中国MFRP基因相关真性小眼球一家系临床特征及遗传学分析

目的探索中国回族一真性小眼球家系的临床表型特征及其遗传学病因。方法采用家系调查研究方法,收集2005年10月初诊于北京同仁眼科中心并持续随访至2023年10月的中国回族一真性小眼球家系4代共25名成员,其中患者3例。对家系中患者进行病史采集,并进行全面眼科检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、IOLMaster、超声生物显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声及视野检查等。采集该家系中3例患者及3名眼部表型正常的家系成员外周静脉血标本并提取DNA,应用全外显子测序筛选致病基因,针对候选变异位点进行生物信息学分析及致病性预测,并进行Sanger测序验证和家系共分离分析。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者及其2位胞姐均呈现真性小眼球特征性表型,包括视力低下、高度远视、眼轴短、前房浅、房角窄、眼压高、视盘拥挤、视网膜血管扩张迂曲等,并伴有闭角型青光眼、渗出性视网膜脱离、葡萄膜渗漏等并发症。在3例患者MFRP基因检测到复合杂合变异c.1010_1021del(p.His337_Glu340del)和c.1486G>A(p.Glu496Lys),其中位点c.1010_1021del为首次报道。这2个变异位点在健康人群中频率低,在本家系中符合家系共分离,经生物信息学蛋白功能预测软件评估该变异为有害性变异。经美国医学遗传及基因组学会的致病性分级指南分析,认为该复合杂合变异具有较强的致病性,是本研究中真性小眼球家系表型的分子病因。结论本研究发现真性小眼球新的致病性变异位点c.1010_1021del。

先天性无眼球和小眼球的遗传学病因及临床对策

先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研究结果表明MAB 21L1、EPHA2、VPS35L、FAT1等基因异常也与先天性无眼球和小眼球的发生和发展有关。高龄生育、妊娠期糖尿病和妊娠期吸烟是该病的危险因素。先天性无眼球和小眼球可通过眼部超声或磁共振成像测量眼轴长度和角膜直径确诊。目前,先天性无眼球和小眼球仍以对症治疗为主,其常见并发症包括远视、青光眼、眼眶发育异常和葡萄膜渗漏综合征。本文就先天性无眼球和小眼球的遗传学病因和治疗策略进行综述,以期为其诊治提供新的思路。

复杂真性小眼球白内障手术治疗2例

病例一:72岁男性,因“双眼视力下降3年,右眼显著”就诊。患者自幼双眼视力不佳,10年前曾行双眼“抗青光眼手术”,具体手术方式不详。双眼裸眼视力:右眼HM/BE,左眼FC/20 cm。最佳矫正视力:右眼0.02(+18.0 DS),左眼0.12(+18.0 DS)。裂隙灯检查示双眼前房极浅,双眼晶状体核性混浊。眼B超提示双眼小眼球可能,双眼颞下周边视网膜脱离可能。眼轴:右眼16.21 mm,左眼16.31 mm。诊断:双眼并发性白内障,双眼真性小眼球。予以全身麻醉下右眼Phaco+人工晶状体(IOL)植入+巩膜瓣下巩膜切除术,术中植入40.0 D IOL一枚。手术顺利,无并发症。病例二:59岁男性,因“右眼视力下降2年”就诊。患者自幼双眼视力不佳,双眼曾因葡萄膜渗漏综合征先后行巩膜板层切除术。双眼裸眼视力:右眼HM/BE,左眼FC/20 cm。最佳矫正视力:右眼0.01(+18.5 DS),左眼0.2(+17.00 DS/-0.75 DC×85°)。裂隙灯检查示双眼前房极浅,双眼晶状体核性混浊。双眼后极视网膜平伏。眼B超提示双眼小眼球,球壁增厚。眼轴:右眼15.40 mm,左眼15.51 mm。诊断:双眼并发性白内障,双眼真性小眼球。予以全身麻醉下右眼Phaco+IOL植入+深板层巩膜切除术,术中植入40.0 D IOL一枚。手术顺利,无并发症。讨论体会:在为有眼部手术史的真性小眼球患者行白内障手术时,应根据患者具体情况有针对性地设计手术方案,必要时可预防性行巩膜切除/切开术,以预防葡萄膜渗漏的发生。同时在IOL选择方面,谨慎选择Piggyback IOL,安全恢复视功能更重要。

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先天性小眼球的眼部表现与合并症的治疗

目的探讨先天性小眼球眼部表现特点与合并症的治疗。方法回顾性分析在北京协和医院眼科诊断为先天性小眼球的11例(20眼)患者的临床资料,眼部检查包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、眼底、A型和B型超声波及超声活体显微镜等。平均随访33个月。结果初诊视力无光感者2眼,光感～0.1者12眼,0.2～0.5者2眼,0.6～1.0者3眼,1.2者1眼。初诊眼压:8～21mmHg(1kPa=7.5mmHg)者7眼,22～40mmHg者4眼,40mmHg以上者9眼。裂隙灯显微镜检查:20眼小睑裂,9眼小角膜,20眼浅前房。20眼均合并闭角型青光眼及白内障。眼底检查:12眼因屈光间质混浊眼底不能窥入;8眼视盘C/D为0.3～0.9,1眼合并先天性视网膜劈裂。20眼眼轴长度为15.87～20.38mm,平均18.00mm。13眼施行小梁切除术,术后眼压控制在23mmHg以下9眼。11眼行白内障摘出术,其中5眼联合人工晶状体植入术。术后矫正视力提高7眼,其中提高至0.9～1.0者3眼,0.05～0.10者4眼。结论先天性小眼球眼轴短(眼轴长度≤20.50mm)、晶状体大及巩膜厚,多合并闭角型青光眼和白内障等。合并症的手术风险高,术前充分降低眼压,术中酌情先行后巩膜切开术,可降低术中或术后风险,有望提高手术成功率。

真性小眼球并发症的治疗

真性小眼球是以眼球体积明显小于正常但不伴其它显著眼部畸形为特征的罕见临床疾患 ,可发生青光眼和脉络膜渗漏 ,在内眼手术中及手术后很可能导致持续性浅前房、恶性青光眼、驱逐性出血及视网膜脱离等 ,因而严重威胁视功能。综述该症的临床特征。

先天性小眼球白内障手术晶状体的选择

先天性小眼球是一种非常少见的复杂眼病,往往伴有多方面的眼球发育异常,并造成严重的临床并发症。这不仅增加了患者晶状体摘除手术的难度,对人工晶状体的选择也提出了更高的要求。我们拟就复杂先天性小眼球白内障手术晶状体的选择作一简要综述。

先天性小眼球小睑裂畸形的矫治

目的:探讨先天性小眼球小睑裂畸形的矫治方法。方法:对11例11眼先天性小眼球小睑裂畸形行结膜瓣全角膜覆盖、外眦开大、结膜囊成形联合术并进行回顾分析。结果:在11例患者中,9例于术后4wk顺利安装预选好的义眼;2例角膜表面结膜瓣愈合不良,治疗痊愈后于术后6wk安装义眼。随访2～21mo,4例更换较大型号义眼,全部病例均能轻松安装义眼,无睑裂回缩,角膜覆盖完好,安装义眼后无明显刺激症状,外观较术前明显改善。结论:采用结膜瓣全角膜覆盖,外眦开大联合结膜囊成形术治疗先天性小眼球畸形,具有外观满意,创伤小,并发症及痛苦少,治疗费用低廉等优点,是一种值得推广的方法。

联合手术治疗真性小眼球继发青光眼及脉络膜渗漏

目的:探讨真性小眼球继发青光眼及脉络膜渗漏的手术方法和疗效。方法:7例(14眼)诊断为真性小眼球继发青光眼及脉络膜渗漏患者行三联手术(小梁切除术+白内障超声乳化+人工晶状体植入术)或四联手术(巩膜板层切除术+深层部分巩膜切除+小梁切除术+白内障超声乳化+人工晶状体植入术)治疗真性小眼球继发青光眼及脉络膜渗漏。结果:术后矫正视力提高者12眼,术后眼压稳定在10～20mmHg,脉络膜渗漏者术后1wk复位。结论:三联手术及四联手术治疗真性小眼球继发青光眼及脉络膜渗漏效果良好。

先天性小眼球的MRI检查及表现

目的探讨先天性小眼球的MR表现。方法回顾性分析15例(17眼)先天性小眼球的MRI表现。15例行MR平扫,其中3例还行增强扫描,采用FSE横断面T1WI、T2WI,冠状面及斜矢状面T1WI扫描。结果15例(17眼)先天性小眼球中,单侧13例,双侧2例。缺损性小眼球11眼,10眼表现为眼球体积小,前部结构正常,视乳头区眼球壁不连续,并见长T1长T2信号囊肿突出于眼球之外,1眼表现为患侧未见正常眼球结构,囊肿大而不规则;并发性小眼球5眼,伴永存原始玻璃体增生症;单纯性小眼球1眼。患侧眶腔减小11眼,扩大2眼,无明显改变4眼。伴视路或颅内其他异常4例。结论MRI能清楚显示小眼球本身及伴发的眼部及中枢神经发育异常,有助于先天性小眼球的分型,能为临床诊断和治疗方案制定提供重要信息。

二极管激光经巩膜睫状体光凝术治疗先天性小眼球合并青光眼

目的:观察二极管激光经巩膜睫状体光凝术治疗先天性小眼球合并青光眼持续性高眼压的临床效果。方法:回顾性自身对照研究,收集2009-01/2011-01在邢台眼科医院收治的先天性小眼球继发青光眼持续性高眼压并行二极管激光经巩膜睫状体光凝术的患者5例7眼。观察手术前后视力、眼压、并发症情况,并进行统计学处理。结果:术后随访期间全部患者眼痛症状均缓解。术前平均眼压为52.56±7.31mmHg,术后1mo平均眼压17.8±4.7mmHg,6mo随访时平均眼压14.18±4.53mmHg,术后1mo及6mo眼压与术前相比,差异有显著统计学意义(P<0.01)。术后平均视力(0.127±0.165)较术前(0.0334±0.0322)提高,差异有显著统计学意义(P<0.01)。光凝术后5眼(71.4%)视力提高,2眼(28.6%)视力无变化,术后均有前房炎症反应伴前房渗出,药物治疗后消失。结论:二极管激光经巩膜睫状体光凝术治疗先天性小眼球合并青光眼持续性高眼压,疗效确切,可降低眼压,缓解疼痛,并发症少。

真性小眼球并发闭角型青光眼

真性小眼球并发闭角型青光眼北京医科大学第一医院眼科殷悦，陈家彝，余彬真性小眼球系先天性疾患多伴有难始收期情光眼，常与角膜过小，晶状体相对过大或前房角存在胚胎组织等因素有关［１１，若在临床中未能及时发现或处理不当，则可导致严重后果．凶１年以来，我们发现...

抗青光眼预处理对先天性小眼球合并白内障晶状体摘除术后并发症的影响

目的研究抗青光眼预处理对先天性小眼球合并白内障晶状体摘除术后并发症的影响。方法本研究为前瞻性队列研究。收集解放军总医院眼科2012年12月-2016年3月因先天性小眼球合并白内障行白内障超声乳化、人工晶状体植入术患者110例,按患者既往是否接受过抗青光眼手术分为抗青光眼手术史组（n=60）和无手术史组（n=50）。记录术后早期（〈1个月）和晚期（术后1~3个月）并发症的发生情况。结果术前两组年龄、性别、白内障核硬度、眼压差异均无统计学意义（P〉0.05）。既往有手术史组术后早期并发症（前房炎症反应、黄斑水肿和脉络膜脱离）发生率均较无手术组高（73.3%vs38.0%,P〈0.05）,但前者术后眼压控制更好（12.45 mm Hg vs 15.45 mm Hg,P〈0.05）（1 mm Hg=0.133 k Pa）。结论先天性小眼球合并白内障患者术前进行降眼压干预能有效降低患者术后眼压,但黄斑水肿等难治性并发症发生率升高。

常染色体显性遗传小眼球病与12个微卫星多态标志的初步连锁分析

本文报道了一个常染色体显性遗传小眼球的大家系,初步排除了此家系致病基因在目前已知位点(CHX10、MITF、RX、MCOP、NNO1、NNO2)的可能,并探讨了与11号染色体上的微卫星DNA标志的连锁关系。采用聚合酶链(PCR)扩增微卫星DNA片段,扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,用银染显示结果;用MLINK连锁分析软件计算LOD值。结果显示,本家系小眼球致病基因与6个已知位点及11号染色体上的微卫星DNA标志之间不存在连锁,提示此家系的致病位点目前尚未被定位。

真性小眼球白内障患者的手术疗效观察

目的观察手术治疗真性小眼球白内障的疗效。方法对7例(12只眼)真性小眼球白内障患者施行超声乳化白内障吸除联合人工晶状体植入术,术后随访时间3~48个月。结果术后所有患眼最佳矫正视力均较术前显著提高,其中11只眼最佳矫正视力大于0.1,2只眼最佳矫正视力达0.3以上;无人工晶状体异位及夹持;手术并发症包括术后2只眼角膜内皮水肿,7只眼术后出现不同程度的后囊膜混浊,3只眼行YAG激光后囊膜切开术。无其它严重并发症发生。结论手术能够安全有效地提高真性小眼球合并白内障患者的视力。

抗青光眼手术合并前巩膜切开术治疗真性小眼球继发青光眼

真性小眼球（nanophthalmos）是指在胎儿发育过程中，眼球在胚胎裂闭合以后停止发育，眼球体积较正常者小而无其他先天畸形的一种眼病。典型的小眼球具有眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等临床特征。其眼轴〈20．5mm，多为高度远视眼。

先天性小眼球合并眶内囊肿

先天性小眼球合并眶内囊肿是胚胎时期眼球发育不完全引起的一种眼和眼眶疾患,较为罕见,国内报告3例国外文献也不多见。作者们自1973年1987年曾治疗5例,这些病例均经过详细的临床检查,超声探查,手术治疗及病理组织学证实,报告如下。

先天性小眼球/无眼球相关综合征

先天性小眼球/无眼球是一种少见的眼球异常性遗传疾病[1-4],流行病学研究结果显示国外患病率为0.008%~0.032%[5],国内患病率为0.009%[7],无性别差异。先天性小眼球/无眼球是儿童期颜面部畸形的主要原因,可单独发生,亦可作为综合征的一部分,合并全身多系统畸形,如循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、神经系统等[8]。在这种畸形面容和全身多系统异常发育的影响下,

小眼球高度远视眼透明晶状体摘除联合后房型Piggyback人工晶状体植入

目的 :探讨小眼球高度远视眼的透明晶状体摘除联合后房型Piggyback人工晶状体植入术的疗效及人工晶状体度数的计算方法。方法 :1例双眼极短眼轴合并高度远视、慢性闭角型青光眼患者行透明晶状体摘除联合后房型二片 +30 .0DPiggyback人工晶状体植入 ,术前双眼行YAG激光虹膜周切 ,术后一周右眼眼压高 ,行小梁切除术。术后一周、一月和三月分别检测视力、屈光状态、眼压和前房深度。利用光路追迹法计算人工晶状体度数。结果 :术后三月最佳矫正视力与术前一致 ,屈光状态等效球镜度右 +2 .75D、左 +2 .88D ,前房深度右眼、左眼分别由术前 1.87mm、1.93mm加深到术后 3.0 2mm和 3.2 0mm ,眼压正常。结论 :对小眼球合并高度远视、慢性闭角型青光眼行透明晶状体手术联合二片后房型IOL植入 ,不仅能较好地解决屈光问题 ,而且有利于控制青光眼的发作和发展。