弱RhCe型家系调查

目的 了解弱RhCe抗原遗传背景。方法 采用红细胞凝集试验检测先证者父母和兄弟姐妹的RhD、C、c、E、e抗原 ,用PCR SSP方法检测RH基因。观察Rh血型基因的构成和抗原表达情况。结果 父亲带有弱RhCe抗原和正常的RhcE抗原 ,基因型为RHCe/RHcE ;母亲有正常RhCe抗原 ,基因型为RHCe/RHCe ;先证者有与父亲相同的弱RhCe抗原 ,基因型为RHCe/RHCe ;哥哥和弟弟都仅有RhcE抗原 ,基因型为RHcE/RHCe ;姐姐有正常的RhcE和RhCe抗原 ,基因型为RHcE/RHCe。结论 我国人群中RHCE基因存在有无效的RHCe基因和弱RHCe等位基因。

Rh缺失型D--临床及家系调查分析2例

目的探讨Rh缺失型D--患者临床特点,并评价家系调查及血清学检查在Rh缺失型D--诊断中的作用。方法对近期收治的2名疑似Rh缺失型D--患者的临床表现与血型血清学检查结果进行分析,并作家系调查。结果2名患者分别来自近亲和非近亲婚配的家系,2家系调查发现亲代成员血清学表型均为纯合子,分别是D+C+c-E-e+和D+C-c+E+e-。2名患者均发生了严重的母儿Rh血型不合溶血病,血清学检查证实为RhD--表型。结论Rh缺失型D--可发生在近亲和非近亲婚配的家系中,并可导致严重的新生儿溶血病;血清学检查结合家系调查对Rh缺失型D--的诊断具有重要意义。

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系中其他患者的皮损与先证者类似。

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

先证者女,18岁。躯干、四肢反复水疱、丘疹、结节伴痒6年。皮肤科情况:双下肢胫前多发密集米粒至花生米大小扁平丘疹、结节,色泽淡红至暗红,部分呈脐样凹陷,上覆白色糠状鳞屑,见点状糜烂、结痂;躯干及双上肢散在粟粒至黄豆大小淡白色、淡红色丘疹及萎缩性疤痕,部分皮损表面糜烂、结痂;指趾甲及黏膜未见受累。皮损组织病理示:角化过度,颗粒层、棘层中度不规则增厚,表皮下见裂隙及大疱,真皮浅层毛细血管扩张,血管内皮细胞及纤维组织明显增生,血管周围少许淋巴细胞浸润。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。家系调查4代39人,共有24人患病,每代均有发病,其中男17人、女7人患病,符合常染色体显性遗传。

Am亚型患者的血型检测与家系调查及输血治疗

目的为Am亚型患者的输血治疗选择适当的血液。方法对1名ABO血型正反定型不符患者进行血型血清学检测,并做家系调查,并为患者的输血治疗选择方案。结果患者ABO血型为罕见的Am亚型,其家族中共有4个人ABO血型为Am亚型。结论对Am亚型患者的输血治疗,为避免输入患者缺乏的血型抗原导致患者输血反应和抗体的产生建议选择O型的洗涤红细胞/红细胞悬液,AB型的新鲜冰冻血浆和O型/A型机采血小板。

HLA新等位基因B*4086的确认及家系调查

目的识别和鉴定HLA新等位基因B*4086,调查分析该基因的遗传情况。方法应用聚合酶反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-sequence specific oligonucleotide primer,PCR-SSOP)技术对中华骨髓库志愿捐献者血样进行HLA分型,发现1例HLA-B疑似新等位基因,用DNA测序技术鉴定新等位基因并对该基因的携带者进行家系调查。结果经DNA测序确定为HLA新基因序列,该基因与HLA-B*40060101相比,第3外显子419位碱基由A→T,导致相应的140位密码子编码的氨基酸由酪氨酸(Tyr)→苯丙氨酸(Phe)。家系分析表明该新基因来自携带者母亲一方。结论DNA测序表明被测样本含有HLA-B新等位基因,于2008年2月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4086,该新基因遗传于先证者母亲。

B(A)与cisAB血型的鉴定分析及家系调查

目的 了解本实验室检测出B(A)和cisAB血型的血清学特点及分子生物学遗传特性。方法 运用血型血清学和ABO血型测定方案,对山东地区献血者或医院病患送检的6例血液标本进行血型鉴定研究,并围绕其中2例开展家系调查。结果 6例标本经血清学初步鉴定B(A) 5例,cisAB 1例;基因检测和血清学结果非常接近,等位基因包括B(A)04等,均是和O杂合状态。对其中1例cisAB患者及其4名亲属进行血清学家系研究,先证者父亲为cisAB型,其余亲属均为O型;对另1例B(A)02/O1献血者及其3名亲属进行血清学及分子生物学家系研究,血清学结果为先证者父亲和弟弟B(A)型,母亲O型,其基因检测结果与血清学结果一致,先证者父亲基因型与先证者相同,弟弟基因型为B(A)02/O2,母亲基因型为O1/O2。结论 cisAB和B(A)血型通过血清学表型通常难以区分,需经基因检测确认。cisAB家系调查中共发现cisAB血型2例,B(A)家系调查中共发现B(A)血型3例。本地区cisAB和B(A)基因分型为cisAB01/O2、B(A)02/O1、B(A)02/O2、B(A)04/O1及B(A)04/O2。通过开展基因检测及家系调查,可准确鉴定出B(A)及cisAB亚型,为患者输血及献血者供血提供可靠依据,从而保障了临床输血的安全性。

先天性角化不良1例及家系调查

报告1例先天性角化不良并附家系调查报告。先证者男,9岁。全身呈网状棕黑色色素沉着,口腔黏膜白斑,牙齿排列不整齐,20甲营养不良。皮损组织病理检查示:表皮轻度角化,棘层明显变薄,基底层色素增加,真皮上部有较多噬黑素细胞。血染色体G带分析结果示:核型为46.XY,染色体正常。家族中另有3例男性患此病,其中2例已故。

痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

先证者.男,14岁.患儿自出生10个月起,双膝、足、踝及胫前起水疱,愈后遗留萎缩性瘢痕.2岁后上述部位瘙痒加剧,并出现丘疹、结节,渐次发展到前臂伸侧及腰背部,皮损的发生与外伤无直接关系.近来上腹部、胸胁肋部及外侧均有散在新发皮损,且有增多趋势,遂于2003年2月10日来我科就诊.

1例遗传性乳光牙本质的金瓷体修复效果观察及家系调查

【目的】了解遗传性乳光牙本质 (又称牙本质生成不全Ⅱ型 )的遗传特征 ,探讨治疗方法。【方法】①调查在广州发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员 ,进行系谱分析。②对先症者作金瓷体修复治疗 ,8年追踪观察。【结果】①遗传性乳光牙本质家系中患者连续三代出现 ,男女患者人数相同 ,子代患病率接近 5 0 %。②先症者作金瓷体修复经 8年观察 ,美观及咀嚼功能均良好。【结论】遗传性乳光牙本质呈常染色体显性遗传特征。金瓷体修复能达到预防牙体磨损和崩折 ,恢复美观及咀嚼功能的治疗效果。

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查

报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症,并进行了家系调查。先证者男,26岁。患者1岁左右时双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理检查:多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系共4代30名成员,14人患有本病(男9例,女5例),属常染色体显性遗传。

原发性肝细胞肝癌的家族聚集性研究——附8个家系34例患者的临床分析和家系调查

目的总结原发性肝细胞肝癌（primary hepatocellular carcinomas, PHC）的家族聚集现象和家族性PHC的临床特点。方法回顾性分析了34例家族性PHC的临床表现，并进行了家系调查。结果34例PHC患者分布在8个家系中，平均4．25例（3．9例）；患者发病年龄平均41．3岁（32-62岁），肝炎病毒感染率94．1％（32／34），肝炎或肝硬化率61.8％（21／34）．AFP阳性率82．4％（28／34），就诊时TNM分期Ⅱ期2例，Ⅲ期23例，Ⅳ期9例；生存时间1-25月，平均7．3月。结论通过家族史明确高危人群、有重点地定期检查，提高治疗效果，为目前切实可行的PHC防治策略和思路。