原发性腹膜后成人型颗粒细胞瘤一例

病例资料患者,女,75岁,因“体检发现腹膜后包块1天”入院,患者平素身体健康状况良好,30年前因子宫肌瘤行子宫切除术,有输血史。专科检查:腹部无明显隆起,腹软,双肾区对称,无红肿及叩击痛,双输尿管行径区无压痛,膀胱区轻微压痛。辅助检查:腹部增强CT示左侧腹膜后巨大囊实性肿块,大小约14.3 cm×8.5 cm×9.8 cm,边界可见,增强扫描显示病灶血供来源于腹主动脉,其内实性成分渐进性强化,病灶与左输尿管上段及左肾静脉分界不清,左肾静脉节段被包绕,周围侧支循环形成,伴左肾积水(图1a~d);双附件区未见结节、肿块影。实验室检查:细胞角蛋白19片段4.11 ng/mL,余肿瘤标志物及血清人绒毛膜促性腺激素均未见异常。

LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良家系分析

目的总结一个LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onset autosomal dominant leukodystrophy,ADLD)家系的临床、影像学特点,并进行致病性变异分析。方法选取2023年11月首都医科大学宣武医院确诊为ADLD患者1例,收集先证者及家系其他患者的临床和影像学资料,对先证者进行全外显子组测序分析及LMNB1基因的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测,并进行致病性分析和表型匹配分析。结果本例患者(先证者)男,44岁,因“大小便障碍3年,双下肢乏力2年余”就诊,基因检测示LMNB1基因1-11号外显子重复变异,评定为致病性变异,表型与ADLD匹配,先证者(Ⅲ:9)和Ⅲ:6以自主神经功能障碍起病,系ADLD典型表现,Ⅱ:11首发症状为头部震颤,与其他患者不同。结论ADLD患者的LMNB1基因1-11号外显子重复变异,符合常染色体显性遗传方式。成年患者以自主神经功能障碍起病,随后累及小脑、锥体束,MRI示广泛对称的脑白质病变、脊髓萎缩时应考虑ADLD,建议行LMNB1基因检测。

KCNJ11基因突变所致青少年起病的成人型糖尿病13型一例

患者,女,21岁,因“发现血糖升高7年,控制不佳半年”于2022年1月5日收入我科。7年前患者因糖尿病酮症酸中毒(DKA)伴昏迷于当地儿童医院住院治疗,即时血糖19 mmol/L,诊断为1型糖尿病(T1DM)。出院后予胰岛素泵持续皮下注射(CSII)治疗,不定期至医院调整降糖方案。近3年未至医院就诊,近半年患者血糖控制不佳,未定期监测,自诉餐后血糖最高13 mmol/L,空腹血糖未测,无多饮、多食、多尿症状,无视物模糊、小便泡沫增多、四肢麻木,为求进一步诊治收入我院。

青少年起病的成人型糖尿病的治疗进展

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是单基因糖尿病最常见的类型,目前已经明确14种亚型。近年来,随着人们对MODY认识的不断加深和分子检测技术的进步,越来越多的MODY患者被明确诊断。除传统的磺脲类降糖药物外,多种不同类型的口服降糖药在MODY患者中被尝试使用,并有多项随机临床对照试验在MODY患者中开展,以评估不同类型降糖药物的疗效。本文结合最新的临床证据,对于不同MODY亚型的治疗进展作一综述,旨在为其临床治疗提供新的思路。

卵巢成人型粒层细胞瘤的临床病理学特征及研究进展

卵巢粒层细胞瘤(granulosa cell tumor,GCT)是较常见的卵巢性索-间质肿瘤,主要分为两种亚型:成人型粒层细胞瘤(adultgranulosa cell tumor,AGCT)和幼年型粒层细胞瘤(juvenilegranulosa cell tumor,JGCT)。AGCT发病率相对较高,以低度恶性的临床病程及远期复发为特点。由于该类肿瘤较卵巢上皮源性肿瘤发病率低,缺乏特异性的临床表现以及影像学特征,因此术前诊断较为困难,其确诊主要依靠病理检查。该文主要介绍AGCT的临床特征、组织病理学诊断要点及免疫组化特征,重点探讨AGCT的分子生物学研究进展。

1例成人型卵巢颗粒细胞瘤伴自发性破裂报道

成人型卵巢颗粒细胞瘤(AGCT)是一种起源于卵巢间质和性索的恶性肿瘤,发病率较低。AGCT伴自发性破裂更为罕见,超声医生往往认识不够,诊断时容易漏诊、误诊。本研究回顾性分析广东省佛山市妇幼保健院收治的1例AGCT伴自发性破裂患者诊治过程,旨在提高临床医师对该病的认识及其超声诊断符合率,为该病的诊断及治疗提供参考。

皮肤镜在成人型黄色肉芽肿诊断中的应用价值

[目的]分析成人型黄色肉芽肿(adult xanthogranuloma,AXG)皮肤镜特征,探讨皮肤镜检查在AXG诊断中的应用价值.[方法]对29例疑似AXG病例的29处皮损,先由临床经验丰富的皮肤科医生进行临床诊断,然后由皮肤镜医生进行皮肤镜检查,同时对皮损进行组织病理检查,对比诊断结果.[结果]29例疑似皮损中,皮肤镜检查确诊24例,组织病理学检查确诊25例.以组织病理学检查为金标准,皮肤镜检查的灵敏度96%,特异度100%.AXG患者的皮肤镜特征均为“落日征”,其次为线状和(或)分支状血管(96%,24/25);常见皮肤镜模式为落日征+线状和(或)分支状血管(68%,17/25),其次为落日征+线状和(或)分支状血管+亮白色条纹(28%,7/25),再者为落日征+亮白色条纹(4%,1/25).[结论]AXG在皮肤镜下有其特征性表现,可以作为AXG的辅助检查和诊断方法.

成人型弥漫性胶质瘤术前MRI增强等级影响IDH突变和WHO分级

目的分析成人型弥漫性胶质瘤的临床特征和磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特征,定义成人型弥漫性胶质瘤术前MRI增强等级(ET等级),并探究ET等级与异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)突变和WHO分级之间的关系。方法回顾性分析2018年1月至2023年12月我院经手术病理证实的306例成人型弥漫性胶质瘤患者的临床数据,其中IDH突变型169例,IDH野生型137例。分析两种IDH状态患者性别、年龄、MRI信号是否均匀、肿瘤边界是否清晰、水肿是否明显、邻近脑室受压情况和ET等级方面的差异,建立logistic回归模型,找出影响IDH突变的独立影响因素,并分析ET等级与IDH状态和WHO分级之间的相关性。结果IDH不同状态患者在年龄、MRI信号是否均匀、肿瘤边界是否清晰、水肿是否明显、邻近脑室受压情况和ET等级方面的差异具有统计学意义。通过Forward法筛选自变量纳入Logistic回归模型,ET等级、年龄和边界是IDH突变状态的独立影响因素,并且与IDH突变呈负相关。年龄每增加1岁,IDH突变型成人型弥漫性胶质瘤的概率减少0.93倍。建立的回归模型预测IDH状态的准确性为0.859,敏感度为0.852,特异度为0.869,AUC为0.922(0.892~0.952)。ET等级与WHO分级显著相关,在WHO 2级脑胶质瘤患者中占比最突出的是noET,在WHO 3级脑胶质瘤患者中占比最突出的是ET2,在WHO 4级脑胶质瘤患者中占比最突出的是ET3。结论成人型弥漫性胶质瘤患者术前MRI的ET等级与IDH突变状态呈负相关,与WHO分级呈正相关,ET等级有助于IDH突变状态和WHO分级的判定。

青少年起病的成人型糖尿病3型合并5型1例并文献复习

报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献。利用MODY(1~14型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲,结合临床表型及基因检测结果,该患者诊断为MODY3合并MODY5,给予胰岛素及利格列汀治疗,观察血糖变化。临床医师应提高对MODY临床表型的认识,对于合并先天性胰腺和肾脏发育不全、高密度脂蛋白胆固醇升高,无自发酮症、胰岛素分泌缺陷,胰岛自身抗体阴性,无明显胰岛素抵抗,非肥胖的青少年糖尿病患者应行基因检测以筛查MODY,精准诊断并予以个体化治疗将有助于血糖水平达标及改善生活质量,并指导优化生育。

成人型睾丸粒层细胞瘤临床病理学分析

目的 探讨成人型睾丸粒层细胞瘤(adult testicular granulosa cell tumour, ATGCT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集2例ATGCT患者的临床资料,采用HE、免疫组化染色、Sanger测序法进行检测,回顾性分析其临床病理学特征并复习相关文献。结果 2例患者年龄分别为38和13岁,临床均因发现左侧睾丸肿块而入院。镜下肿瘤组织结节状膨胀性生长,结节内瘤细胞均弥漫性分布,以梭形细胞假肉瘤样形态为主,部分呈实性片状、滤泡状和不规则岛屿状排列。肿瘤细胞呈梭形或卵圆形,胞质稀少,可见明显核沟,偶见核分裂象。肿瘤内可见囊腔区域,肿瘤细胞围绕嗜酸性蛋白样物质呈栅栏状排列,形成Call-Exner小体。免疫表型:α-inhibin、Calretinin、CD56、WT1、SF-1、CD99和vimentin均阳性,SMA部分阳性,例1 FOXL2阳性、例2 FOXL2弱阳性,其余抗体均阴性。Sanger测序检测2例肿瘤均未检出FOXL2基因突变。结论 ATGCT是一种罕见的睾丸肿瘤,临床和病理医师需加强对该疾病的认识水平及诊断的准确性,防止误、漏诊。

GCK合并HNF-1B基因突变致青少年起病的成人型糖尿病家系1例

目的:分析葡萄糖激酶(GCK)合并肝细胞核因子1B(HNF-1B)基因突变致青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系1例。方法:对先证者及其父母、弟弟完善静脉血全外显子基因检测,先证者明确诊断为GCK-MODY合并HNF-1B-MODY。结果:患者及其母亲均发生GCK、HNF-1B基因突变,患者弟弟发生CGK基因突变。结论:基因检测对诊断MODY至关重要,需重视患者的早期诊断,减少误诊、误治。

成人型卵巢颗粒细胞瘤的诊治研究进展

卵巢颗粒细胞瘤(GCT)是一种罕见的卵巢癌亚型。根据组织学和临床表现分为成人型和青少年型。其中成人型GCT(AGCT)较常见,占GCT的95%,高发于50~55岁的绝经前后的妇女,且无成熟的治疗规范。其诊断及治疗成为临床研究的重要问题。该文通过对AGCT的诊断及治疗进展进行综述,旨在对临床诊治提供借鉴。

成人型复发性呼吸道乳头状瘤病CO_(2)激光手术后复发特点及与中性粒细胞/淋巴细胞比值的相关性研究

目的探讨不同人乳头瘤病毒(HPV)亚型感染的成人型复发性呼吸道乳头状瘤病(AORRP)CO_(2)激光手术后的复发特点及与中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)的相关性。方法回顾性选取2018年1月至2022年10月昆明市延安医院收治的102例AORRP患者,根据CO_(2)激光手术治疗后是否复发分为复发组(62例)和未复发组(40例),比较两组的基线资料、HPV亚型分布情况,HPV低危组和高危组的复发特点,以及不同组别的NLR水平,并探讨NLR与复发特点的相关性。结果复发组乳头瘤解剖亚区数、术前Derkay/Coltrera评分、术前Anotomy Derkay评分高于未复发组(P<0.05);HPV16和HPV18亚型复发率高于HPV6和HPV11亚型(P<0.05);HPV高危组术后复发间隔时间短于低危组,复发时Derkay/Coltrera评分、Anotomy Derkay评分、Dikkers评分2分和3分患者占比、复发后病理类型进展患者占比高于低危组(P<0.05)。复发组NLR高于未复发组,复发组中HPV高危患者的NLR高于低危患者,复发后病理类型进展患者的NLR高于未进展患者(P<0.05)。相关分析显示,NLR与复发、高危HPV感染、复发后病理类型进展均呈正相关,与术后复发间隔时间呈负相关,并与复发时Derkay/Coltrera评分、Anotomy Derkay评分、Dikkers评分呈正相关(P<0.001)。结论HPV16和HPV18亚型AORRP患者CO_(2)激光手术后复发率高于HPV6和HPV11亚型患者,且术后复发更早,复发时症状更严重,病灶范围更大,侵袭范围更广,病理类型进展风险更高。NLR对AORRP复发和病理类型进展危险度、复发间隔时间以及复发后病情严重程度具有一定提示意义,可作为生物标志物为临床早期预测与合理决策提供参考。

青少年发病的成人型糖尿病17q12微缺失综合征一例

1病例介绍患者,女,19岁,因“口干多饮4年,血糖升高2年,头晕乏力1年”于2021年3月11日收入香港大学深圳医院。2017年患者出现口干、多饮,无多尿、多食、体重下降等,未就医。2019年因宫外孕于外院住院时发现血糖升高,被诊断为“2型糖尿病”,予胰岛素及口服药物降糖治疗(具体不详),控制血糖效果不佳。2020年开始出现头晕、乏力伴手足搐搦.

15例成人型肺母细胞瘤临床分析

目的:探讨成人型肺母细胞瘤临床特点、病理特征、诊断和治疗。方法:回顾性分析1990年8月～2006年4月期间15例成人型肺母细胞瘤的临床和病理资料。结果:全组均行手术治疗,其中肺叶切除9例,双叶切除2例,肺段切除1例,肺叶切除及支气管成形1例,肺叶切除及血管成形术1例,全肺切除1例。术前诊断为肺癌11例;良性肿瘤2例,间叶源性恶性肿瘤1例和肺母细胞瘤1例。免疫组化示6例CK(+)、EMA(+),5例Vim(+),1例S100(+)。结论:成人型肺母细胞瘤是一种少见的含有类似于分化好的胎儿腺癌的原始上皮成分和原始间叶成分的双向性肿瘤,该病临床症状无特征性,术前确诊极为困难,应结合临床表现和形态学及免疫组化标记综合考虑。本病应首选手术治疗,彻底切除是手术的关键。治疗以肺叶切除加纵隔淋巴结清扫术为主,本病恶性度高,易复发和转移,预后不佳。

9例成人型肺母细胞瘤的病理诊断与鉴别诊断

目的探讨成人型肺母细胞瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法收集9例成人型肺母细胞瘤，复习患者病历档案并进行组织学观察和随访。结果9例成人型肺母患者年龄为31～78岁，平均52岁。获访的8例患者7例病故于术后5～18个月，术后平均生存10．3个月。肿瘤位于肺门（中央型）者2例，位于周边肺膜下（周围型）者7例；组织学表现为双相型者8例：既有复杂的胚胎性腺管结构又有幼稚的始基成分和分化程度不等的梭形细胞。上皮型者1例：主要由复杂的分枝状腺管构成。部分腺上皮形态相似于子宫内膜样腺体。结论成人型肺母是一恶性度极高的肿瘤，高发年龄为50岁左右。诊断上应注意与肺的癌肉瘤、肺腺癌及儿童型肺母等鉴别。

男性不育症伴成人型多囊肾患者ICSI治疗结局分析

目的:成人型多囊肾(ADPKD)可引起少弱精子症和无精子症,从而导致男性不育症。本文总结ADPKD致男性不育症的临床特征与治疗方案,并比较其与先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者的卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)及胚胎移植(ET)治疗结局。方法:回顾性分析了2009年4月至2014年1月我中心收治的21例ADPKD不育症患者临床数据,其中15例行ICSI治疗,严格匹配164例CBAVD不育症患者,比较两组第一周期ICSI数据如夫妇双方年龄,ICSI卵子数、受精率、可移植胚胎率、优质胚胎率、胚胎种植率、生化妊娠率、临床妊娠率、早期流产率、单胎率、双胎率。结果:15例行ICSI的ADPKD不育症患者经过28个ICSI周期,10例实现临床妊娠,其中活产7例,自然流产1例,持续妊娠2例。两组患者在男、女方年龄,女方BMI,ICSI卵子数,平均移植胚胎数等基本情况差别无统计学意义(P>0.05)。ADPKD不育症组与CBAVD对照组的ICSI受精率(72.64%vs76.17%)、可移植胚胎率(51.28%vs 63.24%)、优质胚胎率(38.46%vs 49.83%)、胚胎种植率(17.64%vs38.50%)、早期流产率(0%vs 9.23%)、单胎率(50%vs 81.54%)、双胎率(50%vs 18.46%)差别无统计学意义;生化妊娠率(13.33%vs 42.68%,P=0.023<0.05)、临床妊娠率(13.33%vs 39.63%,P=0.032<0.05)差别有统计学意义。结论:ICSI治疗ADPKD致男性不育症同样有效,但单个周期成功率较CBAVD患者低。其后代将会面临遗传风险,应在充分遗传咨询的情况下,遵从患者夫妇意愿选择治疗方案。

腹腔镜手术治疗成人型多囊肾22例疗效观察

对 2 2例成人型多囊肾患者行腹腔镜多囊去顶减压术 ,手术时间 4 0～ 12 0分钟 ,平均 80分钟 ;去顶囊肿的数量 2 2～ 4 5个 ,平均 30个 ;术中出血 2 0～ 4 0 ml,平均 30 ml;2 2例手术均获成功 ,无中转开放手术。术后住院时间 2～ 8天 ,平均 4天。无 1例应用镇痛药 ;术后腹痛减轻、肾功能改善 ,未见严重并发症。认为本手术切口小、损伤小、术后恢复快 。

成人型主动脉缩窄的外科治疗

目的:总结成人型主动脉缩窄的外科治疗经验。方法:自2007年2月至2007年6月,我们采用胸-腹主动脉转流治疗5例成人型主动脉弓缩窄。结果:本组患者无手术死亡及严重并发症。术后上肢血压明显下降,上下肢血压差由术前平均72 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)降至-4 mmHg。未见人工血管并发症。结论:成人型主动脉缩窄手术治疗效果满意;手术方式的选择应根据病变的具体情况和术者经验而定;胸-腹主动脉转流术是一种安全有效的治疗方式。

口腔颌面部成人型横纹肌瘤3例临床病理分析

目的探讨口腔颌面部成人型横纹肌瘤的临床病理学特征。方法对3例口腔颌面部成人型横纹肌瘤的临床资料、影像学、病理学特征、鉴别诊断、治疗及预后进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 3例成人型横纹肌瘤,发病年龄4~83岁;男性2例,女性1例;2例发生于口底,1例发生于舌腹。临床表现为缓慢生长的无痛性包块。眼观:肿块呈结节分叶状,切面棕红色,界限清楚。镜检:肿瘤由排列紧密的嗜酸性或透明的大圆形或多边形细胞构成,胞质内可见横纹及空泡。瘤细胞表达desmin和Myoglobin,灶性表达SMA、Myo D1和S-100蛋白;PAS染色呈阳性,可被淀粉酶消化。结论病理检查是诊断成人型横纹肌瘤的主要方法,胞质中的横纹结构与肌源性蛋白的免疫组化染色是诊断的主要依据。手术完整切除是有效的治疗方法,预后好。