜上皮基底膜基本完整。结论:支扩宁合剂可抑制支气管扩张症气道中MMP-9 mRNA表达,这可能是其疗效机制之一,值得进一步研究。

原发性肝癌基质金属蛋白酶-9基因表达的研究

目的了解原发性肝癌患者基质金属蛋白酶-9（MMP-9）基因表达的情况。方法：33例原发性肝细胞癌患者术中取癌组织及癌旁组织；提取组织总KNA；用逆转录共扩增定量PCR方法测定基质金属蛋白酶-9（MMP-9）基因表迭水平。结果：肝癌组织基质金属蛋白酶-9基因表达水平明显高于癌旁的肝硬化组织及正常肝组织。肝癌患者基质金属蛋白酶-9基因表达水平与血清AFP浓度、肿瘤大小无关。结论：基质金属蛋白酶-9在原发性肝癌的进展中可能起重要作用。

基质金属蛋白酶-9基因多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系研究

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs17576多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系。方法收集2006年1月-2011年4月在湘雅医院就诊的418例脑出血患者和206例健康体检者的外周静脉血提取DNA,采用SNa Pshot和DNA直接测序相结合的方法检测rs17576多态性,比较其基因型及等位基因在两组人群中的分布情况及其对血压水平的影响。结果 MMP-9基因rs17576多态AA、AG、GG基因型在脑出血组与对照组中频率分别为:0.112、0.439、0.449和0.163、0.332、0.505;A/G等位基因频率分别为0.332/0.668和0.329/0.671,脑出血组基因型频率分布与对照组差异有统计学意义(P=0.023)。在对照组中rs17576多态AA、AG和GG基因型之间收缩压、平均动脉压水平整体差异有统计学意义(P<0.05);但在脑出血组中,rs17576多态3种基因型亚组之间收缩压、舒张压及平均动脉压水平差异均无统计学意义。结论 MMP-9基因rs17576多态与长沙地区汉族人群脑出血发病存在关联,其很可能是通过影响血压以外的途径来增加脑出血的易感性。