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融合临床与组学数据的重大疾病生命组学协作网络平台建设初探 被引量:5
1
作者 高东平 王士泉 戴阿咪 《中国数字医学》 2017年第8期38-41,84,共5页
针对国内各临床样本与组学数据库均由医疗机构自身系统维护,缺乏协作,形成信息孤岛,无法有效整合、利用与共享等现状,提出并设计一个支持多中心的临床样本生命组学信息分布式收集、存储、检索与利用服务的协作网络系统。该系统旨在通过... 针对国内各临床样本与组学数据库均由医疗机构自身系统维护,缺乏协作,形成信息孤岛,无法有效整合、利用与共享等现状,提出并设计一个支持多中心的临床样本生命组学信息分布式收集、存储、检索与利用服务的协作网络系统。该系统旨在通过支持异构数据库通用数据抽取和基于服务总线上服务请求的多中心数据协调,解决多源异构多粒度时序临床样本与组学数据整合的困难,克服临床样本生命组学大数据共享与利用服务障碍,对建立疾病精准医学诊疗各类应用提供基础支撑。 展开更多
关键词 生命组学 临床数据 协作网络 服务总线 HL7
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精准医学时代“生命组学”在心血管研究生培养中的重要性 被引量:1
2
作者 高诗娟 杜杰 《继续医学教育》 2018年第5期35-36,共2页
心血管病严重危害我国人民健康。近年来,随着新一代测序技术的发展,精准医学概念的提出为心血管病的早期预警与个性化治疗带来了前所未有的锲机。精准医学基于临床大样本的基因组、蛋白组及代谢组等生命组学数据,整合临床信息,通过大数... 心血管病严重危害我国人民健康。近年来,随着新一代测序技术的发展,精准医学概念的提出为心血管病的早期预警与个性化治疗带来了前所未有的锲机。精准医学基于临床大样本的基因组、蛋白组及代谢组等生命组学数据,整合临床信息,通过大数据分析抽提有效信息,认识疾病的发病机制、发现疾病的治疗靶点、实现对心血管病的分层分型,从而提高疾病诊治水平与预防能力。精准医学在心血管领域的实施需要新一代心血管研究生具有精准医学的意识,了解生命组学等基础知识,具备实行精准医学的能力。因此,在对医学研究生的临床教学中应注重思维模式转变,针对精准医学的快速发展,加强生命组学、生物信息学等相关知识的传输,提高精准医学性思维能力,培养出复合型医学人才。 展开更多
关键词 精准医 生命组学 心血管
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基于专病队列的重大疾病临床样本生命组学数据库建设 被引量:6
3
作者 李伟 王士泉 《中华医学图书情报杂志》 CAS 2017年第6期11-16,共6页
目的:探索全国范围的重大疾病临床样本生命组学数据协作网络及生命组学数据库建设。方法:调查疾病队列临床表型及组学数据现状,分析重大疾病临床样本生命组学数据协作网络及数据库建设的内容,并探讨各项任务的关键技术问题。结果:提出... 目的:探索全国范围的重大疾病临床样本生命组学数据协作网络及生命组学数据库建设。方法:调查疾病队列临床表型及组学数据现状,分析重大疾病临床样本生命组学数据协作网络及数据库建设的内容,并探讨各项任务的关键技术问题。结果:提出了重大疾病生命组学数据库建设涉及的关键内容及技术环节,指出利用PheWAS方法解决表型与组学领域新技术的融合,以及多粒度、多模态检索及计算服务问题。结论:建立数据协作流程、安全管理的标准规范、研发协作网络平台及数据库,基于数据协助网络开展精准医学大数据融合的服务模式研究,对推动我国精准医学计划长远目标实现意义重大。 展开更多
关键词 基因 临床表型 融合 精准医 生命组学 数据共享 数据质量
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检验医学与生命组学协同发展的机遇和挑战 被引量:1
4
作者 于晓波 孙爱华 +1 位作者 王琰 贺福初 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期7-13,共7页
随着蛋白质组学技术日趋成熟,近年来蛋白质组学在重大疾病的早期检测、疾病分型和药靶发现等领域不断取得重要成果。为深入探讨以蛋白质组学为主的前沿生命组学技术在推动精准检验医学发展中的重要作用和在创新成果临床转化过程中面临... 随着蛋白质组学技术日趋成熟,近年来蛋白质组学在重大疾病的早期检测、疾病分型和药靶发现等领域不断取得重要成果。为深入探讨以蛋白质组学为主的前沿生命组学技术在推动精准检验医学发展中的重要作用和在创新成果临床转化过程中面临的机遇和挑战,国家蛋白质科学中心(北京)邀请来自检验医学、生命组学和精准医疗的知名专家学者,围绕检验医学与生命组学协同发展、临床检验新技术的未来趋势、生命组学对于检验医学的创新和发展、蛋白质组学技术在检验医学中的转化应用和蛋白质组学成果产业化的机遇和挑战等议题分享他们对生命组学技术和成果在检验医学中的经验和看法。大家一致认为蛋白质组学为疾病的精准诊疗提供了新的方向和机遇,但还需产学研紧密合作,同时要解决设备临床适用性、检测方法和数据标准化、成本和质量控制、人才培养和产业化路径等问题。 展开更多
关键词 检验医 生命组学 蛋白质
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大发现时代的“生命组学”(代序) 被引量:10
5
作者 贺福初 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2013年第1期1-15,共15页
自然科学史表明,当人类对某一领域的认知积累到一定程度时,常常会出现一位甚至数位科学大家,促使一系列重大发现纷至沓来,相关学科因而进入"大发现时代".数学、地理学、物理学、化学都曾出现过"大发现时代".而生命... 自然科学史表明,当人类对某一领域的认知积累到一定程度时,常常会出现一位甚至数位科学大家,促使一系列重大发现纷至沓来,相关学科因而进入"大发现时代".数学、地理学、物理学、化学都曾出现过"大发现时代".而生命科学的"大发现时代"自16世纪以来层出不穷、持续不断.随着分子生物学50余年日新月异的发展,当代生命科学的"大发现时代"临近再次爆发,而最终"点燃"此次爆发的极大可能就是"生命组学".20世纪末,基因组学书写了"生命天书",蛋白质组学随即解读这部伟大天书,RNA组学、糖组学、代谢组学等也相继蓬勃兴起.简言之,"组学"以其特立独行的认识论、方法论,一经问世便迅速成为推动并主导生命科学再度迈入大发现时代的强劲引擎.集多种组学之大成的"生命组学"研究模式已现端倪,大发现时代将如影随形. 展开更多
关键词 大发现时代 生命组学 生命
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基于生命/影像组学和人工智能的精确放射治疗:思考与展望 被引量:12
6
作者 王卫东 郞锦义 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期604-608,共5页
基于影像和生命组学、区块链、数字分身、从智能云到智能边缘计算、大数据及人工智能的新理论、新技术,正在给肿瘤放疗带来颠覆性变革,治疗精准度和疗效将获得突破性进展,智能组学放疗有望解决多年来放疗面临的困局。在放疗决策上,通过... 基于影像和生命组学、区块链、数字分身、从智能云到智能边缘计算、大数据及人工智能的新理论、新技术,正在给肿瘤放疗带来颠覆性变革,治疗精准度和疗效将获得突破性进展,智能组学放疗有望解决多年来放疗面临的困局。在放疗决策上,通过组学技术可以获得肿瘤和个体的全部遗传信息及生物学特征;在放疗靶区的确定上,通过影像组学技术可以获得病变部位的全部遗传学及微环境信息;在放疗反应评价和随访方面,通过实时动态观察整个放疗过程中各种组学信息的变化及时优化放疗计划和监控肿瘤。其优势体现在精准决策,避免了"盲人摸象"和以偏概全的失误;全息靶区避免了人工勾画靶区带来的不确定性,全程、动态的组学评价可使肿瘤复发早发现早处理。 展开更多
关键词 人工智能 数字分身 生命组学 影像 虚拟/增强现实 精准放疗
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磷酸化蛋白质组学在生命科学研究中的机遇与挑战 被引量:2
7
作者 徐长亮 刘志红 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期551-555,共5页
随着转化医学理念和研究思路的引入,以组学为基础的系统生物学解决复杂问题的优越性得以突显,即通过宏观思路,组装系统方案,解决微观问题,同时通过不同组学在不同研究层面的相互补充,加深了对生命真谛的认识。例如,早期医学研究主要集... 随着转化医学理念和研究思路的引入,以组学为基础的系统生物学解决复杂问题的优越性得以突显,即通过宏观思路,组装系统方案,解决微观问题,同时通过不同组学在不同研究层面的相互补充,加深了对生命真谛的认识。例如,早期医学研究主要集中在基因水平,由此提出基因组学研究思路,但随着人类基因组计划和全基因组测序完成,科学家们发现很多情况下染色体序列不同,甚至转录水平的变化并不导致表型改变,因而将目光投向基因翻译后的产物蛋白质,并提出蛋白质组学研究方法。磷酸化蛋白质组学是该领域的一个新分支,通过单次试验可以静态评估上千个蛋白的磷酸化情况,发现蛋白新的生理功能,更重要的是可以全局性地研究蛋白磷酸化的动力学变化,观察病理状态下不同蛋白间的相互作用及信号传导的变化,并为寻找药物靶点提供了全新的解决途径。本文将就磷酸化蛋白质组学的特点及其在生命科学中的应用前景作一简述。 展开更多
关键词 磷酸化蛋白质生命肾脏疾病
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对精准医疗的系统生物学思考 被引量:7
8
作者 姚树坤 《生物产业技术》 2018年第2期50-55,共6页
精准医疗是指针对每个病人的遗传特征量体裁衣式地制定医学治疗方案,这是以全基因组测序为基础的,通过分层将个体归入疾病的不同亚组,而后有的放矢地采取预防性或治疗性干预措施。表观遗传学对个体的影响、生物信息学人才的培养、表型... 精准医疗是指针对每个病人的遗传特征量体裁衣式地制定医学治疗方案,这是以全基因组测序为基础的,通过分层将个体归入疾病的不同亚组,而后有的放矢地采取预防性或治疗性干预措施。表观遗传学对个体的影响、生物信息学人才的培养、表型资料的作用、生物样本库建设以及医学数据的有效利用等,都是精准医疗研究的发展过程中亟待解决的问题。需要充分重视并运用系统生物学及系统医学的理论和方法,通过整合分析多个维度与多个层次的生命组学的动态变化,从而整体地、精确地认识疾病,提高精准医疗研究的效率,为医学事业和人类健康做出更大贡献。 展开更多
关键词 精准医疗 系统生物 生命组学 系统医
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基于生命/影像组学的精准组学放射治疗研究进展 被引量:2
9
作者 蔡凯 黄贵华 《医学信息》 2020年第14期27-30,35,共5页
恶性肿瘤的发病率和死亡率均较高,基因组测序为肿瘤精准医疗带来了革命性的变化。本文从国内外的研究现状出发,介绍生命组学技术、影像组学的概念和方法框架与人工智能(AI)技术引领的新技术革命。分析精准组学放射治疗的技术优势和全球... 恶性肿瘤的发病率和死亡率均较高,基因组测序为肿瘤精准医疗带来了革命性的变化。本文从国内外的研究现状出发,介绍生命组学技术、影像组学的概念和方法框架与人工智能(AI)技术引领的新技术革命。分析精准组学放射治疗的技术优势和全球的研究进展。对基因组学及或影像组学技术可获得肿瘤和个体的遗传信息和生物学特征进行综述,以期为放射治疗适应证评估、治疗方案的制定和放射剂量分配更加准确的提供参考。 展开更多
关键词 生命组学 影像 人工智能 放射治疗
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新型冠状病毒肺炎临床诊治及质谱组学研究进展 被引量:4
10
作者 王天宇 刘京净 +2 位作者 胡龙龙 罗夏琳 吕海涛 《分析试验室》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期1117-1128,共12页
新型冠状病毒肺炎(COVID-19)是由严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2型(SARS-CoV-2)引发的一种呼吸系统传染性疾病,自2019年末爆发以来,在全球范围内迅速蔓延。该传染性疾病是本世纪以来全球遭遇的感染范围最广、防控难度最大的重大突发... 新型冠状病毒肺炎(COVID-19)是由严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2型(SARS-CoV-2)引发的一种呼吸系统传染性疾病,自2019年末爆发以来,在全球范围内迅速蔓延。该传染性疾病是本世纪以来全球遭遇的感染范围最广、防控难度最大的重大突发公共卫生事件,其对人类健康和社会经济发展造成严重影响。全球多个实验室针对SARS-CoV-2开发了一系列检测方法,包括分子生物学方法和血清学检测方法等。近年来,高分辨质谱分析技术的飞速发展,其驱动的多组学方法策略已经被广泛应用于各类传染性疾病的精准诊断、病原序列测定以及药物靶点发掘等研究。基于此,本文对新冠肺炎的发病机理、诊断方法、预防手段和治疗策略进行简要归纳总结,重点聚焦于基于质谱的组学技术在新型冠状病毒肺炎诊疗过程中的应用实践研究,包括分子诊断、病源机理解析和药物开发等,以期为COVID-19的诊疗和防控提供新的思路和方法借鉴。 展开更多
关键词 新型冠状病毒肺炎 大流行病 质谱 生命组学 分子诊断 治疗发现
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组学时代的可变剪接研究进展 被引量:4
11
作者 周冬虎 姜颖 贺福初 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2015年第12期1177-1184,共8页
可变剪接是造成生物体内转录组和蛋白质组多样性和复杂性的重要机制.自20世纪80年代间被首次报道以来,人们逐渐意识到生物体内的可变剪接现象广泛存在,其能够调节增殖、分化、发育、凋亡等一系列重要的生物学进程,且机体对其调控有着高... 可变剪接是造成生物体内转录组和蛋白质组多样性和复杂性的重要机制.自20世纪80年代间被首次报道以来,人们逐渐意识到生物体内的可变剪接现象广泛存在,其能够调节增殖、分化、发育、凋亡等一系列重要的生物学进程,且机体对其调控有着高度的精密性和统一性.近年来,随着高通量测序技术及生物信息学方法的飞速发展和完善,可变剪接研究领域取得了一系列新的成就,人们对可变剪接的认识也在不断加深,从最初对单一可变剪接事件的研究逐步深入到组学层面的分析:高通量组学数据的不断产出、整合,使得大规模、系统性可变剪接亚型功能的研究成为可能;在更为宏观的领域,组织、器官、物种或生理病理状态下特异性的剪接模式也逐渐为人们所知晓;同时,借助组学手段,剪接层面的临床治疗策略也开始崭露头角,并且有着传统分子治疗无可比拟的优越性.本文从组学的角度出发,回顾了近年来可变剪接领域取得的最新进展,并对其未来在基础及应用领域的发展方向做了初步的展望. 展开更多
关键词 可变剪接 生命组学 研究
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生命科学信息工程设施以及在中国的实现 被引量:3
12
作者 朱伟民 朱云平 杨啸林 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2013年第1期80-88,共9页
以组学数据为代表的生命科学数据呈指数增长.与高能物理、气象、地质、地理和环境科学等其他数据密集型学科一样,现代生命科学已经进入了高度信息化的时代——第四范式时代.国家跨组学信息工程大设施(China Information Engineering Inf... 以组学数据为代表的生命科学数据呈指数增长.与高能物理、气象、地质、地理和环境科学等其他数据密集型学科一样,现代生命科学已经进入了高度信息化的时代——第四范式时代.国家跨组学信息工程大设施(China Information Engineering Infrastructure for Pan-Omics Studies,CIEIPOS)已经成为推动中国生命科学进一步发展、并使海量数据转化成知识与应用的必不可少的国家生命科学基础设施.本文介绍国内外生物数据收集、管理与利用的现状,提出建设CIEIPOS生物信息"集散地"的重要性与迫切性,阐述实现数据整合、搜索与可视化的挑战与可能方案.CIEIPOS的另外一个重要功能是支持对组学数据的管理、分析、挖掘与利用,这使得CIEIPOS不同于传统的国际生物信息中心,如美国国家生物信息技术中心(National Center for Biotechnology Information)与欧洲生物信息学研究所(European Bioinformatics Institute).本文以质谱平台产出的高通量蛋白质组数据为例,说明组学数据分析的复杂性.通过对跨组学数据在不同时空的模拟分析,进一步说明CIEIPOS的实际应用对计算机硬件与网络的要求. 展开更多
关键词 生命组学 生物信息 数据密集型科 中国生物信息 工程设施
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2023年肿瘤精准医学发展态势
13
作者 李伟 杨若南 +2 位作者 徐萍 靳晨琦 许丽 《生命科学》 CSCD 2024年第1期63-71,共9页
肿瘤的高度复杂性和异质性使其治疗面临巨大挑战,而精准医学的发展为其带来新机遇,成为肿瘤医学的重要发展模式。经过几年的发展,肿瘤精准医学不断推进,相关成果持续涌现。该文在系统梳理2023年全球肿瘤精准医学的发展布局与举措,总结... 肿瘤的高度复杂性和异质性使其治疗面临巨大挑战,而精准医学的发展为其带来新机遇,成为肿瘤医学的重要发展模式。经过几年的发展,肿瘤精准医学不断推进,相关成果持续涌现。该文在系统梳理2023年全球肿瘤精准医学的发展布局与举措,总结领域发展现状与发展趋势的基础上,展望了肿瘤精准医学领域的未来发展方向。当前,全球已建设多个肿瘤相关的大型人群队列,为肿瘤精准医学的实现提供了重要资源基础。随着精准医学理念的深入和生命组学技术的革新,基因检测、液体活检、伴随诊断等精准诊断技术以及靶向药物、免疫治疗、RNA疗法等先进治疗手段逐渐成熟,不仅推动了对肿瘤发生发展机制的深入解析,使得肿瘤精准分型取得快速突破,并逐渐用于指导临床实践;而且推动了新技术、新应用、新产品的快速突破,从而助推肿瘤精准医学的实现。 展开更多
关键词 肿瘤精准医 人群队列 生命组学 分子分型 精准防诊治
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生命健康科技领域发展态势 被引量:2
14
作者 许丽 杨若南 +5 位作者 王玥 施慧琳 李祯祺 靳晨琦 李伟 徐萍 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期32-40,共9页
生命健康科技领域是新一轮科技革命和产业变革中最有望实现革命性突破的重点领域之一。随着学科和技术会聚融合,生命健康科技显现出了新的发展趋势,衍生了新学科、新方向、新前沿,创造了新的产业细分领域和增长点。近几年,生命健康科技... 生命健康科技领域是新一轮科技革命和产业变革中最有望实现革命性突破的重点领域之一。随着学科和技术会聚融合,生命健康科技显现出了新的发展趋势,衍生了新学科、新方向、新前沿,创造了新的产业细分领域和增长点。近几年,生命健康科技领域创新活跃,基因编辑、合成生物学、生命组学、再生医学、类器官等前沿领域的重大成果密集涌现。在深入分析生命健康科技领域当前值得特别关注的发展趋势及前沿方向的基础上,展望生命健康科技领域未来发展前景并提出重点布局方向,以期为生命健康领域科技创新发展提供参考。 展开更多
关键词 生命健康 基因编辑 合成生物 生命组学 类器官
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Characteristics of Antisense Non-coding RNA in the INK4 Locus and Its Roles in Disease
15
作者 Jin-hua He Yu-guang Li 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 2013年第2期122-123,共2页
Abstract With the development of genome-wide sequencing technology, 195 types of functional long non-coding RNAs (lncRNAs) have so far been found, and their cellular roles are gradually being revealed. Now lncRNAs h... Abstract With the development of genome-wide sequencing technology, 195 types of functional long non-coding RNAs (lncRNAs) have so far been found, and their cellular roles are gradually being revealed. Now lncRNAs have become a hotspot in the life science. These small molecules exist in almost all higher eukaryotes, and have very important regulatory roles in these organisms. This review briefly summarizes recent progress in researches on antisense non-coding RNA in the INK4 locus. 展开更多
关键词 long non-coding RNAs antisense non-coding RNA in the INK4 locus EXPRESSION
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Methodology of the Relationship between Bioethics, Philosophy, and Law
16
作者 Natalia Sedova 《Journal of Philosophy Study》 2013年第7期669-675,共7页
One can distinguish three levels in the integrative unity of knowledge and norms (assessments), which is termed bioethics. The first level is theoretical. It is connected with the facts and truths. The second level ... One can distinguish three levels in the integrative unity of knowledge and norms (assessments), which is termed bioethics. The first level is theoretical. It is connected with the facts and truths. The second level deals with establishing of certain standards and rules of conduct, with the monitoring of their implementation and the assessment of the results of implementation/violation of norms. The third level is associated with individual behavior, formed on the basis of relevant knowledge (or lack of it, as is evident from the table), and the rules governing its application. Theoretical Bioethics is an integral part of Philosophy---the practical Bioethics is directly related to Law and applied Bioethics deals with the personal standards of specific behavior in concrete situations. Social need for regulatory control of any activity with living entities has led to rapid development of practical Bioethics, while its philosophical content developed more slowly. This creates a conflict of norms and values, hampering the adoption of individual decisions now in the field of applied Bioethics. Deontologization of Bioethics can lead to the fact that it will lose its philosophical content and become a specific area of Law. This, in turn, leads to the dehumanization of Bioethics. It is therefore necessary to conduct a methodological analysis of the relationship of Philosophy, Bioethics and Law, the results of which will focus the researchers on the synchronization of the axiological, praxeological and ethical components of scientific research in order to preserve the intellectual integrity of Bioethics. 展开更多
关键词 theoretical bioethics practical bioethics applied philosophy law AXIOLOGY DEONTOLOGY methodologicalcrossing
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2022年精准医学发展态势 被引量:3
17
作者 许丽 李伟 +3 位作者 孙学会 杨忠 杨若南 徐萍 《生命科学》 CSCD 北大核心 2023年第1期42-47,共6页
精准医学的形成是科技自身发展的客观必然,也是公众对健康需求的推动,体现了医学科学发展趋势,也代表了临床实践发展的方向。经过几年的快速发展,精准医学研究理念和范式已广泛推广,精准医学体系逐渐成熟走向应用。该文在系统梳理2022... 精准医学的形成是科技自身发展的客观必然,也是公众对健康需求的推动,体现了医学科学发展趋势,也代表了临床实践发展的方向。经过几年的快速发展,精准医学研究理念和范式已广泛推广,精准医学体系逐渐成熟走向应用。该文在系统梳理2022年精准医学领域的发展布局与举措,前瞻领域发展新趋势、研究新进展、产业新突破的基础上,展望了领域未来发展前景。当前,精准医学的科学价值与健康维护作用进一步凸显,各国系统布局、长期规划、持续加码支持精准医学发展;大型人群队列平台建设广泛开展、疾病研究与疾病精准防诊治方案开始成熟,诊断方案与治疗药物的开发思路及审批标准也开始发生转变,精准医学发展进入新阶段。未来,随高质量大型队列的建设、生命组学技术的发展,以及相关政策体系的完善,精准医学将呈现巨大发展前景。 展开更多
关键词 精准医 战略规划 大型队列 生命组学 管理政策
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