2024年3月4日,Nature子刊Bone Research杂志在线发表了上海交通大学医学院附属新华医院骨科张晓玲教授与中国科学院上海营养与健康研究所吕伟教授和华东师范大学纳米医学与生物材料研究室程义云教授的合作论著Targeted knockdown of PGA...2024年3月4日,Nature子刊Bone Research杂志在线发表了上海交通大学医学院附属新华医院骨科张晓玲教授与中国科学院上海营养与健康研究所吕伟教授和华东师范大学纳米医学与生物材料研究室程义云教授的合作论著Targeted knockdown of PGAM5 in synovial macrophages efficiently alleviates osteoarthritis。展开更多
2024年5月17日,上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心余永国团队在Genet in Medicine杂志发表研究论文“Genome-wide epigenetic signatures facilitated the variant classification of the PURA gene and uncovered the pathom...2024年5月17日,上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心余永国团队在Genet in Medicine杂志发表研究论文“Genome-wide epigenetic signatures facilitated the variant classification of the PURA gene and uncovered the pathomechanism of PURA-related neurodevelopmental disorders”。该研究对23例携带PURA基因变异的神经发育障碍(PURA-NDD)患者进行了基因型-表型分析,同时应用全基因组甲基化芯片对其中17例患者外周血DNA进行了检测和分析,发现了一些之前未被报道的新表型。同时,全基因组DNA甲基化分析揭示了PURA-NDD独特的甲基化谱,发现携带PURA单倍剂量不足变异和错义变异的患者具有相似的DNA甲基化特征,通过机器学习建立的分类模型帮助3例携带PURA意义不明错义变异重新分类为致病变异。进一步体外实验结果显示,PURA错义变异与截短变异的细胞均显示Pur-α表达下调,表明存在共同的单倍剂量不足机制。该研究首次建立了PURA-NDD的甲基化谱,可以帮助识别和诊断不典型PURA-NDD患者,体现了其在遗传疾病诊断中的价值。展开更多
上海交通大学医学院附属新华医院普外科龚伟教授团队通过多组学联合分析,发现可变剪切因子多嘧啶区结合蛋白3(polypyrimidine region-binding protein 3,PTBP3)在胆囊癌中呈高表达,并促进白介素-18(interleukin-18,IL-18)的外显子跳跃,...上海交通大学医学院附属新华医院普外科龚伟教授团队通过多组学联合分析,发现可变剪切因子多嘧啶区结合蛋白3(polypyrimidine region-binding protein 3,PTBP3)在胆囊癌中呈高表达,并促进白介素-18(interleukin-18,IL-18)的外显子跳跃,从而产生肿瘤相关特异表达的ΔIL-18。体内外的功能实验显示ΔIL-18能下调CD8+T细胞中FBXO38(F-box only protein 38)的转录水平以减少程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)的泛素化降解,从而促进胆囊癌的免疫逃逸。展开更多
文摘2024年5月17日,上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心余永国团队在Genet in Medicine杂志发表研究论文“Genome-wide epigenetic signatures facilitated the variant classification of the PURA gene and uncovered the pathomechanism of PURA-related neurodevelopmental disorders”。该研究对23例携带PURA基因变异的神经发育障碍(PURA-NDD)患者进行了基因型-表型分析,同时应用全基因组甲基化芯片对其中17例患者外周血DNA进行了检测和分析,发现了一些之前未被报道的新表型。同时,全基因组DNA甲基化分析揭示了PURA-NDD独特的甲基化谱,发现携带PURA单倍剂量不足变异和错义变异的患者具有相似的DNA甲基化特征,通过机器学习建立的分类模型帮助3例携带PURA意义不明错义变异重新分类为致病变异。进一步体外实验结果显示,PURA错义变异与截短变异的细胞均显示Pur-α表达下调,表明存在共同的单倍剂量不足机制。该研究首次建立了PURA-NDD的甲基化谱,可以帮助识别和诊断不典型PURA-NDD患者,体现了其在遗传疾病诊断中的价值。
文摘上海交通大学医学院附属新华医院普外科龚伟教授团队通过多组学联合分析,发现可变剪切因子多嘧啶区结合蛋白3(polypyrimidine region-binding protein 3,PTBP3)在胆囊癌中呈高表达,并促进白介素-18(interleukin-18,IL-18)的外显子跳跃,从而产生肿瘤相关特异表达的ΔIL-18。体内外的功能实验显示ΔIL-18能下调CD8+T细胞中FBXO38(F-box only protein 38)的转录水平以减少程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)的泛素化降解,从而促进胆囊癌的免疫逃逸。