3例少见乳腺未分化多形性肉瘤的MRI表现

乳腺未分化多形性肉瘤(undifferentiated pleomorphic sarcoma,UPS)是临床上较罕见的原发于乳腺的一种恶性肿瘤类型,起源于间质,易发生于腹膜后。依据软组织肿瘤分类将其分为3 型[1]:多形性UPS、巨细胞性UPS及炎性UPS。本研究对3例术后病理证实为乳腺未分化多形性肉瘤患者的临床资料进行汇总,并就其MRI表现分析、总结,现报告如下。

儿童RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速诊治及随访分析

目的 探讨RYR2基因变异相关儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)的临床表现及治疗、随访情况。方法 回顾性分析2017年1月至2023年1月收治的CPVT患儿的临床资料,总结其治疗经过及随访结果。结果 共收治CPVT患儿6例,男4例、女2例,首发症状出现时平均年龄(3.5±0.5)岁。从首发症状到确诊的中位时间1.5(0.1~5.9)年。晕厥是最常见的临床表现,运动及情绪是主要诱因。6例患儿全外显子基因测序均为RYR2基因新发错义突变。在动态心电图中,小年龄患儿中房性心律失常及窦房结功能不全多见。4例患儿完成运动平板试验,2例患儿诱发双向室性期前收缩,2例诱发双向室性期前收缩及多形室性心动过速。基础治疗为口服普萘洛尔或美托洛尔,如仍有心律失常发生,辅助以氟卡尼或普罗帕酮口服;2例予以心脏永久起搏器治疗。平均随访时间(24.3±3.7)个月,所有患儿均存活,随访期间3例患儿偶有晕厥,1例间断心悸,2例无不适。结论 儿童RYR2基因变异相关CPVT临床表现多种多样,小年龄患儿中房性心律失常合并窦房结功能不全多见,药物治疗结合心脏起搏治疗效果理想。

腮腺未分化多形性肉瘤并全身多处转移1例

未分化多形性肉瘤(undifferentiated pleomorphic sarcoma, UPS)是一种恶性软组织肉瘤,且组织学来源及分化方向不明确,以往被称为恶性纤维组织细胞瘤(malignant fibrous histiocytoma, MFH),2013年WHO最新软组织分类删除了MFH这一名称,更名为UPS[1]。未分化多形性肉瘤是中老年人里最常见软组织肉瘤类型[2],且以男性多见,好发于四肢,腮腺起源的未分化多形性肉瘤异常罕见。

46例肺多形性癌PD-L1表达免疫细胞浸润密度与预后的关系

目的:探讨肺多形性癌(pleomorphic carcinoma,PC)不同病理亚型的临床病理特征、肿瘤免疫微环境(tumor immune microenvironment,TIME)及其预后差异,为肺PC患者的分层管理和精准治疗提供依据。方法:回顾性分析内蒙古医科大学附属医院2016年6月至2022年12月收治的46例肺PC患者的临床病理资料,分别对其性别、年龄、肿瘤大小、临床分期、上皮标记物和组织学亚型(混合型和单纯型)等因素进行总生存期(overall survival,OS)的单因素和多因素Cox比例风险回归分析,观察混合型和单纯型组PD-L1表达与免疫细胞浸润特点以及TIME类型。结果:单因素分析显示临床分期(P=0.019)是影响患者OS的危险因素,病理亚型(P=0.048)和中性粒细胞浸润(P=0.007)是影响患者OS的保护因素,多因素分析显示临床分期(P=0.044)和中性粒细胞浸润(P=0.003)是影响患者生存的2个独立因素。肿瘤细胞PD-L1表达和肿瘤免疫微环境分析显示,混合型组CD4+T淋巴细胞浸润密度比单纯型组高(P=0.009),单纯型组PD-L1表达和CD163+M2型肿瘤相关巨噬细胞(tumorassociated macrophages,TAM)浸润密度比混合型组高(P=0.002),混合型组以Ⅱ型和Ⅲ型TIME为主,单纯型组以Ⅰ型和Ⅲ型TIME为主。结论:肺PC具有异质性的形态学和独特的TIME,肺PC应根据形态学和TIME进行分层管理才能提高免疫治疗效果。

易误诊的乳腺多形性癌1例

1病例介绍患者女,因“右乳肿块红肿疼痛半月余”入院,查体:右乳9点钟方向距乳晕2 cm处扪及5.0 cm×3.0 cm肿块,质韧,轻度压痛,边界尚清,活动度差,肿块表面皮肤红肿,局部皮温略高;左乳腺未发现明显异常,双乳头未见溢液,双腋窝及锁骨上未扪及肿大淋巴结。

以右膝肿痛为首发症状的多形性套细胞淋巴瘤1例

80%以上的套细胞淋巴瘤患者在诊断时已处于疾病晚期,套细胞淋巴瘤常累及胃肠道和韦氏环等结外部位,而累及骨或以骨肿物为表现者较为罕见。本文回顾分析浙江省台州医院收治的1例以右膝肿痛为首发症状、表现为胫骨肿物的多形性套细胞淋巴瘤患者的诊治经过,并复习相关文献,旨在为临床工作提供帮助。

成人黏液样多形性脂肪肉瘤1例并文献复习

黏液样多形性脂肪肉瘤(myxoid pleomorphic liposarcoma,MPLPS)主要发生在儿童和青少年(通常小于30岁),以女性为主,常发生在纵隔,也可发生在四肢、躯干、腹背部、头颈部和会阴,临床上具有强侵袭性,局部复发多见,可远处转移,生存率低,具有黏液性/圆形细胞脂肪肉瘤(myxoid/round cell liposarcoma,MRLPS)和多形性脂肪肉瘤(pleomorphic liposarcoma,PLPS)不同比例混合的组织学特征[1-2]。本文报道1例成人MPLPS,分析其临床病理学特征及分子遗传学特征,以提高临床与病理医师对该类肿瘤的认识水平。

阴道未分化多形性肉瘤MRI表现一例

本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,并经过青海大学附属医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:YJ-SL-2017。患者女,17岁。既往月经欠规律,经量少,呈暗红色,无血块,偶感腹痛,阴道持续有少量咖啡色出血。2023年1月16日,患者自觉阴道异味感明显,阴道血水样分泌物明显增多,伴阴道仍有不规则流血。

子宫巨大未分化多形性肉瘤1例报道并文献复习

未分化多形性肉瘤是一种来源于间叶细胞的高级别肉瘤,好发于中老年人的四肢等部位,无特征性临床表现,临床上易误诊误治。超声、计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)等影像学检查及术前穿刺病理组织活检在术前诊断中具有重要意义,但术后病理组织学检查仍是诊断未分化多形性肉瘤的“金标准”。其治疗方式以手术治疗为主,术后容易复发,预后较差,需严密随访。本文报告了兰州大学第一医院收治的1例子宫巨大未分化多形性肉瘤患者的诊疗情况,并对相关文献资料进行复习,以期加深对该疾病的认识,进而提高诊治能力。

左小腿未分化多形性肉瘤超声误诊1例

1临床资料女,59岁,因发现左小腿肿物4年于2023年6月7日入院。4年前无意发现左小腿肿物,边界不清,质硬,伴有疼痛,无皮肤红肿,活动度欠佳,后该肿物消退。3月前患者左侧小腿原肿物处下方再次出现皮下硬结,皮肤菲薄,张力高,活动后及挤压时肿物疼痛不适,伴周边皮肤红肿疼痛。体征:左下肢可触及一肿物,约3 cm×3 cm大小,边界不清,呈分叶状,活动度不佳,质地硬,稍红肿。入院检查:淋巴细胞1.04×10^(9) L^(-1),C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)及肿瘤标志物均正常。

蒿秦化斑优化方治疗多形性日光疹的临床研究

目的应用多中心、双盲、安慰剂随机的研究方法对蒿秦化斑优化方治疗多形性日光疹(PLE)的临床疗效及安全性进行评价。方法依据诊断、纳入及排除标准,将126例于首都医科大学附属北京中医医院、北京中医医院顺义医院、北京回民医院皮肤科门诊就诊的多形性日光疹患者,采用2∶1比例随机分为治疗组与对照组,治疗组84例口服蒿秦化斑优化方颗粒,对照组42例口服安慰剂。每周观察1次,连续观察4周后进行疗效评价。比较2组治疗前后湿疹面积及严重程度指数(EASI)评分(红斑、丘疹、表皮剥脱、渗出/结痂、苔藓化和受累面积);中医主要临床证候评分(瘙痒、心烦、口渴、小便黄和大便干);皮肤病生活质量指数(DLQI)量表、健康状况调查问卷(SF-36)及安全性指标进行疗效判定。结果治疗4周后,治疗组愈显率(76.92%)及总有效率(94.87%)均较对照组提高(P<0.001);EASI评分较对照组明显下降(P<0.001),其中红斑、丘疹、受累面积均较对照组明显改善(P<0.05)。治疗组治疗4周后中医证候评分总分较对照组明显下降(P<0.05)。治疗4周后治疗组患者生理机能、生理职能、躯体疼痛、社会功能、情感职能评分较对照组提高(P<0.05),DLQI评分较对照组明显降低(P<0.05)。2组患者治疗前后安全性指标未出现异常,无不良事件发生。结论口服蒿秦化斑优化方可有效改善PLE患者临床症状和体征及生活质量,且无明显不良反应。

骨髓多形性套细胞淋巴瘤的临床病理分析

目的 探讨骨髓多形性套细胞淋巴瘤的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法 对9例多形性套细胞淋巴瘤进行骨髓活检、免疫组化染色、流式免疫表型、骨髓染色体核型分析并与13例经典型套细胞淋巴瘤、26例弥漫大B细胞淋巴瘤进行对比分析并复习相关文献。结果 骨髓多形性套细胞淋巴瘤中有核细胞均过度增生,肿瘤性淋巴细胞累及骨髓的比例均值为80%(70%~90%),呈“弥漫型”浸润模式,肿瘤细胞胞体大、核染色质细致,部分可见核仁,核分裂象小于1个/HPF。免疫表型为:CD20、CD5、CD38、FMC7、CD79b、P53、CyclinD1、SOX11阳性,部分CD71、IgM阳性,Ki-67增殖指数高,CD10、CD23、CD200、LEF1、c-myc、Bcl-6绝大部分阴性。少部分多形性套细胞淋巴瘤可出现复杂核型,而弥漫大B细胞淋巴瘤复杂核型比例高,经典型套细胞淋巴瘤极少出现复杂核型。结论 多形性套细胞淋巴瘤少见,诊断需结合形态、免疫表型及FISH-CCND1综合分析。

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤二例

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(PLNTY)是一种罕见的惰性脑肿瘤。本文报道2例PLNTY病例,主要临床影像及病理表现为与癫痫发作强相关、弥漫性生长模式、频繁出现少突胶质细胞瘤样成分、特征性钙化、CD34(+)和丝裂原活化蛋白激酶通路激活基因异常。本文旨在探讨PLNTY的临床表现、影像学、病理及免疫组化特点,以提高对该病的诊断。

胃网膜软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤1例

多形性透明变性血管扩张性肿瘤(PHAT)是一种非常罕见的好发于结缔组织或其他软组织的行为不确定的低级别肉瘤。目前对PHAT报道甚少,且由于其罕见性,谱系尚未完全阐明。该研究旨在通过对1例发生在胃网膜软组织的PHAT临床资料、病理学特征、镜下形态及免疫组织化学染色结果进行观察和鉴别诊断,并结合相关文献进行回顾性分析,以提高对该病的进一步认识。

射频导管消融治疗多形性室性心动过速和心室颤动3例

本文报道2020年12月至2023年4月在宁波市医疗中心李惠利医院就诊的多形性室性心动过速和心室颤动经射频导管消融后治愈的患者3例。3例患者均伴发频发室性期前收缩,2例可见明确的室性期前收缩触发多型性室性心动过速,频发室性期前收缩与触发心室颤动和多形性室性心动过速的室性期前收缩形态一致,1例表现为心源性晕厥。室性期前收缩1例起源于左后分支,1例起源于左后乳头肌,1例肺动脉瓣右窦。射频导管消融室性期前收缩后,室性期前收缩明显减少,随访期间未发生晕厥,未记录到多形性室性心动过速和心室颤动。

甲状腺未分化多形性肉瘤1例

目的探讨甲状腺未分化多形性肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析1例甲状腺未分化多形性肉瘤的临床及其病理学特征。结果患者女性,80岁,1月前发现右颈部肿块,伴声音嘶哑。甲状腺彩超示:右叶区见一巨大不均质回声团,似多个结节融合而成,内见斑片状低回声,TI-RADS 5级。病理穿刺活检:肿瘤细胞弥漫性生长,可见梭形细胞和类圆形组织细胞伴奇异的瘤巨细胞、多核性瘤细胞。免疫表型:vimentin(+),CD68、CD163(部分细胞+),PAX-8、CK、TTF-1、S-100等均阴性。结论甲状腺未分化多形性肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤,临床病理医师需通过排除其他分类良好的高级别软组织肉瘤来排除诊断。

多形性黄色瘤型星形细胞瘤的MRI多模态分析

目的 探讨多形性黄色瘤型星形细胞瘤(PXA)的核磁共振成像(MRI)多模态表现。方法 回顾性分析2018年2月—2023年2月多中心收治的35例经病理证实为PXA患者的临床资料,总结其MRI多模态表现。结果 35例患者中,33例(94.3%)发生于幕上,2例(5.7%)发生于幕下,34例(97.1%)为单发病灶,1例(2.9%)为多发病灶。囊性型4例(11.4%),囊结节性9例(25.7%),囊实性型8例(22.9%),实性型14例(40%)。MRI多表现为规则或不规则肿块,边界清晰或不清晰,增强扫描以均匀或不均匀明显强化为主,10例出现脑膜强化;弥散加权成像(DWI)呈等或稍高信号,平均表观弥散系数(ADC)值(0.79±0.39)×10^(-3) mm^(2)/s;磁共振灌注成像(PWI)呈等/稍高灌注;核磁共振波谱分析检查(MRS)示NAA峰降低,Cho峰升高;磁敏感加权成像(SWI)显示肿瘤可合并出血及钙化。7例无瘤周水肿,8例轻度水肿,9例中度水肿,11例重度水肿。Ⅱ级组与Ⅲ级组在年龄和肿瘤分型有统计学差异(P<0.05);在性别、瘤体最大径、形态、边界、瘤周水肿、脑膜强化、强化程度及强化方式方面均无统计学差异(P>0.05)。结论 PXA较为少见,其MRI表现复杂,认识其MRI多模态表现,有利于其诊断及鉴别诊断。

腹膜后软组织多形性玻璃样变血管扩展性肿瘤1例

患者,男性,36岁,体检发现腹膜后占位,无恶心、呕吐,无排便、排尿困难,无血便、血尿。查体:腹部膨隆,触及一质韧肿块,大小约15 cm×15 cm×10 cm;腹部CT检查见巨大占位(图1),术中发现肿瘤与空肠壁紧密粘连,活动度不佳,将肿物完整切除后送病理检查。

实性多形性黄色星形细胞瘤MRI误诊解析

多形性黄色星形细胞瘤(pleomorphic xanthoastrocytoma,PXA)是临床罕见的局限性星形细胞瘤,好发于儿童及青少年,发生率占星形细胞瘤1%左右。根据最新世界卫生组织2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类,PXA为低级别星形细胞瘤(WHOⅡ级),具有间变性和恶变倾向(WHOⅢ级)[1],WHOⅢ级表现更具侵袭性,类似高级别胶质瘤的影像学表现[2]。PXA多见于颅内大脑半球脑实质,术前易误诊。

孕晚期心脏黏液瘤恶变为未分化多形性肉瘤1例

心脏肿瘤少见,其中心脏黏液瘤是最常见的肿瘤,最常见于左心房,女性患病稍多于男性,多为良性,罕见恶变。心脏恶性肿瘤往往预后差。本文报道1例孕晚期的女性心脏黏液瘤恶变为未分化多形性肉瘤,结合先前文献中报道的病例特点,讨论该病的临床表现、病理特点、鉴别诊断和治疗,以期提高对该病的临床与病理认识。