睾丸精原细胞瘤误诊为卵巢肿瘤的完全型雄激素不敏感综合征1例

1临床资料患者,社会性别女,71岁,因“腹胀3月,加重1月”于2022年6月15日就诊于我院。右侧腹股沟区肿物50+年,站立、活动及咳嗽时出现,平卧或手压时可回纳、消失。患者无月经来潮,未生育,再婚,可正常性生活。患者父母表型均正常,共生育4子3女,患者妹妹表现为原发性闭经和不孕症,其余均生长发育正常。

完全型雄激素不敏感综合征20例临床分析

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与诊治策略。方法:回顾性分析20例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床资料。结果:20例患者均为女性表型但染色体核型为46,XY,乳房发育正常却无月经来潮,腋毛和阴毛稀少,阴道呈短浅盲端,子宫缺如,性腺位于盆腔、腹股沟管或大阴唇内。所有患者均行预防性性腺切除术,其中5例同时行腹股沟疝修补术,3例同时行大阴唇皮瓣移植阴道成形术。术后性腺病理诊断均为睾丸组织,其中2例局部呈错构瘤样增生(Pick腺瘤),2例伴支持细胞腺瘤样结节形成,4例尚有发育不良的输卵管组织。结论:完全型雄激素不敏感综合征的临床诊断需结合症状体征、性激素水平、影像学资料及染色体核型等方面综合考虑。对于女性社会性别的患者,治疗的关键在于适时的睾丸切除和必要的阴道重建。

7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找可能存在的致病突变。应用Mutation taster、PolyPhen-2等生物信息学软件预测突变对蛋白功能的影响。结果:7例CAIS患者的AR基因均检测到突变,并且在家系中共分离,其中有4个突变未报道过:p.Y764N、p.Q876X、p.A356Efs*123、p.S704R。3例行腹腔镜探查术及性腺活检,病理检查结果证实性腺为睾丸。结论:CAIS患者常因原发闭经就诊而被发现,多数存在异常性激素水平,家系中常有多例患者,呈X连锁隐性遗传模式。AR基因的检测有助于CAIS患者的确诊并有助于CAIS家庭的生殖咨询。

完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。

腹腔镜诊治完全型雄激素不敏感综合征

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征的诊断、腹腔镜诊治经验。方法:通过血清技术水平检查、腹腔镜取材病理诊断和利用腹腔镜治疗完全型雄激素不敏感综合征患者1例。结果:腹腔镜探查见左侧盆腔有一肿物,镜下取组织活检,快速病理诊断为睾丸组织;腹腔镜切除左侧盆腔内睾丸组织,并在右腹股沟切口切除右腹股沟睾丸肿物,病理回报为幼年型睾丸组织。术后给予心理护理,减轻患者心理压力,病人平安出院。结论:借用腹腔镜技术诊断和处理并辅以心理护理能有效的治疗完全型雄激素不敏感综合征,治疗能达到患者进行性生活的目的。

完全型雄激素不敏感综合征的临床特征

完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome．CAIS）是男性假两性畸形中较常见的一种类型,性腺是睾丸，外阴呈女性表现．由于阴囊以外的男性性腺容易发生恶变，故早期诊断，早期治疗具有重要的临床意义。1995-2004年我院共收治6例CAIS患者，为了深化对本病的认识．提高患者生活质量，现将患者临床特征分析如下。

完全型雄激素不敏感综合征睾丸恶变

目的:为明确社会性别女性患者盆腔包块的诊断,以便采取进一步的治疗措施。方法:经剖腹探查术,切除一4月孕大之肿瘤作病理检查,并常规抗感染、止血、对症治疗。结果:术中未见子宫、输卵管和卵巢,肿瘤病理诊断为性分化异常并倾向为雄激素受体异常合并生殖细胞来源性肿瘤。结论:阴囊以外的男性性腺容易发生恶变,故早期诊断、早期治疗具有重要临床意义。

完全型雄激素不敏感综合征2例报道及文献复习

雄激素不敏感综合征（androgenin—sensilivitysyndrome，AIS）又称睾丸女性化综合征（testicularfeminizationsyndrome，TFS），是男性假两性畸形中的常见类型，首先mJohnMorris于1953年报道并命名，而后根据雄激素不敏感程度义分为完全型（CAIS）、部分型（PAIS）及轻微型（MAIS）3类．

完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习

雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导。

完全型雄激素不敏感综合征1例

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,A1S)是一种X连锁遗传疾病,它是染色体核型为46,XY性别发育障碍(46,XY DSD)的最常见原因[1]。AIS是由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变或AR信号传导的缺陷而导致对雄激素不反应或反应不足所表现的多种临床特征叫根据雄激素不敏感程度,AIS可分为完全型(CAIS),部分型(PAIS)或轻型(MAIS)。

完全型雄激素不敏感综合征4例诊治分析

目的:认识完全型雄激素不敏感综合征(CAIS),阐述腹腔镜手术在其诊治中的作用。方法:回顾性研究2009年9月—2012年10月天津市中心妇产科医院普通妇科收治并行手术治疗的4例CAIS患者,根据其病史、临床表现、激素水平测定[睾酮,雌二醇(E2),黄体生成激素(LH),卵泡刺激素(FSH),孕酮,泌乳素(PRL)等]和术中所见、手术方式及病理结果,结合文献进行比较分析。结果:所有患者的染色体核型均为46,XY。激素水平测定,与正常男性相比,3例睾酮正常,1例明显低于正常;4例LH均升高;1例FSH正常,3例高于正常,其中1例明显高于正常;4例E2、孕酮、PRL均正常。1例行腹腔镜下双侧睾丸切除术,1例行腹腔镜下双侧睾丸切除术+会阴阴道成形术,1例行经外阴双侧睾丸切除术,1例行腹腔镜辅助下经腹股沟睾丸切除术。4例切除性腺后病理证实均为发育不良的睾丸组织。结论:CAIS的早期诊断非常重要,治疗宜按女性社会性别对待,切除睾丸后继续以雌激素替代治疗,腹腔镜手术在诊治CAIS中具有独特优势。

完全型雄激素不敏感综合征4例临床分析

目的分析完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)的临床特点及治疗.方法对我院妇科收治行手术的4例CAIS患者的临床特点、激素水平、手术情况及术后病理进行回顾性分析.结果患者均行腹腔镜下双侧性腺切除术,染色体核型均为46,XY,3例睾酮在男性正常水平,4例黄体生成激素(LH)升高,术后病理均证实为发育不良的睾丸组织.结论CAIS宜待青春期启动第二性征发育后进行手术切除睾丸组织,术后予以雌激素替代治疗.

完全型雄激素不敏感综合征合并无性细胞瘤1例

患者30岁,女性,因发现盆腔包块伴下腹胀痛3个月,2020年5月入浙江大学医学院附属第二医院余杭分院就诊,合并盆腔内无性细胞瘤。患者自诉幼年时于当地医院诊断为始基子宫,月经从未来潮,有一弟弟及妹妹,其中妹妹性别正常,月经正常,家族中无类似病史。患者已婚7年,有性生活。入院3个月前出现下腹胀痛,下腹可触及包块。2020年3月本院B超显示:盆腔内不均质低回声团(12.1 cm×9.2 cm×8.0 cm),双肾扫描未见明显异常。患者因经济原因未立即住院治疗。入院前复查B超显示:右侧卵巢可及,大小约3.6 cm×1.8 cm,回声偏实,左侧卵巢因团块及气体干扰显示不清,盆腔内巨大低回声团块伴钙化(15.7 cm×12.4 cm×9.8 cm),内血流丰富,性质待定,子宫及宫颈均未见显示。

完全型雄激素不敏感综合征1例

1病例资料患者女,藏,4岁,因“发现右侧腹股沟区可回纳性包块2年余”于2022年1月5日收入我科。现病史:2年前发现右侧腹股沟包块,约鹌鹑蛋大小。就诊于我院。个人史:第一胎,足月分娩,出生时情况可。当作女孩抚养,生长发育与同龄人无异。既往史:既往体健。家族史:父母非近亲结婚,其弟发育正常,生殖器情况未查。查体:生命体征平稳,女性体型,身高、体重与同龄人相同,右侧腹股沟区可见约鹌鹑蛋大小包块,可还纳。

1例完全型雄激素不敏感综合征嵌合体核型患者的诊治分析并文献复习

雄激素不敏感综合征(AIS)是一种由雄激素受体(AR)缺失或缺陷引起的X-连锁隐性遗传病,由于靶器官对雄激素不敏感,患者临床上常表现为性发育障碍,根据AR缺陷程度,临床上又可分为完全型(CAIS)、部分型(PAIS)和轻微型(MAIS)。本文报道CAIS染色体嵌合型患者1例,并通过复习相关文献,进一步加深对该疾病的认识。

AR基因新变异致完全型雄激素不敏感综合征一个家系的遗传学分析及产前诊断

目的探讨1个完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的临床与分子遗传学特征。方法选取2019年至2021年于天津医科大学总医院就诊的1个CAIS家系为研究对象。收集先证者相关临床资料,采集先证者及其家系成员外周血样,对先证者进行染色体核型分析、性别决定基因(SRY)检测及高通量测序(NGS),应用Sanger测序对先证者家系成员进行验证,并为先证者姐姐提供产前诊断。本研究通过天津医科大学总医院医学伦理委员会的审查(伦理号:IRB2023-WZ-070)。结果先证者现18岁,社会性别为女性,腹腔镜探查未见子宫及卵巢。外周血染色体核型为46,XY,SRY基因检测为阳性,高通量测序显示其携带AR基因c.1988C>G(p.Ser663Ter)半合子变异。经Sanger测序验证,先证者母亲及姐姐均携带该变异,其父亲与妹妹为野生型。经产前诊断,先证者姐姐第1胎为半合子变异,已终止妊娠;第2胎未携带该变异,顺产一健康男婴。根据美国医学与遗传学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM2_Supporting+PM4+PP3_Moderate+PP4)。结论AR基因c.1988C>G(p.Ser663Ter)变异可能是先证者CAIS的遗传学病因。对性发育不良患者的准确诊断有赖于医师对临床症状和致病基因的清晰掌握。通过基因检测和遗传咨询,可对家系成员做出准确的诊断、产前诊断及生育指导。