先天性无痛无汗症患儿清创术麻醉管理一例

患儿,男,5岁,112 cm,16 kg,因“右示指红肿7 d,加重3d”入院。患儿足月顺产,出生体重不足3 kg,娩出后因肺部感染致缺氧,及时予以治疗后好转。出生后数月对疼痛不敏感,怕热无汗,确诊为先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain and anhydrosis, CIPA)。本次入院诊断:右示指软组织感染;右示指末节指骨骨骺分离;CIPA。术前辅助检查:Hb 121 g/L,Plt 541×10^(9)/L,肝肾功能、生化、凝血指标和ECG基本正常。

1例先天性无痛无汗症合并跟骨骨折患儿的护理

总结1例先天性无痛无汗症合并跟骨骨折患儿的围术期护理。护理要点主要包括:充分的入院评估和宣教、保持皮肤完整性、高热的处理、石膏的护理、个性化的功能锻炼、详细的出院指导和延续性护理等。经过全方位的评估和诊疗,最终给予患儿石膏靴外固定保守治疗,患儿体温平稳、皮肤无破损,于5 d后出院。对其随访8个月,患肢功能恢复良好,不影响日常生活。

1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断

目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法。结果 患儿女,9月龄,因“左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d”入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳。再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c. 287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA。后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制。随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c. 287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测。

卫气营血理论在无汗症治疗中的应用进展

卫气营血理论是重要的中医学理论,其在揭示无汗症的病因病机以及治疗无汗症方面具有独特优势。既往汗症相关理论研究多集中在自汗症、盗汗症,而对无汗症研究较少。以卫气营血理论指导辨证治则,结合无汗症病因病机、发病机制、临床特点,将其分为初期、进展期、缓解期3个阶段,初期、进展期施以调和营卫、扭转病势,缓解期除邪务尽、维持病情稳定。未来,探索卫气营血理论在无汗症中的应用将为无汗症的临床诊疗提供新思路。

1例先天性无痛无汗症合并股骨骨折使用外固定架治疗患儿的护理

总结1例先天性无痛无汗症合并股骨骨折使用外固定架治疗患儿的护理经验。结合患儿病情及特异性进行个性化的护理,包括:外固定支架针对性的指导;体温监测与管理;加强皮肤护理,避免皮肤出现压力性损伤;静脉留置针的观察;安全管理;心理护理;出院宣教及延续护理等。经过精心的治疗和护理后,患儿顺利出院,出院14 d后于门诊复查伤口愈合良好,外固定支架固定有效。X线显示:内固定未见松脱、断裂现象。重视先天性无痛无汗患儿的护理,制定有效的个性化治疗及护理方案,可以有效地促进患者健康、提高生活质量。

神经营养因子赖氨酸激酶受体1型基因突变致先天性无痛无汗症1例并文献复习

目的 报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治。方法 采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。结果 基因分子遗传学分析结果提示病儿在神经营养因子赖氨酸激酶受体1型(NTRK1)中存在2个分别来自父母双方的杂合突变(c.575-19G>A和c.444C>A),结合病儿临床表现符合CIPA。结论 CIPA为单基因遗传病,临床罕见,基因分子遗传学分析有助于诊断。

先天性无痛无汗症1例报道并文献复习

目的:探讨先天性无痛无汗证的临床特征及反复运动系统并发症的诊疗方法。方法:回顾性分析一例先天性无痛无汗症患儿的临床资料及检查结果,并复习相关文献。结果:患儿,女,6岁5月,皮肤皲裂,甲床残缺,反复骨折伴关节肿胀,临床诊断为先天性无痛无汗症。结论:先天性无痛无汗证的临床表现多样,目前尚无根治方法,防治并发症是提高患者生存率的主要手段。Objective: To investigate the clinical features of congenital insensitivity to pain with anhidrosis and the diagnosis and treatment of recurrent motor system complications. Methods: The clinical data and examination results of a case of congenital insensitivity to pain with anhidrosis were retrospectively analyzed, and the related literature was reviewed. Results: The patient, female, 6 years old and 5 months old, had chapped skin, incomplete nail bed, repeated fractures with joint swelling, and was clinically diagnosed as congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Conclusion: The clinical manifestations of congenital insensitivity to pain with anhidrosis are varied, and there is no cure at present. Prevention and treatment of complications is the main means to improve the survival rate of patients.

遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点

目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。

X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断

目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法。方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因紧密连锁的DXS337位点的多态性。结果:先证者ED1未检测出突变,多态分析发现男性胎儿未携带风险X染色体。结论:ED1基因突变检测结合基因连锁分析的方法能准确地对XLHED进行产前诊断。

先天性无痛无汗症一家系2例报告

目的报告先天性无痛无汗症(CIPA)一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并采集患儿及父母的外周血,采用Sanger法对酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK 1)基因进行直接测序,利用生物信息学分析其突变的致病性。结果 2例患儿均为女性,主要临床表现为反复的非感染性发热、无汗、痛觉不敏感、精神发育迟滞,其中先证者多次轻微外伤后骨折。在先证者及其妹妹的NTRK 1基因第9外显子内发现1个已报道的杂合突变c.851-33T?>?A;同时也发现NTRK 1基因第13号外显存在另1个新的突变c.1711G?>?A(p.G571S),通过生物信息软件分析预测其为有害性突变,突变位点具有保守性。患儿父、母亲分别携带c.851-33T?>?A和c.1711G?>?A突变。结论 2例患儿均具有典型的临床表现,新发现的p.G571S突变丰富了NTRK 1基因突变谱。

无汗型外胚叶发育不全1例

报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病。患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及6 6牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好。

调和营卫法对多系统萎缩发热无汗的治疗作用及机理探讨

目的:观察调和营卫法对多系统萎缩发热无汗的治疗作用。方法:对多系统萎缩发热无汗患者,在常规应用抗菌素的基础上,应用桂枝汤,黄连解毒汤,当归六黄汤观察其疗效,并探讨其作用机理。结果:桂枝汤可有效治疗多系统萎缩发热无汗。其机理为:桂枝汤可调节多系统萎缩患者的营卫。结论:对多系统萎缩发热无汗患者可用调和营卫法治疗。

NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究

目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉减退为主要表现的儿童患者,评估其骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线特点;采用聚合酶链反应及其产物直接Sanger测序法检测神经营养性酪氨酸激酶受体1基因(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)突变。结果先证者主要表现为反复无痛性骨折、痛觉减退、无汗、反复高热等,影像学提示骨折部位出现肥厚性骨痂,血清骨吸收指标轻度升高,腰椎骨密度稍降低。基因检测提示患者存在NTRK1基因第7内含子c.IVS7-33T>A和第17外显子c.2281C>T(Arg761Trp)复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变基因携带者。结论先天性无痛无汗症十分罕见,其可引起反复无痛性骨折,NTRK1基因突变是疾病的主要致病原因。通过对患者临床表现及分子遗传学分析,可以提高对CIPA骨骼表现的认识及该病的诊治水平。

无汗性外胚叶发育不全一家系报道

报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失。

一例先天性无痛无汗症合并外伤性髋关节脱位患儿的护理

先天性无痛无汗症（Congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称遗传性感觉自律性神经病Ⅳ型，是一种罕见疾病，目前国内外报道例数仅数十例。我科2010年11月收治1例先天性无痛无汗症合并外伤性髋关节脱位患儿，现将护理体会介绍如下。

EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。

无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测

目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道。

先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿的护理

目的总结先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿的护理经验。方法对本院收治的2例先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿实施安全护理、皮肤和体温护理、使用石膏或支具的护理,指导其进行功能锻炼,同时进行出院的健康教育。结果 2例先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿经过治疗和护理,1例带石膏出院,另1例带支具出院。结论做好安全护理可避免意外伤害的发生;做好术后石膏或支具固定,加强皮肤的观察和体温护理,对及时发现病情变化和预防并发症的发生具有重要的意义;加强功能锻炼,对提高先天性无痛无汗症合并股骨近端骨折患儿康复具有积极的意义。