常染色体隐性遗传念珠状发1例及DSG4基因突变分析

目的:对常染色体隐性遗传念珠状发1例患儿及其父母进行桥粒芯糖蛋白(DSG)4基因突变分析。方法:提取患儿、患儿父母的DNA样本,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的突变基因,对发现的突变位点应用Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果:基因测序显示患儿DSG4基因存在2~16号外显子杂合缺失,并且DSG4基因内含子15存在1个杂合变异c.2355+1G>A;患儿父亲DSG4基因2~16号外显子杂合缺失突变;患儿母亲携带DSG4基因c.2355+1G>A杂合突变;100例健康人对照DSG4基因均未发现上述位点突变。结合患儿临床特征及基因检测结果,最终诊断为常染色体隐性遗传念珠状发。结论:本研究进一步证实了常染色体隐性遗传念珠状发的临床特征和DSG4基因变异,丰富了该病的遗传和临床数据。

念珠状链杆菌感染3例

目的:通过对3例念珠状链杆菌感染的鼠咬热病例进行回顾性分析,为临床医生提供诊治经验。方法:3例患者均有被老鼠咬伤或捕食老鼠的经历,入院后进行血培养,采用杭州天和细菌微量生化管进行生化鉴定,并经专业机构鉴定确定该菌株为念珠状链杆菌。结果:3例患者经治疗后均明显好转并出院。结论:对于有鼠咬伤或鼠密切接触史的患者,血液中检出革兰阴性呈链状菌体、并有念珠状肿胀的L型细菌时,临床医生需考虑念珠状链杆菌感染的可能。

应用16SrRNA基因序列分析与细菌生化反应鉴定膝关节脓液分离的念珠状链杆菌

目的:对我院一名患者左膝关节脓液中分离到的1株少见病原菌进行16S rRNA基因测序鉴定,探讨该方法在临床病原菌鉴定方面的意义。方法:采用16S rRNA基因序列的测定、细菌形态学以及商品化的Vitek 2全自动细菌鉴定药敏系统、API 20NE、API 20E与API 50CH系统的生化实验进行细菌的表型鉴定。结果:该菌在血平板和巧克力平板生长缓慢,麦康凯平板不生长;血平板上菌落形态呈1~2 mm"油煎蛋"圆形凸起,边缘光滑、半透明、湿润;镜下革兰染色阴性,呈链状排列,菌体1~3μm,呈圆形、卵圆形或梭形等;Vitek 2 GN-13、API 20NE、API 20E均为不能鉴定的细菌;16S rRNA基因序列分析的结果显示该菌与念珠状链杆菌的相似度为100%。结论:该膝关节脓液分离出的病原菌为念珠状链杆菌,16S rRNA基因序列分析能提供有力的遗传学证据,结合细菌的生化反应可准确地鉴定该菌。

毛发角蛋白的基因多态性在先天性念珠状发家系中的研究

目的研究先天性念珠状发患者毛发角蛋白基因hHB1和hHB6多态现象。方法提取患者及其家系成员外周血基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增hHB1和hHB6基因的全部序列,PCR产物直接测序验证。结果患者及其家庭成员在测序时发现hHB1基因第1外显子的第447位碱基表现为C,第52位的密码子表达为CGA-精氨酸。而与该家系无关的50人份测序中该位为一G>C的杂合峰,即在此位碱基既可是G也可是C,在GeneBank中氨基酸编码为GGA(甘氨酸)。提示为一单核苷酸多态性改变。结论该研究在先天性念珠状发家系中发现了可引起编码氨基酸改变的单核苷酸多态性,证实了国外的报道。

念珠状链杆菌在小鼠群中的自然感染和发病特征的观察

本文在国内首次报告了念珠状链杆菌在清洁级Ｃ５７ＢＬ／６Ｊ小鼠群中的自然感染，并从临床、病理解剖、病原学及流行病学方面进行了较为详细的观察，在受检的１４例发病动物中，颈部淋巴结肿大、化脓占７１．４％，皮下、肺门淋巴结脓肿分别占５０．０％和２１．４％，多发性关节炎（包括趾、跗关节）占２１．４％，子宫积脓占７．１％，从所有病灶及部分动物的血液、脾、肝、肺、肾均分离到了单一的细菌。该菌在小鼠成功地进行了急性感染实验，受感染动物出现了典型的念珠状链杆菌病的临床及病理特征，即败血症、关节炎、淤血、水肿、紫绀、结膜炎等。所分离的致病菌在病原学上也完全符合念珠状链杆菌的病原学特征。在饲养环境上与发病鼠群有密切关系的其它４个品系小鼠群，即６１５、ＢＡＬＢ／ｃ、ＣＢＡ、ＫＭ，均未波感染，证明在对该菌的易感性方面存在品系差异。

一汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因突变的检测

目的检测一个汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况。方法在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHb1、hHb3、hHb6外显子1和外显子7,DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析。对新发现的单核苷酸多态性(SNPs)进行限制性位点酶切分析加以验证。结果经网上比对分析,该家系患者均未发现已报道的10种hHb致病突变,但发现该家系hHb1的外显子1存在第348位的单个碱基转换(G/A),经限制性位点酶切分析法证实为一个同义cSNPs(第348位G/A,R116R)。结论该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的10种hHb致病突变,在他们hHb1外显子1存在一个同义cSNPs。

念珠状链杆菌的研究现状

念珠状链杆菌是人类鼠咬热及哈佛山热的主要致病菌,对人和实验小鼠等温血类动物有极强的致病性。近年来,随着城市范围的扩大、宠物种类的增多,被其感染而发病的人数也逐渐增加,尤其是对于生物医学实验工作者来说,该菌已被认为是一种职业危害。为此,部分发达国家已将该菌的感染列为新发感染性疾病的范畴。本文将就其生物学特性、致病性、实验室诊断及流行病学特征等方面的研究现状做一简要综述。

念珠状链杆菌Taqman MGB荧光定量PCR检测方法的建立与初步应用

目的建立念珠状链杆菌的实时荧光定量PCR检测方法,实现该菌在多种实验动物中的快速检测。方法根据NCBI公布的念珠状链杆菌序列,设计特异性引物和探针,通过对24株标准参考菌株的扩增,验证其特异性、敏感性和重复性。运用所建立的方法对小鼠、大鼠、豚鼠、地鼠、兔、长爪沙鼠和树鼩的共823份呼吸道样本进行检测。结果用所建Taqman MGB荧光定量PCR方法在小鼠、大鼠、豚鼠、地鼠和兔中未检出念珠状链杆菌;检出普通级长爪沙鼠和树鼩中念珠状链杆菌的阳性率分别为1.5%(1/65)和61.7%(37/60)。结论本研究所建立的念珠状链杆菌Taqman MGB荧光定量PCR检测方法,能够对实验动物中念珠状链杆菌进行快速准确的检测,敏感性优于国标方法,为实验动物质量检测体系的完善奠定了基础。

一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因检测

目的检测一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHB)基因的突变情况。方法在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHB1和hHB6所有外显子,进行DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析。结果该家系患者未发现已报道的10种hHB致病突变,但发现该家系hHB1基因外显子1第154位存在(G/C)杂合峰,以C为主,编码氨基酸为CGA(精氨酸R));与该家系无关的50人份测序为同样(G/C)杂合峰,但以G为主,而GeneBank中氨基酸编码为GGA(甘氨酸G),证实为非同义cSNPs(第154位G/C,G52R)。结论该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的10种hHB致病突变,在他们hHB1外显子1存在非同义cSNPs。

排念珠状蚕粪的蚕病病因诊断与分析

2016年云南省红河州蒙自市冷泉镇所本底村委会补机白村、多依村、腊卡村夏蚕出现一种排念珠状蚕粪的蚕病,夏蚕单产由每张45~50 kg下滑到35.1 kg,严重影响蚕农收入和从事养蚕劳动的信心。通过不同季节、不同地点、不同方式进行小蚕共育,把共育的小蚕分到同一村中,对比观察大蚕的长势及健康状况并记录单张蚕种产茧量,调查引起排念珠状蚕粪的蚕病发生原因,发现该蚕病是蚕采食了感染细菌性桑疫病的桑叶所导致,属于细菌性蚕病。

实验小鼠念珠状链杆菌和鼠痘病毒混合感染的诊断

经细菌分离，生化鉴定，血清学试验，尸体解剖及病理学检查，发现一起由念珠状链杆菌和鼠痘病毒混合感染而导致引起的实验小鼠发病死亡。

念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析

目的检测1例念珠状发患儿KRT86基因突变情况。方法收集1例念珠状发的临床表型,提取患儿及其母亲的外周血DNA,应用PCR反应扩增KRT86所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果患儿病发呈串珠状改变,缩窄部易折断。测序结果显示患儿在KRT86基因第7外显子存在c.1204 G>A(p.E402K)错义突变,其母亲及100例无关正常对照未检测出该位点突变。结论此错义突变可能是导致该患儿发病的原因。

安图质谱仪与生化反应鉴定血液分离念珠状链杆菌的价值

目的探讨安图质谱仪与生化反应在临床细菌鉴定方面的意义。方法将医院一女性患者左、右上肢血液分离到的同一株少见细菌作为观察对象,分别采用安图AUTOF MS1000质谱仪及VITEK2-compact全自动生化鉴定药敏仪、系列生化实验对细菌进行鉴定。结果安图AUTOF MS1000质谱仪对左、右上肢培养出的细菌鉴定结果均为念珠状链杆菌;VITEK2-compact全自动生化鉴定药敏仪鉴定不出该菌,且系列生化反应不明显。结论安图AUTOF MS1000质谱仪可为临床细菌鉴定及疾病诊断提供快速、准确的鉴定结果,在时间、灵敏度、准确度上优于生化反应的鉴定。

念珠状毛发1例

患者女 ,3 8岁。出生后头发渐稀少 ,2岁左右开始易断。检查见全头毛发稀少 ,少数粗细不均 ,呈串珠状 ,光镜检查病发呈串珠状改变 ,不同毛发及同一毛发内其膨大和狭窄部的长度和宽度不一致。

念珠状发四例

念珠状发是一种常染色体显性遗传性皮肤病,以毛干和毛囊结构异常为特征。本文报道4例,均表现为头发易折断,生长缓慢,其中3例有家族史。4例患者皮肤镜检查均可见梭形膨大和明显缩窄交替出现的典型念珠状改变。有2例患者进行了KRT86基因检测,分别检测到c.1204G>A和c.1237G>A的突变。

念珠状发1例

临床资料 患者女，7岁。因头发、眉毛断落5年，于2010年5月1日来我院就诊。患儿为第1胎，足月顺产，出生时头发、眉毛正常，5年前不明原因头发、眉毛断落，一般在近皮肤处折断，毛发最长不超过2～3cm，且生长缓慢。曾做真菌培养，马拉色菌阳性，给予“希尔生”和“伊曲康唑”等治疗，未见好转。既往体健，家族中无类似病史。体格检查：发育正常，

苔藓样念珠状疹1例

苔藓样念珠状疹是一种很少见的泛发性慢性炎症性丘疹性皮肤病，现将我们所见1例报道如下。临床资料患者女，36岁。胸、腹部扁平丘疹伴瘙痒20余年，呈念珠状泛发全身10余年，2005年6月来我科就诊。患者发病无明显诱因，未予治疗。3年后发现胸、腹部扁平丘疹排列呈念珠状，于外院就诊，取皮损病理诊断为“扁平苔藓”。给予泼尼松30mg，每日2次口服，治疗1个月，并给予外用药治疗1个月，瘙痒有所减轻，皮损未见好转，自行停药。近年来皮疹时轻时重，在搔抓部位可出现类似皮损。

念珠状发一家系报道

临床资料先证者,男,15岁。因头枕部断发近15年,于2015年3月就诊。患者出生后数月,头枕部毛发较头部其他部位稀释、干枯,生长长度约1 cm起开始出现断发,毛发最长可生长至2 cm左右,但易脱落;同时,枕部头皮出现针尖大小肤色丘疹及片状红斑,偶感轻度瘙痒。其他部位头发及眉毛、睫毛、腋毛等无异常。家系调查：家族中无近亲结婚。