低频经颅磁刺激联合早期康复训练在伴智力低下孤独症谱系障碍患儿中的应用

目的探究低频经颅磁刺激(TMS)联合早期康复训练治疗伴智力低下孤独症谱系障碍(ASD)患儿的效果。方法选取南阳市第一人民医院2018年2月至2022年9月收治的104例伴智力低下ASD患儿,按随机数字表法分成两组,每组52例。以接受早期康复训练的52例伴智力低下ASD患儿列为B组,以接受低频TMS联合早期康复训练的52例伴智力低下ASD患儿列为A组。对比两组治疗前后孤独症行为评定量表(ABC)评分、中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)评分、儿童感觉统合评定量表(CSIRS)评分、事件相关电位(ERP)P3潜伏期、波幅、神经递质[γ-氨基丁酸(GABA)、谷氨酸(GLU)、5-羟色胺(5-HT)、脑源性神经营养因子(BDNF)]水平。结果治疗6个月后A组感觉、交往、躯体运动、语言、生活自理评分较B组低(P<0.05);治疗6个月后A组言语智商、操作智商及总智商评分较B组高(P<0.05);治疗6个月后A组学习能力、触觉防御、本体感觉、前庭失衡评分较B组高(P<0.05);治疗6个月后A组ERP P3潜伏期较B组低,波幅较B组高(P<0.05);治疗6个月后A组血清GLU、5-HT、BDNF水平较B组低,血清GABA水平较B组高(P<0.05)。结论低频TMS联合早期康复训练治疗伴智力低下ASD患儿可进一步改善行为能力,提升智力水平,改善感觉统合能力,维持中枢神经系统内环境平衡。

多感官刺激训练配合言语训练对伴智力低下孤独症谱系障碍患儿康复效果的影响

目的探讨多感官刺激训练配合言语训练对伴智力低下孤独症谱系障碍(ASD)患儿康复效果的影响。方法将82例伴智力低下ASD患儿随机分为两组各41例。对照组予以言语训练,观察组予以多感官刺激训练配合言语训练。比较两组患儿的智力水平及行为状况。结果干预后,观察组中国韦氏儿童智力表(WISC-R)的语言智商(VIQ)、操作智商(PIQ)和总智商(FIQ)评分均高于对照组,孤独症儿童行为检查量表(ABC)的感觉、交往、语言、运动、自理评分及总分均低于对照组(P<0.05)。结论多感官刺激训练配合言语训练可提升伴智力低下ASD患儿的智力水平,改善其行为状况,值得临床推广。

口肌训练联合重复经颅磁刺激对智力低下儿童语言康复及智力改善的影响

目的探讨口肌训练联合重复经颅磁刺激(rTMS)在智力低下(MR)患儿中的应用效果。方法根据乱数表法将2021年1月至12月收治的70例MR患儿分为参考组和联合组,各35例。参考组在常规康复治疗的基础上采用rTMS干预,联合组在参考组基础上实施口肌训练。比较两组的干预效果。结果干预前,两组的语言智商(VIQ)、操作智商(PIQ)及总智商(FIQ)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,两组的VIQ、PIQ及FIQ评分均升高,且联合组高于参考组(P<0.05)。干预前,两组的发育商(DQ)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,两组的DQ、MoCA评分均升高,且联合组高于参考组(P<0.05)。干预前,两组的语言理解、语言表达、操作能力评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,两组的语言理解、语言表达、操作能力评分均升高,且联合组高于参考组(P<0.05)。结论口肌训练联合rTMS能够促进MR患儿智力水平及语言功能的改善,并可提高认知功能。

醒神益智针法联合康复训练治疗儿童智力低下的临床疗效

目的:探讨儿童智力低下康复训练联合醒神益智针法治疗的临床疗效。方法:回顾性选取2021年2月至2023年2月漯河医学高等专科学校第三附属医院儿童康复科收治的智力低下患儿88例,依据干预方法分为联合干预组(康复训练联合醒神益智针法治疗)、单独干预组(康复训练单独干预),各44例。分别持续干预3个月统计分析两组患儿智商(IQ)、日常生活适应能力(ADL)、步态指标、平衡功能、肢体运动功能、运动及智力发育、适应行为、发育商、脑血流动力学指标、临床疗效、家长满意度。结果:干预后两组患儿的操作智商、言语智商、总智商评分、ADL评分、跨步步长、平衡功能评分、肢体运动功能评分、婴幼儿心理运动发育指数(PDI)评分、智力发育指数(MDI)评分、文兰适应行为量表(VABS)评分、精细动作发育、大动作发育、语言、认知能力、社会行为评分均高于干预前,10 m最快步行时间均短于干预前,且干预后联合干预组患儿的操作智商、言语智商、总智商评分、ADL评分、跨步步长、平衡功能评分、肢体运动功能评分、PDI评分、MDI评分、VABS评分、精细动作发育、大动作发育、语言、认知能力、社会行为评分均高于单独干预组,10 m最快步行时间短于单独干预组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。干预后两组患儿的收缩期峰流速(Vs)、平均血流速度(Vm)均高于干预前,搏动指数(PI)、血管阻力指数(RI)均低于干预前,且干预后联合干预组患儿的Vs、Vm均高于单独干预组,PI、RI均低于单独干预组,差异具有统计学意义(P<0.05)。联合干预组患儿的总有效率为93.18%(41/44),高于单独干预组的75.00%(33/44),差异具有统计学意义(P<0.05)。联合干预组患儿的家长总满意度为95.45%(42/44),高于单独干预组的65.91%(29/44),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:康复训练联合醒神益智针法治疗儿童智力低下的临床疗效较康复训练单独干预显著。

基于家庭赋权的延续性护理结合趣味游戏对智力低下患儿康复情况及社会适应能力的影响

目的分析基于家庭赋权的延续性护理结合趣味游戏对智力低下患儿康复情况及社会适应能力的影响。方法将我院收治的40例智力低下患儿纳入本次研究,以随机法将其分为常规组(20例,常规延续性护理+趣味游戏)和观察组(20例,在常规组基础上实施基于家庭赋权的延续性护理)。比较两组的干预效果。结果干预后,观察组的粗大运动功能评定量表-88(GMFM-88)评分及事件相关电位(ERP)-P3的波幅高于常规组,ERP-P3的潜伏期短于常规组(P<0.05)。干预后,观察组的中国韦氏儿童智力量表-修订版(WISC-R)评分高于常规组,视听整合连续执行测试(IVA-CPT)评分低于常规组(P<0.05)。干预后,观察组的生活自理能力及日常沟通能力评分均高于常规组(P<0.05)。结论基于家庭赋权的延续性护理结合趣味游戏在智力低下患儿综合治疗和康复训练中可取得理想应用价值。

多感官训练配合言语训练对孤独症谱系障碍伴智力低下患儿康复效果的影响

对孤独症谱系障碍伴智力低下患儿干预中,开展多感官刺激+言语训练,观察康复影响。方法 50例患儿收集于2023年,将其分为言语组和感官+言语组,前一个组别实施言语训练的方式,后一个组别开展多感官刺激训练配合言语训练的方式,对比两组康复差异。结果 (1)感官+言语组各项智力评分均高,(p<0.05)。(2)感官+言语组各项行为评分均低,(p<0.05)。(3)感官+言语组FRCQ、FAQ评分高,(p<0.05)。(4)感官+言语组ERP P3潜伏期和波幅变化幅度优,(p<0.05)。结论 对伴智力低下ASD患儿开展多感官刺激训练配合言语训练能够提升其康复效果,该方式可于复制与践行。

感觉统合训练+言语训练对孤独症谱系障碍伴智力低下患儿的临床效果分析

探讨感觉统合训练结合言语训练在孤独症谱系障碍伴智力低下患儿治疗中的应用效果。方法 选取2023年1月-2024年1月本院50例孤独症谱系障碍伴智力低下患儿,随机分为对照组(言语训练)与观察组(感觉统合训练结合言语训练),对比训练效果。结果 观察组治疗后各项对比指标较对照组优(P<0.05)。结论 感觉统合训练结合言语训练在孤独症谱系障碍伴智力低下治疗中应用效果明显,不仅可以提高治疗效果及认知水平,且有助于智力水平及感觉失调等改善,值得采纳、推广。

苯丙酮尿症患儿智力低下的影响因素及血清必需氨基酸和S-100β的检测价值

目的 探究苯丙酮尿症(PKU)患儿发生智力低下(MR)的影响因素,并分析血清必需氨基酸、中枢神经特异蛋白(S-100β)的检测价值。方法 选取2018年1月至2022年1月唐山市妇幼保健院收治的120例PKU患儿,均行对症治疗,治疗32周后采用0~6岁儿童神经心理发育量表(DST)评估患儿智力,统计MR(DST评分<70分)的发生情况,比较发生MR(n=32)与未发生MR(n=88)患儿的一般资料及治疗前后血清必需氨基酸、S-100β水平,分析PKU患儿发生MR的影响因素,分析治疗后血清必需氨基酸、S-100β水平及其治疗前后波动值与DST评分的相关性。结果 120例PKU患儿治疗32周后DST评分为(86.25±12.47)分,MR发生率为26.67%(32/120)。发生MR患儿的起始治疗年龄≥3个月占比(53.13%)、治疗方法为低苯丙氨酸饮食占比(87.50%)、监护人文化水平初中及以下占比(37.50%)、监护人遵医行为差占比(37.50%)均高于未发生MR患儿(29.55%、59.09%、18.18%、12.50%)(χ^(2)/U值分别为5.675、8.523、2.491、3.471,P<0.05)。治疗后,发生MR患儿的血清苯丙氨酸、S-100β水平均高于未发生MR患儿,差异均有统计学意义(t值分别为4.743、7.555,P<0.05);治疗前后波动值,发生MR患儿的血清苯丙氨酸、S-100β水平均低于未发生MR患儿,差异均有统计学意义(t值分别为4.760、2.800,P<0.05);发生MR患儿中,治疗后的血清赖氨酸、色氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸、组氨酸水平均高于治疗前,血清苯丙氨酸、S-100β水平均低于治疗前,经比较差异均有统计学意义(t值分别为12.659、3.144、3.598、5.331、4.691、3.218、3.562、7.381、4.231、11.179,P<0.05);未发生MR患儿中,治疗后的血清赖氨酸、色氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸、组氨酸水平均高于治疗前,血清苯丙氨酸、S-100β水平均低于治疗前,经比较差异均有统计学意义(t值分别为22.116、5.051、5.362、8.737、7.990、5.437、6.278、12.789、6.390、27.664,P<0.05)。起始治疗年龄、治疗方法、监护人文化水平、监护人遵医行为,以及治疗前后血清苯丙氨酸、S-100β水平波动值均为PKU患儿发生MR的影响因素(Waldχ^(2)值分别为26.882、7.002、9.956、10.108、12.063、9.759,P<0.05)。治疗前后血清苯丙氨酸、S-100β水平波动值与DST评分均呈正相关(r分别为0.528、0.459,P<0.05)。结论 PKU患儿MR的发生与起始治疗年龄、治疗方法、监护人文化水平、监护人遵医行为及治疗前后血清苯丙氨酸和S-100β水平波动值有关,检测治疗期间血清苯丙氨酸、S-100β水平的变化可反映患儿智力改变情况。

口肌康复训练在智力低下小儿语言康复中的应用效果

目的分析口肌康复训练在智力低下小儿语言康复中的应用效果。方法选取2018年3月至2019年10月我院收治的108例智力低下患儿为此次研究对象,根据入院顺序单双数的方式分为研究组(单数,n=54,在对照组基础上进行口肌康复训练),对照组(双数,n=54,常规康复训练)。比较两组口部运动功能、语言功能以及生活质量。结果干预后研究组口部运动功能、语言功能及生活质量均高于对照组(P<0.05)。结论在智力低下小儿语言康复中应用口肌康复训练,能有效改善患儿语言功能,提高口部运动功能及整体生活质量,可在临床推广运用。

运动干预对孤独症伴有智力低下儿童执行功能及默认网络功能连接的影响

目的:探究运动干预对孤独症伴有智力低下儿童执行功能及默认网络功能连接的影响,为揭示运动干预改善孤独症伴有智力低下儿童执行功能的神经机制提供新的证据。方法:依据纳入标准和排除标准,在扬州市的2个儿童康复中心筛选30名孤独症伴有智力低下的儿童,随机分为实验组和对照组,实验组在接受常规康复训练的基础上,开展运动干预(每次40 min,每周5次),对照组只接受常规康复训练。使用儿童执行功能量表(CHEXI)评估2组儿童运动干预前后执行功能的变化;利用静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)技术和基于感兴趣区(ROI)的功能连接(FC)分析方法评价运动干预前后2组儿童默认网络功能连接的变化。结果:1)运动干预对孤独症伴有智力低下儿童执行功能的计划力子维度、工作记忆总维度和抑制力总维度有改善作用;2)运动干预使孤独症伴有智力低下儿童默认网络功能连接发生了变化,楔前叶与右侧枕中回、右侧背外侧额上回与丘脑的功能连接减弱,左侧梭状回与右侧梭状回的功能连接增强;3)运动干预所致右侧背外侧额上回与丘脑的功能连接减弱与计划力子维度的行为表现改善存在显著正相关。结论:运动干预可以改善孤独症伴有智力低下儿童的执行功能行为表现,其神经机制涉及到运动干预导致的孤独症伴有智力低下儿童默认网络功能连接的变化。

5815名门诊智力低下患者流行病学分析

目的:通过门诊智力低下患者就诊情况分析,为三胎生育政策技术保障提供科学依据。方法:回顾性分析我院2017.1.1~2022.04.16门诊诊断包含智力低下的5815名患者情况。结果:门诊诊断为单纯智力低下占53.53% (3113人),智力低下伴语言障碍者2.70% (157人),脑瘫伴智力低下2.41% (140人)。12个科室接诊智力低下患者,前三位分别是:儿童保健心理门诊51.92% (3019人);康复医学门诊25.26% (1469人);儿童发育行为门诊13.38% (778人)。成人智力低下诊断患者来源于产科门诊、产前诊断中心、生殖中心等。174位医师接诊过智力低下门诊患者,接诊>50人者20位,总接诊量4661人(80.15%)。患者的出生年份超过500人/年是2013~2017年。2015年出生的初次就诊智力低下者最多995人。就诊者年龄分布:2~3岁25.64% (1491人);3~4岁14.65 (852人),其他年龄组均<10%。结论:我院智力低下就诊者的出生年份高峰期与中国生育政策实施导致的高龄产妇增多时间段一致。

音乐韵律感知疗法联合rTMS对言语障碍伴智力低下的交流能力及智力发育的影响

目的 探究音乐韵律感知疗法联合重复经颅磁刺激(rTMS)对言语障碍伴智力低下的交流能力及智力发育的影响。方法 选取温州医科大学附属第二医院2020年6月至2021年11月接诊的106例语言障碍伴智力低下患儿进行前瞻性研究。根据随机数字表法将其分为对照组(53例,rTMS治疗)和观察组(53例,音乐韵律感知+rTMS治疗)。比较两组日常生活交流能力检查量表(CADL)、智能发育情况、言语改善情况和智力改善情况。结果 治疗后,两组患儿CADL评分均高于治疗前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿语言能力、适应性、大运动、个人社交、精细运动评分均升高,且观察组各项评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿言语改善效果优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿智力改善效果优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 音乐韵律感知疗法联合rTMS治疗言语障碍伴智力低下患儿的效果显著,可以较好地改善患儿交流能力与智力发育情况,值得临床推广。

19p13.13微重复综合征致身材矮小及智力低下1例临床表型及遗传学分析

身材矮小是儿童时期常见的症状,其病因复杂,部分患者伴有智力低下、特殊面容、多系统发育缺陷等表现。染色体畸变、拷贝数变异(copy number variants,CNV)、核基因组或线粒体基因组致病性变异、表观遗传修饰异常等均可能引起复杂表型[1]。因此,对于严重的或不明原因的身材矮小,特别是合并其他复杂表型的患者,采用遗传学检测辅助病因诊断至关重要。

基于“3H”理论下优质护理联合康复训练对智力低下患儿的效果研究

目的:探讨基于“3H”理论的全程优质护理联合康复训练对于智力低下患儿负性情绪和智能发育的影响。方法:按照简单随机化法将2020年7月至2022年7月将84例智力低下患儿分为对照组和观察组,各42例。对照组给予康复训练,观察组在康复训练的基础上给予基于“3H”理论的全程优质护理。对比两组患儿负性情绪[汉密尔顿抑郁量表-17(HAMD-17)、汉密尔顿焦虑量表-14(HAMA-14)评分]及智能发育[小儿智力发育指数(MDI)和心理运动发育指数(PDI)]情况。结果:与干预前对比,两组干预后PDI、MDI评分都有所上升,且观察组评分较对照组更高(P<0.05);两组干预后HAMD-17、HAMA-14评分均降低,且观察组评分较对照组更低(P<0.05)。结论:基于“3H”理论的全程优质护理联合康复训练可以有效调节智力低下患儿的负性情绪,改善患儿智能发育情况。

ZBTB18基因突变致常染色体显性遗传智力低下22型1例并文献复习

报道1例常染色体显性遗传智力低下22型患者的临床资料,并进行文献复习。

感觉统合训练联合言语训练在孤独症谱系障碍伴智力低下患儿中的应用效果

目的:观察感觉统合训练联合言语训练在孤独症谱系障碍(ASD)伴智力低下患儿中的应用效果。方法:选取2020年6月至2021年6月该院收治的150例ASD伴智力低下患儿进行前瞻性研究,按随机数字表法将其分为观察组和对照组各75例。对照组采用言语训练,观察组在对照组基础上联合感觉统合训练,比较两组临床疗效、训练前后感觉失调状况(感觉统合失调量表)评分、孤独症行为评定量表(ABC)评分、认知(视听整合连续执行测试)评分和智力[中国韦氏儿童智力量表(WISC-R)]评分。结果:观察组治疗总有效率为89.33%(67/75),高于对照组的65.33%(49/75),差异有统计学意义(P<0.05);两组触觉防御、前庭平衡、本体感失调等感觉失调评分均高于训练前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组ABC评分均低于训练前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组综合注意力商数、综合反应控制商数等认知评分均高于训练前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组言语智商、操作智商、总智商等WISC-R评分均高于训练前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:感觉统合训练联合言语训练应用于ASD伴智力低下患儿可提高治疗总有效率以及感觉失调、认知和智力评分,降低孤独症行为评分,其效果优于单纯言语训练。

脆性X智力低下蛋白在肿瘤致病机制中的研究进展

脆性X智力低下蛋白(FMRP)是一种在神经元中高表达的选择性RNA结合蛋白,参与mRNA代谢,影响细胞骨架重塑和细胞间信号传导和相互作用。脆性X综合征的患者体内FMRP蛋白表达缺失,患癌症的风险降低,但FMRP的具体功能及机制尚不明确。FMRPs涉及恶性肿瘤细胞迁移、侵袭、凋亡、增殖、转移的多个过程,与肿瘤的发生发展乃至预后都有密切的关系。本文就FMRP在肿瘤致病机制中的研究进展进行综述,为探索更多肿瘤潜在生物标志物、揭示新的治疗靶点提供参考。

脆性X智力低下蛋白在皮肤黑素瘤中的表达及与血液学比值指标相关性研究

目的探讨脆性X智力低下蛋白(FMRP)在中国人群皮肤恶性黑素瘤中的表达情况及与血液学比值指标的相关性。方法收集23例中国籍皮肤恶性黑素瘤(黑素瘤组)和10例健康人正常皮肤(正常皮肤组)组织标本,采用免疫组化染色观察FMRP的表达,计算组织化学评分(H-Score)与免疫反应评分(IRS),分析FMRP与皮肤恶性黑素瘤不同病理分级、分期间的关系。收集其中18例黑素瘤患者血常规结果,分析FMRP与患者中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、淋巴细胞/单核细胞比值(LMR)、全身炎症标志物(SIM)等血液学比值指标的相关性。结果FMRP在黑素瘤组的表达水平明显高于正常皮肤组(P<0.05)。黑素瘤患者FMRP的H-Score、IRS评分与Clark分级、Breslow深度、AJCC分期无相关性(P>0.05)。黑素瘤患者FMRP的H-Score评分与MLR、SIM呈正相关,与LMR呈负相关;IRS评分与NLR呈正相关,与LMR呈负相关。结论FMRP在皮肤黑素瘤组织中高表达,与NLR、SIM及LMR显著相关。

家庭康复训练结合语言认知训练在智力低下儿童语言康复中的作用

分析对于智力低下儿童通过联合运用家庭康复训练以及语言认知训练对促进其语言康复的实际价值。方法:病例抽取时间为 2017 年 8 月~ 2019 年 8 月,地点为徐州市儿童医院,诊断结果均为智力低下儿童,病例数量 72 例,借助随机数字表法分组,即对照组、观察组,均为 36 例,对照组患儿采用语言认知训练,观察组则联合运用家庭康复训练,对于 2 组患儿的语言功能康复效果以及语言DQ值、适应性DQ值进行对比。结果:施治前Gesell发育量表语言DQ值 2组做对比差异微小P> 0.05,经施治与对照组相比,Gesell 发育量表语言 DQ 值为观察组更高 P < 0.05;施治前适应性 DQ 值 2 组做对比差异微小 P > 0.05,经施治与对照组相比,适应性DQ值为观察组更高P<0.05。语言功能康复总有效率比较中,观察组94.44%、对照组75.00%,P<0.05;结论:对于智力低下儿童联合应用家庭康复训练以及语言认知训练能够有效促进其语言功能康复。