急诊手术输注非同型血成功救治类孟买血型患者1例

类孟买血型是一种罕见的血型,在世界范围内报道的病例相当有限,这种血型的特点是红细胞上没有ABH抗原,但体内分泌有ABH抗原。这种罕见的血型通常被误解为O型,如果该血型患者需要紧急输血,不当的输血策略可能危及患者生命。本文报道一位A型主动脉夹层合并类孟买血型患者急诊手术接受非同型血输注后未发生不良输血反应,经手术和相应支持治疗后患者康复,于入院2周后出院,并于出院6个月后经复查提示患者预后良好。本研究已获武汉亚洲心脏病医院医学伦理委员会批准(2024-B013)。

印度孟买跨海枢纽工程

印度孟买跨海枢纽工程(Mumbai Trans Harbor Lnki)又名塞维里—恩哈瓦—舍瓦跨港连接线(Sewri-Nhava-Sheva Trans Harbor Link),全长22km,为双向6车道高速公路。该工程是目前印度最长的跨海通道项目,同时也是孟买都市圈环线的控制性工程,在缓解交通拥堵和减少通勤时间的同时,加强了孟买与新孟买南部地区的联系,促进了孟买都市圈与普纳、本韦尔、果阿的经济融合。施工中的孟买跨海枢纽工程如图1所示。

罕见类孟买血型的血清学特点和基因型及其输血选择

类孟买血型是孟买血型的亚型,是一种较为罕见的血型,主要根据红细胞表面是否存在H抗原决定。常规检测时,由于其红细胞上A/B抗原表达极弱,易被误判为O型,常需通过吸收放散试验明确诊断。类孟买血型本质是红细胞上缺乏H抗原,其发生有遗传和基因突变2种原因。本研究通过对1例前列腺癌老年患者进行血型鉴定,发现其正反定型不相符,采用血型血清学常规试验、吸收放散试验及唾液型物质试验等进行血型初步鉴定,采用基因测序明确该患者血型为类孟买hnew/h9杂合子,交叉配血试验患者与A型和O型悬浮红细胞交叉配血主次侧均相容,为患者缓慢输注A型悬浮红细胞2U后,血红蛋白升高,自行出院。因此,分析类孟买血型标本的血清学特点和基因型,可提高类孟买血型的检出率,为该类患者制订合理的输血方案,保障临床输血安全。

两例Amh类孟买型FUT1、FUT2基因突变分析

目的研究一类孟买血型献血者及其哥哥的血清学结果和血型基因型,分析Amh类孟买型FUT1、FUT2基因遗传规律。方法用血清学方法检测先证者及其哥哥ABO血型、Lewis血型及H血型抗原,用荧光PCR法、Sanger测序法和克隆测序方法对2例标本进行ABO基因分型及ABO、FUT1、FUT2基因序列分析。结果先证者血型为罕见类孟买Amh,Le(a-b+)血型表型特征。根据基因分型和测序结果,先证者ABO基因型为ABO∗A1.02/ABO∗O.01.02;FUT1基因型为FUT1∗01N.13/FUT1∗01N.13;FUT2基因型为FUT2∗09 with c.357C>T。先证者哥哥血型与先证者一致,为分泌型类孟买Amh血型。结论本例H血型系统罕见基因突变具备家系遗传特性;此研究可为类孟买型的血型鉴定及地域分布情况提供数据支持。

漳州市地区类孟买血型血清学及FUT1基因分析

目的:探讨类孟买血型血清学表现及分子机制。方法:采用血清学方法鉴定类孟买血型的血清学表现,PCR扩增检测类孟买血型的分子机制。结果:通过血清学和PCR检测出18例类孟买血型,Am^(h)5例,Bm^(h)4例,Om^(h)10例。产生抗HI抗体8例。结论:血型血清学联合分子生物学方法可准确鉴定类孟买血型。类孟买血型个体输血时应采取特殊输血策略,以避免溶血性反应的发生。

印度孟买跨海枢纽工程大型阻尼系统

印度在建的孟买跨海枢纽工程(Mumbai Trans Harbour Link,见图1)长21.8 km,连接马哈拉施特拉邦首府孟买和规划城市新孟买,将两地的通行时间从2 h缩减到20 min。跨海部分桥梁长4 km,跨长100~180 m,主梁采用钢箱梁,桥面板为正交异性钢桥面板,桥面宽27 m,布置双向6车道,预计交通量达到7万辆/d。

罕见类孟买Ahm型血清学联合基因测序技术鉴定及输血策略

目的 鉴定1例罕见的A型类孟买血型,并探讨其分子机制和输血策略。方法 应用血清学方法检测受检者ABH抗原、血浆中的不规则抗体及唾液中的血型物质,使用基因测序方法分析ABO、 FUT1和FUT2基因。结果 就诊者红细胞上弱表达A抗原,不表达H抗原。而血浆中检出抗-H抗体和不规则抗体,ABO血型基因型为A102/O01;FUT1基因发生c.551_552delAG和c.881_882delTT杂合突变,提示为类孟买血型;FUT2基因虽发生c.357C>T、c.716G>A突变,但不会影响H抗原表达,c.385A>T突变虽会导致H抗原表达减弱,但仅影响一条染色体上的FUT2基因,另一条染色体不受影响,因此表现为分泌型。结论 该受检者血型为类孟买Ahm分泌型,临床输血治疗时宜首选同种A型类孟买血型或者自体输血。

1例孕妇Bmh类孟买血型的鉴定与输血策略

1961年Levine发现了类孟买血型,类孟买血型为非常罕见的红细胞血型,属于Hh血型系统,是除了ABO和Rh血型系统之外的一个重要血型系统, 主要是由α-1,2岩藻糖基转移酶FUT1基因突变引起的。血清学特点是红细胞完全缺乏H抗原或仅有少量的H抗原存在,通过吸收放散试验可检测到红细胞上弱表达的A、B、H抗原,也可能检测不出。

孟买型与类孟买型——附国内文献复习

<正> 1952年 Bhende 等发现了孟买型(Bombay-phenotype),1961年 Levine 等发现了类孟买型(para-Bombay phenotype),这两种血型在 ABO 血型系统中都是极其罕见的。国内首先由张工梁等报告1例 O_(Hm)~A 之后,近10年内已有10例类孟买型报导,根据其血清学特点,可分为6种不同类型。这些病例几乎都是在交叉配血中主侧出现凝集,经进一步检查而被确定为类孟买型的。

在不大不小的事物中寻找灵感 孟买IronMan公寓

孟买被亲切地称为“梦想之城”。这座城市为居住在它怀抱中的人们播下了灵感的种子,无论他们停留的时间是长是短,这里都为他们敞开怀抱。这座城市和MOS很有缘,我们的第一个项目就在孟买完成。对于这座城市,我有着一种怀旧和似曾相识的感情。虽然“钢铁侠”(IronMan)的名字会把将人们的注意力推向漫威的电影,但我们依然觉得,用一个简单而有趣的名字去定义一个住宅很有必要。

广州地区类孟买型个体FUT1和FUT2基因的分子遗传学研究

目的类孟买型个体的主要血型血清学特征是红细胞表面缺乏或部分缺乏H抗原,但是其唾液中含有ABH血型物质。中国人群中,福建台湾地区类孟买型个体的频率大约在1∶8000～1∶8500之间。迄今为止,中国人群中类孟买个体共报道过16种FUT1等位基因和4种FUT2等位基因。本研究中,对广州地区收集的8名的类孟买血型个体,进行了FUT1和FUT2基因分析。方法通过传统的血型血清学方法对类孟买血型表型进行鉴定。PCR扩增FUT1和FUT2基因的编码区域,并对PCR产物进行直接测序。采用Inno-train的ABO血型试剂盒,利用PCR-SSP方法对类孟买个体进行ABO血型基因分型。

类孟买型的FUT1和FUT2等位基因突变的分析

目的分析类孟买型个体的FUT1和FUT2位点基因突变的分子生物学基础。方法采用PCR扩增产物直接测序法,对2例类孟买型个体的FUT1和FUT2位点的等位基因进行序列检测。结果1例类孟买型个体FUT1位点547～552位的3个重复连续的AG中缺失1个AG,使得氨基酸序列发生182框码移位;另1例FUT1位点880～882位3个重复连续的T中缺失2个T,使得氨基酸序列发生294框码移位,而2例类孟买型的FUT2位点均为正常野生型。结论FUT1位点的移码突变是导致H抗原缺乏,形成类孟买型的原因之一。

2例类孟买表型的分子机理研究

本研究探讨2例类孟买血型表型的分子机理。先证者样本通过血清学方法鉴定为类孟买血型,采用PCR扩增先证者的FUT1和FUT2基因编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析。同时FUT1基因PCR产物经TOPOTA转染克隆到质粒上分离后,对其进行测序分析,以证实突变在染色体上的位置。结果表明:直接测序发现2例先证者FUT1基因第547-552位AG两碱基缺失杂合(CAGAGAG→CAGAG)和第658位C→T杂合。克隆后证实一条染色体上FUT1基因第547-552位中的两碱基AG缺失,可导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码;另一条染色体上FUT1基因第658位C→T错义突变,导致第220位精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys)。2例先证者FUT2基因均为357C→T同义突变。结论:2例先证者FUT1基因突变为不同染色体的复合性突变,均为h1h3。

一例类孟买型表型的分子机理研究

为了研究1例类孟买型的分子机理,在血清学方法初步鉴定先证者为A类孟买型的基础上,用PCR扩增先证者ABO基因第6、7外显子、FUT1基因(H)和FUT2基因(Se)的编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序分析,并应用PCRSSP和基因扫描方法证实测序所发现的突变。FUT1基因突变通过克隆到质粒载体后测序分析。结果表明:直接测序发现先证者ABO血型基因型为A102A102,FUT1基因第682位A→G错义突变、第547-552位两碱基AG缺失(CAGAGAG→CAGAG)突变。克隆证实1条染色体上FUT1基因为A682G突变,导致M228V氨基酸突变;另一条染色体上第547-552位两碱基AG缺失,导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码。FUT2基因为分泌基因Se357和弱分泌基因Se357,385杂合(第357位为T/T纯合,385位为A/T杂合)。结论:FUT1基因A682G和547-552delAG双杂合突变是引起该例先证者表现为类孟买型的分子机理,A682G是一个新的引起类孟买型的FUT1基因突变。

罕见类孟买型AB_m^h的鉴定

目的 鉴定类孟买型ABhm。方法 检测先证者ABO、H血型,红细胞进行吸收放散试验,测定唾液中的血 型物质,测序分析并进行家系调查。结果 先证者血型为罕见的类孟买型ABhm,血清中有抗- H,家系调查提示其遗 传方式为常染色体隐形遗传。结论 鉴定出罕见的类孟买型ABhm,血清中含有抗- H。

类孟买型孕妇血型鉴定及血液保障策略的研究

目的研究类孟买型孕妇的血型鉴定方法,探讨该类稀有血型患者血液保障策略。方法采用血清学方法和分子生物学方法,对1例孕妇血型鉴定困难的标本进行检测,同时对患者进行血型血清学家系调查,采用血清学方法为该先证者筛选适宜输注的悬浮红细胞。结果该先证者红细胞ABO基因型为B101/O01,表型为B,FUT1基因有2处杂合突变:第649位G→T,第880位开始连续2个T缺失;不规则抗体筛查为阳性,先证者体内存在抗-HI。先证者父亲ABO血型为B,母亲ABO血型为O,两者H物质表型正常。通过交叉配血为该患者找到适宜输注的悬浮红细胞。结论 3种微柱卡和单克隆试剂对弱的抗原检出能力不一致;该例类孟买型由先证者基因杂合突变造成,G649T是1个新的引起类孟买型的FUT1基因;类孟买型患者血液输注应采取特殊处理方法。

双碱基缺失型等位基因复合杂合导致的类孟买型个体1例

本研究探索1例类孟买型血型的分子机制,为稀有血型的筛选和鉴定提供理论基础。以血型血清学方法鉴定该个体红细胞的ABO和H表型,利用聚合酶链反应扩增类孟买表型个体的abo基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(fut1)编码区,并对PCR产物直接测序分析。对纯化的fut1扩增产物进行TOPO克隆和测序,对2处变异位点进行单倍体序列分析。结果表明:血清学分析确认该个体为罕见的类孟买表型;直接测序发现先证者fut1基因第547位和880位附近存在碱基缺失或插入变异;TOPO克隆测序法证实,fut1基因1条单倍体存在第547-552位两碱基AG缺失,另1条单倍体存在880-882位两碱基TT缺失。这2种变异均导致移码突变,并提前形成终止密码。结论:在献血人群中发现1例罕见的类孟买表型,其分子机制为双碱基缺失型fut1等位基因复合杂合所致的α1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。