脊髓室管膜瘤的研究进展

脊髓室管膜瘤是中枢神经系统上皮性肿瘤,也属于最常见的脊髓髓内肿瘤之一,发生在所有年龄段。与颅内室管膜瘤相比,脊髓室管膜瘤的发生率较低,预后较好。这些肿瘤具有多种类型和亚型的广泛异质性。由于肿瘤的异质性,患者的预后存在明显的个体差异。因此,本文从特征、诊断及鉴别诊断、治疗方案及预后等方面对脊髓室管膜瘤进行综述。

脊髓室管膜瘤继发中枢神经系统表面铁沉积1例

1病例资料患者为男性,44岁,主因双下肢麻木4年,行走不稳6个月,加重15 d,于2020年8月22日就诊于宁夏回族自治区人民医院神经中心。患者4年前自觉腰背部疼痛,伴有双下肢麻木,小便控制不佳,行腰椎MRI提示椎管内占位(L1—3水平),考虑室管膜瘤可能,自动出院;3年前出现左耳听力下降;6个月前左耳听力下降加重,伴右耳听力下降,自觉头晕,行走不稳;近15 d上述症状再次加重,伴有摔倒2次,同时出现答非所问、大小便失禁.

盆腹腔原发性室管膜瘤临床病理观察及文献复习

目的 总结盆腹腔原发性室管膜瘤的临床病理特征、诊断要点及治疗和预后情况。方法 总结经北京协和医院会诊确诊的1例及文献报道的共30例盆腹腔原发室管膜瘤病例。结果 本例患者女性,34岁,B超显示左侧髂窝边界清楚的弱回声团块,于外院行肿瘤细胞减灭术,术中见左髂窝实性肿物,包膜完整,质地中等。镜下见肿瘤组织排列成筛管状、实性、乳头状及腺样,可见菊形团,核分裂象罕见。免疫组化肿瘤细胞EMA、D2-40呈核旁点状阳性,GFAP、ER、PR、PAX-8、S-100和WT-1不同程度阳性。结论 盆腹腔原发室管膜瘤十分罕见,多见于年轻女性,误诊率高,ER、PR、WT-1和PAX-8免疫组化有较高的表达率。治疗以手术及术后化疗为主,肿瘤易复发,但死亡率低。

后颅窝室管膜瘤临床病理分析

目的探讨后颅窝室管膜瘤临床病理特征。方法收集2022年10月-2023年10新疆医科大学第一附属医院病理科存档的后颅窝室管膜瘤共6例。调阅组织切片,分析免疫组化法检测相应指标表达情况,并收集随访信息,查阅相关文献总结其临床病理学表现。结果6例后颅窝室管膜瘤中PFA组4例,PFB组2例。临床表现为头疼,呕吐,继发性脑积水等。PFA组患者均为儿童,年龄10个月-11岁,其中女性3例,男性1例;肿瘤3例位于四脑室,1例位于脑干。2例PFB组患者均为成年女性,年龄分别为32岁和45岁,肿瘤均位于四脑室。肿瘤组织学形态呈片状生长模式,出现血管周围假性菊形团,真性室管膜菊形团,组织学分级CNS WHO 2级1例,3级5例。6例后颅窝室管膜瘤免疫组化染色结果显示肿瘤细胞GFAP、S-100均弥漫性强阳性表达,EMA、D2-40表现为核旁点状及腔缘阳性,P53大部分为野生型,oligo-2、Neu-N均阴性。PFA组出现特征性H3 K27Me3细胞核表达缺失,Ki-67增殖指数20%-60%。PFB组H3 K27Me3细胞核未缺失,Ki-67增殖指数4%-15%。结论后颅窝室管膜瘤PFA组好发于儿童且预后较差,通过H3 K27me3免疫组化染色初筛并分组,对于明确诊断及指导临床辅助治疗具有重要临床意义。

基于生物信息学建立室管膜瘤TGF-β通路相关基因预后风险模型及其应用

目的:基于生物信息学方法建立室管膜瘤中TGF-β信号通路相关基因的预后预测模型。方法:利用无监督聚类算法区分室管膜瘤的不同分子亚型;利用基因集变异分析(gene set variation analysis,GSVA)计算不同室管膜瘤分子亚型中TGF-β信号通路相关评分;利用乘积极限法(Kaplan-Meier analysis,KM)计算不同室管膜瘤分子亚型中患者的生存率;利用线性模型算法(linear models for microarray data,limma)分析不同室管膜瘤分子亚型间的差异基因;利用最小绝对收缩和选择算子算法(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)和COX比例风险模型(COX proportional-hazards model)构建室管膜瘤中TGF-β信号通路相关基因的预后预测模型;利用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)评估预后预测模型的性能;利用皮尔逊相关性分析考察关键基因的相关性;利用qRT-PCR技术和免疫印迹技术考察室管膜瘤组织中关键基因的表达水平。结果:无监督聚类算法显示,室管膜瘤中存在两种不同的分子亚型;GSVA和KM分析显示,不同亚型的室管膜瘤中TGF-β信号通路评分和预后存在显著差异;基因差异表达分析结果显示,不同亚型的室管膜瘤中TGF-β通路相关基因表达存在显著差异;LASSO显示,BMP4、FBN1、CDC20、TGFB1是预后预测模型的关键基因;ROC分析结果显示,TGF-β信号通路相关基因模型具有较高的预测性能;皮尔逊相关性分析结果显示,BMP4、FBN1、CDC20、TGFB1与TGF-β信号通路下游基因具有显著的表达相关性;qRT-PCR和免疫印迹技术结果显示,BMP4、FBN1、CDC20、TGFB1在室管膜瘤组织中的表达显著上调。结论:基于TGF-β通路相关基因BMP4、FBN1、CDC20、TGFB1构建的预后预测模型能够有效预测患者的生存情况。

纵隔原发性室管膜瘤误诊分析

目的分析纵隔原发性室管膜瘤的误诊原因。方法回顾性分析2023年7月收治的1例纵隔原发性室管膜瘤的临床资料及影像学表现。结果患者体检发现后纵隔无痛性肿物,实验室检查未见明显异常;胸部CT示后纵隔囊性肿物,考虑神经源性可能性大;纵隔囊肿穿刺活检后病理涂片倾向于胸腺来源囊肿,患者住院后行右侧胸腔镜下纵隔囊肿切除术,术后病理诊断为纵隔原发性室管膜瘤。随访未见复发和并发症。结论纵隔原发性室管膜瘤发病极为罕见,易误诊为胸腺或神经来源囊肿,临床及影像科医师遇到此部位病变应考虑到该病可能,确诊需结合病理学免疫组化检查。

完全囊变脊髓室管膜瘤1例报告并文献复习

目的 探讨完全囊变脊髓室管膜瘤的临床特点、影像学特征以及治疗方法。方法 回顾性分析南昌大学第二附属医院神经外科2021年4月收治的1例完全囊变脊髓室管膜瘤临床资料,并对相关文献进行复习。结果 术中见肿瘤呈粉红色,柔软,有一定包膜,肿瘤几乎完全囊性,囊液暗红色,囊壁为肿瘤组织,厚度约2~3 mm。术后病理诊断为脊髓室管膜瘤(WHOⅡ级)。随访6个月,未见肿瘤复发。结论 脊髓室管膜瘤常伴有肿瘤囊变,完全囊变的情况罕见,囊壁多为肿瘤细胞;磁共振平扫肿瘤表现为T_(1)低信号,T_(2)高信号,增强扫描肿瘤呈环形强化;临床表现多为相应阶段的神经功能损害;对于完全囊变的肿瘤,尽可能保留囊壁的完整性将肿瘤全切是其治疗的关键,避免肿瘤细胞随囊液播散转移。

基于TGF-β通路考察BMP4/FBN1对脊髓室管膜瘤增殖侵袭性的影响

目的基于TGF-β通路考察BMP4/FBN1对脊髓室管膜瘤(SCE)增殖侵袭性的影响及其相关机制。方法收集SCE患者肿瘤组织,同时收集正常组织作为对照,分为对照组、病例组。利用SCE患者肿瘤组织培养肿瘤细胞,并用携带FBN1 shRNA,BMP4 shRNA的慢病毒基因敲除FBN1或BMP4蛋白的表达。通过qRT-PCR和Western Blot检测肿瘤组织样本中FBN1和BMP4基因和蛋白表达水平。在BMP4低表达和FBN1低表达肿瘤细胞中通过qRT-PCR检测TGF-β基因表达水平;同时通过CCK-8细胞增殖实验与Transwell侵袭实验进一步检测敲低FBN1或BMP4蛋白的表达对肿瘤细胞增殖和侵袭能力的影响。结果与对照组相比,病例组BMP4和FBN1基因表达量升高(分别为P<0.05,P<0.01),蛋白表达量也升高(P<0.01);敲低FBN或BMP4蛋白不仅可下调SCE细胞中TGF-β基因的表达(分别为P<0.05、P<0.01),同时抑制了SCE细胞的增殖与侵袭能力(分别为P<0.05、P<0.01)。结论本研究基于TGF-β通路,考察关键分子BMP4/FBN1对SCE增殖侵袭性的影响,提示FBN1、BMP4与TGF-β之间可能存在相互作用,为临床治疗罕见病SCE提供可用的理论基础。

尼拉帕利治疗儿童复发性PFA型室管膜瘤疗效分析

目的探讨靶向药物聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂尼拉帕利联合低剂量化疗药物(顺铂+依托泊苷)治疗儿童复发性PFA型室管膜瘤的有效性和安全性。方法纳入2022年1月至2024年1月复旦大学附属儿科医院收治的12例儿童复发性PFA型室管膜瘤患者,均接受尼拉帕利联合低剂量化疗药物顺铂和依托泊苷的治疗方案,统计肿瘤客观缓解率以评估疗效;记录患儿耐受性和安全性指标如肝肾功能、心功能、恶心呕吐、疲劳、骨髓抑制、胃肠道反应、感染等不良反应。结果共12例患儿中10例肿瘤体积缩小均≥30%,其中2例肿瘤体积缩小100%;1例肿瘤体积无变化;1例肿瘤体积增大20%,总客观缓解率为10/12。不良反应包括5例出现恶心呕吐,主要发生在药物化疗期间;8例出现不同程度骨髓抑制,均经对症治疗后症状缓解。结论尼拉帕利联合低剂量化疗药物在儿童复发性PFA型室管膜瘤的治疗中具有较好疗效,安全性可控。

脊髓内复发性室管膜瘤术后并发脊髓疝:附1例报道并文献复习

目的探讨脊髓内复发性肿瘤术后并发脊髓疝的预防及治疗方法。方法回顾性分析1例脊髓内复发性室管膜瘤术后并发脊髓疝的临床资料,并结合相关文献进行分析。结果54岁女性,胸8节段脊髓内室管膜瘤(WHO分级Ⅱ级)全切除术后9年复发,再次手术全切除肿瘤,术后2d突发神经功能恶化,复查胸椎CT示脊髓疝,急诊行椎管减压+硬脊膜成形术,术后神经功能改善,但遗留大小便功能障碍。术后3个月随访,恢复到术前状态,但遗留左下肢不自主颤抖,需要拐杖辅助行走。结论脊髓内复发性肿瘤再次切除术后出现神经功能障碍,结合影像学表现,应考虑到脊髓疝的可能,充分的减压、松解及硬脊膜成形术是一种有效的治疗方法。

磁共振成像在儿童后颅窝髓母细胞瘤和室管膜瘤鉴别诊断中的价值分析

目的分析磁共振成像(MRI)在儿童后颅窝髓母细胞瘤和室管膜瘤鉴别诊断中的价值。方法选取2020年12月至2021年12月开封市儿童医院收治的42例后颅窝髓母细胞瘤或室管膜瘤患儿作为研究对象,通过MRI进行诊断,分析MRI鉴别诊断的临床应用价值。结果手术病理诊断发现髓母细胞瘤25例,室管膜瘤17例。MRI扫描发现髓母细胞瘤22例,符合率88.00%;室管膜瘤14例,符合率82.35%。髓母细胞瘤表观扩散系数平均值、囊变面积比例均低于室管膜瘤(t=6.262,P<0.001;t=6.397,P<0.001)。结论髓母细胞瘤与室管膜瘤均是儿童后颅窝发生率较高的肿瘤类型,两者WHO分级不同,因此准确、及时的鉴别诊断至关重要。MRI是儿童后颅窝髓母细胞瘤与室管膜瘤鉴别诊断的有效方式,不仅能够准确显示出肿瘤的部位、结构、大小等,还能够判断肿瘤内部的信号分布情况,为临床医师提供了全面的参考,对肿瘤的检出率较高,是一种可在临床推广应用的影像学检查方式。

1例侧脑室室管膜瘤合并持续性房颤患者术后并发无动性缄默症的护理

总结1例以脑积水为突出表现的侧脑室室管膜瘤合并持续性房颤患者术后并发无动性缄默症(AM)的护理经验。术后护理重点包括防止颅内压突然升高、早期识别和管理AM、关注持续性房颤的风险、预防和控制多重感染,并强调共情式护理和患者出院后的专科护理延续。经过28d的治疗与护理,患者病情好转出院。

儿童大脑皮质室管膜瘤的影像学分析

目的:总结儿童大脑皮质室管膜瘤(CE)的临床及影像学特征。方法:搜集本院经手术及病理证实的5例儿童CE以及发表文献中的17例,共22例,分析及总结其临床及影像学特征。结果:22例患儿中,男、女各11例。发病年龄为9个月~14岁,平均(6.99±4.00)岁。临床症状表现为癫痫者7例(31.8%),头痛、呕吐7例(31.8%),肢体无力4例(18.2%),其余的包括上肢抖动、昏厥、发热、腹泻等。肿瘤位于右侧大脑半球15例(68.2%),位于左侧大脑半球7例(31.8%),其中位于额叶5例(22.7%),额顶叶5例(22.7%),顶叶4例(18.2%),颞叶4例(18.2%),另外额颞叶、颞顶叶、颞枕叶及枕叶各1例。瘤体为实性者10例(45.5%),囊-实性9例(40.9%),囊性伴壁结节3例(13.6%)。10例(45.5%)实性部分伴有不同程度的钙化。9例患儿中,5例(55.6%)瘤周无水肿,4例(44.4%)轻度水肿。所有病例均有不同程度的强化。13例(59.1%)为WHOⅢ级,9例(40.9%)为WHOⅡ级。结论:儿童CE男女性别比例相当,好发于右侧大脑半球,好发于额、顶叶,常见的临床表现为癫痫发作及头痛、呕吐。瘤体可为实性、囊-实性或囊性伴壁结节。影像学特征包括钙化多、囊变多、不均质强化及瘤周水肿轻。CT与MRI相互补充,CT显示钙化优,MRI更有助于显示瘤周水肿、强化程度及鉴别肿瘤的良恶性。

黏液乳头型室管膜瘤WHO组织学分级重新评估及其HOTAIR表达的诊断价值

目的重新评估黏液乳头型室管膜瘤(myxopapillary ependymoma,MPE)的WHO组织学分级及探索HOTAIR表达的诊断价值。方法收集2002~2021年南京大学医学院附属鼓楼医院诊治的19例MPE,分析其临床病理学特征及影像学表现,同时行RNA scope检测其长链非编码RNA HOTAIR的表达。结果19例MPE中男性12例,女性7例。年龄15~52岁,平均年龄31岁。MRI检查均显示长T1长T2信号,增强后稍均匀强化。镜下经典的组织学表现为形态较一致的肿瘤细胞围绕血管黏液样间质呈假乳头状排列,细胞下方缺乏基膜,可见细胞外黏液。部分病例核分裂象增多,所有病例均未见明显坏死及微血管增生。免疫表型:肿瘤细胞弥漫表达GFAP(15/16)及S-100(14/16),部分病例核旁点状表达(2/16)或弱表达(3/16)EMA。Ki-67增殖指数低,个别病例高达20%。5例行RNA原位杂交(in situ hybridization,ISH)检测,均表达长链非编码RNA HOTAIR。13例获得随访,1例于术后1年因子宫颈癌去世;1例于术后4年复发;其余11例均无复发或转移。结论MPE的组织学特征及生物学行为符合WHO(2021)中枢神经系统肿瘤分类Ⅱ级的诊断标准。HOTAIR的表达对MPE有一定的诊断价值,必要时可行ISH检测以辅助诊断。

长节段脊髓室管膜瘤的显微手术治疗及脊髓功能影响因素

目的 初步探讨长节段脊髓室管膜瘤(范围≥3个椎体水平)的患者手术前后神经功能变化及其相关影响因素。方法 纳入2016年3月—2021年6月于新疆医科大学第一附属医院神经外科接受手术治疗的25例长节段脊髓室管膜瘤患者,回顾性分析手术前后改良McCormick分级(MMCS)变化,探讨其可能的影响因素。结果 25例患者均行后正中全椎板入路肿瘤切除术,全切(Ⅰ级)15例(60%),次全切(Ⅱ级)9例(36%),大部分切除(Ⅲ级)1例(4%)。手术前MMCS 1+2级8例(32%),末次随访MMCS 1+2级15例(68.2%),脊髓功能较术前改善者11例(50%),无变化者6例(27.3%),恶化者5例(22.7%)。与脊髓功能正常或轻度障碍(MMCS 1+2级)的患者进行比较,肿瘤头端位于胸10水平以上为术前脊髓功能不良(MMCS>2级)的独立危险因素(OR=7.497,B=2.015)。对改善/稳定组和加重组进行单因素分析提示脊髓空洞(P=0.019)和脊髓水肿(P=0.030)与术后脊髓功能恶化相关,Logistic回归结果提示术前伴有脊髓水肿(OR=13.914,B=2.633)为术后3个月脊髓功能不良的独立危险因素,而术前伴有脊髓空洞(OR=0.060,B=-2.813)为保护因素。而年龄、性别、手术时长、肿瘤切除程度、病理分级、术中是否脊柱内固定均无统计学意义(均P>0.05)。结论 长节段脊髓室管膜瘤患者的神经功能障碍发生率较高,手术治疗后大部分患者脊髓功能较术前改善,手术效果满意,但术前伴有脊髓水肿或不伴脊髓空洞的患者术后3个月时脊髓功能状态相对不良。

儿童后颅窝髓母细胞瘤与室管膜瘤DWI和IVIM对比研究

目的:对比研究DWI、IVIM在儿童后颅窝髓母细胞瘤与室管膜瘤的诊断价值。方法:回顾性分析本院62例后颅窝肿瘤患儿病例资料,其中36例髓母细胞瘤,26例室管膜细胞瘤,患儿术前均行颅脑横轴面DWI、IVIM扫描;比较髓母细胞瘤、室管膜细胞瘤DWI(ADC值)、IVIM(D、D*、f值)定量参数值差异;构建受试者操作特征(ROC)曲线比较各参数值鉴别两肿瘤的ROC曲线下面积(AUC)、敏感度及特异度大小。结果:室管膜瘤[(1.19±0.40)×10^(-3)mm]的ADC值大于髓母细胞瘤[(0.82±0.18)×10^(-3)mm],差异有统计学意义(P<0.01);室管膜瘤[(1.05±0.36)×10^(-3)mm]的D值大于髓母细胞瘤[(0.59±0.08)×10^(-3)mm],差异有统计学意义(P<0.01);室管膜瘤[(12.11±10.90)×10^(-3)mm]的D*值大于髓母细胞瘤[(7.64±6.31)×10^(-3)mm],差异有统计学意义(P<0.05)。ROC分析结果显示,对于鉴别髓母细胞瘤与室管膜瘤,AUC值比较,D>ADC>D*>f;敏感度比较,D>D*>ADC>f;特异度比较,D>ADC>f>D*;诊断效能整体比较,D>ADC>D*>f。结论:DWI和IVIM技术均可用于定量评价儿童后颅窝髓母细胞瘤与室管膜瘤,IVIM的D值的对髓母细胞瘤与室管膜瘤的诊断效能优于DWI的ADC值。

马尾部粘液乳头状室管膜瘤继发中枢神经系统表面铁沉积症1例报道

中枢神经系统表面铁沉积症(superficial siderosis of the central nervous system,SSCNS)是一种因含铁血黄素沉积于软脑膜下、脑组织、脑神经和脊髓表面所导致的罕见神经系统变性综合征,1908年由Hamill首次报道。其特征性临床表现为:感音神经性耳聋、小脑共济失调、锥体束征阳性。

卵巢巨大室管膜瘤1例并文献复习

室管膜瘤多为起源于中枢神经系统室管膜细胞的肿瘤,为中枢神经系统常见的胶质瘤类型之一,可原发于卵巢,但后者极罕见。自1984年KLEIMAN等^([1])首次报道3例原发性卵巢室管膜瘤后,流行病学报道病例约31例^([1-16])。最新版WHO(2020年版)将卵巢室管膜瘤划分在卵巢生殖细胞肿瘤一类,细分归为单胚层畸胎瘤的神经外胚层肿瘤高分化亚型。现报告卵巢巨大室管膜瘤1例。

脑实质室管膜瘤MRI表现与病理对照分析

目的分析脑实质室管膜瘤(intraparenchymal ependymoma,IE)MRI表现特点,提高对其认识。方法回顾性分析我院2012年-2021年16例经手术病理证实的脑实质室管膜瘤的临床资料、MRI表现及病理结果。结果16例中,WHO 2级4例,WHO 3级12例。WHO 2级脑实质室管膜位于脑实质表浅部位,MRI表现均呈囊实性,2例呈单囊囊实性,2例呈多囊囊实性,囊腔位于肿块周边或偏于一侧,平扫实性成分呈T1WI等低信号,T_(2)WI呈等高信号,增强扫描囊壁及实性成分明显强化,边缘清晰。WHO 3级脑实质室管膜位于脑实质深部,与脑室紧密相连,分界不清,MRI表现以多囊囊实性或实性为主,多囊囊腔多位于周边或偏于一侧,囊腔呈TiWI呈低信号,T_(2)WI呈高信号,实性部分T1WI呈等低信号,T_(2)WI呈等高信号,内有斑片状T1WI稍高信号,T_(2)WI稍低信号,增强扫描多囊囊实型囊壁、实性成分明显强化,实性为主型呈花环状强化。结论脑实质室管膜瘤MRI表现与病理组织学分级相关,病理分级与病灶位置、信号、强化特点及与脑室关系有关。

室管膜瘤术后患者预后预测列线图模型的建立:基于SEER数据库

目的 通过确定室管膜瘤(ependymoma,EPN)术后患者的独立预后因素(independent prognostic factors,IPF)进而对患者的癌症特异性生存率(cancer-specific survival,CSS)进行预测。方法 基于监测、流行病学和结果(surveillance,epidemiology,and end results seer)数据库,从中检索893例EPN术后患者的详细临床数据和随访信息,确定这些患者的IPF并构建预测CSS的列线图,对该列线图进行外部和内部验证。采用Kaplan-Meier生存曲线分析评价列线图。结果 使用列线图预测室管膜瘤患者术后3、5、10年CSS,其曲线下面积(AUC)在训练组中分别为0.766、0.741和0.679,在验证组中分别为0.725、0.759和0.638。校准曲线显示,实际观察结果一致性良好。Kaplan-Meier生存曲线显示,随着风险的增大,患者的预后变差。结论 确定了影响室管膜瘤术后患者预后的IPF,建立了估计患者术后3、5、10年CSS的列线图。该图可作为临床医生预测EPN患者手术后死亡风险的工具,从而优化患者的治疗方案。