血管减压联合药物涂层球囊对股腘动脉硬化性闭塞症患者早期疗效及其机制分析

目的探讨血管减压联合药物涂层球囊对股腘动脉硬化性闭塞症患者早期疗效及其机制。方法选择2020年1月至2022年5月于合肥市第一人民医院就诊的82例股腘动脉硬化性闭塞症患者为研究对象。采用随机数字表法将患者分为对照组(n=41,行药物涂层球囊治疗)与观察组(n=41,行血管减压联合药物涂层球囊治疗)。比较两组患者临床疗效、动脉硬化相关指标、血流动力学参数、血小板活化因子水平及并发症发生情况。结果观察组患者总有效率为92.69%(38/41),高于对照组患者的75.61%(31/41),差异均有统计学意义(P﹤0.05)。治疗后,两组患者股腘动脉内中膜厚度、脉搏波传导速度均低于本组治疗前,且观察组患者股腘动脉内中膜厚度、脉搏波传导速度均低于对照组患者;治疗后,两组患者踝臂血压指数均高于本组治疗前,且观察组患者踝臂血压指数高于对照组患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。治疗后,两组患者全血黏度、血浆黏度、纤维蛋白原水平均低于本组治疗前,且观察组患者全血黏度、血浆黏度、纤维蛋白原水平均低于对照组患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。治疗后,两组患者可溶性CD40配体、sP选择素均高于对照组患者,且观察组患者可溶性CD40配体、sP选择素均高于对照组患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。两组患者并发症发生率比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论血管减压联合药物涂层球囊治疗较单独行药物涂层球囊治疗可有效提高股腘动脉硬化性闭塞症患者早期疗效,改善患者动脉硬化相关指标、血流动力学参数,但却在一定程度上导致血小板活化因子水平升高。

依折麦布辅助治疗原发性高脂血症合并颈动脉粥样硬化的疗效

目的:探究依折麦布辅助治疗原发性高脂血症合并颈动脉粥样硬化患者的疗效。方法:根据治疗方式不同将120例合并颈动脉粥样硬化的原发性高脂血症患者分为观察组(n=62)和对照组(n=58)。观察组接受依折麦布联合瑞舒伐他汀治疗;对照组接受单独的瑞舒伐他汀治疗,治疗周期均为6个月。对比两组血脂指标[血清低密度脂蛋白(LDL)、氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)]、氧化应激指标[同型半胱氨酸(Hcy)、尿酸(UA)、C-反应蛋白(CRP)和总胆红素(TBIL)]浓度变化,并比较颈动脉粥样硬化斑块指标[颈动脉内中膜厚度(C-IMT)、粥样斑块积分]及不良反应发生情况。结果:治疗后,观察组LDL、ox-LDL血清水平、颈动脉内中膜厚度(C-IMT)、粥样斑块积分、血清Hcy均低于对照组(P<0.05);UA和TBIL水平均高于对照组(P<0.05),两组CRP水平无统计学差异(P>0.05)。观察组、对照组均未发生严重不良反应,且两组不良反应总发生率无统计学差异(4.86%vs.1.72%,P>0.05)。结论:依折麦布联合瑞舒伐他汀治疗原发性高脂血症合并颈动脉粥样硬化能有效降低LDL和ox-LDL水平,减少斑块形成,对氧化应激具有明显的抑制作用,且安全性较高。

鹿茸多肽通过SDF-1α/CXCR4轴调控PI3K/AKT信号通路促进下肢动脉硬化性闭塞症大鼠血管新生的作用机制

目的:探索鹿茸多肽通过基质细胞衍生因子(SDF-1α)/趋化因子受体(CXCR4)轴对磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(AKT)通路促进下肢动脉硬化性闭塞症(PAD)大鼠血管新生的作用机制。方法:采用结扎并离断大鼠股动脉及分支造成肢体缺血、给予高脂饲料喂养制作大鼠下肢动脉硬化闭塞症模型。将100只雄性Sprague Dawley(SD)大鼠随机分为10组,分别为空白组、模型组、假手术组,鹿茸多肽低剂量组、鹿茸多中剂量肽组、鹿茸多肽高剂量组、抑制剂LY294002组、鹿茸多肽低剂量+抑制剂LY294002组、鹿茸多肽中剂量+抑制剂LY294002组、鹿茸多肽高剂量+抑制剂LY294002组。将空白组、模型组及假手术组灌胃等容量蒸馏水。鹿茸多肽低、中、高剂量组+抑制剂LY294002组先行腹腔注射再灌胃,于造模完第1天开始给药,每日1次,28 d后处死。采用流式细胞术检测给药后外周血、骨髓中造血干细胞(CD 34+细胞)比例;免疫荧光法检测给药后患侧腓肠肌SDF-1α、PI3K的阳性细胞数比例。结果:造血干细胞(CD 34+细胞)比例模型组均显著高于空白组(P<0.05);其中鹿茸多肽低剂量组较鹿茸多肽低剂量+抑制剂LY294002组阳性细胞比例升高,鹿茸多肽中剂量组较鹿茸多肽中剂量+抑制剂LY294002组阳性细胞比例升高,鹿茸多肽高剂量组较鹿茸多肽高剂量+抑制剂LY294002组阳性细胞比例升高(P<0.05);给药组SDF-1α、PI3K的阳性细胞数高于模型组及抑制组(P<0.05),鹿茸多肽中剂量组高于鹿茸多肽低剂量组(P<0.05),鹿茸多肽高剂量组高于鹿茸多肽高剂量组+LY294002组(P<0.05)。结论:鹿茸多肽通过SDF-1α/CXCR4轴影响PI3K/AKT信号通路促进了内皮祖细胞的增殖及分化、PAD血管新生。

下肢动脉硬化闭塞症患者康复运动行为动机的质性研究

目的 了解下肢动脉硬化闭塞症(LEASO)患者康复运动行为动机,以期为患者良好康复运动行为管理提供依据和建议。方法 采用目的抽样法,选取28例LEASO患者进行半结构式深度访谈。采用Colaizzi 7步分析法对文本数据进行汇总、编码、提炼、求证。结果 影响LEASO患者康复运动行为动机的4个主题:康复运动相关知识的认知模糊、不良康复运动行为风险的感知、康复运动行为线索刺激和康复运动管理的自我效能。结论 护理人员可通过提高患者对疾病的认知,增加其对康复运动益处、疾病严重性的感知,改善疾病管理的不良康复行为,激发患者康复运动行为线索和疾病管理的自我效能,促进患者由被动接受到主动参与疾病的恢复与管理,提高患者康复运动的行为依从性。

下肢动脉硬化闭塞症伴间歇性跛行病人运动疗法的证据总结

目的:检索并总结下肢动脉硬化闭塞症伴间歇性跛行病人运动疗法的相关证据,为下肢动脉硬化闭塞症伴间歇性跛行病人进行运动锻炼提供参考。方法:根据“6S”金字塔证据模型,系统检索BMJ Best Practice、UpToDate、the Cochrane Library、澳大利亚Joanna Briggs Institute(JBI)循证卫生保健中心、英国国家卫生和临床优化研究所(NICE)、苏格兰校际指南网(SIGN)、美国国立指南库(NGC)、医脉通、美国血管外科协会、美国心脏病学会(ACC)、美国心脏协会(AHA)、欧洲心脏协会、PubMed、CINANL、MedLine、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库和维普数据库公开发表的下肢动脉硬化闭塞症伴间歇性跛行病人运动疗法的相关文献,包括临床实践指南、专家共识、证据总结、系统评价和Meta分析,检索时限从2017年10月—2023年10月。经过质量评价并结合专业判断,对纳入的文献进行证据的提取和汇总。结果:共纳入25篇文献,包括2篇临床实践指南、4篇证据总结、1篇专家共识、18篇系统评价,最终从运动的适用对象、运动的评估/培训、运动地点、运动流程、运动类型/方式、运动时间/频次/周期、运动强度、运动时的质量控制、运动的效果评价、运动时的注意事项10个方面形成下肢动脉硬化闭塞症伴间歇性跛行病人运动疗法的最佳证据。结论:本研究总结了下肢动脉硬化闭塞症伴间歇性跛行病人运动疗法的最佳证据,为制定下肢动脉硬化闭塞症伴间歇性跛行病人的运动方案提供证据支持。

肌少症不同分级与10年动脉粥样硬化性心血管病发病风险的相关性研究

目的:探究肌少症不同分级与10年动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)发病风险的相关性,为肌少症不同时期干预降低ASCVD发生风险提供依据。方法:研究对象取自2021年1月—2022年6月在北京市中关村医院完成“65岁及以上老年人体检项目”的1072例老年人,其中男性408例,女性664人例。对受试者进行信息采集、体格检查、生化检测、身体成分测试和功能体适能测试。根据握力、5次起坐试验时间和四肢骨骼肌质量指数(appendicular skeletal muscle mass index,ASMI)综合判定肌少症分级,将研究对象分为肌少症可能组、肌少症前期组、肌少症组和对照组。比较四组受试者的临床特点,并采用二元logistic回归分析肌少症不同分级与10年ASCVD发病风险之间的关系。结果:本研究肌少症患病率为10.6%,肌少症可能和肌少症前期检出率分别为16.1%和15.1%。男性肌少症前期[OR:95%Cl=3.63(1.03—12.78),P=0.04]和肌少症组[OR:95%Cl=8.90(1.15—68.86),P=0.04]与ASCVD 10年发病高风险相关,女性肌少症组[OR:95%Cl=5.05(1.49—17.13),P=0.009]与ASCVD 10年发病高风险明显相关。结论:男、女肌少症患者和男性肌肉质量下降人群的10年ASCVD发病风险较高,且肌少症严重程度和ASCVD发病风险正相关,这对于早期预防心血管疾病具有重要意义。

下肢动脉硬化闭塞动物模型辅助性T细胞17/调节性T细胞平衡及巨噬细胞极化比率的研究

目的探讨下肢动脉硬化闭塞(arteriosclerosis obliteran,ASO)动物模型外周血辅助性T细胞17(helper T cell type 17,Th17)/调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)比值平衡及M1巨噬细胞和M2巨噬细胞极化比率。方法20只SD大鼠随机分为ASO组和对照组,每组10只,其中ASO组构建ASO模型并在90d取材获得血液样本,检测血清中促炎因子白细胞介素(interleukin,IL)-6、IL-17和抑炎因子IL-10的分泌情况、Th17和Treg、M1和M2型巨噬细胞的含量及比率,以及淋巴细胞中叉头状/翼状螺旋转录因子3(forkhead or winged helix transcription 3,Foxp3)、IL-6、IL-10、IL-17的表达情况。结果ASO组大鼠血清IL-6、IL-17显著升高,而IL-10显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。ASO组Th17/Treg比例和M1/M2巨噬细胞比例均显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。在大鼠淋巴细胞中,ASO组的Foxp3和IL-10的mRNA及蛋白含量显著低于对照组,而IL-6和IL-17的mRNA及蛋白水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论Th17/Treg平衡、M1/M2比例以及血液及淋巴细胞炎症因子表达可能与下肢ASO的炎症反应趋势变化有关。

1例结节性硬化症合并多脾综合征CT表现

患者女,37岁,体检超声发现腹膜后肿块2天;既往体健,无特殊家族史。查体:左下腹轻度压痛。实验室检查:肿瘤标记物糖类抗原CA19-928.7U/ml。腹部CT:双肾多发类圆形等或略高密度影,增强扫描后强化程度低于肾实质;左侧腹膜后7.51cm×5.15cm×2.72cm椭圆形软组织密度肿块增强扫描呈轻度不均匀强化(图1A);胆囊底部完全分隔;脾脏由多个大小不等的结节构成;胰腺钩突发育不良,胰头呈球形;小肠位于右半腹,结肠位于左半腹.

新发TSC2基因位点突变致儿童结节性硬化症并色素脱斑相关癫痫

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点。TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能改变,最终表现为TSC的各种临床表型。目前,已有多个TSC相关的TSC2和TSC1位点突变被发现。然而,临床接诊过程中,我们收治了1例尚未见报道的TSC2基因c.4569+1G>T杂合突变相关的癫痫发作伴色素脱斑的儿童TSC,在此予以报道,以期为TSC相关疾病的临床诊断及研究提供线索。

186例结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤临床特点分析

目的 结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个器官及系统。肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)是引起成人TSC患者死亡的主要原因。本研究旨在分析TSC-RAML的临床表现,使临床医师更好地认识该病在中国患者中的特点。方法 回顾性分析2014年1月至2023年1月北京协和医院TSC-RAML患者的病历资料。收集患者的年龄、性别、影像学检查、RAML分级及合并症等信息。结果 共纳入186例TSC-RAML患者,其中男65例,女121例,男女比例为1∶1.86。患者中位年龄为31岁。117例(62.9%)RAML为6级。22例(11.8%)有肿瘤破裂出血史,在肿瘤破裂出血方面,高分级与低分级间存在统计学差异(P=0.0475)。合并临床表现以血管纤维瘤/纤维斑块(155/186,83.3%)、室管膜下结节(103/146,70.5%)、肺淋巴管平滑肌瘤病(102/157,65.0%)、色素脱失斑(114/186,61.3%)、鲨革斑(83/186,44.6%)最为常见。其中肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性(P<0.0001)。结论 在TSC-RAML患者中女性患者数量相对占优。大多数TSC-RAML为6级,RAML分级越高,存在肿瘤破裂出血的比例越多。皮肤病变和神经系统病变为最常见的合并症。TSC相关肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性。

中国结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗的发展和现状

结节性硬化症(TSC)是一种由TSC1和TSC2基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,可引发多器官病变,肾脏病变主要是肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)。近年来,随着国内对TSC-RAML的认识不断加深,在诊疗上逐渐规范并完善,同时进行发病机制和治疗方面的探索。本文对中国TSC-RAML的诊疗研究发展进行回顾并展望。

四逆汤联合西药治疗下肢动脉硬化闭塞症的临床研究

分析下肢动脉硬化闭塞症患者应用四逆汤联合西药治疗的具体效果,比较总结该联合方案在缓解患者临床症状以及治疗有效率方面的价值。方法 本研究共持续五年,选择研究期间内在我院治疗的下肢动脉硬化闭塞症患者126例,其中63例患者应用常规西药治疗,63例患者应用四逆汤联合西药治疗,前者为对照组,后者为观察组,比较治疗效果。结果 两组患者的间歇性跛行距离和静息踝臂指数治疗前无显著的统计学差异,但在治疗后观察组患者的数据指标更为优良,并且观察组患者的临床治疗有效率较高,P值小于0.05。结论 四逆汤联合西药治疗下肢动脉硬化闭塞症可以显著改善患者的临床症状,提高治疗有效率。这表明四逆汤可能作为一种有效的辅助治疗方法,可以与西药联合使用,提供更好的治疗效果。

45例结节性硬化症的临床表型及TSC1/TSC2基因变异分析

目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果45例患儿中44例患儿以癫痫起病,包括婴儿痉挛发作25例、全面强直-阵挛发作23例、肌阵挛发作8例、失神发作6例、失张力5例、局灶性发作20例。45例均有皮肤色素脱失斑,6例伴发颜面部血管纤维瘤。25例智力低下;12例有运动发育落后;6例心脏错构瘤;8例肾囊肿;1例多囊肾;8例视网膜错构瘤。15例患者检出TSC1基因杂合突变,其中8例新生突变,7例为遗传性突变;移码突变4例,无义突变7例,错义突变2例,剪切突变2例。30例患者检出TSC2基因杂合突变,其中21例为新生突变,9例为遗传性突变;移码突变7例,无义突变4例,错义突变7例,整码突变3例;剪切突变7例,大片段缺失1例,延长突变1例。1例TSC1基因变异与10例TSC2基因变异之前未见报道。结论结节性硬化症临床表现多样,基因型-表型关联复杂。临床上对于疑诊结节性硬化的患者应尽早行TSC1/TSC2基因分析以期及早诊断、对症治疗。

张喜莲治疗特应性体质抽动障碍合并多动症经验

临床常将患有过敏性疾病的患儿称为过敏体质儿,而此种特殊体质亦被称为特应性体质。在临床跟诊过程中发现,就诊于儿科抽动障碍专病门诊的患儿常常合并多动症,在这类患儿中,部分罹患过敏性疾病者,或因该病诱发抽动障碍,或因该病诱使抽动障碍反复,在抽动障碍症状明显时,患儿的过敏性疾病亦有明显发作。张喜莲基于辨病、辨证结合辨体质的思路,提出在特应性体质患儿罹患抽动障碍合并多动症的治疗中应分清缓急与主次,即三者中明显影响患儿生活的方面应为治疗的主要侧重点。张喜莲在针对特应性体质抽动障碍合并多动症的儿童诊疗中形成了较为系统的体系,故列举验案,以飨同道。

产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值

目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR的临床资料和影像学特征。结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎。同时行MRI检查者30例(73.2%),其中11例诊断为单纯性CR(36.7%),16例(53.3%)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访。41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变。结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值。而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估。

结节性硬化症5个家系致病变异的鉴定

目的对5个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取2020年1月至2021年7月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的5个无关TSC家系的8例患者为研究对象;抽取患者及其家系成员静脉外周血3~5 mL,应用常规酚/氯仿法提取基因组DNA;通过panel测序(PS)发现候选致病变异,经PCR-Sanger测序验证并联合生物信息学分析对先证者及其家系成员进行TSC1/TSC2致病变异鉴定。结果5个TSC家系患者均存在TSC1或TSC2的变异,包括3个已报道致病变异和2个新发现的疑似致病变异。2个新变异,TSC2:c.245G>A和TSC2:c.235delG,预测可分别造成无义变异p.(Trp82)和移码变异p.(Val79Lysfs27),形成提前终止密码子,并经家系共分离和生物信息学分析判定为致病性变异。结论本研究为相关家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据,进一步拓展了TSC2致病变异谱。

mTOR抑制剂治疗结节性硬化症相关癫痫发作的研究进展

结节性硬化症相关癫痫发作因其特定的基因机制,通常对一般抗癫痫发作药物的反应不佳。结节性硬化症的主要致病通路为TSC1或TSC2基因异常逐步导致mTOR通路的过度激活。鉴于mTOR是一个较好的抗癫痫靶点,近十余年来,有关mTOR抑制剂的有效性和安全性的临床前研究和临床研究陆续进行,为现有mTOR抑制剂的使用提供了较为充分的证据。目前第一代mTOR抑制剂中的雷帕霉素及其衍生物依维莫司已进入临床应用。本文通过综述总结证据表明,虽然没有充分证据证实雷帕霉素和依维莫司对于结节性硬化症中的皮质结节具有明显逆转作用,但是有充分证据证实雷帕霉素和依维莫司能够减少结节性硬化症相关癫痫发作的频率,且多见轻中度不良事件。此外,雷帕霉素和依维莫司仍存在局限性,即少见的严重不良事件,以及停药后癫痫发作易复发等问题。目前研究中的一些新型mTOR抑制剂可能具有不劣于雷帕霉素和依维莫司的有效性和安全性。

结节性硬化症三例及基因突变分析

目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者基因突变位点。方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证。结果:患者1存在结节性硬化1型(TSC1)基因杂合插入变异TSC1:NM_000368.5:exon10:c.989dupT:p.S331Efs^(*)10;患者2和患者3发现存在结节性硬化2型(TSC2)基因的杂合突变,分别是:TSC2:NM_000548.5:exon22:c.2481_2486 del:p.V828_K829 del和TSC2:NM_000548.5:exon5:c.348delG:p.V118Sfs^(*)64;患者3父母未检出该变异。结论:患者2和患者3的2个突变在OMIM中未查询到相应记录,患者3推测为新发变异或父母一方存在生殖细胞嵌合,丰富了该疾病的突变位点谱。

他莫昔芬治疗包裹性腹膜硬化症的研究进展

包裹性腹膜硬化症(EPS)是长期腹膜透析患者的一种少见且严重的并发症,主要见于长期腹膜透析和有反复、严重腹膜透析相关性腹膜炎(PDAP)病史者。EPS早期诊断困难,预后差、病死率高,其发病机制仍未完全清楚,目前缺乏理想的预防和治疗方案。他莫昔芬是一种选择性雌激素受体调节剂,目前可应用于治疗乳腺癌、卵巢癌及某些以纤维化病变为特征的疾病。有研究表明他莫昔芬也可用于治疗EPS。该文对EPS及他莫昔芬治疗EPS的相关研究进展进行了系统综述。

丁樱从正虚邪实探讨儿童局灶节段性肾小球硬化症的病机与防治

基于儿童局灶节段性肾小球硬化症的病理特点,从中医学“正虚邪实”角度出发,探讨本病的病机与防治。“虚”“瘀”是其两大特点,而“虚瘀互结”是导致局灶节段性肾小球硬化症迁延难愈的关键。其中肺、脾、肾三脏本虚是患儿发病之基,外感邪实为诱发因素,“邪实”以风邪、湿邪、热邪多见,瘀血贯穿疾病始终。据此,丁樱提出了“扶正祛邪,序贯辨治”的治疗法则,扶正为基本治则,即健脾益肾、培本固元,清除邪实以截断诱因,即祛风清热、除湿化瘀,且据患儿不同阶段出现的病证,注重中西医结合序贯辨治,并时时注意顾护脾胃,培补中焦之气,使气血生化有源。