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水利专家系统研究进展及发展趋势
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作者 李永梅 张立根 张鹏程 《宁夏农林科技》 2024年第1期52-58,共7页
水利专家系统作为一种基于人工智能技术的决策支持系统,在提高水利工程决策的准确性和时效性方面发挥着重要作用。通过归纳水利专家系统关键技术,梳理水利专家系统研究成果,旨在分析水利专家系统存在的问题,指出解决问题的方法,分析水... 水利专家系统作为一种基于人工智能技术的决策支持系统,在提高水利工程决策的准确性和时效性方面发挥着重要作用。通过归纳水利专家系统关键技术,梳理水利专家系统研究成果,旨在分析水利专家系统存在的问题,指出解决问题的方法,分析水利专家系统的发展趋势,深化人们对水利专家系统的全面认识,推动水利专家系统理论研究,促进人工智能技术在水利领域中的应用推广。 展开更多
关键词 水利专家系 灌溉管理专家系 水资源开发管理专家系 水质管理专家系
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日本落叶松种子园和人工林优树自由授粉家系苗期选择
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作者 胡勐鸿 李万峰 +3 位作者 吕寻 戴小芬 李宗德 周卓玲 《森林工程》 北大核心 2024年第6期64-78,共15页
探究日本落叶松种子园和人工林优树自由授粉家系苗期生长性状遗传变异规律,为优良家系造林和后期遗传改良提供参考。以沙坝国家落叶松/云杉良种基地日本落叶松初级无性系种子园25个自由授粉家系和30个人工林优树自由授粉家系为试验材料... 探究日本落叶松种子园和人工林优树自由授粉家系苗期生长性状遗传变异规律,为优良家系造林和后期遗传改良提供参考。以沙坝国家落叶松/云杉良种基地日本落叶松初级无性系种子园25个自由授粉家系和30个人工林优树自由授粉家系为试验材料,种子园混合种子苗作为对照,田间试验采用随机完全区组试验设计,在沙坝国家落叶松云杉良种基地苗木培育圃进行苗期生长试验。数据采用SPSS 16.0进行方差分析、多重比较,并估算遗传力和遗传增益,以2年生苗地径、苗高、新梢生长量为指标,采用Brykin多性状综合评定法进行家系评价和选择。种子园、人工林优树自由授粉家系1年生苗和2年生苗生长性状(地径、苗高、2年生苗新梢生长量)具有丰富的遗传变异,生长性状间具有显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)正相关关系,家系选择潜力大。种子园自由授粉家系2年生苗地径、苗高、新梢生长量的表型变异系数分别是27.61%、36.82%、44.28%,家系遗传力依次为0.76、0.79、0.79,人工林优树自由授粉家系地径、苗高、新梢生长量的表型变异系数分别是25.57%、32.94%、38.83%,家系遗传力依次为0.90、0.92、0.92,属较高遗传力。家系生长性状受强的遗传控制,具有一定的稳定遗传能力,家系选择的遗传增益显著。按照50%的入选率初步选择苗期表现好的优良家系,种子园有种1、种25、种8、种34、种26、种12、种16、种20、种2、种100、种7、种21、种101共13个家系入选,入选家系地径、苗高、新梢生长量的遗传增益达到1.89%、6.18%、7.65%;人工林优树自由授粉家系有优19、优8、优2、优28、优30、优3、优7、优1、优18、优6、优15、优26、优25、优24、优13共15个家系入选,入选家系的地径、苗高、新梢生长量的遗传增益分别是3.73%、9.31%、11.19%。不论种子园还是人工林优树自由授粉家系,采用Brykin综合评价法选择的优良家系恰好是将苗高最大的家系入选。因此,建议日本落叶松自由授粉家系苗期采用单一性状——苗高作为评价和选择指标,会更加直观、经济、有效。在50%的入选率下,种子园、人工林优树自由授粉家系苗期分别有13个和15个家系入选,苗期初选家系为造林试验和后期遗传改良提供参考,有效减小田间试验规模,提高选择效率。苗高作为评价和选择指标,在生产中更加直观、方便、实用。 展开更多
关键词 日本落叶松 种子园自由授粉家系 优树自由授粉家系 苗期选择
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锥栗半同胞家系栗疫病抗性与生长性状的遗传分析 被引量:2
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作者 吴美珍 李佳妮 +3 位作者 李煜 吴钧剑 杨金辉 陈辉 《森林与环境学报》 CSCD 北大核心 2024年第2期175-182,共8页
为筛选出生长良好且栗疫病抗性强的优良家系和优良单株,对12个锥栗半同胞家系的栗疫病抗性相关性状及生长性状进行变异分析、方差分析、相关性分析和遗传参数估算。结果表明,12个锥栗半同胞家系各性状的平均变异系数为20.19%,病斑面积... 为筛选出生长良好且栗疫病抗性强的优良家系和优良单株,对12个锥栗半同胞家系的栗疫病抗性相关性状及生长性状进行变异分析、方差分析、相关性分析和遗传参数估算。结果表明,12个锥栗半同胞家系各性状的平均变异系数为20.19%,病斑面积的变异系数最大,为39.76%,叶形指数的变异系数最小,为11.14%。病斑宽、叶面积、叶周长、叶长、叶脉数在家系间具有显著差异(P<0.05),感病率、感病指数、叶宽在家系间具有极显著差异(P<0.01)。苗高与感病率呈显著负相关(P<0.05),与感病指数呈极显著负相关(P<0.01);叶长与感病率、感病指数呈极显著负相关(P<0.01)。筛选出JO14('白露仔’)、JO8('油桐仔’)、JO_(2)('大苞榛’)3个优良家系;筛选出9株(JO_(2)-25、JO13-29、JO14-32、JO_(2)-12、JO8-17、JO_(3)-4、JO5-26、JO_(2)-19、JO12-20)栗疫病抗性强的优良单株,4株(JO_(2)-5、JO7-16、JO8-17、JO14-3)生长良好的优良单株,其中JO8-17抗性强且生长良好。 展开更多
关键词 锥栗 半同胞家系 栗疫病抗性 优良家系 优良单株
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红松全同胞家系子代早期生长评价及选择 被引量:1
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作者 吴昊晟 武威 +3 位作者 胡兴国 杨东海 吴蕴洋 杨玲 《森林工程》 北大核心 2024年第5期94-102,共9页
为了对红松早期生长进行初步评价并选择优良家系,以长白山森林工业集团汪清林业分公司亲和种子园控制授粉获得的117个全同胞家系苗木为研究对象,在亲和种子园91林班4小班营建子代测定林后连续3 a观察其生长情况,并进行综合评价。6~8 a... 为了对红松早期生长进行初步评价并选择优良家系,以长白山森林工业集团汪清林业分公司亲和种子园控制授粉获得的117个全同胞家系苗木为研究对象,在亲和种子园91林班4小班营建子代测定林后连续3 a观察其生长情况,并进行综合评价。6~8 a的红松全同胞家系子代苗的苗高、地径在家系间差异达极显著水平,且家系与区组间的交互作用达极显著水平(P<0.01);6 a平均苗高为39.79 cm,到8 a时年平均增长率为25%,6 a平均地径为11.11 mm,到8 a时平均年增长率为34%,各性状表型变异系数变化范围为15.84%~25.43%;各性状的遗传力较高,有利于家系的进一步选择评价。利用布雷金多性状综合分析法进行优良家系选择,以20%的基准在117个家系中选择24个优势家系。利用生长性状初选出的优良家系,可以为更新种子园世代、促进红松优育扩繁提供基础。 展开更多
关键词 红松 生长性状 全同胞家系 遗传力 优良家系选择
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南洋楹半同胞家系苗期变异及选择 被引量:1
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作者 晏姝 韦如萍 +2 位作者 王润辉 黄荣 郑会全 《浙江农林大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期306-313,共8页
【目的】探究南洋楹Falcataria falcata苗期生长及固氮等性状遗传变异规律,选择速生且固氮能力强的优良家系。【方法】以南洋楹1代无性系种子园中37个半同胞家系1~6月生幼苗为材料,调查测定苗高、地径、叶绿素相对含量、生物量、根瘤数... 【目的】探究南洋楹Falcataria falcata苗期生长及固氮等性状遗传变异规律,选择速生且固氮能力强的优良家系。【方法】以南洋楹1代无性系种子园中37个半同胞家系1~6月生幼苗为材料,调查测定苗高、地径、叶绿素相对含量、生物量、根瘤数量等指标,通过遗传变异分析、性状间相关分析、聚类分析等方法,进行苗期生长比较及选择。【结果】南洋楹37个半同胞家系1~2月生时生长性状未表现出明显差异。4月生时超过16个家系的苗高或地径显著优于饶平县南洋楹母树林混合种(ck,P<0.05),苗高和地径的家系遗传力分别为0.89~0.90和0.84~0.86,在入选率为30%时,遗传进展分别为0.1189~0.2214和0.0962~0.1543。不同性状间均存在极显著或显著正相关关系(P<0.01或P<0.05)。选择出13个家系,占群体的34%,与群体平均值比较,苗高和地径的现实增益分别为27.99%和12.73%、遗传增益分别为24.91%和10.69%;与ck比较,现实增益分别为62.47%和41.65%,遗传增益分别为55.59%和34.98%。【结论】南洋楹半同胞家系从苗龄4月生起,苗高和地径等生长性状发生显著遗传变异,且具有较高水平的家系遗传力和较好的选择潜力。在生长和固氮等性状协同分析基础上,选择了13个同时具有苗期生长优势和高效固氮能力的优良家系。 展开更多
关键词 南洋楹 半同胞家系 遗传变异 苗期选择
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13个柚木种源/家系生长表现研究
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作者 李运兴 梁坤南 +5 位作者 黄桂华 邝炳朝 郝建 杨保国 潘丽琴 黄日逸 《林业科学研究》 CSCD 北大核心 2024年第1期1-9,共9页
[目的]了解国内柚木种源/家系的遗传变异特征,选育更多适应性强的优良种质。[方法]对采集自海南尖峰岭等地的13个种源/家系进行造林试验,在5、10、37 a时测定树高、胸径,应用方差分析方法进行差异性分析和重复力估算,运用偏相关分析揭... [目的]了解国内柚木种源/家系的遗传变异特征,选育更多适应性强的优良种质。[方法]对采集自海南尖峰岭等地的13个种源/家系进行造林试验,在5、10、37 a时测定树高、胸径,应用方差分析方法进行差异性分析和重复力估算,运用偏相关分析揭示生长因子与地理及气候因子的相关性,进而筛选优良种质。[结果](1)不同种源/家系间37 a生时保存率、树高、胸径、单株材积差异显著,其变化范围分别为68.81%~94.29%、11.72~16.03 m、11.33~17.92 cm、0.0844~0.3291 m^(3)。(2)树高、胸径、材积重复力分别为0.6077、0.5131、0.6344。(3)保存率、树高与地理坐标、气候因子相关不显著;胸径和单株材积与海拔(r=0.938^(**),r=0.868^(**))、年均温(r=0.914^(**),r=0.844^(**))显著正相关,与经度(r=-0.913^(**),r=-0.735^(*))、距离(r=-0.923^(**),r=-0.832^(**))显著负相关。(4)聚类分析结果表明,37 a生时,种源/家系7514的保存率、树高、胸径和单株材积表现最好,8440表现最差,其次是75129。[结论]不同种源/家系间保存率、树高、胸径、单株材积差异显著,树高、单株材积有较高的重复力。柚木引种宜选择年均气温相近且距离较近的种源/家系以获得较好的遗传表现,对于凭祥当地而言,种源/家系7514适宜广泛推广种植。 展开更多
关键词 柚木 种源/家系 生长表现 相关因子
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一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的临床表型及分子致病机制研究
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作者 郭丽萍 董春霞 +2 位作者 王刚 王梅芳 杨林花 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1822-1828,共7页
目的:探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(coagulation factor V deficiency,FⅤD)家系的临床表型及分子致病机制。方法:采用一期法测定凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ(FⅡ∶C、FⅤ∶C、FⅦ∶C、FⅧ∶C、FⅨ∶C、FⅩ∶C、FⅪ∶C、... 目的:探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(coagulation factor V deficiency,FⅤD)家系的临床表型及分子致病机制。方法:采用一期法测定凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ(FⅡ∶C、FⅤ∶C、FⅦ∶C、FⅧ∶C、FⅨ∶C、FⅩ∶C、FⅪ∶C、FⅫ∶C)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)及凝血酶原时间(prothrombin time,PT)进行表型鉴定;应用高通量外显子测序筛查全基因变异,Sanger测序验证F5基因可疑变异;利用Mutation-Taster、PolyPhen-2生物信息学软件预测变异致病性、ClustalX软件分析氨基酸保守性和PyMol软件模拟变异蛋白模型。结果:先证者PT、APTT明显延长,FⅤ∶C仅为5.45%,TT、FIB及其余凝血因子均无明显异常。其母亲、父亲、姐姐的PT、APTT均延长,FⅤ∶C不同程度减低。基因检测显示先证者F5第3号外显子存在c.286G>C(p.Asp96His)纯合错义变异,其父亲、母亲、姐姐均存在c.286G>C(p.Asp96His)杂合错义变异。生物信息学分析提示p.Asp96His为致病变异,相关的氨基酸位点在10个物种中高度保守。蛋白模拟显示,Asp96变异为His96后可导致原有氢键消失和距离改变,破坏了原有的氢键相互作用力,影响蛋白结构的稳定性。结论:F5第3号外显子c.286G>C(p.Asp96His)错义变异可能导致了先证者及家系成员FⅤ∶C的减低,也是引起凝血因子Ⅴ缺陷症的遗传学病因。 展开更多
关键词 遗传学凝血因子Ⅴ缺陷症 家系 错义变异
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日本落叶松无性系种子园和优树半同胞家系苗期比较
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作者 胡勐鸿 吕寻 +2 位作者 戴小芬 李宗德 李万峰 《东北林业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期10-17,共8页
为缩短育种周期,降低田间试验规模,构建高阶遗传改良和繁育群体的应用材料。在沙坝国家落叶松(Larix gmelinii)、云杉(Larix asperata)良种基地,采用随机完全区组试验设计,对25个日本落叶松(Larix kaempferi(Lamb.)car.)无性系种子园和3... 为缩短育种周期,降低田间试验规模,构建高阶遗传改良和繁育群体的应用材料。在沙坝国家落叶松(Larix gmelinii)、云杉(Larix asperata)良种基地,采用随机完全区组试验设计,对25个日本落叶松(Larix kaempferi(Lamb.)car.)无性系种子园和30个人工林优树自由授粉家系苗期的生长性状及遗传变异进行比较。同时以2年生苗高作为选择指标,对家系选择和家系内单株选择进行对比。结果表明:日本落叶松种子园自由授粉家系和人工林优树自由授粉家系的1年生及2年生苗的地径、苗高差异不显著,两者间2年生苗新梢生长量差异达显著水平(P<0.05)。人工林优树自由授粉家系比种子园自由授粉家系新梢生长量高3.27%。种子园自由授粉家系及人工林优树自由授粉家系1年生及2年生苗的生长性状均具有丰富的遗传变异,两者生长性状的表型变异系数均大于遗传变异系数。家系遗传力大于单株遗传力,家系选择潜力大。人工林优树自由授粉家系相比种子园自由授粉家系,其具有更加丰富的遗传变异。人工林优树自由授粉家系苗高的家系遗传力及单株遗传力分别为0.920及0.434,是种子园自由授粉家系的1.16及27.13倍。以2年生苗高为选择指标,苗高大于群体均值为家系入选标准,种子园及人工林优树自由授粉家系的入选率分别是52.00%及46.67%。家系选择时,种子园和人工林优树自由授粉家系苗高的遗传增益分别为6.46%及9.98%。在家系选择的基础上进行优良单株选择,单株入选率为8.00%及7.80%。单株选择时,苗高的遗传增益分别是1.42%及32.15%。在人工林优树自由授粉家系及家系内单株进行选择,其遗传增益分别是种子园自由授粉的1.54及22.64倍。日本落叶松种子园自由授粉家系和人工林优树自由授粉家系均具有丰富的遗传变异,人工林优树自由授粉家系生长性状的遗传变异比种子园自由授粉家系更为丰富,选择潜力更大。 展开更多
关键词 日本落叶松 种子园自由授粉家系 优树自由授粉家系 苗期比较
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露水河沙松优良家系与优良单株初选
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作者 陆斐 刘刚 +4 位作者 陈晓波 柏景珊 郭郁娇 魏伟 王刚 《北华大学学报(自然科学版)》 CAS 2024年第5期589-596,共8页
以吉林省露水河清水河林场17 a生沙松半同胞子代测定林为研究对象,测定81个参试家系(含1个对照)树高、胸径,调查成活率,估算遗传力,计算各指标变异系数、家系遗传力、遗传增益;采用综合评定法筛选优良家系与优良单株。结果表明:17 a生... 以吉林省露水河清水河林场17 a生沙松半同胞子代测定林为研究对象,测定81个参试家系(含1个对照)树高、胸径,调查成活率,估算遗传力,计算各指标变异系数、家系遗传力、遗传增益;采用综合评定法筛选优良家系与优良单株。结果表明:17 a生沙松平均树高为3.42 m,平均胸径为4.82 cm,平均材积为0.00533 m^(3)。参试家系各测定指标差异均达到极显著水平(P<0.01),家系间树高、胸径、材积和保存率平均变异系数分别为31.39%、51.75%、58.77%、24.02%;树高、胸径、材积家系遗传力和单株遗传力分别为0.545、0.593、0.572和0.232、0.284、0.260。经综合评分排序,按10%入选率筛选出77#、46#、103#、54#、5#、90#、7#、32#等8个优良家系,平均树高、胸径、材积分别为3.85 m、5.93 cm、0.00764 m^(3),分别比对照家系高0.39 m、0.95 cm、0.00184 m^(3),比总平均值高0.43 m、1.11 cm、0.00231 m^(3);优良家系树高、胸径、材积平均遗传增益分别为14.06%、35.33%、49.79%。在优良家系中按10%入选率选择优良单株18株,平均树高、胸径、材积分别为5.15 m、9.69 cm、0.02007 m^(3),分别比对照家系高1.69 m、4.71 cm、0.01427 m^(3),比总平均值高1.73 m、4.87 cm、0.0147 m^(3);优良单株树高、胸径、材积平均遗传增益分别为13.48%、24.69%、33.03%。选出的优良家系与优良单株可为吉林省沙松人工林培育提供育种资源。 展开更多
关键词 沙松 子代测定 优良家系 优良单株
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不同红椿家系苗期及幼林期在江汉平原的生长表现分析
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作者 张亚东 马林江 +3 位作者 樊孝萍 王昌庆 胡建柳 张新叶 《中南林业科技大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期11-18,68,共9页
【目的】红椿是湖北的重要乡土树种,但在江汉平原未有天然分布及人工栽培。选择出适宜于江汉平原地区发展的优良红椿家系,为该地区提供珍贵用材树种造林资源。【方法】以湖北恩施地区的17个红椿优树半同胞家系为研究材料,采用随机区组设... 【目的】红椿是湖北的重要乡土树种,但在江汉平原未有天然分布及人工栽培。选择出适宜于江汉平原地区发展的优良红椿家系,为该地区提供珍贵用材树种造林资源。【方法】以湖北恩施地区的17个红椿优树半同胞家系为研究材料,采用随机区组设计,在江汉平原石首市开展平茬后2 a苗期及2 a幼林期对比试验,对不同家系连续4 a胸径(1年生时为地径)、树高和材积性状进行分析比较,开展红椿优良家系早期选择。【结果】不同家系间胸径(地径)和树高性状在所有龄期都存在极显著差异。平茬后自苗期第2年起,后续3 a的所有胸径和树高性状相互间都呈显著或极显著相关。苗期第2年起后续3 a(2020—2022年),红椿家系的胸径、树高及材积性状遗传力皆超过0.85。根据不同家系不同性状的遗传增益大小,以材积增益为主,从17个家系中筛选出3个早期表现优良的家系,即鄂13家系、鄂15家系及鄂06家系,选择强度为17.65%。【结论】3个早期优良家系材积遗传增益均超过群体平均20%,选择强度大,早期生长优势明显,年均胸径生长量2.09 cm,年均树高生长量1.78 m,这些家系将成为湖北江汉平原地区红椿良种选育的重要种质资源。 展开更多
关键词 红椿 生长性状 家系选择 江汉平原
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1例MECP2重复综合征的家系报道
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作者 胡语航 庞英 +4 位作者 朱书瑶 王锦 罗泽民 曾兰 秦胜芳 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第8期64-64,I0001,I0002,共3页
1病例资料患儿,男,1个月25 d,2020年10月25日因“发热1 d”于我院住院治疗。1天前患儿无明显诱因出现发热,最高体温39.5℃,伴有呛奶,吐奶,精神差,易激惹,无惊厥及腹泻,院外口服头孢克洛,仍有反复发热。
关键词 易激惹 病例资料 住院治疗 头孢克洛 反复发热 家系报道 吐奶
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滇西南29年生柚木种源/家系多性状综合选择
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作者 梁坤南 张荣贵 +3 位作者 黄桂华 楚永兴 王先棒 石文革 《林业科学研究》 CSCD 北大核心 2024年第3期1-12,共12页
[目的]通过对滇西南柚木种源/家系试验林早期与29年生的适应性、生长和形质性状进行综合评价,旨在为当地选出适应性强、速生、形质优良的柚木种源/家系。[方法]从国内外收集了34个柚木种源和家系,采用完全随机区组设计,(2×2)株小... [目的]通过对滇西南柚木种源/家系试验林早期与29年生的适应性、生长和形质性状进行综合评价,旨在为当地选出适应性强、速生、形质优良的柚木种源/家系。[方法]从国内外收集了34个柚木种源和家系,采用完全随机区组设计,(2×2)株小区,8次重复,调查、分析和比较试验林早期2~8年生与29年生的保存率和生长差异,对29年生种源/家系的保存率和优势木生长与形质性状采用主分量分析,综合评价出优良种源/家系。[结果]早期2~8年生柚木种源/家系间的保存率差异均不显著,而29年生保存率种源/家系间差异呈极显著;但2~8年生和29年生种源/家系间生长和形质性状的差异均达到极显著,2~8年生最好种源/家系的平均树高、平均胸径和平均单株材积分别是生长最差的1.38~1.91倍、1.63~2.18倍和3.82~5.17倍,而29年生最好种源优势木的平均树高、平均胸径、平均单株材积、树干通直度和主干材高分别是最差种源的1.81倍、1.87倍、4.84倍、2.18倍和12.89倍,通过优良种源/家系选择可获得较大的增产效益。29年生种源/家系的保存率和优势木生长性状与4~8年生优势木的生长性状均呈显著至极显著相关;29年生种源/家系的优势木树干通直度与优势木各生长性状、优势木主干材高与优势木的平均树高和单株材积生长相关显著至极显著。29年生种源/家系保存率、生长和形质性状主成分分析的前三个主分量累积贡献率达97.63%,根据种源/家系在前三个主分量的综合得分,按20%的入选率评选出7个优良种源/家系:种源8410、8603、8407、8602、85131、1007和家系7564#。[结论]29年生入选的7个种源/家系的优势木树高、胸径、单株材积、树干通直度和主干材高的遗传增益分别为7.92%、9.39%、14.74%、7.06%和12.29%,其中来自云南陇川林场种源8410和海南尖峰岭种源8603更适宜当地生长。 展开更多
关键词 柚木 种源/家系 适应性 生长和形质性状 多性状综合选择
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OPA1基因新发无义变异导致ADOA一家系临床表型和基因型分析
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作者 王莉红 王志立 +3 位作者 陈晓 魏嘉 陈慷 崔龙江 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期932-937,共6页
目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进... 目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进行全面的眼科检查,包括视力、视野、眼底、视网膜电图(ERG)、视觉诱发电位(VEP)、光学相干断层扫描;同时进行听力、肌电图及颅脑磁共振检查以明确是否伴有全身异常。收集该家系4名成员的外周血,对先证者进行全外显子组测序,其他成员采用Sanger测序验证。对新发现的变异位点进行致病性和蛋白结构分析。结果先证者女,15岁,左眼视力下降4年,双眼视神经萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,神经节细胞复合体层厚度局部轻度变薄,VEP各波呈低振幅改变,部分视野缺失;全身检查未见明显听力障碍和肌张力异常。先证者母亲视神经部分区域萎缩,双眼黄斑区中心凹厚度稍变薄,VEP检查未见明显异常,ERG轻度异常。全外显子组测序结果显示,先证者及其母亲OPA 1基因外显子6出现杂合无义变异c.676C>T(p.Gln226Ter),该变异位点在HGMD数据库未见报道,千人基因组和gnomAD数据库未见收录,其可导致226位谷氨酰胺处发生提前终止。蛋白结构分析显示,OPA1蛋白p.Gln226Ter可造成蛋白与周围残基相结合的氢键改变,进而导致蛋白功能改变。根据ACMG指南,该变异可能致病。结论该ADOA家系患者表现为青少年时期发病的双眼视神经萎缩,左眼为主;OPA 1基因c.676C>T变异可能为该ADOA家系致病变异位点,该变异位点为首次报道。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性视神经萎缩 家系 表型 OPA1基因 基因突变
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海带病害诊断防治专家系统研究
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作者 张启宇 刘峰 +3 位作者 贺强 陈英义 王承国 唐君玮 《农业工程》 2024年第4期46-52,共7页
海带病害诊断和防治是保障海带健康养殖的关键。为了提高海带养殖用户的病害诊断和防治水平,对海带病害诊断专家系统进行了研究。研究了知识获取,以学术期刊发表的文献为主,同时辅以专家调研,收集整理31种海带病害;选择产生式规则描述知... 海带病害诊断和防治是保障海带健康养殖的关键。为了提高海带养殖用户的病害诊断和防治水平,对海带病害诊断专家系统进行了研究。研究了知识获取,以学术期刊发表的文献为主,同时辅以专家调研,收集整理31种海带病害;选择产生式规则描述知识,并构造了规则库;采用正向推理进行病害诊断。该系统采用JSP+Sevlet+JavaBean实现,可以满足海带养殖用户对病害诊断防治的需求,并指出了未来研究方向和内容。 展开更多
关键词 海带 病害 诊断 家系 水产品养殖
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基于置信规则库气象站故障检测专家系统
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作者 陈晓 嵇伟明 张凯 《信息技术》 2024年第9期161-167,共7页
针对气象站故障检测的需求,研制了基于置信规则库的气象站故障检测专家系统。专家系统利用前期建立起来的气象站的气象数据库,根据当前实时气象数据,通过改进的置信规则库模型结合专家经验知识自动完成数据分析和处理、是否有故障判断... 针对气象站故障检测的需求,研制了基于置信规则库的气象站故障检测专家系统。专家系统利用前期建立起来的气象站的气象数据库,根据当前实时气象数据,通过改进的置信规则库模型结合专家经验知识自动完成数据分析和处理、是否有故障判断并对故障程度进行等级划分。工作人员在进行现场故障检测之前,只需通过气象站传感器故障专家系统对异常传感器进行辅助诊断,确定故障等级后依据故障等级携带相应检修设备或需更换的零部件进入现场实施检查和维修。实验测试表明系统对各个设备的总体平均检测准确率从69.8%提高到85.7%,极大提升了检测的效率和准确性。 展开更多
关键词 气象站 故障检测 置信规则库 家系 数据分析
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中国MFRP基因相关真性小眼球一家系临床特征及遗传学分析
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作者 陶靖 沈人娟 金子兵 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期820-826,共7页
目的探索中国回族一真性小眼球家系的临床表型特征及其遗传学病因。方法采用家系调查研究方法,收集2005年10月初诊于北京同仁眼科中心并持续随访至2023年10月的中国回族一真性小眼球家系4代共25名成员,其中患者3例。对家系中患者进行病... 目的探索中国回族一真性小眼球家系的临床表型特征及其遗传学病因。方法采用家系调查研究方法,收集2005年10月初诊于北京同仁眼科中心并持续随访至2023年10月的中国回族一真性小眼球家系4代共25名成员,其中患者3例。对家系中患者进行病史采集,并进行全面眼科检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、IOLMaster、超声生物显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声及视野检查等。采集该家系中3例患者及3名眼部表型正常的家系成员外周静脉血标本并提取DNA,应用全外显子测序筛选致病基因,针对候选变异位点进行生物信息学分析及致病性预测,并进行Sanger测序验证和家系共分离分析。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者及其2位胞姐均呈现真性小眼球特征性表型,包括视力低下、高度远视、眼轴短、前房浅、房角窄、眼压高、视盘拥挤、视网膜血管扩张迂曲等,并伴有闭角型青光眼、渗出性视网膜脱离、葡萄膜渗漏等并发症。在3例患者MFRP基因检测到复合杂合变异c.1010_1021del(p.His337_Glu340del)和c.1486G>A(p.Glu496Lys),其中位点c.1010_1021del为首次报道。这2个变异位点在健康人群中频率低,在本家系中符合家系共分离,经生物信息学蛋白功能预测软件评估该变异为有害性变异。经美国医学遗传及基因组学会的致病性分级指南分析,认为该复合杂合变异具有较强的致病性,是本研究中真性小眼球家系表型的分子病因。结论本研究发现真性小眼球新的致病性变异位点c.1010_1021del。 展开更多
关键词 真性小眼球 家系 基因检测 全外显子测序 MFRP基因
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突发公共卫生事件中民众对专家系统的信任研究
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作者 龚捷 舒琴琴 任晓东 《医学与哲学》 北大核心 2024年第2期33-36,共4页
风险社会充满不确定性,社会风险因素不断增加,突发公共卫生事件中民众与专家系统的信任关系存在“有限”信任取代完全依赖、盲从式跟风、信任缺失等问题。从风险传播视角出发,分析民众与专家系统信任关系存在问题的原因主要包括:专家与... 风险社会充满不确定性,社会风险因素不断增加,突发公共卫生事件中民众与专家系统的信任关系存在“有限”信任取代完全依赖、盲从式跟风、信任缺失等问题。从风险传播视角出发,分析民众与专家系统信任关系存在问题的原因主要包括:专家与普通民众之间的认知落差、媒体不当报道消解专家公信力、对话机制缺失影响专家观点传播效果,并在此基础上提出落实公众参与交流机制、规范新闻媒体报道、优化专家风险话语表达等修复和调整民众对专家系统信任关系的有效策略。 展开更多
关键词 突发公共卫生事件 家系 信任 风险传播
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选煤厂生产线调度最优决策专家系统设计
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作者 张文军 《自动化仪表》 CAS 2024年第7期75-79,共5页
为提升选煤工艺的运行效率、创造更多的企业效益,设计了一种生产线调度最优决策专家系统。采用多种终端等组件,构建网络连接子系统。采用传感器、采集器等不同设备,构建实时监测子系统。结合上位机与调度决策模块,组成移动调度子系统。... 为提升选煤工艺的运行效率、创造更多的企业效益,设计了一种生产线调度最优决策专家系统。采用多种终端等组件,构建网络连接子系统。采用传感器、采集器等不同设备,构建实时监测子系统。结合上位机与调度决策模块,组成移动调度子系统。以可编程逻辑控制器(PLC)控制程序与调度最优决策方案制定程序作为技术支持,根据最优决策的目标函数模型与约束条件,生成最优调度决策方案。试验结果表明,应用所设计系统,每吨煤炭的最长加工时间最小化至17.69 s,且用于调度的时间仅为17.13 s。由此证明:所设计系统运行速度较快;给出的决策方案完全符合调度目标;煤炭调度时间和加工时间均较短。该系统可行性与实时性优势显著。该设计能为企业创造较好的实践价值与经济效益。 展开更多
关键词 选煤厂 生产线 调度决策 家系 优化调度 可编程逻辑控制器
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黑木相思家系适地适树品种综合评价 被引量:4
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作者 赵玥桥 黄晓霞 +4 位作者 张露月 高文晶 程诺 丁国昌 赖日文 《林业科学研究》 CSCD 北大核心 2024年第1期159-170,共12页
[目的]为选出适宜南方山地的黑木相思家系,揭示黑木相思长势土壤养分的空间分异规律与地形变化的关系。[方法]本文以杉木采伐迹地上营造的15年生7个黑木相思家系(M1~M7)为研究对象,采用经典统计学、描述性统计、地统计学方法和GIS技术,... [目的]为选出适宜南方山地的黑木相思家系,揭示黑木相思长势土壤养分的空间分异规律与地形变化的关系。[方法]本文以杉木采伐迹地上营造的15年生7个黑木相思家系(M1~M7)为研究对象,采用经典统计学、描述性统计、地统计学方法和GIS技术,研究了7个黑木相思家系分别在不同坡位的土壤理化性质的变化规律和土壤养分的空间分布,并通过因子分析法和模糊评价法对7个黑木相思家系进行综合评价选优。[结果]7个黑木相思家系的理化性质在不同坡位的含量大多表现为下坡位>中坡位>上坡位,下坡位显著高于其他坡位;家系间土壤结构和养分含量均表现出M7、M6和M5较好;研究区各养分含量总体呈块状或条带状分布,呈现从东北和西北方向往南方向递增的趋势。[结论]综合评价值在上下坡位黑木相思家系M7值最高,其生长对土壤理化性质的改良效果最佳,在中坡位黑木相思家系M6最佳。研究结果对南方山地适地适品种和可持续发展研究具有参考价值,可用于黑木相思人工林经营管理实践中。 展开更多
关键词 黑木相思家系 林木生长 土壤理化性质 空间异质性 综合评价
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构建高校思政课教学专家系统的可能、原则、运用及意义
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作者 陈仕伟 陈子怡 《商丘职业技术学院学报》 2024年第4期54-58,共5页
高校思政课教学专家系统不仅能够集合马克思主义经典作家的“专家”智慧,还能够统一马克思主义理论研究专家和高校思政课教师的“专家”知识,服务于高校思政课教学。高校思政课教学真正运用好专家系统,对于高校思政课教学的改革创新,尤... 高校思政课教学专家系统不仅能够集合马克思主义经典作家的“专家”智慧,还能够统一马克思主义理论研究专家和高校思政课教师的“专家”知识,服务于高校思政课教学。高校思政课教学真正运用好专家系统,对于高校思政课教学的改革创新,尤其是对于智慧思政建设具有重要的理论意义和实践价值。 展开更多
关键词 高校思政课教学 家系 智慧思政
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