【目的】利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)解析60周龄蛋鸡蛋黄比率遗传结构,旨在挖掘地方鸡种优异基因资源,进而为培育适应市场需求的特色蛋鸡品种奠定基础。【方法】数据采集自江苏省家禽科学研究所蛋鸡资源...【目的】利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)解析60周龄蛋鸡蛋黄比率遗传结构,旨在挖掘地方鸡种优异基因资源,进而为培育适应市场需求的特色蛋鸡品种奠定基础。【方法】数据采集自江苏省家禽科学研究所蛋鸡资源群体。依据F_(2)设计构建试验群体,分别以东乡绿壳蛋鸡、白来航鸡为亲本,经正反交获得F_(1)、F_(2)代。表型数据组包括开产日龄、胫长、体重、蛋重、哈氏单位以及蛋黄比率。收集F_(2)代产蛋鸡血液样本,以600K基因芯片对1534只试验鸡进行基因型分型。对SNPs数据进行质量控制、基因型数据填充。表型数据经去除离群值等清洗步骤后,以单因素方差分析检验影响性状表型值的因素,确定列入固定效应的因子。以系谱数据构建遗传关系矩阵,以多性状动物模型分析资源群体方差组分及遗传参数;作为对比,以系谱数据加基因型分型数据构建杂交遗传关系矩阵,用单性状动物模型计算遗传力,用双性状动物模型计算遗传相关系数。利用BLUPF90软件获得SNP效应值,以postGSf90获得SNP对应的P值以及权重,从而获得蛋黄比率关联的基因组显著水平SNP。针对蛋黄比率性状,计算染色体遗传力和单倍型片段长度。【结果】东乡绿壳蛋鸡蛋黄比率高于白来航鸡蛋黄比率,品种-批次效应对表型值影响显著,将其列入统计模型固定效应。应用杂交遗传关系矩阵分析,蛋黄比率、蛋重遗传力分别为0.348±0.041、0.500±0.038,蛋黄比率与蛋重、哈氏单位遗传相关系数分别为-0.463±0.075、-0.165±0.111;应用系谱遗传关系矩阵分析,蛋黄比率、蛋重遗传力分别为0.387±0.052、0.465±0.052,蛋黄比率与蛋重、哈氏单位遗传相关系数分别为-0.405±0.091、-0.166±0.121。蛋黄比率关联分析的膨胀系数为1.007,表明蛋鸡资源群体未检测到层化结构。鸡22号染色体存在与蛋黄比率显著关联的遗传座位,在显著性SNP之下有8个支持位点超过基因组潜在水平线。显著性以及潜在水平SNP可解释2.18%的表型方差,单倍型片段长度达到71 kb。此外,鸡2号染色体也检测到基因组潜在水平SNP。染色体遗传力分析表明,蛋黄比率受微效多基因控制,染色体遗传力与该染色体容纳的基因数呈正比例。【结论】应用加权一步法GWAS解析了蛋黄比率遗传结构,筛选得到ADAM9基因与60周龄蛋黄比率密切相关;相比于系谱遗传关系矩阵,杂交遗传关系矩阵减少孟德尔抽样误差,获得的遗传参数更准确。展开更多
目的探讨中性粒细胞与淋巴细胞比率(neutrophil to lymphocyte ratio,NLR)、血小板(platelet,PLT)计数联合D-二聚体(D-dimer,D-D)对重症肺炎合并脓毒症患儿预后的预测价值。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院急诊重症监护病房...目的探讨中性粒细胞与淋巴细胞比率(neutrophil to lymphocyte ratio,NLR)、血小板(platelet,PLT)计数联合D-二聚体(D-dimer,D-D)对重症肺炎合并脓毒症患儿预后的预测价值。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院急诊重症监护病房(emergency intensive care unit,EICU)2018年1月~2023年1月收治的310例重症肺炎合并脓毒症患儿的临床资料,对所有患儿治疗出院后进行门诊复查或电话随访并根据相关标准对患儿预后进行评估,根据预后情况分为预后良好组(n=198)和预后不良组(n=112)。利用医院电子病历系统,收集全部患儿年龄、性别等基本临床资料,记录入院时患儿早期预警评分[慢性健康状况评分Ⅱ(acute physiology and chronic health evaluationⅡ,APACHEⅡ)、序贯器官衰竭评分(sequential organ failure assessment,SOFA)],并收集诊断患儿入院24 h内的实验室指标。采用Logistic回归分析肺炎合并脓毒症患儿发生预后不良的相关影响因素,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析NLR、PLT计数、D-D预测重症肺炎合并脓毒症患儿预后的灵敏度、特异度、准确度。结果两组患儿年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05)。预后不良组APACHEⅡ、SOFA评分显著高于预后良好组(P<0.05)。预后良好组NLR、D-D水平均低于预后不良组,PLT计数水平高于预后不良组(P<0.05)。将单因素分析的结果中P≤0.05的变量纳入多因素Logistic回归确定影响预后的独立危险因素。调整年龄、性别、APACHEⅡ评分等混杂因素,连续变量原值收入,结果表明,NLR、D-D水平是预后的保护因素(OR<1,P<0.05),PLT计数水平是预后的危险因素(OR>1,P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,三项指标联合预测的曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.949,灵敏度为94.95%,特异度为82.14%,准确度为90.32%,三者联合预测效能价值高。结论重症肺炎合并脓毒症患儿的外周血NLR、PLT计数、D-D水平显著升高,三项联合检测在预测患儿28 d后的预后中具有重要的价值。展开更多
文摘【目的】利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)解析60周龄蛋鸡蛋黄比率遗传结构,旨在挖掘地方鸡种优异基因资源,进而为培育适应市场需求的特色蛋鸡品种奠定基础。【方法】数据采集自江苏省家禽科学研究所蛋鸡资源群体。依据F_(2)设计构建试验群体,分别以东乡绿壳蛋鸡、白来航鸡为亲本,经正反交获得F_(1)、F_(2)代。表型数据组包括开产日龄、胫长、体重、蛋重、哈氏单位以及蛋黄比率。收集F_(2)代产蛋鸡血液样本,以600K基因芯片对1534只试验鸡进行基因型分型。对SNPs数据进行质量控制、基因型数据填充。表型数据经去除离群值等清洗步骤后,以单因素方差分析检验影响性状表型值的因素,确定列入固定效应的因子。以系谱数据构建遗传关系矩阵,以多性状动物模型分析资源群体方差组分及遗传参数;作为对比,以系谱数据加基因型分型数据构建杂交遗传关系矩阵,用单性状动物模型计算遗传力,用双性状动物模型计算遗传相关系数。利用BLUPF90软件获得SNP效应值,以postGSf90获得SNP对应的P值以及权重,从而获得蛋黄比率关联的基因组显著水平SNP。针对蛋黄比率性状,计算染色体遗传力和单倍型片段长度。【结果】东乡绿壳蛋鸡蛋黄比率高于白来航鸡蛋黄比率,品种-批次效应对表型值影响显著,将其列入统计模型固定效应。应用杂交遗传关系矩阵分析,蛋黄比率、蛋重遗传力分别为0.348±0.041、0.500±0.038,蛋黄比率与蛋重、哈氏单位遗传相关系数分别为-0.463±0.075、-0.165±0.111;应用系谱遗传关系矩阵分析,蛋黄比率、蛋重遗传力分别为0.387±0.052、0.465±0.052,蛋黄比率与蛋重、哈氏单位遗传相关系数分别为-0.405±0.091、-0.166±0.121。蛋黄比率关联分析的膨胀系数为1.007,表明蛋鸡资源群体未检测到层化结构。鸡22号染色体存在与蛋黄比率显著关联的遗传座位,在显著性SNP之下有8个支持位点超过基因组潜在水平线。显著性以及潜在水平SNP可解释2.18%的表型方差,单倍型片段长度达到71 kb。此外,鸡2号染色体也检测到基因组潜在水平SNP。染色体遗传力分析表明,蛋黄比率受微效多基因控制,染色体遗传力与该染色体容纳的基因数呈正比例。【结论】应用加权一步法GWAS解析了蛋黄比率遗传结构,筛选得到ADAM9基因与60周龄蛋黄比率密切相关;相比于系谱遗传关系矩阵,杂交遗传关系矩阵减少孟德尔抽样误差,获得的遗传参数更准确。
文摘目的探讨中性粒细胞与淋巴细胞比率(neutrophil to lymphocyte ratio,NLR)、血小板(platelet,PLT)计数联合D-二聚体(D-dimer,D-D)对重症肺炎合并脓毒症患儿预后的预测价值。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院急诊重症监护病房(emergency intensive care unit,EICU)2018年1月~2023年1月收治的310例重症肺炎合并脓毒症患儿的临床资料,对所有患儿治疗出院后进行门诊复查或电话随访并根据相关标准对患儿预后进行评估,根据预后情况分为预后良好组(n=198)和预后不良组(n=112)。利用医院电子病历系统,收集全部患儿年龄、性别等基本临床资料,记录入院时患儿早期预警评分[慢性健康状况评分Ⅱ(acute physiology and chronic health evaluationⅡ,APACHEⅡ)、序贯器官衰竭评分(sequential organ failure assessment,SOFA)],并收集诊断患儿入院24 h内的实验室指标。采用Logistic回归分析肺炎合并脓毒症患儿发生预后不良的相关影响因素,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析NLR、PLT计数、D-D预测重症肺炎合并脓毒症患儿预后的灵敏度、特异度、准确度。结果两组患儿年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05)。预后不良组APACHEⅡ、SOFA评分显著高于预后良好组(P<0.05)。预后良好组NLR、D-D水平均低于预后不良组,PLT计数水平高于预后不良组(P<0.05)。将单因素分析的结果中P≤0.05的变量纳入多因素Logistic回归确定影响预后的独立危险因素。调整年龄、性别、APACHEⅡ评分等混杂因素,连续变量原值收入,结果表明,NLR、D-D水平是预后的保护因素(OR<1,P<0.05),PLT计数水平是预后的危险因素(OR>1,P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,三项指标联合预测的曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.949,灵敏度为94.95%,特异度为82.14%,准确度为90.32%,三者联合预测效能价值高。结论重症肺炎合并脓毒症患儿的外周血NLR、PLT计数、D-D水平显著升高,三项联合检测在预测患儿28 d后的预后中具有重要的价值。
